Genetika

• Asal usul / keturunan

• Cara mempelajari genetika

1. hibrid : mengawinkan 2 individu/ spesies

yg keduanya mengandung
karakter berbeda
* Karakter :  watak  keturunan
* Sifat rohani  pemarah, pemalu,
jahat, lemah lembut, pemalas dll
* Sifat jasmani: mata sipit, rambut
keriting, drh tdk mau membeku dll
Karakter td:
1. Normal  pandangan umum wajar
2. Abnormal  pandangan umum tdk wajar

2. Sitogenetik: mempelajari materi-materi sifat

keturunan
mis: penyakit akibat keturunan
 Manusia objek genetik (sukar)
1. Org tdk mau diketahui cacat/ kelainan
karakter
2. Orang tdk menuruti kemauan penyelidik
mis: perkawinan diatur peneliti
3. Sukar mengamati pertumbuhan karakter
mis: objek peneliti pindah
4. Keturunan sedikit
5. Umur manusia pendek
6. Lingkungan susah dikontrol
* Eugenics : mempelajari ttg karakter yg
baik dipertahankan dan karakter buruk
diusahakan baik dg memperbaiki
keturunan secara genetik

* Gen  unit terkecil bahan genetika

* Kromatin dan kromosom:

kromatin: dlm plasma inti
kroma  bewarna
tin  benang
Kromosom
Kromonema

Sentromer

Lengan

Kromomer
Kromonema

Kromatin/
DNA
• Jadi kromatin adlh : jalinan benang-benang
halus dlm plasma inti yg mdh menyerap zat
warna
• Proses mitosis kromatin berubah jadi
kromosom (penebalan benang-benang

KROMOSOM dibg 2:
1. Autosom  kromosom biasa (44 buah)
2. Gonosom  kromosom penentu jenis
kelamin (2 buah)
Kedua kromosom ini ditemukan o/ T.H.
Montgomery (1906)
Dlm setiap tubuh ada 2 kromosom sebentuk,
sama besar dan sama komposisi gennya
“homolog” (sepasang)
Bentuk kromosom
1. metasentrik
2. sub metasentrik
3. akrosentrik
4. telosentrik

1, 2, 3  dimiliki manusia, jmh kromosom

manusia 23 pasang ( 2 set) / diploid / 2N

Genom = ploidi = 1 set = 23 buah = 1N

 Gambar btk kromosom dan
penggolongan berdasarkan sentromer
1. Metasentrik
2. Sub metasentrik
3. Akrosentrik
4. Telosentrik

1 2 3 4
Sitogenetika
Mempelajari hubungan antara wujud
mikroskopis kromosom serta prilakunya
selama pembelahan sel dg genotip serta
fenotip individu

Pemeriksaan sitogenetika
1. Pemeriksaan kromosom
2. Pemeriksaan kromatin x
3. Pemeriksaan kromatin y
Pemeriksaan kromosom
Meliputi : * perhitungan jumlah kromosom
* penetpan kromosom seks pd sel
yg bermitosis (metafase)

Pembuatan preparat kromosom

1. DIREK : * Materi sumsum tulang
* Dimasukan dlm NaCl 0,9 % +
kolkhisin
* Setelah 1 jam masukan dalam
larutan KCl 0,075 M (Hipotonis)
* Fiksasi dgn Lar. Carnoy’s
 * Buat preparat tiup
* Warnai dgn Gimsa 2 % selama 20 mnt
* Metafase yg baik di foto
* Digunting & dibuat kariotip menurut
klasifikasi Denver & Patau

2. INDIREK : * Darah, membiakan sel limfosit

dlm lar. TC 199, serum
sapi, penisilin, streptomisin
u/ men- cegah pembiakan
bakteri
* Inkubasi 37°C selama 72 jam
* Diberi Lar. kolkhisin
 Klasifikasi kromosom meefase
manusia menurut Denver- Patau
 GEN
Unit Terkecil Sifat Keturunan
ALEL :
Mis : Gen A  karakter pigmen

MutasiTak mampu menumbuhkan pigmen

kulit secara normal gen A yg ber-
mutasi diberi simbol a krn karakter
yg ditumbuhkan bersifat resesif

artinya: kalau sama terdpt pd satu tbh dg

gen A  gen a ditutupi/
dikalahkan o/ gen A  dominan
Gen-gen yg terletak pd lokus yg sama sdgkan
pekerjaannya agak berbeda u/ suatu tugas
disebut: ALEL / SEALEL

A sealel a
A alel dominan
a  alel resesif

Pigmen kulit
A  gen dominan  AA = normal
a  gen resesif  aa = albino
* AA X aa
Aa ; Aa ; Aa ; Aa  100%

* Aa X Aa
AA ; Aa ; Aa ; aa  25 %
75%
Aa = heterozigot
AA/aa = homozigot

Tugas  heterozigot x homozigot resesif

Homozygote – heterozygote;

Homozygote: psgan kedua alel individu sama

contoh: AA ; BB ; aa ; Iª Iª dll

Heterozygote: pasangan kedua alel individu

tdk sama
contoh: Aa ; Rr ; a1 a2 ; B¹B ; IªI

Homozygote dominan  BB ; IA IA
Homozygote resersif  aa ; bb ; IªIª
Macam² gen berdasarkan karakter
1. 1 gen 1 karakter
mis: gen a  1 karakter yi; bule/albino, poli
dactily, kidal, buta warna, hemophilia

2. 1 gen banyak karakter

mis: alel p (resesif)  penyakit phenylketo-
nuria (pp) / tdk bisa memetabolisme
phenylalanin shg tertimbun
dlm drh dan phenilpyruvat keluar
lewat urine.
Ini juga menimbulkan lemah mental &
pigmentasi abnormal  rambut be-
warna terang
Hibrid : mengawinkan karakter² individu 
melihat keturunan
Mis: homozygote x heterozygote
AA x Aa
AA, AA, Aa, Aa
1. Monohibrid  menyilangkan individu dg
satu karakter
mis: bulu pjng dg bulu pendek
2. Dihibrid  menyilangkan individu dg 2
karakter
mis: tngi. bndr x pendek, kisut
3. Polihibrid  menyilangkan banyak karakter
3. Banyak gen 1 karakter
mis: tinggi orang  ditentukan banyak gen
yi, tulang kaki; ruas tlg punggung; tlg
leher; bentuk kepala

buta turunan kerusakan retina;lensa;

syaraf mata dll
Phenotype & genotype

Phenotype: kenyataan karakter dpt dilihat

mis: rambut pirang, mata biru, gol
drh

Genotype : ssn gen suatu karakter yg dimiliki

individu
mis: AA. aa. Aa Bb. r´r´ dll

Albino : (P) penotype  bule

(G) genotype  aa
Hukum Mendel I
•Gregor Johan Mendel (1822 – 1884)
•Rahib Austria  Bapak Genetika
•Kacang Kapri  penyerbukan sendiri
•HK Mendel I  pemisahan gen yg sealel
membuat genotype hetero-
zygote  mis: AA x aa  Aa

Hukum ini disbt jg monohibrid  menyilangi

satu karakter
“ Segregation of Allelic Genes”
P = Parental
F = Filial (keturunan)
Mis: P = TT x tt
F1 = Tt  anak
F2 = Tt x Tt (F1 x F1 )  (cucu)
Mendel I:
P= TT x tt T = tall (tinggi)
F1= Tt
F2= Tt xTt
TT ; Tt ; Tt ; tt (genotype)
Ratio Genotipe: 1 : 2 :1
1 tinggi homozygot, 2 tinggi heterozygot, 1 rendah
Ratio penotipe: 3 : 1 3 tinggi, 1 rendah
TT & Tt  berpenotype sama  tinggi

Karena; karekter t u/ rendah bersifat bersifat

resesif ditutupi o/ T dominan Tt
akan berfenotype “ tinggi”

Bedanya: tngi yg bergenotipe TThomozygot

tngi yg bergenotipe Tt heterozygot
Tugas: 1. homozygot dominan silang homozygot
resesif
2. homozygot dominan silang heterozygot
3. heterozygot silang homozygot resesif
4. heterozygot silang heterozygot

Kesimpulan Mendel
waktu pembentukan gamet ( serbuk sari & sel
telur)  gen yg menentukan suatu sifat mengada-
kan segmentasi (memisah )  shg setiap gamet
hanya menerima 1 gen saja
Back Cross
Persilangan F1 dg salah satu induknya

B = gen warna hitam

b = gen warna putih
F1 = Bb

Back cross  F2  Bb x BB/bb

Test cross / uji silang
Persilangan F1 dg induk yg homozygot
resesif

Jadi: F2 = Bb x bb  Bb ; Bb ; bb ; bb
50% (hitam) / 2 ( Bb )
50% (putih) / 2 ( bb )

Test cross gunanya u/ mengetahui apakah

individu homozygot /heterozygot
Soal : Pd ayam jawer mawar dominan jawer
tunggal. Cari genotype dan penotype,
separoh anak mawar & separoh tunggal

R = jawer mawar
r = jawer tunggal

1. P = ♂ mawar (homozygot) x ♀ tunggal

RR x rr
F1= (semua mawar) 4 Rr
2. P = ♂ mawar heterozygot x ♀ tunggal
Rr x rr
Rr ; Rr ; rr ; rr (2 Rr ; 2 rr)
↓ ↓
Jadi: 50 % mawar ; 50% tunggal

Genotype= Rr  2 ; rr  2 (50% : 50 %)/(1 : 1)

Fenotype = 2 mawar ; 2 tunggal (1 : 1 )

Monohibrid pd Manusia
1. Phenylthiocarbomida (PTC)
* diturunkan secara resesif
* bisa mengecap  T (dominan)
* tidak bisa mengecap  t (resesif)

Soal:seorang laki² yg menderita PTC memiliki

3 orang anak dimn 2 anaknya dpt menge-
cap dan yg satu lagi menderita PTC cari-
lah genotype orang tuanya ?
Jawab: ♂ X ♀
….. X …..
anak  ….. ….. …..
mengecap; mengecap; tdk mengcap

2. Polydactyly ( jari lebih)

* diturunkan secara dominan (P)
* normal resesif (p)

Soal: P: ♂ (polydct) x ♀ (normal)

F : 1♂; 2♂; 3♂ 4♀
carilah genotypenya?
3. Diabetes melitus / DM / kencing manis;
* diturunkan secara resesif

Soal: carilah genotype orang tuanya, apabila

anaknya diabetes, dimana orang tuanya
tdk menderita DM

4. Cystic fibrosis
* kadar garam yg tinggi pd peluh
* diturunkan secara resesif
4. Huntington´s chorea
* muncul usia ± 35 thn
* ditandai gerakan otot involunter
* diturunkan secara dominan

“Dominan penuh / tidak penuh”

Contoh dominan penuh:
1. kacang kapri  tinggi – rendah
2. polidactyly (P) dominan; normal resesif (p)

ke 2 contoh ini disebut dominan penuh

Karakter dominan tdk penuh/ semi dominan
1. bunga merah x bunga putih
↓
b. merah, b. mrh muda, b. putih
Jadi: homozygot dominan phenotype beda dg
heterozygote dominan
F2 : F1 X F1
1 MM 2 Mm 1mm
↓ ↓ ↓
merah, merahmuda, putih

Ratio genetype: 1MM 2Mm 1mm (1:2:1)

Ratio penotype: 1 merah, 2 mrh muda,1 putih

*Jadi ratio genotype = ratio penotype pd

dominan tak penuh/ semi dominan
2. Sapi warna bulu merah semidominan pd
bulu putih, RR = merah,Rr = coklat (“roan”)
rr = putih

Pd manusia dominan tdk penuh

1. Sikle cell anemia
2. Thalassemia

ad1. Sikle cell anemia

* penyakit turunan
* kurang darah  anemia
* kelainan hemoglobin eritrisit shg affinitas
eritrosit kecil u/ mengikat oksigen, untuk
mengimbanginya eritrosit memperluas
permukaan dg menggepengkan sel (diri)
shg eritrosit berbtk bulan sabit

* diturunkan homozygot dominan, anemia SS,

Ss normal dan ss normal
P = SS x ss siclemia normal
F1 = Ss  normal
F2 = F1xF1

1SS =sicklemia 2 Ss= normal 1ss= normal

Ratio genotype = 1:2:1
Ratio penotype= 1:3 (1 sicklemia 3 normal)
ad 2. thalassemia
• Anemia
• Bentuk eritrosit tdk karuan
• Leukosit meningkat
• Disertai bengkaknya limpa & hati
• Terjadi pd anak² / bayi
• Hemoglobin sedikit
• Gen Th (dominan tak penuh)
• Gen th (normal)
• ThTh  thalassemia
• Thth;thth  normal
Thalassemia ada 2:
A. thallasemia mayor  parah/kematian/ThTh
B. thalassemia minor  tdk parah/ Thth

P: Thth xThth

F1: ThTh; Thth; thth

↓ ↓ ↓
mati th-semiaminor normal

Ratio genotipe = 1:2:1

Ratio penotype+ 1:2:1/ 3:1 / 2: 1
1. ThTh = thalassemia mayor (letal)
2. Th th = thalassemia minor
3. thth = normal
“Hukum Mendel II”
Independen assortment of genes

Berlaku ketika pembentukan gamet dimana;

1. Gen sealel bebas ke masing² kutub ketika
meiosis
2. Dibuktikan pd dihibrid /polihibrid yi:
persilangan 2 karakter/ lebih mis: 2ps gen
A- a & B – b
3. Anafase I kromosom pindah ke kutub
masing²
4. Kesempatan gen A sama dg gen a u/ pergi
kekutub begitu juga B dg gen b
5. Kutub ada 2 yi: kutub atas dan kutub
bawah
Jadi ada 4 pengelompokan kedua ps gen itu
sbb:
1. Kromosom A dan kromosom B ke kutub atas
2. Kromosom a dan kromosom b ke kutub bawah
3. Kromosom A dan kromosom b ke kutub atas
4. Kromosom a dan kromosom B ke kutub bawah

Ada 4 macam gamet terbtk akhir meiosis

1. AB kombinasi parental = dg induk
2. ab  kombinasi parentel = dg induk
3. Ab kombinasi rekombinan (kombinasi baru)
4. aB kombinasi rekombinan (kombinasi baru)
• Gambar pemisahan
Pd dihibrid:
P = AA BB x aa bb  AaBb
F1= AB, Ab, aB, ab  4 macam = 2²
F2= F1xF1  4x4 = 16 macam gen

Pd trihibrid
P= AABBCC x aabbcc  Aa Bb Cc

F1= ABC, ABc, AbC, Abc, aBC, aBc, abc, abC=

8macam (2³)

F2= F1xF1  8x8 = 64 kombinasi gen

Percobaan Mendel II
Kacang kapri dg 2 karakter berbeda:
1. warna  Y kuning; y hijau
2. bentuk biji  R bundar; r kisut
Kalau disilangkan
P= YYRR x yyrr YyRr (kuning bundar)
F1= YR Yr yR yr
F2= F1xF1
Ratio penotype  F2= 9:3:3:1
9= kuning bundar
3= kuning hijau
3= hijau bundar
1= hijau kisut
Apabila satu petak kebun jumlah biji yg
didapat 1600 buah, maka u/ jumlah:

Ratio phenotype:
1. Kuning bundar = 9/16 x 1600 = 900 buah
2. Kuning kisut = 3/16 x 1600 = 300 buah
3. Hijau bundar = 3/16 x 1600 = 300 buah
4. Hijau kisut = 1/16 x 1600 = 100 buah
Ratio genotype  F2= 1:2:1:2:4:2:1:2:1
YYRR = 1kb
YYRr = 2 kb
YYrr = 1kk kb= 1+2+2+4=9
YyRR = 2 kb kk= 1+2 =3
YyRr = 4 kb hb= 1+2 =3
Yyrr = 2 kk hk= 1 =1
yyRR = 1hb jumlah = 16
yyRr = 2 hb
yyrr = 1hk
Dihibrid dominan tak penuh
• Ratio phenotype dpt berubah pd dominan
tak penuh

Contoh: pd F2
1. Monohibrid dominan pnh x mono dominan pnh
ratio P= 3:1 (F2) x ratio P= 3:1 (F2)
dihibrid= 3:1 x 3:1  9:3:3:1

2.Mono dominan pnh x mono dominan tak pnh

Ratio P= 3:1 (F2) x ratio P= 3:1 (F2)
Dihibrid = (3:1) x 1:2:1
= 3:6:3:1:2:1
3. Monodominan tak pnh x monodominan tak pnh
R.P= 1:2:1 x R.P= 1:2:1
dihibrid = 1:2:1 x 1:2:1
= 1:2:1:2:4:2:1:2:1

Macam gamet F1 berbagai hibrid

Monohibrid psng alel 1 n= 1 macam gamet 2¹ = 2
Dihibrid psngalel 2 n= 2 macam gamet 2² = 4
Trihibrid psng alel 3 n= 3 macam gamet 2³ = 8

Dst  polihibrid berlaku rumus 2ⁿ

Dihibrid pd hewan
• Bulu htm pd marmot dominan terhdp putih
(H= hitam, h= putih)
• Bulu kasar dominan terhdp halus (K= kasar
k= halus)
Soal: P= ♂ HHkk x ♀ hhkk
F1= HhKk  hitam kasar
F2= F1 x F1 ratio phenotype= 9:3:3:1
9= hitam kasar macam gamet
3= hitam halus ↓
3= putih kasar HK, Hk, hK, hk
1= putih halus
Penentuan kelamin
Jenis kelamin (seks) ditentukan 2 faktor :
1. faktor lingkungan
2. faktor genetik

Ad1. ƒ. Lingkungan
• Memegang peranan hanyalah suasana
fisiologis
• Terutama perimbangan kehormonan dlm tbh
• Hormon tak seimbang, mk pernyataan
phenotype dpt menyimpang dr apa yg diten-
tukan o/ faktor genetik
ad 2 f. genetik:
Menurut ssnan kromosom, kelamin dpt dibe- dakan
3 kelompok makhluk ;

1. Sistem x-y  mamalia, drosophila & keba-

nyakan tth²an
2. Sistem z-w  aves, pises & jenis serangga
3. Sistem x-o  bbrp jenis serangga seperti
kepinding, kutu& belalang

Manusia  sistem xy
Ovum  kromosom x
Sperma  kromosom x & kromosom y
Apabila
• Sperma kromosom x membuahi ovum
kromosom x  xx (♀)
• Sperma kromosom y membuahi ovum
kromosom x  xy (♂)

Golongan darah
1.Sistem ABO
• Ada 4 macam  A, B, AB, O
• Gen aslinya  simbol I “isoaglutinogen”
• Oleh mutasi gen asli berubah menjadi 3 alel
Iª ,Ib, dan i
Ia = Ib kedominannya
Ia , Ib dominan terhdp i

• ♂ Ia Ia x ♀Ib i  IaIb, IaIb, Iai, Iai

↓ ↓ ↓ ↓
AB AB A A ( 50% : 50% )

• ♂ Ia i x ♀Ib Ib  IaIb, IaIb, Ibi, Ibi

↓ ↓ ↓ ↓
AB AB B B ( 50% : 50%)

• ♂ Iai x ♀ Ibi  cari gol darahnya ?

Jenis darah manusia
Jenis sistem Rh (rhesus)
• Digunakan u/ menyelidiki reaksi serum drh
manusia
• Terdiri atas 2 kelompok:
1.Gol Rh +  dlm eritrositnya ada antigen
2.Gol Rh -  tdk ada antigen

Orang: * Rh + menerima drh Rh +  tdk apa²

krn tdk ada antibodi terhdp antigen
* Rh + menerima drh Rh -  tdk apa²
krn Rh - tdk mengandung antibodi
* Rh - menerima drh Rh +  muncul antibodi
pd org Rh -  tdk apa²
Apabila : Rh -  menerima Rh + kedua kalinya
 aglutinasi karena sdh punya anti-
bodi. Antibodi ini menyerang antigen
yg dipunyai Rh+

Ibu Rh - apabila hamil dg embrio Rh+  anak I

tdk apa² tapi pd anak kedua kalau
embrio Rh+  erythroblastosisfetalis
 bayi anemi parah; didlm darah
banyak erythroblast
Jenis darah Rh

Kalau suami Rh + istri Rh - ;carilah ratio anak²

mereka yg mungkun muncul