Pakionikia

Disusun Oleh :
Maslihadi Alhafid
102119069
Pembimbing :
dr. Hj. Hervina,Sp.KK, FINSDV, MKM

KKS ILMU PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN

RSUD.Dr.R.M. DJOELHAM BINJAI
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS BATAM
2021
 Pakionikia kongenital (PK) merupakan kelompok
1. Definisi kelainan displasia ektodermal. Ditandai dengan
distrofi kuku berasal hipertrofik, keratoderma
palmoplantar dan leukokeratosis oral, serta defek
ektodermal lain sesuai dengan sub tipe yang terjadi.
Pachyonychia congenital ditandai dengan
menebalnya kulit telapak tangan dan telapak kaki,
kuku menebal, dan bercak putih pada selaput
lendir.

(Carroll MA, Kim HJ, Skidmore RA.,2016)

 2. Etiologi

Ada beberapa penyebab munculnya Pakionikia Kongenital,

yaitu : Secara fenotip PK dibagi menjadi dua bagian besar
• PK-1 (sindrom Jadassohn-Lewandowski)
disebabkan karena mutasi gen K6a atau K16

• PK-2 (sindrom Murray-Jackson-Lawler)

disebabkan karena mutasi gen K6b atau K17.

(Connor IB, Rahil AK, 2018)

 3. Epidemiologi

 Insiden Pakionikia Kongenital banyak dilaporkan terjadi pada Anak

Laki – laki dari pada anak perempuan.

 Jumlah pasien di seluruh dunia yang menderita pachyonychia congenita

diperkirakan antara 1.000 dan 10.000. International Pachyonychia
Congenita Research Registry (IPCRR) melaporkan 977 individu dengan
pachyonychia congenita yang dikonfirmasi secara genetik pada Januari
2020.

Kaspar RL. 2020

 Genetik

4.
Penyakit Mutasi
Idiopatik Faktor gen
Resiko

Trauma

(Connor IB, Rahil AK,2016)

 6. Penegakkan Diagnosa

A. Anamnesa

Pada pemeriksaan anamnesis pasien datang dengan keluhan semua kuku jari
tangan dan jari kaki menebal sejak lahir, seluruh kuku tangan dan kaki tebal
berwarna coklat kekuningan.

(Suci Widhiati, Novita Hadjanti, dan Retno Danarti 2020) .

 B. Pemeriksaan Dermatologi/ Fisik

 Lokalisasi : Kuku tangan dan kuku kaki

 Efloresensi : Perubahan warna kuku kecoklatan (hipopigmentasi), dan
Penembalan Pada Kuku tangan dan kaki (onychauxis)

(Suci Widhiati, Novita Hadjanti, dan Retno Danarti

2020).
C. Pemeriksaan penunjang

• Pemeriksaan Histopatologi
Tidak terdapat gambaran histologis
atau imuno-histokimia yang khas
untuk Pakionikia Kongenital.

(Murugesh SB, 2017).

 Meningkatkan
Faktor pencetus Keratin K6, K16, dan
Trauma K17

Diapresiasikan
sehingga

keratinosit interfolikular
7. Patogenesis peningkatan

Keratin pada kuku yang terkena

Terjadi

Keratinisasi sel yang abnormal

Sehingga

(Connor IB, Rahil AK, 2016). Kuku tebal dan perubahan

warna coklat kekuningan
 8. Patofisiologi
faktor risiko
menyebabkan

Butiran keratohyalin
yang abnormal
Kemudian menyebabkan

hiperkeratosis
menghasilkan

perubahan matriks kuku

akhirnya

Penebalan dan perubahan warna pada

(El-Darouti MA. 2016). lempeng kuku
11
 9. Diagnosa Banding

Pakionikia Kongenital

Planus Kuku Onikomikosis

(Piraccini, 2018)
 Diagnosis Banding Etiologi Subjek Lokasi Efloresensi

Pakionikia Kongenital Mutasi Gen Penebalan di Kuku tangan dan kuku Perubahan warna kuku
kuku kaki (hipopigmentasi)

(Suci Widhiati, 2020)

Kerusakan pada Kuku tangan paling penipisan dan menunjukkan garis

Liken Planus kuku Penyakit idiopatik matrik kuku, kuku banyak menyerang kuku longitudinal yang dalam hingga
menjadi rapuh jempol mencapai margin distal yang
pendek dan ireguler

(Djuanda, 2018).

Onikomikosis Sering disebabkan Kerusakan kuku kuku jari tangan Kuku tampak keputihan, menebal
oleh candida dan disertai nyeri dan kaki dan terlepas dari dasar kuku
jamur

(Siregar,2016)
 9. Penatalaksanaan

non farmakologi :
• Hindari faktor pencetus alergi (cat kuku)
• Menghindari cedera pada kuku

Farmakologi :
• Topikal : Gliserol topikal 25% 2x3 selama 3 bulan , retinoid topikal 2x3 selama
3 bulan, Asam retinoat krim 0.025% 2x1 selama 3 bulan
• Sistemik :, vitamin A 20.000 IU/hari

(Swaerling C, 2017).
 10. KOMUNIKASI DAN EDUKASI

 Menjelaskan kepada pasien bahwa penyakit ini merupakan penyakit

keturunan.
 Hindarilah cedera atau benturan pada kuku.
 Kenakanlah sarung tangan saat beraktivitas untuk melindungi kuku
dari benturan atau senyawa-senyawa keras yang dapat merusak
kuku.
 Menjaga kesehatan kuku agar tetap lembab sehingga tidak mudah
rusak oleh benturan.
 Kurangi penggunaan cat kuku yang terlalu sering tanpa merawat
kuku, yang dapat membuat kuku rapuh

(Milstone LM 2019)
 11. KOMPLIKASI

Komplikasi yang dapat terjadi Pakionikia Kongenital,

1.Osteolisis
2. Penipisan dan penyempitan epifisis secara prematur
3. peningkatan kurvatura pada tulang panjang dengan
osteo penia.

. (Takayama M, 2020).
 12. PROGNOSIS

Pakionikia Kongenital dengan penataklasaan

yang tepat dan adekuat mendapatkan hasil yang
baik.
(Mahajan BB, 2018).
13. PROFESIONALISME

1. Membantu mengontrol
kesembuhan penyakit dengan
memberikanpengobatan yang
tepat dan adekuat.
2. Kontrol ulang, bila terjadi
komplikasi pada dokter spesialis
kulit dan kelamin.

(El-Darouti MA, 2016).

 KESIMPULAN
1. Definisi Pakionikia kongenital (PK) merupakan kelompok kelainan displasia ektodermal.
Ditandai dengan distrofi kuku berasal hipertrofik, keratoderma palmoplantar dan
leukokeratosis oral, serta defek ektodermal lain sesuai dengan sub tipe yang terjadi.

2. Penegakkan Anamnesis : Pada pemeriksaan anamnesis pasien datang dengan keluhan

diagnosis semua kuku jari tangan dan jari kaki menebal sejak lahir, seluruh kuku
tangan dan kaki tebal berwarna coklat kekuningan.
Pemeriksaan fisik :
- Lokalisata : kuku tangan dan kuku kaki
- Efloresensi : Perubahan warna kuku kecoklatan (hipopigmentasi), dan
Penembalan Pada Kuku tangan dan kaki (onychauxis).
• Pemeriksaan penunjang : Pada pemeriksaan histopatologi Tidak terdapat gambaran
histologis atau imuno-histokimia yang khas untuk Pakionikia Kongenital.

3. Terapi non farmakologi :

Hindari faktor pencetus alergi (cat kuku)
Menghindari cedera pada kuku
3. Terapi Farmakologi :
Topikal : Gliserol topikal 25% 2x3 selama 3 bulan , retinoid topikal
2x3 selama 3 bulan, Asam retinoat krim 0.025% 2x1 selama 3 bulan
Sistemik : vitamin A 20.000 IU/hari
4. Edukasi
 Menjelaskan kepada pasien bahwa penyakit ini merupakan penyakit
keturunan.
 Hindarilah cedera atau benturan pada kuku.
 Kenakanlah sarung tangan saat beraktivitas untuk melindungi kuku
dari benturan atau senyawa-senyawa keras yang dapat merusak uku.
 Menjaga kesehatan kuku agar tetap lembab sehingga tidak mudah
rusak oleh benturan.
 Kurangi penggunaan cat kuku yang terlalu sering tanpa merawat
5. Komplikasi kuku, yang dapat membuat kuku rapuh

Komplikasi yang dapat terjadi Pakionikia Kongenital,

1. Osteolisis
2. Penipisan dan penyempitan epifisis secara prematur
3. peningkatan kurvatura pada tulang panjang dengan osteo penia.

6. Prognosis