HIDRANENCEPHALY

dr. Nola Tiorisman

PEMBIMBING
dr. Junus Baan, Sp.Rad (K)
Dr.dr. Shofiyah Latief, Sp.Rad (K)

DEPARTEMEN RADIOLOGI FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS HASANUDDIN
Abstrak
 Abstrak
Pendahuluan: Hidranensefali adalah malformasi kongenital otak yang ditandai dengan tidak adanya hemisfer serebri, falx yang
tidak lengkap atau tidak ada dan struktur seperti sakral yang berisi cairan tulang belakang otak di sekitar batang otak dan
ganglia basal.
Laporan Kasus: Bayi laki-laki berusia 18 hari datang ke rumah sakit dengan kepala membesar sejak lahir. Pasien datang dengan
indikasi seperti: TD : 90/60 mmHg, FN : 120 x/menit , reguler, kuat angkat, FP : 32 x/menit, reguler, torakoabdominal. Suhu :
36,5°C. Pemeriksaan fisik menunjukkan kepala membesar, Lingkar kepala 40 cm.
Tinjauan Pustaka: Hydranencephaly biasanya dapat terdeteksi saat lahir karena kepala membesar. Beberapa bayi mungkin tampak
sehat saat lahir tetapi kemudian mungkin gagal untuk tumbuh pada tingkat yang normal. Iritabilitas, susah makan, kejang
infantil atau kejang, dan kelenturan atau kekakuan lengan dan kaki adalah gejala dari gangguan ini.
Diskusi: Hydranencephaly adalah bentuk ekstrem dari porencephaly (gangguan langka lain dari sistem saraf pusat yang melibatkan
keberadaan kista atau rongga dalam belahan otak) di mana belahan otak tidak hadir dan digantikan oleh kantung berisi cairan
serebrospinal dan merupakan bentuk yang paling parah dari kerusakan korteks serebral bilateral.
Kesimpulan: Hidranensefali adalah penyakit langka dengan banyak kematian in-utero dan harapan hidup yang sangat buruk.
Namun, pentingnya diagnosis semacam itu tidak dapat diabaikan. Dalam mendiagnosis hidranensefali memang memperkenalkan
beberapa masalah etika, diantara pentingnya penegakan diagnosis HE yang cepat dan pemilihan dalam perawatan yang tepat.
Perlu dipertimbangkan apakah intervensi bedah diperlukan atau tidak.

Kata Kunci: Hidranensefali, Hemisfer Serebri, Computed tomography

Pendahuluan
Pendahuluan

• Kelainan kongenital menggambarkan defek morfogonesis pada organ maupun sistem organ pada kehidupan
awal fetus. Istilah kelainan kongenital seharusnya mengikat pada defek struktural saat bayi dilahirkan

• Kelainan kongenital dapat terjadi sejak awal pertumbuhan primordial (dipengaruhi oleh faktor-faktor intrinsik)
atau terjadi kemudian selama pertumbuhan (dipengaruhi oleh faktor- faktor ekstrinsik). Kelainan kongenital
mayor terjadi pada 3 – 4% kelahiran hidup dan 70% dari kelainan tersebut tidak diketahui penyebabnya

• Terdapat perkiraan bahwa 2 – 3% kelainan kongenital mayor disebabkan oleh obat dan 1% disebabkan oleh
polusi lingkungan. Salah satu kelainan kongenital tersebut adalah hidranensefali

• Hidranensefali adalah malformasi kongenital otak yang ditandai dengan tidak adanya hemisfer serebri, falx
yang tidak lengkap atau tidak ada dan struktur seperti sakral yang berisi cairan tulang belakang otak di
sekitar batang otak dan ganglia basal

• Hidranensefali adalah suatu kelainan neurologis yang sangat jarang dengan angka insiden 1 : 10.000 kelahiran
 Sistem saraf pusat
o Otak
o Medulla spinalis

 Sistem saraf tepi

Laporan Kasus
Laporan Kasus

Nama : BY NY HASMIYATI

Umur : 18 hari

Jenis Kelamin : Pria

Agama : Islam

Warga Negara : Indonesia

Masuk RS : 16/06/2021

No. RM : 938287
Anamnesis

Pasien masuk rumah sakit dengan kepala yang besar. Menurut orang tua pasien, keluhan ini

muncul sejak bayi baru saja lahir. Orang tua pasien juga berkata pasien tidak tumbuh seperti

layaknya anak seusianya. Mencret juga sering dialami pasien, dalam seminggu dapat muncul

mencret 3-4 x/minggu. Pasien juga sempat mengalami kejang beberapa bulan yang lalu namun

keluhan tersebut hanya muncul satu kali saja. Pasien juga sering mengalami demam yang naik

turun. Pasien juga sangat aktif bergerak.

Riwayat Kehamilan dan Persalinan
• G 1P0A0 dengan usia kehamilan cukup bulan (37 minggu), lahir via sc dibantu dokter kandungan

di RS. Saat pasien lahir, pasien tidak langsung menangis, ketuban jernih, BB lahir 3250 gram,

Lingkar kepala 40 cm, panjang badan tidak diketahui

• Pemeriksaan USG 1x selama kehamilan.

• hasil USG menyatakan bahwa bayi yang dikandung kemungkinan mengalami kelainan bawaan.

• Riwayat penyakit terdahulu (-).

• Pada waktu hamil, ibu pasien pernah dirawat di RS selama 3 hari karena diare.

• Ibu pasien juga menyangkal adanya riwayat penyakit keturunan

• Selama kehamilan ibu pernah imunisasi tetanus.

Pemeriksaan Fisik

Keadaan umum : Tampak sakit sedang

Kesadaran : Compos mentis

TD : 90/60 mmHg

FN : 120 x/menit , reguler, kuat angkat

FP : 32 x/menit, reguler,

Suhu : 36 °C

SpO2 : 98% tanpa modalitas

BB : 2,9 kg

PB : 47 cm
Pemeriksaan Fisik
Kepala : Kesan Makrosefali

Lingkar Kepala : 40 cm

Lingkar Dada : 28 cm

Lingkar Perut : 27 cm

Panjang Lengan : 14 cm

Panjang Kaki : 20 cm

Mata : konjungtiva pucat (-/-), sklera ikterik -/-

Mulut : mukosa bibir sedikit kering

Dada : Venektasi (-)

Jantung : BJ I-II reguler, murmur (-), gallop (-)

Pemeriksaan Fisik

Paru : Dalam batas normal

Abdomen:

I : Datar ikut gerak nafas, tampak skar bekas luka operasi pada perut kanan

bawah

P : Bising usus kesan normal

P : Timpany

A : Peristaltic kesan normal

Ekstremitas : akral hangat, edema tidak ada

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan 06/07/2021 Normal

WBC 21,2 4,00-10,00

RBC 4,28 4,00-6,00

HGB 11,7 12,0-16,0

HCT 35 37,0-48,0

MCV 81 80,0-97,0

MCH 27 26,5-33,5

MCHC 34 31,5-35,0

PLT 423 150-400

NEUT 24,4 52,0-75,0

LYMP 65,5 20,0-40,0

MONO 6,2 2,00-8,00

Pemeriksaan Penunjang
EO 3,8 1,00-3,00

BASO 0,1 0,00-0,10

PT 10,3 10-14

INR 0,99 -

APTT 29,6 22,0-30,0

GDS 111 140

UREUM 10 10-50

CREATININ 0,40 L<1,3;P<1,1

SGOT 27 <38

SGPT 23 <41

NATRIUM 141 136-145

KALIUM 5,1 3,5-5,1

KLORIDA 111 97-111

ALBUMIN 2,8 3,5-5,0

Pemeriksaan Penunjang

Gambaran USG brain 06-06-2021

di RS Mamuju
Pemeriksaan Penunjang

Foto MSCT Brain tanpa kontras

(17-06-2021)
-Gambaran Hydranencephaly
Pemeriksaan Penunjang

Foto thorax AP 17-06-2021

Tidak tampak kelainan radiologic pada foto thorax

Tinjauan Pustaka
 Tinjauan Pustaka

• Hidranensefali adalah suatu kelainan neurologis yang sangat jarang dengan angka insiden 1 : 10.000

kelahiran.

• Etiopatogenesis hidranensefali masih belum diketahui secara pasti, namun dikaitkan dengan anomali arteri karotid

internal baik aplastik dan hipoplastik dan gangguan distribusi akibat anomali yang ditimbulkan.

• Hidranensefali telah dikaitkan dengan usia ibu muda dan telah dijelaskan dalam kaitannya dengan sindrom

langka. Hidranensefsli juga telah terlihat pada kehamilan kembar monokorion, di mana kematian seorang kembar

memprovokasi pertukaran vaskular ke kembaran hidup melalui sirkulasi plasenta dan mungkin menyebabkan

cephaly hydranen pada janin yang masih hidup

 Etiopatogenesis
Lima teori yang sangat populer tentang etiopatogenesis hidranensephaly

1) Oklusi bilateral dari segmen supraclinoid dari arteri karotid internal atau arteri serebral tengah

2) Bentuk ekstrim leukomalasia yang terbentuk oleh pertemuan beberapa lubang kistik

3) Nekrosis otak hipoksik-iskemik difus

4) Infeksi -nekrosis vaskulitis

5) Material thromboplastic dari anak kembar yang salah satunya meninggal di dalam Rahim.

 
 Fitur Radiologis

Gambar 1. Ada tanda pembesaran ruang cairan dengan sedikit jika

ada parenkim serebral di atasnya kecuali untuk fossa posterior dan
lokasi medial di sepanjang falx

Gambar 2: Potongan sagittal (A) dan koronal(B) proyeksi MRI T1 berbobot Gambar 3: Proyeksi sagital (A) dan aksial (B) T1 serebral MRI pada pasien
serebral dilakukan pada pasien yang terkena hidranensefali. Hemisfer dengan hidrosefalus kongenital berat
serebral benar-benar hilang, diganti dengan kantung membranous yang
berisi cairan serebrospinal. Tengkorak, batang otak,dan ganglia basal masih
tetap utuh
Diagnosis Banding
  Hidransenefali Hidrosefalus Holopronsefali Porensefali
Lingkar Kepala Normal atau sedikit lebih Lebih besar Normal Normal
kecil
Malformasi Garis Tengah Tidak ada Tidak ada Dijumpai Tidak ada
Anomali Batang Otak Tidak ada Tidak ada Dijumpai Tidak ada
Intact Cortical Rim Tidak ada Dijumpai Dijumpai  

Dilatasi Ventrikel Ketiga Tidak ada Dijumpai Tidak ada Tidak ada
hanya dalam
bentuk
dekstruktif
Investigasi Angiografi Oklusi arteri karotis Normal Normal Keterlibatan arteri serebral media yang
bilateral bilateral (tidak mengakibatkan area lokal dari kerusakan
selalu) kortika

Malformasi Wajah Tidak ada Tidak ada Tidak ada Tidak ada
Perawatan Bedah Ragu-ragu Tidak Tidak disarankan Tidak disarankan
berguna
Penatalaksanaan

Perawatan bedah terdiri dari shunt ventriculoperitoneal, yang

menguras cairan, mengurangi ketegangan serebral dan peningkatan
progresif volume otak

pengobatan opsional untuk pasien yang dipilih telah diusulkan,

yang terdiri dalam koagulasi pleksus koroid (CPC) yang
ditambah ventrikulostomi
Diskusi
Hidranensefali adalah
suatu kondisi bawaan
langka dimana
sebagian besar dari
belahan otak dan
corpus striatum
digantikan oleh cairan
cerebrospinal dan
jaringan glial
Kelainan Hidraensefali erat
kaitannya dengan kelainan
genetic. Meskipun beberapa
kasus didiagnosis dini dengan
hydranencephaly memiliki
kariotipe yang normal.
Beberapa kasus hidraensefali
memiliki kelainan genetic
yakni triploid (XXY). .

USG, CT-Scan juga dapat membantu diagnosis. Pada

hydranencephaly, CT-Scan menunjukkan tidak adanya sebagian
besar struktur supratentorial, talamus, dan berbagai jumlah lobus
Kunci untuk membedakan hidrosefalus oksipital dan ganglia basal. Microcrania atau macrocrania
mungkin ada, atau lingkar kepala mungkin normal. Pada CT
dari hydranencephaly adalah adanya Scan terdapat gamabaran “classic appearance” yaitu tidak
lapis tipis jaringan kortikal sisa otak di tampak gambaran hemisfer serebri dan seluruh rongga cranium
hidrosefalus yang tidak hadir di terisi dengan cairan yaitu LCS ( gambaran low density).
hydranencephaly
Kesimpulan
Kesimpulan
Hidranensefali adalah penyakit langka dengan banyak kematian in-

utero dan harapan hidup yang sangat buruk. Namun, pentingnya

diagnosis semacam itu tidak dapat diabaikan.

Modalitas utama dalam menegakkan diagnosa

hidranensefali adalah dengan USG saat usia
kehamilan 21 minggu hingga 23 minggu.

Pada hydranencephaly, CT-Scan menunjukkan tidak

adanya sebagian besar struktur supratentorial, talamus, dan

berbagai jumlah lobus oksipital dan ganglia basal.

Kunci untuk membedakan hidrosefalus dari

hydranencephaly adalah adanya lapis tipis jaringan kortikal sisa

otak di hidrosefalus yang tidak hadir di hydranencephaly.

 Daftar Pustaka
1. Filly RA: Ultrasound evaluation of the fetal neural axis. In Ultrasonography in Obstetrics and Gynaecology. 3rd edition. Edited by Callen PW. Philadelphia, Pa: Saunders; 1994:218–1994.

2. Pant S, Kaur G, De JK. Hydranencephaly. Kathmandu Univ Med J (KUMJ) 2010;8:83e6.

3. Chervenak FA, Isaacson GC, Campbell S: Hydranencephaly. In Ultrasound in Obstetrics and Gynaecology. Edited by Chervenak FA, Isaacson GC, Campbell S. Boston, Mass: Little, Brown; 1993:1187–1188.

4. Hamby WB, Krauss RF, Beswick WF: Hydranencephaly: clinical diagnosis: presentation of seven cases. Pediatrics 1950, 6:371.

5. Kurts AB, Johnson PT: Case 7: hydranencephaly. Radiology 1999, 210:419–422.

6. Malheiros JA, Trivelato FP, Oliveira MM, Gusmão S, Cochrane DD, Steinbok P. Endoscopic choroid plexus cauterization versus ventriculoperitoneal shunt for hydranencephaly and near hydranencephaly: A prospective study. Neurosurgery

2010;66: 459e64

7. Raybaud C. Normal and abnormal embryology and development of the intracranial vascular system. Neurosurg Clin N Am 2010;21: 399e426

8. Potter EL: Pathology of the Fetus and the Newborn. 1st edition. Chicago: Year Book Pub; 1952:431.

9. Greco F, Finocchiaro M, Pavone P, Trifiletti RR, Parano E: Hemihydranencephaly: case report and literature review. J Child Neurol 2001, 16:218–221

10. Pavone P, Nigro F, Falsaperla R, Greco F, Ruggieri M, Rizzo R, Praticò AD, Pavone L: Hemihydranencephaly: living with half brain dysfunction. Ital J of Pediatr 2013, 39:3.

11. Quek YW, Su PH, Tsao TF, Chen JY, Ng YY, Hu JM, Chen SJ: Hydranencephaly associated with interruption of bilateral internal carotid arteries. Pediatr Neonatol 2008, 49:43–47.

12. Cecchetto G, Milanese L, Giordano R, Viero A, Suma V, Manara R: Looking at the missing brain: hydranencephaly case series and literature review. Pediatr Neurol 2013, 48:152–158.

13. McAbee GN, Chan A, Erde EL: Prolonged survival with hydranencephaly: report of two patients and literature review. Pediatr Neurol 2000, 23:80–84

14. Cecchetto G, Milanese L, Giordano R, Viero A, Suma V, Manara R:Looking at the missing brain: hydranencephaly case series and literature review. Pediatr Neurol 2013, 48:152–158

15. Meuwissen ME, de Vries LS, Verbeek HA, Lequin MH, Govaert PP, Schot R, Cowan FM, Hennekam R, Rizzu P, Verheijen FW, Wessels MW, Mancini GM: Sporadic COL4A1 mutations with extensive prenatal porencephaly

resembling hydranencephaly. Neurology 2011, 76:844–846.

16. Poduri A, Evrony GD, Cai X, Elhosary PC, Beroukhim R, Lehtinen MK, Hills LB, Heinzen EL, Hill A, Hill RS, Barry BJ, Bourgeois BF, Riviello JJ, Barkovich AJ, Black PM, Ligon KL, Walsh CA: Somatic activation of AKT3 causes

hemispheric developmental brain malformations. Neuron 2012, 74:41–48.

 Daftar Pustaka
18. triano P, Zara F: Genetics: mutations in mTOR pathway linked to megalencephaly syndromes. Nat Rev Neurol 2012, 8:542–544

19. Lin YS, Chang FM, Liu CH: Antenatal detection of hydranencephaly at 12 weeks, menstrual age. J Clin Ultrasound 1992, 20:62–64.

20. Plantaz D, Joannard A, Pasquier B, Bost M, Beaudoing A: Hydranencephaly and congenital toxoplasmosis. Apropos of 4 cases Pediatrie 1987, 42:161–165.

21. Basu S, Kumar A, Gupta S, Bhatia BD: A rare association of hydranencephaly with congenital rubella syndrome. Indian J Pediatr 2007, 74:793–794.

22. Christie JD, Rakusan TA, Martinez MA, Lucia HL, Rajaraman S, Edwards SB, Hayden CK Jr: Hydranencephaly caused by congenital infection with herpes simplex virus. Pediatr Infect Dis 1986, 5:473–478.

23. Deshmukh CT, Nadkarni UB, Nair K, Gharpure VP, Jain MK, Shah MD: Hydranencephaly/multicystic encephalomalacia: association with congenital rubella infection. Indian J Pediatr 1993, 30:253–257.

24. Kubo S, Kishino T, Satake N, Okano M, Mikawa M, Ishikawa N: A neonatal case of hydranencephaly caused by atheromatous plaque obstruction of aortic arch: possible association with a congenital cytomegalovirus infection? J Perinatol

1994, 14:483–486.

25. Fernàndez F, Pèrez-Higueras A, Hernàndez R, Verdú A, Sánchez C, González A, Quero J: Hydranencephaly after maternal butane-gas intoxication during pregnancy. Dev Med Child Neurol 1986, 28:361–363. 30. Ohshima T,

Kondo T, Lin Z, Nagano T: Suspected maternal infanticide in a case of hydranencephaly. Int J Legal Med 1993, 105:351–354.

26. Rais-Bahrami K, Naqvi M: Hydranencephalyand maternal cocaine use: a case report. Clin Pediatr (Phila) 1990, 29:729–730.

27. To WW, Tang MH: The association between maternal smoking and fetal hydranencephaly. J Obstet Gynaecol Res 1999, 25:39–42.

28. Blanc JF, Lapillonne A, Pouillaude JM, Badinand N: Hydranencephaly and ingestion of estrogens during pregnancy: fetal cerebral vascular complication? Arch Fr Pediatr 1988, 45:483–485.

29. Govaert P, Vanhaesebrouck P, de Praeter C, Leroy J: Hydranencephaly and ingestion of estrogens during pregnancy. Arch Fr Pediatr 1989, 46:235.

30. Nieto Barrera M, Rufo Campos M, Silieström Ribed ML: Partial hydranencephaly in a child coincidental with intrauterine exposure to sodium valproate. Neuropediatrics 1994, 25:334–335.
 Thank
you!

multiporpuse powerpoint presentation