Hemophilia Clinical Practices to Improve

Patient Quality of Life

Dr. AANKP Widnyana, Sp.A(K)

 PENDAHULUAN
• Hemofilia  defisiensi faktor koagulasi kongenital dengan manifestasi
perdarahan
• Manifestasi perdarahan dapat terjadi pada beberapa organ dan
berdampak pada kualitas hidup karena mengalami masalah fisik,
psikososial seperti penurunan persepsi diri, serta kemampuan di sekolah
yang lebih rendah dibandingkan anak sehat
 KUALITAS HIDUP

Adalah kemampuan individu untuk memaksimalkan fungsi fisik, sosial,

psikologis, dan pekerjaan yang merupakan indikator kesembuhan atau
kemampuan beradaptasi dalam penyakit kronik

1 Aspek kesehatan fisik 4 Aspek hubungan sosial

Aspek hubungan dengan

2 Aspek kesejahteraan Psikologis 2
lingkungan
3 Aspek tingkat kemandirian 3 Aspek spiritual
 KUALITAS HIDUP

• Salah satu instrumen untuk menilai kualitas hidup anak

adalah pediatric quality of life questionnaire/PedsQL;
penggunaannya di kalangan penyandang hemofilia anak
dapat menunjang tatalaksana
FAKTOR YANG MEMENGARUHI KUALITAS HIDUP
PASIEN HEMOFILIA

Paling
berpengaruh
 FAKTOR KEKAKUAN SENDI
• Fungsi fisik adalah kemampuan seseorang untuk melakukan tindakan
dasar untuk mencapai hidup mandiri hingga kegiatan yang lebih
kompleks.
• Hemartrosis atau perdarahan sendi merupakan salah satu komplikasi
hemofilia yang berhubungan dengan fungsi fisik

Hematrosi Hematrosi Sinovitis Artropati Penurunan

s akut s reccurent Kronis hemofilik Kualitas Hidup
 SINOVITIS

Perdarahan sendi akut yang menyebabkan sinovium sendi mengalami

inflamasi, hiperemis dan friable

• Perdarahan sendi berulang  sinovium mengalami inflamasi kronik, hipertrofi,

reaktif serta mudah rapuh dan mudah berdarah, sehingga sendi tampak
membengkak dan lebih mudah mengalami perdarahan spontan

• Sendi yang telah mengalami perdarahan > 3 kali dalam 6 bulan disebut target
joint, dan perlu mendapat perhatian khusus karena kemungkinan besar telah
terjadi sinovitis kronis.
 SINOVITIS

Tujuan :
TATALAKSANA • Deaktivasi sinovium sesegera mungkin
• Mempertahankan fungsi sendi

1. Faktor pembekuan yang diberikan dalam dosis dan frekuensi yang

cukup untuk mencegah perdarahan berulang (6-8 minggu
pemberian profilaksis sekunder)
2. Fisioterapi
3. Penggunaan NSAID COX-2 inhibitor untuk mengurangi inflamasi
4. Penggunaan bracing fungsional
5. Sinovektomi
 ARTROPATI HEMOFILIK

Terjadi akibat sinovitis kronik yang terjadi dalam waktu lama disertai
perdarahan berulang yang tidak dapat diatasi dengan baik, sehingga
menyebabkan kerusakan sendi, atrofi otot dan berkurangnya
kemampuan bergerak (range of motion)

Penyulit :
• kekakuan sendi (ankylosing)
• kontraktur (flexion contractures)
 ARTROPATI HEMOFILIK
TUJUAN TATALAKSANA :
• Memperbaiki fungsi gerak sendi
• Mengurangi nyeri
• Membantu pasien untuk dapat menjalankan aktifitas sehari-hari

1. Analgetik
2. Terapi fisik
3. Pemberian faktor pembekuan untuk mencegah perdarahan
berulang selama terapi fisik
4. Koreksi deformitas sendi secara konservatif (bracing, orthotics atau
walking aids)
5. Adaptasi disabilitas dalam kehidupan sehari-hari
ARTROPATI HEMOFILIK
 FAKTOR INHIBITOR

• Inhibitor adalah antibodi IgG yang dibentuk oleh tubuh terhadap terapi
yang diberikan dan bersifat menetralisir FVIII atau FIX.

• Pada penderita hemofilia A atau B, inhibitor langsung melawan FVIII atau

FIX sehingga dapat menetralisir atau menghambat kemampuan untuk
menghentikan perdarahan  risiko mengalami komplikasi lebih tinggi 
kualitas hidup makin menurun
FAKTOR INHIBITOR
FAKTOR PSIKOLOGIS ANAK PENYANDANG HEMOFILIA

60% pasien hemofilia mengalami kecemasan, depresi, keluhan somatik, dan

masalah perilaku lain yang mengganggu  PENURUNAN KUALITAS HIDUP

• BAYI  tidak nyaman saat mengalami perdarahan spontan  lebih rewel, menangis, dan
menghindari menggunakan anggota tubuh yang terluka

• ANAK PRASEKOLAH  berpikir egosentrik dan ‘magical thinking’  sering mengabaikan

perdarahan dan menganggap bahwa perdarahan akan hilang spontan

• ANAK USIA SEKOLAH  mampu berpikir logis dan melihat sebab dan akibat  lebih sering
cemas, marah, menarik diri, memiliki perasaan tertekan, dan keluhan somatik

Aktivitas yang terbatas, nyeri kronis, serta banyaknya waktu yang tersita untuk ke
fasilitas kesehatan juga memengaruhi psikologis penderita
 FAKTOR PSIKOLOGIS KELUARGA PENYANDANG HEMOFILIA

• Penelitian di Turki menilai gejala cemas dan perilaku orangtua dari anak
hemofilia didapatkan Ibu dari anak hemofilia lebih overprotective
(p<0,001, r:0,713) dan displin ketat (p<0,001, r:0,672)

• SCARED (Self Report For Childhood Anxiety Related Disorders) diperoleh

bahwa ibu dari anak hemofilia menunjukkan gangguan kecemasan yang
signifikan
 TATALAKSANA ASPEK PSIKOLOGIS
• Pada pasien dan keluarga yang memiliki keluhan masalah psikologis, dapat
dilakukan skrining masalah psikososial sebagai berikut:
– PSC (Pediatric Symptom Checklist);
– SDQ (Strength and Difficulties Questionnaire); dan
– CDI (Child Depression Inventory).

Dukungan psikologis dan pendampingan dari dokter spesialis

TATALAKSANA kedokteran jiwa dalam tata laksana aspek psikososial, terutama yang
membutuhkan psikofarmaka
FAKTOR PENDIDIKAN ANAK PENYANDANG HEMOFILIA

• Prestasi sekolah yang buruk, kecerdasan di bawah rata- rata, gangguan

belajar, masalah emosional, lingkungan rumah, dan sosial budaya buruk
tidak hanya mengakibatkan anak memiliki harga diri rendah, juga
menyebabkan tekanan signifikan pada orangtua  PENURUNAN
KUALITAS HIDUP

• Anak hemofilia yang tidak memperoleh faktor konsentrat profilaksis lebih

berisiko mengalami perdarahan berulang  sehingga dapat mengganggu
kegiatan akademik di sekolah
 FAKTOR SOSIAL PADA ANAK PENYANDANG HEMOFILIA

• Fungsi sosial adalah interaksi individu dengan lingkungan dan kemampuan

untuk memenuhi perannya dalam lingkungan seperti sekolah, pekerjaan,
kegiatan sosial, dan hubungan dengan teman dan keluarga

• Anak hemofilia yang aktivitas fisiknya terbatas cenderung lebih sulit

berinteraksi sosial, rendah diri, dan sulit bergaul

 Merasa berbeda dari teman sesama jenis

 Berusaha menyembunyikan perbedaan
 Berusaha terhubung dengan berbagai cara seperti
tidak patuh, membatasi aktivitas dan permainan yang
agresif
PENINGKATAN KUALITAS HIDUP PADA PASIEN HEMOFILIA

Gangguan kualitas hidup pada anak penyandang hemofilia perlu

diintervensi dini agar mencapai kualitas hidup dan tumbuh
kembang yang baik

• Diperlukan dukungan pihak keluarga dan orang lain disekitarnya yang

mampu menerima kondisi anaknya, memahami penyakit hemofilia, tidak
membatasi aktivitas fisik dan mendukung anak dengan berbagai kegiatan
yang diperbolehkan
• Diperlukan tatalaksana yang tepat dan cepat baik tatalaksana on demand
ataupun profilaksis untuk mencegah komplikasi yang dapat menurunkan
kualitas hidup
 EDUKASI

1. Aktivitas fisik diperlukan untuk memajukan kebugaran fisik dan

perkembangan neuromuskular dengan penekanan pada kekuatan otot,
koordinasi, kebugaran umum, fungsional, dan kepercayaan diri, sehingga
aktivitas fisik dapat membantu mengurangi perdarahan sendi dan
meningkatkan kualitas hidup

2. Untuk pasien dengan disfungsi muskuloskeletal signifikan, aktivitas weight-

bearing dapat memajukan perkembangan dan memelihara densitas tulang
 EDUKASI

3. Olahraga dapat dirutinkan seperti, renang, berjalan, golf, badminton,

bersepeda, dayung, dan tenis meja. Hindari aktivitas fisik yang
menyebabkan trauma dan olahraga dengan kontak fisik (kontak badan)

4. Pasien sebaiknya konsultasi dengan dokter sebelum menjalankan aktivitas

fisik untuk mempersiapkan pelindung, profilaksis, dan persiapan sebelum
aktivitas fisik terutama pada pasien yang memiliki masalah sendi

5. Sendi yang bermasalah harus dilindungi dengan braces atau splints selama
aktivitas
EDUKASI
EDUKASI

• Hidroterapi mungkin lebih efektif daripada latihan

darat untuk menghilangkan rasa sakit
• Latihan fungsional seperti berjalan di atas treadmill
dan latihan menahan beban parsial tampaknya lebih
efektif daripada latihan statis atau busur pendek
untuk meningkatkan kekuatan otot.
• Tidak ada efek samping, perubahan frekuensi
perdarahan atau perdarahan karena intervensi
olahraga yang digunakan
 EDUKASI

6. Pemberian profilaksis dianjurkan sebelum melakukan aktivitas berisiko tinggi

cedera. Karena itu, profilaksis penting diberikan sebelum melakukan aktivitas
fisik, tergantung pada level aktivitas faktor koagulasi. Level >5% adalah nilai
standar untuk aktivitas kehidupan sehari-hari, sedangkan level >15%
direkomendasikan sebelum melakukan aktivitas olahraga. Level 20-40%
direkomendasikan sebelum melakukan terapi Latihan.
PERANAN TERAPI PROFILAKSIS DALAM MENINGKATKAN
KUALITAS HIDUP

• Beberapa penelitian dilakukan bertujuan untuk membuktikan bahwa

terapi profilaksis dan olahraga ringan dapat mencegah perdarahan sendi
berulang dan meningkatkan kualitas hidup terutama fisik.

• Penelitian prospektif pada anak hemofilia berat di Cinayang berusia 2-16

tahun dan memantau frekuensi perdarahan selama 3 bulan antara
kelompok penerima terapi profilaksis (25 IU/ kg berat badan sebanyak 3
kali seminggu) dengan kelompok terapi on demand  penurunan
frekuensi perdarahan signifikan pada kelompok profilaksis, sehingga
terjadi peningkatan fungsi otot dan aktivitas sehari-hari
PERANAN TERAPI PROFILAKSIS DALAM MENINGKATKAN
KUALITAS HIDUP

Hemofilia menurunkan Health Related Quality of Live (HRQoL) pasien.

HRQoL anak dipengaruhi oleh tingkat keparahan hemofilia, tingkat perdarahan, pembatasan
aktivitas fisik, beban keuangan dan pengobatan.
Pengobatan profilaksis adalah faktor kunci yang berkontribusi terhadap prognosis selamat
tanpa kejadian dan bentuk terapi yang optimal untuk hemofilia masa kanak-kanak.
PERANAN TERAPI PROFILAKSIS DALAM MENINGKATKAN
KUALITAS HIDUP

Kualitas hidup pasien hemofilia tidak berbeda dengan populasi tanpa hemofilia di Kolombia.
Temuan ini menegaskan kembali pentingnya pengobatan dengan profilaksis dan partisipasi
aktif pasien dalam program rehabilitasi, yang mempromosikan kemandirian fungsional
dan gaya hidup sehat
 SIMPULAN

• Hemofilia merupakan penyakit genetik kronik yang membutuhkan pengobatan

seumur hidup.
• Kualitas hidup anak hemofilia dipengaruhi banyak faktor, yang paling banyak
berpengaruh adalah kekakuan sendi
• Hemartrosis berulang dapat menyebabkan artropati, sehingga berdampak pada
keterbatasan kegiatan dan penampilan fisik
• Penilaian kualitas hidup anak diperlukan agar dapat menggambarkan kualitas
anak secara multidimensi dan membantu anak agar bisa hidup lebih normal
• Diperlukan pelayanan multidisiplin untuk meningkatkan kualitas hidup anak
hemofilia, salah satunya dengan pemberian terapi profilaksis