BAB I

PENDAHULUAN

Neurofibroma merupakan tumor jinak yang tumbuh lambat akibat

proliferasi sel Schwann, sel perineural, dan fibroblas perineural pada saraf perifer.
Klasifikasi tergantung pada aspek klinikopatologis yaitu bentuk kulit terlokalisasi
atau bentuk terlokalisasi, subtipe pleksiform, dan subtipe difus dan masif. Sekitar
25% dari seluruh neurofibroma ditemukan di daerah kepala dan leher dan muncul
sebagai tumor bentuk tunggal atau multipel. Pada sekitar 10% pasien, terdapat
hubungan dengan neurofibromatosis tipe I (NF-1), sebagai suatu penyakit
autosomal dominan 1 2.

Neurofibroma merupakan tumor jinak yang cukup sering dijumpai.

Neurofibroma dapat tumbuh dimana saja di bagian tubuh yang terdapat sel saraf. 1,2
Neurofibroma adalah tumor selubung saraf perifer yang muncul akibat hambatan
inaktivasi pada neurofibromin. Tumor ini terdiri dari proliferasi dari semua
elemen pada selubung saraf. Neurofibroma biasanya jinak. Transformasi menjadi
keganasan telah dilaporkan muncul pada 2 sampai 16% kasus. Bahwa
neurofibroma dapat berubah menjadi neurofibrosarkoma. 3

Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) merupakan kelainan genetik yang paling

sering ditemukan dengan insidensi 1 dalam 3.500 kelahiran hidup pada semua
kelompok etnik. Namun demikian, dengan tingginya angka mutasi baru, yaitu
sekitar 50% kasus orangtua yang tidak menderita NF1, mungkin memiliki anak
dengan NF1. 3-7 Anak dengan NF1 mempunyai kelainan kulit bervariasi dari
ringan berupa makula dan axillary freckling hingga dijumpai neurofibroma.
Neurofibromatosis tipe 1 juga berkaitan dengan peningkatan risiko keganasan,
gangguan kognisi, gangguan psikiatris, dan epilepsi pada anak. 4

Tujuan dari penulisan laporan kasus ini adalah untuk mengetahui

tatalaksana dan prognosis neurofibroma pada aurikula.
 1

BAB III

PEMBAHASAN

3.1 Anatomi Telinga

Perkembangan telinga luar dimulai pada minggu kelima sampai
keenam kehamilan. Telinga luar terdiri atas pinna/daun telinga dan kanalis
akustikus eksternus mulai dari meatus sampai membran timpani. Pinna
manusia sebagian besar terdiri dari tulang rawan dan tidak memiliki otot.
Sepertiga lateral kanalis akustikus eksternus adalah bagian tulang rawan
dan dua pertiga medial adalah bagian tulang. Aurikula dihasilkan dari
perpaduan enam pertumbuhan jaringan mesenkim kecil yang disebut
hillocks. Daun telinga biasanya terbentuk sempurna pada minggu ke 12.
Bentuk daun telinga ditentukan oleh struktur dari tulang rawan elastis di
bawahnya. Kulit telinga yang sangat tipis melekat pada kerangka tulang
rawan, karena tidak adanya lemak subkutan terjadi perlekatan langsung ke
perikondrium.5

Gambar 14. Anatomi Tellinga

3.2 Definisi Neurfibroma

Neurofibroma adalah suatu jenis tumor jinak yang terdapat pada

sistem saraf perifer, yang terdiri atas diferensiasi tipe sell Schwann,
fibroblast, sel mast, dan axon bermielin atau tidak bermielin yang terdapat
 2

dalam matriks ekstraseluler. Neurofibroma soliter ekstrakranial di daerah

kepala dan leher merupakan temuan yang jarang terjadi, sering timbul dari
bagian intratemporal saraf wajah, dan kadang-kadang dari saraf vagus,
saraf glossopharyngeal dan hipoglosus, rantai simpatis serviks, dan saraf
trigeminal.1 2

3.3 Epidemiologi Neurofibroma

Neurofibroma adalah kasus tumor jinak pada sistem saraf tepi yang
paling sering ditemui, mayoritas lesi berbentuk soliter dan sporadis.
Tumor plexiform dan kutan pada awalnya merupakan kongenital, dan
dalam neurofibromatosis I, neurofibroma intraneural terlokalisasi, dan
kutaneus terlokalisasi biasa muncul pada usia pertengahan dckade
pertama. Neurofibroma terjadi pada semua ras, usia dan jenis kelamin.
Sedangkan untuk plexiform neurofibroma biasanya kongenital dan
berkembang ketika lahir. Neurofibroma mulai muncul pada saat seseorang
memasuki usia dewasa muda dan dapat melibatkan kulit, soft tissue
maupun viscera. Neurofibroma biasa terdapat di dada, abdomen ataupun
pelvis yang lebih sering didiagnosis sebagai massa paraspinal yang
melibatkan beberapa region spinalis.5 6 7

Neoplasma jinak telinga luar termasuk kasus yang jarang terjadi

pada neoplasma kepala dan leher. Plexiform neurofibroma terjadi pada
30% kasus NF1. NF1 adalah salah satu penyakit genetic yang paling
sering terjadi dengan angka kejadian 1: 3000 kelahiran dan 1: 9694 anak,
sementara NF-2 jauh lebih langka (1 : 33000 kelahiran). Sekitar setengah
dari orang dengan NF - 1 tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga.
Tumor berkembang terutama di masa kanak-kanak dan remaja. Lokasi
yang paling sering di badan (43%), diikuti oleh kepala dan leher (42%)
dan anggota badan (15%). Plexiform neurofibroma memerlukan
pemantauan klinis karena pertumbuhan tumor dapat menyebabkan rasa
 3

nyeri dan berpotensi menunjukkan transformasi ganas sekitar 2 sampai

5%.1

3.4 Etiologi dan Faktor Risiko

Etiologi dari neurofibroma intraneural atau kutaneus terlokalisasi

dan soft tissue adalah gen NF1. Gen NF1 ini berfungsi pada
neurofibromin, yaitu protein yang mempercepat hidrolisis instrinsik p21ras
dari Guanosine Triphosphate (GTP) ke Guanosine Diphosphate (GDP).
Sekitar 20-44% pasien dengan NF1 akan berkembang menjadi plexiform
neurofibroma 8

Faktor resiko pada neurofibroma adalah riwayat sakit serupa pada

keluarga. Hal ini dikarenakan neurofibroma merupakan penyakit genetik
yang bersifat autosom dominan, yang berarti seseoarang dengan
neurofibromatosis mempunyai peluang 50% untuk menurunkan lewat
kehamilan. Selain itu juga dapat disebabkan karena mutasi, baik genetic di
dalam sel telur/sperma setelah konspsi bahkan dalam beberapa kasus tidak
ada ayah ataupun ibu yang memiliki tanda-tanda neurofibromatosis. 4,7,8

NF 1 sebagai kelainan genetik autosomal dominan (1/3000

kejadian) yang disebabkan oleh mutasi pada neurofibromin penekan tumor
1 -NF1- gen, yang mengkode protein yang mengatur jalur pensinyalan
RAS, yang terletak di kromosom 17q11.2. Neurofibromin adalah protein
yang banyak diproduksi oleh sebagian besar sel, terutama pada tingkat
tinggi di sel sistem saraf (neuron, oligodendrosit, dan sel Schwann yang
tidak bermielin). Tumorigenesis pada NF1 sangat dipengaruhi oleh
lingkungan sistemik yang dapat mendorong invasi plexiform neurofibroma
dan Malignant Perifer Nerve Sheat Tumor (MPNST). 1 6 7

3.5 Jenis Neurofibroma

 4

Terdapat dua subtype utama dari neurofibroma yang kelompokkan

berdasarkan kedalaman dari keterlibatan tumor :
1. Kutaneus neurofibroma
Kutaneus neurofibroma juga dikenal dengan dermal
neurofibroma. Tumor ini tumbuh dari saraf kecil di kulit atau
tepat di bawah kulit dan muncul sebagai benjolan kecil yang
khasnya muncul pada waktu pubertas. Tumor ini dapat muncul
tunggal, atau multipel. Neurofibroma kutaneus jarang
menimbulkan masalah medis yang serius, tetapi dapat menjadi
gatal atau nyeri jika terbentur. Sangat penting untuk
diperhatikan bahwa tumor ini tetap akan menjadi jinak
sepanjang hidup dan tidak akan menjadi ganas. Tumor ini dapat
menyebabkan masalah kosmetik yang signifikan dan seringkali
memerlukan pengangkatan. Kutaneus neurofibroma adalah
tumor yang dapat ditemui hampir ada semua pasien NF1
dewasa. 8 9
2. Pleksiform neurofibroma
Pleksiform neurofibroma adalah tumor selubung saraf perifer
yang bentuknya tidak beraturan, tebal dan tidak berbatas tegas.
Pleksiform neurofibroma dapat berlokasi di sekitar kantong
mata, wajah, lengan, kaki, punggung, dada, atau abdomen.
Lokasi paling banyak adalah di daerah kepala dan leher karena
persarafan yang sangat banyak di daerah tersebut. Kejadiannya
terjadi sekitar 5 – 15% berhubungan dengan neurofibromatosis
(NF). 2-4 Plexiform neurofibroma termasuk jenis tumor yang
tumbuh lambat, tidak nyeri dan menginfiltrasi lokal jaringan
sekitarnya. Isolated plexiform neurofibroma merupakan lesi
kongenital yang membesar perlahan saat bayi atau pada anak
usia dini. 10-15% dari tumor ini dapat bertransformasi menjadi
ganas yang dikenal Malignant peripheral Nerve Sheath Tumor
(MPNST). Tidak ada test yang dapat diandalkan untuk
 5

menskrining MPNST. Jika terdapat nyeri yang berkelanjutan

pada tumornya, cepatnya pertumbuhan tumor, pengerasan dari
tumor atau kelemahan atau kebas pada lengan atau kaki pada
penderita pleksiform neurofibroma. Ini adalah tanda terjadi
perubahan ke arah keganasan, dan oleh karena itu, morbiditas
dari pleksiform neurofibroma lebih tinggi daripada
dermal/kutaneus neurofibroma.1 8

Secara patologis neurofibroma dibagi menjadi localized, plexiform atau

diffuse. Localized intraneural neurofibroma mempunyai batas yang tegas
dengan bentuk fusiform atau lesi difus disekeliling saraf yang terkena yang
nampak pada pemeriksaan langsung. Penampakan dari tumor tersebut pada
potongan berwarna keabu-abuan sampai dengan kecoklatan, hal tersebut
menandakan bervariasinya kandungan kolagennya. Pada pemeriksaan
mikroskopik neurofibroma terdiri dari sel schwann dan fibroblast di dalam
matrik myxoid atau mucinous dengan kolagen yang mengelilinginya 6 7 8

3.6 Patofisiologi

Neurofibroma terjadi akibat adanya cacat genetik, di mana

Neurofibroma tipe 1 dan Neurofibroma tipe 2 terjadi sebagai akibat dari cacat
pada gen yang berbeda. Neurofibroma tipe 1 disebabkan oleh mutasi pada
gen yang Mutasi gen dapat diwariskan dari orang tua yang memiliki riwayat
neurofibroma atau pada beberapa kasus gen dapat bermutasi secara spontan.
Orang tua dengan riwayat Neurofibroma memiliki kemampuan menurunkan
ke masing-masing anaknya sebesar 50% 10

1. Neurofibroma Tipe 1
Ini terjadi setelah mutasi pada kromosom neurofibromin 17q11.2.
100.000 penduduk Amerika telah mengidap
neurofibromatosis. Neurofibromin adalah tumor supresor gen yang
berfungsi untuk menghambat onkoprotein p21 ras. Dalam tidak
adanya control penghambatan ini supresor tumor pada onkoprotein ras.
 6

Proliferasi seluler tidak menentu dan tidak terkendali, yang mengakibatkan

proliferasi seluler tidak seimbang dan perkembangan tumor. Neufibroma
tipe 1 disebabkan oleh mutasi pada gen Neurofibroma tipe 1 yang
mengkode protein yang disebut neurofibromin, yang berfungsi sebagai
penekan tumor. Kondisi ini mengikuti pola pewarisan dominan autosomal.
Sekitar 50% dari kasus neurofibroma diwariskan dari orangtua. Sekitar
50% adalah karena mutasi baru pada gen neurofibroma terjadi secara acak
pada atau sekitar konsepsi untuk alasan yang tidak diketahui. 2,3

2. Neurofibroma Tipe 2
Neurofibroma tipe 2 disebabkan oleh mutasi pada gen
Neurofibroma tipe 2 (kromosom 22) yang mengatur produksi merlin /
schwnnomin protein yang berfungsi sebagai penekan tumor. Kondisi ini
mengikuti pola pewarisan dominan autosomal. Sekitar 50% dari kasus
Neurofibroma tipe 2 diwariskan dan sekitar 50% adalah karena mutasi
baru pada gen NF2. NF2 adalah bentuk neurofibromatosis yang ditandai
dengan schwanomma vestibular bilateral. 1 2 3
 7

Gambar Patogenesis NF1 10

3.7 Gejala dan Tanda

Gejala klinis isolated plexiform neurofibroma tergantung lokasi
yang terkena. Pada telinga, gejalanya bisa asimtomatik, nyeri, sensasi
penuh, dan gangguan pendengaran. Lesi dapat berupa nodular, dan
beberapa tumor diskrit dapat berkembang pada selubung saraf. Plexifom
Neurofibroma dapat menyebar, tumbuh di sepanjang selubung saraf dan
melibatkan banyak cabang saraf dan pleksus. Plexiform Neurofibroma
ukuran tumornya besar, bersifat infiltratif, batas tumor yang jelas. Tumor
ini berbentuk seperti kulit berpigmen di atasnya dengan bentuk
angiomatous, hipertrikosis dan menghasilkan kesan nevus. Plexiform
neurofibroma dapat berupa nodular atau difus, bentuk yang menyebar
dikenal sebagai giant neurofibromatosa. Keluhan tumor ini lebih sering
nyeri tekan saat palpasi. Meskipun jarang, gangguan pendengaran tipe
konduktif dan masalah kosmetik dapat terjadi jika liang telinga luar
terlibat dan penting untuk persiapan operasi pembedahan.1 11

Neurofibroma biasanya bersifar benigna/jinak. Gejala jenis tumor ini

yang sering muncul secara subjektif yaitu rasa gatal, nyeri dan terasa
ditusuk-tusuk. Kriteria diagnosis untuk neurofibromatosis 1 menurut
Neurofibromatosis Association of Ireland (2003) :

 6 atau lebih macula café au lait ( >0.5 cm pada anak dan 1.5 cm pada
orang dewasa
 2 atau ebih neurofibroma cutaneous/subcutaneous atau 1 plexiform
neurofibroma
 Bintik-bintik pada bagian axilla maupun
 Glioma pada jalur optic
 2 atau lebih nodul Lisch ( iris hamartoma yang terlihat pada
pemeriksaan lampu)
 Displasia tulang
 8

 Riwayat neurofibromatosis keluarga dekat.

3.8 Pemeriksaan Penunjang

a. CT Scan dan MRI

CT scan dan MRI adalah modalitas yang bisa dipilih. CT scan

dapat membantu menentukan luas dan keterlibatan tulang pada lesi, dan
MRI dapat mendeteksi lesi yang sangat vaskular dan membedakan jenis
neurofibroma lokal, pleksiform, dan difus. MRI lebih disarankan karena
dapat melihat pertumbuhan abnormal jinak 4.

b. Biopsi Jaringan

Gold standard untuk menegakkan diagnosis pasti pada kasus tumor

dilakukan biopsy jaringan secara operatif, baik biopsi eksisional dan
insisional. Meskipun imaging dapat memberikan diagnosis, akan tetapi
pemeriksaan histopatologi tetap dilakukan. Fine Needle Aspiration
Biopsy (FNAB) dilakukan dikarenakan sifatnya invasive dan dapat
digunakan sebagai acuan pre-operative. Biopsi eksisional hanya dilakukan
apabila diagnosis tidak dapat ditegakkan 10

Secara histopatologi, plexiform neurofibroma pada dasarnya adalah

patognomonik dari neurofibromatosis tipe 1 yang merupakan subtipe
tumor selubung saraf jinak Neurofibroma (NF) yang berkembang sebagai
hasil proliferasi di semua sistem saraf perifer seperti sel Schwann, neuron,
fibroblas dan sel perineural yang ditandai dengan peningkatan matriks
endoneural dan proliferasi sel Schwann.. Sering terjadi di lokasi superfisial
dan menunjukkan pola pertumbuhan multinodular atau disebut plexiform.
Nodul tumor pada plexiform neurofibroma tidak dikelilingi oleh kapsul
fibrosa yang tebal. 1

3.9 Diagnosis
 9

Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik

dan dikonfirmasi dengan histopatologi dan imunohistokimia. Anamnesis
ditemukan adanya benjolan, nyeri, dan rasa penuh di telinga. Pemeriksaan
fisik ditemukan adanya massa tumor di telinga luar yang melibatkan
pinna, tragus dan liang telinga. Kriteria diagnostik saat ini berasal dari
National Institutes of Health Consensus Development Conference 1987
yang merekomendasikan agar penyakit ini disebut neurofibromatosis 1
(NF1). Diagnosis klinis ditegakkan ketika setidaknya dua dari kriteria
berikut ini; a) riwayat keluarga dekat dengan NF1, b) Enam atau lebih cafe
au lait patch >0,5 cm pada anak-anak dan >1,5 cm pada dewasa, c)
Freckling aksila atau selangkangan, d) Dua atau lebih neurofibroma jenis
apa pun atau satu neurofibroma pleksiformis, e) Dua atau lebih Lisch
nodules (iris hamartomas), f) Optic pathway glioma, g) Displasia tulang
pada tulang sphenoid atau h) Penipisan korteks tulang panjang dengan atau
tanpa pseudarthrosis tulang Panjang. Tes genetik molekuler diindikasikan
pada individu khusus : a) pasien yang dicurigai dengan NF1, tetapi tidak
memenuhi kriteria diagnostik NIH, b) anak kecil dengan tumor di mana
identifikasi langsung NF1 dapat mempengaruhi pendekatan pengobatan, c)
untuk diagnosis genetik prenatal atau praimplantasi pada kehamilan saat
ini atau masa depan, d) individu berisiko tinggi dalam keluarga dengan
NF1 tulang belakang atau NF11.
Diagnosis pada anak usia dini tidaklah mudah terutama untuk
kasus NF1 yang sporadis (karena mereka tidak memiliki orang tua yang
mengidap NF1). Sekitar 46% pasien gagal memenuhi kriteria diagnostik
pada usia 1 tahun. Pemantauan ketat dan terus-menerus dapat mengungkap
gejala khas NF1, yang termasuk dalam kriteria diagnostik. Pada 97% anak
yang diduga mengidap NF1, kriterianya terpenuhi pada usia 8 tahun.
Hampir semua kasus yang dicurigai terdiagnosis pada usia 20 tahun.
Urutan munculnya manifestasi kulit adalah CALM, bintik aksila, nodul
Lisch, dan CN atau neurofibroma subkutan atau PN 7
 10

3.10 Diagnosis Banding

Diagnosis banding Plexiform Neurofibroma terdiri dari neoplasma
jinak seperti dermal nerve sheat myxoma, keloid, lipoma, ganglioneuroma,
dermatofibroma, neurothekeoma seluler, angiomiksoma superfisial 1 4

3.11 Penatalaksanaan
Tatalaksana plexifom neurofibroma dengan pembedahan. Reseksi
komplit sulit karena pertumbuhan tumor yang luas dan invasi jaringan di
sekitarnya dan pertumbuhan kembali setelah operasi. Tata laksana dengan
perawatan non-bedah, kemoterapi standar atau terapi radiasi belum diuji
secara luas. Ukuran dan lokasi tumor di NF1 paling mempengaruhi gejala
klinis. Reseksi komplit pada tumor hanya mungkin dilakukan pada pasien
dengan ukuran tumor yang kecil. Pasien dengan neurofibroma soliter pada
kepala dan leher lebih baik dilakukan pembedahan dengan indikasi adalah
untuk 1) menyingkirkan keganasan pada massa tumor yang membesar
dengan cepat; 2) penanganan kosmetik akibat dari ekspansi tumor; 3)
mengurangi gejala nyeri neurogenik; 4) memperbaiki gejala yang
disebabkan oleh kompresi tumor1
Skingraft adalah teknik yang efektif, terutama dalam kasus lesi
kulit yang superfisial dengan tulang rawan di bawahnya yang utuh.
Skingraft dengan ketebalan penuh memerlukan perikondrium untuk suplai
darah. Kelebihannya adalah hasil yang tidak terlalu menyakitkan,
penutupan langsung pada lokasi donor, pilihan lokasi pengambilan wajah
dengan warna yang lebih mendekati dan teksturnya cocok, dan
kontrakturnya lebih sedikit dibandingkan splitgraft. Kulit dahi,
preauricular, postauricular dan supraclavicular dapat digunakan.
Pertimbangan yang paling penting dalam rekonstruksi adalah perkiraan
tepi luka yang sempurna untuk menghindari bentuk dan ketidakteraturan
hasilya nanti. Perlunya penutupan dalam beberapa lapisan untuk hasil yang
baik 5.
 11

(a) (b) (c)

(d) (e)
Gambar (a) Pengukuran lesi dan pembuatan cetakan (b) Pemindahan cetakan ke posterior
telinga untuk pengambilan graft (c) Persiapan untuk insisi (d) Persiapan
meletakkan graft ke lesi (e) Hasil paska operasi 5

Prinsip penatalaksanaan plexiform neurofibroma pada orang

dewasa tidak ada selain pembedahan. Penelitian clinical trials dengan
menggunaka kemoterapi, antifibrosis dan terapi biologis lainnya tidak
mendapatkan hasil yang signifikan. Pirfenidon, obat antifibrosis, telah
menghambat perkembangan sel neurofibroma pada tikus, akan tetapi pada
manusia kurang bermakna. Pada orang dewasa, pirfenidon dapat
mengurangi ukuran tumor sebesar 15%, akan tetapi hasil tidak bertahan
ketika follow-up 24 bulan. Penelitian pada anak-anak juga ditemukan hasil
yang tidak signifikan. Thalidhomide, inhibitor TNF-alpha, juga
menunjukkan hasil yang buruk. Dalam penelitian terhadap 20 pasien, 67%
tidak menunjukkan perubahan ukuran tumor setelah 1 tahun menjalani
 12

terapi pengobatan dan 33% lainnya mengalami pengurangan ukuran tumor

sebesar 25%.16 17

Manajemen pembedahan adalah satu-satunya terapi jika

neurofibroma telah menyebabkan disabilitas, nyeri atau perubahan bentuk.
Reseksi komplit dari suatu neurofibroma sangat sulit karena sifatnya yang
infiltrative, masalah dengan perdarahan dan situasi anatomi secara umum.
Manajemen pembedahan dari neurofibroma secara umum memerlukan
perhatian terhadap luasnya reseksi tambahan dengan perkiraan
kemungkinan rekuren dan hilangnya fungsi dari organ tersebut.1,4,5
Neurofibroma berkembang sepanjang usia, dan dipegaruhi oleh kehamilan
dan pubertas. Pada dewasa pengangkatan tumor secara subtotal
menyebabkan rendahnya angka kekambuhan. Untuk meminimalisir angka
kekambuhan post operatif, sangat penting untuk memotong tumor sampai
batas bebas tumor minimal 1 mm karena sempitnya lokasi. tanpa
menyebabkan kehilangan fungsi fisiologis.1,4, 5

Plexiform neurofibroma biasanya terletak cukup dalam sehingga

banyak menimbulkan rasa nyeri dan defisit neurologis sehingga
membutuhkan perhatian khusus dan pengawasan lebih lanjut. Pasien
dengan defisit neurologi ataupun rasa nyeri sebaiknya melakukan
pembedahan dimana prognosis pada pasien ini biasanya baik. Pasien wajib
melakukan pemeriksaan setiap tahun guna mendeteksi kemungkinan
terjadinya kompresi medulla spinalis. MRI rutin disarankan pada pasien
plexiform neurofibroma mengingat pentingnya untuk mendeteksi
terjadinya perubahan ke arah malignansi. 8 9

Hasil dari pembedahan pada plexiform neurofibroma biasanya

kurang memuaskan dikarenakan pertumbuhan tumor yang menyebar ke
jaringan sekitar dan sering melibatkan fasikulus nervus dan jaringan ikat
sekitarnya. Intervensi pembedahan yang biasa dilakukan yaitu prosedur
debulking pada tumor yang berukuran besar yang mulai dibatasi
 13

dikarenakan terjadinya komplikasi klinis yang berat dan secara aestetik

kurang disarankan. Akan tetapi, reseksi subtotal pada lapisan superfisial
plexiform neurofibroma menunjukkan tingkat keberhasilan yang lebih
baik dan secara aestetik jauh lebih baik. Jika pada pasien dilakukan
pembedahan, maka sangat penting untuk memperhatikan vaskularisasi dan
perdarahan abnormal. Beberapa menyebutkan pembedahan pada plexifrom
neurofibroma sama dengan angioma dikarenakan rapuhnya pembuluh
darah sekitar. Beberapa penellitian menunjukkan keuntungan melakukan
intervensi pembedahan lebih dini pada anak-anak di bawah 15 tahun.8

Reseksi total yang telah dilakukan pada 7 kasus tanpa ada deficit.
neurologis maupun gangguan pada organ. Pasien melakukan rutin kontrol
selama 4 tahun dengan magnetic resonance tomography dan tidak
ditemukan adanya relapse. Untuk radiotherapy tidak disarankan sebagai
terapi utama dikarenakan respon yang terbatas. Demikian juga,
radiotherapy sebagai terapi adjuvan post eksisi incomplete maupun post
biopsi masih kontroversial. Stereotactic Radiosurgery (SRS) dan
External Beam. Radiation Therapy (EBRS) masih dapat menjadi pilihan
terapi. Menurut National Comprehensive Cancer Network (NCCN) tahun
2015, tatalaksana untuk neurofibroma adalah tindakan pembedahan untuk
simptomatik dan observasi untuk yang asimtomatik. Apabila terjadi
relapse, reseksi ulang adalah pilihan pertama, apabila tidak memungkinkan
baru akan dilakukan EBRT atau SRS. Kemoterapi hanya diberikan pada
kasus dimana pembedahan dan radioterapi tidak bisa dilakukan.11

Untuk follow up post operasi yaitu pasien melakukan MRI setiap 3

bulan pada tahun pertama, tiap 6 sampai 12 bulan untuk 5 tahun
berikutnya 7

3.12 Komplikasi

Komplikasi pada plexiform neurofibroma ini sangat bermacam-macam.

Komplikasi biasanya disebabkan oleh penekanan pada organ maupun
 14

pertumbuhan jaringan tumor pada serabut saraf yang tidak beraturan.

Komplikasi yang timbul adalah defisit neurologis merupakan
komplikasi yang jarang terjadi yaitu epilepsy dan terkumpulnya cairan
di otak. Aesthetic yang berkurang terutama apabila terdapat di
bagian wajah dalam jumlah banyak ataupun ukuran yang besar dapat
menyebabkan gangguan emosional.Gangguan tulang yaitu pada beberapa
anak dapat terjadi kaki yang menyipang dan fraktur yang tidak dapat
sembuh.
NF1 dapat menyebaban scoliosis yang membutuhkan bracing ataupun
operasi. NF1 juga berperan dalam menurunkan kepadatan tulang sheingga
meningkatkan terjadinya osteoporosis, gangguan penglihatan biasanya
pada anak-anak, glioma optic dapat tumbuh dan mengganggu
penglihatan. Masalah saat perubahan hormone (pubertas, hamil atau
menopause) dapat meningkatkan neurofibroma. Gangguan Kardiovaskular
berupa tekanan darah tinggi dan yang lebih jarang yaitu gangguan
pembuluh darah. Gangguan nafas, hal ini terjadi apabila tumor menekan
jalur pernafasan. Keganasan/ malignansi, diperkirakan 3-5%
neurofibroma dapat menjadi malignan, terutama neurofibroma plexiform.
Pasien NF1 lebih beresiko terkena kanker jenis lain seperti kanker
payudara, leukemia, kanker otak dan kanker pada soft tissue 5,6,7

3.13 Prognosis
Kecenderungan kekambuhan Plexifom neurofibroma yang
tinggi lebih banyak karena faktor invasifnya. Pembedahan dengan
pengangkatan total memiliki resiko kekambuhan 20%, reseksi yang
tidak lengkap memiliki resiko kekambuhan 44%. Plexifom
neurofibroma yang dilakukan pembedahan dalam 10 tahun follow up
terjadi kekambuhan 54%, dan lebih sering terjadi di daerah kepala dan
leher. Plexiform Neurofibroma dapat menjadi malignant perifer nerve
sheat tumor (MPNST) yang sering disebut neurofibrosarcomas atau
schwannomas ganas1.
15
 16

DAFTAR PUSTAKA
1. Fahmi A, Rosalinda R, Edward Y, Munilson J, Setiawati Y. Diagnosis dan
Penatalaksanaan Isolated Plexiform Neurofibroma pada Meatus Akustikus Eksternus. Vol.
2, Jurnal Otorinolaringologi Kepala dan leher Indonesia. 2023.
2. Mesolella M, Allosso S, Insabato L, Franca RA, Salerno G. Isolated neurofibromas of the
great auricular nerve: A rare localization in a pediatric patient with neurofibromatosis
type-1. Ear, Nose Throat J. 2022;
3. Rance G, Zanin J, Maier A, Chisari D, Haebich KM, North KN, et al. Auditory
Dysfunction Among Individuals With Neurofibromatosis Type 1. JAMA Netw Open.
2021 Dec 6;4(12):E2136842.
4. Lee PR, Chen HC. Solitary neurofibroma in the external auditory canal. Ear, Nose Throat
J. 2021;
5. Smith RM, Byrne PJ. Reconstruction of the Ear. Facial Plast Surg Clin North Am.
2019;27(1):95–104.
6. Sarantou S, Marinakis NM, Traeger-Synodinos J, Siomou E, Ntinopoulos A, Serbis A.
Genetically confirmed coexistence of neurofibromatosis type 1 and Cherubism in a
pediatric patient. Vol. 51, Molecular Biology Reports. Springer Science and Business
Media B.V.; 2024.
7. Choi J, An S, Lim SY. Current concepts of neurofibromatosis type 1: pathophysiology and
treatment. Vol. 23, Archives of Craniofacial Surgery. Korean Cleft Palate-Craniofacial
Association; 2022. p. 6–16.
8. Dilla Pramita A, Munilson J, Edward Y. Neurofibroma Telinga Tengah dengan Otitis
Media Supuratif Kronis [Internet]. Vol. 7, Jurnal Kesehatan Andalas. 2018. Available
from: http://jurnal.fk.unand.ac.id
9. Ghosh SK, Chakraborty D, Ranjan R, Barman D. Neurofibroma of the external ear - A
case report. Indian J Otolaryngol Head Neck Surg. 2008 Sep;60(3):289–90.
10. Tamura R. Current understanding of neurofibromatosis type 1, 2, and schwannomatosis.
Vol. 22, International Journal of Molecular Sciences. MDPI; 2021.
11. Wang MX, Dillman JR, Guccione J, Habiba A, Maher M, Kamel S, et al.
Neurofibromatosis from Head to Toe: What the Radiologist Needs to Know.
Radiographics. 2022 Jul 1;42(4):1123–44.