Darah adalah suatu cairan yang diciptakan untuk memberi tubuh kita kehidupan.

Pada saat beredar di dalam tubuh, darah menghangatkan, mendinginkan, memberi makan,
dan melindungi tubuh dari zat-zat beracun. Selain itu, darah segera memperbaiki kerusakan
apa pun pada dinding pembuluh darah sehingga sistem tersebut pun diremajakan kembali.
Sistem hemostasis merupakan mekanisme tubuh dalam mengontrol respon terhdap
perdarahan atau terjadinya trombosis yang berlebihan sehingga proses trombogenesis dan
proses fibrinolisis dalam keadaan seimbang. Proses hemostasis pada keadaan normal akan
menimbulkan oklusi trombotik dan infark sistemik. Trombosis terjadi bila ada
ketidakseimbangan antara faktor trombogenik dan mekanisme proteksi.

Rata-rata terdapat 1,32 galon (5 liter) darah dalam tubuh manusia yang memiliki
berat 132 pon (60 kg). Jantung mampu mengedarkan seluruh jumlah ini di dalam tubuh
dengan mudah dalam sesaat. Bahkan, saat berlari atau berolah raga, tingkat peredaran ini
meningkat hingga lima kali lebih cepat. Pembuluh darah diciptakan dengan bentuk yang
sempurna sehingga tidak ada penyumbatan atau pun endapan yang terbentuk. Mekanisme
yang efisien dan cepat untuk menghentikan perdarahan dari lokasi kerusakan pembuluh
darah sangat penting dilakukan untuk bertahan hidup. Walaupun demikian, respons seperti
itu harus dikendalikan secara ketat untuk mencegah terbentuknya bekuan yang luas dan
untuk memecah bekuan tersebut setelah kerusakan diperbaiki. Oleh karena itu, sistem
hemostasis mencerminkan keseimbangan antara mekanisme prokoagulan dan antikoagulan
yang dikaitkan dengan proses fibrinolisis. Kelima komponen utama yang terlibat adalah
trombosit, faktor koagulasi, inhibitor koagulasi, fibrinolisis, dan pembuluh darah.

Trombin adalah protein lain yang membantu proses pembekuan darah. Zat ini hanya
dihasilkan di tempat yang terluka. Jumlahnya tidak boleh melebihi atau pun kurang dari
yang diperlukan, dan juga harus dimulai dan berakhir tepat pada waktu yang diperlukan.
Lebih dari dua puluh jenis zat kimia tubuh (enzim) berperan dalam pembentukan trombin.
Enzim-enzim tersebut dapat merangsang perbanyakan trombin maupun menghentikannya.
Proses ini terjadi melalui pengawasan yang begitu ketat sehingga trombin hanya terbentuk
saat benar-benar ada luka sesungguhnya pada jaringan.
Segera setelah enzim-enzim pembekuan darah tersebut mencapai jumlah yang
memadai di dalam tubuh, fibrinogen yang terbuat dari protein-protein pun terbentuk. Dalam
waktu singkat, sekumpulan serat membentuk jaring, yang terbentuk di tempat keluarnya
darah. Sementara itu, keping-keping darah yang sedang meronda, terus-menerus
terperangkap dan menumpuk di tempat yang sama. Gumpalan darah beku menyumbat luka
yang terbentuk akibat penumpukan ini. Ketika luka telah sembuh, gumpalan tersebut akan
hilang.

Definisi Hemostasis

Hemostasis adalah suatu mekanisme pertahanan tubuh yang amat penting dalam
menghentikan perdarahan pada pembuluh darah yang luka. Mekanisme hemostasis
mempunyai dua fungsi primer yaitu untuk menjamin bahwa sirkulasi darah tetap cair ketika
di dalam pembuluh darah, dan untuk menghentikan perdarahan pada pembuluh darah yang
luka. Faal hemostasis adalah suatu fungsi tubuh yang bertujuan untuk mempertahankan
keenceran darah tetap mengalir dalam pembuluh darah dan menutup kerusakan dinding
ppembuluh darah sehingga mengurangi kehilangan darah pada saat terjadinya kerusakan
pembuluh darah. Hemostasis normal tergantung pada keseimbangan yang baik dan interaksi
yang kompleks, paling sedikit antara lima komponen-komponen berikut :
1. Pembuluh darah
2. Trombosit
3. Faktor-faktor koagulasi
4. Inhibitor
5. Sistem fibrinolisis

2.4 Mekanisme Hemostasis

Urutan mekanisme dan koagulasi dapat dijelaskan sebagai berikut :

1. Segera setelah pembuluh darah terpotong atau pecah, rangsangan dari pembuluh
darah yang rusak itu menyebabkan dinding pembuluh darah yang pecah akan
berkurang ( terjadi vasokontriksi )
2. Setelah itu, akan diikuti oleh adhesi trombosit, yaitu penempelan trombosit pada
kolagen ADP (adenosin difosfat) kemuadian dilepaskan olleh trombosit kemidian
ditambah dengan tromboksan A2 menyebabkan terjadinya agregasi (penempelan
trombosit satu sama lain). Proses aktivasi trombosit ini terus terjadi sampai terbentuk
sumbat trombosit, di sebut hemostasis primer
3. Setelah ituu dimulailah dekade koagulasi yaitu hemostasis sekunder, diakhiri dengan
pembentukan fibrin. Produksi fibrin dimulai dengan perubahan faktor X menjadi
Faktor Xa. Faktor X diaktifkan melalui dua jalur, yaitu jalur ekstrinsik dan jalur
intrinsik. Jalur ekstrinsik dipicu oleh tissue factor atau tromboplastin. Kompleks
 lipoprotein tromboplastin selanjutnya bergbung dengan faktor VII bersamaan dengan
hadirnya ion kalsium yang nantinya akan mengaktifkan faktor X. Jalur intrinsil
diawali oeh keluarnya plasma atau kolagen melalui pembuluh darah yang rusak dan
mengenai kulit. Paparan kolagen yang rusak akan mengubah faktor XII menhadi
faktor XII yang teraktivasi. Selanjutnya faktor XIIa akan bekerja secara enzimatik
dan mengaktifkan faktor XI. Faktor Xia akan mengubah faktor IX menhadi faktor
Ixa
4. Faktor Ixa akan bekerja sama dengan lipoprotein trombosit, faktor VIII, serta ion
kalsium untuk mengaktifkan faktor X menjadi faktor Xa.
5. Faktor Xa akan dihasilkan dua jalur berbeda itu akan memasuki jalur bersama.
Faktor Xa akan berikatan dengan fosfolipid trombosit, ion kalsium, dan juga faktor
V sehingga membentuk aktivator protombin.
6. Selanjutnya senyaa itu akan mengubah protombin menjad trombin. Trombin
selanjutnya akan mengubah fibrinogen menjadi fibrin (longgar), dan akhirnya
dengan bantuan faktor VIIa dannion kalsium, fibrin tersebut menjadi kuat. Fibrin
inilah yang akan menjrat sumbat trombosit sehingga menjadi kuat.
7. Selanjutnya apabila sudah tidak dibutuhkan lagi, bekuan darah akan dilisiskan
melalui proses fibrinolitik. Proses ini dimulai dengan adanya proaktivator
plasminogen yang kemuadian dikatalis menjadi aktivator plasminogen dengan
adanya menjadi plasmid dengan bantuan enzim seperti urokinase. Plasmin inilah
yang akan mendegradasi fibrinogen/fibrin menjadi fibrin produk degradasi

Ada beberapa faktor dalam pentetukan hesotasi yaitu :

1. Fase vascular
Terjadi karena akibat dari adanya trauma pada pembuluh darah maka respon
yang pertama kali adalah respon dari vaskuler/kapiler yaitu terjadinya kontraksi
dari kapiler disertai dengan extra-vasasi dari pembuluh darah, akibat dari extra
vasasi ini akan memberikan tekanan pada kapiler tersebut (adanya timbunan
darah disekitar kapiler).
2. Fase Platelet/trombosit
Pada saat terjadinya pengecilan lumen kapiler (vasokontriksi) dan extra
vasasi ada darah yang melalui permukaan asar (jaringan kolagen) dengan
akibatnya trombosit. Akibat dari bertemunya trombosit dengan permukaan kasar
maka trombosit tersebut akan mengalami adhesi serta agregasi.
 Setelah terjadinya adhesi maka dengan pengaruh ATP akan terjadilah agregasi
yaitu saling melekat dan desintegrasi sehingga terbentuklah suatu massa yang
melekat. Peristiwa trombosit yang mulai pecah/lepas- lepas hingga menjadi suatu
massa yang melekat disebut Viscous metamorphosis. Akibat dari terjadinya
semua proses ini maka terjadilah gumpalan plug (sumbatan) baru kemudian
terjadi fase yang ketiga.
3. Fase koagulasi
Fase ini terdiri dari tiga tahapan yaitu :
a. Pembnetukan prothrombinase/prothrombin activator
b. Perubahan prothrombine menjadi trombone
c. Perubahan fibrinogen menjadi fibrin

Ada 13 faktor-faktor pembekuan darah adalah sebagai berikut :

nomor Nama faktor Asal dan fungsi
I Fibrinogen Protein plasma yang disintesis dalam hati,
diubah menjadi fibrin
II protombin Protein Plasma yang disintesis didalam hati,
diubah menjadi trombin
III tromboplastin Lipoprotein yang dilepas jaringan rusak.
Mengaktivasi faktor VII untuk pembentukan
trombin
IV Ion kalsium Ion anorganik dalam plasma, didapat dari
makanan dan tulang diperlukan dalam setiap
pembekuan darah
V Proakselerin Protein plasma yabg disintesis di dalam hati,
diperlukan dalam mekanisme intrinsik dan
ekstrinsik
VI Tidak dipakai lagi Fungsinya sama dengan nomor V
VII Prokonvelin Protein plasma yang disintesis dalam hati
diperlukan dalam mekanisme intrinsik
VIII Faktor Antihemolitik Protein plasma (enzim) yang disintesis
didalam hati dalam mekanisme ekstrinsik
(memerlukan vitamin K )
IX Plasma Tromboplastin Protein plasma yang disintesis didalam hati
berfungsi dalam mekanisme ekstrinsik
X Faktor Stuart-power Protein plasma yang disintesis didalam hati
berfungsi dalam mekanisme intrinsik
nomor Nama faktor Asal dan fungsi
XI Anteseden tromboplastin plasma Protein plasma yang yang disintesis didalam
hati berfungsi dalam mekanisme intrinsik
XII Faktor hageman Protein plasma yang disintesiis didalam hati,
berfungsi dalam mekanisme intrinsik
XIII Faktor penstabilan fibrin Protein yang ditemukan dalam plasma dan
trombosit, hubungan silang filamen-filamen
fibrin

Kelainan pada hemostasis

1. Purpura Thrombositopenik Idiopatik (PTI)
A. DEFINISI
Purpura Trombositopenik Idiopatik (PTI) adalah suatu kelainan yang mempunyai
ciri khas bcrupa : trombositopenia, jumlah megakariosit normal atau meningkat, dan tidak
ditemui keadaan-keadaan yang mungkin merupakan pcnycbab seperti reaksi obat, infeksi
aktif, DIC, splenomegali.
Sejak Paul Gottlieb Werlhof melukiskan gambaran penyakit PTI ini dan
menamakannya Morbus Maculous, penelitian mengenai penyebab yang spesifik masih terus
berlanjut. Dalam tiga dekade terakhir ini telah dapat diketahui bahwa penyebabnya
berkaitan erat dengan proses imun dalam tubuh, dan sekarang ini Purpura Trombositopenik
Idiopatik telah suing disebut sebagai Purpura Trombositopenik Immun. Penyakit PTI
mempunyai 2 bentuk, yang akut dan kronik. Bentuk akut lebih sering terjadi pada anak, dan
biasanya pada usia 2¬6 tahun, atau rata-rata di bawah 10 tahun . Perbandingan anak laki-laki
dan anak perempuan adalah 1:1 . Kira-kira 80% bentuk akut mengalami remisi spontan
setclah 4¬6 minggu perjalanan penyakit. Beberapa kasus remisi dalam 6 bulan, dan sisanya
setelah 6¬12 bulan, bahkan ada yang berulang atau tidak pemah mengalami remisi sama
sekali, sehingga menjadi kronik.
 Bentuk kronik lebih sering terjadi pada orang dewasa, sedangkan pada anak bisa
merupakan lanjutan dari bentuk akut; ditemukan secara kebetulan berupa purpura dan
epistaksis, umumnya ditemui pada usia lebih dari 10 tahun. Insidens penyakit ini belum
dikctahui dan di Indonesia laporan mengenai PTI masih jarang sekali. Splenektomi masih
mcrupakan cara pengobatan terpilih PTI kronik anak meskipun prosedur pclaksanaannya
memerlukan banyak pertimbangan seperti adanya indikasi-kontra dan penyulit yang
mungkin terjadi. Ternyata ± 15-20% penderita pasca splenektomi masih tetap dalam
keadaan trombositopenia.
Penelitian mengenai penyebab yang spesifik serta mekanisme terjadinya
trombositopenia pada PTI masih belum berakhir, dan sekarang ini telah diperoleh satu cara
pengobatan PTI kronik anak dengan mcnggunakan Immunoglobulin dosis tinggi.
Penggunaan Immunoglobulin dosis tinggi telah merupakan suatu altematif lain di samping
splenektomi. Dalam tulisan ini akan diuraikan bcberapa hal sehubungan dengan splcncktomi
dan pcnggunaan Immunoglobulin dosis tinggi pada penanganan PTI kronik anak.

B. PATOFISIOLOGI
Trombositopenia pada PTI disebabkan terjadinya kerusakan yang berlebihan dari
trombosit sedangkan pembentukannya normal atau meningkat. Kerusakan ini mungkin
disebabkan oleh faktor yang heterogen, sampai saat ini belum diperoleh kesepakatan
mengenai mekanismenya. Harrington (1951) menyimpulkan bahwa kerusakan trombosit
disebabkan adanya Humoral antiplatelet factor di dalam tubuh , yang saat ini dikenal
sebagai PAIgG atau Platelet Associated IgG. Court dan kawan-kawan telah membuktikan
bahwa PAIgG meningkat pada PTI, sedangkan Lightsey dan kawan-kawan menemukan
PAIgG lebih tinggi pada PTI akut dibanding bentuk kronik. Hal ini menunjukkan bahwa
terdapat perbedaan mekanisme kerusakan trombosit pada bentuk akut dan kronik.

PAIgG diproduksi oleh limpa dan sumsum tulang. Kenaikan produksi PAIgG adalah
akibat adanya antigen spesifik terhadap trombosit dan megakariosit dalam tubuh. Pada
bentuk akut antigen spesifik diduga bersumber dari infeksi virus yang terjadi 1-6 minggu
sebelumnya. Antigen ini bersama PAIgG membentuk kompleks antigen-antibodi, dan
selanjutnya melekat di permukaan trombosit. Perlekatan ini menyebabkan trombosit akan
mengalami kerusakan akibat lisis atau penghancuran oleh sel-sel makrofag di RES yang
terdapat di hati, limpa, sumsum tulang dan getah bening . Kerusakan yang demikian cepat
dan jumlah yang besar menyebabkan terjadinya trombositopenia yang berat diikuti
manifestasi perdarahan. Bentuk PTI kronik bisa merupakan kelanjutan dari bentuk akut.
Pada bentuk kronik ini ternyata PAIgG tetap tinggi walaupun kompleks antigen-antibodi
dikeluarkan dari tubuh, meskipun tidak setinggi pada bentuk akut. Keadaan demikian
diduga berhubungan erat dengan konstitusi genetik yang spesifik dari sistim immunologik
penderita, dimana peninggian PAIgG disebabkan adanya autoantigen pada membran
trombosit.
C.GEJALA DAN TANDA
Gejala dan tanda ITP adalah :
1. Onset pelan dengan perdarahan melalui kulit atau mukosa berupa : petechiae,
echymosis, easy brusing, mennorhagia, epistaksis atau perdarahan gusi.
2. Perdarahan SSP jarang terjadi tetapi jika terjadi bersifat fatal.
3. Splenomegali dijumpai pada <10%
4. Timbul perdarahan terutama pada anak
5. Perdarahan terjadi pada selaput lendir terutama pada hidung dan mulut sehingga
terjadi epistasi dan perdarahan gusi.

D. PEMERIKSAAN
a. pemeriksaan fisik
Pada pemeriksaan fisik hanya dijumpai perdarahan karena trombosityang rendah
(ptekiae,purpura,perdarahan pada konjungtiva dan perdarahan pada selaput
lendir.trombositopenia ringan dengan resiko yang relatif rendah untuk perdarahan
komplikasi.
b. pemeriksaan penunjang
Hitung darah lengkap, jumlah trombosit menujukkan penurunan
hemoglobin,hematokrit,trombosit. Leukosit biasanya normal. Masa perdarahan
panjang,masa pembekuan normal dan terjadi retaraksi pembekuan abnormal. Pemeriksaan
sum-sum tulang biasanya normal tetapi megakariosit muda dapt bertambah dengan
maturation arrest pada stadium megakariosit. Jika terindikasi menujukkan seri granulosit
dan eritrosit yang normal dan sering kali ada eosinofilia ringan.
 E.PENATALAKSANAAN
Terapi untuk ITP terdiri atas :
1. Terapi untuk mengurangi proses imun sehingga mengurangi perusakan trombosit
Terapi kortikosteroid untuk menekan aktivitas mononuchlear phagocyte
(makrofag) sehingga mengurangi detruksi trombosit. Selain itu kortikosteroid
berfungsi untuk menekan sintesis antibodi preparat yang dibrikan adalah prednison
60-80mg/hari. Jika dalam 3 bulan tidak memberi respon diperlukan splenoktomi dan
obatan imunosuspresif
2. Terapi suportif terapi untuk mengurangi trombositopenia
Yaitu dengan pemberian androgen ( danazol ) dan pemberian high dose
immunoglobine untuk menekan fungsi makrofag. Lalu tranfusi konsetrat trombosit
juga termasuk kedalam terapi suprtif karena diindikasikan untuk penderita degan
resiko perdarahan major.
Jika PTI akut, denagn khasus ringan biasanya tanpa pengobatan karena dapat
sembuh secara spontan. Namun jika dalam 2 minggu trombosit belum naik berikan
kortikosteroid. Pada PTI menahun berikan Imunoglobin Intravena dengan dosis 0,8 g/kg
dalam 1 hari dan berikan juga siklosporin dengan dosis 2-8 mg/hari dengan 2-3 dosis.

2. Hemofilia A&B
A.DEFINISI
Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor pembekuan darah
yang diturunkan (herediter) secarasex-linked recessive pada kromosom X (Xh). Meskipun
hemofilia merupakan penyakit herediter, tetapi sekitar 20-30% pasien tidak memilikii
riwayat keluarga dengan gangguan pembekuan darah, sehingga diduga terjadi mutasi
spontan akibat lingkungan endogen ataupun eksogen
Sampai saat ini dikenal 2 macam hemofilia yang yaitu :
 Hemofilia A (hemofilia klasik), akibat defisiensi atau disfungsi faktor
pembekuan VIII (F VIIIC)
 Hemofilia B ( Christmast Disease)akibat defisiensi atau disfungsi F IX (
faktor chistmast)

B.ETIOLOGI
Penyebab Hemofilia adalah karena anak kekurangan faktor pembekuan VIII
(Hemofilia A) atau faktor IX (Hemofilia B).
 C. PATOFISIOLOGI
Penyakit Hemofilia merupakan penyakit yang bersifat herediter.Pada penyakit ini
terjadi gangguan pada gen yang mengeksplesikan factor pembekuan darah,sehingga terjadi
luka,luka tersebut sukar menutup.
Pada orang normal, proses pembekuan darah dapat melalui 4 cara yaitu:
1)Spasme pembuluh darah
2)Pembentukan sumbat dari trombosit atau pratelet
3)Pembekuan darah
4)Terjadi pertumbuhan jaringan ikat kedalam bekuan darah untuk menutup
lubang pada pembuluh darah secara permanen.
Hemofilia merupakan penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif x-linked
dari pihak ibu. Faktor VIII (Hemofilia A) dan faktor IX (Hemofilia B) adalah protein
plasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor
tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat pembuluh
cidera.Hemofilia berat terjadi apabila konsentrasi faktor VIII dan faktor IX plasma kurang
dari 1 %. Hemofilia sedang jika konsentrasi plasma 1 % - 5 %.
Hemofilia ringan apabila konsentrasi plasma 5 % - 25 % dari kadar normal.
Manifestasi klinis yang muncul tergantung pada umur anak dan deficiensi faktor VIII dan
IX. Hemofilia berat ditandai dengan perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah
trauma yang relatif ringan.Tempat perdarahan yang paling umum di dalam persendian lutut,
siku, pergelangan kaki, bahu dan pangkal paha. Otot yang tersering terkena adalah flexar
lengan bawah, gastrak nemius, & iliopsoas.

D.GEJALA DAN TANDA

Apabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebiru-biruan (pendarahan
dibawah kulit)
o Apabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan tidak dapat
berhenti.
o ·Pendarahan dalam kulit sering terjadi pada persendian seperti siku tangan
maupun lutut kaki sehingga mengakibatkan rasa nyeri yang hebat.
·Perdarahan di kepala. Tanda-tandanya: sakit kepala hebat, muntah berulang kali,
mengantuk terus, bingung, tak dapat mengenali orang atau benda di sekitarnya,
penglihatannya kabur atau ganda, keluar cairan dari hidung atau telinga, terasa lemah pada
tangan, kaki, dan wajah.
o Perdarahan di tenggorokan. Tanda-tanda: sulit bernapas atau menelan,
bengkak.
o ·Perdarahan di perut. Tanda-tanda: muntah darah, terdapat darah pada feses,
sakit perut tak kunjung sembuh, penderita tampak pucat dan lemah.
o Perdarahan di paha. Tanda-tanda: nyeri di daerah paha atau agak ke
bawahnya, mati rasa di daerah paha atau tidak mampu mengangkat kaki.
Bagi mereka yang memiliki gejala-gejala tersebut, disarankan segera melakukan tes
darah untuk mendapat kepastian penyakit dan pengobatannya. Pengobatan penderita
hemofilia berupa Recombinant Factor VIII (Hemofilia A)yang diberikan kepada pasien
hemofili berupa suntikan maupun tranfusi.
Hemofilia adalah penyakit yang tidak populer dan tidak mudah didiagnosis. Karena
itulah para penderita hemofilia diharapkan mengenakan gelang atau kalung penanda
hemofilia dan selalu membawa keterangan medis dirinya. Hal ini terkait dengan penanganan
medis, jika penderita hemofilia terpaksa harus menjalani perawatan di rumah sakit atau
mengalami kecelakaan. Yang paling penting, penderita hemofilia tidak boleh mendapat
suntikan kedalam otot karena bisa menimbulkan luka atau pendarahan.
E.PEMERIKSAAN
Pemeriksaan Fisik
1. Pengkajian sistem neurologik
a. Pemeriksaan kepala
b.Reaksi pupil
c.Tingkat kesadaran
d.Reflek tendo
e.Fungsi sensoris
2. Hematologi
a.Tampilan umum
b.Kulit : (warna pucat, petekie, memar, perdarahan membran mukosa atau
dari luka suntikan atau pungsi vena)
c. Abdomen (pembesaran hati, limpa)
3. Kaji anak terhadap perilaku verbal dan nonverbal yang mengindikasikan nyeri
4.Kaji tempat terkait untuk menilai luasnya tempat perdarahan dan meluasnya
kerusakan sensoris, saraf dan motoris.
 5 Kaji kemampuan anak untuk melakukan aktivitas perawatan diri (misal : menyikat
gigi)
6. Kaji tingkat perkembangan anak
7.Kaji Kesiapan anak dan keluarga untuk pemulangan dan kemampuan
menatalaksanakan program pengobatan di rumah
8. Kaji tanda-tanda vital (TD, N, S, Rr).
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Uji Laboratorium dan Diagnostik
1. Uji Laboratorium (uji skrining untuk koagulasi darah)
a. Jumlah trombosit (normal)
b.Masa protrombin (normal)
c.Masa trompoplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor
koagulasi intrinsik)
d.Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan trombosit
dalam kapiler)
e. Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan diagnostik)
f. Masa pembekuan trompin
2.Biapsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk
pemeriksaan patologi dan kultur
3.Uji fungsi hati (SGPT, SGOT, Fosfatase alkali, bilirubin)

F.PENATALAKSANAAN
Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah faktor
antihemofilia yang kurang. Namun, langkah pertama yang harus diambil apabila mengalami
perdarahan akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest, Ice, Compression, Evaluation)
pada lokasi perdarahan untuk menghentikan atau mengurangi perdarahan. Tindakan tersebut
harus dikerjakan, terutama apabila penderita jauh dari pusat pengobatan, sebelum
pengobatan definitif dapat diberikan.
Karena penderita hemofilia mengalami defisiensi (kekurangan) faktor pembekuan
darah, maka pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor pembekuan darah atau
terapi pengganti. Penderita hemofilia A memerlukan tambahan faktor VIII, sedangkan
penderita hemofilia B memerlukan tambahan faktor IX.
Saat ini, pemberian faktor VIII dan faktor IX untuk penderita hemofilia semakin
praktis. Faktor VIII atau faktor IX telah dikemas dalam bentuk konsentrat sehingga mudah
untuk disuntikkan dan menunjang home therapy (terapi mandiri). Perdarahan akan berhenti
bila pemberian faktor VIII atau faktor IX mencapai kadar yang dibutuhkan. Masih terkait
dengan pengobatan hemofilia, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia memberikan
beberapa saran, yaitu:
Segera obati bila terjadi perdarahan
Pada umumnya, penderita hemofilia dapat merasakan suatu sensasi (nyeri atau
seperti urat ditarik) di lokasi yang akan mengalami perdarahan. Dalam keadaan ini,
pengobatan dapat segera dilakukan, sehingga akan menghentikan perdarahan, mengurangi
rasa sakit, dan mengurangi risiko terjadinya kerusakan sendi, otot, maupun organ lain.
Makin cepat perdarahan diobati, makin sedikit faktor VIII atau faktor IX yang diperlukan
untuk menghentikan perdarahan.

3. Von Willebrand
A.DEFINISI
Penyakit Von willebrand adalah kelainan perdarahan herediter disebabkan oleh
defisiensi faktor Van willebrand. FVW membantu trombosit melekatpada dinding pembuluh
darah yang diperlukan untuk pembekuan perdarahan normal.
Faktor Van Willebrand adalah suatu glikoprotein multimer heterogen dalam plasma
dengan dua fungsi utama :
- Memudahkan adhesi trombosit pada kondisi stres berat dengan menghubungkan
reseptor membran trombosit ke sub endotel pembuluh darah
- Bekrja sengai pembawa plasma bagi faktor VIII, suatu protein joagulasi darah
yang penting.
B. ETIOLOGI
Von willebrand disebabkan oleh kelainan kuantitatif dan kualitatif FVW suatu
ptotein faktor pembekuan yang diperlukan untuk interaksi antara trombosit-dinding
pembuluh darah dan pembawa faktor VIII. Pada kasus juga terdapat defisiensi faktor VIII.
Kelainan nyata pada FVW terdapat 3 tipe utama yaitu :
Kelainan kuantitatif FVW
Tipe 1 dan 3 ditandai dengan kelainan kuantitatif FVW identifikasi kelainan gen adlah sulit
pada tipe 1 dan 3 PVW.
Kelainan kualitatif FVW
Tipe 2 terdiri dari subtipe 2A,2B,2M dan 2N tipe 2 meliputi pasien dengan kelainan
kualitatif. Meliputi kelainan ringan sedang. Ditandai dengan gejala yang ringan sedang pula.
Tipe 2A ditandai dengan penurunan fungsi FVW yang terkait dengan trombosit dan
termasuk subtipe IIIA dan IIC
C.PATOFISIOLOGI

Jika tidak terdapat cukup VWF dalam darah, atau tidak bekeja dengan baik, maka
dalam proses pembekuan darah memerlukan waktu yang lebih lama. Dalam tubuh darah
diangkut ke pembuluh darah. Jika ada cedara jaringan, terjadi kerusakan pembuluh darah
dan akan menyebabkan kebocoran darah melalui lubang pada dinding pembuluh darah
tersebut. Pembuluh dapat rusak dekat permukaan seperti saat terpotong. Atau ia dapat rusak
di bagian dalam tubuh sehingga terjadi memar atau perdarahan dalam.

Trombosit adalah sel kecil yang beredar dalam darah. Setiap trombosit berukuran
garis tengah kurang dari 1/10,000 centimeter. Terdapat 150 sampai 400
miliar trombosit dalam satu liter darah normal. Trombosit mempunyai peranan penting
untuk menghentikan perdarahan dan memulai perbaikan pembuluh darah yang cedera.

Jika pembuluh darah terluka, ada empat tahap untuk membentuk bekuan darah yang
normal.

Tahap1:
Pembuluh darah terluka dan mulai mengalami perdarahan.
Tahap2:
Pembuluh darah menyempit untuk memperlambat aliran darah ke daerah yang luka.

Tahap3:
Trombosit melekat dan menyebar pada dinding pembuluh darah yang rusak. Ini
disebut adesi trombosit. Trombosityang menyebar melepaskan zat yang
mengaktifkan trombosit lain didekatnya sehingga akan menggumpal membentuk
sumbat trombosit pada tempat yang terluka. Ini disebut agregasi trombosit.

Tahap4:
Permukaan trombosit yang teraktivasi menjadi permukaan tempat terjadinya bekuan darah.
Protein pembekuan darah yang beredar dalam darah diaktifkan pada
permukaan trombosit membentuk jaringan bekuan fibrin.

Protein ini (Faktor I, II, V, VII, VIII, IX, X, XI, XII dan XIII dan Faktor Von
Willebrand ) bekerja seperti kartu domino, dalam reaksi berantai. Ini disebut cascade
koagulasi.

VWD dapat terjadi pada dua tahap terakhir pada proses pembekuan darah, yaitu:
Pada tahap ke 3, seseorang dapat berkemungkinan tidak memiliki cukup Faktor Von
Willebrand (VWF) di dalam darahnya atau faktor tersebut tidak berfungsi secara normal.
Akibatnya VWF tidak dapat bertindak sebagai perekat untuk menyangga trombosit di
sekitar daerah pembuluh darah yang mengalami kerusakan. Trombosit tidak dapat melapisi
dinding pembuluh darah. Pada tahap ke 4, VWF membawa Faktor VIII. Faktor VIII adalah
salah satu protein yang dibutuhkan untuk membentuk jaringan yang kuat. Tanpa adanya
faktor VIII dalam dalam jumlah yang normal maka proses pembekuan darah akan memakan
waktu yang lebih lama.Penyakit Von Willebrand disebabkan oleh genetic yang dapat
diwariskan dari orang tua baik pria dan perempuan. Seorang laki-laki atau perempuan yang
memiliki VWD 50% akan menularkan pada anaknya. Tidak ada faktor ras atau etnik,
penyakit gangguan pendarahan ini adalah faktor utama adalah keturunan.

Biasanya, orang menderita VWD sering mimisan berulang-ulang atau berdarah

setelah ekstraksi gigi. Bahkan bisa terdapat pada peningkatan perdarahan pada perempuan
saat sedang haid

D. GEJALA DAN TANDA

Gejala paling sering tejadi meliputi : perdarahan gusi, hematuri,epistaksis,perdarahan

saluran kemih, darah dalam feses, mudah memar dan menorhagi.
Apabila pada pasien dengan perdaraha sedang : epistaksis dari kecil, perdarahan
luka, ekstrasi gigi. Apabila pada pasien dengan perdarahan berat :perdarahan sendi jarang
terjadi dan terdapat hematoma.pada PVW simtomatik gangguan trombosit dapat terjadi
pasien dengan kadar faktor VIII rendah dapat menunjukkan hemarrosis dan perdarahan
jaringan dalam tubuh.

E.PEMERIKSAAN
a.pemeriksaan fisik
dijumpai perdarahan pada sendi, melena perdarahan pada gusi. Pada umumnya sulit
untuk menentukan penakit FVW apabila pemeriksaan penunjang tidak ditegakkan,
b.pemeriksaan penunjang
hasil pemeriksaan laboratorium sangat beragam :
- Pemanjangan bleeding time
- Penurunan kadar FVW pada plasma
- Penurunan secara paralel kadar aktivitas biologi diperiksa dengan penentuan
kadar kofaktor ristosetin
- Penurunan aktivitas faktor VIII
Beragamnya tes laboratorium dikaitkan pada sifat-sifat kelainan yang heterogen pada
PVW maupun kenyataan bahwa kadarnya dalam plasma dipengaruhi oleh tipe goolongan
darah ABO, kelainan sistem saraf pusat,sistem iinflamasi, dan kehamilan.
F.PENATALAKSANAAN
Penanganan awal yang dilakukan pada pasien adalah :
-menghentikan obat yang menghambat fungsi trombosit
- tranfusi trombosit, ini dilihat seberapa banyak beratnya perdarahan
- secara empiris diberikan FVW secara empiris melalui tranfusi plasma.
Penanganan lanjutan terhadap pasien penyakit Van Willebrand adalah :
1. DDAVP (desmopresin)
Analog sintetik hormon antidiuretik vasorepsin fungdi DDAVP adalah untuk
pengeluar FVW dan sel enndotel agar FVW dan FVIIIC dapat meningkat
didalam plasma.
Formulasi DDAVP dapat diberikan secara vena maupun melalui nasal, pada
pemberian intravena berikan dengan dosis 0,3mg/kgBB diencerkan terlebih
dahulu dalam 30-50 ml.. terapi DDAVP sangat efektif untuk perdarahan ringan
serta perbaikan blleding time, namun ini hanya berlangsung sementara yaitu
berkisar 12-24 jam.
2. Faktor Van Willebrand (FVW )
Merupakan tranfusi plasma yang diberikan empiris untuk meningkatkan FVW
serta FVIII. Adapun maca-macam FVW terdiri dari : 1) kriopresipat ; ini sangat
mudah didapat dan juga efektif kerjanya hampir sama dengan DDAVP yakni
memperpendek bleeding time. Dan juga meningkatkan kadar FVIIIC setelah 24
jam pengobatan. 2) anti histamin atau steroid ; berfungsi untuk mengaburkan
reaksi antifiloktoid, dapat diberikan dengan imunoglobin intravena dengan dosis
1gr/kgBB anti histamin juga dapat mengurangi kadar antibodi FVW sementara.