GANGGUAN TUMBUH KEMBANG

AKIBAT KELAINAN KROMOSOM

DAN GENETIK

Abnormalitas Kromosom

Abnormalitas kromosom adalah jumlah atipikal dan atau

struktur abnormal dari satu atau lebih kromosom. Biasanya
terjadi kesalahan sewaktu pembagian sel (meiosis atau
mitosis)
Ada 2 grup:
1. abnormalitas numerik: monosomy, trisomy (contoh trisomi
21 (sindroma Down)), tetrasomy
2. abnormalitas struktur: delesi, inversi, duplikasi, translokasi

Sindroma Down

merupakan kelainan kromosom yakni terbentuknya

kromosom 21 (trisomy 21),
kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang
kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi
pembelahan.
Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan
pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal
pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down.

Gambar 1. Ada 3 kopi

kromosom 21 (trisomi
21)

Sindrom down merupakan kelainan kromosom autosomal

yang paling banyak terjadi pada manusia.
Angka kejadian pada tahun 1994 mencapai 1.0 1.2 per
1000 kelahiran dan pada 20 tahun yang lalu dilaporkan 1,6
per 1000 kelahiran.
Kebanyakan anak dengan sindrom down dilahirkan oleh
wanita yang berusia diatas 35 tahun.
Pada ibu berusia antara 20 hingga 24, risikonya adalah
1/1490; pada usia 40 risikonya adalah 1/60, dan pada usia
49 risikonya adalah 1/11.
Sindrom down dapat terjadi pada semua ras.

Gejala sindroma Down

Diagnosis
1. Pemeriksaan fisik penderita
2. Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai
46 autosom+XX atau 46 autosom+XY,tetapi pada sindrom
down terjadi trisomi pada kromosom ke 21)
3. Ultrasonography (didapatkan brachycephalic, sutura dan
fontela terlambat menutup, tulang ileum melebar
4. ECG dan echocardiogram ( mengetahui kelainan jantung)
5. Prenatal dapat diperiksa melalui pemeriksaan cairan amnion
atau korion pada kehamilan minimal 3 bulan, terutama
kehamilan di usia diatas 35 tahun keatas
6. Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak
keriput.

Penatalaksanaan

Sampai saat ini belum ada metode pengobatan yang paling

efektif untuk mengatasi kelainan ini
A. Penanganan medis
Pembedahan bila ada defek berat pada jantung
Pemeriksaan dini terhadap kemungkinan gangguan
penglihatan / pendengaran
Pemeriksaan nutrisi
Pemeriksaan radiologis: memeriksa keadaan tulang
yang dianggap mengganggu misal spina servikalis

B. Pendidikan

Pendidikan khusus
Taman bermain
Mini zoo dan gardening
Penyuluhan kepada orang tua agar siap menghadapi kondisi
anaknya, dan hak anak sindroma Down sama dengan anak anak
lain yaitu kasih sayang dan pengasuhan

C. Konseling genetik

Attention Defisit
Hyperactive
Disorder
( ADHD )

Pendahuluan

Attention Defisit Hyperactive

Disorder ( ADHD ) :
Gangguan

perkembangan
psikiatri pada anak dan remaja
Banyak ditemukan di klinik dan
masyarakat

Definisi

ADHD :
Gangguan

perilaku akibat
gangguan neurobiologik
Kekurangan fungsi kontrol
Memusatkan
Motorik
Emosi

perhatian

Kejadian
3

5% pada anak usia

sekolah

:6:1

Etiologi

Genetik

Gejala
Klinik

Gejala utama ADHD :

kesulitan
anak

memusatkan perhatian

seolah olah tidak

mendengar
perhatian mudah teralih oleh
rangsang dari luar

Hiperaktifitas dan impulsifitas

Terlalu

aktif
Tidak mengenal lelah
Tidak dapat duduk diam
Tangan dan kaki selalu bergerak
Sering berlari lari atau
memanjat
Terlalu banyak bicara
Tidak dapat menunggu giliran
atau antrian
Sering usil atau mengganggu
orang lain

Diagnosa

Klinik :
Tidak

mampu memusatkan
perhatian
Hiperaktif impulsifitas
Bukan disebabkan ggn psikiatri
lain termasuk Autistic Disorder
Syndrome

Pencitraa
n
MRI

FMRI
Kelainan

pada sirkuit
fronto striated
cerebellar.

Diagnosa Banding
Autisme
Pervasive

Developmental
Disorders Not Other
Specified ( PDD NOS )

Dibandingkan Autisme dan PDD

NOS anak ADHD :
Agresifitas
IQ 7 15 dibawah rerata normal
Fungsi adaptif dibawah normal
Perkembangan bicara dan bahasa
terlambat
Tidak dapat mengarahkan perilaku
sesuai dengan aturan dan instruksi
Hambatan dalam internalisasi bahasa
Respon emosi terhadap orang lain
berlebihan ( kebalikan dgn autisme ),
serta masalah integrasi sensorik /
motorik

Ingin bermain
Dapat menggunakan alat permainan
sesuai fungsinya
Tidak dapat berkerjasama, sering
merebut permainan atau mengelak
Anak lain sering menghindari anak
ADHD, karena mengganggu
Minat ketrampilan linguistik
Rentang perhatiannya pendek
Tidak dapat menyelesaikan tugas
Tidak mampu menata perilakunya, sulit
memahami suatu tugas, tidak pernah
dapat menyelesaikan tugasnya

Penangan
an
Intervensi sedini mungkin
Psikostimulasi merupakan obat
pilihan utama :

Anak

usia 5 16 tahun,
Methylphenidate dengan dosis 10
- 50 mg / hari, hasil perbaikan
pada 90% kasus

Autisme

Pendahul
uan
Leo Kanner 1943 :
11

kasus anak dgn kesulitan

berkomunikasi
Disebut Autisme infantil
Tidak berhubungan dgn retardasi
mental

Anggapan sebenarnya :
75

80% ada retardasi mental

Istilah autisme :
masih

asing bagi sebagian

masyarakat
para profesional masih belum
banyak mengenali / diagnosa
autisme

10 tahun terakhir, kasus

autisme meningkat

Insidens

10 tahun yg lalu :
4

6 / 10.000 anak usia < 15

tahun

Sekarang :
10

12 / 10.000 anak usia < 15

tahun

:4:1

Definisi

Autisme adalah ggn

perkembangan yang berat,
ditandai dengan :
gangguan

interaksi sosial
gangguan berkomunikasi
gangguan perilaku ( streotipik /
repititif )
dikenal sebelum usia 3 tahun

Etiolo
gi genetik :
Faktor
15

( 60% ) dari 25 anak kembar

monozygot
autisme (+)
20 anak kembar dizygot autisme
(-)

Faktor lingkungan :
dicurigai
Alergi

sebagai pencetus :

makanan
Imunisasi
Keracunan logam berat
dsb

Patogenesis
Ada gangguan perkembangan
otak
Otak tidak mampu mengatur
untuk :

pengamatan

/ gerakan
belajar / merasakan
fungsi vital / tubuh

Dunia autisme berbeda dengan

dunia orang normal

Mengalami kesulitan mengenai

permasalahan internal serta
regulasi diri

Terlihat keterbatasan persepsi dan

responsivitas

Diagnosi
s ada marker yang tepat
Belum

Digunakan kriteria klinik :

Gangguan

perkembangan
menurut ICD-10 dan DSM IV,
meliputi :
Kekurangan

kuantitatif :

secara kualitatif dan

berinteraksi sosial
berkomunikasi
minat terbatas
perilaku tidak wajar
gerakan streotipik

gejala

sebelum usia 3 tahun

Tersangka autisme pada praktek

sehari hari adalah :
Gangguan

berupa :
Sedikit

sosialisasi yg kita lihat

berhubungan dengan orang

lain
Menyingkirkan tatap muka
Bermain lebih suka dgn benda dari pd
orang lain
Hubungan interpersonal sedikit /
tidak ada ( cuek ), tidak acuh seolah
olah tuli

Gangguan komunikasi yang

dikenali sebagai :
Belum

bisa / pandai bicara

Tidak mengerti kita / kita tidak
mengerti dia
Mengatakan kemauannya dengan
menarik tangan ( menunjuk )

Gangguan motorik / perilaku

terlihat berupa :
Gerakan
Badan

ritualistik :

bergoyang goyang
Menepuk nepuk badan
Meloncat loncat
Berputar - putar
Menjinjit jinjit
Gerakan menetap

Minat terbatas, dapat kita jumpai

berupa :
Sukar mengalihkan kemauannya
Tidak dipengaruhi dunia sekitarnya
Perhatian sedikit
Tidak ada pertimbangan
Sering hiperaktif
Tidur sedikit
Retardasi mental

Gejala autistik :

Bervariasi
Tidak semua gejala sama berat

Diagnosa Banding
Asperger disorder
Sindroma Rett
Pervasive Developmental
Disorders Not Otherwise
Specified ( PDD NOS )

Asperger disorder :
Gangguan

sosial yang

bermakna
Perhatian dan minat terbatas
Terlihat canggung
IQ > 70
Tanpa disertai keterlambatan
perkembangan bahasa

Rett syndrome :

Gangguan perkembangan berat bahasa

ekspresif dan reseptif
Retardasi psikomotor berat
Gerakan tangan diulang ulang seperti :

Memeras kain
Bertepuk tangan
Memasukkan tangan ke mulut
Gerakan otomatis mencuci tangan

Pervasive Developmental Disorders

Not Otherwise Specified ( PDD
NOS ) :

Istilah yang tidak termasuk kategori di

atas

Neuroimaging

MRI pengecilan berbagai struktur otak

Magnetic Resonance Spectroscopy
( MRS )
Positron Emission Tomography ( PET )
Single Photon Emission Complete
Sonography Spectroscopy
Abnormalitas bermacam macam
PET menemukan abnormalitas
metabolisma

Monoamfetamin di frontal
Penurunan aktifitas metabolisma glukosa di
gyrus cingulata anterior

Laboratorium

Perkembangan norepinefrin ( NE ),
dopamin, dan 5 Hydroxy tryptophan
dalam keadaan terganggu

Kimia monoamin : 5 Hydroxy

tryptofamine / serotonin meninggi
dalam darah 20 50% penderita
autisme

Kimia cathecholamine : adrenaline /

epinefrin, dopamine dan
noradrenalin, perkembangan
terganggu

Penatalaksanaan

Tujuan : mengatasi masalah karena

:

Kegagalan dalam perkembangan :

Bicara
Perilaku aneh
Tidak mau berteman
Tidak bisa bermain yang sesuai
Tidak tertarik pada lingkungannya

Terapi Applied Behavior Analysis

( ABA ), Lovaas

Terima Kasih