LEMBAR KERJA MAHASISWA

POKOK BAHASAN: KELAINAN PERKEMBANGAN

Kelompok : 10
Anggota (Nama dan NIM)
1. Aryan Dita Aprillia Putri (200341617247)
2. Retno Selvi Lidyastika (200341617251)
3. Rifda Ahadina Aulia (200341417293)
Tujuan:
1. Mahasiswa dapat mendeskripsikan pengertian kelainan perkembangan
2. Mahasiswa dapat menjelaskan macam-macam kelainan perkembangan
3. Mahasiswa dapat menjelaskan faktor-faktor penyebab terjadinya kelainan perkembangan.

Pelajari baik-baik materi dari sumber referensi, kemudian diskusikan dengan kelompok Anda
untuk menjawab pertanyaan-pertanyaan di bawah ini!

I. Periode sensitif untuk terjadinya kelainan struktural (malformasi)

1. Periode sensitif perkembangan embrio yang memungkinkan terjadinya kelainan struktural
(malformasi) adalah periode ..................................
Jelaskan alasannya!
 Organogenesis, hal tersebut dikarenakan pada saat itu terjadi pembentukan organ sehingga jika
terjadi kelainan yang terjadi maka pembentukan akan mengalami gagal terbentuk atau
mengalami kecacatan.

Sumber : Daniarsih, A. 2021. Handout Kelainan Perkembangan. Online. (https://sipejar.um.ac.id)

Diakses pada 01 Desember 2021.

2. Apakah gangguan teratogen pada tahap blastula dapat menimbulkan malformasi? Jelaskan!
 Blastula adalah lanjutan dari morula, pada fase blastogenesis merupakan proses utama dalam
pembelahan sel. Embrio tidak rentan terhadap zat teratogen pada tahap ini, tapi teratogen akan
menyebabkan kematian embrio akibat matinya sebagian sel embrio atau tidak menimbulkan efek
yang nyata, tergantung pada paparan zat teratogen yang menyerang. Gangguan teratogen pada
tahap blastula dapat menyebabkan kematian embrio sehingga embrio tidak dapat melanjutkan
proses selanjutnya yakni organogenesis atau dapat dikatakan gangguan teratogen pada tahap
blastula tidak mempengaruhi terjadinya malformasi dikarenakan embrio mengalami kematian
atau tidak berpengaruh signifikan.
 Sumber : Rahayuningsih, T. (2007). Efek teratogenik asap obat nyamuk bakar terhadap fetus mencit
(Mus musculus L.) galur balb-c pada masa organogenesis.

3. Ketika terjadi gangguan teratogen terhadap embrio yang sedang berkembang, semua organ
mempunyai kemungkinan yang sama untuk  mengalami malformasi.
Bagaimana pendapat Anda mengenai pernyataan di atas? Jelaskan!
 Menurut saya, semua organ mempunyai kemungkinan untuk mengalami malformasi akan tetapi,
kerentanan terhadap teratogen berbeda-beda menurut stadium perkembangan saat paparan. Masa
yang paling sensitif untuk menimbulkan cacat lahir adalah masa kebuntingan minggu ketiga
hingga kedelapan. Masing masing sistem organ mempunyai satu atau beberapa stadium
kerentanan. Manifestasi perkembangan abnormal tergantung pada dosis dan lamanya paparan
terhadap suatu teratogen. Teratogen bekerja dengan cara spesifik pada sel-sel dan jaringan ringan
yang sedang berkembang untuk memulai patogenesis yang abnormal. Manifestasi perkembangan
abnormal adalah kematian, malformasi, keterlambatan per- kembangan, dan gangguan fungsi
(Soenardirahardjo, 1990). Sehingga kemungkinan organ untuk mengalami malformasi sesuai
dengan stadium kerentanan.

Sumber : Poernomo, Bambang. 2017. Pidato Potensi Paparan Teratogenesis untuk Menghindari
Kejadian Cacat Lahir pada Hewan. Universitas AirLangga : Surabaya.

II. Gangguan dalam proses organogenesis penyebab kelainan perkembangan

1. Apa yang dimaksud dengan malformasi?
 malformasi adalah kelainan yang terjadi pada struktural pada tahap oragonogenesis.

Sumber : Daniarsih, A. 2021. Handout Kelainan Perkembangan. Online. (https://sipejar.um.ac.id)

Diakses pada 01 Desember 2021.

2. Jelaskan 4 macam gangguan dalam pembentukan organ yang menyebabkan terjadinya kelainan
perkembangan. Berilah masing-masing sebuah contoh kelainan yang dapat terjadi!
 malformasi : terjadinya bibir sumbing (terbentuknya celah pada bibir bagian atas), adanya
kecatatan pada tangan seperti kelebihan jari tangan
 distruksi : pada saat proses pembentukan usus terjadi penyumbatan darah sehingga usus yang
telah terbentuk akan mengalami penyempitan
 deformasi : pembengkokan kaki saat tali (terjadi karenan kekurangan amnion)
 sindrom: sindrom down, sindrom turner, sindrom prader-wili, sindrom wolf, sindrom jacob

Sumber : Daniarsih, A. 2021. Handout Kelainan Perkembangan. Online. (https://sipejar.um.ac.id)

Diakses pada 01 Desember 2021.

3. Seorang bayi dilahirkan tanpa anus. Jelaskan bagaimana dapat terjadi kelainan tersebut!
Atresia ani adalah sejenis kecacatan lahir yang membuat bayi terlahir tanpa anus. Penyebab utama dari
atresia ani pada bayi baru lahir berasal dari masa perkembangan janin, yakni saat kehamilan usia 5-7
minggu. Perkembangan usus besar dan saluran kemih berawal sejak tiga bulan pertama kehamilan.
Terdapat beberapa tahap yang harus dilewati agar rektum dan anus terpisah dari saluran kemih. Akan
tetapi, tahap-tahap ini terkadang tidak berlangsung dengan sempurna. Rektum dan anus akhirnya gagal
berkembang dan tidak terbentuk secara normal hingga bayi dilahirkan.
Belum diketahui apa yang menjadi penyebab atresia ani pada bayi baru lahir. Kondisi bayi lahir tanpa
anus bahkan dapat terjadi secara acak. Pada beberapa kasus, atresia ani dapat diturunkan dari orangtua
melalui gen tertentu dalam tiga kemungkinan berikut:
1. Gen Dominan
2. Gen resesif
3. Kromosom X
Tanda-tanda artesia ani pada bayi baru lahir :
Kendati penyebab atresia ani pada bayi baru lahir tidak diketahui, Anda dapat mengenali tanda-tandanya
untuk menghindari komplikasi. Tanda-tanda atresia ani biasanya dapat terlihat segera setelah bayi lahir,
di antaranya:

 Tidak adanya bukaan anus

 Bukaan anus berada pada posisi yang salah atau berukuran terlalu kecil
 Perut bayi tampak membengkak
 Bayi tidak mengeluarkan feses selama 24-48 jam sejak lahir
 Feses keluar dari saluran kencing, vagina, atau bagian bawah penis
 Terdapat sejenis bukaan penghubung yang disebut fistula di antara rektum dan uretra (saluran
kencing), kandung kemih, atau vagina
 Terbentuk kloaka, yakni kondisi ketika rektum, uretra, dan vagina tergabung dan membentuk
bukaan yang sama
Penanganan terhadap atresia ani tergantung pada gejala, tingkat keparahan, usia, dan kondisi kesehatan
anak secara umum. Sebagian besar di antaranya diatasi dengan operasi.

Sumber : hellosehat.com

4.  Apa yang dimaksud dengan kelainan “amelia”? Jelaskan gangguan proses organogenesis yang dapat
menimbulkan kelainan tersebut!
 Kelainan “Amelia” adalah kelainan yang terjadi karena bayi yang terlahir tanpa tangan dan kaki.
hal tersebut dikarenakan terjadinya malfromasi atau kelainan struktur pada saat organogenesis.
Pada saat proses pembentukan organ atau organogenesis terdapat gangguan atau teratogenik.
 Teratogenik terjadi karena adanya teratogen. Teratogen adalah zat atau apapun (obat, zat kimia,
polutan, virus, fisik) yang dalam kehamilan dapat menyebabkan perubahan bentuk atau fungsi
organ dalam perkembangan janin.

Sumber : Daniarsih, A. 2021. Handout Kelainan Perkembangan. Online. (https://sipejar.um.ac.id)

Diakses pada 01 Desember 2021

III. Faktor genetis penyebab kelainan perkembangan

1. a. Sebutkan 1 contoh kelainan perkembangan yang disebabkan oleh gen cacat yang terpaut pada
autosom!
 Polidaktil, Sindaktil.

b. Adanya kelainan yang disebabkan oleh gen cacat dominan yang terpaut pada autosom pada seorang
anak menunjukkan adanya kelainan yang sama pada salah satu atau kedua orang tuanya. Buktikan
dengan persilangan genetik!
 Contoh : Polidaktil.
 Polidaktil adalah kondisi Ketika jumlah jari tangan atau jari kaki berjumlah lebih dari 10.
Kondisi ini disebabkan genotip polidaktik yang berbentuk PP atau Pp, sedangkan normalnya
berbentuk pp.

2. Jelaskan proses terjadinya kelainan jumlah kromosom seks pada manusia, dan sebutkan nama
kelainan-kelainan tersebut!
 Sel somatik manusia normal adalah diploid, mengandung 46 kromosom. Wanita normal
memiliki 22 pasang autosom dan dua kromosom seks, yaitu dua kromosom X, sedangkan pria
normal memiliki 22 pasang autosom dan dua kromosom seks, yaitu satu kromosom X dan satu
kromosom Y. Kelainan jumlah kromosom umumnya merupakan akibat dari terjadinya
nondisjunction (gagal berpisah), yaitu suatu kesalahan dalam pembelahan sel di mana pasangan
kromosom gagal berpisah pada tahap anafase. Hal ini dapat terjadi selama pembelahan mitosis
maupun pembelahan meiosis I dan II pada gametogenesis.
  Peristiwa gagal berpisah (nondisjunction) pada gametogenesis menyebabkan adanya
ketidakseimbangan distribusi satu pasangan kromosom homolog pada sel-sel anak hasil
pembelahan. Pada waktu fertilisasi, zigot yang berasal dari gamet yang mempunyai jumlah
kromosom abnormal, memiliki kariotipe yang abnornal. Kelebihan satu kromosom dari suatu
pasangan kromosom disebut trisomi, dan kekurangan satu kromosom disebut monosomi. Trisomi
dapat terjadi pada autosom maupun kromosom seks, sedangkan monosomi hanya pada
kromosom seks. Contoh Kelainan :
 Sindrom Klinefelter (47. XXY). Terjadinya: hasil fertilisasi antara sperma Y dengan sel
telur yang mempunyai 2 kromosom X.
 Sindrom Turner (46. XO).Terjadinya: hasil fertilisasi antara sperma X dengan sel telur
yang tidak mempunyai kromosom X
 Sindrom Triple X (47. XXX). Terjadinya: hasil fertilisasi antara sperma X dengan sel
telur yang mempunyai 2 kromosom X.

Sumber : Daniarsih, A. 2021. Handout Kelainan Perkembangan. Online. (https://sipejar.um.ac.id)

Diakses pada 01 Desember 2021.

IV. Faktor lingkungan penyebab kelainan perkembangan

1. Seorang ibu hamil yang menderita penyakit campak dapat melahirkan bayi yang cacat. Jelaskan
bagaimana hal itu dapat terjadi!
Ibu hamil yang menderita penyakit campak dpaat melahirkan bayi yang cacat, dikarenakan
Infeksi yang terjadi pada ibu terutama yang ditimbulkan oleh virus dapat menyebabkan kelainan
pada embrio yang dikandungnya, karena virus dapat dengan mudah menembus barier plasenta.
Penularan dalam kandungan terjadi melalui plasenta, saat terjadi pertukaran asupan makanan
untuk janin. Diketahui penyakit campak bisa berbahaya, penyakit ini dapat menyebabkan komplikasi
berupa radang pada telinga, bronkitis, infeksi paru-paru (pneumonia) dan infeksi otak. Pada ibu
hamil, penyakit campak menimbulkan sindroma Rubela pada embrio (kelainan mata, jantung, telinga
dan langit-langit).
Bahaya campak terhadap janin yang dikandung biasanya tergantung pada usia kehamilan. Jika
ibu hamil terkena infeksi campak pada trimester pertama kehamilan, risiko mengalami keguguran
atau persalinan prematur akan meningkat. Tak hanya itu, campak yang menyerang di masa awal
kehamilan juga dapat menyebabkan bayi lahir dengan cacat bawaan yang berat. Di sisi lain, jika ibu
hamil baru terkena campak saat usia kehamilan sudah menginjak trimester akhir, biasanya akan
terjadi infeksi perinatal pada janin dan menyebabkan peradangan pada seluruh jaringan otak janin
(panencephalitis). Selain itu, infeksi campak yang menyerang ibu hamil di minggu-minggu terakhir
jelang persalinan juga dapat menyebabkan bayi terlahir dengan penyakit campak juga.

2. Mengapa seorang ibu hamil (terutama hamil muda) tidak boleh meminum sembarang obat? Jelaskan!
  Alasannya karena obat-obatan tertentu bisa berdampak negatif pada janin, termasuk
memengaruhi tumbuh kembang janin dalam kandungan dan meningkatkan risiko terjadinya
kelainan bawaan lahir. Sehingga, jika ibu tidak benar-benar terpaksa karena sakit, lebih baik ibu
menghindari obat-obatan selama kehamilan.
 Pengaruh obat pada janin
Semua jenis obat-obatan yang dikonsumsi ibu hamil memiliki kategori tertentu berdasarkan
tingkat keamanannya. Namun, beberapa jenis obat dikategorikan sebagai teratogen, yaitu zat
yang jika dikonsumsi ibu hamil bisa memicu kelainan bawaan lahir.

 Langsung memengaruhi janin, sehingga menyebabkan kerusakan, kelainan tumbuh

kembang janin, hingga kematian janin.
 Memengaruhi fungsi plasenta, yaitu lewat jalan yang digunakan untuk suplai oksigen
dan zat gizi pada janin. Dengan cara ini, obat akan mengerutkan pembuluh darah dan
mengurangi suplai oksigen dan zat gizi ke janin, sehingga berdampak pada tumbuh
kembang janin.
 Menyebabkan kontraksi otot rahim yang sangat kuat. Dampaknya, aliran darah ke
janin akan berkurang, sehingga bisa mencederai janin.

3. Kebutuhan vitamin ibu hamil harus benar-benar diperhatikan. Jelaskan kaitannya dengan kelainan
perkembangan embrio!
Asupan nutrisi merupakan hal yang sangat penting dalam kehamilan. Jika kebutuhan gizi ibu hamil tidak
tercukupi, maka berat badan ibu dan janin akan susah bertambah. Kondisi ini bisa menimbulkan
berbagai masalah bagi kesehatan ibu maupun janin.
Oleh karena itu, gizi ibu hamil harus selalu diperhatikan. Dokter biasanya akan memberikan beberapa
suplemen untuk membantu memenuhi kebutuhan vitamin dan mineral. Namun, juga harus memenuhi
kebutuhan gizi dari makanan yang di konsumsi sehari-hari.

Makronutrien
Makronutrien merupakan nutrisi yang mengandung kalori atau energi, seperti karbohidrat, protein, dan
lemak. Rincian kebutuhan makronutrien saat hamil dan manfaatnya akan dijelaskan di bawah ini.

 Karbohidrat
Karbohidrat merupakan sumber energi yang penting bagi ibu hamil. Konsumsilah karbohidrat
kompleks yang juga mengandung serat, agar terhindar dari sembelit.

 Protein
Protein berperan penting dalam pertumbuhan dan perkembangan sel atau jaringan, termasuk sel
otak janin. Selain itu, protein juga membantu pertumbuhan jaringan payudara pada ibu hamil,
 serta meningkatkan suplai darah dalam tubuh.Kebutuhan asupan protein untuk ibu hamil adalah
sekitar 75–100 gram atau 2–3 porsi sumber protein per hari.

 Lemak
Saat hamil, Bumil juga dianjurkan untuk mengonsumsi lemak. Lemak baik yang mengandung
omega-3 berperan penting untuk mendukung pertumbuhan otak dan mata bayi sebelum lahir
serta perkembangan kognitif dan penglihatan anak sesudah kelahiran. Selain itu, lemak juga
membantu pertumbuhan plasenta dan jaringan lainnya, serta menurunkan risiko terjadinya
kelahiran prematur dan baby blues.

Mikronutrien
Mikronutrien merupakan komponen makanan yang meliputi vitamin dan mineral. Di bawah ini akan
dijelaskan mengenai beberapa mikronutrien yang kebutuhannya perlu diutamakan saat hamil.

 Kalsium
Tak hanya menguatkan tulang dan gigi, kalsium juga berguna untuk membangun tulang dan gigi
janin. Selain itu, kalsium berperan dalam membantu tubuh Selama hamil, ibu dan janin
membutuhkan kalsium sekitar 1000 miligram.
 Asam Folat
Asam folat berperan penting dalam mengurangi risiko cacat lahir, termasuk cacat pembentukan
tabung saraf pada janin yang memengaruhi otak serta saraf tulang belakangnya. Kebutuhan asam
folat harian di masa kehamilan adalah 600–800 mikrogram.
 Zat Besi
Zat besi memiliki fungsi untuk meningkatkan volume darah dan mencegah anemia. Asupan
harian yang ideal di masa kehamilan adalah 27 miligram, namun biasanya dokter juga akan
memberikan suplemen besi yang perlu diminum setiap hari

Kebutuhan Vitamin Ibu Hamil yang Harus Dipenuhi

Asupan vitamin selama hamil juga perlu dilengkapi untuk mendukung kesehatan ibu hamil dan bayi di
kandungannya.  Adapun vitamin yang diperlukan di masa kehamilan meliputi:

 Vitamin A, untuk kesehatan kulit dan mata, serta pertumbuhan tulang. Vitamin ini bisa diperoleh
dari wortel, sayuran hijau, dan umbi-umbian
 Vitamin C, untuk kesehatan gigi, gusi, tulang, serta membantu penyerapan zat besi. Vitamin ini
bisa diperoleh dari buah jeruk, brokoli, tomat
 Vitamin B6, untuk pembentukan sel darah merah serta untuk efektivitas manfaat protein, lemak,
dan karbohidrat. Vitamin ini bisa didapat dari sereal, biji-bijian utuh seperti gandum, dan buah
pisang
  Vitamin B12, untuk pembentukan sel darah merah dan menjaga kesehatan sistem saraf. Vitamin
ini bisa diperoleh dari daging, ikan, dan susu
 Vitamin D, untuk kesehatan tulang dan gigi, serta membantu penyerapan kalsium. Vitamin ini
bisa diperoleh dari jamur susu, sereal, dan roti

4. Seorang ibu hamil yang mengalami stres psikis yang berat dapat melahirkan bayi dengan kelainan
berupa langit-langit bercelah. Jelaskan bagaimana kelainan tersebut dapat terjadi!
 Karena pada saat ibu hamil mengalami stres psikis yang berat dapat mengakibatkan pembuluh
darah di dalam tubuh akan menyempit. Sehingga pada saat tahap organogenesis terjadi
penyumbatan aliran darah dan pasokan oksigen ke janin berkurang dan membuat tumbuh
kembangnya terganggu.

Sumber :
1. Daniarsih, A. 2021. Handout Kelainan Perkembangan. Online. (https://sipejar.um.ac.id) Diakses
pada 01 Desember 2021
2. Iskandar, Rizka Sofia. 2019. Hubungan Stresor Psikososial Pada Kehamilan Dengan Komplikasi
Persalinan Di Wilayah Kerja Puskesmas Lapang Aceh Utara. Jurnal Averrous, 5 (1) : 6-13