SINDROM PHACE

Sindrom PHACE adalah sesuatu yang dihubungkan dengan hemangioma besar, biasanya
pada wajah atau leher, dikombinasikan dengan satu atau lebih kelainan lainnya. Setiap bayi
yang didiagnosis dengan sindrom PHACE memiliki kebutuhan medis yang berbeda.
Beberapa memiliki gejala yang ringan sementara yang lain memiliki gejala yang lebih berat.
Sindrom PHACE jarang terjadi, tetapi mungkin bisa juga telah terjadi salah didiagnosis di
masa lalu. Kelainan ini mempengaruhi anak perempuan yaitu sembilan kali lebih sering
daripada anak laki-laki.
PHACE adalah singkatan yang mengacu pada sekelompok temuan medis yang tidak normal.
Ketika ini terjadi bersama-sama, dokter dapat diagnosis sindrom PHACE.
PHACE didefinisikan:
Fossa Posterior - yaitu sebuah malformasi otak yang muncul pada saat lahir.
Hemangioma - hemangioma biasanya mencakup area yang luas pada kulit kepala atau leher
(lebih dari 5 cm). Istilah "segmental" kadang-kadang digunakan untuk menggambarkan
hemangioma ini.
Lesi Arteri - Kelainan pembuluh darah di leher atau kepala.
Kelainan Jantung / Coarctation Aorta - Ini adalah kelainan jantung atau pembuluh darah
yang melekat pada jantung.
Kelainan Mata
Apa yang menyebabkan sindrom PHACE?
Telah banyak kemajuan dalam mengenali dan memahami sindrom PHACE, tetapi tidak ada
yang mengetahui penyebabnya. Para peneliti di Rumah Sakit Anak Wisconsin, Medical
College of Wisconsin dan Hemangioma Investigator Grup yang sedang melakukan studi
penelitian. Kelompok tersebut baru-baru ini menerbitkan kriteria diagnosis sindrom PHACE
sehingga deteksi dini dapat mengarah pada pengobatan awal dan lebih aman.

Ini adalah contoh dari hemangioma yang dapat dilihat pada bayi dengan sindrom PHACE:

Bagaimana diagnosis sindrom PHACE dibuat?

Kami merekomendasikan bahwa setiap bayi dengan hemangioma wajah yang besar
dievaluasi oleh dokter kulit anak, dokter spesialis mata atau dokter yang tidak asing dengan
sindrom PHACE. Jika sindrom PHACE dicurigai, tes radiologi khusus mungkin diperlukan.
Tes-tes ini bisa termasuk MRI atau MRA kepala, leher dan dada dan ekokardiogram. Jika tes
abnormal, bayi harus dilihat oleh tim spesialis. Para ahli pediatrik yang diperlukan untuk
mengobati bayi ini termasuk dokter kulit, ahli hematologi/onkologi, dokter mata, ahli
radiologi, ahli saraf, ahli genetika, ahli jantung dan otolaryngologist yang semuanya paham
dalam mengobati sindrom ini.
Apa komplikasi dari sindrom PHACE?
Hemangioma ditemukan pada pasien dengan sindrom PHACE lebih cenderung memiliki
komplikasi. Jika hemangioma berada didekat mata dapat menyebabkan masalah utama dalam
pengembangan penglihatan pada mata tersebut. Hemangioma wajah pada bayi ini lebih
cenderung untuk terbuka dan berdarah. Ketika hemangioma terbuka, biasanya sangat nyeri,
dan bayi membutuhkan perhatian segera dan sering, serta obat penghilang rasa sakit. Rewel,
makan yang buruk dan sulit tidur adalah tanda-tanda bahwa bayi mungkin nyeri.
Komplikasi yang lebih serius mungkin berkembang tergantung pada masalah lain yang
ditemukan pada bayi. Bayi yang memiliki sindrom PHACE mungkin beresiko pada masalah
neurologis lainnya bahkan setelah hemangioma sudah lebih baik. Masalah-masalah ini
mungkin termasuk sakit kepala migrain, kejang, keterlambatan perkembangan, keterlambatan
bicara dan sangat jarang yaitu stroke iskemik.

Bayi dengan cacat jantung membutuhkan pemantauan ketat oleh seorang ahli jantung
pediatrik untuk perawatan berkelanjutan dan pengobatan. Cacat jantung yang paling umum
yang terkait dengan sindrom PHACE adalah koarktasio aorta atau kelainan arkus aorta
lainnya. Jika parah, koarktasio mungkin memerlukan pembedahan.
Bayi harus sering berkunjung pada dokter mata jika ada tanda-tanda keterlibatan mata.
Mereka mungkin memerlukan pengobatan awal untuk mencegah terjadinya gangguan
penglihatan.
Temuan medis yang terkait dengan sindrom PHACE:
Anomali Struktur Fossa Posterior Otak
Dandy-Walker complex
Hipoplasia Cerebellar
Kista Subependymal atau arachnoid
Hipoplasia Cerebrum
Hipoplasia Vermis
Absent foramen lacerum
Polymicrogyria
Mikrocephale
Heterotopia
Absent pituitary or partially empty sella turcica
Hemangioma
Hemangioma pada wajah, leher atau kulit kepala muncul di lebih dari 95 persen pasien
Ukuran lebih dari 5 cm
Segmental
Lesi pembuluh arteri otak
Displasia the large cerebral arteries*

Lesi pembuluh arteri otak

Stenosis, occlusion, absence or moderate to severe hypoplasia of the large cerebral
arteries*
Aberrant origin or course of the large cerebral arteries*
Saccular aneurysms
Persistent embryonic arteries
Cerebral sinus malformations
Sinus pericranii
Dural arteriovenous malformations
Moyamoya vasculopathy
Acute arterial stroke
*Internal carotid artery, middle cerebral artery, anterior cerebral artery, posterior cerebral
artery or vertebrobasilar system
Cardiac/aortic coarctation/cardiovascular
Coarctation or interrupted aortic arch

Patent foramen ovale

Aneurysms of aortic arch

Cor triatriatum

Right aortic arch

Tricuspid atresia/stenosis

Double aortic arch

Dextrocardia

Congenital valvular aortic stenosis

Persistent left superior vena

cava

Aberrant origin of a subclavian with or without a

vascular ring

Ventral
defects

Subclavian steal syndrome

Pulmonary stenosis

Anomalous coronary arteries

Tetralogy of Fallot

Patent ductus arteriosus

Patent ductus arteriosus

and

atrial

septal

Cardiac/aortic coarctation/cardiovascular
Anomalous pulmonary veins

Eye abnormalities
Posterior segment abnormalities

Microphthalmos

Retinal vascular abnormality

Congenital cataracts

Persistent fetal retinal vessels

Sclerocornea

Iris vessel hypertrophy

Iris hypoplasia

"Morning-glory" disc

Exophthalmus

Peripapillary staphyloma

Congenital third nerve palsy

Optic nerve hypoplasia

Horner syndrome

Anterior segment abnormalities

Other associated anomalies
Ventral developmental

Miscellaneous

Partial or complete agenesis of sternum

Pituitary insufficiency

Sternal cleft or pit

Micrognathia

Sternal papule

Aruricular hypoplasia or agenesis/"low-set"

ears

Lingual ectopic thyroid

Orofacial clefting

Supraumbilical raphe

Spina bifida occulta

Omphalocele

Esophageal diverticulum
Cervical cyst
Ipsilateral sensineural hearing loss

Bagaimana Penatalaksanaan pada Sindrom PHACE?

Penatalaksanaan Sindrome PHACE sangat bervariasi pada setiap bayi. Penatalaksanaan
tergantung pada berat ringannya dari penyakit dan masalah lain yang berhubungan.