Tubulopati

TUBULOPATI
Meilani
PENDAHULUAN
Merupakan keadaan hilangnya secara selektif
satu atau lebih fungsi sel tubulus.
Dapat disebabkan oleh kelainan bawaan,

diturunkan, maupun didapat.
Tubulus ginjal berfungsi untuk

mmepertahankan homeostasis tubuh dengan
pengaturan reabsorbsi garam dan air.
Asidosis Tubular Renal (ATR)
Pendahuluan
 gangguan metabolisme asam basa dalam tubuh yang ditandai dengan kondisi
asidosis metabolik hiperkloremik yang disebabkan oleh penurunan ekskresi ion hidrogen
(H+) dan /atau peningkatan ekskresi ion bikarbonat (HCO3) pada tubulus ginjal
LFG dan anion gap masih dalam batas normal
Asidosis metabolik kronis  batu ginjal, PGK, gagal ginjal, penyakit tulang, gagal
tumbuh
Spanyol (2006)  35 kasus / 1000 anak, 50 kasus dalam 45 juta orang bersifat herediter
Tambunan T, Suarta IK. Asidosis Tubular Renal pada Anak. In: Rahmadi D, Sekarwana N, Hilmanto D, Garna H,
editors. Buku Ajar Nefrologi Anak. Jakarta: Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia;2017. p. 331-38
Etiologi ATR tipe 1
Primer Sekunder
Autoimun (SLE, sindrom
Genetik autosomal
resesif sjogren, hepatitis autoimun,
sirosis bilier, tiroiditi)
Genetik autosomal
dominan Obat-obatan (amfoterisin B)
Racun (toluene)
Sindrom dysproteinemia
Multiple myeloma
Hipergamaglobulinemia
Cryoglobulinemia
Penyakit amyloid
Etiologi ATR tipe 2
Primer Sekunder
Genetik autosomal resesif Sindrom fanconi
Obat-obatan (asetazolamid, tetrasiklin,

Genetik autosomal dominan aminoglikosida, asam valproate, 6-
mercaptopurine, ifospamid)
Disertai retardasi mental Racun (timbal, cadmium, merkuri)
Etiologi ATR tipe 4
Defisiensi
Hyper aldosteronisme Resistensi terhadap Nefropati interstitial
mineralokortikoid Obat-obatan
sekunder mineralokortikoid kronik
primer
Primary
Adison disease Nefropati diabetic pseudohypoaldoster Uropati obstruktif ACE inhibitor
Congenital adrenal onisme
SLE Nefritis interstitial Heparin
hyperplasia (CAH)
Nefropati akibat Nefropati akibat
Spironolakton
infeksi HIV analgesik
Trietoprim
Cyclospotin A
Patofisiologi
↑ kadar asam (H+) atau ↓ kadar basa (HCO3)  asidosis metabolic
Produksi ion H+ ↑ (KAD, puasa, keracunan salisilat, hipoksia seluler, penurunan

kapasitas ekskresi ginjal  ↑ kadar asam (H+)
Ekskresi ion HCO3 ↑ pada usus (diare), penyakit ginjal  ↓ kadar basa (HCO3)
Ion HCO3 direabsorbsi pada tubulus proksimal, ansa henle, tubulus distal dan
korteks ductus collectivus
Ion H+ direabsorbsi pada tubulus distal dan bagian medulla ductus collectivus
Klasifikasi
ATR tipe 1 • Kegagalan ekskresi ion H+
• Reabsorbsi HCO3 normal
(distal) • Gangguan pertumbuhan, hiperkalsuria, hipositraturia, hypokalemia berat
ATR tipe 2 • Gangguan reabsorbsiHCO3 di tubulus proksimal

• Gangguan metabolism tulang (rakittis, ostemoalasia), nefrokalsinosis,
(proksimal) nefrolitiasis jarang ditemukan
ATR tipe 3 • Campuran tipe 1 dan 2
(campuran) • Defisiensi enzim karbonik anhydrase II
ATR tipe 4 • Disertai hyperkalemia
(hormonal) • Aldosteron rendah
Gejala klinis
Hipokalemia atau
Asidosis metabolik
hyperkalemia kronis
• Anoreksia • Kelemahan otot
• Rasa haus berlebihan • Konstipasi
• Muntah, • Gangguan fingsi otot
• Gagal tumbuh jantung
• Poliuria
• Hiperkalsiuria
Diagnosis
Tingkat keasaman (pH) Tingkat keasaman (pH)
Anion gap urin
dan anion gap darah urin
Kadar sitrat dan

Kadar ion K+ dalam
Analisis gas darah kalsium dalam urin 24
darah dan urin
jam
Fraksi ekskresi
penyaringan
Perbedaan tekana
bicarbonate/excreted Uji pengasaman
parsial CO2 (pCO2)
fraction of filtered
bicarbonate
Tatalaksana
Pemberian sediaan alkali berupa bikarbonat atau sitrat dengan target kadar
bikarbonat serum 22meq/L
Suplementasi fosfat, kalsium dan vitamin D
Alkali pada ATR tipe 1: bayi (5-8mmol/kgBB/24jam), anak 3-4mmol/kgBB/24jam)
Alkali pada ATR tipe 2: 10-20mmol/kgBB/24jam
Alkali pada ATR tipe 4: 1,5-2mmol/kgBB/24jam
Pada ATR tipe 4: fludrocortisone, furosemid
Prognosis
Permanen dan seumur hidup
ATR tipe 2 sulit untuk dikoreksi
Komplikasi: nefrokalsinosis, nefrolitiasis, gagal tumbuh
Diagnosis yang ditegakkan pada usia muda dengan pemberian

alkali dan suplementasi mineral yang adekuat  prognosis baik
Sindrom Fanconi
Pendahuluan
 Manifestasi disfungsi global tubulus proksimal ginjal yang
mengakibatkan ekskresi berbagai zat dalam urin
Gejala klasik: glukosuria, fosfaturia, aminoasiduria. Disertai

gangguan absorbs air, bikarbonat, natrium, kalium asam orgabik di
tubulus
Kasus jarang ditemukan
Morbiditas sesuai dengan kelainan metabolik sekunder
Diturunkan secara autosomal resesif
Trihono PP, Puspitasari HA. Sindrom Fanconi. In: Rahmadi D, Sekarwana N, Hilmanto D, Garna H, editors. Buku Ajar
Nefrologi Anak. Jakarta: Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia;2017. p. 348-54
Etiologi
Primer Sekunder
Kelainan metabolic bawaan (sindrom
Genetik autosomal resesif lowe, galaktosemia, fruktosemia,
tirosienamia, penyakit Wilson)
Genetik autosomal dominan Multipel myeloma
Sex linked resesif Sindrom nefrotik
Transplantasi ginjal
Tumor
Intoksikasi logam berat
Obat-obatan
Patofisiologi
Gangguan pada
fungsi karier
yang
mentranspor
substansi
menyebrangi
membran luminal
Disfungsi
umum sel
Gangguan pada
metabolism
tubulus
energi seluler
proksimal dan
sindrom
fanconi renal
Perubahan pada Trihono PP, Puspitasari HA. Sindrom Fanconi.

karakteristik
permeabilitas di In: Rahmadi D, Sekarwana N, Hilmanto D,
membrane
tubular Garna H, editors. Buku Ajar Nefrologi Anak.
Jakarta: Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak
Indonesia;2017. p. 348-54
Manifestasi klinis
Fosfaturia dan
Glukosuria penyakit Aminoasiduria
tulang
Kehilangan
Asidosis Gangguan
natrium dan
tubular renal pertumbuhan
kalium
Poliuria,
polidipsi dan Proteinuria Hiperkalsiuria
dehidrasi
Tatalaksana
Identifikasi etiologi
Keracunan logam berat -> terapi kelasi
Rehidrasi sesuai derajat dehidrasi
Natrium bicarbonate 3-10mg/kgBB/hari
HCT 1-3mg/kgBB/hari
Fosfat 1-3gram/hari
Vitamin D 5000IU/hari atau 0,25-0,5mcg/hari

Prognosis
Cystinosis dapat berkembang menjadi gagal ginjal kronik, gangguan penglihatan,
hipotiroidime, kelainan neurologi progresif, miopati umum. Dengan terapi sisteamin,
luaran klinis baik
Galaktosemia menyebabkan gangguan perkembangan, disfungsi ovarium
Tirosinemia menyebabkan gagal hati kronik dan hepatoma
Penyakit Wilson menimbulkan kelainan neurologi dan psikiatri, hepatitis kronik aktif,
krisis hemolitik akut
Sindrom fanconi idiopatik menyebabkan gagal ginjal kronik
Rickets Hipofosfatemia
pendahuluan
• Keadaan pertumbuhan tulang abnormal sebagai akibat
difisiensi vitamin D atau gangguan keseimbangan kadar
Rickets kalsium dan fosfat plasma
• Jarang dilaporkan
Rickets • Penyakit ginjal herediter, diturunkan secara X-linked
hipofosfatemia
• Gangguan reabsorbsi fosfat pada tubulus proksimal

Rickets
hipofosfatemia
Gejala klinis
Gangguan pertumbuhan dan deformitas

tulang, terutama ekstremitas bawah
Kelainan gigi geligi berupa lubang-lubang

kecil
Berkembang secara progresif
Fosfat dalam urin

Tatalaksana
● Pemberian garam fosfat 1-3g/hari dalam 4-6 dosis
● 1,25 (OH)2D 15-20mcg/hari
Utari A, Pulungan AB, Batubara JR. Vitamin D. In: Batubara JR, Tridjaja A, Pulungan AB, editors. Buku Ajar
Endokrinologi Anak. Jakarta: Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia;2018. p. 472-75
Gitelman syndrome
Pendahuluan
Gitelman syndrome (GS) adalah gangguan tubular

ginjal bersifat autosom resesif yang ditandai dengan
hipokalemia, alkalosis metabolik, hipomagnesemia dan
hipokalsiuria.
Gitelman syndrome merupakan tubulopati diturunkan yang
paling sering ditemukan dimana terjadi mutasi pada gen
SLC12A3, yang mengkode thiazide-sensitive NaCl co-
transporter (NCCT).
Kerusakan ini menyebabkan ginjal menyerap Kembali garam
dan mengakibatkan perubahan dalam berbagai konsentrasi
elektrolit serta volume cairan ektrasellular.
Epidemiologi
Prevalensi gitelman syndrome diperkirakan 1-10 :
40.000, berpotensi lebih tinggi di Asia.2 Gejala
biasanya baru muncul setelah usia 6 tahun dan
terdiagnosis saat usia remaja atau dewasa muda, namun
sering tidak terdiagnosis sampai akhir masa kanak-
kanak atau bahkan dewasa.
Etiologi
Gitelman syndrome (GS) disebabkan oleh mutasi

genetic. Yaitu Sebagian besar akibat mutasi gen
SLC12A3 dan Sebagian kecil gen CLCNKB.
Patofisiologi
Mutasi gen NCCT channel Abnormal

Increase secretion Increase absorbtion
SLC12a3 (in DCT) Absorb Na, cl
renin & aldosterone Na , exxterion K, H+
Hipokalemia,
alkalosis metabolic
hipocalsemia
Channel mg Reduce sensitivity in

Mutasi gen Impair calsitropic
abnormal hypomagnesemia skeletal , intestinal
TRPM6 hormone
In DT
Manifestasi klinis
● Most of the clinical problems in GS are linked
to electrolyte disturbances, in particular
chronic salt loss, hypokalemia, or
Hypomagnesemia or combination of these.
Manifestasi klinis
Manifestasi klinis:
• Salt craving (lebih menyukai makanan yang asin)
• Kelemahan otot, keletihan, keterbatasan saat
beraktivitas fisik
• Pingsan, kram, tetani, paresthesia, spasme carpopedal
• Retardasi pertumuhan, pubertas terlambat, short
stature
• Kehausan atau perubahan kebasaan minum
• Nyeri perut
• Pusing, vertigo, polyuria, nocturia, nyeri sendi,
palpitasi, dan masalah penglihatan dilaporkan terjadi
pada kasus dewasa.
DIAGNOSIS
\
Terapi
PROGNOSIS
● Prognosis Gitelman syndrome umumnya baik, kecuali pada beberapa pasen dengan risiko
aritmia.
Complications
● Following are some of the rare but
significant complications that could
potentially occur in patients with
Gitelman syndrome:
• Seizures
• Tetany
• Ventricular tachycardia
• Rhabdomyolysis
• Blurred vision
• Pseudotumor cerebri
BARTTER
SYNDROME
DEFINISI
Sindrom Bartter  Sekelompok penyakit tubular ginjal resesif

autosomal yang terkait erat yang ditandai dengan hipokalemia,
hipokloremia, alkalosis metabolik, dan hiperreninemia dengan
tekanan darah normal.
Kelainan ginjal yang mendasari menyebabkan kelebihan

natrium, klorida, dan kalium dalam urin.
Rassetto LA. Bartter Syndrome. Medscape reference. 2021

Sindrom Bartter diklasifikasikan menjadi 3 varian klinis utama sebagai
berikut:
● Neonatal ( atau antenatal) Bartter syndrome

● Classic Bartter syndrome
● Gitelman syndrome

EPIDEMIOLOGI
Sindrom Bartter jarang terjadi dan perkiraan kejadiannya bervariasi dari satu
negara ke negara lain. Di Kosta Rika, kejadian sindrom Bartter sekitar 1,2
per 100.000 kelahiran hidup. Di Kuwait, prevalensi berkisar 1,7 kasus per
100.000 orang. Di Swedia, frekuensi kejadian dihitung sebesar 1,2 kasus per
juta penduduk.
Sindrom Bartter dapat dicurigai sebelum lahir atau didiagnosis segera

setelah lahir. Dalam bentuk klasik, gejala dimulai pada bayi baru lahir atau
bayi berusia 2 tahun atau < 2 tahun.

ETIOLOGI
Sindrom Bartter disebabkan oleh mutasi pada

banyak gen yang memengaruhi fungsi saluran ion
dan transporter yang biasanya memediasi
penyerapan garam transepitel di segmen nefron
distal.
Pada keadaan normal, reabsorpsi natrium klorida

dilakukan oleh kotransporter natrium
klorida/kalium klorida, yang digerakkan oleh
konsentrasi natrium, klorida, dan kalium
intraseluler yang rendah.
Tingkat rendah dipertahankan oleh pompa natrium
basolateral (natrium kalium adenosin trifosfatase),
saluran klorida basolateral (ClC-kb), dan saluran
kalium apikal (ROMK).

NEONATAL (TIPE I AND TIPE II) BARTTER
SYNDROME
● Sindrom Bartter Neonatal

Tipe I  Mutasi pada gen
kotransporter natrium
klorida/kalium klorida
menyebabkan reabsorpsi
natrium, klorida, dan
kalium yang tidak
sempurna.

NEONATAL (TIPE I AND TIPE II) BARTTER
SYNDROME
● Neonatal Bartter Syndrome

Tipe II  Mutasi pada gen
ROMK mengakibatkan
ketidakmampuan untuk
mendaur ulang kalium dari
sel kembali ke rongga
tubulus, mengakibatkan
penghambatan kotransporter
natrium klorida/kalium
klorida.

CLASSIC (TIPE III) BARTTER SYNDROME
● Sindrom Bartter Klasik 

Mutasi pada saluran ClC-
kb klorida mencegah
klorida meninggalkan sel,
menghasilkan
penghambatan
kotransporter natrium
klorida/kalium klorida.

TIPE IV BARTTER SYNDROME
● Sindrom Bartter tipe IV adalah jenis sindrom Bartter neonatal yang terkait
dengan tuli sensorineural dan telah terbukti disebabkan oleh mutasi pada
gen BSND.
TIPE IVb BARTTER SYNDROME

• Sindrom Bartter tipe IVb terkait dengan tuli sensorineural tetapi tidak
disebabkan oleh mutasi pada gen BSND.

TYPE V BARTTER SYNDROME
● Sindrom Bartter tipe V  Kelainan genetik yang disebabkan

oleh mutasi pada gen fungsional yang mengkode subunit saluran
klorida ClC-Ka dan ClC-Kb.

PATOFISIOLOGI
Sindrom Bartter  Terjadinya gangguan pada tubulus ginjal di mana ginjal tidak dapat
menyerap klorida di Lengkung Henle (TALH) atau di Tubulus Distal (DCT), tergantung pada
mutasinya.
Klorida diserap secara pasif di sepanjang sebagian besar tubulus proksimal tetapi diangkut
secara aktif dalam Lengkung Henle (TALH) dan Tubulus Distal DCT.
Kegagalan untuk menyerap klorida menyebabkan kegagalan reabsorpsi natrium dan

menyebabkan transportasi natrium dan klorida (garam) yang berlebihan ke dalam tubulus
distal, mengakibatkan hilangnya garam dan air secara berlebihan dari tubuh.

PATOFISIOLOGI
Konrad M. et. al. Diagnosis and management of Bartter syndrome. Kidney International. 2020
DIAGNOSIS
MANIFESTASI KLINIS
MANIFESTASI KLINIS
Sindrom Bartter menyebabkan polihidramnion, mengakibatkan kelahiran premature sebagian

besar pasien.
Polihidramnion biasanya berkembang antara minggu ke-20 dan ke-30 kehamilan. Waktu dan
tingkat keparahan bervariasi tergantung pada cacat genetik yang mendasarinya.
Polihidramnion biasanya terdeteksi lebih awal pada Sindrom Bartter Tipe 4 dan Sindrom
Bartter Tipe 5 dibandingkan pada Sindrom Bartter Tipe 1 dan Sindrom Bartter Tipe 2.
Sebagian besar pasien dengan Sindrom Bartter Tipe 3 didiagnosis setelah usia 1 tahun.
Pasien biasanya datang dengan malaise, berat badan yang buruk, atau poliuria dengan
polidipsia. Lebih sedikit gejala yang berhubungan dengan dehidrasi.
MANIFESTASI KLINIS
Setelah melahirkan, gejala pertama seringkali berupa hypovolemia.
Bayi dengan Sindrom Bartter Tipe 2 sering mengalami asidosis neonatal
Pasien dengan Sindrom Bartter Tipe 3 dan Sindrom Bartter Tipe 4 cenderung memiliki
kadar kalium plasma terendah dan alkalosis hipokloremik yang paling menonjol.
Hipomagnesemia dapat terjadi pada beberapa pasien Sindrom Bartter Tipe 3.
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pengukuran konsentrasi
Cl urin, yang biasanya Pengukuran ekskresi Ca
di > 40 mmol/L pada urin, yang biasanya
pasien BS, yang sangat normal atau
ekskresi Cl-nya sama meningkat pada pasien
dengan asupan Cl BS.
makanan.
Thabet M. et. al. Clinical and laboratory study of infants and children with Bartter syndrome attending Alexandria University Children’s Hospital (10 years experience). Alexandria Journal of Pediatrics 2017
TATALAKSANA
Prenatal therapy
Amniosentesis serial biasanya digunakan untuk tujuan memperpanjang

kehamilan, tetapi manfaat dari strategi ini belum dievaluasi dalam studi
prospektif.
Maternal treatment dengan NSAID dapat dipertimbangkan. Namun, pengobatan

tersebut membawa risiko yang signifikan bagi janin, terutama penyempitan
duktus arteriosus janin. Oleh karena itu, dalam semua kasus terapi NSAID pada
ibu, pemantauan ketat menggunakan ekokardiografi janin adalah wajib.
TATALAKSANA
Postnatal therapy
Suplementasi garam  Suplementasi natrium klorida

adalah terapi fisiologis yang dapat mendukung volume NSAID  Indomethacin (1–4 mg/kg/h dibagi dalam
ekstraseluler dan memperbaiki ketidakseimbangan 3–4 dosis), ibuprofen (15–30 mg/kg/h dalam 3 dosis),
elektrolit. Disarankan setidaknya 5-10 mmol/kg/hari. and celecoxib (2–10 mg/kg/h dalam 2 dosis).
Suplementasi kalium  Jika kalium ditambahkan, Perawatan suportif.

kalium klorida harus digunakan. Tingkat target untuk
kalium plasma 3.0 mmol/l.
Growth hormone.
Suplementasi magnesium  Ketika suplemen
magnesium diperlukan (terutama pada pasien dengan K-sparing diuretics, angiotensin-converting enzyme
BS3), pemberian garam magnesium oral dianjurkan. inhibitors and angiotensin receptor blockers,
Tingkat target > 0.6 mmol/l. thiazides.
PROGNOSIS
Tingkat defek tergantung

pada tingkat keparahan
Sindrom Bartter adalah
disfungsi reseptor, tetapi
kelainan resesif
dalam banyak kasus
autosomal dan tidak bisa
prognosisnya baik dan
disembuhkan.
pasien dapat menjalani
kehidupan sehari-hari.

KOMPLIKASI
Aritmia Significant
Sensorineural jantung dan decrease in
Gagal ginjal
deafness kematian bone mineral
mendadak density
Perawakan Gagal tumbuh

Nefrokalsinosi pendek/ dan
s growth keterlambatan
retardation perkembangan

terimakasih
THANK YOU

Tubulopati

Diunggah oleh

Informasi Dokumen

Judul Asli

Hak Cipta

Format Tersedia

Bagikan dokumen Ini

Bagikan atau Tanam Dokumen

Opsi Berbagi

Apakah menurut Anda dokumen ini bermanfaat?

Apakah konten ini tidak pantas?

Hak Cipta:

Format Tersedia

Tubulopati

Diunggah oleh

Hak Cipta:

Format Tersedia

TUBULOPATI

Dapat disebabkan oleh kelainan bawaan,

Tubulus ginjal berfungsi untuk

LFG dan anion gap masih dalam batas normal

Genetik autosomal resesif Sindrom fanconi

Obat-obatan (asetazolamid, tetrasiklin,

Disertai retardasi mental Racun (timbal, cadmium, merkuri)

↑ kadar asam (H+) atau ↓ kadar basa (HCO3)  asidosis metabolic

Produksi ion H+ ↑ (KAD, puasa, keracunan salisilat, hipoksia seluler, penurunan

ATR tipe 2 • Gangguan reabsorbsiHCO3 di tubulus proksimal

ATR tipe 3 • Campuran tipe 1 dan 2

(campuran) • Defisiensi enzim karbonik anhydrase II

ATR tipe 4 • Disertai hyperkalemia

(hormonal) • Aldosteron rendah

Kadar sitrat dan

Suplementasi fosfat, kalsium dan vitamin D

Alkali pada ATR tipe 1: bayi (5-8mmol/kgBB/24jam), anak 3-4mmol/kgBB/24jam)

Alkali pada ATR tipe 2: 10-20mmol/kgBB/24jam

Alkali pada ATR tipe 4: 1,5-2mmol/kgBB/24jam

Pada ATR tipe 4: fludrocortisone, furosemid

Permanen dan seumur hidup

ATR tipe 2 sulit untuk dikoreksi

Komplikasi: nefrokalsinosis, nefrolitiasis, gagal tumbuh

Diagnosis yang ditegakkan pada usia muda dengan pemberian

Gejala klasik: glukosuria, fosfaturia, aminoasiduria. Disertai

Kasus jarang ditemukan

Morbiditas sesuai dengan kelainan metabolik sekunder

Diturunkan secara autosomal resesif

Sex linked resesif Sindrom nefrotik

Intoksikasi logam berat

Perubahan pada Trihono PP, Puspitasari HA. Sindrom Fanconi.

Keracunan logam berat -> terapi kelasi

Rehidrasi sesuai derajat dehidrasi

Natrium bicarbonate 3-10mg/kgBB/hari

Vitamin D 5000IU/hari atau 0,25-0,5mcg/hari

Galaktosemia menyebabkan gangguan perkembangan, disfungsi ovarium

Tirosinemia menyebabkan gagal hati kronik dan hepatoma

Sindrom fanconi idiopatik menyebabkan gagal ginjal kronik

• Gangguan reabsorbsi fosfat pada tubulus proksimal

Gangguan pertumbuhan dan deformitas

Kelainan gigi geligi berupa lubang-lubang

Berkembang secara progresif

Fosfat dalam urin

Gitelman syndrome (GS) adalah gangguan tubular

Gitelman syndrome (GS) disebabkan oleh mutasi

Mutasi gen NCCT channel Abnormal

Channel mg Reduce sensitivity in

Sindrom Bartter  Sekelompok penyakit tubular ginjal resesif

Kelainan ginjal yang mendasari menyebabkan kelebihan

Rassetto LA. Bartter Syndrome. Medscape reference. 2021

● Neonatal ( atau antenatal) Bartter syndrome

Rassetto LA. Bartter Syndrome. Medscape reference. 2021

Sindrom Bartter dapat dicurigai sebelum lahir atau didiagnosis segera

Rassetto LA. Bartter Syndrome. Medscape reference. 2021

Sindrom Bartter disebabkan oleh mutasi pada

Pada keadaan normal, reabsorpsi natrium klorida

Rassetto LA. Bartter Syndrome. Medscape reference. 2021

● Sindrom Bartter Neonatal

Rassetto LA. Bartter Syndrome. Medscape reference. 2021

● Neonatal Bartter Syndrome

Rassetto LA. Bartter Syndrome. Medscape reference. 2021

● Sindrom Bartter Klasik 

Rassetto LA. Bartter Syndrome. Medscape reference. 2021