Dewi Ambarwati, M.

Keb
 Merupakan ilmu yang mempelajari sifat keturunan yang diwariskan pada
keturunan serta variasi yang mungkin timbul baik secara langsung maupun secara
bertahap
 Apakah tujuan perkawinan??
 Dari jaman purbakala ilmu genetika sudah mulai berkembang, sebelum masehi orang
telah mulai mencari bibit padi yang baik, kuda gandum dll
 Gregor Mendel (Bapak Genetika) dengan menggunakan kacang ercis menghasilkan
hokum Mendel yang meneliti sifat secara cermat dg perhitungan yang dapat
dipertanggungjawabkan.
 Karl Landsteiner menemukan golongan darah ABO dan berikutnya genetika manusia
semakin berkembang
 1920 ditemukan penyakit hemofili
 Diindonesia mulai berkembang ilmu genetika setelah perang dunia II
 Penemuan jumlan kromosom manusia adalah 46 tahun 1956
 Dan akhir-akhir ini sudah mulai berkembang ilmu rekayasa genetika
 Tubuh manusia terdiri dari triliunan sel
 Sel terdiri dari:
 Dinding sel
 Protoplasma.. Organel sel
 Dinding inti
 Inti sel
 Plasma inti.. Kromatin
 Anak inti
 Didalam inti sel terdapat struktur yang disebut kromosom, dan kromosom tersusun
dari gen
 Kromosom adalah benang kromatin yang memendek dan menebal saat sel dalam
membelah yaitu pada tingkat metafase . Pada waktu ini kromosom berpasangan
dan terletak pada bidang ekuator
 Gen merupakan unit penentu sifat keturunan suatu makhluk hidup
 kromosom dibedakan menjadi dua tipe, yaitu:
 Kromosom tubuh/autosom : kromosom yang menentukan ciri-ciri tubuh
 Kromosom kelamin/gonosom: kromosom yang menentukan jenis kelaminpada individu
jantan atau betina
 Metasentik
 Sub metasentrik
 Akrosentrik
 Telosentrik
 Susunan kromosom dari yang besar sampai yang kecil sesuai panjang lengan dan
letak sentromernya
 Kromosom manusia jumlahnya 46 (23 pasang) terdiri dari
 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang kromosom gonosom (seks)
 wanita genotipnya 46 XX
 Pria genotipnya 46 XY
 Manusia umumnya memiliki 23 pasang kromosom (dengan total 46 kromosom).
 Separuh kromosom berasal dari ibu dan separuhnya berasal. dari ayah
 22 pasang kromosom pertama adalah sama, baik pada laki-laki maupun
perempuan. Kromosom tersebut dikenal sebagai autosom
 Sepasang kromosom terakhir disebut kromosom seks. Perempuan biasanya
memiliki dua salinan kromosom X sedangkan lakilaki memiliki satu kromosom X
dan Y.
Gamet (sel kelamin manusia adalah sperma dan sel telur
Setiap gamet biasanya hanya memiliki satu rangkaian kromosom (total 23)
Saat fertilisasi/pembuahan, sperma ayah bergabung dengan sel telur ibu dan
membentuk zigot yang kemudian menjadi embrio (46 kromosom)
 Non disjungsi
 Kelaianan kromosom
 Kelaian jumlah kromosom
 Kelainan struktur kromosom

 Mosaisisme
 Gen adalah DNA(deoksi ribo nukleik asid) khusus yang menyimpan materi
genetik Tempat letaknya dalam kromosom disebut lokus.Bila terjadi perubahan
pada gen disebut mutasi gen, yang menyebabkan fungsinya tidak sama sehingga
dapat menimbukan kelainan/penyakit.
 Perubahan pada materi genetik suatu organisme
 Jenis mutase
 Mutasi besar (aberasi).
Mutasi yang mempengaruhi fungsi beberapa gen (kromosom) sehingga dapat
menghasilkan suatu fenotip baru . Perubahan akibat mutasi tersebut diwariskan dan
merupakan sumber variasi dalam populasi selanjutnya
 Mutasi Kecil (mutasi gen) yang berubah hanya gen tunggal
 Adalah sesuatu yang dapat mempengaruhi gen /DNA
 Prosesnya disebut mutagenesis
 Berdasarkan terjadinya mutagen terbagi atas
 1. Spontan (alamiah)
 2. Induksi (buatan)
 1. Fisika seperti, sinar ultra violet, sinar radioaktif, bom atom, nuklir
 2. Kimia seperti zat warna, penyedap,pengawet, obat antibiotika, senjata kimia
 3. Biologi seperti virus, bakteri, parasit
 Terrjadi akibat perubahan susunan basa dari DNA.
 Kesalahan pembelahan sel
 Aneuploidi: jumlah kromosom tidak normal
 Trisomi: tiga salinan kromosom tertentu
 Monosomi: satu salinan kromosom tertentu

 Aneuploidi dapat menyebabkan:

 Implantasi embrio dalam rahim gagal
 Janin meninggal/keguguran
 Kelahiran bayi dengan kelainan kromosom (misalnya, trisomi 21, disebut juga sebagai
Sindrom Down)
 Kelainan Jumlah Kromosom
 Kelainan Stuktur Kromosom