Tutorial klinik

Gantar Dewa Pambayun

14711130
Pembimbing :
dr. Suyoso, Sp.PD.
 Identitas

Nama : SDR.A
Jenis Kelamin : Laki-laki
Usia : 22 tahun
Agama : Islam
Pekerjaan : mahasiswa
Alamat : Madiun
Tanggal MRS : 27 April 2021
 Keluhan Utama dan RPS
Lemas

Pasien datang ke Poliklinik Penyakit Dalam RSUD dr. Soedono Madiun pada
tanggal 27 April 2021, untuk kontrol rutin karena penyakit thalassemia. Pasien
datang dengan keluhan lemas dan nafsu makan menurun sejak 4 hari SMRS.
Keluhan disertai mual namun tidak muntah. Tidak ada perbaikan walaupun
digunakan istirahat. Pasien sudah menderita thalassemia sejak SMP, dan rutin
transfusi darah. Keluhan pusing, demam, disangkal.
 Anamnesis Sistem

Sistem neurologi : Nyeri kepala (-), pusing berputar (-), demam (-)
Sistem respirasi : Sesak napas (-), batuk (-)
Sistem kardiovaskular : Berdebar (-), nyeri dada (-)
Sistem gastrointestinal : Mual (+), Muntah (-), BAB hitam (-)
Sistem urogenital : Volume BAK normal dan tidak ada perubahan warna urin
Sistem muskuloskeletal : Nyeri sendi (-), nyeri otot (-)
Sistem integumentum : Kemerahan (-), gatal (-)
Riwayat Penyakit Dahulu

Thalasemia
 Riwayat Lainnya
Riwayat Penyakit Keluarga Kebiasaan

● Riwayat keluhan serupa ● Lebih banyak aktifitas dirumah

disangkal ● Kebiasaan minum jamu-
● Penyakit jantung disangkal jamuan disangkal
● DM disangkal
● Riwayat Alergi disangkal
 Pemeriksaan fisik
Status Generalis Vital Sign

Keadaan Umum : Lemah Tekanan Darah : 120/90 mmHg

GCS : E4-V5-M6 Nadi : 110 x/menit
Berat badan : 60 kg Suhu : 36 ,2°C
Tinggi badan : 162 cm Respirasi : 20 x/menit.
BMI : 22,48
(normal)
Pemeriksaan Fisik

Kepala Leher : Anemis (+), Ikterik (-), Sianosis (-), Dispneu(-).

Thoraks (Cardio):
1. Inspeksi : normochest, ictus cordis tidak terlihat
2. Palpasi : ictus cordis teraba di SIC V linea axilaris anterior sinistra
3. Perkusi : Batas jantung normal
4. Auskultasi : S1S2 tunggal reguler, murmur (-), gallop (-)
 Pemeriksaan Fisik
Thoraks (Pulmo) :
1. Inspeksi : pengembangan dada simetris, retraksi dinding dada (-)
2. Palpasi : fremitus dalam batas normal, pengembangan dada
simetris
3. Perkusi : sonor di kedua lapang paru
4. Auskultasi : Vesikuler+/+, Ronkhi -/-, Wheezing -/-
+/+ -/- -/-
+/+ -/- -/-
Pemeriksaan Fisik
Abdomen :
1. Inspeksi : flat (-), sikatrik (-), rash (-)
2. Auskultasi : bising usus (+) normal.
3. Perkusi : timpani pada seluruh lapang perut.
4. Palpasi : supel, spleen teraba.

Ekstremitas : Akral hangat +/+, edema -/-

+/+ -/-
Pemeriksaan Penunjang
Hematologi 27/04/2021
Hemoglobin 5,7** 13,4-17,7
Hitung Leukosit 8,80 4.3-10,3
Trombosit 161 142-424
Hematokrit 19,6** 40-47
Hitung Eritrosit 2,3* 4.0-5.5
MCV 75,4* 80-93
MCH 23,9* 27-31
MCHC 34,0 32-36
Pemeriksaan Penunjang
Hematologi

Hitung Jenis Leukosit    

Eosinofil 0,3 0-3

Basofil 0,2 0-1

Neutrofil 88,7* 50-62

Limfosit 7,7* 25-40

Monosit 3,4 3-7

NLR (Neutrofil Limfosit Ratio) 5

ALC (Absolut Limfosit Count) 9132

Pemeriksaan Penunjang
Kesimpulan Anemia Mikrositik Hipokromik, Eritropenia
Diagnosis

1. Thalasemia
2. Anemia Berat
 Planning Terapi

Non Farmakologi Farmakologi

Bedrest Infus asering 500cc/24jam Asam Folat 2x1

Konsul Sp.PD Inj. Ranitidin 2x1 IV Vit B comp 2x1

Diet TKTP 1700 kkal/ hari Transfusi PRC 1 kolf/hr target Hb Ferripox 3x1
>10 gr/dL
Planning Monitoring

1. Tanda-tanda vital
2. DL
3. SpO2
Cue & Clue Problem List (Dx Awal, Dx Planning Planning Terapi Planning
Syndrom, Problem List Diagnosis Monitoring
Lain

Laki-laki, 65 tahun 1. Darah

1. Thalasemia Non-farmakologi 1. Tanda –
ANAMNESIS Lengkap
• Lemas 2. Anemia berat Bedrest tanda Vital
• Mual
O2 nasal 4 lpm 2. Hb
PEMERIKSAAN FISIK Diet TKTP 1.700 kcal/hari 3. Sp O2
• Konjungtiva anemis
Farmakologi
• splenomegali
PEMERIKSAAN PENUNJANG Infus asering 500cc/24jam
Anemia mikrositik, Hipokromik,
Inj. Ranitidin 2x1 IV
Transfusi PRC 1 kolf/hr
target Hb >10 gr/dL
Asam Folat 2x1
Vit B comp 2x1
Ferripox 3x1
Follow Up
  S O A P

23-03- Lemas KU : Lemah, GCS 456 1. Thalasemia Diet TKTP 1.700 kcal/hari
2021 CM 2. Anemia Farmakologi
berkurang
  Infus asering 500cc/24jam
TD : 120/80 mmHg
Inj. Ranitidin 2x1 IV
RR : 20x Transfusi PRC 1 kolf/hr target Hb
HR : 88x >10 gr/dL
Asam Folat 2x1
T : 36
Vit B comp 2x1
  Ferripox 3x1

 
THALASSEMIA
Definisi

sekelompok penyakit/kelainan herediter yang heterogen

disebabkan oleh adanya defek produksi hemoglobin normal,
akibat kelainan sintesis rantai globin dan biasanya disertai
kelainan morfologi eritrosit dan indeks-indeks eritrosit (red
cell indices).
klasifikasi
Di dasarkan atas 2, yaitu :

mayor
klinis
minor
Etiologi

Adanya kelainan , terjadi perubahan atau mutasi pada gen globin α atau β

produksi rantai globin berkurang atau tidak terbentuk

patofisiologi

 Hb 2 pasang rantai “globin” yang terikat dengan “hem”

● globin terdiri dari 4 rantai :

1. Rantai α
2. Rantai β
3. Rantai δ
4. Rantai γ
● Jenis-jenis hemoglobin
 Hb A (α2β2)
 Hb A2 (α2δ2)
 Hb F (α2γ2)
 Cont...

● Rantai globin diatur oleh :

a) Gen globin α dikromosom 16
b) Gen globin β kromosom 11

Tiap gen globin tersususn atas rantai nukleotida basa

Delesi dan substitusi rantai globin/nukleotida

Penurunan atau tidak adanya produksi rantai

globin

Penurunan atau supresi total sintesis Hb

Thalasemia
 thalasemia

Sintesis rantai globin

takseimbang

Pengendapan rantai globin

pada eritroid prekursor di
SST

• Tidak efektif eritropoiesis

• Eritropoitin meningkat

• Kerusakan darah merah

• Penghancuran SDM yang
cepat
Gejala klinis

Berdasarkan klinis : 1. thalassemia mayor

2. thalassemia minor

● Gejala umum :
 Pucat
 Lemas
 Nafsumakan menurun
 Infeksi berulang
Thalasemia α

Homozigot thalasemia α
● Sindrom hidrops Hb bart’s (Hb bart’s 80%)
● Terjadi didalam rahim
● Bila hidup tidak berlangsung lama
● Hidrops fetalis dengan edem permagna
● Hepatosplenomegali
● Kadar Hb 6-8 g/dl
● Disertai toksemia gravidarum
HbH disease (thalasemia αα/α+)
● Anemia sedang
● Splenomegali sedang

Karier thalassemia (-α/αα)

● Asimtomatis
● Anemia hipokromik ringan
● MCV dan MCH turun
Thalassemia β

Thalasemia β : di bagi 2
1. Cukup mendapat tranfusi
 pertumbuhan dan perkembangan normal
 Splenomegali tidak ada
 Dapat mencapai usia dewasa dengan normal (bila tranfusi
adekuat)
 Cont...

 Bila tranfusi tidak adekuat

 penumpukan besi mengakibatkan :

• Pertubuhan dan perkembangan terganggu
• Diabetes melitus, hipertiroid, hipoparatiroid

 Tanda-tanda sex sekunder tidak tumbuh

 Cont...
2. Dengan anemia sejak anak-anak
● Pertumbuhan dan perkembangan terhambat
● Mudah terinfeksi
● Splenomegali yang proresif
● Trombositopenia
● Deformitas tulang kepala dengan zigoma yang menonjol
(facies mongoloid)
Diagnosis

I. Anamnesis
Keluhan timbul karena anemia:
● Pucat
● gangguan nafsu makan,
● perut membesar ( pembesaran lien dan hati)
● gangguan tumbuh kembang
II. Pemeriksaan fisis
● Pucat
● Bentuk muka mongoloid (facies Cooley)
● Dapat ditemukan ikterus
● Gangguan pertumbuhan
● Splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar
III. Pemeriksaan penunjang
1. Darah tepi
● Hb rendah dapat sampai 2-3 g%
● Gambaran morfologi eritrosit :

 Mikrositik hipokromik,
 sel target,
 anisositosis berat
 Mikrosferosit
● Retikulosit meningkat.
 polikromasi,
 basophilic stippling
 benda Howell-Jolly
 poikilositosis dan sel
target.
 Peripheral blood film in hemoglobin H
Peripheral blood film in Cooley anemia disease in a newborn

Peripheral blood film in thalassemia minor.

Peripheral blood in iron deficiency anemia
2. Sumsum tulang
● Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak
dari jenis asidofil.
● Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.

Excessive iron in a bone marrow preparation.

3. Pemeriksaan khusus
● Hb F meningkat : 20%-90% Hb total
● Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.
● Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait
(carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).
4. Pemeriksaan lain
● Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar
dengan trabekula tegak lurus pada korteks.
● Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga
trabekula tampak jelas.
The classic "hair on end" appearance on plain skull facies mongoloid)
radiographs
PENATALAKSANAAN

1. Medikamentosa
 Pemberian iron chelating agent (deferoxamine):
 diberikan setelah kadar feritin serum 1000 mg/l atau saturasi
transferin lebih 50%
 dosis 25-50 mg/kg BB/hari
 Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi,
untuk meningkatkan efek kelasi besi
 Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan
yang meningkat.
 Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang
umur sel darah merah.
2. Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
○ Splenomegali peningkatan  tekanan
intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur
○ Hipersplenisme peningkatan kebutuhan transfusi
darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi
250 ml/kg BB/tahun.
3. Suportif
Transfusi darah :
 Hb penderita >10 g/dl tidak boleh sampai >15g/dl.
 mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita
 Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap
kenaikan Hb 1 g/dl.
  pemeriksaan kadar
feritin setiap 1-3 bulan

terapi  Efek samping kelasi

besi

pemantauan

Jantung,
Tumbuh
kembang hepar,
endokrin
Anemia kronis
dan kelebihan
zat besi
Prognosis

Didasarkan pada:
● jenis thalassemia
● Kepatuhan pasien dan terapi yang baik
TERIMA KASIH