PUCAT pd Anak

Bagaimana mencari penyebab

Dr. Heru Noviat Herdata SpA

Divisi Hematologi Onkologi
Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK Unsyiah – RSUZA
2018
 PUCAT
 Pucat atau pallor adalah keadaan kulit lebih putih dari
biasanya.
 Pucat secara umumnya mengenai seluruh badan, dan
seringkali terlihat pada: 1. muka, 2. konjungtiva, 3. bagian
dalam mulut, 4. telapak tangan /kaki, dan 5.kuku.

Dorland WA. The American illustrated medical dictionary: a new and completed dictionary of the terms used in medicine, surgery, dentistry, pharmacy, chemistry, and the kindred branches
with their pronunciation, derivation, and definition. Saunders; 1901.
PUCAT
 Beberapa kondisi pucat:
 Kulit putih yang normal
 Syok
 Anemia (kehilangan darah, gizi buruk, penyakit kronis)

◦ ANEMIA = Kadar Hemoglobin (Hb) , Ht, Ery di bawah nilai

normal
◦ Hb normal bervariasi bergantung umur, JK, Geografi
◦ Gejala  BUKAN Diagnosis  Jika memungkinkan, TEMUKAN
etiologi

World Health Organization. Haemoglobin concentrations for the diagnosis of anaemia and
assessment of severity.
Kriteria WHO

Tidak anemia Anemia (g/dL)

Populasi
(g/dL) Ringan Sedang Berat
Anak 6-59 bulan > 11.0 10 - 10.9 7 - 9.9 <7
Anak 5-11 tahun > 11.5 11 - 11.4 8 - 10.9 <8
Anak 12- 14 tahun > 12 11 - 11.9 8 - 10.9 <8
Perempuan di atas 15 tahun
(tidak hamil) > 12 11 - 11.9 8 - 10.9 <8
Perempuan hamil > 11 10 - 10.9 7 - 9.9 <7
Lelaki di atas 15 tahun > 13 11 - 12.9 8 - 10.9 <8

Kriteria anemia berdasarkan WHO:

World Health Organization. Haemoglobin concentrations for the diagnosis of anaemia and
assessment of severity.
Klasifikasi - Etiologi

 Anemia karena produksi sel darah merah (SDM) berkurang

 Aplasia SDM
 Anemia aplastik
 Aplasia SDM kongenital
 Infeksi
 Eritroblastopenia transien
 Leukemia
 Eritropoesis tidak efektif
 Defisiensi besi, defisiensi folat
 Inflamasi kronik
 Gagal ginjal kronik
Klasifikasi – Etiologi 2
 Anemia karena meningkatnya penghancuran SDM (anemia
hemolitik)
 Korpuskular
• Kelainan SDM (sperositosis)
• Kelanian enzim SDM (defisiensi G6PD)
• Hemoglobinopati (thalassemia)
 Ekstrakorpuskular
• Imun
• Isoimun
• Autoimun
• Idiopatik
Klasifikasi – Etiologi 3
 Anemia karena kehilangan darah
 Pendarahan
 Pendarahan gastrointestinal kronik
 Penyakit pendarahan bawaan
Pendekatan diagnosis
Tanda-tanda yang dapat mengarah pada etiologi tertentu :

• Takikardia  proses akut dengan kompensasi buruk

• Laju nadi normal  proses kronik
• Kuning/Jaundice  proses hemolitik
• Splenomegali  anemia hemolitik bawaan, keganasan,
hipertensi portal
Penting untuk mengetahui:

• Masalah satu turunan sel (SDM) atau

• Masalah beberapa turunan sel (SDM, sel darah putih,
trombosit)

Untuk mengetahui tanda-tanda:

• Keterlibatan sumsum tulang
• Penyakit imunologi
• Penghancuran sel di perifer
 Anamnesis lengkap
 Diet: heme atau non-heme
 Riwayat keluarga
 Paparan lingkungan (Rumah dekat pabrik, dll)
 Gejala (sakit kepala, pusing, sesak nafas saat kerja keras,
lemas, letih, gangguan emosi dan gangguan tidur)

Lemas, letih
 Pemeriksaan fisis yang lengkap:
 Pucat akut/kronik
 Kuning
 Takikardia, takipnoe
 Hipotensi ortostatik
 Murmur ejeksi sistolik
 Glossitis, atropi papil pada lidah
 Splenomegali

Jaundice

Glossy tongue
Penunjang
 Darah rutin :
• Hemoglobin
• Hematokrit
• SDM
• Indeks eritrosit: MCV,MCH MCHC
• RDW
• Hitung retikulosit
• Hitung jenis
 MDT :
 Apusan darah:
• Aniso-poikilositosis, pencil cell: ADB
• Hemolitik : eritrosit imatur/muda: Thalassemia
mayor, SAO
• Sel blast: leukemia, metastasis tumor padat

Pencil cell Sel blast

Eritrosit berinti Ovalositosis

Sel Sabit Metastasis sel Neuroblastoma: Pseudorosset

Klasifikasi - Morfologi
Anemia Makrositik (MCV > 100 fL)
• Bayi baru lahir normal
• Post-splenektomi
• Penyakit hepar
• Obstructive jaundice
• Anemia aplastic
• Hipotiroid
• Anemia megaloblastik
Anemia Normositik (MCV 80-100 fL)
• Pendarahan akut
• Infeksi
• Gagal ginjal
• Penyakit hepar
• Keganasan
• Defisiensi besi fase awal
• Anemia aplastic
• Anemia diseritropoetik
Anemia Mikrositik (MCV < 80 fL)
• Anemia Defisiensi Besi
• Thalassemia
• Infeksi kronik
• Malnutrisi
• Keracunan timbal
• Anemia sideroblastik

Wintrobe MM. Anemia: Classification and treatment on the basis of differences in the average volume and hemoglobin content of the red corpuscles. Archives of Internal Medicine. 1934 Aug 1;54(2):256-80.
 Normositik normokrom

Mikrositik hipokromik Makrositik hiperkromik

 ANEMIA

MCV

MIKROSITIK NORMOSITIK MAKROSITIK

Defisiensi besi Defisiensi folat

Thalassemia Defisiensi vit B12
Infeksi kronik Anemia aplastik
Keracunan timbal Pre-leukemia
Penyakit hepar

Bessman JD, Gilmer JR PR, Gardner FH. Improved classification of anemias by MCV and RDW. American journal of clinical pathology. 1983 Sep 1;80(3):322-6.
 ANEMIA

MCV

MIKROSITIK NORMOSITIK MAKROSITIK

Hitung retikulosit

Meningkat

Normal Cek bilirubin Meningkat

Coombs
Pendarahan Hemolitik
Test

Negatif Positif
Hbpati Autoimun
Defek membran Isoimun
Sekunder: infeksi, obat
Bessman JD, Gilmer JR PR, Gardner FH. Improved classification of anemias by MCV and RDW. American journal of clinical pathology. 1983 Sep 1;80(3):322-6.
 ANEMIA

MCV

MIKROSITIK NORMOSITIK MAKROSITIK

Hitung retikulosit

Menurun

Cek Leukosit &

trombosit

Menurun Normal Meningkat

Keganasan Murni aplasia SDM Infeksi
Anemia Aplastik Diamond Blackfan
Eritroblastopenia transien

Bessman JD, Gilmer JR PR, Gardner FH. Improved classification of anemias by MCV and RDW. American journal of clinical pathology. 1983 Sep 1;80(3):322-6.
 DD ANEMIA MIKROSITIK HIPOKROMIK

Inflamasi Anemia
Defisiensi besi Thalassemia
kronik sideroblastik
Mikrositik Normositik atau Mikrositik
SDM Dimorfik
hipokromik mikrositik hipokromik
Normal atau
Serum iron Berkurang Berkurang Meningkat
meningkat
TIBC Meningkat Berkurang Normal Normal

Saturasi < 16% 10-20% 50-100% 30-100%

Normal atau
Serum feritin Berkurang Meningkat Meningkat
meningkat
Simpanan besi
Absen Meningkat Meningkat Meningkat
sumsum tulang
Absen atau Meningkat &
Sideroblas Absen Meningkat
berkurang bentuk cincin
Massey AC. Microcytic anemia: differential diagnosis and management of iron deficiency anemia. Medical Clinics of North America.
1992 May 1;76(3):549-66.
Pem Lab lain
 Red Cell Distribution Width (RDW)
- Melihat variasi distribusi volume eritrosit
- RDW normal = homogen, sedikit anisositosis
- RDW meningkat = heterogen, anisositosis (++)

 Anisositosis = variasi ukuran

 Poikilositosis = variasi bentuk

 Retikulosit
- Indikator aktifitas sumsum tulang
Thalassemia
 Kelainan eritrosit bawaan. Hukum MENDEL
 Akibat berkurang /tidak disintesisnya rantai globin -α/-β
pembentuk Hb utama manusia.

 Penyakit yang diturunkan, tidak menular, dapat dicegah

Struktur Hemoglobin
Penyebaran Thalassemia

Mengapa penting?

Penyebaran thalassemia mengikuti

“ikat pinggang thalassemia”

Termasuk Indonesia
Distribusi frekuensi gen (%) pembawa sifat
thalassemia beta & HbE di Indonesia

Eijkman Institute
Distribusi Pasien Thalassemia di Indonesia
Sampai akhir 2017: 9.151 pasien tercatat dari seluruh Indonesia

400
115 147

BANTEN 16
579 125
60 40
3300
231
12
200 NTB-NTT
60 LAMPUNG
2200
40

UKK Hematologi-Onkologi 2016

Klasifikasi
 Klinis :
 Thalassemia Mayor
• Membutuhkan transfusi darah rutin

 Thalassemia Intermedia
• Gejala ringan, membutuhkan transfusi # rutin

 Thalassemia minor/trait/pembawa sifat

• Tampa gejala, tdk perlu transfusi, hidup normal
 Thalassemia tidak bergantung transfusi
(Non-transfusion-dependent thalassemia = NTDT)

Jarang Terkadang perlu transfusi Lebih sering memerlukan Perlu transfusi

memerlukan (contoh: operasi, kehamilan, transfusi (contoh: gangguan untuk bertahan
transfusi infeksi) pertumbuhan) hidup

Kebutuhan transfusi darah

• Thalassemia-α trait/minor • Thalassemia-β intermedia • Thalassemia-β mayor

• Thalassemia-β trait/minor • Thalassemia-α intermedia • Thalassemia-α mayor
(Hb Barts hydrops fetalis)

Thalassemia bergantung transfusi

(Transfusion-dependent thalassemia = TDT)
Klasifikasi
 Genetika :

Thalassemia–: kelainan pada rantai

protein -

Thalassemia–: kelainan pada rantai

protein -

Thalassemia–: kelainan pada rantai protein -

dan -

Thalassemia–/HbE: gabungan antara kelainan rantai-

dan HbE
Dampak Thalassemia
 Thalassemia  SDM mdh pecah  anemia

Transfusi terus Besi dari transfusi

Anemia kronik Penumpukan besi
Tidak transfusi Absorpsi besi naik
 120 Kematian

Gagal jantung
100
Hipoparatiroidisme
80
Hipotiroidisme
Besi (gr)

60
Diabetes
40 Hipogonadisme

20 Aritmia jantung

0 Fibrosis hati Sirosis hati

1 3 5 7 9 11 13 15 17 19
Usia (tahun) Thalassemia Centre, Dept. of Pediatrics
University of Turin, Italy
Diagnosis
 Thalassemia minor :
 Klinis : tanpa gejala, tampak normal

 Pemeriksaan Laboratorium :
• Darah tepi lengkap:
• Hb : N / ↓
• MCV ↓ , MCH ↓, RDW N / ↑
• Retikulosit ↑
• Jumlah eritrosit ↑
• Analisis Hb: nilai Hb A2 meningkat
Hb elektroforesis

Thalassemia
minor

Normal
Diagnosis Thalassemia minor
Klinis Pemeriksaan laboratorium
Darah tepi lengkap:
Tanpa gejala –
sama seperti • Hb: N / ↓
orang normal • MCV ↓ , MCH ↓, RDW N / ↑
• Retikulosit ↑
• Jumlah eritrosit ↑
Analisis Hb: nilai Hb A2 meningkat

Thalassemia Normal
minor
Diagnosis Thalassemia Mayor
Klinis Pemeriksaan fisis
 Homozigot: usia dini
 Pucat/ikterik
 Heterozigot ganda: usia > tua
 Gizi kurang
 Pucat kronik
 Hiperpigmentasi
 Ikterik
 Facies Cooley
 Gangguan pertumbuhan
 Perawakan pendek
 Pubertas terlambat
 Organomegali
 Gizi kurang
 Riwayat keluarga +
Manifestasi klinis
Hepar
Jantung
Penumpukan
Kelenjar endokrin
besi Tulang
Hiperpigmentasi Kulit
Kulit
Tanda Klinis

Facies Cooley
Organomegali Gangguan tulang
Diagnosis Thalassemia Mayor

 Lab sederhana: Analisis Hb:

 Rerata Hb: 6 g/dL
 MCV < 8O fL
Hb F
 MCH < 27 pg dan
Hb A2
 RDW ↑↑: > 26% meningkat Thalassemia-β
 Retikulosit ↑ ↑
 Jumlah eritrosit ↑

Normal Thalassemia mayor Thalassemia-β/HbE

Diagnosis banding
Kumpulan gambaran darah tepi mikrositik

Thalassemia minor Teardrop cell dan sel berinti pada thalassemia major

Sickle cell
Anemia defisiensi besi
Data Divisi Hematologi-Onkologi Anak FKUI/RSCM, 2014
Kesimpulan

Anemia/pucat adalah Thalassemia adalah Transfusi darah adekuat

gejala, BUKAN diagnosis gangguan sintesis rantai dan aman, cegah
 Cari dan atasi etiologi. globin bersifat genetik . komplikasi

Kematian utama akibat

Faktor psikososial harus
kelebihan besi di otot Monitoring rutin
mendapat perhatian.
jantung.

Butuh kerjasama lintas

departemen

Mencegah lebih baik daripada mengobati.