Pemeriksaan Diagnostik

Pemeriksaan penunjang yang dapat dikerjakan untuk menegakkan

diagnosis CF antara lain :

I. Pemeriksaan laboratorium

a. Test kandungan chlorida keringat (sweat chloride test) :

 Dilakukan pengumpulan dan analisis komposisi keringkat dengan metoda

iontophoresis pilocarpine.
 Konsentrasi ion klorida sekitar 60 mEq/L keatas merupakan khas
diagnostik. Nilai normal rata-rata konsentrasi klorida dibawah 30 mEq/L.
 Nilai antara 30 – 60 mEq/L mungkin kondisis heterozygous carriers, dan
tidak dapat diidentifikasi secara akurat menggunakan test ini (SCT).

b. Test Prenatal :

 Pada masa kehamilan dapat dilakukan pemeriksaan melalui test villi

korionik (chronic villous testing) pada usia kehamilan sekitar 10-12 minggu.
 Pemeriksaan ini hanya dilakukan untuk mendiagnosis CF yang akan
diterminasi kehamilannya. Pemeriksaan prenatal ini sudah jarang
dilakukan karena harapan hidup pasien-pasien dengan KF sekarang telah
meningkat.

1. Test genetika

 Test genetik melalui test darah dapat mendeteksi kondisi karier dengan
keakuratan sampai 95%
 Biaya yang diperlukan berkisar $US 50-150
 Testing in direkomendasikan untuk individu-individu yang mempunyai
riwaya keluarga dengan CF dan untuk pasangan-pasangan yang
merencanakan kehamilan, namun tidak diindikasikan untuk keperluan
skrining secara umum (NIH Consensus Stetment, 1999)
1. Skrining bayi baru lahir dapat dilakukan melalui pengukuran kadar tripsin
immunoreaktive pada blood spot test Guthrie.
2. Diagnosis CF secara laboratoris ditegakkan jika ada salah satu marker
seperti test genetik atau test kadar klorida keringat positif ditambah salah
satu dari gejala klinis dibawah ini :

 Penyakit paru obstruksi kronik khas

 Insufisiensi eksokrin kelenjar pancreas
 Riwayat keluarga positif CF

II. Pemeriksaan radiologis CT scan

Pemeriksaan CT scan paranasal dilakukan melalui potongan aksial dan

koronal tanpa kontras. Umumnya pasien dengan CF memberiksan hasil :

a) Lebih dari 90% menunjukkan bukti adanya sinusitis kronik yang ditandai
dengan opaksifikasi, pergeseran ke medial dinding lateral kavum nasi pada
daerah meatus media, serta demineralisasi prosesus unsinatus.

b) Kelainan berupa buging ke arah medial dari kedua dinding lateral hidung
disertai gambaran mukus viskus di sinus maksila terdapat hampir pada
12% pasien dan merupakan stadium mucucelelike yang harus segera
ditangani dengan pembedahan.

c) Sinusitis kronik sering menyebabkan gangguan peneumatisasi dan

hipoplasia dari sinus maksila dan etmoid, juga menyebabkan
terganggunya pembentukan sinus frontalis. Pasien-pasien adolesen
dengan CF sering didapatkan tidak terbentuknya sinus frontalis pada
gambaran CT scannya.

3. Pemeriksaan Kultur

Aspirasi sinus penting dilakukan untuk pemeriksaan kultur pada pasien-

pasien CF untuk mendeteksi adanya keterlibatan infeksi kuman
pseudomonas.
 a) Pengambilan kultur sebaiknya dilakukan aspirasi transantral sinus
maksila dan tak ada gunanya mengambil di daerah nasofaring, tenggorok
atau septum. Dari penelitian organisme yang sering ditemukan dari hasil
kultur pasien-pasien dengan CF adalah pseudomonas (65%), haemophilus
influenzae (50%), Alpha-haemolticstreptococci (25%) dan kuman-kuman
anaerob seperti peptostreptococcus serta Bactroides (25%). Sensitivitas
terapi organisme-organisme dengan antibiotika sama sensitivnya pada
pasien-pasien CF dibanding dengan yang nonCF, kecuali pada kuman
pseudomonas.

b)Pasien-pasien dengan sinusitis akut tanpa CF kuman penyebabnya

umumnya terdiri dari Pneumococcus, H Influenza dan Moraxella
catarrhalis, sedang jika sinusitis kronik selain kuman diatas ditambah
dengan organisme Staphylococcus aureus dan kuman anaerob seperti
Bacteroides, Veillonella dan Fusobacterium.

Tes carrier cystic fibrosis.

Untuk menentukan adanya carrier CF, jika :

1. Memiliki keluarga dengan riwayat CF

2. Memiliki hubungan dengan seseorang yang menderita CF.