MAKALAH MATA KULIAH BIONFORMATIKA

Identifikasi Snp’s Rs266729 Gen ADIPOQ Pada Manusia dan Hubungannya dengan Defisiensi
Adinopectin menggunakan NCBI

Dosen Pengampu :

MAHARANI RETNA DUHITA,M.Sc., P.hD

Disusun oleh :

Ayu Aqis Bilqiisti

NIM. 19620107

JURUSAN BIOLOGI
FAKULTAS SAINS DAN TEKNOLOGI
UNIVERSITAS ISLAM NEGERI MAULANA MALIK IBRAHIM
MALANG
2022
 BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Sindrom metabolik (MS) didefinisikan oleh pengelompokan beberapa faktor; obesitas perut,
intoleransi glukosa dan/atau resistensi insulin, dislipemia dan peningkatan tekanan darah. Di
sisi lain, diabetes melitus tipe 2 (DM2) merupakan masalah kesehatan yang penting, mulai dari
predominan resistensi insulin hingga predominan defek sekresi insulin disertai resistensi
insulin. Prevalensinya meningkat pesat karena populasi dan lonjakan obesitas di banyak negara.
Beberapa penelitian menunjukkan bahwa prevalensi total DM2 adalah 13,8%, salah satu faktor
penyebab tersebut adalah faktor genetik dan kemajuan telah memungkinkan identifikasi
sejumlah gen yang berhubungan dengan risiko DM2 (Hou et al., 2020).
Pada manusia, asosiasi telah ditemukan antara banyak polimorfisme di ADIPOQ dan kadar
adiponektin, resistensi insulin dan obesitas4. Polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) yang
paling umum gen ini adalah rs266729 (-11.377C>G), terletak di daerah promotor proksimal
gen ADIPOQ. Beberapa literatur menunjukkan bahwa fungsi polimorfisme ADIPOQ rs266729
mengatur aktivitas promotor adiponektin dan tingkat adiponektin sekunder. ADIPOQ inivarian
telah diidentifikasi terkait dengan kadar adiponektin, indeks massa tubuh yang tinggi, resistensi
insulin dan nefropati diabetik6-8. gen varian rs266729 telah dilaporkan terkait dengan
DM29,10 pada beberapa populasi. Dengan demikian, penelitian ini penting karena merupakan
yang pertama (Luis et al., 2020).
1.2 Tujuan
Tujuan berdasarkan latar belakang adalah Mengidentifikasi SNP’s rs266729 Gen ADIPOQ
pada manusia dan hubungannya dengan defisiensi Adinopectin dalam Genbank (NCBI).
 BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Tahapan Eksporasi DNA
Adapun langkah-langkah yang dilakukan yaitu :
1. Buka web NCBI

2. Pada database topics klik tanda panah disamping dan klik bagian Nucleotide. Setelah itu,
pada kolom search ketik kode atau nama DNA yang akan dicari

3. Kemudian akan muncul beberapa link database dan klik database yang diinginkan
 4. Setelah itu klik data yang diinginkan dan akan muncul informasi database tersebut

2.2 Identifikasi Database DNA

Setelah melakukan tahapan dalam pencarian database langkah selanjutnya adalah
mengidentifikasi informasi-informasi yang ada pada laman tersebut. Sebagai berikut:
Keterangan :
1. Garis yang berwarna biru merupakan daerah dari Divisi GenBank, yang didalamnya berisi
informasi tentang Nama Lokus (CS446887), panjang Sequencenya (930 bp), tipe dari
molekuler (DNA,Linear), jenis genbank division (PAT), dan informasi waktu dilakukannya
modifikasi (10-NOV-2006).
2. Garis yang ditunjukkan bewarna ungu merupakan informasi mengenai accesion numbernya,
yaitu CS446887.
3. Garis yang ditunjukkan bewarna merah merupakan informasi mengenai nomor versinya,
yaitu CS44687. 1.
4. Garis yang ditunjukkan bewarna hijau berisi informasi mengenai sumber DNA asal beserta
lokasinya.
5. Adapun Fasta dari Nucleotida DNA yang dicari dapat di copy di fitur Fasta seperti yang
ditunjukkan garis bewarna hitam.
 BAB III
PENUTUP
Kesimpulan yang dapat diambil adalah Adiponektin adalah adipokin paling banyak secara
kuantitatif diproduksi oleh adiposit, yang diketahui mengatur sensitivitas insulin dan konsentrasi
adiponektin berkurang pada subyek obesitas. Adiponektin dikodekan oleh gen adiponektin C1Q dan
kolagen domain yang mengandung (ADIPOQ), Adiponektin adalah adipokin paling banyak secara
kuantitatif diproduksi oleh adiposit, yang diketahui mengatur sensitivitas insulin dan konsentrasi
adiponektin berkurang pada subyek obesitas. Adiponektin dikodekan oleh gen adiponektin C1Q dan
kolagen domain yang mengandung (ADIPOQ), yang terletak pada kromosom 3q27. Informasi
mengenai database DNA dapat dicari melalui genbank salah satunya adalah NCBI.
 DAFTAR PUSTAKA
Hou H, Ge S, Zhao L, Wang C, Wang W, et al. 2020. An updated systematic review and meta-
analysis of association between adiponectin gene polymorphisms and coronary artery disease.
OMICS 2017, 21:340-351.
Luis De DA, Primo D, Izaola, Aller R. 2020. Relation of a variant in adiponectin gene (rs266729)
with metabolic syndrome and diabetes mellitus type 2 in adult obese subjects. European Review
for Medical and Pharmacological Sciences (24): 10646-10652.
Sequence 60 from Patent EP1715063 - Nucleotide - NCBI (nih.gov) (Diakses 13 Februari 2022)