Siti Hildani Thaib,dr,MKes

Bagian Biologi Kedokteran dan Andrologi

Fakultas Kedokteran
Universitas Sriwijaya
 TUJUAN PEMBELAJARAN
 Setelah mengikuti kuliah ini mahasiswa
mampu mengetahui dan memahami
tentang :
1. Penyakit genetik,
2. Kaitan faktor gen dengan berbagai
penyakit,
3. Diagnosis Prenatal

SHT DASAR2 GENETIKA PENYAKIT

 MATERI PEMBELAJARAN :
1. Pendahuluan
2. Penyakit Genetik
3. Diagnosis Prenatal
4. Penutup

SHT DASAR2 GENETIKA PENYAKIT

SHT DASAR2 GENETIKA PENYAKIT
 1.1.
1.1. DEFINISI
DEFINISI SEHAT
SEHAT
 WHO
WHO(1950)
(1950)
Health
Healthisisaastate
stateof
ofcomplete
completephysical,
physical,mental
mentaland
andsocial
social
well being and not merely the absence of disease
well being and not merely the absence of disease or or
infirmity.
infirmity.
 Indonesia
Indonesia(UU
(UUKes
KesNas
NasNo.23/1992
No.23/1992::
Kesehatan
Kesehatanadalah
adalahkeadaan
keadaansejahtera
sejahteradari
daribadan,
badan,jiwa,
jiwa,dan
dan
sosial yang memungkinkan setiap orang hidup produktif
sosial yang memungkinkan setiap orang hidup produktif
baik
baiksecara
secarasosial
sosialdan
danekonomi.
ekonomi.
 Health
Health(Butterworths
(ButterworthsMedical
MedicalDictionary)
Dictionary)::
The
Thenormal
normalphysical
physicalstate,
state,i.e.
i.e.the
thestate
stateof
ofbeing
beingwhole
wholeand
and
free and free from physical and mental disease or pain,
free and free from physical and mental disease or pain, so so
that
thatall
allparts
partsof
ofbody
bodycarry
carryonontheir
theirproper
properfunction,
function,
 Healthy = sound and whole in mind and body, being without
 Healthy = sound and whole in mind and body, being without
physical
physicalpain
painor
ordisease.
disease.
SHT DASAR2 GENETIKA PENYAKIT
 1.2. KLASIFIKASI PENYAKIT

1. Penyakit Menular,
2. Penyakit Keturunan,
3. Penyakit degeneratif,
4. Penyakit ulah manusia,
5. Penyakit Defisiensi.

Perlindungan dari penyakit :

Imunisasi & vaksinasi, antibiotika,
sterilisasi & disinfeksi, Diet dan Olahraga
SHT DASAR2 GENETIKA PENYAKIT
 1.3. NATURAL HISTORY OF THE DISEASES
Pathogenesis vs
Etiology defense mechanisms
Pat.Anatomy
Pat.Physiol
assumptions Clin.Manifes
tEvery disease has the etiology Outcome
tEtiology may elicits the structural damages
tEtiology may elicits functional disturbances
tStructural and functional abnormalities elicit clinical manifestation
tBody mobilized defense mechanism
tInteraction: pathogenesis and defense mechanism lead to outcome
Îcompletely cured
Îwith sequel
Îdeath
Îchronic SHT DASAR2 GENETIKA PENYAKIT
MODEL UNTUK MENJELASKAN TERJADINYA SAKIT (ENGEL 1977)

GANGGUAN
BIOLOGIS PENYAKIT

GANGGUAN
PSIKOLOGIS

SAKIT

GANGGUAN
SOSIAL

SHT DASAR2 GENETIKA PENYAKIT

SHT DASAR2 GENETIKA PENYAKIT
 Inheritance Environmental
Radiation and
Prevention of exposure environmental
inherited traits: exposure:
Decision not to Reduction in Biological
reproduce Physical
mutagens
Fetal destruction Socioeconomic
Abortion

Genetic mutations
and polymorphisms Behavioral changes:
Smoking
Gene Diet
Mutagens Exercise
therapy
Drugs & alcohol

Genetic
risks
Other measures:
Chemoprevention
To prevent Early detection
second hit Population
screening
Removal of target
Environmental organs
Disease risk
risk

Disease SHT DASAR2 GENETIKA PENYAKIT

 HUMAN BODY DEFENSE SYSTEM

SISTEM
IMUN

FORT DE ENTREE

SHT DASAR2 GENETIKA PENYAKIT

GAMBARAN RESPON PERADANGAN

SHT DASAR2 GENETIKA PENYAKIT

MEKANISME INFEKSI >Sistem Imun

Memory T-Cell

Viral Protein

Antibodies

SHT DASAR2 GENETIKA PENYAKIT

MEKANISME INFEKSI VIRUS > DNA

SHT DASAR2 GENETIKA

PENYAKIT
SHT DASAR2 GENETIKA
PENYAKIT
SHT DASAR2 GENETIKA
PENYAKIT
 Contoh Cause of SCID
(Severe Combined Immune Deficiency )
Autosomal Recessive Disease

Normal Cell

ADA gene

Deoxyadenosine Inosine
(a vector produce)

Normal T-cell function

SHT DASAR2 GENETIKA
PENYAKIT
 SCID
(Severe Combined Immune Deficiency )

ADA gene

Deoxyadenosine Inosine
phosphorylated

Toxic Triphosphate which kills T-cells

Immune system fails to function

SHT DASAR2 GENETIKA PENYAKIT
HUBUNGAN SINTESA PROTEIN DENGAN
BENTUK ERYTHROCYTE DAN PENYAKIT

SHT DASAR2 GENETIKA

PENYAKIT
 The Organogram of Nutrigenomics

Nutrigenetics :
How genetic variation influences
responsiveness to nutrient intake

Nutrigenomics :
How nutrients influence gene
expression

Transcriptomics : RNA
Systems Proteomics : Proteins Biology
Metabolomics : Metabolites

Nutritional phenotyping
SHT DASAR2 GENETIKA PENYAKIT
2.1. PENYEBAB PENYAKIT GENETIK
2.2. MACAM PENYAKIT GENETIK

SHT DASAR2 GENETIKA

PENYAKIT
2.1. PENYEBAB PENYAKIT GENETIK

Istilah “PENYAKIT GENETIK"

umumnya merujuk pada penyakit
yang terdapat pada semua sel
tubuh dan didapat sejak konsepsi
(pembuahan).

SHT DASAR2 GENETIKA

PENYAKIT
2.1. PENYEBAB PENYAKIT GENETIK
 Kelainan Genetika (genetic disorder)
adalah suatu kondisi yang disebabkan
oleh abnormalitas pada gene atau
khromosom.
 Beberapa penyakit, seperti cancer,
adalah diakibatkan abnomalitas
genetik yang didapat pada beberapa
sel sepanjang usia penderita,

SHT DASAR2 GENETIKA

PENYAKIT
2.1. PENYEBAB PENYAKIT GENETIK
 Sejumlah kelainan genetik disebabkan
oleh abnomalitas chromosomal akibat
kesalahan pada masa meiosis
gametogenesis yang menghasilkan sel
reproduksi sperma dan ovum.
 Contoh :
1. Down syndrome (extra chromosome 21),
2. Turner Syndrome (45,X0) dan
3. Klinefelter's syndrome (pria dengan 2 X
chromosomes,47,XXY).
SHT DASAR2 GENETIKA
PENYAKIT
 2.1. PENYEBAB PENYAKIT GENETIK

 Perubahan genetik yang lain dapat terjadi

semasa pembentukan sel germinal orangtua.
 Salah satu contohnya adalah adanya ekspansi
triplet akibat pengulangan mutasi yang
menyebabkan terjadinya penyakit fragile X
syndrome atau Huntington's disease.

SHT DASAR2 GENETIKA

PENYAKIT
2.PENYEBAB PENYAKIT
GENETIK
 Gen gen yang rusak juga dapat diwariskan
utuh dari orangtua.
 Kelainan genetik ini disebut hereditary
disease.
 Kejadian ini dapat terjadi tanpa diduga bila
2 orang carrier yang sehat dengan
recessive gene yang rusak punya anak,
tetapi dapat juga terjadi jika gene yang
rusak adalah dominant.
SHT DASAR2 GENETIKA
PENYAKIT
2.2. MACAM PENYAKIT GENETIK

1. Kelainan gene Tunggal

(monogenic),
2. Kelainan Khromosom,
3. Kelainan Multifaktor
(polygenic)

SHT DASAR2 GENETIKA

PENYAKIT
1.Autosomal Dominant (AD)
2.Autosomal Recessive (AR)
3.X linked Dominant
4.X linked Recessive
5.Y linked
6. Mitochondrial (Mt)

SHT DASAR2 GENETIKA

PENYAKIT
SHT DASAR2 GENETIKA
PENYAKIT
2.1.1. AUTOSOMAL DOMINANT (AD)
 Hanya satu copy gene yang bermutasi yang
dibutuhkan untuk seseorang menderita kelainan
autosomal dominant.
 Setiap penderita AD biasanya hanya salah satu
ortunya yang membawa kelainan tersebut.
Peluang anak mendapat penyakit tersebut adalah
50% .
 Pada keadaan dimana AD dengan “low
penetrance”, maka penyakitnya baru manifes
pada usia yang lebih tua.

SHT DASAR2 GENETIKA

*PENYAKIT
Autosomal dominant (AD)

SHT DASAR2 GENETIKA

*PENYAKIT
 Contoh autosomal dominant
inheritance

1. Hereditary Breast cancer

2. Myotonic dystrophy
3. Hereditary colon cancer
4. Tongue curling

SHT DASAR2 GENETIKA

PENYAKIT
SHT DASAR2 GENETIKA
PENYAKIT
SHT DASAR2 GENETIKA
PENYAKIT
2.1.2. AUTOSOMAL RECESSIVE (AR)

 Kelainan AR baru muncul jika ada 2 copy

gene yang bermutasi.
 Penderita biasanya mempunyai ortu yang
sehat, tapi masing masing adalah carier.
 2 orang yang carier maka peluang
mempunyai anak dengan AR adalah 25%.

SHT DASAR2 GENETIKA *

*PENYAKIT
Autosomal recessive

SHT DASAR2 GENETIKA

*PENYAKIT *
SHT DASAR2 GENETIKA
PENYAKIT
 Gangguan Genetik Autosomal
1- Angelman’s syndrome
Terjadi pada 1 dari 10,000 - 15,000 orang.
Adanya mutasi genes pada khromosom 15.
2- Cystic Fibrosis
gangguan resesif yang terjadi pada 1 dari
2,5000 orang kuli putih eropa.
Terkait dengan mutasi gene pada
khromosom 17.
Ciri ciri sekresi mukus dari tubuh.
SHT DASAR2 GENETIKA
*PENYAKIT
SHT DASAR2 GENETIKA
PENYAKIT
SHT DASAR2 GENETIKA
PENYAKIT
SHT DASAR2 GENETIKA
PENYAKIT
SHT DASAR2 GENETIKA
PENYAKIT
 2.1.3. X-LINKED DOMINANT

 Kelainan X-linked dominant disebabkan

adanya mutasi gen di X chromosome.
 Hanya sedikit kelainan yang termasuk
kelompok ini
 Anak laki2 lebih sering menderita
dibandingan anak perempuan
 Peluang menurunkan kelainan X-linked
dominant ini berbeda antara laki2 dan
perempuan. *
SHT DASAR2 GENETIKA
PENYAKIT
 2.1.3. X-LINKED DOMINANT
 Anak laki2 dari ayah dengan kelainan X-linked dominant
tidak menderita tetapi anak perempuannya akan
mewarisi ini semua (Carier).
 Perempuan dengan kelainan X-linked mempunyai
peluang 50% memiliki puteri atau putera yang
menderita kelainan ini pada setiap kehamilan.
 Beberapa kondisi X-linked, misalnya Aicardi Syndrome,
fatal untuk anak laki2, karena itu hanya anak
perempuan yang ada penyakit itu atau (anak laki laki
dengan Klinefelter Syndrome ada 2 X khromosom).

SHT DASAR2 GENETIKA PENYAKIT

 1.4. X-LINKED RECESSIVE

 Kelainan X-linked recessive adalah juga disebabkan oleh

mutasi pada X chromosome.
 Lelaki lebih sering menderita dibandingkan perempuan,
dan peluang menurunkannya berbeda antara laki2 dan
perempuan.
 Anak laki2 dari ayah dengan kelainan X-linked recessive
tidak akan menderita penyakit ini, anak perempuannya
akan menjadi Carier.
 Perempuan carier X-linked recessive mempunyai peluang
50% memiliki anak laki2 yang menderita dan 50%
peluang mempunyai anak perempuan yang Carier.
SHT DASAR2 GENETIKA
PENYAKIT
 X-linked

X Y X X

X Y X Y X X X X

TUGAS :
CARI PENYAKIT PENYAKIT DENGAN X LINKED DOMINAT DAN Y LINKED

SHT DASAR2 GENETIKA

PENYAKIT
SHT DASAR2 GENETIKA
PENYAKIT
SHT DASAR2 GENETIKA
*PENYAKIT
 1.5. Y-LINKED
 Kelainan Y-linked disebabkan oleh mutasi
pada Y chromosome.
 Hanya laki2 yang mendapat kelainan ini,
dan semua anak laki2 dari ayah yang ada
kelainan ini akan kena.
 Karena Y chromosome amat kecil, maka
kelainan ini hanya menyebabkan
infertilitas, dan mungkin dapat diobati

SHT DASAR2 GENETIKA

*PENYAKIT
 1.6. MITOCHONDRIAL (Mt)

 Tipe penyakit turunan ini juga dikenal sebagai

maternal inheritance, merujuk pada gene di
mitochondrial DNA.
 Karena hanya ovum yang menyumbang
mitochondria, maka hanya perempuan yang
menurunkan kelainan pada mitochondria kepada
anak anaknya.
 Pelajari lebih lanjut Human mitochondrial genetics

SHT DASAR2 GENETIKA

PENYAKIT
1. Jumlah,
2. struktur

SHT DASAR2 GENETIKA

*PENYAKIT
KELAINAN KHROMOSOM
 Frekuensinya 7,5% dari semua konsepsi
terdapat kelainan khromosom,
 Abortus spontan dini
 Abortus spontan akhir dan
 Still birth
 Kelainan autosom lebih berat dari seks
chromosom,
 Delesi lebih berat dari duplikasi.
SHT DASAR2 GENETIKA
*PENYAKIT
SHT DASAR2 GENETIKA
PENYAKIT
DELESI DAN INVERSI

SHT DASAR2 GENETIKA

*PENYAKIT
TRANSLOKASI DAN DUPLIKASI

SHT DASAR2 GENETIKA

*PENYAKIT
Crossing over

SHT DASAR2 GENETIKA

*PENYAKIT
Extra autosomal chromosome

SHT DASAR2 GENETIKA

PENYAKIT
Extra sex chromosome Y

SHT DASAR2 GENETIKA

PENYAKIT
Extra sex chromosome X

SHT DASAR2 GENETIKA

PENYAKIT
MACAM KELAINAN CHROMOSOM

1. Translokasi,
2. Paracentric inversion,
3. Delesi dan Duplikasi,
4. Kelainan Jumlah Autosom
5. Kelainan Jumlah Seks Khromosom,
6. Chromosomal Break

SHT DASAR2 GENETIKA

*PENYAKIT
TRANSLOKASI
 Translokasi adalah transfer materi chromosomal
diantara chromosom,
 Balanced dan unbalanced translocation
 Ada 3 tipe : Reciprocal, centric fusion dan insertional,
 Carrier balanced translocation dapat hidup sehat,
 Unbalanced biasanya abortus spontan, bila hidup
dengan kelainan dismorphic dan retardasi mental,
 Deteksi dengan amniocentesis, atau chorionic villus
sampling>>> fetal karyotyping.

SHT DASAR2 GENETIKA

PENYAKIT
PARACENTRIC INVERSION

 Paracentric inversion tidak menimbulkan

abnormalitas klinik pada carier,
 Tidak ada indikasi diagnosis prenatal,
 Carier dapat menimbulkan chromosomal
unbalanced pada turunannya,
 Resiko adalah 8% pada carier ibu dan 4 %
pada carier Bapak,
 Terjadi karena Crossover yang unequal.
SHT DASAR2 GENETIKA
PENYAKIT
DELESI DAN DUPLIKASI
 Anak anak dengan chromosomal unbalanced
adalah akibat delesi, duplikasi atau keduanya,
 Asalnya pada saat meiosis atau suatu mutasi
baru
 Manifestasi kliniknya berupa abnormal
phenotype, multiple dysmorphic features,
retrdasi mental,
 Contoh : Prader-Willi Syndrome,DiGeorge
syndrome,Retino Blastoma, Duchenne
Muscular Dystrophy.
SHT DASAR2 GENETIKA
PENYAKIT
 KELAINAN JUMLAH KHROMOSOM

 Kelainan jumlah khromosom:

1. Triploid (3n)
2. Tetraploid (4n)
3. Aneuplody : monosomy, trisomy,
nondisjunction
 Euploid (n = 23 pair)

SHT DASAR2 GENETIKA

PENYAKIT
 CONTOH:
KELAINAN JUMLAH PADA AUTOSOM

 Kelainan Autosom :
1. Down Syndrome : trisomy 21,
Robertsonian translocation,
21q21q translocation, Mosaic down
syndrome, Partial Trisomy,
2. Autosomal Deletion Syndrome :
Cri Du Chat Syndrome,
3. Microdeletion syndrome

SHT DASAR2 GENETIKA

PENYAKIT
 CONTOH :
KELAINAN JUMLAH SEKS KHROMOSOM

 Kelainan seks khromosom

1. Khromosom Y : lengan p & q, Y linked gen,
TDF, SRY, AZFa,AZFb,AZFc,DAZ
2. Khromosom X : XIST, Xi
3. Macam kelainan seks khromosom :
Pria = 47,XXY,48XXXY, 47XYY,XX males,
4. Wanita= XO,Trisomy X, XY females,
Androgen insensitivity
SHT DASAR2 GENETIKA
PENYAKIT
SHT DASAR2 GENETIKA
PENYAKIT
 KELAINAN STRUKTUR KHROMOSOM
 Kelainan struktur khromosom :
1. Unbalanced rearrangement :
delesi, duplikasi, marker & ring khromosom,
isochromosom, dicentric chromosom
2. Balanced arrangement:
Inversi (para dan pericentric), translokasi,
insersi.
3. Mosaicism

SHT DASAR2 GENETIKA

*PENYAKIT
 KELAINAN JUMLAH AUTOSOM

 Penyimpangan jumlah seluruh perangkat

autosom disebu euploidi, autosom individual
disebut aneuploidi,
 Kelainan jumlah chromosom individu ini disebut
somy dan tergantung nomor autosom,
 Ada 3 autosomi, yaitu
 Trisomy 21 (Mongolism, Down Syndrome),
 Trisomy 18 (Edward Syndrome),
 Trysomy 13 (Patau Syndrome)
SHT DASAR2 GENETIKA
PENYAKIT
 TRISOMY 21
(MONGOLISM/DOWN SYNDROME)
 Mula diteliti oleh Langdon Down tahun 1866
 Etiologi : nondisjunction pada meiosis I, kadang pada
meiosis II,
 Ibu menyumbang extra chromosom pada 80% kasus,
ayah 20%,
 Phenotype khas, mental retardasi, IQ kurang dari 50,
 Komplikasi : congenital heart malformation (40%),
cataract (2%), epilepsy (10%), Hypothroidism (3%),
Leukemia (1%), atlantofacial instability (2-3%).
 Pubertas terlambat, presenile dementia terjadi setelah
40 th
 Recurrent risk tergantung usia ortu.
 Pria infetile, wanita dapat hamil anak normal.
SHT DASAR2 GENETIKA
PENYAKIT
TRISOMY 18 (EDWARD SYNDROME)
 Insiden 1/3000 livebirth dengan faktor usia
berpangaruh,
 Insiden konsepsi tinggi tetapi 95% abortus spontan,
 Etiologi Parental nondysjunction meiosis I atau II,
 Gambaran klinik : berat badan rendah, multiple
dysmorphic features dengan ciri khas tulang kepala,
kelainan telinga, malformasi jantung, ginjal,
 Pola dermatogliphy dominat arches,
 Pada laki disertai cryptorchidism
 Hanya 10 % yang survive, 30% meninggal usia 1
bulan,Recurrent risk pada amniocentesis 1,8%.

SHT DASAR2 GENETIKA

PENYAKIT
TRISOMY 13 (PATAU SYNDROME)
 Insiden 1 per 5000 livebirth, dengan pengaru usia ibu,
 Etiologi : nondysjunction meiosis I atau II,
 Gambaran klinik :
 Multiple dysmorphic feauture terilhat saat lahir,
 Hypotelorism,
 Microophthalmia cleft lip, cleft palate,
 Telinga abnormal, polydactily,
 Congenital Heart Disease , 50% mati dalam usia 1
bulan, Hanya 10% yang survive.

SHT DASAR2 GENETIKA

PENYAKIT
 TRIPLOIDY

 Insiden 2% dari semua konsepsi, tetapi abortus

sponatan dini dan jarang yang mencapai
kehamilan mature,
 Etiologi : akibat double fertilization (66%), 24%
akibat fertyilisasi oleh diploid sperm, 10% akibat
fertilisasi ovum diploid,
 Gambaran klinik :
 LBW yang berat, syndactily, multiple congenital
anomaly,
 Recurrent risk tidak diketahui.
SHT DASAR2 GENETIKA
PENYAKIT
KELAINAN JUMLAH SEKS CHROMOSOM
 Kelainan jumlah seks chromosom ini terjadi
karena nondisjungsi pada gamet, sehingga
hasil akhirnya dapat berupa kelebihan atau
kekeurang jumlah seks chromosom,
 Macam kelainan :
 47,XYY (Supermale),
 47,XXY (Klinefeleter Syndrome),
 47,XXX(superfemale)
 46,X-Y interchange males,
 45,XO (Turner Syndrome)
SHT DASAR2 GENETIKA
PENYAKIT
 KLINEFELTER SYNDROME

 Insidens : 1 per 1000 pria dan meningkat

resikonya dengan meningkatnya usia ibu,
Frekuensi meningkat pada pria infertile
100/1000 dan pria dengan mental retardasi
10/1000,
 Etiologi : extra khromosm X dari ovum ibu 60%,
dari ayah 40%, meningkat dengan
nondysjunction meiosis I/II, pada pria hanya
meningkat jika dihasilkan sperm XY,

SHT DASAR2 GENETIKA

PENYAKIT
 KLINEFELTER SYNDROME

 Pada riset Xg blood penyebab ayah karena

nondysjunction kira 15 % adalah mosaic 46,XY,
47,XXY.

 Gambaran klinik, hypogonadism, ginekomastia,

jangkung, ciri seks sekunder kurang
berkembang, etc.

SHT DASAR2 GENETIKA

PENYAKIT
CHROMOSOMAL BREAK SYNDROME

 Merupakan single gene disorders,

 Semua kondisinya diwariskan dan merupakan
autosomal recessive traits
 Dapat dilakukan prenatal diagnosis,
 Contohnya;
1. Ataxia telangiectasia,
2. Bloom syndrome,
3. Panconi syndrome,
4. Xeroderma pigmentosa.
SHT DASAR2 GENETIKA
*PENYAKIT
1. congenital
malformations,
2. common disorders

SHT DASAR2 GENETIKA

PENYAKIT
 Faktor lingkungan menjadi salah satu
etiologi kelainan genetik, jika dapat
diidentifikasi maka keadaan dapat
diperbaiki.
 Contoh : ROKOK, dampak terhadap
paru-paru, defisiensi α 1 anti tripsin
menjadi tidak berfungsi.
SHT DASAR2 GENETIKA
PENYAKIT
 CONTOH
PENYAKIT GENETIK MULTIFAKTORIAL

1. Phenylketonuria (PKU)
2. Alkaptonuria
3. Goiter Cretinism
4. Galactosemia
5. Familial Hypercholesterolemia
6. HbS (Sickle Cell Anemia)
7. Thalassemia
TUGAS TULIS KELOMPOK

SHT DASAR2 GENETIKA

PENYAKIT
SHT DASAR2 GENETIKA
PENYAKIT
DIAGNOSIS PRENATAL
 Diagnosis Prenatal :
1. Triple Screen
2. Amniocentesis
3. Chorionic Villus Sampling (CVS)
4. Percutaneous Umbilical Blood
Sampling (PUBS)

SHT DASAR2 GENETIKA

*PENYAKIT
Diagnosis Prenatal :

SHT DASAR2 GENETIKA

PENYAKIT
 4. PENUTUP
 Kesimpulan :
1. Penyakit dapat dipahami dengan memaahami peran
gene dalam fungsi tubuh
2. Penyakit genetik dapat berupa kelainan khromosom
dapat terjadi pada lokus, autosom dan seks
khromosom,
3. Kelainan dapat berupa kelebihan atau kekurangan
jumlah atau struktur
4. Kelainan khromosom dapat mempengaruhi fungsi tubuh
dan berdampak terhadap fisik dan mental
5. Prenatal diagnosis dapat mendeteksi penyakit pada
janin
SHT DASAR2 GENETIKA
PENYAKIT
 DAFTAR RUJUKAN
1. Understanding Biology for Advanced Level
Gleen and Susan Toole, Stanley Thorney
Pub. Ltd, Cheltenham,UK 1999, Hal. 213-
2592.
2. Biology, 5th Ed. Campbell,NA, Reece,JB,
Mitchel,LG, Addison Wesley Longman, Inc.,
New York 1999. Hal. 913 – 935
3. Genetc in Medicine, Thompson & Thompson,
Saunder, USA, 2004
4. Introduction to Molecular Medicine, 3rd ed., Dennis
W Roos, Spriner,, New York, 2002
SHT DASAR2 GENETIKA
PENYAKIT
SHT DASAR2 GENETIKA
PENYAKIT