MAKALAH

“REPLIKASI DAN MUTASI DNA”

Disusun Guna untuk Memenuhi Tugas Mata Kuliah Biologi Sel dan Molekuler

Dosen Pengampu: Wandi Murti Prasetya, S.Si., M.Si

Oleh : Kelompok 3

1. Murni D122009

2. Asri D122004

3. Habil Hamid D122006

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

PROGRAM STUDI BIOLOGI

UNIVERSITAS NAHDLATUL ULAMA

SULAWESI TENGGARA

2023/2024
 KATA PENGANTAR

Puji dan syukur kami panjatkan atas kehadirat Allah SWT. Yang telah memberikan
rahmat-Nya sehingga kami dapat menyelesaikan tugas makalah Biologi Sel dan Molekuler
ini yang berjudul “Replikasi dan Mutasi DNA”

Kami dapat menyelesaikan makalah ini dengan tepat waktu karena tidak terlepas dari
banyak pihak yang dengan tulus memberikan kritik dan sarannya selama proses pembuatan
makalah ini. Terima kasih kami ucapkan terutama untuk teman-teman dan juga bapak dosen
pengampu kami (Wandi Murti Prasetya, S.Si., M.Si)

Dalam penulisan makalah, kami telah berusaha semaksimal mungkin untuk

memberikan dan menyajikan yang terbaik. Namun, kami menyadari bahwa dalam makalah
ini masih banyak kekurangannya dan masih jauh dari kata sempurna. Oleh karena itu, dalam
rangka melengkapi kesempurnaan dari makalah ini, kami sangat mengharapkan adanya kritik
dan saran yang bersifat membangun.

Akhir kata, kami berharap semoga makalah ini dapat dipahami oleh teman-teman dan
para pembaca.

Kendari, 12 Juni 2023

ii
 DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL ................................................................................................................

KATA PENGANTAR ............................................................................................................. ii

DAFTAR ISI ........................................................................................................................... iii

DAFTAR GAMBAR ............................................................................................................... iv

BAB I PENDAHULUAN ........................................................................................................ 1

A. LATAR BELAKANG .................................................................................................. 1

B. RUMUSAN MASALAH .............................................................................................. 2

C. TUJUAN PENULISAN ................................................................................................ 2

D. MANFAT PENULISAN............................................................................................... 2

BAB II PEMBAHASAN.......................................................................................................... 3

A. DEFENISI REPLIKASI DNA ...................................................................................... 3

B. TEORI REPLIKASI DNA ............................................................................................ 5

C. KOMPONEN REPLIKASI DNA ................................................................................. 7

D. PROSES REPLIKASI DNA ......................................................................................... 8

E. PERBEDAAN REPLIKASI DNA PADA SEL PROKARIOTIK DAN EUKARIOTIK 13

F. MUTASI DNA ............................................................................................................. 13

G. MUTASI GEN ............................................................................................................. 20

BAB III PENUTUP ................................................................................................................. 23

A. SIMPULAN ................................................................................................................. 23

B. SARAN ........................................................................................................................ 23

DAFTAR PUSTAKA .............................................................................................................. 24

iii
 DAFTAR GAMBAR

Gambar 1.1 Replikasi DNA – Ekspresi Gen (Transkripsi dan Translasi) .................................. 3

Gambar 1.2 Mekanisme replikasi DNA. Setelah kedua pita molekul DNA terpisah, masing-
masing berperan sebagai cetakan untuk perakitan pita komplementer. ...................................... 4

Gambar 1.3 Struktur DNA heliks ganda. .................................................................................. 5

Gambar 1.4 Terori replikasi DNA ............................................................................................ 5

Gambar 1.5 Meselson dan Stahl Eksperimen ............................................................................ 6

Gambar 1.6 Tahapan PCR secara laboratorium (denaturasi, annealing dan elongasi) ................ 8

Gambar 1.7 Titik ORI sebagai awal replikasi DNA .................................................................. 8

Gambar 1.8 Sintesis Primer ...................................................................................................... 9

Gambar 1.9 Pembentukan leading strand ................................................................................. 10

Gambar 1.10 Pembentukan lagging strand yang ditandai dengan adanya fragmen Okazaki ...... 10

Gambar 1.11 Menghilangkan primer RNA menjadi sekuen DNA ............................................. 11

Gambar 1.12 Peran enzim ligase dalam menghilangkan celah/ menghubungkan fragmen pada
lagging strand .......................................................................................................................... 11

Gambar 1.13 Terminasi Dari Replikasi DNA ........................................................................... 12

Gambar 1.14 Perbedaan replikasi DNA pada sel eukariotik dan prokariotik ............................. 13

Gambar 1.15 Delesi Terminal................................................................................................... 17

Gambar 1.16 Delesi interstitial ................................................................................................................ 18

Gambar 1.17 Delesi Cincin ...................................................................................................................... 18

Gambar 1.18 Delesi Loop ........................................................................................................ 18

Gambar 1.19 Nonsense mutation (mutasi tanpa arti) ................................................................. 21

Gambar 1.20 Frameshift mutation (mutasi pergeseran kerang baca) ......................................... 22

Gambar 1.21 Jenis mutasi gen pada nukleotida ........................................................................ 22

iv
 BAB I

PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

DNA adalah makromolekul yang menyimpan segala informasi biologis yang sangat
berperan dalam kehidupan organisme hidup. DNA tersusun atas tiga macam molekul, yaitu
gula pentosa (deoksiribosa), asam fosfat, dan basa nitrogen. Dalam pembentukan DNA,
terdapat berbagai proses yang terjadi di antaranya sintesis protein, replikasi DNA, dan proses
hibridisasi yang diperlukan untuk membentuk ikatan antara DNA dengan DNA. Materi
genetis perlu diketahui untuk melihat pewarisan sifat. Replikasi materi genetis perlu diketahui
untuk mengetahui cara materi tersebut diperbanyak dan diwariskan dari satu sel ke sel
berikutnya dan dari satu generasi ke generasi baru makhluk hidup. Model DNA yang
ditemukan oleh Watson dan Crick menunjukkan bahwa pasangan basa dapat menjadi dasar
mekanisme penggandaan molekul DNA. Karena nukleotida berpasangan maka satu untai
DNA dapat menjadi cetakan (template) untuk untai yang lain. Tiga model replikasi yang
diusulkan pada tahun 1950-an, yaitu , Conservative model Semiconservative model, dan
Dispersive model (Kuswandi, 2014). Pengetahuan mengenai replikasi DNA tidak hanya
untuk kebutuhan ilmu semata namun dapat dijadikan sebagai rujukan penelitian dan
penemuan mutakhir kedepannya. Melalui pengetahuan replikasi DNA tentu diharapkan dapat
menyelesaikan masalah kehidupan yang sebelumnya belum terselesaikan. Oleh karena itu,
disusunlah makalah ini untuk menjelaskan apa dan bagaimana proses replikasi DNA.

Secara umum perubahan sifat keturunan disebut dengan mutasi. Mutasi adalah
perubahan materi genetik (gen atau kromosom) suatu sel yang diwariskan kepada
keturunannya. Mutasi dapat disebabkan oleh kesalahan replikasi materi genetika selama
pembelahan sel oleh radiasi, bahan kimia (mutagen), atau virus, atau dapat terjadi selama
proses meiosis. Tetapi ada juga mutasi yang tidak jelas mutagennya, yang diperkirakan hanya
karena suatu kealpaan atau kekeliruan suatu proses metabolisme dalam sel. Hal ini terjadi
karena adanya ilmu kemungkinan (probability), bukan karena pengaruh luar tetapi karena
kebetulan belaka. Tujuan mutasi adalah menghadapi perubahan alam yang sewaktu-waktu
akan timbul. Kalau perubahan sudah muncul, ada dua kemungkinan yang dapat timbul yaitu
sifat yang bermutasi lebih mudah beradaptasi dibandingkan dengan sifat yang asli, sehingga
karakter asli kemungkinan hilang dari peredaran dan sifat yang bermutasi tidak cocok
terhadap lingkungan yang baru, sehingga individu atau populasi suatu spesies yang
memilikinya akan susut atau punah. Berdasarkan hal ini dapat dikatakan bahwa cocok atau
tidaknya bagi individu yang bermutasi tergantung pada daerah dimana individu atau populasi
tersebut tinggal (Warmadewi, 2017). Pengetahuan mengenai mutasi DNA tidak hanya untuk
kebutuhan ilmu semata namun dapat dijadikan sebagai rujukan penelitian dan penemuan
mutakhir kedepannya. Melalui pengetahuan mutasi DNA tentu diharapkan dapat
menyelesaikan masalah kehidupan yang sebelumnya belum terselesaikan. Oleh karena itu,
disusunlah makalah ini untuk menjelaskan apa dan bagaimana proses mutasi serta contoh-
contohnya.

1
B. RUMUSAN MASALAH

1. Apa itu replikasi DNA?

2. Bagaimana hasil replikasi DNA berdasarkan percbaan percobaan Meselson-Sthal?
3. Apa itu mutasi DNA?

C. TUJUAN PENULISAN

1. Untuk mengetahui apa itu replikasi DNA

2. Untuk mengetahui hasil replikasi DNA berdasarkan percbaan percobaan Meselson-
Sthal
3. Untuk mengetahui apa itu mutasi DNA

D. MANFAAT PENULISAN

1. Dapat mengetahui hasil dari replikasi merupakan bagian dari DNA yang bertugas
sebagai pembawa informasi genetik dalam pewarisan sifat.
2. Meningkatkan wawasan dan pemahaman pembaca mengenai replikasi dan mutasi
DNA

2
 BAB II
PEMBAHASAN

A. DEFENISI REPLIKASI DNA

Replikasi DNA adalah proses perbanyakan atau penggandaan DNA untai ganda
(Yuwono, 2010). Pada sel eukariotik, proses replikasi terjadi selama fase S (sintesis) selama
siklus sel. DNA merupakan molekul hidup karena mampu melakukan penggandaan diri
(replikasi). Fungsi ini disebut fungsi autokatalisis karena DNA mampu mensistesis dirinya
sendiri. Replikasi merupakan peristiwa sintesis DNA. Replikasi DNA dapat terjadi dengan
adanya sintesis rantai nukleotida baru dari rantai nukleotida lama. Prosesnya dengan
menggunakan komplementasi pasangan basa untuk menghasilkan suatu molekul DNA baru
yang sama dengan molekul DNA lama. Proses yang terjadi tersebut dipengaruhi oleh enzim
helikase, enzim polimerase, dan ligase serta komponen lainnya.

Replikasi DNA merupakan awal mula dari ekspresi suatu gen hingga membentuk
protein. Gen spesifik yang akan diekspresikan, biasanya akan direplikasi terlebih dahulu
(dikopi) hingga membentuk salinan gen yang identik dengan induk. Akibatnya, salinan gen
tersebut nantinya dapat diekspresikan dalam tahapan transkripsi dan translasi. Dengan
demikian urutan nukleotida yang spesifik terhadap gen tersebut, pada sel induk tetap ada/
dipertahankan. Alur dari ekspresi gen yang diawali oleh adanya replikasi DNA secara umum
dapat dilihat pada Bagan 1 berikut:

Gambar 1.1 Replikasi DNA – Ekspresi Gen (Transkripsi dan Translasi)

Seperti yang dikemukakan oleh Watson dan Crick, duplikasi DNA dimulai dengan
“terbukanya molekul induk”, yaitu ikatan hidrogen antara pasangan basa lepas dan kedua
belahan molekul itu melurus. Sekali terbuka urutan basa pada masing-masing pita yang
terpisah berperan sebagai cetakan untuk mengatur pengikatan suatu rangkaian basa
komplementer pada pita yang sedang dibentuk. Pita baru ini disusun dari trifosfat
3
deoksiribonukleotida. Pada waktu tiap-tiap nukleotida terikat pada pita yang sedang tumbuh
ini, maka fosfat kedua dan ketiga dilepaskan (Gambar 1).

Gambar 1.2 Mekanisme replikasi DNA. Setelah kedua pita molekul DNA terpisah,
masing-masing berperan sebagai cetakan untuk perakitan pita komplementer.

Enzim yang bertanggung jawab atas pengikatan nukleotida pada pita ini disebut DNA
polimerase. Nukleotida tersebut disusun dalam urutan yang komplementer dengan muatan
basa pada pita induk yang berperan sebagai cetakan. Jadi tiap C pada cetakan mengarahkan
pengikatan G pada pita yang baru terbentuk, begitupun sebaliknya. Pada akhir proses
terbentuklah dua molekul DNA yang identik satu sama lain dan identik dengan molekul
induk (Gambar 2).

Replikasi sel berlangsung melalui proses transfer informasi genetik pada sel induk ke
sel anak, setelah proses replikasi DNA kromosomal. Untai DNA terdiri dari 4 komponen
penyusun yaitu: deoksiribonukleotida, masing-masing dATP, dCTP,dGTP, dan dTTP, yang
sering ditulis dengan A = Adenin, C = Sitosin, G = Guanin, T = Timin, yang terikat satu
dengan yang lain melalui ikatan fosfodiester. Dua untai DNA pada struktur heliks ganda
diikat dengan ikatan hidrogen di antara masing-masing nukleotida yang berpasangan.
Struktur heliks ganda DNA terdiri dari basa-basa DNA yang komplementer, dimana A selalu
berpasangan dengan T, sedangkan C selalu berpasangan dengan G. Selain itu, DNA untai
ganda selalu berjalan anti paralel seperti yang dapat dilihat pada Gambar 3.

4
 Gambar 1.3 Struktur DNA heliks ganda.

Replikasi DNA melibatkan beberapa jenis enzim yang dibutuhkan selama proses
replikasi yaitu: (i) Enzim topoisomerase yang melonggarkan pilinan dan memperbaiki rotasi
DNA heliks ganda. (ii) Enzim helikase, yang mengkatalisis untuk membuka DNA heliks
ganda. (iii) DNA polimerase yang menjalin penambahan basa-basa nukleotida dan
pemanjangan untai DNA yang komplementer terhadap cetakan DNA serta enzim dan
komponen lainnya. Selama proses replikasi masing-masing untai DNA bertindak sebagai
cetakan dan di replikasi menjadi untai DNA yang komplementer, yang berjalan dari arah
ujung 5` ke ujung 3`.

B. TEORI REPLIKASI DNA

Terdapat tiga kemungkinan terjadinya replikasi DNA, yaitu konservatif, semi

konservatif, dan dispersif. Hal ini dapat dilihat pada Gambar 4.

Gambar 1.4 Terori replikasi DNA

5
Keterangan:

- Konservatif
 Heliks ganda induk tetap utuh dan sebuah salinan kedua yang sama sekali baru telah
dibuat.
- Semikonservatif
 Kedua untai molekul induk berpisah, dan setiap untai berfungsi sebagai cetakan untuk
mensintesis untai komplementer yang baru.
- Dispersif
 Setiap untai dari kedua molekul anak terdiri dari campuran antara bagian untai lama
dan bagian untaian yang baru disintesis.

Percobaan Meselson dan Stahl

Setelah berhasil membuat model struktur DNA, Watson dan Crick memprediksi
bahwa DNA bereplikasi dengan cara semi konservatif. Kemudian pada tahun 1958, Matthew
Meselson dan Franklin Stahl melakukan percobaan untuk menguji ketiga alternatif hipotesis
replikasi DNA tersebut dengan menggunakan DNA bakteri Eschericia coli. Hasilnya ternyata
mendukung model replikasi semikonservatif yang telah diprediksi oleh Watson dan Crick.

Hasil percobaan Meselson dan Stahl (Gambar 5) menunjukan, jika DNA bereplikasi,
kedua untai penyusunnya memisah dan masing-masing bertindak sebagai cetakan (template)
untuk sintesis DNA yang lengkap. Meselson dan Stahl membiakan E.coli dalam medium
yang sumber Nitrogennya mengandung isotop 15N. Dengan demikian DNA yang disintesis
mempunyai kerapatan lebih tinggi daripada normal karena 15N menjadi bergabung dalam
cincin purin dan pirimidin. Selanjutnya sejumlah sel biakan tersebut dibiakan kembali dalam
medium yang hanya mengandung isotop nitrogen 14N, setelah beberapa waktu tertentu
daimbil cuplikan biakan, kemudian DNA diekstraksi dan dianalisis dengan sentifugasi
gradien sesium klorida untuk membandingkan kerapatan DNA yang mengandung 15N
dengan DNA yang normal (14N).

Gambar 1.5 Meselson dan Stahl Eksperimen

6
 Berdasarkan percobaan tersebut dikemukakan dua hipotesis utama untuk replikasi
DNA. Hipotesis yang pertama mengatakan bahwa DNA bereplikasi secara semikonservatif,
yaitu kedua untai heliks DNA memisah dan masing-masing untai bertindak sebagai cetakan
untuk sintesis untai komplementer yang baru. Jadi masing-masing turunan spiral ganda
mengandung satu untai induk dan satu untai baru. Hipotesis kedua menyatakan bahwa DNA
mengadakan replikasi secara konservatif yaitu spiral ganda tetap utuh selama berfungsi
sebagai cetakan untuk pembentukan spiral ganda baru. Dalam hal ini kedua untai turunan
DNA disintesis secara baru.

Untuk mengetahui hipotesis mana yang benar diantara kedua hipotesis tadi, maka
hasil replikasi DNA ditentukan kerapatannya dengan cara sentrifugasi gradien sesium klorida
untuk membandingkan kerapatan DNA yang mengandung 15N dengan DNA yang normal
(14N). Hasil pengamatan data pita percobaan memungkinkan Meselson dan Stahl untuk
menyimpulkan bahwa model semi konservatif adalah yang benar.

C. KOMPONEN REPLIKASI DNA

Terdapat beberapa komponen yang terlibat di dalam replikasi DNA, diantaranya

template (cetakan) dari nukleotida untai DNA induk, enzim, protein dan beberapa molekul
lainnya. Komponen-komponen tersebut adalah:

- Template
 cetakan yg berasal dari untai DNA induk yg akan direplikasi.

- Helikase
 enzim yg membuka untai double stranded DNA.

- Girase
 enzim yg menghilangkan tegangan positif DNA.

- SSBP (Single-strand binding protein)

 menstabilkan untuk sementara keadaan untai DNA yang terbuka.

- Primase
 enzim yg mengkatalisis sintesis primer untuk memulai replikasi DNA.

- Deoksi Ribonukleotida (dNTP) berupa dATP, dTTP, dCTP, dGTP

 terdiri atas tiga komponen: basa nitrogen, gula (deoksiribosa), gugus fosfat.

- DNA Polimerase
 Enzim utama yg mengkatalisis proses polimerase nukleotida menjadi untai DNA.

- Ligase
 Enzim yg berperan untuk menyambung fragmen DNA.

7
D. PROSES REPLIKASI DNA

Proses replikasi DNA secara alamiah terjadi secara in vivo di dalam tubuh makhluk
hidup. Namun, untuk keperluan diagnostik ataupun penelitian, replikasi DNA dapat juga
dilakukan di laboratorium dengan mengisolasi gen target dari sel makhluk hidup dan
kemudian menggandakan sekuen DNA dari gen target dengan teknik yang disebut
Polymerase Chain Reaction (PCR).
Prinsipnya, teknik PCR ini hampir sama dengan prinsip penggandaan DNA yang terjadi
di dalam tubuh secara alamiah. Terdapat tiga tahapan dalam PCR, yaitu: denaturasi,
annealing dan elongasi. Karakteristik dari ketiga tahapan tersebut dapat dilihat pada Bagan 2
berikut:

Gambar 1.6 Tahapan PCR secara laboratorium

(denaturasi, annealing dan elongasi)

Adapun proses replikasi DNA yang terjadi secara alamiah di dalam tubuh (in vivo)
secara umum adalah sebagai berikut:

a. Inisiasi (pelepasan untai DNA)

Replikasi DNA dimulai pada lokasi spesifik disebut sebagai asal replikasi (Gambar 6),
yang memiliki urutan tertentu yang bisa dikenali oleh protein yang disebut inisiator DnaA
(titik ORI dari DnaA yang menyandi gen A). Mereka mengikat molekul DNA di tempat asal,
sehingga mengendur untuk docking protein lain dan enzim penting untuk replikasi DNA.
Sebuah enzim yang disebut helikase direkrut ke lokasi untuk unwinding (proses penguraian)
heliks dalam alur tunggal.

Gambar 1.7 Titik ORI sebagai awal replikasi DNA

8
 Helikase melepaskan ikatan hidrogen antara pasangan basa, dengan cara yang
tergantung energi. Titik ini atau wilayah DNA yang sekarang dikenal sebagai garpu replikasi
(Garpu replikasi atau cabang replikasi adalah struktur yang terbentuk ketika DNA
bereplikasi). Setelah heliks yang unwound, protein yang disebut untai tunggal mengikat
protein (SSB) mengikat daerah unwound, dan mencegah mereka untuk annealing
(penempelan). Proses replikasi sehingga dimulai, dan garpu replikasi dilanjutkan dalam dua
arah yang berlawanan sepanjang molekul DNA.
Proses inisiasi ini ditandai oleh saling memisahnya kedua untai DNA, yang masing-
masing akan berperan sebagai cetakan bagi pembentukan untai DNA baru sehingga akan
diperoleh suatu gambaran yang disebut sebagai garpu replikasi. Biasanya, inisiasi replikasi
DNA, baik pada prokariot maupun eukariot, terjadi dua arah (bidireksional). Dalam hal ini
dua garpu replikasi akan bergerak melebar dari ori menuju dua arah yang berlawanan hingga
tercapai suatu ujung (terminus).

b. Sintesis Primer

Sintesis baru, untai komplementer DNA menggunakan untai yang ada sebagai
template yang dibawa oleh enzim yang dikenal sebagai DNA polimerase (Gambar 7). Selain
replikasi mereka juga memainkan peran penting dalam perbaikan DNA dan rekombinasi.

Gambar 1.8 Sintesis Primer

Namun, DNA polimerase tidak dapat memulai sintesis DNA secara independen, dan
membutuhkan 3′ gugus hidroksil untuk memulai penambahan nukleotida komplementer. Ini
disediakan oleh enzim yang disebut DNA primase yang merupakan jenis DNA dependent-
RNA polimerase. Ini mensintesis bentangan pendek RNA ke untai DNA yang ada. Ini
segmen pendek disebut primer, dan terdiri dari 9-12 nukleotida. Hal ini memberikan DNA
polimerase platform yang diperlukan untuk mulai menyalin sebuah untai DNA. Setelah
primer terbentuk pada kedua untai, DNA polimerase dapat memperpanjang primer ini
menjadi untai DNA baru.
Unwinding (pembukaan resleting) DNA dapat menyebabkan supercoiling (bentukan
seperti spiral yang mengganggu) di wilayah garpu berikutnya. Ini superkoil DNA Unwinding
oleh enzim khusus yang disebut topoisomerase yang mengikat ke bentangan DNA depan
garpu replikasi. Ini menciptakan nick di untai DNA dalam rangka untuk meringankan
supercoil tersebut.

c. Sintesis Leading Strand (untai pengawal)

9
 DNA polimerase dapat menambahkan nukleotida baru hanya untuk ujung 3 ‘dari untai
yang ada, dan karenanya dapat mensintesis DNA dalam arah 5′ → 3 ‘saja. Tapi untai DNA
berjalan di arah yang berlawanan, dan karenanya sintesis DNA pada satu untai dapat terjadi
terus menerus. Hal ini dikenal sebagai untaian pengawal (leading strand). Hal ini dapat
dilihat pada Gamabr 8 berikut:

Gambar 1.9 Pembentukan leading strand

Pada untai berlawanan, DNA disintesis secara terputus dengan menghasilkan

serangkaian fragmen kecil dari DNA baru dalam arah 5 ‘→ 3′. Fragmen ini disebut fragmen
Okazaki, yang kemudian bergabung untuk membentuk sebuah rantai terus menerus
nukleotida. Untai ini dikenal sebagai lagging strand (untai tertinggal). Hal ini dapat dilihat
pada Gambar 9 berikut:

Gambar1.10. Pembentukan lagging strand yang ditandai dengan adanya fragmen

Okazaki

Pada tahap ini, primase menambahkan primer di beberapa tempat sepanjang untai
unwound. DNA pol III memperpanjang primer dengan menambahkan nukleotida baru, dan

10
jatuh ketika bertemu fragmen yang terbentuk sebelumnya. Dengan demikian, perlu untuk
melepaskan untai DNA, lalu geser lebih lanjut up-stream untuk memulai perluasan primer
RNA lain. Sebuah penjepit geser memegang DNA di tempatnya ketika bergerak melalui
proses replikasi.

d. Penghapusan Primer

Meskipun untai DNA baru telah disintesis primer RNA hadir pada untai baru
terbentuk harus digantikan oleh DNA (Gambar 10). Kegiatan ini dilakukan oleh enzim DNA
polimerase I (DNA pol I). Ini khusus menghilangkan primer RNA melalui ’5→ 3′ aktivitas
eksonuklease nya, dan menggantikan mereka dengan deoksiribonukleotida baru oleh 5 ‘→ 3′
aktivitas polimerase DNA.

Gambar1.11 Menghilangkan primer RNA menjadi sekuen DNA

e. Ligasi

Setelah penghapusan primer selesai untai tertinggal masih mengandung celah atau
nick antara fragmen Okazaki berdekatan. Enzim ligase (Gambar 11) mengidentifikasi dan
segel nick tersebut dengan menciptakan ikatan fosfodiester antara 5 ‘fosfat dan 3′ gugus
hidroksil fragmen yang berdekatan.

Gambar 1.12. Peran enzim ligase dalam menghilangkan celah/ menghubungkan fragmen
pada lagging strand

f. Terminasi

Replikasi berhenti di lokasi terminasi khusus yang terdiri dari urutan nukleotida yang
unik. Urutan ini diidentifikasi oleh protein khusus yang disebut tus yang mengikat ke situs
11
tersebut, sehingga secara fisik menghalangi jalur helikase. Ketika helikase bertemu protein
tus, maka helikase akan terlepas, begitu juga dengan SSBP dan proses replikasi berhenti. Hal
ini dapat dilihat pada Gambar 12 berikut:

Gambar 1.13. Terminasi Dari Replikasi DNA

Ringkasan proses replikasi DNA adalah sebagai berikut:

- Struktur DNA yang double helix diputuskan ikatannya oleh enzim DNA helicase
membentuk DNA dengan untaian tunggal. Proses awal pemutusan atau titik awal
replikasi ini disebut dengan ORI (The Origin of Replication) dan akan membentuk
percabangan untaian struktur DNA (replication fork ).
- Struktur DNA tunggal yang terbentuk distabilkan oleh protein-protein pengikat DNA
yag disebut Single Srand Biding protein (SSBP).
- Enzim primerase akan membentuk RNA primer pada titik awal replikasi.
- Enzim DNA polimerase akan melanjutkan replikasi DNA dan akan memperpanjang
untaian DNA yang terbentuk, yaitu leadding strand (DNA yang disintesis secara
kontinu dan lagging strand (DNA yang disintesis dalam framen yang pendek ( 1-5kb)
yang disebut fragmen Okazaki.
- leading strand dan lagging strand terbentuk selama replikasi DNA. DNA polimerase
memanjangkan untaian hanya dalam arah 5’-3’. Akibatnya, lagging strand harus
tumbuh kontinu dengan arah 3’-5’.
- Enzim ligase kemudian berperan dalam menyambungkan fragmen-fragmen pada
lagging strand tersebut.

12
E. PERBEDAAN REPLIKASI DNA ANTARA SEL PROKARIOTIK DAN
EUKARIOTIK.

Terdapat beberapa perbedaan mendasar proses replikasi DNA antara sel prokariotik
dan sel eukariotik. Perbedaannya dapat dilihat pada Tabel 1. berikut:

Gambar 1.14 Perbedaan replikasi DNA pada sel eukariotik dan prokariotik

F. MUTASI DNA

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik
pada taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosom disebut
aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi
kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.
Perubahan pada sekuens basa DNA akan menyebabkan perubahan pada protein yang dikode
oleh gen. Contohnya, bila gen yang mengkode suatu enzim mengalami mutasi, maka enzim
yang dikode oleh gen mutan tersebut akan menjadi inaktif atau berkurang keaktifannya akibat
perubahan sekuens asam amino. Namun mutasi dapat pula menjadi menguntungkan bila
enzim yang berubah oleh gen mutan tersebut justru meningkat aktivitasnya dan
menguntungkan bagi sel.
Mutasi ditandai dengan adanya perubahan pada materi genetik yang akhirnya
menyebabkan keragaman genetik. Perubahan pada materi genetik ini dapat diwariskan hingga
akhirnya memunculkan bentuk-bentuk alternatif gen. Secara garis besar, terdapat dua macam
mutasi yaitu mutasi yang mempengaruhi gen dan mutasi yang mempengaruhi keseluruhan
kromosom (penyimpangan kromosomal). Mutasi gen pada tingkat nukleotida disebut mutasi
titik (point mutation).
13
Faktor Penyebab Mutasi (Mutagen) :

Mutasi gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan nukleotida materi
genetik. Faktor – faktor penyebab terjadinya mutasi disebut dengan mutagen. Sedangkan
individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Secara
umum, faktor yang menyebabkan terjadinya mutasi dapat berasal dari faktor internal
(kesalahan saat replikasi DNA) atau faktor eksternal seperti lingkungan.

a. Kesalahan Saat Replikasi DNA

Kesalahan pasangan basa (mismatch) kadang juga terjadi saat replikasi DNA.
Walaupun kejadian ini dapat terjadi dengan proporsi 1: 100.000.000 kesalahan pasangan
basa. Oleh sebab itu adanya DNA repair sangat berperan untuk mendeteksi kesalahan
pemasangan basa tersebut setelah terjadinya replikasi. Apabila peran DNA repair ini tidak
berjalan dengan baik, maka akan memicu terjadinya mutasi DNA. Tidak bekerjanya DNA
repair dalam memperbaiki DNA atau gagalnya proses perbaikan DNA yang rusak oleh DNA
repair juga dapat disebabkan oleh faktor lingkungan yang menyebabkan DNA repair tidak
mampu bekerja memperbaiki DNA yang rusak.

b. Faktor Kimia

Mutagen bahan kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah
zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan
dapat menghambat pembelahan sel pada anafase. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang
bersifat kimiawi disebut juga mutagen kimiawi. Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat
dipilah menjadi 3 kelompok, yaitu analog basa, agen pengubah basa, agen penyela.
Senyawa yang merupakan contoh analog basa adalah 5-Bromourasil (5 BU). 5-BU
adalah analog timin. Dalam hubungan ini posisi karbon ke-5 ditempati oleh gugus brom
padahal posisi itu sebelumnya ditempati oleh gugus metil. Keberadaan gugus brom
mengubah distribusi muatan serta meningkatkan peluang terjadinya tautomerik.
Senyawa yang tergolong agen pengubah basa adalah mutagen yang secara langsung
mengubah struktur maupun sifat kimia dari basa, yang termasuk kelompok ini adalah agen
deaminasi, agen hidroksilasi serta agen alkilasi. Perlakuan dengan asam nitrit, misalnya,
terhadap sitosin akan menghasilkan urasil yang berpasangan dengan adenin sehingga terjadi
mutasi dari pasangan basa S-G menjadi T-A. Agen hidroksilasi adalah mutagen
hydroxammin yang bereaksi khusus dengan sitosin dan mengubahnya sehingga sitosin hanya
dapat berpasangan dengan adenin. Sebagai akibatnya terjadi mutasi dari SG menjadi TA.
Agen alkilasi mengintroduksi gugus alkil ke dalam basa pada sejumlah posisi sehingga
menyebabkan perubahan basa yang akibatnya akan terbentuk pasangan basa yang tidak
lazim.
Senyawa yang tergolong agen interkalasi akan melakukan insersi antara basa-basa
yang berdekatan pada satu atau kedua untai DNA. Contoh agen interkalasi adalah proflavin,
aeridine, ethidium bromide, dioxin dan ICR-70.

c. Faktor Fisika

Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif,dll. Sinar

ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat
fisik adalah radiasi dan suhu. Radiasi sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi
14
pengion dan radiasi bukan pengion. Radiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi
sedangkan radiasi bukan pengion adalah radiasi berenergi rendah. Contoh radiasi pengion
adalah radiasi sinar X, sinar gamma, radiasi sinar kosmik. Contoh radiasi bukan pengion
adalah radiasi sinar UV. Radiasi pengion mampu menembus jaringan atau tubuh makhluk
hidup karena berenergi tinggi. Sementara radiasi bukan pengion hanya dapat menembus
lapisan sel-sel permukaan karena berenergi rendah.
Radiasi sinar tersebut akan menyebabkan perpindahan elektron-elektron ke tingkat
energi yang lebih tinggi. Atom-atom yang memiliki elektron-elektron sedemikian dinyatakan
tereksitasi. Molekul-molekul yang mengandung atom yang berada dalam keadaan tereksitasi
maupun terionisasi secara kimiawi lebih reaktif daripada molekul yang memiliki atom-atom
yang berada dalam kondisi stabil. Raktivitas yang meningkat tersebut mengundang terjadinya
sejumlah reaksi kimia, terutama mutasi. Radiasi pengion dapat menyebabkan terjadinya
mutasi gen dan pemutusan kromosom yang berakibat delesi, duplikasi, insersi, translokasi
serta fragmentasi kromosom umumnya.

d. Faktor Biologis

Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakteri dapat menyebabkan terjadinya
mutasi. Hal ini disebabkan karena materi genetik dari bahan biologis ini dapat terinkorporasi
dengan inangnya sehingga mengakibatkan adanya perubahan susunan awal nukleotida
inangnya. Hal ini diduga memicu terjadinya mutasi.

Penggolongan Mutasi :

a. Berdasarkan Tempat Kejadinya

Jenis mutasi berdasarkan penyebab terjadinya atau kejadiannya, dapat dibedakan

menjadi 2, yaitu: mutasi spontan (spontaneous mutation) dan mutasi induksi (induced
mutation).

- Mutasi Spontan (spontaneous mutation)

 Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang terjadi akibat adanya
sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari internal
organisme itu sendiri. Mutasi ini terjadi di alam secara alami (spontan), dan secara
kebetulan.
- Mutasi Induksi (induced mutation)
 Mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas,
misalnya paparan sinar UV. Secara mendasar tidak terdapat perbedaan antara mutasi
yang terjadi secara alami dan mutasi hasil induksi.

b. Berdasarkan Tempat Terjadinya

Jenis mutasi berdasarkan tempat terjadinya atau berdasarkan jenis sel yang bermutasi
dapat dibedakan menjadi dua, yaitu mutasi somatik dan mutasi germinal.

- Mutasi Somatik
 Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik. Mutasi somatik dapat
diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan. Mutasi somatik dapat dialami oleh
embrio/janis maupun orang dewasa. Mutasi somatik pada embrio/janin biasanya dapat
15
 menyebabkan cacat bawaan sedangkan mutasi somatik pada orang dewasa cenderung
menyebabkan kanker.
- Mutasi Germinal
 Mutasi germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet (sel ovum pada perempuan
dan sel sperma pada laki-laki). Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan
ke keturunan berikutnya. Mutasi germinal ini disebut juga sebagai mutasi gametik.
Apabila mutasi tersebut menghasilkan sifat dominan, akan terekspresi pada
keturunannya. Bila resesif maka ekspresinya akan tersembunyi.
 Berdasarkan jenis kromosom yang mengalami mutasi pada sel gamet, mutasi dapat
dibedakan lagi menjadi 2, yaitu:

1) Mutasi autosomal

Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom autosom. Mutasi jenis ini
menghasilkan mutasi yang dominan dan mutasi yang resesif.

2) Mutasi tertaut kelamin

Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom seks (kromosom kelamin),
berupa tertautnya beberapa gen dalam kromosom kelamin

c. Berdasarkan Jenis

Jenis mutasi berdasarkan jenis/ tipe mutasi, dapat dibedakan menjadi dua,
yaitu:mutasi kromosom (mutasi besar) dan mutasi DNA (mutasi gen atau mutasi titik).

- Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan struktur

kromosom atau perubahan jumlah kromosom. Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk
perubahan gen, sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi
kromosom atau mutasi besar/ gross mutation atau aberasi. Mutasi kromosom sering terjadi
karena kesalahan pada meiosis maupun pada mitosis. Pada prinsipnya, mutasi kromosom
digolongkan menjadi dua, yaitu mutasi kromosom akibat perubahan jumlah kromosom dan
mutasi kromosom akibat perubahan struktur kromosom.

1) Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom

Mutasi kromosom yang yang ditandai dengan perubahan jumlah kromosom (ploid),
terjadi karena kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom), atau yang disebut
dengan istilah euploid. Sedangkan mutasi yang hanva terjadi pada salah satu kromosom dari
genom disebut aneuploid.
Euploid (eu = benar; ploid = unit) yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan pada jumlah n.
Makhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara kawin, pada umumnya bersifat
diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n kromosom).
Organisme yang kehilangan I set kromosomnya sehingga memiliki satu genom atau satu
perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya disebut monoploid. Sedang
organisme yang memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid. Mutasi poliploid ada dua,
yaitu:
16
  Autopoliploid yang terjadi akibat n-nya mengganda sendiri karena kesalahan
meiosis dan terjadi pada krornosom homolog, misalnya semangka tak berbiji
 Alopoliploid yang terjadi karena perkawinan atau hybrid antara spesies yang
berbeda jumlah set kromosomnya dan terjadi pada kromosom non homolog,
misalnya Rhaphanobrassica (akar seperti kol, daun mirip lobak).

Aneuploid (an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit) yaitu jenis mutasi dimana terjadi
perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang
berubah, melainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Mutasi ini disebut
juga dengan istilah aneusomik. Penyebab mutasi ini adalah anafase lag (peristiwa tidak
melekatnya benang-benang spindel ke sentromer) dan nondisjunction (gagal berpisah).
Contoh kelainan jumlah kromosom yang terjadi pada kromosom seks:

 Sindrom Turner pada manusia dimana jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1

kromosom kelamin (22AA+X0) dan biasanya disebut juga dengan istilah monosomi.
 Sindrom Klinefelter yang memiliki 47 kromosom akibat kelebihan kromosom seks
(47, XXY atau 22AA+XXY).

Selain yang berkaitan dengan kromosom seks, ada juga kelebihan kromosom yang
terjadi pada kromosom autosom manusia seperti:

 Sindrom Down, kelebihan kromosom 21 dan dikenal dengan Trisomi 21

 Sindrom Edward, kelebihan kromosom 18 dan dikenal dengan Trisomi 18
 Sindrom Patau, kelebihan kromosom 13 dan dikenal dengan Trisomi 13.

2) Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga
dengan istilah aberasi kromosom. Macam-macam aberasi kromosom adalah sebagai berikut:

 Delesi atau defisiensi

Delesi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom. Defisiensi dapat

menyebabkan kematian, separuh kematian, atau menurunkan viabilitas. Pada
tanaman, defisiensi yang ditimbulkan oleh perlakuan bahan mutagen (radiasi) sering
ditunjukkan dengan munculnya mutasi klorofil. Kejadian mutasi klorofil biasanya
dapat diamati pada stadium muda (seedling stag), yaitu dengan adanya perubahan
warna pada daun tanaman. Macam-macam delesi antara lain:

a) Delesi terminal

 Delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom

Gambar 1.15 Delesi Terminal

17
b) Delesi interstitial

 delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom.

Gambar 1.16 Delesi interstitial

c) Delesi cincin

 delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti

cincin.

Gambar 1.17 Delesi Cincin

d) Delesi loop

 delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.

Gambar 1.8 Delesi Loop

18
 Duplikasi
Mutasi karena kelebihan segmen kromosom. Mutasi ini terjadi pada waktu meiosis,
sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal. Duplikasi
menampilkan cara peningkatan jumlah gen pada kondisi diploid. Duplikasi dapat terjadi
melalui beberapa cara seperti: pematahan kromosom yang kemudian diikuti dengan
transposisi segmen yang patah, penyimpangan dari mekanisme crossing-over pada meiosis
(fase pembelahan sel), rekombinasi kromosom saat terjadi translokasi, sebagai konsekuensi
dari inversi heterozigot, dan sebagai konsekuensi dari perlakuan bahan mutagen. Beberapa
kejadian duplikasi telah dilaporkan dapat miningkatkan viabilitas tanaman. Pengaruh radiasi
terhadap duplikasi kromosom telah banyak dipelajari pada bermacam jenis tanaman seperti
jagung, kapas, dan barley.

 Translokasi
Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke
kromosom non homolog. Macam-macam translokasi antara lain sebagai berikut:

a) Translokasi tunggal
Translokasi ini terjadi jika kromosom yang patah pada satu tempat, kemudian bagian
yang patah tersebut bersambungan dengan kromosom lain yang bukan homolognya.
b) Translokasi perpindahan
Terjadi jika kromosom patah di dua tempat dan patahannya bersambungan dengan
kromosom lain yang bukan homolognya.
c) Translokasi resiprok
Terjadi jika dua buah kromosom yang bukan homolognya patah pada tempat tertentu,
kemudian patahan tersebut saling tertukar.

 Translokasi resiprok dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu sebagai berikut:

- Translokasi resiprok homozigot
Translokasi homozigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen dua
kromosom homolog dengan segmen dua kromosom non homolog.
- Translokasi resiprok heterozigot
Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu
segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolognya.
- Translokasi Robertson
Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua
kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik, maka disebut juga fusion
(penggabungan). Translokasi terjadi apabila dua benang kromosom patah setelah
terkena energi radiasi, kemudian patahan benang kromosom bergabung kembali
dengan cara baru. Patahan kromosom yang satu berpindah atau bertukar pada
kromosom yang lain sehingga terbentuk kromosom baru yang berbeda dengan
kromosom aslinya. Translokasi dapat terjadi baik di dalam satu kromosom
(intrachromosome) maupun antar kromosom (interchromosome). Translokasi sering
mengarah pada ketidakseimbangan gamet sehingga dapat menyebabkan kemandulan
(sterility) karena terbentuknya chromatids dengan duplikasi dan penghapusan.
Alhasil, pemasangan dan pemisahan gamet jadi tidak teratur sehingga kondisi ini
menyebabkan terbentuknya tanaman aneuploidi. Translokasi dilaporkan telah terjadi
pada tanaman Aegilops umbellulata dan Triticum aestivum yang menghasilkan mutan
tanaman tahan penyakit.

19
 Inversi
Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis
kromosom terpilin. Inversi terjadi karena kromosom patah dua kali secara simultan setelah
terkena energi radiasi dan segmen yang patah tersebut berotasi 180o dan menyatu kembali.
Kejadian bila sentromer berada pada bagian kromosom yang terinversi disebut perisentrik,
sedangkan bila sentromer berada di luar kromosom yang terinversi disebut parametik Inversi
perisentrik berhubungan dengan duplikasi atau penghapusan kromatid yang dapat
menyebabkan aborsi gamet atau pengurangan frequensi rekombinasi gamet.

 Isokromosom
lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri,
pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua
kromosom yang masing masing berlengan identik (sama). Dilihat dari pembelahan sentromer
maka isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi
Robertson (fusion) yang mengalami penggabungan.

G. MUTASI GEN

Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik. Mutasi titik (point mutation)
merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen
tunggal. Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan-urutan DNA. Jenis-
jenis mutasi gen adalah sebagai berikut:

1) Missense mutation (mutasi salah arti)

Mutasi salah arti (missense mutation), yaitu perubahan suatu kode genetik (umumnya
pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino yang terkait pada rantai
polipeptida berubah. Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila
asam amino yang berubah merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut.

Contoh:

TAC-AAC-GTC-ACC-ATT

Untai mRNA

AUG-UUG-CAG-UGG-UAA

Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan

Terjadi missense mutation

TAC-AAC-tTC-ACC-ATT

Untai mRNA

AUG-UUG-aAG-UGG-UAA

Metionin-fenilalanin-lisin- triptofan

20
2) Silent mutation (mutasi diam)

Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada
posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan
perubahan atau pergantian asam amino yang dikode.

Contoh:

TAC-AAC-GTC-ACC-ATT

Untai mRNA

AUG-UUG-CAG-UGG-UAA

Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan

Terjadi silent mutation

TAC-AAg-tTC-ACC-ATT

Untai mRNA

AUG-UUc-aAG-UGG-UAA

Metionin-fenilalanin-lisin- triptofan

3) Nonsense mutation (mutasi tanpa arti)

Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino tertentu
menjadi kodon stop (UAG, UGA dan UAA), yang mengakhiri rantai, mengakibatkan
berakhirnya pembentukan protein sebelum waktunya selama translasi. Hasilnya adalah suatu
polipoptida tak lengkap yang tidak berfungsi. Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada
inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini dapat terjadi baik
oleh tranversi, transisi, delesi, maupun insersi.

Gambar 1.19 Nonsense mutation (mutasi tanpa arti)

21
1) Frameshift mutation (mutasi pergeseran kerang baca)

Mutasi Pergeseran Kerangka/perubahan rangka baca (frameshift mutation). Mutasi ini

merupakan akibat penambahan atau kehilangan satu atau lebih nukleotida di dalam suatu gen.
Hal ini mengakibatkan bergesernya kerangka pembacaan. Selama berlangsungnya sintesis
protein, pembacaan sandi genetis dimulai dari satu ujung acuan protein yaitu mRNA, dan
dibaca sebagai satuan tiga basa secara berurutan. Karena itu mutasi pergeseran kerangka pada
umumnya menyebabkan terbentuknya protein yang tidak berfungsi sebagai akibat
disintesisnya rangkaian asam amino yang sama sekali baru dari pembacaan rangkaian
nukleotida mRNA yang telah bergeser kerangkanya (yang ditranskripsikan dari mutasi pada
DNA sel).

Contoh:

Gambar 1. 20 Frameshift mutation (mutasi pergeseran kerang baca)

Perbandingan jenis mutasi gen dapat dilihat pada gambaran nukleotida berikut:

Gambar 1.21 Jenis mutasi gen pada nukleotida

22
 BAB III

PENUTUP

A. SIMPULAN

1. Dapat di simpulkan bahwa replikasi DNA merupakan awal mula dari ekspresi suatu
gen hingga membentuk protein.
2. Proses replikasi DNA secara alamiah terjadi secara in vivo di dalam tubuh makhluk
hidup.
3. Hasil percobaan Meselson dan Stahl (Gambar 5) menunjukan, jika DNA bereplikasi,
kedua untai penyusunnya memisah dan masing-masing bertindak sebagai cetakan
(template) untuk sintesis DNA yang lengkap.
4. Terdapat tiga kemungkinan terjadinya replikasi DNA, yaitu konservatif, semi
konservatif, dan dispersif.
5. Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada
taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom

B. SARAN

Kami menyadari bahwa masih terdapat banyak letak kesalahan dari penulisan
makalah kelompok kami, karna kami manusia yang tak luput akan kesalahan dan juga
perbuatan dosa: dalam hadits “al insanu minal khotto’ wannisa’, dan kami juga sangat
membutuhkan saran dan kritikan agar bisa menjadi motivasi untuk penulisan makalah kami
untuk kedepannya yang jauh lebih baik lagi dari pada masa sebelumnya.

23
 DAFTAR PUSTAKA

Handayani, Maesaroh dkk. 2023. “GENETIKA” Sumatera Barat: PT Global Eksekutif

Teknologi

Bua, Rahaela Anita. 2019. “Replikasi DNA”

https://www.studocu.com/id/document/universitas-hasanuddin/biokimia/makalah-
replikasi-dna-grade-a/23289801 di akses pada 12 Juni 2023 15.38

Firdausi, Rayhana Farihah. 2019. “Mutasi DNA”

https://www.studocu.com/id/document/universitas-hasanuddin/biokimia/makalah-
mutasi-dna-grade-a/23289701 di akses pada 12 Juni 2023 16.02

24