REFLEKSI KASUS

RETINOBLASTOMA
EFA FAUZIAH S. NANG
N111 22 017

Dokter Pembimbing
dr. Haryanty Kartini Huntoyungo, M.Biomed, Sp.A
01
Pendahuluan
RETINOBLASTOMA

 Retinoblastoma adalah keganasan intraokular yang paling sering

dialami oleh neonatus dan anak-anak.
 Insiden terjadinya yaitu 1 per 15.000-20.000 kelahiran dan sekitar
3% dari total keganasan yang terjadi pada anak.
 Diagnosis dan penanganan retinoblastoma yang terlambat terjadi di
negara-negara berkembang mengakibatkan terjadinya metastasis
ekstraokular
Tinjauan Pustaka
 Definisi

● Retinoblastoma adalah tumor yang menyerupai

neuroblastoma dan meduloblastoma.
● Tumor ini merupakan tumor ganas pada mata yang
sering terjadi pada anak.
● Menurut lokasi terjadinya, retinoblastoma terbagi
menjadi retinoblastoma intraokuler dan ekstraokuler
 Epidemiologi

● Retinoblastoma memiliki insidensi kumulatif sekitar 1 dari 15.000-20.000

individu.
● Umumnya kasus dijumpai pada anak kurang dari 6 tahun.
● Sekitar 60-70% kasus retinoblastoma merupakan unilateral, dan sisanya 30-
40% adalah bilateral.
 Etiologi

● Pada kasus retinoblastoma yang bersifat herediter, keganasan dapat muncul

jika satu alel kromosom 13q14 mengalami mutasi secara spontan.
● Pada kasus retinoblastoma non herediter keganasan baru akan muncul jika
kedua alel kromosom 13q14 mengalami mutasi secara spontan
Patofisiologi
Gen RB sebagai
Tumor Supressor Gen
Patofisiologi

“Knudson
Two Hit
Hypothesis”
 Klasifikasi

● RB dapat diklasifikasikan dengan sistem klasifikasi yang meliputi 2

komponen yaitu pengelompokan dan staging.
● Pengelompokan memiliki tujuan untuk mengetahui prognosis terhadap
keselamatan organ.
● Staging bertujuan untuk menentukan tingkat prognosis keberlangsungan
hidup pasien.
 Manifestasi Kliniis

● Gejala dan tanda cukup khas pada RB diantaranya mata seperti mata kucing
(leukoria), bitnik putih pada mata, perubahan warna pada iris, mata juling
(strabismus), terasa tahanan saat bola mata digerakkan, dan nyeri pada
mata.
Mata Merah Strabismus

Leukokoria Buftalmos

Proptosis Tanda Ablasioretina

Heterokromiairis Hipoplasia iris

Hifema

Selulitis orbita Pseudohipopion

 Diagnosis
Retinoblastoma
 Anamnesis
● Leukokoria (cat eye reflex), strabismus, mata merah,
nyeri mata, gangguan penglihatan
● Heterokromia, rubeosis iridis, hifema, proptosis (pada
keadaan lanjut)
● Gejala iritabilitas, kejang, muntah, dan penurunan
kesadaran (bila metastasis ke SSP)
● Riwayat keluarga
 Pemeriksaan Fisik
● Pemeriksaan fisik dilakukan untuk mengonfirmasi keluhan-keluhan yang diperoleh
saat anamnesis : leukokoria (cat eye reflex), strabismus, mata merah, nyeri mata, dan
gangguan penglihatan.
● Pemeriksaan yang sangat penting adalah pemeriksaan mata dibawah anastesia pada
keadaan pupil dilatasi maksimal dengan oftalmoskopi indirek dan penekanan sklera
oleh dokter mata yang berpengalaman. Dengan cara ini retinoblastoma dapat
ditegakkan tanpa konfirmasi histopatologis.
 Pemeriksaan Penunjang
● Histopatologi
● USG
● CT-Scan
● MRI
 TATALAKSANA
● Terapi Fokal
● Kemoterapi
● Radioterapi
● Pembedahan
 Prognosis
● Prognosis retinoblastoma tergantung pada derajat keparahan saat pasien pertama kali
datang.
● Beberapa faktor yang menjadi penentu prognosis adalah ukuran, lokasi, terdapat cairan
subretina atau vitreous seeding, dan gambaran histopatologis.
● Angka harapan hidup pasien retinoblastoma dalam 3 tahun mencapai 96%
● Mortalitas pada sebagian besar pasien terjadi saat adanya keganasan sekunder.
Laporan
Kasus
 Identitas Pasien
● Nama : An. MA
● Jenis Kelamin : Laki-laki
● TTL : 01-10-2013 (9 tahun 7 bulan)
● Kebangsaan : Indonesia
● Agama : Islam
● Nama ibu : Ny. M
● Alamat : Jl. Abadi
● Tanggal masuk ruangan : 02/05/2023
● Diagnosis : Retinoblastoma + kejang
● Anamnesis diberikan oleh : Ibu
 Anamnesis
Keluhan Utama
Kejang

Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien anak laki-laki berusia 9 tahun 7 bulan masuk dengan keluhan kejang (+) dengan
frekuensi 1 kali selama 30 menit. Kejang dialami satu badan. Sebelum kejang pasien
mengeluhkan sakit kepala (+). Setelah kejang pasien mengalami penurunan kesadaran.
Demam (-), mual muntah (-), nafsu makan menurun. BAB kurang lancar, BAK dalam batas
normal.
 Anamnesis
Riwayat Penyakit Keluarga
Ayah dari ibu pasien pernah menderit kejang

Riwayat Penyakit Sebelumnya

Pasien pernah berobat di Makassar dengan diagnosis Retinoblastoma dan sudah
menjalani kemoterapi sebanyak 4 kali

Riwayat Sosio Ekonomi

Pasien berasal dari keluarga menengah keatas.

Riwayat Kebiasaan dan Lingkungan

Pasien tinggal dengan lingkungan sanitasi baik
 Anamnesis
Riwayat kehamilan dan Persalinan
Pasien anak lahir normal pervaginam (BBL : 2300 gram). Pasien anak ke-2 dari 2
bersaudara. Ibu pasien pernah mengalami keguguran sebanyak 2 kali (G4P2A2)

Anamnesis Makanan
Asi : 0-4 bulan
Sufor : 4 bulan-sekarang
MPASi : 4-12 bulan
Makanan : 1 bulan-sekarang

Riwayat Imunisasi
Lengkap sesuai usia.
 Pemeriksaan Fisik

● Keadaan Umum : Lemah

● Kesadaran : E3V2M4 (Somnolen)
● Berat Badan : 20 kg
● Tinggi Badan : 131 cm
● Status Gizi : Gizi Kurang
TTV
● HR : 159 x/menit
● Suhu : 36,2 C
● RR : 23 x/menit
● SpO2. : 100% (dengan nasal canul 4 lpm)
KULIT HIDUNG
● Ruam : (-) ● Rhinorhe : (-)
● Petekie : (-) ● Epistaksis : (-)
● Sianosis : (-) MULUT
● Turgor : >2 detik ● Sianosis : (-)
● Memar : (-) ● Bibir kering : (-)
KEPALA ● Lidah kotor : (-)
● Bentuk : Normocephal ● Stomatitis : (-)
MATA ● Lainnya : (-)
● Konjungtiva : Anemis (-/-) TONSIL
● Palpebra : Edema (-/-) ● Ukuran : T1/T1
● Ikterus : (-) ● Hiperemis : (-)
● Cekung : (-) TELINGA
● Refleks pupil : Leukokoria (+/-) ● Ottorhea : (-)
KULIT
● KGB : Tidak ada pembesaran
● Kelenjar tiroid : Tidak ada pembesaran
● Kaku kuduk : Tidak ada

SISTEM PERNAPASAN
● Inspeksi : Simetris Bilateral (+/+), retraksi (-)
● Palpasi : Vokal Fremitus Ka = Ki
● Perkusi : Sonor (+/+)
● Auskultasi : Vesikular (+/+), Rh(-/-), Wh (-/-)

SISTEM KARDIOVASKULAR
● Inspeksi : Ictus cordis tidak terlihat di SIC V pada linea midclavicularis kiri
● Palpasi : Ictus cordi teraba di SIC V pada linea midclavicularis kiri
● Perkusi : Batas jantung normal
● Auskultasi : BJ I/II, murni reguler, murmur (-)
SISTEM GASTROINTESTINAL
● Inspeksi : Perut nampak datar
● Auskultasi : Peristaltik (+), kesan normal
● Perkusi : Timpani (+)
● Palpasi : Nyeri tekan (-)

PUNGGUNG
● Vertebrae : dbn

GENITALIA
● Tidak ada kelainan deformita (dbn)

EKSTREMITAS
● Atas : Akral hangat (+/+), edema (-/-)
● Bawah : Akral hangat (+/+), edema (-/-)
 Pemeriksaan Laboratorium
Jenis Pemeriksaan Hasil Nilai Rujukan

WBC 12,6 ribu/uL 4,5-13,5 ribu/uL

RBC 44,3 % 33-45%

HGB 15 g/dL 10,8-15,6 g/dL

HCT 44,3% 33-45%

PLT 207 ribu/uL 181-521 ribu/uL

 RESUME
Seorang anak laki-laki berusia 9 tahun 7 bulan masuk dengan keluhan kejang

(+) terakhir selama 30 menit. Kejang dialami satu badan, terjadi penurunan
kesadaran (+). Sebelum kejang pasien mengeluhkan sakit kepala (+), demam (-),
mual (-), muntah (-). Pasien belum BAB dalam 4 hari terakhir dan BAK dalam
batas normal.
 RESUME
Pada pemeriksaan fisik mata didapatkan adanya leukokoria (refleks pupil berwarna
putih) pada mata sebelah kiri pasien. Pada pemeriksaan fisik abdomen didapatkan
abdomen tampak datar, massa (-) perkusi tympani (+) pada seluruh regio abdomen, nyeri
tekan (-). Pada pemeriksaan fisik sistem pernapasan sianosis (-), apnea (-), retraksi (-),
pergerakan dinding dada simetris bilateral, auskultasi vesikuler (+/+) wheezing (-/-), ronkhi
(-/-). Bunyi jantung SI dan SII terdengar reguler, murmur (-). Pada pemeriksaan
laboratorium didapatkan WBC 12,6 ribu/uL, RBC 5,42 juta/uL, HGB 15 g/dl, HCT 44,3%,
PLT 207 ribu/uL.
DIAGNOSIS
● Kejang + Retinoblastoma

TERAPI
● O2 Nasal
● IVFD RL 10 tpm
● Inj. Fenitoin 70 mg dalam NaCl 0,9% 100 ml / 12 jam
● Inj. Phenobarbital dosis maintenance 2x5 mg
● Inj. Ketorolac ½ amp drips
● Inj. Fentanyl 5-15 mEq
● PCT 300 mg/8 jam
 Pemeriksaan Fisik
● Keadaan Umum : Lemah
● Kesadaran : E3V2M4 (Somnolen)
● Berat Badan : 20 kg
● Tinggi Badan : 131 cm
● Status Gizi : Gizi Kurang TTV
● HR : 159 x/menit
● Suhu : 36,2 C
● RR : 23 x/menit
● SpO2. : 100% (dengan nasal canul 4 lpm)
FOLLOW UP
FOLLOW UP
FOLLOW UP
FOLLOW UP
FOLLOW UP
 DISKUSI KASUS
Pada kasus ini pasien datang dengan keluhan kejang selama 30 menit, kejang
dialami satu badan, dan terjadi penurunan kesadaran. Sebelum kejang pasien
mengeluhkan sakit kepala. Pada pemeriksaan fisik mata didapatkan adanya
leukokoria (refleks pupil berwarna putih) pada mata sebelah kiri pasien. Pasien
sebelumnya pernah berobat di Makassar dengan diagnosis Retinoblastoma dan
sudah menjalani kemoterapi sebanyak 4 kali.
 DISKUSI KASUS
Retinoblastoma merupakan tumor ganas pada mata yang sering terjadi pada
anak-anak. Retinoblastoma berasal dari sel-sel progenitor retina yang belum
matang akibat adanya mutasi gen RB1 pada kromosom 13q14. Gambaran klinis
yang paling sering timbul yaitu terdapat adanya leukokoria (pupil berwarna putih)
seperti yang dialami pada mata sebelah kiri pasien.Kejang yang dialami pasien
diduga akibat adanya penyebaran sel-sel kanker ke intrakranial yang menyebabkan
peningkatan tekanan intrakranial sehingga dapat memicu kejang pada pasien.
 DISKUSI KASUS
Pada kasus ini terapi yang diberikan kepada pasien yaitu IVFD RL 10 tpm,
Ketorolac, Phenobarbital, Fenitoin, Fentanyl, dan Paracetamol.
• Ringer Laktat merupakan cairan infus kristaloid sebagai sumber elektrolit dan
air.
• Ketorolac merupakan jenis OAINS yang berperan dalam meredakan nyeri
• Phenobarbital merupakan obat golongan barbiturat yang bekerj pada reseptor
GABA dengan meningkatkan inhibisi sinaptik (anti konvulsan)
• Fenitoin merupakan antikonvulsan yang bekerja dengan meningkatkan eflux
atau mengurangi masuknya ion natrium yang melintasi sel saraf pada bagian
korteks motor yang merupakan pusat kendali terjadinya kejang pada otak.
• Fentanyl merupakan obat antinyeri golongan opioid yang bekerja dengan cara
mengikat reseptor opioid dalam otak sehingga dapa mengontrol rasa nyeri.
Biasanya diberikan untuk meredakan nyeri hebat misalnya akibat kanker atau
operasi.
• Paracetamol merupakan agen analgesik antipiretik yang mekanisme kerjanya
menghambat sekresi prostalandin yang merupakan agen penyebab nyeri dan
demam
 Kesimpulan
● Retinoblastoma merupakan tumor ganas pada mata yang paling sering dialami pada usia
anak-anak.
● Pasien pada kasus ini didiagnosis Kejang + Retinoblastoma
● Pasien memiliki manifestasi klinis yang menunjang diagnosis yakni terdapat adanya
kejang dengan durasi selama 30 menit. Pada pemeriksaan fisik mata didapatkan adanya
leukokoria (+/-).
● Prinsip dasar tatalaksana kejang yaitu dengan pemberian antikonvulsan seperti
diazepam rektal, fenobarbital, fenitoin, midazolam, propofol dan pentobarbital
Thank You