ALEL GANDA DAN PEWARISAN GOLONGAN DARAH

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Salah satu aspek yang penting pada organisme hidup adalah kemampuannya untuk
melakukan reproduksi dan dengan demikian,organisme tersebut dapat melestarikan jenisnya.
Pada organisme yang berkembang biak secara seksual individu baru adalah hasil kombinasi
informasi genetik yang di sumbangkan oleh 2 gamet yang berbeda yang berasal dari kedua
parentalnya. Genetika merupakan ilmu pengetahuan dasar bagi ilmu terapan, misalnya
pemuliaan tanaman dan hewan, masalah penyakit dan kelainan pada tubuh manusia.
Beberapa istilah yang sering digunakan dalam bidang genetika ini seperti : gen, genotif,
resesif, dominan, alela, homozigot, heterozigot hendaknya sudah diketahui dan dipahami.
Ciri-ciri yang diamati (secara kolektif dan fenotif) suatu organisme dikendalikan oleh gen.
Pada organisme diploid setiap sifat fenotiof dikendalikan oleh setidak-tidaknya oleh satu
pasang gen, satu anggota pasangan tersebut diwariskan dari setiap induknya. Jika anggota
pasangan tadi berlainan dalam efeknya yang tepat terhadap fenotifnya maka disebut alelik.
Alel adalah bentuk alternatif suatu gen tunggal seperti misalnya gen yang mengendalikan
warna biji pada ercis.\
Suatu organisme dengan sepasang alel yang identik untuk sifat tertentu dikatakan
bersifat homozigot terhadap alelnya, dan satu dengan alel yang berlainan disebut heterozigot.
Pada heterozigot, satu alel dapat dinyatakan dengan menyatakan atau meniadakan yang
lainnya (dominasi). Atau kedua-duanya alel itu dapat berpengaruh terhadap fenotipnya
(kodomonasi/resesif). Bila gamet–gamet (spora pada tumbuhan) terbentuk karena meiosis,
pasangan– pasangan gen menjadi terpisah–pisah dan didistribusikan satu–satu kepada setiap
gamet atau spora (Hukum Mendel tentang seregasi). Mendel menemukan bahwa pewarisan
satu pasangan gen sama sekali tidak bergantung pada pewarisan pasangan lainnya (Hukum
pemilahan bebas). Beberapa sifat dikendalikan secara aditif oleh lebih dari satu pasang alel.
Pewarisan poligenik atau faktor berganda sedemikian rupa merupakan kekhasan sifat, seperti
contoh pada berat tubuh, yang cenderung beragam dalam suatu cara yang berkesinambungan
dari suatu ekstrim kepada yang lain, dengan sebagian individunya mempunyai suatu fenotip
diantara ekstrim-ekstrimnya.
Perkawinan erat kaitannya dengan genetika seseorang, dikarenakan sifat genetika
yang diturunkan merupakan hasil dari adanya sistem perkawinan. Dalam kaitannya dengan
substansi genetik, perkawinan akan mempengaruhi karakteristik anak, karena kromosom
akan selalu berpasangan, di mana satu bagian kromosom berasal dari ibu dan satu bagian
lainnya berasal dari ayah (Glinka, 2008). Golongan darah merupakan salah satu substansi
genetik yang ada dalam tubuh manusia. Masing-masing orang tua akan mewariskan salah
satu alel golongan darahnya kepada anak mereka. Ketika sejumlah gen asli mengalami mutasi
maka akan membentuk alel, jika mutasi berlangsung sekali maka jumlah alel akan terbentuk
berjumlah dua, namun apabila mutasi terjadi berulang-ulang maka jumlah alel yang terbentuk
lebih banyak sehingga disebut dengan alel ganda. Sistem penggolongan darah juga
berdasarkan pada pembentukan alel ganda. (Hulse, 1963; Suryo, 1994).
 Sejak sistem golongan darah AB0 diperkenalkan oleh Landsteiner pada 1901,
diketahui bahwa masing-masing individu akan memiliki salah satu dari empat golongan
darah yang ada yakni golongan darah A, B, AB atau 0 (Basak, 2014). Secara umum distribusi
dari alel pada masing-masing tempat memiliki perbedaan yang cukup signifikan.

1.2. Rumusan Masalah

a. Apa yang dimaksud dengan alel ganda?
b. Bagaimana sistem penggolongan darah dan bagaimana golongan darah tersebut
diturunkan dari tetuanya?

1.3. Tujuan
a. Untuk mengetahui pengertian alel ganda.
b. Untuk mengetahui sistem penggolongan darah dan pola penurunannya

1.4 Manfaat
a. Mengetahui pengertian alel ganda.
b. Mengetahui sistem penggolongan darah dan pola penurunannya.
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala
seluk beluknya secara ilmiah. Orang yang dianggap sebagai “Bapak Genetika” adalah Johan
G. Mendel. Orang yang pertama mempelajari sifat-sifat menurun yang diwariskan dari sel
sperma adalah Haeckel (1868).

Beberapa sifat keturunan pada manusia, hewan dan tumbuhan sangat ditentukan oleh
pengaruh alel ganda. Alel ganda menurut letaknya, gen yang terletak pada kromosom disebut
kromogen dan gen yang terletak pada plasma sel disebut plasma gen. Alel adalah gen-gen
yang terletak pada lokus yang sama dalam kromosom homolog.bila dilihat dari pengaruh gen
pada fenotif, alel adalah anggota dari sepasang gen yang memiliki pengaruh berlawanan.
Jadi, alel adalah gen-gen yang terletak pada lokus yang sama serta memiliki tugas yang sama
atau hampir sama. Pada individu homozigot, pasangan kedua alel mempunyai simbol-simbol
yang sama, misalnya BB, MM . Sedangkan genotif heterozigot pasangan kedua alel
mempunyai simbol yang tidak sama misalnya Bb, Mm. Namun Bm dan bM bukan alel.
Alel ganda adalah bila dalam satu lokus pada sebuah kromosom ditempati oleh beberapa
(lebih dari satu pasang alel) atau suatu seri alel. Meskipun demikian, pada individu diploid
(individu yang tiap kromosomnya terdiri atas sepasang kromosom homolog) banyaknya alel
yang ada pada suatu lokus, yang muncul hanya sepasang.

Alel merupakan bentuk alternatif sebuah gen yang terdapat pada lokus (tempat
tertentu) atau bisa dikatakan alel adalah gen-gen yang menempati atau terletak pada lokus
yang sama pada kromosom homolognya yang mempunyai tugas berlawanan untuk suatu
sifattertentu. (Susanto, Agus Hery, 2011).

Alel ganda (multiple alelo murphi) adalah beberapa alel lebih dari satu gen
yangmenempati lokus sama padakromosom homolognya. Dilihat dari pengaruh gen
padafenotipe, alel memiliki pengaruh yang saling berlawanan dalam pengekspresian suatu
sifat. Di dalam suatu lokus, terdapat sepasang atau lebih alel.Bila terdapat sepasang alel
dalam suatu lokus, maka disebut alel tunggal. Bila terdapat lebih dari satu pasang alel dalam
satulokus, maka disebut alel ganda atau multiple alelmorfi (Bintang, Galai, 2012).

Pada zaman Mendel belum banyak diketahui tentang perilaku gen dalam mengontrol
sifat tertentu. Pada masa itu diyakini bahwa satu gen mempunyai lebih dari satu alel.
Ternyata fakta dalam kehidupan sehari-hari menunjukkan bahwa beberapa gen mempunyai
lebih dari satu alel. Fenomena bahwa satu gen mempunyai lebih dari satu alel disebut alel
ganda. Alel ganda merupakan fenomena adanya tiga atau lebih alel pada satu gen yang pada
umumnya satu gen memiliki dua alel alternatifnya. Alel ganda dapat terjadi sebagai akibat
dari mutasi DNA. Mutasi dapat menghasilkan banyak variasi alel, misalnya gen A bermutasi
menjadi a2, a1, dan a3 yang masing-masing menimbulkan fenotipe yang berbeda. Dengan
demikian, mutasi gen A dapat menghasilkan 4 varian yaitu A, a1 ,a2 , dan a3. Contoh dari
alel ganda pada manusia yaitu golongan darah. Golongan darah sifat yang menurun pada
manusia.

Golongan darah adalah ilmu pengklasifikasian darah dari suatu kelompok berdasarkan
ada atau tidak adanya zat antigen warisan pada permukaan membran sel darah merah. Hal ini
disebabkan karena adanya perbedaan jenis karbohidrat dan protein pada permukaan membran
sel darah merah tersebut. Dua jenis penggolongan darah yang paling penting adalah
penggolongan ABO dan Rhesus (faktor Rh). Di dunia ini sebenarnya dikenal sekitar 46 jenis
antigen selain antigen ABO dan Rh, hanya saja lebih jarang dijumpai. Transfusi darah dari
golongan yang tidak kompatibel dapat menyebabkan reaksi transfusi imunologis yang
berakibat anemia hemolisis, gagal ginjal, syok, dan kematian.

Golongan darah diwariskan dari orang tua kepada keturunannya, ini berarti golongan
darah seseorang itu ditentukan alel tertentu. Golongan darah menurut sistem ABO dapat
diwariskan dari orang tua kepada anaknya. Land-Steiner dalam Suryo (1996) membedakan
darah manusia kedalam empat golongan yaitu A, B, AB dan O. Penggolongan darah ini
disebabkan oleh macam antigen yang dikandung oleh eritrosit (sel darah merah). Adanya
antigen di dalam eritrosit ditentukan oleh suatu seri alel ganda yaitu IA, IB dan IO.

Populasi penduduk hampir seluruh dunia memiliki ketiga buah alel tersebut,
meskipun penyebaran alelnya berbeda-beda. Pada dasarnya terdapat dua macam aglutinogen
yaitu aglutinogen A dan aglutinogen B. Orang yang bergolongan darah A mempunyai
aglutinogen jenis A pada permukaan sel darah merahnya. Sedangkan orang yang bergolongan
darah B mempunyai aglutinogen B. Pada orang yang bergolongan darah AB, ia mempunyai
kedua aglutinogen tersebut. Sedangkan orang yang bergolongan darah O, tidak mempunyai
aglutinogen sehingga disebut bergolongan darah kosong atau nol. Jadi penamaan golongan
darah seseorang didasarkan atas jenis aglutinogen yang dimilikinya. Fenomena diatas
dikontrol oleh gen I yang mempunyai tiga alel, yaitu IA, IB dan IO. jadi dalam hal ini gen I
mempunyai tiga alel, dominasi tiga alel tersebut adalah sebagai berikut: IA = IB > IO IA
sama dominansinya dengan IB dan keduanya dominan terhadap IO

Contoh alel ganda yang sudah banyak dikenal oleh masyarakat luas adalah sistem
golongan darah ABO pada manusia, warna bulu pada kelinci, pigmen mata pada
lalat Drosophila melanogaster dan alel s pada tanaman.

Alel ganda pada manusia (pada golongan darah sistem ABO)

Pada golongan darah ini, ada tiga macam alel yang didominasinya berbeda dengan
pada warna bulu kelinci.

Golongan darah Macam genotif

AB IA IB

A IA IA ; IAi
 B IB IB ; IBi

O Ii (IOIO)

Dari tabel tersebut dapat diketahui bahwa:

Gen IA dominan terhadap i atau IO

Gen IB dominan terhadap I atau IO

Gen I (IO) adalah resesif berfenotif golongan darah O

Sedang IA dan IB sama-sama dominan terhadap I sehingga genotif IAIB berfenotif

golongan darah AB. Jadi, gen I (IO) mempunyai alel IA dan alel IB.

Tabel pewarisan golongan darah kepada anak

Ayah
Ibu
O A B AB

O O O, A O, B A, B

A O, A O, A O, A, B, AB A, B, AB

B O, B O, A, B, AB O, B A, B, AB

AB A, B A, B, AB A, B, AB A, B, AB
Rhesus

Jenis penggolongan darah lain yang cukup dikenal adalah dengan memanfaatkan faktor
Rhesus atau faktor Rh. Nama ini diperoleh dari monyet jenis Rhesus yang diketahui memiliki
faktor ini pada tahun 1940 oleh Karl Landsteiner. Seseorang yang tidak memiliki faktor Rh di
permukaan sel darah merahnya memiliki golongan darah Rh-. Mereka yang memiliki faktor
Rh pada permukaan sel darah merahnya disebut memiliki golongan darah Rh+. Jenis
penggolongan ini seringkali digabungkan dengan penggolongan ABO. Golongan darah O+
adalah yang paling umum dijumpai, meskipun pada daerah tertentu golongan A lebih
dominan, dan ada pula beberapa daerah dengan 80% populasi dengan golongan darah B.

Kecocokan faktor Rhesus amat penting karena ketidakcocokan golongan. Misalnya donor
dengan Rh+ sedangkan resipiennya Rh-) dapat menyebabkan produksi antibodi terhadap
antigen Rh(D) yang mengakibatkan hemolisis. Hal ini terutama terjadi pada perempuan yang
pada atau di bawah usia melahirkan karena faktor Rh dapat memengaruhi janin pada saat
kehamilan.

Kecocokan sel darah merah

Individu dengan golongan darah A memiliki sel darah merah dengan antigen A di
permukaan membran selnya dan menghasilkan antibodi terhadap antigen B dalam serum
darahnya. Sehingga, orang dengan golongan darah A-negatif hanya dapat menerima darah
dari orang dengan golongan darah A-negatif atau O-negatif.

Individu dengan golongan darah B memiliki antigen B pada permukaan sel darah
merahnya dan menghasilkan antibodi terhadap antigen A dalam serum darahnya. Sehingga,
orang dengan golongan darah B-negatif hanya dapat menerima darah dari orang dengan
dolongan darah B-negatif atau O-negatif

Individu dengan golongan darah AB memiliki sel darah merah dengan antigen A dan
B serta tidak menghasilkan antibodi terhadap antigen A maupun B. Sehingga, orang dengan
golongan darah AB-positif dapat menerima darah dari orang dengan golongan darah ABO
apapun dan disebut resipien universal. Namun, orang dengan golongan darah AB-positif
tidak dapat mendonorkan darah kecuali pada sesama AB-positif.

Individu dengan golongan darah O memiliki sel darah tanpa antigen, tapi
memproduksi antibodi terhadap antigen A dan B. Sehingga, orang dengan golongan darah O-
negatif dapat mendonorkan darahnya kepada orang dengan golongan darah ABO apapun dan
disebut donor universal. Namun, orang dengan golongan darah O-negatif hanya dapat
menerima darah dari sesama O-negatif.

Tabel kecocokan Darah RBC

 Donor
Golongan darah
resipien
O− O+ A− A+ B− B+ AB− AB+

O−

O+

A−

A+

B−

B+

AB−

AB+

Kecocokan plasma

Kecocokan plasma darah terbalik dengan kecocokan sel darah merah. Hal ini
disebabkan karena antibodi yang mampu untuk bereaksi dibawa di dalam plasma: plasma tipe
AB membawa antibodi anti-A maupun anti-B dan bisa ditranfusikan pada individu dari grup
manapun; tetapi pasien tipe AB hanya bisa menerima plasma tipe AB. Sebaliknya, plasma
tipe O membawa antibodi keduanya, sehingga individu dengan golongan darah O bisa
menerima plasma darah dari grup manapun, tetapi plasma tipe O hanya bisa digunakan untuk
pasien dengan golongan darah O.

Tabel kecocokan plasma

 Donor
Plasma
resipien
O A B AB

AB

Penggolongan darah penting dilakukan sebelumtransfusi darah karena pencampuran

golongan darahyang tidak cocok menyebabkan aglutinasi dan destruksisel darah merah
(Samsuri, 2007).Penggolongan darah penting dilakukan sebelumtransfusi darah karena
pencampuran golongan darahyang tidak cocok menyebabkan aglutinasi dan destruksisel
darah merah (Samsuri, 2007). Untuk menentukangolongan darah pedomannya sebagai
berikut:1. Jika aglutinin a (anti A) + aglutinogen A = terjadiaglutinasi (penggumpalan)2. Jika
aglutinin b (anti B) + aglutinogen B = terjadiaglutinasi (penggumpalan)3. Jika anti Rhesus
(antibodi Rhesus) + antigen Rhesus =terjadi aglutinasi (penggumpalan) a. Darah + anti
Rhesus

= aglutinasi → terdapat antigen Rhesus → gol Rh+ b.Darah + anti A= aglutinasi → terdapat
aglutinogen A →gol A c. Darah + anti B= aglutinasi → terdapataglutinogen B → gol B
Penggunaan anti AB hanya

untuk verifikasi (kepastian) saja. Tidak digunakan jugatidak masalah.

1. https://id.wikipedia.org/wiki/Golongan_darah
2. https://www.academia.edu/19203961/ALEL_GANDA_DAN_PEWARISAN_GO
LONGAN_DARAH
3. https://docplayer.info/71104739-Alel-ganda-dan-pewarisan-golongan-darah.html
4. https://www.academia.edu/9543143/Jurnal_Alel_ganda