Journal Reading

Oleh Miftahul Khairinna

Preseptor: dr. Eni Yantri, Sp. A

Bagian Ilmu Kesehatan Anak

RSUP Dr. M. Djamil Padang
Fakultas Kedokteran Universitas Andalas
Laporan Kasus Malabsorpsi Glukosa-Galaktosa
pada Anak Iran

Guru Besar Gastroenterohepatologi Anak, Rumah Sakit Amiralmomenin, Semnan, Iran.

Mahasiswa Keperawatan, Komite Penelitian Mahasiswa, Universitas Mazandaran Ilmu
Kedokteran, Sari, Iran.
Residen Anak, Rumah Sakit Amiralmomenin, Semnan, Iran
 ABSTRAK

Glukosa-Galaktosa Malabsorpsi (GGM)=

 Gangguan autosomal resesif

 jarang terjadi pada transportasi usus tipe glukosa dan
natrium-glukosa cotransporter (SGLT1).
 Laporan Kasus
Anak laki-laki berusia 32

diare berat + asidosis

Sejumlah tes laboratorium dilakukan

(tes positif untuk mengurangi substansi tinja dan tes napas
hidrogen positif)

Perbaikan diare dengan puasa &inisiasi formula bebas glukosa

dan galaktosa (formula berbasis fruktosa [galactomin B-19])
diinstruksikan.

Dia dirawat dan didiagnosis GGM.

 Kesimpulan

Pengamatan klinis yang cermat, tes laboratorium,

dan karakter isyarat eksternal dapat memberikan
indikasi GGM.
1. Pendahuluan

GGM = gangguan
autosomal resesif dan
jarang pada transportasi diare berair parah yang
usus glukosa dan bersifat osmotik dan
cotransporter Sodium-
glukosa tipe 1 (SGLT1) dehidrasi, gagal
tumbuh, atau kematian
dini

mutasi gen  batas usus dari co-transporter

natrium-glukosa
 Pendahuluan

Tes napas glukosa atau hidrogen

Genetik Sulit galaktosa untuk diagnosis.

Terapi melibatkan pengangkatan

glukosa dan galaktosa dari
makanan
 2. Laporan kasus

Diare, Usia kehamilan 37

anak lelaki (2 bln) Kurang makan minggu tanpa
riwayat diare Demam masalah pranatal
anak laki-laki
yang berair dan Dehidrasi berat dan berat lahir
asam pada hari Iran berusia 32
2.900 gr
hari di rumah
ketiga hidupnya
sakit daerah (di
yang dilaporkan tetapi setelah itu
pada tahun 2007 Semnan, Iran )
beratnya turun
menjadi 2.780 gr
 2. Laporan kasus
Diare
Demam
Anak pertama Dehidrasi berat
Letargi
Kebingungan.
ASI ICU
SEJAK LAHIR

Dehidrasi berat
 2. Laporan kasus

Pemeriksaan fisik
Diare encer 10-14 kali
/ hari(100-150 ml / kg)  dehidrasi
dalam 2 minggu kulit mengelupas
setelah kelahiran. mata cekung dan ubun-ubunnya
tertekan
jantung dan paru-paru normal
pemeriksaan perut normal
Moro, pegang dan refleks mengisap
menurun.
 toksoplasmosis,
Sitomegalovirus,
sifilis,
Human immuno
deficiency virus,
varicella zoster
parvovirus B19

TORCH

NORMAL
 PH tinja adalah 5,3, Tidak ada tetesan lemak yang
tes gula tinja oleh Clinitest positif (2+). terdeteksi pada pemeriksaan feses.

Osmolalitas tinja kompatibel dengan Pemeriksaan tinja dan

diare osmotik (celah osmotik: 129 mosm / kg).
kultur tinja normal

Tes fungsi tiroid, tes keringat dan LFT normal.

USG dan ekokardiografi perut dan otak normal.
 Tes oftalmologi normal
Sitometri imun normal
tes metabolisme imun normal

0,5 g / kg kg glukosa oral tes kurva glukosa serum datar dengan puasa.
 Glukosa darah setelah 0, 30, 60, 90, dan 120 menit
 Kadar glukosa darah 82, 86, 113, 95, dan 99 mg / dL
 asidosis
3 × 20 cc / dan
kg NS dehidrasi
membaik.

• Diare dan dehidrasi air mulai lagi setelah menyusui,

• formula bebas laktosa untuk pasien, tetapi diare dan asidosis tidak membaik.

• setelah pengobatan dan memperbaiki mengoreksi gangguan elektrolit,

• memulai puasa untuk pasien

• Setelah 24 jam, diare bayi membaik,

• nutrisi dimulai dengan formula berbasis fruktosa (Galactomin 19).
tes positif untuk mengurangi substansi tinja dan tes napas hidrogen
positif.

perbaikan diare dengan puasa dan inisiasi glukosa dan formula bebas galaktosa
(formula berbasis fruktosa: Galactomin B-19) diinstruksikan.
 setelah dua minggu berat badan pasien
meningkat dari 2.780 gr menjadi 3.300
gram.
setelah 72 jam, asidosis diare dan tes
laboratorium lainnya membaik dan dalam tindak
lanjut

diagnosis: malabsorpsi
glukosa galaktosa
 DISKUSI
Dalam kelainan ini, seorang bayi
yang diberi ASI atau susu formula
menderita diare berair yang
mengancam jiwa yang
menyebabkan dehidrasi parah,
asidosis dan penurunan berat
badan
diare encer
 tes positif untuk mengurangi substansi
tinja dan biopsi usus normal (tidak ada bukti
enteropati)
kurva glukosa darah datar
tes hidrogen napas glukosa positif
mengikuti beban glukosa oral yang berhenti
setelah makan dengan formula yang
mengandung fruktosa
 diare kongenital klorida
atrofi mikrovillus,
acrodermatitis
enteropathica
fruktosa adalah satu-satunya
 diare natrium
karbohidrat yang dapat diberikan
kongenital,
kepada pasien
kelainan arsitektur vili
seperti radang enteropati,
penyakit inklusi
mikrovillus,
enteropati autoimun,
defisiensi disakarida
 alergi protein susu, dan
fibrosis kistik
Riwayat keluarga dengan diare osteogenik pada periode neonatus

Prognosis jangka menengah baik

dapat mentolerir sejumlah kecil glukosa tanpa
diare seiring bertambah usia
Pasien kami mengalami diare parah sejak hari
pertama kelahiran
tinja nya asam dan dia memiliki tes Klein positif
dan kurva glukosa darah datar setelah pemuatan
glukosa oral.
Diare tidak merespons untuk diet bebas laktosa,
tetapi dengan dimulainya formula berbasis fruktosa
(Galactomin 19) diare berhenti.
kurangnya akses untuk tes genetik, tes genetik
tidak dilakukan terhadap pasien.
KESIMPULAN

-Pengamatan klinis yang cermat, tes

laboratorium, dan karakter isyarat eksternal
dapat memberikan indikasi GGM.

-Diagnosis dini dan inisiasi nutrisi yang tepat

dengan formula berbasis fruktosa akan
mencegah morbiditas dan mortalitas.
TERIMA KASIH