Judul Jurnal: Circulation

Judul Artikel : Cardiovascular Complications of Down Syndrome: Scoping Review and

Expert Consensus
DOI : 10.1161/CIRCULATIONAHA.122.059706
Tahun : 2023
Penulis : Konstantinos Dimopoulos, Andrew Constantine, Paul Clift, et al.
Reviewer : Athira Faiza Syakira
Tanggal review : 28 April 2023
Review:

Down sindrom (DS) adalah kelainan kromosom yang paling umum, terjadi pada 16
per 10.000 kelahiran hidup.Penyakit kardiovaskular umum terjadi pada orang dengan DS dan
mencakup berbagai jenis penyakit jantung bawaan (PJK), predisposisi berkembangnya
hipertensipulmonal (PH), dan komorbiditas terkait DS, seperti obesitas dan sleep apnea, yang
dapat memengaruhi sistemkardiovaskular. sistem. Meskipun kondisi kardiovaskular yang
terkait dengan DS dijelaskan dengan baik, pendapat ahli khusus DS yang terperinci tentang
pengenalan klinis, diagnosis, dan pengelolaan penyakit kardiovaskular masih kurang.Praktik
terbaik untuk diagnosis prenatal dan neonatal serta kebutuhan penatalaksanaanKhusus.
Insiden PJK yang tinggi mengharuskan skrining sistematis pada semua bayi baru lahir dengan
diagnosis baru atau kecurigaan DS, termasuk pemeriksaanklinis, EKG, dan ekokardiografi
(bila tersedia). Dalam sistem kesehatan dengan akses ke skrining ultrasonografi
kebidanan,skrining janin dengan dugaan atau konfirmasi DS disarankan pada trimesterkedua.
Jika tersedia, ekokardiografi janin harus dipertimbangkan pada wanita dengan kondisi terkait
dengan tingginya tingkat PJK atau ketika USGjanin menunjukkan kemungkinan kelainan.
Dalam kasus diagnosis prenatal PJK dan DS, rencana persalinan harusdirumuskan dengan
dukungan ahli untuk mengatasi komplikasi PJKdan lesi terkait.
Waktu optimal perbaikan PJK pada DS dan risiko berkembangnya hipertensi paru
(PH). Semua individu dengan DS dan PJK harus dirujuk ke pusat ahli untukmanajemen,
dengan waktu dan jenis perbaikan bervariasi berdasarkanbentuk PJK, gambaran klinis, dan
risiko individu berkembang menjadi PH. Perbaikan PJK dini direkomendasikan untuk bayi
yang dapat dilakukan perbaikan iventrikular, terlepas dari adanya DS. DS tidak terkait
dengan risiko perioperatifyang lebih tinggi untuk sebagian besar jenis PJK. Individu dengan
DS dan fisiologi ventrikel tunggal harus ditawarkan Fontanpalliation bilaperlu, meskipun
mereka memiliki risiko perioperatif yang lebih tinggi dibandingkan denganmereka yang tidak
mengalami DS. Semua individu dengan DS dan PJK harus dinilai keberadaan PH, baik
sebelumperbaikan PJK maupun setelahnya secara berkala. Diperlukan keahlian
untukmenegakkan diagnosis PH, penyebabnya, dan penatalaksanaan yang optimal.
Risiko perioperatif, komplikasi, dan perawatan optimal. Evaluasi multidisiplin
praoperasi menyeluruh untuk faktor risiko perioperatif,termasuk obstruksi jalan napas bagian
atas, ketidakstabilan atlantoaksial, dankomplikasi endokrin atau hematologi, sangat penting
untuk semua pasien DS yangmenjalani intervensi bedah atau perkutan untuk PJK. Perawatan
anestesi harus diberikan oleh ahli anestesi jantung dengan keahlian di DS.
Komplikasi jangka panjang dan hasil PJK di DS. Semua individu dengan DS dan PJK
harus menerima perawatan PJK ahli seumurhidup, termasuk pengawasan rutin untuk
memastikan diagnosis dini danpengelolaan komplikasi jangka panjang. Indikasi untuk
intervensi berulang tidak boleh berbeda antara orang dengan dan tanpa DS;pada kedua
kelompok, keputusan untuk melakukan intervensi harus bergantung padapenilaian risiko dan
manfaat jangka panjang. Gejala mungkin tidak dilaporkan oleh individu dengan DS yang
mengalamikesulitan belajar yang substansial; spesialis harus secara rutin menggunakanbukti
pendukung dan ukuran objektif dari perburukan klinis.
 Tindak lanjut yang optimal dan perawatan jangka panjang untuk remaja dan dewasa
dengan DS, PJK,atau PH. Transisi terstruktur dan transfer dari layanan PJK anak ke dewasa
harus ditawarkan kepadasemua individu dengan PJK, termasuk pendidikan dan dukungan
untuk mempersiapkanmereka untuk perawatan PJK seumur hidup. Orang dewasa dengan DS
dan PJK harus dikelola oleh tim multidisiplin spesialisjantung dan nonkardiak dengan
keahlian di bidang DS, memberikan perawatanindividual untuk memprioritaskan hasil dan
kualitas hidup. Individu dengan DS dan PAH terkait dengan PJK dapat mengambil
manfaatdari terapi PAH dan harus diikuti di pusat PH dan PJK spesialis.
Pengaruh penyakit jantung yang didapat dan komorbiditas nonkardiak
padamanajemen dan pengambilan keputusan terkait penyakit jantung pada DS. Obesitas dan
gangguan metabolisme berkontribusi secara signifikan terhadaprisiko kardiovaskular jangka
panjang dan harus ditargetkan melalui pendidikan,modifikasi gaya hidup, dan farmakoterapi,
jika sesuai. Disfungsi tiroid sering terjadi dan harus diskrining secara rutin karena
dapatmemengaruhi fungsi jantung. Semua individu dengan DS dan PJK harus ditawarkan
perawatan gigi rutin untukmeminimalkan risiko endokarditis infektif.
Pengaruh ketidakmampuan belajar pada manajemen praktis individudengan DS dan
PJK. Diagnosis komplikasi jangka panjang PJK (misalnya, PH atau gagal jantung)
mungkintertunda karena kesulitan dalam mengomunikasikan gejala, sehingga
memerlukanpeningkatan kewaspadaan oleh anggota keluarga, perawat, dan dokter. Tim
perawatan harus mempertimbangkan kemampuan intelektual dan fisik pasien
saatmerencanakan dan menginterpretasikan pemeriksaan penunjang.
Perawatan rawat jalan dan di rumah sakit untuk individu dengan DS harus berpusat
padapasien, dengan perencanaan dan dukungan yang memadai bagi individu dan keluarga
untukmeminimalkan stres dan memaksimalkan keterlibatan mereka dalam
pengambilankeputusan.Perawatan jantung untuk individu dengan DS di negara
berpenghasilan rendah dan menengah. Skrining neonatal (termasuk oksimetri nadi) harus
dilakukan untukmemastikan diagnosis dini dan rujukan ke pusat ahli. Jaringan PJK nasional
dan internasional dan jalur rujukan harus dibentuk danhubungan antara rumah sakit lokal dan
pusat spesialis diperkuat untukmemfasilitasi komunikasi melalui telekonsultasi, evaluasi
jarak jauh, dandukungan sejawat. Wanita hamil harus dididik dan didukung untuk
meminimalkan faktor risiko yangdapat diubah, seperti merokok dan nutrisi yang tidak
memadai. Orang tua dari bayi dengan DS dan PJK harus menerima pendidikan dan dukungan
untukmerawat anak mereka, membantu mereka mengenali tanda dan gejala yang
berhubungandengan gagal jantung atau PH, dan mencari bantuan medis bila perlu.
Kebutuhan dan tantangan masa depan dalam penelitian DS. Penelitian diperlukan
untuk menginformasikan penatalaksanaan klinis orang denganDS dan PJK dengan fokus
khusus pada diagnosis dini, tindak lanjut yang berpusatpada orang, penilaian kualitas hidup
terkait kesehatan, dan waktu intervensiperkutan atau bedah. Individu dengan DS harus
disertakan dalam uji coba acak dan penelitian lain,termasuk pendaftar nasional dan
internasional, dengan persetujuan tertulis danpendekatan multidisiplin untuk merancang dan
menerapkan protokol penelitianuntuk memperhitungkan kecacatan intelektual.