KELOMPOK 4

Taufiq Dwi Permana 240210150001

Shofiyah Abir Zaujah 240210150008
Anggayasti Kenya Wisesa 240210150011
Nurul Annisa
Mega Oktaviani Kurniawan
240210150028
240210150031
Aspek Biokimia
Septian Hardiana
Heditia Febby Susanto
240210150042
240210150053
Phenylketonuria
Hanifa Dinda Hayati 240210150054
Inas Farras Saftiani 240210150056
Anita Rahmalia 240210150057
Aisyah Nur Shalihah 240210150058
APA ITU PHENYLKETONURIA?

Penyakit herediter berupa defisiensi enzim fenilalanin hidroksilase.

Suatu gangguan yang diturunkan secara resesif dalam oksidasi
fenilalanin tirosin dengan ciri ekskresi asam fenilpiruvat, defisiensi
mental, kejang epileptic, dan pigmentasi ringan.
Apa yang Terjadi pada Penderita
Phenylketonuria?

Pada penderita phenylketonuria, terdapat gangguan keaktifan enzim phenylalanine hidroksilase

(PAH) yang berarti tidak adanya atau defisiensi enzim tersebut. Secara fisik, gejala tersebut mirip
dengan penderita albino. dengan demikian terdapat gangguan dalam metabolism fenilalanintirosin
dan lambat laun terdapat akumulasi dari fenilalanin dari diet yang setelah beberapa minggu dapat
mencapai kira-kira 30 kali kadar darah normal. Kemudian melalui transminasi fenilalalin tersebut
disalurkan menjadi fenilpiruvat yang mudah diekskresikan. Kadar fenilalanin yang tinggi dalam
cairan tubuh menghambat transport asam amino ke dalam sel, sehingga dengan demikian terdapat
kekurangan serebrosid dalam otak yang menyolok. Perubahan ini akan menyebabkan gangguan
mental.
KRITERIA PHENYLKETONURIA KLASIK

Kadar fenilalanin plasma lebih dari 20 mg/dl.

Kadar tirosin plasma normal.
Kenaikan kadar metabolit fenilalanin dalam urine.
Ketidakmampuan mentoleransi pemberian fenilalanin oral.

PENYEBAB PHENYLKETONURIA

Phenylketonuria dapat disebabkan oleh mutasi intron yang menyebabkan

penyimpangan dalam proses potong sambung. (A) transkrip dini dan mRNA
normal, (B) mutasi G ke A pada intron 12 yang menghasilkan hilangnya ekson
12. Sebagian besar mutasi yang menyebabkan phenylketonuria terjadi di
daerah sandi. (Stryer, 2000, hal 649)
BAGAIMANA CARA MENGATASI
PHENYLKETONURIA?
Kelainan biokimia tersebut dapat diperbaiki dengan mencegah akumulasi
fenilalanin. Hal ini dapat dilaksanakan dengan memberi diet tertentu, yaitu
protein diganti dengan campuran asam amino yang mengandung fenilalanin
dalam jumlah yang rendah (Ketonil, Lofenelac).
Suatu pengganti susu untuk bayi telah disediakan, yang merupakan hidrolisat
enzimatik dari kasein; mengandung sangat sedikit fenilalanin tetapi
mengandung jumlah normal asam amino lain, dengan tambahan karbohidrat
dan lemak.
LANJUTAN.

Penderita phenylketonuria harus diberikan terapi rendah phenylalanine dan

tinggi tirosin, misalnya dengan mengonsumsi iodium. Hal ini harus dilakukan
guna mencegah bertambahparahnya keadaan mental pasien. Adapun cara
yang lebih baik adalah pencegahan prenatal. Hal ini ditujukan untuk ibu hamil
yang janinnya diduga menderita phenylketonuria. Cara ini lebih bersifat
preventif, yaitu dengan mengatur kadar phenylalanine dalam tubuh ibu hamil.