LAPORAN PENDAHULUAN CYSTIC FIBROSIS

Dosen Pengampu:

Oleh:
1. Andini larasati 1903011
2. Nikmatunazilah 1903041

PROGAM STUDI SARJANA ILMU KEPERAWATAN

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN KARYA HUSADA
SEMARANG 2020/2021
A. Pengertian

Cystic fibrosis (fibrosis kistik) adalah kelainan genetik yang mempengaruhi sebagian
besar organ paru, juga pankreas, hati, ginjal, dan usus. Masalah jangka panjang dari cystic
fibrosis termasuk kesulitan bernafas dan batuk lendir akibat infeksi paru-paru yang
berulang.Cystic fibrosis merupakan penyakit yang diwariskan secara autosomal resesif.
Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya cystic fibrosis telah diidentifikasi pada
tahun 1989 sebagai cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator
glycoprotein (CFTR gene) yang terletak pada lengan panjang kromosom Gejala cystic
fibrosis timbul akibat proses radang dan infeksi pada paru dan gangguan sistem
pencernaan, seperti batuk lama, sesak napas, produksi dahak
berlebihan, diare, malnutrisi akibat gangguan absorbsi nutrisi, hingga gangguan pada
sistem hepatobilier seperti batu empedu. Cystic fibrosis merupakan penyakit genetik dan
tidak dapat disembuhkan. Karena itu penatalaksanaan cystic fibrosis hanya bertujuan
untuk mengobati gejala dan mencegah terjadinya komplikasi lebih lanjut.
B. Penyebab
Cystic fibrosis disebabkan oleh perubahan gen yang berfungsi mengatur distribusi
garam dalam tubuh manusia. Perubahan atau mutasi genetik akan membuat kadar garam di
dalam keringat meningkat. Kondisi ini berdampak pada lendir di saluran pernapasan,
pencernaan, dan sistem reproduksi menjadi kental dan lengket.
C. Klarifikasi
Etiologi cystic fibrosis adalah genetik secara recessive autosomal. Gen yang
bertanggung jawab terhadap terjadinya cystic fibrosis telah diidentifikasi pada tahun 1989
sebagai cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator glycoprotein (CFTR gene),
yang terletak pada lengan panjang kromosom no 7. Para ilmuwan telah menemukan lebih
dari 1.700 mutasi berbeda pada gen CFTR yang dapat menyebabkan cystic fibrosis.
Selama bertahun-tahun, para ilmuwan telah menggunakan beberapa cara berbeda untuk
mengelompokkan mutasi ini ke dalam kelas yang berbeda. Sistem klasifikasi terbaru
mengelompokkan mutasi berdasarkan masalah yang ditimbulkannya dalam produksi
protein CFTR adalah:
1. Protein production mutation (kelas I)
2. Protein processing mutation (kelas II)
3. Gating mutation  (kelas III)
4. Conduction mutation (kelas IV)
5. Insufficient  protein mutation  (kelas V)[2,38]
Protein CFTR merupakan rantai polipeptida tunggal, mengandung 1480 asam amino,
berfungsi untuk cyclic AMP–regulated Cl– channel dan mengatur channel ion lainnya.
Bentuk CFTR yang terproses lengkap ditemukan pada membran plasma di epithelial
normal. Penelitian biokimia mengindikasikan bahwa mutasi F508 menyebabkan kerusakan
proses dan degradasi intraseluler pada protein CFTR. Absennya CFTR pada membrane
plasma merupakan pusat dari patofisiologi molekuler akibat mutasi F508 dan mutasi kelas
I-II. Sedangkan mutasi kelas III-IV menghasilkan protein CFTR yang telah diproses
lengkap tetapi tidak berfungsi atau hanya sedikit berfungsi pada membran plasma.
D. Patofisiologi/patway

Tanda biofisika diagnostic pada CF epitel saluran napas yaitu adanya peningkatan
perbedaan potensi listrik transepitelial (Potential difference/PD). Transepitelial PD
menunjukkan jumlah transport ion aktif dan resistensi epithelial terhadap aliran ion. CF
saluran napas memperlihatkan ketidaknormalan pada absorbsi Na+dan Sekresi Cl- aktif.
Defek sekresi Cl memperlihatkan alpanya cyclic AMP–dependent kinase dan protein
kinase C–regulated Cl– transport yang dimediasi oleh CFTR. Suatu pemeriksaan yang
penting mengatakan bahwa adanya perbedaan molekul pada Ca2+-activated Cl– channel
(CaCC) yang terlihat pada membrane apical. Channel ini dapat menggantikan CFTR
dengan imbas pada sekresi Cl- dan dapat menjadi target terapeutik berpotensial.
Regulasi abnormal dari absorbsi Na+ merupakan gambaran inti pada CF di epitel
saluran napas. Abnormalitas ini menunjukkan fungsi kedua dari CFTR, yaitu sebagai tonic
inhibitor pada channel Na+. Mekanisme molekuler yang memediasi aksi CFTR belum
diketahui.
Klirens mucus merupakan pertahanan innate primer saluran napas terhadap infeksi
bakteri yang terhisap. Saluran napas mengatur jumlah absorbsi aktif Na +dan sekresi Cl-
untuk mengatur jumlah cairan (air), misal “hidrasi”, pada permukaan saluran napas untuk
klirens mucus yang efisien. Hipotesis utama tentang patofisiologi CF saluran napas adalah
adanya regulasi yang salah terhadap absorbsi Na+ dan ketidakmampuan untuk mengsekresi
Cl- melalui CFTR, mengurangi volume cairan pada permukaan saluran napas, baik
penebalan mucus, maupun deplesi cairan perisiliar mengakibatkan adhesi mucus pada
permukaan saluran napas. Adhesi (tarik-menarik benda yang sejenis) mucus menyebabkan
kegagalan untuk membersihkan mucus dari saluran napas baik melalui mekanisme siliar
 dan batuk. Tidak ditemukannya keterkaitan yang tegas antara mutasi genetic dan
keparahan penyakit paru-paru menyimpulkan adanya peran penting dari gen pemodifikasi
dan interaksi antara gen dan lingkungan.
Infeksi yang terdapat pada CF saluran napas cenderung melibatkan lapisan mukosa
dibandingkan invasi epitel atau dinding saluran napas. Predisposisi dari CF saluran napas
terhadap infeksi kronis Staphylococcus aureus dan Pseudomonas aeruginosa selaras
dengan kegagalan membersihkan mucus. Sekarang ini, telah didemonstrasikan bahwa
tekanan O2 sangat rendah pada mucus CF, dan adaptasi terhadap hypoxia merupakan
penentu penting fisiologi bakteri pada paru-paru CF. Ditekankan bahwa, baik stasis mucus
dan hypoxia mucus dapat berkontribusi terhadap kecenderungan Pseudomonas untuk
dapat tumbuh pada koloni biofilm didalam plak mucus disekitar permukaan saluran napas
dengan CF.

PATHWAY

Jamur virus bakteri protozoa

Masuk ke alveoli

Peningkatan Eksudent dan serous masuk

Penumpukkan cairan
suhu tubuh melalui pembuluh darah
dalam alveoli
Gangguan
fungsi otak
Keringat SDM dan leukosit PMN Gangguan pertukaran
berlebih mengisi alveoli gas

Kejang
Resiko Leukosit dan fibrin
kekurangan mengalami konsilidasi dalam
volume paru

PMN Komplience paru

meningkat menurun

Sputum Gangguan pola

 Pola nafas tidak efektif

E. Pengkajian keperawatan
Tujuan pengkajian adalah mengumpulkan data objektif dan subjektif dari klien.
Adapun data yang terkumpul mencakup informasi klien, keluarga, masyarakat,
lingkungan, atau budaya.
Menurut (Wijaya, 2013), yang harus dikaji pada klien hipertensi yaitu:
a. Data biografi.
Nama, alamat, umur, pekerjaan, tanggal masuk rumah sakit , nama
penanggung jawab dan catatan kedatangan.
b. Riwayat kesehatan:
1) Keluhan utama .
Alasan utama klien datang kerumah sakit atau pelayanan kesehatan.
2) Riwayat kesehatan sekarang.
Keluhan klien yang dirasakan saat melakukan pengkajian.
3) Riwayat kesehatan dahulu.
Riwayat kesehatan terdahulu biasanya penyakit hipertensi adalah
penyakit yang sudah lama dialami oleh klien dan biasanya dilakukan
pengkajian tentang riwayat minum obat klien.
4) Riwayat kesehatan keluarga .
Riwayat kesehatan keluarga adalah mengkaji riwayat keluarga apakah
ada yang menderita penyakit yang sama.
c. Data fisiologi.
menyangkut pengkajian pada respirasi, nutrisi/cairan, eliminasi,
aktivitas/istirahat, neurosensori, reproduksi/seksualitas, psikologi, perilaku,
relasional 24 dan lingkungan. Pada lansia dengan defisit pengetahuan, sub
katagori penyuluhan dan pembelajaran perawat harus mengkaji data, tanda,
dan gejala mayor serta minor yang telah tercantum dalam buku Standar
Diagnosa Keperawatan Republik Indonesia 2016, yaitu:
1) Tanda dan gejala mayor.
a) Subyektif:
klien menanyakan masalah yang dihadapi .
b) Objektif:
 klien menunjukkan perilaku tidak sesuai anjuran, dan klien
menunjukkan persepsi yang keliru terhadap masalah.
2) Tanda dan gejala minor.
a) Subyektif: (tidak tersedia).
b) Obyektif: klien menjalani pemeriksaan yang tidak tepat, dan
menunjukkan perilaku berlebihan (misalnya apatis, bermusuhan,
agitasi, histeria).

F. Diagnosis keperaatan
Diagnosis keperawatan adalah proses menganalisis data subjektif dan objektif yang
telah diperoleh pada tahap pengkajian. Untuk merumuskan diagnosis keperawatan
dibutuhkan keterampilan klinik yang baik mencakup proses diagnosis keperawatan
dan perumusan pernyataan keperawatan. Proses diagnosis keperawatan dibagi
menjadi dua yaitu proses interpretasi dan proses menjamin keakuratan diagnosis itu
sendiri. Perumusan pernyataan diagnosis keperawatan memiliki beberapa syarat, yaitu
dapat membedakan antara sesuatu yang actual, risiko dan potensial. Metode penulisan
diagnosis aktual terdiri dari masalah, penyebab, dan tanda/gejala. (SDKI DPP PPNI,
2016). Biasanya diangnose yang sering muncul yaitu:

1. Diare berhubungan bd proses infeksi

2. Pola nafas tidak efektif bd bd posisi tubuh yang menghambat ekspansi
paru
G. Rencana tindakan keperawatan

NO  Diagnose keperawatan Tujuan & kritria hasil Interfensi keperawatan

DP

1. Diare berhubungan bd proses Setelah dilakukan tindakan - identifikasi penyebab

infeksi keperawatan selama 2x24 Jam diare
maka masalah Diare akan -identifikasi pemberian
membalikan dengan kriteria makanan
hasil: -monitor
warna,volume,frekensi
-kontrol pengeluaran feses
 membaik
-konsistensi feses Membaik
Setelah dilakukan tindakan
keperawatan selama 2x24 jam
Maka Masalah pola nafas tidak
efektif dengan kriteria hasil :
-frekuensi nafas Membaik
Pola nafas tidak efektif bd posisi
2. tubuh yang menghambat ekspansi -ekskrusi dada Membaik
paru
-pernafasan cuping hidung
1.
Membaik
-berikan asupan cairan
oral
-ambil sampel feses untuk
kultur
-anjurkan menghindari
makanan pembentuk
gas,pedas dan
mengandung laktosa
-kaloborasi pemberian
obat antimotilitas
-kolaborasi pemberian
obat pegeras feses
-monitor pola nafas
-monitor bunyi nafas
tambahan
-posisikan semiflofer
-lakukan fisioterapi dada
-berikan oksigen
A. Evaluasi
3. Evaluasi formatif ( merefleksikan obervasi perawat dan analisi terhadap
klien terhadap respon langsung pada intervensi keperawatan)
4. Evaluasi sumatif ( merefleksikan rekaputulisasi dan synopsis observasi dan
analisis mengenai status kesehatan klien terhadap waktu ( (poer,2012)

Daftar pustaka
 https://www.alomedika.com/penyakit/kesehatan-anak/cystic-fibrosis
https://www.google.com/search?
q=penyebab+cystic&oq=penyebab+cystic&aqs=chrome..69i57j0l3j0i22i30l3.14637j0
j7&sourceid=chrome&ie=UTF-8
https://www.alomedika.com/penyakit/kesehatan-anak/cystic-fibrosis/patofisiologi
https://www.alomedika.com/penyakit/kesehatan-anak/cystic-fibrosis/diagnosis
https://www.alomedika.com/penyakit/kesehatan-anak/cystic-fibrosis/etiologi