Hipotiroidisme Kongenital

YUNIA GRACIA SESA

102014058
Skenario:

Seorang bayi laki-laki usia 3 minggu dibawah oleh

ibunya ke RS karena kulitnya berwarna kuning
diseluruh tubuhnya. Selain itu ibu mengatakan bahwa
anaknya kurang aktif, tampak lemas, mengalami
kesulitan saat menyusu, konstipasi dan suara
terdengar serak kasar saat menangis
hipotesis

Bayi laki-laki usia 3 minggu hipotiroid kogenital

Mind map

Anamnesis
Pemeriksaan fisik
Pemeriksaan penunjang
Gejala klinis
Working diagnosis
Bayi laki-laki usia 3
Differential diagnosis
minggu kulitnya
Epidemiologi
berwarna kuning
seluruh badan Etiologi
Penatalaksanaan
Komplikasi
Pencegahan
Prognosis
Anamnesis

Alloanamnesis

Riwayat lahir : cukup bulan usia gestasi 41 minggu,

operasi, apgar skor 8/9, anc tidak rutin di bidan, BBL
3900, PBL 47

Pemeriksaan fisik

TTV: suhu 36,2 c, nadi 110 x/menit, pernapasan

40x/menit
 Kepala : besar, fontanel anterior terbuka datar, posterior lebar dan datar
dengan sutura terbuka, rambut lebat berdiri

Wajah : bengkak, jarak ke 2 mata jauh, nasal bridge datar

Mata ; skelra iterik

Toraks : BJ I II reguler, tidak ada gallop dan murmur

Paru : napas vesikuler, tidak ada rhonki dan whezing

Akral : dingin, hipotonus, refleks fisiologis lambat, tekanan nadi kuat

Kulit : kuning seluruh tubuh

Pemeriksaan penunjang

Newborn skrening : TSH ( >9 mU/L), Free T4 (<0,6

mg/dL)
USG : kelenjar tiroid ektopik hipoplasia
Diagnosis banding
Diagnosis banding
Diagnosis Kerja
Manifestasi klinis
Etiologi

Disgenesis tiroid
Defek sintesis thyroxine. (Dyshormogenesis)
Defek pada transport hormon tiroid
Defek deiodinasi
Sintesis atau sekresi TSH berkurang
Pengobatan ibu dengan obat antitiroid
Patofisiologi
Epidemiologi

Insedens : 1:4000 kelahiran

Bayi perempuan : Bayi lelaki = 2 : 1
Tatalaksana

Levothyroxine 10 15 mg/kg BB/hari

Konseling genetik
Kontrol rutin
komplikasi

L-tiroksin berlebihan : takikardi, gelisah, pola tidur

terganggu.
Retradasi mental
Hambatan pertumbuhan
Prognosis

Baik jika terapi di mulai dari 1-2 bulan setelah

kelahiran
Usia 3-6 bulan kemungkinan hambatan
pertumbuhan yang permanen atau retardasi mental
Kesimpulan

Berdasarkan anamnesis, pemeriksaan dan gejala

klinis hipotesis di terima. Bayi laki-laki berumur 3
minggu menderita hipotiroidisme kogenital.