Intoleransi Laktosa

Santi Prima Natasya Pakpahan

102011143
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Wacana
Jl. Arjuna Utara No.6, Jakarta 11510
Email: nathasya.pakpahan@gmail.com

PENDAHULUAN

Di dalam susu mamalia dan produk susu lainnya terkandung komponen gula atau karbohidrat
yang dikenal dengan laktosa (gula susu). Kadar laktosa dalam susu sangat bervariasi antara satu
mamalia dengan yang lain. Air susu ibu (ASI) mengandung 7% laktosa, sedangkan susu sapi
hanya mengandung 4%.1
Laktosa hanya dibuat di sel-sel kelenjar mamma pada masa menyusui melalui reaksi antara
glukosa dan galaktosa uridin difosfat dengan bantuan lactose synthetase. Pada keadaan normal,
tubuh dapat memecah laktosa menjadi gula sederhana dengan bantuan enzim laktase. Berbeda
dengan sebagian besar mamalia yang tidak lagi memproduksi laktase sejak masa menyusui, pada
manusia, laktase terus diproduksi sepanjang hidupnya. Tanpa laktase yang cukup manusia tidak
dapat/mampu mencerna laktosa sehingga akan mengalami gangguan pencernaan seperti sakit
perut dan diare yang dikenal sebagai intoleransi laktosa atau defisiensi laktase1.

DEFINISI

Intoleransi laktosa adalah ketidakmampuan tubuh menguraikan laktosa yang terdapat di

dalam susu karena tidak cukupnya enzim laktase1.
Ada beberapa terminologi yang perlu dipahami sehubungan dengan gangguan absorbsi
laktosa, yaitu:1
1. Defisiensi laktase yaitu keadaan dimana aktifitas enzim laktase rendah (atau tidak ada)
pada pemeriksaan hasil biopsi mukosa usus halus.
1
 2. Malabsorpsi laktosa yaitu ketidakmampuan usus halus mengabsorbsi laktosa yang
dibuktikan dengan pemeriksaan yang sesuai (uji beban laktosa, uji hidrogen pernafasan).
3. Intoleransi laktosa yaitu munculnya gejala-gejala klinis setelah makan atau minum bahan
yang mengandung laktosa (mencret, mual, muntah, perut kembung dan sakit perut).
Hal yang perlu diperhatikan ialah karena seseorang dengan defisiensi laktase belum tentu
mengalami malabsorpsi laktosa. Malabsorpsi laktosa juga bisa disebabkan kerusakan mukosa
usus halus. Penderita malabsopsi laktosa belum tentu juga mengalami intoleransi laktosa.1
Intoleransi laktosa adalah sindrom klinis terdiri dari satu atau lebih gejala sebagai berikut:
nyeri perut, diare, mual, dan perut kembung setelah menelan laktosa atau zat makanan yang
mengandung laktosa. Jumlah laktosa yang akan menyebabkan gejala bervariasi dari individu ke
individu, tergantung pada jumlah laktosa yang dikonsumsi, tingkat kekurangan laktase, dan
bentuk bahan pangan yang laktosa tertelan.
Malabsorpsi laktosa adalah masalah fisiologis yang dapat bermanifestasi sebagai intoleransi
laktosa dan disebabkan ketidakseimbangan antara jumlah laktosa ditelan dan kapasitas laktase
untuk untuk menghidrolisis disakarida tersebut.1

EPIDEMIOLOGI

Sekitar 70% dari penduduk dunia mengalami intoleransi laktosa. Dari semuanya itu,
penduduk di Eropa memiliki tingkat kejadian paling rendah, sedangkan di Asia serta Afrika
memiliki tingkat kejadian toleransi laktosa yang paling tinggi2. Di Amerika terdapat lebih dari 50
juta orang menderita intoleransi laktosa. Jenis kelamin tidak memiliki peran dalam kasus
intoleransi laktosa. Intoleransi laktosa ini sering muncul pada anak usia mulai 2 tahun keatas,
karena produksi enzim laktase diprogram secara genetik untuk menurun pada usia tersebut.
Namun tidak menutup kemungkinan pada usia dibawah 2 tahun dapat menderita intoleransi
laktosa (khususnya bayi-bayi prematur).2

2
ETIOLOGI

Defisiensi laktase diartikan sebagai keadaan aktivitas laktase dibawah normal yang diukur
pada spesimen biopsi mukosa usus halus. Sampai sekarang dikenal 2 bentuk dari defisiensi
laktase, yaitu defisiensi laktase primer dan sekunder.3
Defisiensi laktase primer terdiri dari 3 tipe yaitu:3
a. Defisiensi laktase developmental yang terdapat pada bayi dengan usia kehamilan 26-32
minggu.
b. Defisiensi laktase bawaan, yaitu tidak terdapatnya enzim laktase pada brush border epitel
usus halus. Defisiensi laktase yang diwariskan (congenital lactase deficiency), terjadi
pada individu dengan genotip homozigot resesif. Kejadian ini sangat jarang, jarang yaitu
1 perseratus ribu penduduk, sehingga sering sekali tidak dibicarakan.
c. Defisiensi laktase dewasa yaitu kelainan yang timbul perlahan-lahan yang terjadi pada
anak usia 2-5 tahun hingga dewasa serta timbulnya bervariasi tergantung ras. Defisiensi
laktase ini dapat terjadi sebagai akibat induksi sintesis laktase yang menurun. Laktase
merupakan enzim yang sintesisnya dapat diinduksi. Ketidaksukaan minum susu mungkin
dapat memicu keadaan ini, sebab tidak ada induksi enzim laktase. Defisiensi laktase
primer dapat dijumpai pada bayi prematur sehubungan dengan perkembangan usus yang
imatur (developmental lactase deficiency).
Defisiensi laktase sekunder yang menyertai malabsorbsi dapat terjadi pada kerusakan
mukosa usus halus, misalnya akibat infeksi. Kejadian ini sering kali dijumpai pada anak diare
setelah minum susu botol. Tentunya laktase tidak mengalami defisiensi lagi bila kerusakan
mukosa usus telah membaik dan infeksi telah teratasi. Beberapa faktor lain penyebab intoleransi
laktosa antara lain:3
 Gastroenteritis, dapat menyebabkan terjadinya gangguan penguraian enzim laktase
yang dapat berlangsung sampai beberapa minggu
 Infeksi parasit, dapat menyebabkan pengurangan jumlah laktase sementara waktu.
 Defisiensi besi, rendahnya asupan besi dapat mengganggu pencernaan dan
penyerapan laktosa.
 Obat-obatan diantaranya kanamisin, kolkisin, neomisin dan metrotreksat.

3
PATOGENESIS

Karbohidrat yang dimakan diserap dalam bentuk monosakarida (glukosa, galakosa, dan
frukstosa). Karena itu laktosa harus dihidrolisa menjadi glukosa dan galaktosa agar proses
absorpsi berlangsung. Laktosa merupakan sumber energi yang memasok hampir setengah
keseluruhan kalori susu (35-45%). Disamping itu laktosa juga penting untuk absorpsi kalsium.
Hidrolisa ini dilakukan oleh laktase (β-galactosidase), suatu enzim yang terdapat di brush border
mukosa usus halus. Distribusi enzim laktase ini tidak merata sepanjang usus halus, konsentrasi
tertinggi berada di yeyenum proksimal, rendah di duodenum dan yeyenum distal serta terendah di
ileum terminal.4
Enzim lain yang terdapat di brush border adalah sukrase, maltase dan glukoamilase.
Laktase dijumpai pada bagian luar brush border dan diantara semua disakaride, laktase yang
paling sedikit. Bila ada kerusakan mukosa (serangan gastroenteritis) enzim laktase yang selalu
mendapat gangguan (defisiensi laktase sekunder) dan hal ini yang paling sering dijumpai. Laktase
akan kembali normal kalau mukosa usus mengalami penyembuhan, namun memerlukan waktu.
Intoleransi laktosa akibat penurunan produksi laktase sekunder (secondary lactase deficiency)
disebabkan rusaknya mukosa usus halus karena adanya infeksi akut oleh rotavirus atau bakteri
pada usus halus yang merusak mukosa usus halus sehingga menghambat produksi enzim laktase.
Tipe ini biasanya dijumpai pada anak usia kurang dari 2 tahun.4
Pada janin manusia aktivitas laktase telah kelihatan pada usia kehamilan 3 bulan dan
aktifitas laktase pada minggu 35-38 meningkat sampai 70 % dari bayi lahir aterm. Karena itu
defisiensi laktase primer dijumpai pada bayi prematur sehubungan dengan perkembangan usus
immatur. Congetial lactase deficiency pada bayi baru lahir, merupakan keadaan yang jarang
dijumpai. Penyakit ini diturunkan secara autosomal recessive. Aktifitas laktase ini menurun
secara nyata sejak umur 2 – 5 tahun walau laktosa terus diberikan. Ini menandakan laktase bukan
enzim adaptif.4
Intoleransi laktosa akibat penurunan produksi laktase primer (primary lactase deficiency)
ini disebabkan oleh faktor genetik karena tubuh akan menurunkan tingkat produksi enzim laktase
mulai pada usia 2 tahun. Kecepatan proses penurunan produksi ini tergantung dari masing-
masing individu. Berdasarkan hasil studi menunjukkan bahwa penduduk Asia dan Afrika lebih
banyak pada tipe ini. Tipe ini juga sering terdapat pada anak 2 tahun keatas hingga dewasa.4

4
 Bila ada defisiensi laktase, laktosa tidak akan didigesti akibatnya tidak ada penyerapan
oleh mukosa usus halus. Laktosa yang tidak dihodrolisis akan diteruskan ke usus besar.
Disakarida ini merupakan bahan osmotik yang akan menarik air ke lumen. Jumlah air yang keluar
sebanding dengan jumlah laktosa yang tinggal di lumen usus. Penambahan volume lumen usus
akan menyebabkan rasa mual, muntah dan peningkatan peristaltik. Peristaltik usus yang
meninggi menyebabkan waktu transit usus makin pendek sehingga mengurangi kesempatan
untuk digesti dan absorpsi. Laktosa dan air/elektrolit yang tidak diserap meninggalkan usus halus
sampai di kolon. Di kolon, laktosa ini akan difermentasi oleh flora normal menjadi gas (CO2, H2,
dan CH4), asam lemak rantai pendek (butirat, propional dan asetat) dan asam laktat.4
Pembentukan gas menyebabkan perut kembung dan sakit perut. Pembentukan gas
hidrogen oleh flora di kolon dapat dideteksi di udara pernafasan. Ini yang menjadi dasar uji
hidrogen pernafasan. Pembentukan asam lemak rantai pendek tadi diperlukan oleh tubuh karena
asam lemak ini dapat digunakan sebagai sumber energi. Disamping itu, pembentukan asam lemak
rantai pendek ini berguna untuk nutrisi kolon, membantu absorpsi air/elektrolit dan motilitas
kolon. 4
Lebih kurang 70% dari nutrisi kolon berasal dari intraluminal. Karena itu secara fisiologis
dalam keadaan normal dijumpai malabsorpsi laktosa/karbohidrat. Sedangkan penyerapan asam
laktat oleh kolonosit menyebabkan asidosis metabolik. Air/ elektrolit yang sampai di kolon dan
hasil fermentasi tadi diserap oleh kolonosit (colonic salvage). Bila colonic salvage dilewati, maka
asam laktat banyak dijumpai di tinja yang akan menyebabkan kadar air tinja meningkat (diare
osmotik) dan bahan-bahan reduksi (laktosa) dijumpai dalam tinja.4

MANIFESTASI KLINIS

Terjadinya reaksi terhadap konsumsi laktosa dan manifestasi klinis yang menyertainya
terutama tergantung pada aktivitas laktase dalam usus. Selain itu juga dipengaruhi oleh jumlah
dan frekuensi, serta cara bagaimana laktosa dikonsumsi, waktu singgah disaluran cerna.1
Orang yang mengalami intoleransi laktosa biasanya mempunyai batas toleransi untuk
mengkonsumsi laktosa, yang jika mereka mengkonsumsi dalam batas ini maka mereka akan

5
mengalami gejala yang minimal. Beberapa gejala intoleransi laktosa antara lain sakit perut, perut
kembung, mengeluarkan gas (flatus), borborigmic, mual, muntah dan diare yang sangat frekuen,
cair, bulky dan berbau asam. Tinja sering mengapung karena kandungan gasnya yang tinggi.
Selanjutnya pertumbuhan anak akan terhambat bahkan tidak jarang dapat terjadi malnutrisi. Pada
keadaan yang ringan dapat menyebabkan sakit perut berulang-ulang dan hilang timbul. Kadang-
kadang gejala intoleransi laktosa sering disalah artikan sebagai gejala dari irritable bowel
syndrome (IBS), padahal penderita IBS bukanlah penderita intoleransi laktosa. Penderita IBS
cenderung mengalami kesulitan dalam mentoleransi lemak.1
Gejala batas toleransi laktosa yang muncul akibat dari konsumsi laktosa yang terlalu banyak
adalah produksi gas yang berlebihan (kentut terus) atau serangan diare. Orang yang memiliki
kelainan batas toleransi laktosa dapat meminum sekitar 250 ml susu setiap hari tanpa gejala yang
parah.1

DIAGNOSIS

Metode untuk mendiagnosis intoleransi laktosa dapat dilakukan dengan cara:5

- Diet eliminasi, yaitu dengan cara tidak mengkonsumsi bahan makanan yang mengandung
laktosa (susu dan produk susu) dan lihat apakah ada perbaikan gejala. Apabila timbul gejala
klinis setelah diberikan bahan makanan yang mengandung laktosa, maka dapat dipastikan
penyebabnya adalah intoleransi laktosa.5
- Hydrogen breath test, merupakan pengujian kadar hidrogen dalam napas. Laktosa yang tidak
terurai oleh laktase akan mengalami fermentasi oleh bakteri sehingga menghasilkan gas hidrogen
didalam saluran cerna. Tes ini dilakukan dengan mempuasakan pasien, lalu mengukur kadar
hidrogen udara dari napasnya, kemudian memasukkan laktosa 2g/kgBB trus diukur kadar
hidrogennya setelah 2-3 jam pemberian. Peningkatan kadar hidrogen udara dalam napas diatas
20ppm dapat dipastikan pasien menderita intoleransi laktosa.5
- Pengukuran kadar pH feses. Jika kadar pH feses <6, maka memperkuat dugaan adanya
intoleransi laktosa.5

6
PENATALAKSANAAN

Penatalaksanaan pada penderita intoleransi laktosa yaitu dengan diet bebas laktosa. Pasien
diedukasi untuk tidak mengkonsumsi segala bahan makanan yang mengandung laktosa (misalnya
susu mamalia dan turunannya seperti keju), pada anak dapat mengkonsumsi susu yang rendah
laktosa, juga harus mencari bahan makanan pengganti yang bebas laktosa namun mengandung
gizi yang terdapat dalam susu mamalia, misalnya susu kedelai.6

KESIMPULAN

Laktosa adalah gula susu yang dipecah oleh enzim laktase, suatu enzim pencernaan yang
terdapat dalam usus halus. Sedangkan intoleransi laktosa adalah berkurangnya kemampuan untuk
mencerna laktosa, yang disebabkan oleh kekurangan enzim laktase. Gejala-gejala intoleransi
laktosa meliputi antara lain: perut kembung (banyak gas), sakit perut dan diare. Untuk mencegah
terjadinya hal-hal yang tidak diinginkan akibat intoleransi laktosa, dapat dilakukan berbagai hal
seperti membaca label pangan dengan seksama, pembatasan jumlah susu yang dikonsumsi dan
pemilihan produk-produk susu.

7
DAFTAR PUSTAKA

1. Atan Baas Sinuhaji. Intoleransi Laktosa. Majalah Kedokteran Nusantara. 2006.

2. Egayanti, Yusra. Kenali Intoleransi Laktosa Lebih Lanjut dalam InfoPOM vol. 9. No. 1.
Januari 2008.
3. Zainul Arifin. 2005. Peran Prebiotik pada Tatalaksana Intoleransi Laktosa pada Anak.
Tesis. Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia.
4. Tuula H. V, Phillippe M, Riita K. Lactose Intolerance. J Am Coll Nutr. 2000.
5. Hegar B. Uji Hidrogen Napas Satu Cara Diagnostik Gannguan Saluran Cerna. Maj Kes
Masy Indones. 1998.
6. Wisnu Barlianto. 2005. Terapi Sinbiotik terhadap Diare Akut dengan Intoleransi Laktosa.
Tesis. Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro.