KELAINAN TUMBUH KEMBANG DENTO CRANIO MAXILLO FACIAL,

AKROMEGALI, DAN GIGANTISME

A. Kelainan Tumbuh Kembang Dento Cranio Maxillofacial

Kelainan kraniofasial akibat gangguan tumbuh kembang perlu
mendapat perhatian karena mengenai organ pengunyahan, pengecap, bicara,
penglihatan, keseimbangan, dan pendengaran. Gangguan pada organ tersebut
dapat mengakibatkan hambatan pada kemampuan individu berinteraksi dengan
lingkungannya. Manifestasi gangguan tumbuh kembang mempunyai variasi
yang luas, dari yang tidak menunjukkan gejala klinis sampai malformasi yang
membuat cacat fasial, dari yang terkena hanya satu gigi sampai seluruh
kompleks fasial. Berdasarkan pengamatan pada bayi baru lahir 72% anomali
ringan ditemukan di regio kepala dan leher atau tangan.
Kelainan kaniofasial adalah suatu penyimpangan morfologi dari
keadaan normal pada kompleks kraniofasial akibat gangguan tumbuh tembang,
dapat berupa kelainan kongenital atau didapatkan (aquire). Berdasarkan
patogenesisnya, ada 3 tipe anomali yaitu :
1. Malformasi
Malformasi adalah defek morfologik suatu organ akibat gangguan
pada proses perkembangan secara intrinsik. Malfomasi di regio
kraniofasial pada umumnya merupakan kelainan kongenital berupa cacat
bawaan yang sudah tampak sebagai defek sejak lahir. Sebagian besar dari
cacat bawaan ini merupakan suatu sindroma. Yang dimaksud sindroma
adalah suatu pola malformasi tertentu, sebagai suatu kumpulan gejala yang
khas akibat satu etiologi dapat menyebabkan gangguan morfogenesis pada
lebih dari satu lokasi. Contoh sindroma down.
Kurang lebih 3% dari bayi baru lahir dengan malformasi yang nyata,
dan l% mempunyai malformasi ganda sebagai sindroma. Frekuensi
malformasi seperti celah langitan dan amelogenesis imperfecta berkisar l-
5%. Prognosis untuk tumbuh normal pada daerah yang terkena malformasi
adalah buruk. Meskipun malformasi kraniofasial relatif jarang ditemui,
namun demikian seorang dokter gigi khususnya spesialis kedokteran gigi
 anak perlu mengenal berbagai kelainan kraniofasial akibat gangguan
tumbuh kembang karena berhadapan dengan pasien anak.
Malformasi yang paling sering dijumpai adalah morfogenesis yang
tidak sempurna karena proses perkembangan terhenti, seperti celah
langitan. Pada saat embryogenesis normal, atap palatal akan menyatu. Jika
terjadi gangguan karena suatu faktor, proses fusi berhenti mengakibatkan
celah langitan berbentuk V. Pada anomali Robin, celah langitan berbentuk
U. Pada awal pembentukan intra uterine mandibula hipoplastik, lidah tidak
mempunyai ruang yang cukup dan posisinya diantara atap palatal. Ketika
atap palatal mencoba untuk berfusi, proses tersebut dihalangi oleh lidah.
Akibatya terjadi celah langitan berbentuk huruf U.
2. Deformasi
Deformasi adalah suatu perubahan bentuk atau dismorfologi,
merupakan defek struktural disebabkan bentuk atau posisi abnormal dari
bagian tubuh yang sebelunmya mempunyai bentuk normal. Pada
umumnya disebabkan nondisruptive mechanical forces. Sebagai akibat
tekanan intra uterine yang abnormal. Deforrmasi cenderung mengenai
organ yang utuh. Bukan defek pada organ tetapi defek regional karena
organ sudah terbentuk. Kurang lebih 2% bayi baru lahir mempunyai
deformasi. Prognosis untuk tumbuh normal pada umumnya baik.
Deformasi mandibula dapat disebabkan posisi atau postur saat intra
uterin. Proses terjadinya deformasi dapat pada saat fetal, yaitu pada akhir
periode fetal karena adanva kekuatan mekanik yang mempengaruhi sistem
muskuloskeletal. Selain itu dapat teriadi karena gangguan tumbuh
kembang setelah Iahir akibat suatu penyakit atau keganasan. Salah satu
diantaranya fasies cooley, yaitu deformitas dentoskeletal akibat anemia
hemolitik pada penyakit thalassemia.
3. Disruption
Disruption adalah defek morfologik organ atau bagian organ, atau
sebagian besar dari tubuh akibat dari destruksi atau robeknva (splitting)
atau hambatan perkembangan yang tadinya normal. Disruption terjadi
sebagai akibat gangguan vaskularisasi, infeksi atau penyebab fisik. Pada
 umumnya memiliki prognosis buruk untuk dapat tumbuh normal pada
regio yang terkena.
B. Akromegali dan Gigantisme
1. Akromegali
Akromegali merupakan pertumbuhan berlebih akibat pelepasan
hormon pertumbuhan yang berlebihan, terjadi setelah epifisis tulang
menutup. Akromegali merupakan penyakit menahun yang disebabkan
oleh adenoma pada hipofisis dan dapat memberikan kelainan neurologic
dan metabolik. Akromegali ditandai dengan membesarnya ujung anggota
badan seperti hidung, dagu, telinga, dan kaki.
a. Etiologi
Akromegali disebabkan oleh sekresi GHRH yang berlebih
dengan akibat hiperplasia somatotrof. Pelepasan hormon
pertumbuhan berlebihan hampir selalu disebabkan oleh tumor
hipofisa jinak (adenoma). Sebagian besar (98%) kasus akromegali
disebabkan oleh tumor hipofisis. Gejala klinis yang dijumpai pada
pasien akromegali disebabkan oleh massa tumor dan hipersekresi
hormon pertumbuhan (growth hormone) yang terjadi setelah lempeng
pertumbuhan tulang menutup.
Dalam Akromegali, hipofisis terus melepaskan GH dan
mengabaikan sinyal-sinyal dari hipotalamus. Dalam hati, hormon
pertumbuhan menyebabkan produksi hormon yang disebut insulin
seperti pertumbuhan faktor 1 (IGF-1), yang bertanggung jawab untuk
pertumbuhan seluruh tubuh. Ketika hipofisis menolak untuk
menghentikan memproduksi GH, tingkat IGF-1 juga mencapai
abnormal puncak. Tulang, jaringan lunak, dan organ di seluruh tubuh
mulai untuk memperbesar, dan tubuh perubahan kemampuannya
untuk proses dan nutrisi digunakan seperti gula dan lemak.
Akromegali selain disebabkan oleh tumor hipofisis bisa juga
disebabkan oleh tumor pankreas, paru-paru, dan bagian lain dari otak.
Tumor ini juga mengakibatkan kelebihan GH, baik karena mereka
menghasilkan GH diri sendiri atau, lebih sering, karena mereka
 menghasilkan GHRH, hormon yang merangsang pituitari untuk
membuat GH.
b. Perawatan
Perawatan untuk menghentikan atau mengurangi produksi
hormon pertumbuhan yang berlebihan dengan cara pengangkatan atau
penghancuran tumor melalui pembedahan atau terapi penyinaran.
Terapi penyinaran menggunakan penyinaran berkekuatan tinggi;
terapi ini tidak terlalu menimbulkan trauma dan biasanya tidak
mempengaruhi pembentukan hormon hipofisa lainnya. Suntikan
okreotid bisa membantu menghalangi pembentukan hormon
pertumbuhan. Obat lainnya yang juga membantu adalah bromokriptin.
Tujuan pengobatan adalah :
1) Menormalkan tubuh kembali kadar GH atau IGF1/SM-C
2) Memperkecil tumor atau menstabilkan besarnya tumor
3) Menormalkan fungsi hipofisis
4) Mencegah komplikasi akibat kelebihan kadar GH/IFG1 atau SM-
C akibat pembesaran tumor.
2. Gigantisme
Gigantisme merupakan peningkatan hormon protein dalam banyak
jaringan, meningkatkan penguraian asam lemak dan jaringan adipose dan
kadar glukosa darah. Gigantisme terjadi pada periode anak-anak ketika
skeleton masih berpotensi untuk tumbuh, atau pada pra pubertas.
Gigantisme disebabkan oleh sekresi GH yang berlebihan. Keadaan
ini dapat diakibatkan tumor hipofisis yang menyekresi GH atau karena
kelainan hipotalamus yang mengarah pada pelepasan GH secara
berlebihan. Gigantisme dapat terjadi bila keadaan kelebihan hormone
pertumbuhan terjadi sebelum lempeng epifisis tulang menutup atau masih
dalam masa pertumbuhan. Penyebab kelebihan produksi hormone
pertumbuhan terutama adalah tumor pada sel-sel somatrotop yang
menghasilkan hormone pertumbuhan. Penyebab gigantisme yang paling
sering adalah adenoma kelenjar pituitary, tetapi gigantisme telah di amati
pada anak laki-laki berusia 2,5 tahun dengan tumor hipotalamus yang
mugkin mensekresi GHRH, terutama pada pancreas yg telah mensekresi
dengan sejumlah besar GHRH).
a. Etiologi
Gigantisme disebabkan oleh sekresi GH yang berlebihan.
Keadaan ini dapat diakibatkan tumor hipofisis yang menyekresi GH
atau karena kelainan hipotalamus yang mengarah pada pelepasan GH
secara berlebihan. Gigantisme dapat terjadi bila keadaan kelebihan
hormone pertumbuhan terjadi sebelum lempeng epifisis tulang
menutup atau masih dalam masa pertumbuhan. Penyebab kelebihan
produksi hormone pertumbuhan terutama adalah tumor pada sel-sel
somatrotop yang menghasilkan hormone pertumbuhan.
Adenoma hipofisis merupakan penyebab yang paling sering.
Tumor pada umumnya dijumpai di sayap lateral sella tursica, tetapi
gigantisme telah diamati pada anak laki-laki berusia 2,5 tahun dengan
tumor hipotalamus yang mungkin mensekresi GHRH.
Gigantisme terbanyak disebabkan oleh adenoma hipofisis
yang mensekresi GH. Insiden hipersekresi GH dibagi menjadi 2
kategori yaitu primer pada hipofisis dan peningkatan Growth
hormone- Realasing Hormon (GHRH) atau disregulasi. Kebanyakan
insiden gigantisme karena adenoma hipofisis yang mensekresi GH
atau karena hyperplasia. Gigantisme tampak juga pada keadaan lain
seperti: multiple endokrin neoplasma (MEN) tipe satu, MC Cune-
albright syndrome (MAS), Neurofibromatosis, sklerosis tuberrosistas
atau kompleks carney.
b. Perawatan
1) Operasi
Operasi adalah pilihan utama yang dianjurkan pada
kebanyakan pasien gigantisme, karena termasuk dalam
pengobatan yang cepat dan efektif. Operasi dilakukan dengan
melakukan insisi melalui hidung atau melalui bibir bagian atas.
dengan alat khusus dokter bedah menghilangkan jaringan tumor.
Operasi ini biasanya disebut operasi transsphenoidal.
 Prosedur ini mengurangi tekanan pada daerah otak sekitarnya
dan dengan cepat menurunkan kadar GH. Jika operasi ini berhasil
penampilan wajah dan pembengkakan jaringan akan kembali
membaik pada beberapa hari. Pembedahan berhasil baik pada
kebanyakan pasien dengan kadar GH dalam darah dibawah 45
ng/mg sebelum operasi dan jika diameter tumor hipofisis belum
mencapai 10mm.
Komplikasi yang mungkin terjadi saat pembedahan adalah
kerusakan jaringan di sekitar hipofisis yang normal sehingga
pasien memerlukan menggunaan hormon hipofisis dalam waktu
yang lama. Bagian dari hipofisis menyimpan antidiuretik hormon
yang penting dalam balance cairan yang mungkin secara
sementara maupun permanen membahayakan kesehatan pasien
sehingga pasien membutuhkan terapi medis. Komplikasi yang
lain yaitu meningitis :
2) Terapi medikasi
Terapi medis sering digunakan jika pembedahan tidak
berhasil dengan baik Tiga kelompok obat yang digunakan untuk
pengobatan akromegali gigantisme :
a) Somatostatin analogs (SSAs)
berefek pada penurunan produksi GH dan efektif
menurunkan kadar GH dan IGF-I pada 50-70% pasien. SSAs
juga mengurangi ukuran tumor sekitar 0-50% pasien tp
hanya pada tingkat yang kecil. Beberapa penelitian
menunjukkan SSAs aman dan efektif digunakan dalam
jangka panjang dalam pengobatan pasien dengan akromegali
gigantisme yang tidak disebabkan tumor hipofisis.

b) GH reseptor antagonist (GHRAs)

Kelompok obat yang kedua adalah antagonis reseptor GH
(GHRAs), yang mengganggu kerja GH dan menormalkan
 kadar IGF-I di lebih dari 90 persen pasien. Diinjeksikan
sehari sekali, GHRAs biasanya ditoleransi dengan baik oleh
pasien. Efek jangka panjang pada pertumbuhan tumor masih
diteliti. Efek sampingny antara lain sakit kepala, fatig dan
gangguan fungsi hati.
3) Radioterapi
Terapi radiasi biasanya diperuntukkan bagi pasien yang
mempunyai sisa-sisa tumor paska pembedahan. Karena radiasi
menyebabkan hanya sedikit penurunan kadar GH dan IGF-I
pasien yang menjalani terapi radiasi juga menerima medikasi
untuk menurunkan kadar hormon.