Lapsus Down Syndrome

LAPORAN KASUS INDIVIDU
STASE FISIOTERAPI PEDIATRIC
“MANAJEMEN FISIOTERAPI PADA GANGGUAN DELAY DEVELOPMENT

USIA 1 TAHUN 7 BULAN DENGAN USIA PERKEMBANGAN 7 BULAN
ET CAUSA DOWN SINDROME”
NURPINA DARPIN
PO 71.5.241.20.2.021
POLTEKKES KEMENKES MAKASSAR

PROGRAM STUDI PROFESI FISIOTERAPI
2021
HALAMAN PENGESAHAN
Laporan Kasus Stase Fisioterapi Pediatri
NURPINA DARPIN
PO 71.5.241.20.2.021
Dengan judul :
“Manajemen Fisioterapi Pada Gangguan Delay Development Usia 1 Tahun 7
Bulan Dengan Usia Perkembangan 7 Bulan Et Causa Down Sindrome”
Periode pertama stase pediatric, tanggal 02 agustus – 22 agustus 2021 di RSUP wahidin
sudirohusodo mother and chill Makassar telah disetujui oleh Pembimbing
Lahan/Clinical Educator.
Makassar, 2021
Preceptor, Clinical Educator,
Dr.Yonathan Ramba,S.Pd.S.Ft.Physio.MSi Tiwi Marannu, S.Ft,Physio

NIP.199612221990031003 NIP.196904231997022001
ii
KATA PENGANTAR
Puji syukur saya ucapkan atas kehadirat Allah SWT, karena berkat
rahmat dan karunianya saya masih diberikesempatan untuk menyusun
laporan kasus yang berjudul “Manajemen Fisioterapi Pada Gangguan
Delay Development Usia 1 Tahun 7 Bulan Dengan Usia
Perkembangan 7 Bulan Et Causa Down Sindrome”
Laporan morning report ini adalah salah satu dari laporan klinik
dipoli klinik fisioterapi di RSUP Dr Wahidin Sudirohusodo Mother and
Child. Selain itu juga laporan dari kasus ini bertujuan memberikan
informasi mengenai manajemen fisioterapi untuk kasus tersebut.
Tidak lupa saya mengucapkan terima kasih kepada bapak/ibu
dosen fisioterapi poltekkes Makassar, bapak/ibu pembimbing klinik
fisioterapi RSUP Dr Wahidin Sudirohusodo Mother and Child Makassar,
serta teman-teman yang telah memberikan dukungan dalam
menyelesaikan laporan kasus ini.
Saya menyadari bahwa dalam penulisan laporan ini masih banyak
kekurangan, oleh sebab itu kami sangat mengharapkan kritik dan saran
yang membangun demi perbaikan dan penyempurnaan laporan ini. Dan
semoga dengan selesainya laporan ini dapat bermanfaat bagi pembaca
dan teman-teman yang membutuhkan.
iii
Makassar, 2021
Penulis
iv
DAFTAR ISI
SAMPUL
HALAMAN PENGESAHAN...........................................................................................ii
KATA PENGANTAR.....................................................................................................iii
DAFTAR ISI....................................................................................................................iv
BAB I PENDAHULUAN.................................................................................................6
BAB II TINJAUAN PUSTAKA.......................................................................................9
A. Tinjauan Tentang Tumbuh Kembang..................................................................9
B. Tinjauan Tentang Down Syndrome...................................................................17
1. Anatomi dan Fisiologi..................................................................................17
2. Definisi Down syndrome..............................................................................25
3. Epidemiologi.................................................................................................29
4. Etiologi..........................................................................................................30
5. Patofisiologi...................................................................................................31
C. Tinjauan Tentang Intervensi Fisioterapi............................................................33
BAB III PROSES ASSESMENT FISIOTERAPI...........................................................40
A. Data Medis.........................................................................................................40
B. Identitas Pasien..................................................................................................40
C. History Taking...................................................................................................41
D. Inspeksi Observasi.............................................................................................42
E. Pemeriksaan dan Pengukuran............................................................................43
F. Diagnosis Fisioterapi.........................................................................................46
G. Problematik Fisioterapi......................................................................................47
BAB IV INTERVENSI DAN EVALUASI FISIOTERAPI...........................................48
A. Rencana Intervensi Fisioterapi..........................................................................48
B. Strategi Intervensi Fisioterapi............................................................................48
v
C. Prosedur Pelaksaan Intervensi Fisioterapi.........................................................49
D. Edukasi/ Home Programe..................................................................................53
E. Evaluasi..............................................................................................................53
BAB V PEMBAHASAN................................................................................................54
A. Pembahasan Assesment Fisioterapi...................................................................54
B. Pembahasan Intervensi Fisioterapi (Clinical Reasoning)..................................64
DAFTAR PUSTAKA......................................................................................................69
vi
BAB I
PENDAHULUAN
Down Syndrome disebabkan oleh kelainan kromosom 21 dan merupakan
bentuk genetik yang paling sering diidentifikasi dari gangguan perkembangan
intelektual (Masgutova & Sadowska, 2015). Prevalensi Down Syndrome tampaknya
meningkat, Menurut catatan Indonesian Center for Biodiversity dan Biotechnology
(ICBB) Bogor, di Indonesia sendiri terdapat lebih dari 300 ribu anak dengan kasus
Down Syndrome. Kemungkinan wanita berumur 30 tahun melahirkan bayi dengan
Down Syndrome adalah 1:1000, sedangkan untuk umur 35 tahun adalah 1:400. Angka
kemungkinan munculnya Down Syndrome makin tinggi dengan didasari umur ibu
saat melahirkan. Berdasarkan hasil data yang didapat dari penelitian diatas telah
mengidentifikasi bahwasannya pada tahun 2013, total kasus Down Syndrome
mengalami peningkatan kurang lebih 0,01 dibandingkan pada tahun 2012. Pada tahun
2010, kasus Down Syndrome ini berada pada peringkat ketiga dengan kasus terbanyak
setelah tuna daksa dan tuna wicara yaitu dengan total 0,12 serta menduduki peringkat
keempat sebagai kasus terbanyak pada tahun 2013 yaitu sebesar 0,13. Jumlah kasus
Down Syndrome di Indonesia mengalami peningkatan dibandingkan pada tahun 2010
(Mahendra, 2013). Umumnya bayi dengan Down Syndrome memiliki berat dan
panjang lahir normal namun mengalami hypotonus. Akibat hypotonus tersebut
tumbuh kembang 2 mengalami keterlambatan baik motorik kasar, sensory feedback
dan stabilisasi postur sensory feedback dan stabilitas postural (Richard, 2013).
Fisioterapi dapat berperan dalam menguatkan tonus dan stimulasi motorik kasar.
RSUP Dr.wahidinsudirohusodo Mother&child | LAPORAN KASUS 7

Upaya fisioterapi bisa melalui pendekatan metode neurosenso, stimulasi tumbuh
kembang, Neuro Development Treatment (NDT) maupun play therapy. Pendekatan
yang dipilih penulis yaitu Neuro Senso Motor Reflex Development & Synchronization
atau Neuro Senso dan Neuro Development Treatment. Pedekatan neurosenso adalah
metode fisioterapi untuk mengawali terapi yang bertujuan untuk melatih proses
persepsi, integrasi dan asosiasi sensoris sehingga dapat memperbaiki sikap dan
perilaku gerak sesuai dengan tahap perkembangan (Kazemi et al., 2016). Neuro
Development Treatment dianggap sebagai cara penatalaksanaan terapi yang
komprehensif yang ditujukan untuk fungsi pergerakan sehari-hari yang relevan. Neuro
Development Treatment biasanya digunakan untuk rehabilitasi pada bayi, Down
Syndrome cerebral palsy serta gangguan perkembangan motorik lainnya (Lee et al.,
2017). Stimulasi adalah rangsangan yang datang dari lingkungan luar dan akan
berakibat pada proses tumbuh kembang. Pemberian stimulasi akan lebih efektif
apabila memperhatikan kebutuhan anak sesuai tahap perkembangannya. Efek dari
diberikannya stimulasi motorik adalah terjadinya kontraksi pada otot-otot yang
mengalami kelayuhan sehingga akan terjadi peningkatan tonus pada otot-otot tersebut
dan stimulasi tumbuh kembang (Skotko et al., 2009). Intervensi penanganan NDT
melatih keseimbangan, gerak anak, dan fasilitasi. NDT adalah metode terapi popular
dalam pendekatan intervensi pada bayi dan anak-anak dengan disfungsi motornuron,
maka dari itu peran fisioterapi pada Down Syndrome harus dilakukan sedini mungkin
sehingga tumbuh kembang anak dapat terarah sesuai dengan tahapan usianya.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A. Tinjauan Tentang Tumbuh Kembang
1. Konsep dasar tumbuh kembang
Pertumbuhan (growth) adalah merupakan peningkatan jumlah dan
besar sel di seluruh bagian tubuh selama sel-sel tersebut membelah diri
dan mensintesis protein-protein baru, menghasilkan penambahan jumlah
dan berat secara keseluruhan atau sebagian. Dalam pertumbuhan manusia
juga terjadi perubahan ukuran, berat badan, tinggi badan, ukuran tulang
dan gigi, serta perubahan secara kuantitatif dan perubahan fisik pada diri
manusia itu. Dalam pertumbuhan manusia terdapat peristiwa percepatan
dan perlambatan. Peristiwa ini merupakan kejadian yang ada dalam setiap
organ tubuh. Perkembangan (development) adalah perubahan secara
berangsurangsur dan bertambah sempurnanya fungsi alat tubuh,
meningkatkan dan meluasnya kapasitas seseorang melalui pertumbuhan,
kematangan atau kedewasaan (maturation), dan pembelajaran (learning).
Perkembangan manusia berjalan secara progresif, sistematis dan
berkesinambungan dengan perkembangan di waktu yang lalu.
Perkembangan terjadi perubahan dalam bentuk dan fungsi kematangan
organ mulai dari aspek fisik, intelektual, dan emosional. Perkembangan
secara fisik yang terjadi adalah dengan bertambahnya sempurna fungsi
organ. Perkembangan intelektual ditunjukan dengan kemampuan secara

simbol maupun abstrak seperti berbicara, bermain, berhitung.
Perkembangan emosional dapat dilihat dari perilaku sosial lingkungan
anak.
2. Faktor yang Mempengaruhi Tumbuh Kembang
Setiap manusia mengalami pertumbuhan dan perkembangan yang
berbeda-beda antara satu dengan manusia lainnya, bisa dengan cepat
bahkan lambat, tergantung pada individu dan lingkungannya. Proses
tersebut dipengaruhi oleh beberapa factor- faktor di antaranya :
a) Faktor heriditer/ genetic
Faktor heriditer Pertumbuhan adalah suatu proses alamiah yang
terjadi pada individu, yaitu secara bertahap, berat dan tinggi anak
semakin bertambah dan secara simultan mengalami peningkatan untuk
berfungsi baik secara kognitif, psikososial maupun spiritual ( Supartini,
2010). Merupakan faktor keturunan secara genetik dari orang tua
kepada anaknya. Faktor ini tidak dapat berubah sepanjang hidup
manusia, dapat menentukan beberapa karkteristik seperti jenis kelamin,
ras, rambut, warna mata, pertumbuhan fisik, dan beberapa keunikan
sifat dan sikap tubuh seperti temperamen. Faktor ini dapat ditentukan
dengan adanya intensitas dan kecepatan dalam pembelahan sel telur,
tingkat sensitifitas jaringan terhadap rangsangan, umur pubertas, dan
berhentinya pertumbuhan tulang. Potensi genetik yang berkualitas
hendaknya dapat berinteraksi dengan lingkungan yang positif agar
memperoleh hasil yang optimal.

b) Faktor Lingkungan/ eksternal
Lingkungan merupakan faktor yang mempengaruhi individu
setiap hari mulai lahir sampai akhir hayatnya, dan sangat
mempengaruhi tercapinya atau tidak potensi yang sudah ada dalam diri
manusia tersebut sesuai dengan genetiknya. Faktor lingkungan ini
secara garis besar dibagi menjadi 2 yaitu :
1) Lingkungan pranatal (faktor lingkungan ketika masihdalam
kandungan)
Faktor prenatal yang berpengaruh antara lain gizi ibu pada
waktu hamil, faktor mekanis, toksin atau zat kimia, endokrin,
radiasi, infeksi, stress, imunitas, dan anoksia embrio.
2) Lingkungan postnatal (lingkungan setelah kelahiran)
Lingkungan postnatal dapat di golongkan menjadi : ˃
Lingkungan biologis, meliputi ras, jenis kelamin, gizi, perawatan
kesehatan, penyakit kronis, dan fungsi metabolism ˃ Lingkungan
fisik, meliputi sanitasi, cuaca, keadaan rumah, dan radiasi. ˃
Lingkungan psikososial, meliputi stimulasi, motivasi belajar,
teman sebaya, stress, sekolah, cinta kasih, interaksi anak dengan
orang tua. ˃ Lingkungan keluarga dan adat istiadat, meliputi
pekerjaan atau pendapatan keluarga, pendidikan orang tua,
stabilitas rumah tangga, kepribadian orang tua.
c) Faktor Status

Sosial ekonomi Status sosial ekonomi dapat berpengaruh pada
tumbuh kembang anak. Anak yang lahir dan dibesarkan dalam
lingkungan status sosial yang tinggi cenderung lebih dapat tercukupi
kebutuhan gizinya dibandingkan dengan anak yang lahir dan
dibesarkan dalam status ekonomi yang rendah.
d) Faktor Nutrisi
Nutrisi adalah salah satu komponen penting dalam menunjang
kelangsungan proses tumbuh kembang. Selama masa tumbuh
kembang, anak sangat membutuhkan zat gizi seperti protein,
karbohidrat, lemak, mineral, vitamin, dan air. Apabila kebutuhan
tersebut tidak di penuhi maka proses tumbuh kembang selanjutnya
dapat terhambat.
e) Faktor Kesehatan
Status kesehatan dapat berpengaruh pada pencapaian tumbuh
kembang. Pada anak dengan kondisi tubuh yang sehat, percepatan
untuk tumbuh kembang sangat mudah. Namun sebaliknya, apabila
kondisi status kesehatan kurang baik, akan terjadi perlambatan.
3. Ciri-Ciri Tumbuh Kembang
Menurut Soetjiningsih, tumbuh kembang anak dimulai dari masa konsepsi
sampai dewasa memiliki ciri-ciri tersendiri yaitu :
a) Tumbuh kembang adalah proses yang kontinyu sejak konsepsi sampai
maturitas (dewasa) yang dipengaruhi oleh faktor bawaan daan
lingkungan.

b) Dalam periode tertentu terdapat percepatan dan perlambatan dalam
proses tumbuh kembang pada setiap organ tubuh berbeda.
c) Pola perkembangan anak adalah sama, tetapi kecepatannya berbeda
antara anak satu dengan lainnya.
d) Aktivitas seluruh tubuh diganti dengan respon tubuh yang khas oleh
setiap organ
Secara garis besar menurut Markum (1994) tumbuh kembang dibagi
menjadi 3 yaitu:
 Tumbuh kembang fisis Tumbuh kembang fisis meliputi perubahan dalam
ukuran besar dan fungsi organisme atau individu. Perubahan ini bervariasi
dari fungsi tingkat molekuler yang sederhana seperti aktifasi enzim
terhadap diferensi sel, sampai kepada proses metabolisme yang kompleks
dan perubahan bentuk fisik di masa pubertas
 Tumbuh kembang intelektual Tumbuh kembang intelektual berkaitan
dengan kepandaian berkomunikasi dan kemampuan menangani materi
yang bersifat abstrak dan simbolik, seperti bermain, berbicara, berhitung,
atau membaca.
 Tumbuh kembang emosional Proses tumbuh kembang emosional
bergantung pada kemampuan bayi umtuk membentuk ikatan batin,
kemampuan untuk bercinta kasih Prinsip tumbuh kembang menurut Potter
& Perry (2015) yaitu: Perkembangan merupakan hal yang teratur dan
mengikuti arah rangkaian tertentu. Perkembangan adalah suatu yang
terarah dan berlangsung terus menerus, dalam pola sebagai berikut

Cephalocaudal yaitu pertumbuhan berlangsung terus dari kepala ke arah
bawah bagian tubuh, Proximodistal yaitu perkembangan berlangsung terus
dari daerah pusat (proksimal) tubuh kearah luar tubuh (distal)
Differentiation yaitu perkembangan berlangsung terus dari yang mudah
kearah yang lebih kompleks. Perkembangan merupakan hal yang
kompleks, dapat diprediksi, terjadi dengan pola yang konsisiten dan
kronologis.
4. Tahap Tumbuh Kembang Tahap-tahap tumbuh kembang pada manusia
adalah sebagai berikut:
a) Neonatus (bayi lahir sampai usia 28 hari)
Dalam tahap neonatus ini bayi memiliki kemungkinan yang sangat besar
tumbuh dan kembang sesuai dengan tindakan yang dilakukan oleh orang
tuanya. Sedangkan perawat membantu orang tua dalam memenuhi
kebutuhan tumbuh kembang bayi yang masih belum diketahui oleh
orang tuanya.
b) Bayi (1 bulan sampai 1 tahun)
Dalam tahap ini bayi memiliki kemajuan tumbuh kembang yang sangat
pesat. Bayi pada usia 1-3 bulan mulai bisa mengangkat
kepala,mengikuti objek pada mata, melihat dengan tersenyum dll. Bayi
pada usia 3-6 bulan mulai bisa mengangkat kepala 90°, mulai bisa
mencari benda-benda yang ada di depan mata dll. Bayi usia 6-9 bulan
mulai bisa duduk tanpa di topang, bisa tengkurap dan berbalik sendiri
bahkan bisa berpartisipasi dalam bertepuk tangan dll. Bayi usia 9-12

bulan mulai bisa berdiri sendiri tanpa dibantu, berjalan dengan dtuntun,
menirukan suara dll. Perawat disini membantu orang tua dalam
memberikan pengetahuan dalam mengontrol perkembangan lingkungan
sekitar bayi agar pertumbuhan psikologis dan sosialnya bisa
berkembang dengan baik.
c) Todler (usia 1-3 tahun)
Anak usia toddler ( 1 – 3 th ) mempunyai sistem kontrol tubuh yang
mulai membaik, hampir setiap organ mengalami maturitas maksimal.
Pengalaman dan perilaku mereka mulai dipengaruhi oleh lingkungan
diluar keluarga terdekat, mereka mulai berinteraksi dengan teman,
mengembangkan perilaku/moral secara simbolis, kemampuan berbahasa
yang minimal. Sebagai sumber pelayanan kesehatan, perawat
berkepentingan untuk mengetahui konsep tumbuh kembang anak usia
toddler guna memberikan asuhan keperawatan anak dengan optimal.
d) Pra Sekolah (3-6 tahun)
Anak usia pra sekolah adalah anak yang berusia antara 3- 6 tahun
( Wong, 2000), anak usia prasekolah memiliki karakteristik tersendiri
dalam segi pertumbuhan dan perkembangannya. Dalam hal
pertumbuhan, secara fisik anak pada tahun ketiga terjadi penambahan
BB 1,8 s/d 2,7 kg dan rata-rata BB 14,6 kg.
e) Usia sekolah (6-12 tahun)
Kelompok usia sekolah sangat dipengaruhi oleh teman sebayanya.
Perkembangan fisik, psikososial, mental anak meningkat. Perawat disini

membantu memberikan waktu dan energi agar anak dapat mengejar
hoby yang sesuai dengan bakat yang ada dalam diri anak tersebut.
f) Remaja ( 12-18/20 tahun)
Perawat membantu para remaja untuk pengendalian emosi dan
pengendalian koping pada jiwa mereka saat ini dalam menghadapi
konflik.
g) Dewasa muda (20-40 tahun)
Perawat disini membantu remaja dalam menerima gaya hidup yang
mereka pilih, membantu dalam penyesuaian diri, menerima komitmen
dan kompetensi mereka, dukung perubahan yang penting untuk
kesehatan.
h) Dewasa menengah (40-65 tahun)
Perawat membantu individu membuat perencanaan sebagai antisipasi
terhadap perubahan hidup, untuk menerima faktor-faktor risiko yang
berhubungan dengan kesehatan dan fokuskan perhatian individu pada
kekuatan, bukan pada kelemahan.
B. Tinjauan Tentang Down Syndrome
1. Anatomi dan Fisiologi

a) Kromosom

Definisi Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap
inti sel pada semua makhluk hidup, kromosom berbentuk deret panjang
molekul yang disusun oleh DNA dan protein-protein.
Gambar 2.1
Kromosom DNA
Istilah kromosom diperkenalkan pertama kali oleh W. Waldeyer pada
tahun 1888. Kromosom berasal dari bahasa Yunani yaitu dari kata chrome
yang berarti warna dan soma berarti badan. Kromosom dapat diartikan
sebagai badan yang mampu menyerap warna. Kromosom merupakan
benda-benda yang halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkok yang
berada di dalam nukleus. Karena dapat menyerap warna dengan jelas, maka
dapat diamati di bawah mikroskop. Setiap sel dalam tubuh makhluk hidup
terdiri dari tiga bagian utama, yaitu nukleus (inti Sel), Sitoplasma (cairan
sel), dan Membran pelindung sel. Di dalam nukleus, terdapat benang-
benang halus yang disebut ‘kromatid’, apabila terjadi pembelahan sel, maka
benang-benang halus itu dipintal membentuk kromosom. Seperti yang saya
jelaskan di atas, Kromosom adalah struktur padat yang terdiri dari dua

komponen molekul, yaitu protein dan DNA. Struktur pada kromosom ini
hanya akan tampak jelas pada metafase pembelahan sel.
b) Fungsi Kromosom
Fungsi Kromosom adalah sebagai berikut:
 Penyimpanan Kode Genetik : Kromosom mengandung materi genetik
yang dibutuhkan oleh organisme untuk tumbuh dan berkembang.
Molekul DNA yang terbuat dari rantai unit yang disebut gen. Gen
adalah bagian-bagian dari DNA dengan kode untuk protein tertentu
yang dibutuhkan oleh sel untuk fungsi yang tepat.
 Penentuan Jenis Kelamin : Manusia memiliki 23 pasang kromosom dari
mana satu pasang adalah kromosom seks. Wanita memiliki dua
kromosom X dan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu Y. Jenis
kelamin anak ditentukan oleh kromosom yang diturunkan oleh laki-laki.
Jika kromosom X dilewatkan dari kromosom XY, anak akan menjadi
perempuan dan jika kromosom Y yang dilewatkan, anak laki-laki akan
berkembang.
 Pengendalian Divisi Sel : Kromosom memeriksa pembagian sukses sel
selama proses mitosis. Kromosom sel induk memastikan bahwa
informasi yang benar diteruskan ke sel anak yang dibutuhkan oleh sel
untuk tumbuh dan berkembang dengan benar.
 Pembentukan Protein dan Penyimpanan : Protein sangat penting untuk
aktivitas sel. Kromosom mengarahkan urutan protein yang terbentuk
dalam tubuh kita dan juga menjaga urutan DNA. Protein juga disimpan

dalam struktur melingkar dari kromosom. Protein ini terikat bantuan
DNA dalam kemasan yang tepat dari DNA.
c) Struktur Kromosom
Kromosom terdiri dari DNA, RNA (asam ribo nukleat) dan protein.
Kromosom homolog (2n) adalah kromosom yang terdapat berpasangan dan
memiliki struktur dan komposisi yang sama. sel yang memiliki 2n
kromosom (kromosom homolog) disebut sel diploid. Bila tidak berpasangan
kromosom diberi simbol n kromosom. Sel dengan n kromosom adalah sel
haploid, misalnya sel kelamin jantan saja atau sel kelamin betina saja.
 Kromatid, Salah satu dari dua bagian identik kromosom yang terbentuk
setelah fase S pada pembelahan sel Kromatid adalah salah satu dari dua
lengan hasil reolikasi (perbanyakan) kromosom.Kromatid melekat satu
sama lain di bagaian sentromer.Istilah lain untuk kromatid adalah
kromonema (jamak; kromonemata) yang merupakan filamen yang sangat
tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap
interfase).
 Kromomer, merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan
akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat
interfase.Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen
(kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa
adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom
seperti kawat).

 Sentromer, Tempat persambungan kedua kromatid, dan tempat
melekatnya mikrotubulus. Sentromer adalah daerah konstriksi
(pelekukan) di sekitar pertengahan kromosom. Pada sentromer terdapat
kinetokor.Kinetokor adalah bagian kromosom yang merupakan tempat
pelekatan benang-benang spindle selama pembelahan inti dan merupakan
tempat melekatnya lengan kromosom.
 Lekukan kedua yaitu pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua
yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena
itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions).
 Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di
ujung lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi
sekunder di daerah tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.
 Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada
kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung
kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya
telomer, sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya
segera mati.

Gambar 2.2 Bagian-bagian
Kromosom Karakter-karakter kromosom paling mudah dipelajari
pada fase prometafase dari mitosis, karena pada saat tersebut kromosom-
kromosom tampak tersebar tidak saling tumpang tindih dan masing-
masing kromosom berbentuk silindroid dengan empat lengan karena
mempunyai 2 kromatid serupa (sister chromatid).
Setiap kromatid pada kromosom tersusun atas molekul-molekul
DNA.Molekul-molekul DNA ini bersatu dengan protein histon
membentuk nukleosom. Nukleosom-nukleosom ini dengan protein non
histon akan membelit dan memutar membentuk spiral (coil) dan ulir-ulir
ini akan meutar dan membelit lagi membentuk super spiral (super coil).
Dengan demikian kromosom akan tampak memendek (terkondensasi)
setelah akhir fase interfase dari siklus sel.
Kromosom yang terdiri dari dua kromatid serupa mempunyai
lenganpendek (p) dan lengan panjang (q). Kedua lengan kromosom ini
dipisahkan oleh suatu bagian yang disebut sentromer atau lekukan
pertama (centromere) dan pada masing-masing kromatid terdapat bagian
yang disebut kinetokor yang berfungsi untuk berpegangannya kromosom
dengan benangbenang spidel .Pada beberapa kromosom kadang-kadang
masih dapat dilihat adanya lekukan kearah dalam lainnya sehingga
memisahkan bagian kecil dari lengan kromosom dan lekukan ini
dinamakan lekukan sekunder (secondary constriction). Kromosom

tersusun atas DNA yang berkondensasi bersama protein histon di dalam
inti sel, membentuk struktur bernama nukleosom. DNA
(deoxyribonucleic acid) atau asam deoksiriboneukleat merupakan
substansi pembawa pembentuk nukleosom.
Nukleosom-nukleosom berkelompok dan membentuk benang
yang lebih kompak, yang dinamakan benang kromatin. Kromatin akan
terlihat sebagai benang yang mengandung struktur manik-manik (beads
on a string), yakni nukleosom. Benang kromatin ini ditemukan di dalam
inti sel. Ketika sel akan membelah, benang kromatin membentuk pilinan
yang semakin padat sehingga dapat terlihat menggunakan mikroskop.
Struktur yang dihasilkan oleh pengompakan benang kromatin tersebut
dikenal sebagai kromosom. Sebelum sel membelah, molekul DNA dari
setiap kromosom berduplikasi sehingga terbentuk lengan kromosom
ganda yang disebut kromatid. Pada kromosom terdapat suatu daerah
terang yang tidak mengandung gen, dinamakan sentromer . Bagian ini
memiliki peranan sangat penting pada proses pembelahan sel. Di bagian
inilah benang gelendong menempel untuk bagian kromosom pada
masing-masing kutub pembelahan yang berlawanan.Suatu kromosom
terdiri dari beberapa bagian, yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau
kinetokor, satelit, dan telomer.
d) Type atau Jenis Kromosom
Kromosom dalam tubuh berdasarkan pengaruhnya terhadap
penentuan jenis kelamin dan sifat tubuh dibedakan menjadi dua, yaitu: -

Autosom, disebut juga kromosom biasa atau kromosom tubuh. Autosom
tidak menentukan jenis kelamin organisme. Pada manusia dengan
jumlah kromosom sel somatis 46 buah, memiliki 44 autosom.
Selebihnya, 2 kromosom, adalah kromosom kelamin. Penulisan
autosom dilambangkan dengan huruf A sehingga penulisan autosom sel
somatis manusia adalah 44A atau 22AA. Gonosom, disebut juga
kromosom kelamin atau kromosom seks. Gonosom dapat menentukan
jenis kelamin makhluk hidup. Jumlahnya sepasang pada sel somatis.
Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah, terdapat
44 autosom dan 2 gonosom. Terdapat 2 jenis gonosom, yaitu X dan Y.
Umumnya pada makhluk hidup, gonosom X menentukan jenis kelamin
betina dan gonosom Y menentukan jenis kelamin jantan. Susunan
gonosom wanita XX dan gonosom pria XY. Oleh karena itu, penulisan
kromosom sel somatic (2n) adalah 44A + XY (pria) atau 44A + XX
(wanita). Adapun untuk sel gamet (n) adalah 22A + X atau 22A + Y.
Berdasarkan letak sentromer pada lengan kromatid, maka akan ada 4
tipe kromosom yaitu :

Gambar Type Kromosom
berdasarkan letak sentromer lengan kromatik
 Talosentrik, yaitu kromosom yang sentromer nya terletak di ujung
kromosom.
 Metasentrik, yaitu kromosom yang sentromer nya terletak di tengah
kromatid sehingga secara relatif membagi kromatid menjadi dua bagian
 Submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya mendekati
bagian tengah, namun tidak pada bagian tengah, sehingga kromatid nya
terlihat sedikit panjang sebelah.
 Akrosentrik, yaitu kromosom yang letak sentromer nya berada diantara
tengah dan ujung lengan kromatid.
e) Jumlah Kromosom
Kromosom pada makhluk hidup biasanya ditemukan dalam keadaan
berpasang-pasangan, oleh karena itu disebut diploid. Kromosom diploid
dipertahankan dari generasi ke generasi dengan pemebelahan mitosis
(pembelahan yang menghasilkan dua anak yang bersifat sama dengan
induknya). Kromosom yang berpasangan (kromosom homolog) memiliki
bentuk, ukuran,dan komposisi yang sama Pada manusia setiap sel somatik
berjumlah 46 (kecuali sel sperma dan ovum, karena memiliki set tunggal
kromosom) kromosom atau 23 pasang. 46 kromosom manusia ini

merupakan dua set kromosom yang terdiri dari masingmasing 23 kromosom,
yaitu satu set maternal (dari ibu) dan satu set paternal (dari ayah). Gambar di
bawah
merupakan
bentuk 23
pasang kromosom manusia
Gambar. Bentuk 23 pasang kromosom manusia
Konsep Penentuan Jenis Kelamin Ada satu konsep penting dalam
mempelajari kromosom homolog pada sel somatik, yaitu adanya kromosom
unik, yang disebut kromosom X dan Y. Dari 23 pasang kromosom 22
pasang diantaranya merupakan autosom (tidak menentukan jenis kelamin)
dan 1 pasang genosom. Wanita memiliki kromosom homolog X (XX),
Meskipun kaum wanita memiliki dua kromosom X, salah satunya akan
menjadi tidak aktif saat masa embrio. Pria memiliki sebuah kromosom X
dan sebuah kromosom Y Jadi Kromosom X dan Y ini akan menentukan
kelamin individu, apabila kromosom anak yang lahir XX maka ia
perempuan, apabila kromosomnya XY maka ia adalah laki-laki.
2. Definisi Down syndrome
Down Syndrome merupakan kelainan kromosom yang dimana
terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21) akibat kegagalan sepasang
kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Rina,
2016).

Down Syndrome adalah suatu kelainan genetik dibawa sejak bayi
lahir, terjadi ketika saat masa embrio disebabkan kesalahan dalam
pembelahan sel yang disebut “nondisjunction” embrio yang biasanya
menghasilkan dua Salinan kromosom 21 (Kemenkes RI, 2019).
Down Syndrome atau trisomy 21 adalah kelainan yang
menyebabkan penderita mengalami keterlambatan dalam pertumbuhannya,
kecacatan kelemahan fisik serta memiliki IQ yang relative rendah
dibanding dengan orang normal pada umumnya, dimana kelainan ini
diakibatkan kromosom 21 berjumlah 3 (NDSS, 2021).
Gambar kromosom 21 pada anak down syndrome
Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan fisik dan
mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas kromosom. Kromosom
ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling
memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Judarwanto, 2012).
Pada manusia normal, 23 kromosom tersebut berpasang-pasangan
hingga jumlahnya menjadi 46. Pada penderita down syndrome, kromosom

nomor 21 berjumlah tiga (trisomi), sehingga totalnya menjadi 47
kromosom. Jumlah yang berlebihan ini mengakibatkan ketidakstabilan
pada sistem metabolisme sel dan kelainan dari jumlah kromosom ini
mengakibatkan kelainan perkembangan otak dan terganggunya
keseimbangan motorik yang akhirnya memunculkan down syndrome.
Hingga saat ini, penyebab terjadinya down syndrome dikaitkan dengan
hubungan antara usia sang ibu ketika mengandung dengan kondisi bayi.
Yaitu semakin tua usia ibu, maka semakin tinggi pula risiko melahirkan
anak dengan down syndrome (Miftah, 2013).
Kromosom merupakan serat-serat khusus yang terdapat di dalam
setiap sel di dalam badan manusia dimana terdapat beberapa genetik yang
menentukan sifat-sifat seseorang. Manusia secara normal memiliki 46 13
kromosom, sejumlah 23 diturunkan oleh ayah dan 23 lainnya diturunkan
oleh ibu (Soetjiningsih, 2015). Kromosom pada anak down syndrome
hampir selalu memiliki 47 kromosom bukan 46. Ketika terjadi pematangan
telur, 2 kromosom pada pasangan kromosom 21, yaitu kromosom terkecil
gagal membelah diri. Jika telur bertemu dengan sperma akan terdapat
kromosom 21 yang istilah teknisnya adalah trisomi 21.
Perbedaan fisik anak normal dengan anak down syndrome dapat
diketahui ciri utama dari bentuk ini adalah dari segi struktur muka dan atau
ketidakmampuan fisik serta waktu hidup yang singkat. Pada tahun 1866,
John Langdon Haydon Down pertama kali mendeskripsikan gambaran fisik
dan masalah kesehatan yang sesuai dengan gambaran down syndrome.

Lejeune dan Jacobs, pada tahun 1959, pertama kali menemukan bahwa
kelainan ini disebabkan oleh Trisomi 21 (Soetjiningsih, 2015).
Gambar perbedaan fisik

anak normal dengan anak
down syndrome (Suryo, 2015)
Untuk mengetahui atau mendeteksi adanya down syndrome anak
harus melalui prosedur yang disebut kariotipe. Kariotipe adalah suatu visual
yang menampilkan kromosom lalu dikelompokkan menurut ukuran, jumlah
dan bentuk. Kromosom dapat diketahui dengan memeriksa darah atau sel-
sel jaringan. Anak yang mengalami kelainan perkembangan otak kehilangan
kemampuan untuk menyerap informasi (sensorik) dan merespons informasi
(motorik) (Indriasari, 2011). Kromosom dapat dianggap memberikan
pengaruh penting untuk perkembangan otak karena kelainan kromosom
dapat mengganggu perkembangan otak pada semua tahap. Seperti
perkembangan otak di basal ganglia, hipotalamus mengalami gangguan
neurologis (Bremner and Wachs, 2010). Basal ganglia memiliki peran
kompleks dalam mengontrol gerakan tubuh manusia. Secara khusus, basal

ganglia penting dalam perkembangan tonus otot di seluruh tubuh (Irfan,
2010).
Pada down syndrome basal ganglia tidak berkembang dengan baik
untuk 15 melaksanakan peran-perannya mengontrol gerakan tubuh.
Kelebihan kromosom dapat menyebabkan perubahan dalam proses normal
yang mengatur embryogenesis dan memungkinkan terjadinya
penyimpangan perkembangan fisik (kelainan otot), system saraf pusat
(penglihatan, pendengaran, keseimbangan) dan kecerdasan yang terbatas
(Ratna, 2014). Ada berbagai tingkat disfungsi integrasi sensorik pada anak-
anak down syndrome. Anak dengan down syndrome memiliki masalah
untuk menjaga keseimbangan mereka, baik sambil berdiri dan berjalan.
Gangguan fungsi pada ekstremitas bawah membuat dirinya berbeda dari
orang normal. Kompensasi dari gangguan tersebut menyebabkan
berlebihnya usaha atau upaya untuk mempertahankan agar tubuh mampu
menjaga keseimbangan.
3. Epidemiologi
Data epidemiologi menunjukkan angka insidensi down syndrome
meningkat seiring brtambahnya usia ibu hamil. Angka tersebut bervariasi
antara 1 per 319 – 1000 kelahiran hidup di populasi studi yang berbeda
(Ruiz-González et al., 2019) World Health Organization (WHO)
mengestimasikan terdapat 1 kejadian down syndrome per 1.000 kelahiran
di seluruh dunia. Setiap tahunnya, sekitar 3.000 hingga 5.000 anak lahir

dengan kondisi ini. WHO memperkirakan ada 8 juta penderita down
syndrome di seluruh dunia. (Kemenkes RI, 2019). Prevalensi penyakit
bervariasi antar negara sebagai akibat dari variabel sosial budaya dan
ekonomi, termasuk ratarata usia ibu saat konsepsi serta prenatal (Coppedè,
2016). Prevalensi kasus Down Syndrome di Indonesia cenderung
meningkat, berdasarkan hasil Riset Kesehatan Dasar (RISKESDAS) tahun
2010, pada anak 24 sampai 59 bulan kasus Down Syndrome terbesar
mencapai 0,12%, pada Riskesdas tahun 2013 meningkat menjadi 0,13%
dan pada Riskesdas tahun 2018 meningkat lagi menjadi 0,21%. (Kemenkes
RI, 2019).
4. Etiologi
Selama satu abad sebelumnya, banyak hipotesis penyebab Down
Syndrome, tetapi sejak ditemukan pada 1995, perhatian lebih dipusatkan
pada kelainan kromosom. Kelainan kromosom tersebut kemungkinan
disebabkan oleh : ∞ Genetik. Translokasi, 25% bersifat familial. Bukti
yang mendukung teori ini didasarkan atas hasil penelitian epidemiologi
yang menyatakan bahwa ada peningkatan risiko berulang bila dalam
keluarga terdapat anak dengan Down Syndrome. Bila terdapat translokasi
pada kedua orang tua, sebaiknya dilakukan studi familial tambahan dan
konseling untuk menentukan adanya karier atau tidak. Kalau orangtuanya
adalah karier, anggota keluarga lainnya juga harus diperiksa, sehingga

akan teridentifikasi risiko Down Syndrome. Tipe nondisjunction juga
diperkirakan berhubungan dengan genetika.
5. Patofisiologi
Tubuh manusia memiliki sel di dalamnya terdapat nucleus, dimana
materi genetic disimpan dalam gen. gen membawa kode yang
bertanggungjawab atas semua sifat yang diwarisi oleh orang tua, kemudian
dikelompokkan Bersama batang seperti struktur yang disebut kromosom.
Biasanya, inti dari setiap sel mengandung 23 pasang kromosom. Down
Syndrome terjadi ketika seorang individu memiliki Salinan ekstra yang
terjadi pada kromosom 21 (Hazmi,2014).
Anak down syndrome tidak mempunyai 46 kromosom yang
seharusnya melainkan 47 kromosom. Penyebab kromosom ekstra ini yang
paling sering adalah non-disjunction.
Kelainan kromosom akibat non-disjunction disebabkan selama
pembelahan sel, kromosom normalnya memisah dalam suatu proses yang
dikenal dengan disjunction dimana kegagalan sepasang kromosom untuk
memisahkan selama meiosis, merupakan proses sel telur dan sperma
mereplikasi diri dan membagi. Akibat kegagalan ini gamet dihasilkan
dengan tambahan Salinan kromosom 21, sehingga embrio memiliki 47
kromosom dengan tiga Salinan kromosom 21.
6. Faktor Risiko Down Syndrome

Faktor risiko down syndrome berdasarkan Pusat Data dan Informasi
Kementrian Kesehatan RI yaitu (Kemenkes RI, 2019):
a) Usia ibu saat hamil
NDSS (National Downs Syndrome Society) mengungkapkan
semakin bertambah usia ibu pada saat kehamilan maka semakin tinggi
probabilitas memiliki anak down syndrome. Setelah umur lebih dari 40
tahun risiko melahirkan anak down syndrome mulai meningkat,
terutama pada tipe non-disfunction. Peningkatan insiden ini
berhubungan dengan perubahan endokrin seperti peningkatan sekresi
androgen, peningkatan hormone LH (Luteinzing Hormone) dan FSH
(Follicular Stimulating Hormone) terutama hormon seks yang
meningkat secara mendadak pada saat sebelum monopouse dapat
meningkatkan kemungkinan terjadinya nondisjunction.
b) Genetik
Dilansir dari Mayo Clinic, sekitar 4% kasus down syndrome
adalah hasil dari genetik atau warisan salah satu pihak orangtua. Baik
pria dan wanita bisa menjadi pembawa down syndrome didalam
gennya. Pembawa genetic tersebut disebut carrier. Seorang pembawa
(carrier) bisa tidak menunjukkan tanda atau gejala down syndrome,
tapi ia bisa menurunkan proses kelahiran tersebut ke janinnya, yang
menyebabkan tambahan kromosom 21. Risiko penurunan down
syndrome akan tergantung pada jenis kelamin orangtua pembawa
kromosom 21 yang dimana jika ayah adalah agen pembawa (carrier),

risiko down syndrome sekitar 3% dan jika ibu adalah agen pembawa
(carrier), risiko down syndrome berkisar 10-15%.
c) Pernah melahirkan bayi Down Syndrome sebelumnya
Wanita yang pernah mengandung janin dengan down syndrome
memiliki risiko 1:100 untuk memiliki bayi selanjutnya juga mengidap
down syndrome.
d) Kekurangan asam folat
Beberapa ahli berpendapat bahwa down syndrome dapat dipicu
oleh kerja metabolisme tubuh yang kurang optimal untuk memecah
asam folat. Penurunan metabolism asam folat bisa berpengaruh
terhadap pengaturan epigenetik untuk membentuk kromosom.
C. Tinjauan Tentang Intervensi Fisioterapi
1) NDT (Neuro Development Treatment)
NDT atau Bobath adalah pendekatan problem solving dalam
pemeriksaan dan treatment pada individu yang mengalami gangguan
fungsi gerak, postur dan control tubuh akibat gangguan CNS dan dapat
diimplementasikan pada individu dari semua golongan usia dan angka dari
beberapa tingkat ke derajat yang ketidak mampuan fisik dan fungsi (raine
2006; IBITA 2007).
 Konsep dasar NDT

- Gangguan normal maturation akibat lesi yang bisa
mengakibatkan keterlambatan bahkan berhentinya beberapa
aspek perkembangan.
- Adanya pola gerak dan postur yang abnormal akibat tonus
postural yang abnormal.
 Filosofi NDT
- Gerakannya dinamis dan berurutan
- Arah gerakan chepalo-caudal,proksimal-distal
- Gerakan otomatis > disadari
- Responsif dan adaptif
 Teknik NDT
a) Inhibisi
Suatu upaya untuk menghambat atau menurunkan atau
menghentikan tonus otot yang berlebihan dengan tehnik RIP
(reflek Inhibitory pattern ) yaitu menghambat pola gerak
abnormal menjadi sikap tubuh yang normal dengan merubah
tonus dan pola gerakannya.
b) Fasilitasi
Suatu upaya untuk mempermudah reaksi-reaksi automatik dan
gerak motorik yang benar dengan tehnik KPO ( Key Point of
Control).
Tujuan fasilitasi :
- memperbaiki tonus postural

- memelihara & mengembalikan kualitas tonus
- memudahkan gerakan yang disadari & diperlukan untuk
aktifitas sehari-hari.
c) Stimulasi
Suatu upaya untuk memperkuat & meningkatkan otot melalui
propioseptik dan taktil. Tujuannya : meningkatkan reaksi anak
memelihara posisi & pola gerak yg dipengaruhi oleh gaya
gravitasi secara otomatis.
Jenis stimulasi :
1) Tapping > grup otot antagonis.
2) Placcing & holding > penempatan pegangan
3) Placcing Weight Bearing > penumpuan badan

Gambar Stimulasi Berguling
Gambar stimulasi dari posisi tengkurap dan kemudian duduk
Gambar stimulasi dari posisi terlentang kemudian duduk
Gambar Fasilitasi reflek
tegak pada kepala & supporting reaction ke depan

Gambar Fasilitasi ekstensor vertebrae & supporting reaction pada lengan ke depan
d) Pasif Muscle Exercises
- Pengertian
Pasif muscle exercise adalah metode exercise dimana
fisioterapis berperan menggerakkan anggota gerak dan
tubuh pasien sesuai dengan gerakan anatomis sampai pada
akhir ROM atau sesuai toleransi pasien. Metode ini tepat
untuk diterapka kepada pasien anak karena gerakan aktif
yang maupun resistance exercise tidak efektif diberikan
karena pasien anak tidak mampu dengan baik menhikuti
seluruh instruksi fisioterapis dengan benar terutama untuk
pasien-pasien anak yang memiliki gangguan kognitif dan
inteligensi.
- Tujuan
Exercise ini dilakukan untuk mengurangi komplikasi
immmobilisasi dengan tujuan:
- Meminimalkan efek terjadinya kontraktur.
- Mempertahankan integritas sendi dan jaringan lunak
- Mempertahankan elastisitas mekanik otot.

- Membantu sirkulasi dan vaskularisasi dinamik
- Meningkatkan gerakan sinovial untuk nutrisi
cartilago dan difusi material-material sendi.
- Menurunkan nyeri.
- Membantu mempertahankan gerakan pasien.
2) Bridging Exercises
o Definisi
Bridging exercise biasa disebut pelvic bridging exercise
adalah latihan, baik untuk latihan penguatan-stabilisasi
pada glutea, hip dan punggung bawah (Miller, 2012).
Bridging exercise adalah cara yang baik untuk
mengisolasi dan memperkuat (pantat) otot gluteus dan
hamstring (belakang kaki bagian atas ). Jika melakukan
latihan ini dengan benar, bridging digunakan untuk
stabilitas dan latihan penguatan yang menargetkan otot
perut serta otot-otot punggung bawah dan hip. Akhirnya,
bridging exercise 30 dianggap sebagai latihan
rehabilitasi dasar untuk meningkatkan
stabilitas/keseimbangan dan stabilisasi tulang belakang
(Quinn, 2012).
Bridging exercise merupakan latihan yang mudah
untuk dilakukan, sangat bermanfaat dalam

mempertahankan kekuatan di punggung bawah dan
berguna dalam program pencegahan sakit punggung
bawah. Bridging exercise juga merupakan latihan
yang bagus yang memperkuat otot-otot paraspinal, otot-
otot kuadrisep di bagian atas paha, otot-otot hamstring di
bagian belakang paha, otot perut dan otot otot glutealis
(pantat)
a) Tujuan bridging exercise yaitu :
- Mengisolasi dan memperkuat otot gluteus dan hamstring
- Untuk stabilitas dan latihan penguatan yang menargetkan
otot perut serta otot-otot punggung bawah dan hip

BAB III
PROSES ASSESMENT FISIOTERAPI
A. Data Medis
Nama : Anak. Faezxxx
No.M.R : 91-92-68
Denyut Nadi : 130x/menit
Pernapasan : 24/menit
Suhu : 35,7oC
B. Identitas Pasien
1. Identitas Pasien/anak
Nama : An.Fxxxx Txxxxx Axxx
Umur : 1 Tahun 7 Bulan
Jenis Kelamin : Laki-Laki
Alamat : Jl. Dg.Tata Hartako Indah, Tamalate
Agama : Islam
Berat Badan : 9,5 Kg
Tinggi Badan : 73 Cm
Usia Perkembangan : 7 Bulan
2. Identitas orang tua
Nama : Juhaeril / Retno Indah Kusyuniati
Umur : 45 Tahun

Anak ke- : 5 dari 5 bersaudara
Alamat : Jl. Dg.Tata Hartako Indah, Tamalate
C. History Taking
Keluhan Utama : Gangguan perkebangan motorik, kognitif, keterlambatan
pertumbuhan dan perkembangan berdiri dan berjalan.
Riwayat Penyakit : Tidak pernah kejang, tidak sesak, tidak muntah, dan tidak
pernah demam tinggi.
Riwayat Tumbuh Kembang : Tengkurap 6 bulan, Duduk 14 Bulan, Bahasa 8
bulan
Riwayat Kehamilan : Ibu saat hamil pada usia 43 tahun, tidak ada
riwayat sakit selama hamil, ibu rutin kontrol kehamilannya
dan rutin konsumsi vitamin dan supplement penambah darah
selama hamil anak ke -5 , ada pendarahan saat usia kehamilan
3-4 bulan.
Riwayat Kelahiran : Lahir cukup bulan, anak menangis,BB 2,4 kg
Riwayat Trauma : Tidak ada
RPP : Anak merupakan anak ke-5 dari lima bersaudara, di usia ibu
43 tahun. Lahir dalam keadaan normal dan cukup bulan. Berat
badan lahir 2400 gram dan menangis. Tidak ada riwayat
demam dan kejang. Sekitar tahun 2020 yang lalu anak dibawa
ke dokter specialis anak kemudian dirujuk ke fisioterapi
Mother and Child di RSUP Dr Wahidin Sudirohusodo

Makassar untuk mendapatkan tindakan fisioterapi. Anak
mengalami keterlambatan tumbuh kembang dalam sector
personal sosial, motorik halus, bahasa dan motorik kasar.
Belum mampu untuk berdiri dengan pegangan, serta kaki anak
belum bisa menyangga tubuh dan belum bisa memposisikan
dengan seimbang. Serta adanya hipotonus pada AGA dan
AGB. Pasien sudah mendapat tindakan terapi (seminggu 2x,
Selasa dan Kamis).
D. Inspeksi Observasi
1. Statis
a. Pasien dapat duduk tanpa sandaran
b. Nampak wajah khas down Sindrom
2. Dinamis
a. Pasien dapat mengikuti (melihat) arah objek ketika dipindahkan ke
berbagai arah
b. Head Control : Pasien dapat menegakkan kepala
c. Hand Support : Pasien mampu memegang benda dengan ke dua
tangannya.
d. Trunk Control : Pasien sudah mampu mengontrol trunk dengan baik
e. Pelvic Control : Pasien belum mampu mengontrol pelvic dengan
maksimal
f. Pasien dapat tengkurap
g. Pasien dapat tidur miring kanan dan kiri

h. Pasien belum bisa berkomunikasi dengan baik
E. Pemeriksaan dan Pengukuran
1. Pengukuran Antropometri
Berat Badan : 9,5 kg
Tinggi Badan : 73,5 cm
Lingkar Kepala : 45 cm
Panjang Tungkai : Kanan : 27 cm dan Kiri : 28 cm
2. Palpasi
Suhu tubuh : tidak ada peningkatan suhu tubuh
Nyeri : tidak ada nyeri
Oedema : tidak ada oedem
Tonus otot : hipotonus AGA dan AGB
3. Tes Orientasi
Mampu tengkurap secara mandiri
Mampu membalikkan kanan kiri pada saat baring
Tidak dapat berdiri
4. Pemeriksaan sensoris
System sensory Hasil

Penglihatan (Visual) Anak mampu mengikuti mainan/objek
Pendengaran (Auditory) Anak dapat mencari sumber bunyi
Peraba (Tactile) Anak dapat merasakan ketika di sentuh
Keseimbangan anak terganggu akibat
Keseimbangan (Vestibular) Pelvic Control yang belum maksimal,
anak belum mampu berdiri
Proprioceptive Kemampuan menumpu pada kaki masih
belum maksimal

5. Pemeriksaan Refleks
a. Pemeriksaan Refleks Primitif
Graps refleks :+
Rooting reflex :-
Refleks Merangkak : -
Fleksor withdrawal : -
b. Pemeriksaan Patologis
Refleks Babinsky : +
Refleks walking :-
c. Deep Tendon Reflex
Biceps tendo refleks : normal
Triceps tendon refleks : normal
Petella tendon reflex : meningkat
Achilles tendo refleks : meningkat
6. Pemeriksaan Tumbuh Kembang (Skala Denver II)
Hasil pemeriksaan tumbuh kembang pasien menurut skala denver II : Suspect
a. Motorik Kasar : Bangun kemudian duduk (sesuai usia perkembangan 6
bulan)
b. Motorik Halus : menggapai mainan dan dapat bermain sendiri (sesuai
Perkembangan 6 bulan)
c. Bahasa : dapat menanggapi suara atau bunyi (sesuai usia 7
bulan)

d. Personal social : melambaikan tangan (sesuai usia 6 bulan)
Hasil : Anak mengalami keterlambatan tumbuh kembang dalam
sektor personal sosial, motorik halus, bahasa dan motorik kasar.
7. Pemeriksaan Tonus Otot
Skala yang dapat digunakan untuk menilai derajat spastistitas tonus otot,
Asworth scale banyak digunakan dan memiliki reabilitas cukup baik.
Grade Keterangan
0 Tidak ada peningkatan tonus otot
1 Ada peningkatan sedikit tonus otot, ditandai dengan terusnya
tahanan minimal pada akhir ROM pada waktu sendi di
gerakkanfleksi atau ektensi
2 Ada peningkatan sedikit tonus otot, ditandai dengan adanya
pemberhentian gerakan pada pertengahan ROM dan adanya
tahanan minimal sepanjang sisa ROM
3 Peningkatan tonus otot lebih nyata sepanjang sebagian besar ROM
tapisendi masih mudah digerakkan
4 Peningkatan tonus otot sangat nyata sepanjang ROM, gerak pasif
sulit dilakukan
5 Sendi atau ekstremitas kaku/ rigid pada gerakan fleksi atau
Ekstensi
Hasil :
Tonus otot ekstremitas superior : 1
Tonus otot ekstremitas inferior : 1
5. Pemeriksaan Posture dan Balance
a. Pola Posture (General Postural Alignment)
1) Posisi Terlentang

Regio Dextra Sinistra
Head & Neck Fordward head
Shoulder Netral
Elbow Netral
Forearm Netral
Wrist Netral
Finger Fleksi
Trunk Semi Fleksi
Pelvic Posterior Tilting
Hip Internal rotasi,sedikit fleksi
Knee Semi fleksi
Ankle Plantar Fleksi, Inversi
Toe Netral
2) Posisi Tengkurap dan Merangkak
Regio Dextra Sinistra

Head & neck Bergerak bebas dan head kontrol adekuat
Shoulder Netral
Elbow Netral
Forearm Netral
Wrist Netral
Finger fleksi
Trunk Semi fleksi
Pelvic Posterior tilting
Hip Fleksi, diseret Fleksi, tungkai kiri
ketika merangkak yang digerakkan
Knee Fleksi Fleksi
Ankle Sedikit plantar fleksi
Toe Semi fleksi
b. Pemeriksaan Balance
1) Statis : Belum mampu berdiri sendiri, ketika diberdirikan tungkai
Anak difleksikan.
2) Dinamis : Anak belum mampu berdiri secara mandiri.
F. Diagnosis Fisioterapi
“Gangguan Delay Development Usia 1 Tahun 7 Bulan Dengan Usia
Perkembangan 7 Bulan Et Causa Down Sindrome”

G. Problematik Fisioterapi
No Komponen ICF Pemeriksaan/Pengukuran Yang Membuktikan

.
1. Impairment ( Body Structure)
a. tonus AGB Skala asworth dan palpasi
b. Gangguan postural (fordward Inspeksi dan pemeriksaan postural

head, kifosis)
2. Impairment ( Body Function)
a. Kesulitan aktivitas berdiri Inspeksi, posisi & pola gerak
b. Keseimbangan yang kurang Inspeksi pemeriksaan balance
baik
c. Tungkai cenderung fleksi Inspeksi dan pemeriksaan sensorik
3. Activity Limitation
a. Kesulitan untuk merangkak Anamnesis, inspeksi, tes orientasi, DDST II.
dengan pola yang benar
b. Kesulitan untuk untuk transfer Anamnesis, inspeksi, tes orientasi, DDST II
dari duduk ke berdiri secara
mandiri
c. Kesulitan untuk berdiri tanpa Anamnesis, inspeksi, tes orientasi, DDST II
bantuan
4. Participation Restriction
a. Gangguan dalam bermain dan Anamnesis
berinteraksi dengan teman
sebaya serta belum mampu
untuk berbicara

BAB IV
INTERVENSI DAN EVALUASI FISIOTERAPI
A. Rencana Intervensi Fisioterapi
1. Tujuan Jangka Pendek
Memperbaiki aktifitas fungsional dasar merangkak dengan pola yang benar,
transfer dari duduk ke berdiri, berdiri dan berjalan dan meningkatkan fungsi
gerak dan aktivitas fungsional pasien sehingga dapat bermain dan beraktivitas
sesuai dengan usia kalender.
2. Tujuan Jangka Panjang
 Mengurangi peningkatan tonus otot (AGB)
 Meningkatkan kekuatan otot lengan dan tungkai
 Mengurangi gangguan sensori taktil
 Memperbaiki kontrol postur, gerak dan keseimbangan
B. Strategi Intervensi Fisioterapi
No. Problematik Fisioterapi Tujuan Intervensi Jenis Intervensi

1. Impairment (Body Structure)
Mengurangi peningkatan NDT dan
a. tonus AGB tonus otot NSMRDS
b. Gangguan postural Memperbaiki postural NDT
(fordward head,
kifosis)
2. Impairment (Body Function)
a. Kesulitan aktivitas NDT dan
berdiri Meningkatan muscle
ballgym, passive
imbalance
exe.
b. Keseimbangan yang Meningkatkan NSMRDS,
kurang baik keseimbangan aproximasi

c. Tungkai cenderung Memperbaiki postural dan NDT dan passive
fleksi koreksi knee exe.
3. Activity Limitation
a. Kesulitan untuk Mengoptimalkan NDT dan home
merangkak dengan pola kemampuan untuk program
yang benar merangkak dengan pola
yang benar
b. Kesulitan untuk untuk Mengoptimalkan
transfer dari duduk ke kemampuan untuk
berdiri secara mandiri transfer dari duduk ke
berdiri secara mandiri
c. Kesulitan untuk berdiri Mengoptimalkan
tanpa bantuan kemampuan untuk
transfer dari duduk ke
berdiri secara mandiri
4. Participation Restriction
a. Gangguan dalam Meningkatkan Edukasi dan
bermain dan kemampuan respon dan home program
berinteraksi dengan bermain tanpa
teman sebaya serta keterbatasan
belum mampu untuk
berbicara
C. Prosedur Pelaksaan Intervensi Fisioterapi
1. Neuro Senso Motor Reflex Development And Syncronization (NSMRDS)
a. Posisi pasien : Posisikan pasien supine lying
b. Posisi fisioterapis : Menghadap ke pasien.
c. Penatalaksanaan :
1) Stimulasi dengan sentuhan mulai dari bagian kepala ke wajah lalu ke
tangan, tangan ke bahu, bahu sampai ke kaki.
2) Fiksasi pada perut, usap dari perut ke dada tengah, perut ke dada kanan,
perut ke dada kiri, perut ke pinggang kanan, perut ke pinggang kiri,
perut ke pinggang kanan dan kiri secara bersamaan

3) Fiksasi pada perut, stimulasi seperti jari berjalan dengan arah seperti
sebelumnya.
4) Fiksasi pada perut, beri dorongan dari arah atas ke tengah, diagonal
kanan ke tengah, diagonal kiri ke tengah. Lalu beri tarikan dengan arah
yang sama.
5) Fiksasi pada perut, usap dengan pola membentuk angka 8, dengan arah
seperti sebelumnya. Kemudian lakukan pada lengan atas dan lengan
bawah serta seluruh lengan di mulai dari tangan kanan lalu tangan kiri.
Lakukan juga pada tungkai atas dan tungkai bawah serta seluruh
tungkai di mulai dari tungkai kanan lalu tungkai kiri. Posisikan anak
prone, fisioterapis menghadap anak. Lakukan gerakan seperti pada
posisi supine. Semua gerakan dilakukan sebanyak 3x
2. Neuro Development Treatment (NDT)/Bobath
a. Tendon release
1) Posisi pasien : Pasien prone lying di matras
2) Posisi terapis : Terapis berada di samping pasien
3) Penatalaksanaan :
a) Usapkan baby oil pada daerah yang akan direlease.
b) Pada elbow handling fisioterapis berada pada tendon bicep brachii,
pada hip handling fisioterpis berada pada tendon otot hamstring,
ankle handling fisioterapis berada pada tendon achilles kemudian
berikan release berupa friction massage pada tendon tersebut.
Ulangi sebanyak 8 kali repetisi.

3. Briging Exercise
F: 2 kali seminggu
I : 10 kali / toleransi anak
T : Posisikan pasien supine lying, Perintahkan pasien untuk mengangkat
pelvic, jika pasien tidak mampu maka berikan bantuan
T : menyesuaikan
4. Passive Muscle Exercise
F : 2 kali seminggu
I : 10 kali pengulangan
T : Fisioterapi melakukan gerakan fleksi, ekstensi, abduksi, adduksi
(Penanganan dimulai dari ekstremitas superior lalu inferior)
T : menyesuaikan.
5. Stimulasi otot-otot trunk dan pelvic
1) Posisi pasien : Pasien prone lying
2) Posisi terapis : Terapis berada di samping pasien
a) Usapkan baby oil pada daerah trunk.
b) Berikan tekanan ringan sampai sedang pada otot-otot paraspinal
dan otot sekitar pelvic.
6. Aproximasi
Pada AGB, pelvic untuk memfasilitasi postural tonos anak
F : 2 kali seminggu
I : dalam hitungan 10

T : fisioterapis memberikan penguatan pada anggota gerak dengan memberikan
sedikit tekanan .
T : menyesuaikan
7. Latihan transfer dari duduk ke berdiri
1) Posisi pasien : Jongkok
2) Posisi fisioterapis : Berada di belakang pasien dengan satu tangan berada
di knee dan tangan lainnya berada di bokong pasien untuk memberikan
fasilitasi. Fisioterapis lainnya/orang tua pasien berada di depan pasien
dengan memegang kedua tangan pasien.
a) Posisi awal pasien jongkok dengan knee fleksi.
b) Tangan fisioterapis yang berada di bokong dan knee memfasilitasi
untuk berdiri. Libatkan orang tua untuk memfasilitasi berdiri atau
memberikan mainan pada anak agar anak dapat transfer dari duduk
ke berdiri.
D. Edukasi/ Home Programe

1. Edukasi
Keluarga atau ibu pasien diharapkan selalu mengingatkan agar pasien
tidak lupa atau malas untuk latihan setiap hari dan Beritahukan ke keluarga
pasien agar selalu mengoreksi postur pasien saat duduk dan berdiri (postur
harus tegak).
2. Home Program

a. Minta ibu pasien untuk memberikan stimulasi tekanan ringan pada otot-
otot disekitar punggung.
b. Ibu diarahakan untuk tetap melatihan dengan memakai media yang ada di
rumah seperti berguling/Rolling
c. Fasilitasi untuk menjaga keseimbangan pada posisi duduk
d. Latihan Bridging Exercises
e. Memberi latihan berdiri dengan berpegangan pada dinding atau meja
sambil di awasi dan dikoreksi ke posisi yang benar.
f. Pasien diajarkan latihan-latihan dasar dirumah seperti ekstensi dan fleksi
secara aktif.
E. Evaluasi
No Problematik Intervensi Evaluasi
. Fisioterapi Awal terapi Akhir terapi
1 Tonus otot pada AGB NDT,NSMRDS, anak belum Tonus otot
2 Gangguan keseimbangan passive muscle mampu berdiri menurun,
dan postur exercise, secara mandiri, anak sudah
aproximasi, tonus otot mampu
3 Gangguan dalam berdiri
Bridging exercise,
secara mandiri meningkat, knee berdiri ketika
latihan duduk ke
posture tampak difasilitasi
berdiri.
kifosis

BAB V
PEMBAHASAN
A. Pembahasan Assesment Fisioterapi
Assesment atau pemeriksaan merupakan komponen penting dalam
menejemen penatalaksanaan fisioterapi. Tindakan ini bertujuan untuk
menegakkkan diagnosis dan pedoman dalam pelaksaan terapi terhadap keluhan
yang dialami pasien. Baik berupa anamnesis maupun berupa pemeriksaan. dengan
anamnesis dan pemeriksaan yang terarah dan terstruktur dapat di peroleh diagnosa
yang tepat. Berikut langkah langkah anamnesis dan pemeriksaan.
1. History taking
Anamnesis merupakan suatu tindakan pemeriksaan yang dilakukan
dengan mengadakan tanya jawab kepada pasien secara langsung (auto
anamnesis) ataupun dengan mengadakan tanya jawab kepada keluarga pasien
secara langsung (hetero anamnesis) mengenai kondisi/ keadaan penyakit
pasien. Anannesis yang dilakukan meliputi:
(1) Keluhan Utama Keluhan utama merupakan alasan utama pasien untuk
datang ke fisoterapi. Keluhan utama pasien dijadikan sebagai acuan
dalam menggali informasi lebih dalam, melakukan pemeriksaan, dan
pemberian tindakan.
(2) Keluhan Penyerta Keluhan penyerta merupakan keluhan lain yang
dirasakan oleh pasien selain keluhan utama.

(3) Riwayat Penyakit Sekarang menceritakan tentang awal perjalanan
penyakit itu timbul dilakukan intervensi fisioterapi.
(4) Riwayat Penyakit Dahulu Riwayat penyakit dahulu merupakan penyakit
yang dulu pernah dialami oleh pasien yang nantinya dapat menjadi
pertimbangan apakah penyakit yang dialami pasien dahulu berpengaruh
terhadap penyakit yang dialami sekarang.
(5) Riwayat Sosial Data ini dapat memberikan gambaran tentang perilaku
dan beberapa aktivitas pasien yang berhubungan dengan kegiatan
dilingkunganya. Fisioterapis perlu mengetahui untuk mengetahui apakah
dari kegiatan pasien mempengaruhi kesehatannya.
(6) Kemampuan Sebelumnya Kemampuan sebelumnya merupakan
kemampuan yang dimiliki pasien sebelum pasien terkena penyakit.
(7) Goal/Harapan Pasien Merupakan harapan yang diinginkan pasien setelah
mendapatkan intervensi dari fisioterapi.
2. Inspeksi/Observasi
Untuk melengkapi data suatu pemeriksaan fisioterapi, diperlukan
pemeriksaan observasi. Observasi memerlukan kecermatan dan kecepatan
menganalisa pasien dalam waktu yang singkat.
3. Pemeriksaan/Pengukuran Pediatrik
a. Palpasi
Palpasi dilakukan untuk mengetahui apakah ada kelainan tonus
otot dari pasien, yaitu apakah ada peningkatan tonus otot (spastik) atau
penurunan tonus otot (flaccid).

b. Pemeriksaan Refleks Primitif
Refleks primitif adalah gerakan reflektorik yang bangkit secara
fisiologik pada bayi dan tidak dijumpai lagi pada anak-anak yang sudah
besar. Bilamana pada orang dewasa refleks tersebut masih dapat
ditimbulkan, maka fenomena itu menandakan kemunduran fungsi susunan
saraf pusat. Adapun refleks-refleks yang menandakan proses regresi
tersebut ialah refleks menetek, snout reflex, refleks memegang (grasp
refleks), refleks glabella dan refleks palmomental.
1) ATNR (Asymetrical Tonic Neck Reflex) adalah refleks yang di tandai
dengan responberupa gerakan fleksi tungkai pada satu sisi sedangkan
tungkai sisi yang berlawanan ekstensi, terhadap stimulus berupa rotasi
kepala ke salah satu sisi.
2) STNR (Symetrical Tonic Neck Reflex) adalah refleks yang ditandai
dengan respon berupa gerakan fleksi kedua lengan dan ekstensi kedua
tungkai terhadap stimulus berupa fleksi kepala bayi atau respon
berupa gerakan ekstensi kedua lengan dan fleksi kedua tungkai
terhadap stimulus berupa ekstensi kepala bayi.
3) Moro Reflex adalah refleks yang di tandai dengan respon berupa
gerakan ekstensi lengan dan tungkai terhadap stimulus tiba-tiba
berupa tepukan atau hentakan tangan ringan disamping kepala bayi.
c. Pemeriksaan Refleks Fisiologis
Dalam sehari-hari kita biasanya memeriksa 2 macam refleks
fisiologis yaitu refleks dalam dan releks superfisial. Refleks dalam (refleks

regang otot) timbul oleh regangan otot yang disebabkan oleh rangsangan,
dan sebagai jawabannya maka otot berkontraksi. Refleks dalam juga
dinamai refleks regang otot (muscle stretch reflex). Nama lain bagi refleks
dalam ini ialah refleks tendon, refleks periosteal, refleks miotatik dan
refleks fisiologis.
Refleks superfisialis, ini timbul karena terangsangnya kulit atau
mukosa yang mengakibatkan berkontraksinya otot yang ada di bawahnya
atau di sekitarnya. Jadi bukan karena teregangnya otot seperti pada refleks
dalam. Salah satu contohnya adalah refleks dinding perut superfisialis
(refleks abdominal).
Tingkat jawaban refleks, Jawaban refleks dapat dibagi atas
beberapa tingkat yaitu :
- (negatif) : tidak ada refleks sama sekali
- ± : kurang jawaban, jawaban lemah
- + : jawaban normal
- ++ : jawaban berlebih, refleks meningkat
Pemeriksaan refleks fisiologis dilakukan dengan melakukan
pengetukan menggunakan palu refleks pada tendon otot.
4. Pemeriksaan Tonus Otot (Skala Asworth)
Skala yang dapat dipakai untuk menilai derajat spastistitas tonus
otot, Asworth scale banyak digunakan dan memiliki reabilitas cukup baik.
1) Nilai 0 : tidak ada kenaikan dalam tonus otot (normal) .

2) Nilai 1 : Kenaikan ringan dalam tonus otot muncul ketika dipegang
dan dilepas atau dengan tahanan minimal pada 1/3 akhir dari LGS.
3) Nilai 1+ : Kenaikan ringan dalam tonus otot, muncul ketika di pegang
diikuti dengan tahanan minimal pada sisa.
4) Nilai 2 : kenaikan yang lebih jelas dalam tonus otot, pada sebagian
besar LGS sampai bagian yang terkena dapat di gerakkan dengan
mudah (sedang).
5) Nilai 3 : Kenaikan yang besar dalam tonus otot, dimana gerakan pasif
sulit dilakukan (agak berat).
6) Nilai 4 : Bagian yang terkena kaku dalam gerakan fleksi dan ekstensi
(berat).
5. Pemeriksaan Fungsi Sensorik
Kemampuan sensorik dapat dilakukan dengan memeriksa visual,
auditory, tactile, dan proprioceptif. Apabila kemampuan sensorik pasien
baik maka pasien dapat merasakan input yang diberikan oleh fisioterapis.
6. Pengukuran Tumbuh Kembang (Skala Denver II)
Bertujuan untuk menegetahui keadaan fisik pasien pemeriksaan ini
terdiri dari vital sign, inspeksi, palpasi, PFGD, dan kemampuan gerak
fungsional 3. Pemeriksaan - DDST (Denver Developmental Screening
Test) merupakan suatu metode pengkajian yang digunakan untuk menilai
perkembangan anak usia 0-6 tahun. Manfaat dari DDST adalah untuk
menilai tingkat perkembangan anak seuai umurnya dan memantau anak
yang diperkirakan memiliki kelainan dalam berkembang (Adriana, 2011).

Denver II adalah revisi utama dari standardisasi ulang dari Denver
Development Screening Test (DDST) dan Revisied Denver
Developmental Screening Test (DDST-R).DDST adalah salah satu metode
skrining terhadap kelainan perkembangan anak.Waktu yang dibutuhkan
antara 15 – 20 menit.
Adapun tujuan dari DDST II antara lain sebagai berikut : mendeteksi
dini perekembangan anak, menilai dan memantau perkembangan anak
sesua usia (0 – 6 tahun), salah satu antisipasi bagi orang tua, identifikasi
perhatian orang tua dan anak tentang perkembangan, mengajarkan
perilaku yang tepat sesuai usia anak.
Aspek perkembangan yang dinilai:
1) Personal Social (perilaku sosial)
Aspek yang berhubungan dengan kemampuan mandiri,
bersosialisasi dan berinteraksi dengan lingkungannya.
2) Fine Motor Adaptive (gerakan motorik halus)
Aspek yang berhubungan dengan kemampuan anak untuk
mengamati sesuatu, melakukan gerakan yang melibatkan bagian-
bagian tubuh tertentu dan dilakukan otot-otot kecil, tetapi
memerlukan koordinasi yang cermat.
3) Language (bahasa)
Kemampuan untuk memberikan respons terhadap suara,
mengikuti perintah dan berbicara spontan.
4) Gross motor (gerakan motorik kasar)

Aspek yang berhubungan dengan pergerakan dan sikap tubuh.
Pelaksanaan DDST II (Margaglio T, 1991): kaji pengetahuan keluarga
atau anak mengenai DDST II, kaji pengetahuan tentang tumbang normal
dan riwayat sosial, tentukan atau kaji ulang usia kronologis anak.
Tanda item penilaian:
1) = F (Fail atau gagal)
Bila anak tidak mampu melakukan uji coba dengan baik, ibu
atau pengasuh memberi laporan anak tidak dapat melakukan tugas
dengan baik.
2) M = R (Refusal atau menolak)
Anak menolak untuk uji coba.
3) V = P (Pass atau lewat)
Apabila anak dapat melakukan uji coba dengan baik, ibu atau
pengasuh memberi laporan tepat atau dapat dipercaya bahwa anak
dapat melakukan dengan baik.
4) No = No Opportunity
Anak tidak punya kesempatan untuk melakukan uji coba karena ada
hambatan, uji coba yang dilakukan orang tua.
Cara pemerikasaan DDST II
1) Tetapkan umur kronologis anak, tanyakan tanggal lahir anak yang
akan diperiksa. Gunakan patokan 30 hari untuk satu bulan dan 12
bulan untuk satu tahun. Jika dalam perhitungan umur kurang dari 15

hari dibulatkan ke bawah, jika sama dengan atau lebih dari 15 hari
dibulatkan ke atas.
2) Buat garis lurus dari atas sampai bawah berdasarkan umur kronologis
yang memotong garis horisontal tugas perkembangan pada formulir.
3) Uji semua item dengan cara :
a) Pada tiap sektor, uji 3 item yang berada di sebelah kiri garis umur
tanpa menyentuh batas usia.
b) Uji item yang berpotongan pada garis usia .
c) Uji item sebelah kanan tanpa menyentuh garis usia sampai anak
gagal
d) Setelah itu dihitung pada masing-masing sektor, berapa yang P
dan berapa yang F.
Berdasarkan pedoman, hasil tes diklasifikasikan dalam: Normal,
Abnormal, Meragukan dan tidak dapat dites.
1) Abnormal
a) Bila didapatkan 2 atau lebih keterlambatan, pada 2 sektor atau
lebih
b) Bila dalam 1 sektor atau lebih didapatkan 2 atau lebih
keterlambatan, plus 1 sektor atau lebih dengan 1 keterlambatan
dan pada sektor yang sama tersebut tidak ada yang lulus pada
kotak yang berpotongan dengan garis vertikal usia
2) Meragukan
a) Bila pada 1 sektor didapatkan 2 keterlambatan atau lebih.

b) Bila pada 1 sektor atau lebih didapatkan 1 keterlambatan dan
pada sektor yang sama tidak ada yang lulus pada kotak yang
berpotongan dengan garis vertikal usia.
3) Tidak dapat dites
Apabila terjadi penolakan yang menyebabkan hasil tes menjadi
abnormal atau meragukan.
4) Normal
Semua yang tidak tercantum dalam kriteria di atas. Interpretasi dari
nilai Denver II:
1) Advanced
Bila anak mampu melaksanakan tugas pada item disebelah
kanan garis umur, lulus kurang dari 25% anak yang lebih tua dari usia
tersebut.
2) Normal
Bila anak gagal atau menolak tugas pada item disebelah kanan
garis umur, lulus atau gagal atau menolak pada item antara 25-75%
(warna putih).
3) Caution
Tulis C pada sebelah kanan blok, gagal atau menolak pada item
antara 75-100% (warna hijau).
4) Delay
Gagal atau menolak item yang ada disebelah kiri dari garis umur

7. Pemeriksaan Postur dan Keseimbangan
1) Pola Postur (General postural alignment) merupakan gambaran
bentuk postur pasien secara umum, dilakukan dalam satu posisi
misanya posisi terlentang, tengkurap, merangkak dan berdiri.
2) Pemeriksaan Keseimbangan
Pemeriksaan keseimbangan adalah pemeriksaan dengan
saksama untuk meneliti atau mengamati yang terlihat dari kondisi
pasien. Kondisi ini terdiri dari keseimbangan statis berupa pasien
diposisikan pada tidur terlentang, telungkup, duduk, dan berdiri.
Sedangkan keseimbangan dinamis, diperhatikan cara anak berguling,
merayap, merangkak, ke duduk, ke berdiri, dan berjalan.
B. Pembahasan Intervensi Fisioterapi (Clinical Reasoning)
a. Neuro developmental treatment (NDT)
Modalitas terapi Neuro Developmental Treatment (NDT) bertujuan untuk
meningkatkan kemampuan fungsional, meningkatkan koordinasi dan
keseimbangan, mengajarkan pola gerak yang normal, memfasilitasi gerak
postural control dan meningkatkan kekuatan otot pada anak (Lee, 2017). Hal itu
selaras dengan beberapa penelitian dalam mendukung keefektifan NDT untuk
meningkatkan motorik kasar (Park & Kim, 2017).
Pendekatan NDT ini digunakan dalam manajemen dan perawatan anak
yang memiliki gangguan fungsi, gerakan atau kontrol postur yang tidak stabil,

serta mengajarkan otak untuk meningkatkan keterampilan kinerja motoric
(Zanon et al., 2018).
Tujuan dari NDT itu yaitu menghambat pola gerak yang abnormal,
gangguan gross motor, dan gangguan postur terutama pada anak cerebral
palsy spastic. Teknik inhibisi pada NDT ini bertujuan untuk menghambat pola
gerak abnormal, dimana anak cerebral palsy yang spastic akan muncul
gerakan yang susah dikontrol. Ketika inhibisi diberikan maka akan stimulasi
dari propioceptive akan membawa implus sampai otak untuk diterjemahkan
menjadi suatu memori bahwa gerakan yang normal itu adalah yang saat
dirasakan (Ikay, et.al, 2016).
Mekanisme Neurodevelopment Treatment (NDT) terhadap peningkatan
gross motor baik crawling, kneeling, standing dan walking, mekanismenya
berupa : adanya input aferen dari medula spinalis lewat serarcuatus externus
dorsalis. Dari medula spinal aferen melalui dua neuron yaitu ganglion spinale
dan ser. Arcuatus eternus doralis (homolateral) yang tujuannya yang satu ke
cerebellumdan yang satu diteruskan ke thalamus. Jalur aferen yang menuju
cerebellum dibawa kembali ke medula spinalis dan dilanjut ke thalamus.
Sesampainya di thalamus aferen dihantarkan melalui dua cabang yaitu menuju
motor cortex dan sensori cortex . pada motor cortex afren dibawa ke
brainstem, sedangkan aferen yang menuju sensori cortex melanjutkan
perjalannan ke cortical asosiasi area. Eferen melanjutkan stimulasi ke basal
ganglia dan kembai ke thalamus hingga kembali ke otot.

Ekstroreseptif yang didapat dari kontak tubuh pasien dengan tangan
fisioterapi (pegangan fisioterapis), bola, maupun guling terhadap tubuh.
Dimana reseptor ini melalui 3 neuron, yaitu neuron satu pada ganglion spinale,
columna grisea posterior, dan nukleus anterolateral thalami. Pada neuron
pertama memberikan kontribusi untuk traktus posterolateral dari lissouer.
Akson neuron ordo kedua menyilang oblique kesisi yang berlawanan dalam
komisura grisea dan alba anterior dalam segmen spinal. Lalu naik dalam
kolumna alba anterioateral ketiga dalam nukleus posterolateralis ventralis
thalamus melalui posterior kapsul internadan kororna radiata mencapai daerah
somastetik dalam girus postsentralis korteks cerebri. berlawanan sebagai
traktus, lalu naik melalui medula oblongata bersama dengan traktus
spinothalamicus lateral dan spinotektalis membentuk lemnikus spinalis (untuk
taktil dan tekanan). Lalu input menuju neuron ketiga berupa nucleu
anteroposteriolateralis thalamimenuju radiata thalami yang berakhir di cortex
cerebri pada area 1, 2, dan 3. Selain mendapatkan prorioseptif (posisi sendi)
dan ekstroreseptif (stimulasi tekan dan sentuhan), pasien mendapatkan
stimulasi dari kesadaran akan posisi bagian tubuh yang diperoleh dari visual.
Dimana impuls yang datang dari ujung-ujung saraf yang beradaptasi lambat di
sionovia dan ligamentum. Ketika kesadaran akan posisi sendi timbul
diharapkan otot-otot terstimulasi untuk berkontraksi sehingga menimbulkan
respon otot dan adaptasi sistem dalam mempertahankan keseimbangan.
Selain itu NDT dapat menurunkan spastisitas dengan mekanisme secara
langsung, motor unit yang berperan meningkat seiring dengan motor learning.

Setelah itu peningkatan signifikan dari frekuensi motor unit karena latihan
yang terus-menerus menyebabkan terbentuknya gerakan yang semakin cepat
dan lancar, oleh karena adanya proses reorganisasi dan adaptasi maka
peningkatan fungsi-fungsi sensorik dan motorik akan mempengaruhi
komponenkomponen yang berperan dalam fungsi prehension, seperti
meningkatnya koordinasi gerakan dan meningkatnya kekuatan otot. Pada otot
juga terdapat reseptor yaitu muscle spindle dan organ tendo Golgi. Muscle
spindle mempunyai peranan dalam pengaturan motorik yaitu dalam
mendeteksi terhadap perubahan panjang serabut otot dan kecepatan perubahan
panjang otot, sedangkan organ tendo Golgi dalam mendeteksi ketegangan yang
bekerja pada tendo otot selama kontraksi otot atau peregangan otot. Kedua
reseptor tersebut akan mengirimkan informasi ke dalam medulla spinalis dan
juga serebelum sehingga membantu system saraf untuk melakukan fungsi
dalam mengatur kontraksi otot (Guyton, 1991).
Hasil penelitian oleh (Labaf et al., 2015) yang berjudul “Effects of
Neurodevelopmental Therapy on Gross Motor Function in Children with
Cerebral Palsy” menunjukkan bahwa pendekatan NDT secara statistik lebih
signifikan dalam perbaikan gross Motor Function dan stabilitas postural.
b. Neuro Senso Motor Reflek Development and Synchronization (NSMRDS)
Sinkronisasi seluruh sistem merupakan tujuan akhir dari metode
NSMRD&S yang menerapkan dari teori Neuroscience sehingga akan
menyebabkan reaksi sinapsis genetis pada sel saraf yang akan membentuk

kolateral skroting sehingga akan mendeteksi masalah terjadinya blokade
sensoris, pada saat itu fungsi dari plastisitas otak akan dikembangkan maka
akan memperbaiki bagian otak yang rusak ( Knikou, 2008). Pada pasien yang
diberikan neuro senso motor reflex development and synchronization yang
berfungsi untuk menyingkronkan reflek yang masih dominan, mengaktifkan
proprioceptive sistem dan jaringan struktur tubuh untuk mengoptimalkan kerja
aatu mekanisme pertahanan diri dan mengaktifkan kerja reseptor yang
berhubungan dengan sentuhan dalam dan tekanan serta menurunkan refleks
yang berlebihan ataupun gangguan sensorik.
Penelitian salma (2017) dengan judul ‘’penatalaksanaan fisioterapi
pada pasien dengan cerebral palsy flaccid hipotonus quadriplegi tipe ekstensi
dengan metode neuro senso motor reflex development and synchronization dan
neuro development treatment’’ menunjukkan bahwa pemberian intervensi
NSMRDS pada pasien dengan cerebral palsy dapat memperbaiki gangguan
sensorik dan mensingkronisasi refleks yang masih dominan.
c. Aproximasi
Key point of control dengan kemudian memberi stimulasi kepada pasien
untuk menjaga keseimbangan dengan base of support yang benar. Pengulangan
latihan 8 kali tiap sesi latihan (Kisner & Colby, 1996). Sustained joint
compression :untuk meningkatkan coaktivitas dari otot-otot postural.

DAFTAR PUSTAKA
Adams, S., Condrey, J. A., Tsai, H., Svetlov, S. I., & Davenport, P. W. (2015).
Journal of Neurology and Neurobiology. 1–6.
Antonarakis, S. E., Skotko, B. G., Rafii, M. S., Strydom, A., Pape, S. E., Bianchi, D.
W., Sherman, S. L., & Reeves, R. H. (2020). Down syndrome. Nature Reviews
Disease Primers, 6(1), 1–20.
Aristya, G. R., Daryono, B. S., Handayani, N. S. N., & Tuti Arisuryanti. (2015).
Karakterisasi Kromosom. Gadjah Mada University Press.
Bickmore, W. A. (2010). Eukaryotic Chromosomes. Encyclopedia of Life Sciences, 1–
7.
Coppedè, F. (2016). Risk factors for Down syndrome. Archives of Toxicology, 90(12),
2917–2929.
Hartono, G., Edi, S. T., Nia, K., Wulandari, H. ., & Setyo, H. (2019). Kumpula Tips
Pediatri.
Kemenkes RI. (2019). Sindrom Down. In InfoDATIN (pp. 1–10).
Labaf, S., Shamsoddini, A., Taghi Hollisaz, M., Sobhani, V., & Shakibaee, A. (2015).
Effects of neurodevelopmental therapy on gross motor function in children with
cerebral palsy. Iranian Journal of Child Neurology, 9(2), 36–41.
Lee, E. J. (2017). Effect of neuro-development treatment on motor development in
preterm infants. Journal of Physical Therapy Science, 29(6), 1095–1097.
Masgutova, Svetlana, Sadowska, L., Kowalewska, J., Masgutov, D., Akhmatova, N.,
& Filipowski, H. (2015). Us of Neurosensorimotor Reflex Integration Program
to Improve Reflex Patterns of Children With Down Syndrome. In Acta
Universitatis Agriculturae et Silviculturae Mendelianae Brunensis (Vol. 53, Issue
9).

mulia amanda. (2012). Fasilitas Terapi Anak Down Syndrome Di Surabaya. Jurnal
Edimensi Arsitektur, 1(1), 1–6.
NDSS. (2021). National Down Syndrome Society. https://www.ndss.org/
Park, E. Y., & Kim, W. H. (2017). Effect of neurodevelopmental treatment-based
physical therapy on the change of muscle strength, spasticity, and gross motor
function in children with spastic cerebral palsy. Journal of Physical Therapy
Science, 29(6), 966–969.
Rina, A. P. (2016). Meningkatkan Life Skill pada Anak Down Syndrome dengan
Teknik Modelling. Persona:Jurnal Psikologi Indonesia, 5(03), 215–225.
Ruiz-González, L., Lucena-Antón, D., Salazar, A., Martín-Valero, R., & Moral-
Munoz, J. A. (2019). Physical therapy in Down syndrome: systematic review
and meta-analysis. Journal of Intellectual Disability Research, 63(8), 1041–
1067.
Zanon, M. A., Porfírio, G. J. M., Riera, R., & Martimbianco, A. L. C. (2018).
Neurodevelopmental treatment approaches for children with cerebral palsy.
Cochrane Database of Systematic Reviews, 2018(8).

Lapsus Down Syndrome

Diunggah oleh

Informasi Dokumen

Hak Cipta

Format Tersedia

Bagikan dokumen Ini

Bagikan atau Tanam Dokumen

Opsi Berbagi

Apakah menurut Anda dokumen ini bermanfaat?

Apakah konten ini tidak pantas?

Hak Cipta:

Format Tersedia

Lapsus Down Syndrome

Diunggah oleh

Hak Cipta:

Format Tersedia

LAPORAN KASUS INDIVIDU

STASE FISIOTERAPI PEDIATRIC

“MANAJEMEN FISIOTERAPI PADA GANGGUAN DELAY DEVELOPMENT

POLTEKKES KEMENKES MAKASSAR

Laporan Kasus Stase Fisioterapi Pediatri

“Manajemen Fisioterapi Pada Gangguan Delay Development Usia 1 Tahun 7

Bulan Dengan Usia Perkembangan 7 Bulan Et Causa Down Sindrome”

Preceptor, Clinical Educator,

Dr.Yonathan Ramba,S.Pd.S.Ft.Physio.MSi Tiwi Marannu, S.Ft,Physio

rahmat dan karunianya saya masih diberikesempatan untuk menyusun

laporan kasus yang berjudul “Manajemen Fisioterapi Pada Gangguan

Delay Development Usia 1 Tahun 7 Bulan Dengan Usia

Perkembangan 7 Bulan Et Causa Down Sindrome”

dipoli klinik fisioterapi di RSUP Dr Wahidin Sudirohusodo Mother and

informasi mengenai manajemen fisioterapi untuk kasus tersebut.

Tidak lupa saya mengucapkan terima kasih kepada bapak/ibu

dosen fisioterapi poltekkes Makassar, bapak/ibu pembimbing klinik

fisioterapi RSUP Dr Wahidin Sudirohusodo Mother and Child Makassar,

serta teman-teman yang telah memberikan dukungan dalam

menyelesaikan laporan kasus ini.

Saya menyadari bahwa dalam penulisan laporan ini masih banyak

yang membangun demi perbaikan dan penyempurnaan laporan ini. Dan

semoga dengan selesainya laporan ini dapat bermanfaat bagi pembaca

dan teman-teman yang membutuhkan.

Down Syndrome disebabkan oleh kelainan kromosom 21 dan merupakan

bentuk genetik yang paling sering diidentifikasi dari gangguan perkembangan

intelektual (Masgutova & Sadowska, 2015). Prevalensi Down Syndrome tampaknya

meningkat, Menurut catatan Indonesian Center for Biodiversity dan Biotechnology

Down Syndrome. Kemungkinan wanita berumur 30 tahun melahirkan bayi dengan

mengidentifikasi bahwasannya pada tahun 2013, total kasus Down Syndrome

Down Syndrome di Indonesia mengalami peningkatan dibandingkan pada tahun 2010

panjang lahir normal namun mengalami hypotonus. Akibat hypotonus tersebut

tumbuh kembang 2 mengalami keterlambatan baik motorik kasar, sensory feedback

RSUP Dr.wahidinsudirohusodo Mother&child | LAPORAN KASUS 7

kembang, Neuro Development Treatment (NDT) maupun play therapy. Pendekatan

Development Treatment dianggap sebagai cara penatalaksanaan terapi yang

Development Treatment biasanya digunakan untuk rehabilitasi pada bayi, Down

apabila memperhatikan kebutuhan anak sesuai tahap perkembangannya. Efek dari

diberikannya stimulasi motorik adalah terjadinya kontraksi pada otot-otot yang

RSUP Dr.wahidinsudirohusodo Mother&child | LAPORAN KASUS 8

A. Tinjauan Tentang Tumbuh Kembang

1. Konsep dasar tumbuh kembang

Pertumbuhan (growth) adalah merupakan peningkatan jumlah dan

dan mensintesis protein-protein baru, menghasilkan penambahan jumlah

dan berat secara keseluruhan atau sebagian. Dalam pertumbuhan manusia

manusia itu. Dalam pertumbuhan manusia terdapat peristiwa percepatan

organ tubuh. Perkembangan (development) adalah perubahan secara

berangsurangsur dan bertambah sempurnanya fungsi alat tubuh,

meningkatkan dan meluasnya kapasitas seseorang melalui pertumbuhan,

kematangan atau kedewasaan (maturation), dan pembelajaran (learning).

Perkembangan manusia berjalan secara progresif, sistematis dan

berkesinambungan dengan perkembangan di waktu yang lalu.

Perkembangan terjadi perubahan dalam bentuk dan fungsi kematangan

organ mulai dari aspek fisik, intelektual, dan emosional. Perkembangan

secara fisik yang terjadi adalah dengan bertambahnya sempurna fungsi

organ. Perkembangan intelektual ditunjukan dengan kemampuan secara

RSUP Dr.wahidinsudirohusodo Mother&child | LAPORAN KASUS 10

Perkembangan emosional dapat dilihat dari perilaku sosial lingkungan

2. Faktor yang Mempengaruhi Tumbuh Kembang

Setiap manusia mengalami pertumbuhan dan perkembangan yang

berbeda-beda antara satu dengan manusia lainnya, bisa dengan cepat

bahkan lambat, tergantung pada individu dan lingkungannya. Proses

tersebut dipengaruhi oleh beberapa factor- faktor di antaranya :

a) Faktor heriditer/ genetic