Berdasarkan kasus nyata seorang anak laki-laki berusia 6 tahun datang ke klinik bedah mulut dan rahang
universitas nasional singapura dengan adanya pendarahan gusi oleh karena kebersihan rongga mulut
yang buruk, rasa sakit terkait kondisi gigi geliginya, tampak gusi yang membesar, dan gigi geliginya
tampak memanjang. Pada pemeriksaan lebih lanjut diketahui adanya keterkaitan penyakit yang diderita
pasien ini dengan abnormalitas pada proses pernafasan yang ditandai dengan adanya perubahan
penurunan kapasitas fosforilasi oksidatif. Maka sel dengan aktivitas metabolic tinggi menjadi sangat
terpengaruh oleh karena adanya penurunan pernafasan aerob ini. Pasien juga mengonsumsi phenytoin
oleh karena adanya riwayat kejang.
KLARIFIKASI ISTILAH:
1. fosforilasi oksidatif (Tranport electron): Lintasan metabolism dengan menggunakan energy yang
dilepaskan oleh oksidasi nutrient untuk menghasilkan ATP dan mereduksi gas o2 menjadi air. Terjadi
dalam mitokondria dan hasil akhirnya 36 ATP
3. phenytoin: obat untuk mengontrol dan mencegah kejang. Biasanya pada pasien epilepsi
5 kejang: kondisi gangguan sinyal listrik dalam otak sehingga otot otot tubuh berkontraksi dan
menyebabkan gerakan tidak terkendali
PERTANYAAN:
Tujuan belajar
Syndrome melas
a. Diturunkan secara maternal (dari ibu) karena hanya perempuan yang memberikan mtDNA
tersebut
b. Karena mutasi gen mtDNA Mengubah gen NADH hidrogenase yang dibutuhkan dalam
proses fosforilasi oksidatif
c. Tanda tanda: terlihat pada masa pertumbuhan : muntah, sakit perut, kelelah extrim
(fartigue), kelemahan otot, kehilangan control buang air besar, dan kesulitan bernafas,
penumpukan asam laktat
d. Meningkatkan kadar asam darah
e. Disfungsi otak yang disertai dengan kejang dan kelumpuhan otot
hiperplasi; jumlah sel gingival meningkat, terjadi pada sel yang mengalami mitosis, tdk mudah
berdarah, warna pucat
terjadi dan ditemui pada sel yang dirangsang dengan peningkatan beban kerja pensinyalan oleh
hormone/sinyal yang dihasilkan sec local sbg respon thd penurunan kepadatan janringan
4. kondisi apa yang dialami oleh komponen penyelenggara fosforilasi oksidatif pada pasien?
a. gen NADH hidrogenase berubah
b. terjadinya respirasi anaerob karna kekurangan o2
c. munculnya ROS mengahasilkan peroksida yang salah satunya adalah h2o2 merusak
mitokondria