Prinsip Herediter Mendel dan

Non Mendel

Trisnawati, S.Si. M. Kes

Sasaran pembelajaran:
Mahasiswa diharapkan mampu:
1. Memahami konsep-konsep ilmu genetika dasar sebagai dasar
dalam pemahaman ilmu genetika medik.
2. Menjelaskan pola-pola pewarisan mendelism dan non-
mendelism
3. Menjelaskan pola pewarisan atas dasar interaksi antargen
4. Menjelaskan pengertian alel dengan menggunakan contoh
5. Menjelaskan pola pewarisan gen multipel
6. Menjelaskan pola pewarisan terkait jenis kelamin
PRINSIP DASAR
PEWARISAN
 GREGOR JOHANN MENDEL

SIAPA DIA?
• BIARAWAN DI AUSTRIA (1822-1884)
• MELAKUKAN PERCOBAAN PADA TUMBUHAN
DAN HEWAN: TAHUN 1856 – 1868  PRINSIP-
PRINSIP PEWARISAN
• 34 TAHUN KEMUDIAN (1900) KARYANYA BARU
DIAKUI
GREGOR JOHANN MENDEL
PENGAMATAN MENDEL PADA TUMBUHAN KACANG KAPRI
DENGAN 7 SIFAT TUNGGAL
A. PENDAHULUAN

 Genetika asal kata dari Genos =suku bangsa/

asal-usul/ keturunan

 Definisi :
Ilmu yang mempelajari sifat keturunan yang
diwariskan dari generasi satu ke generasi
berikutnya serta ada atau tidak variasi yang
timbul di dalamnya
Terminologi
1. Genotip: Susunan genetik suatu individu.

2. Fenotip: Ekspresi dari genotip, biasanya

berubah-ubah dan ada interaksi dengan
lingkungan.

3. P = Parental / induk.

4. F = Filial berarti keturunan

Lanj...
5. Gen dominan:
adalah gen yang ekspresinya menutupi
ekspresi alelnya.

6. Gen resesif:
adalah gen yang ekspresinya ditutupi oleh
ekspresi alelnya
Lanj...
7.Homozigotik:
Suatu individu yang genotipnya terdiri dari gen-
gen yang sama dari tiap jenis gen
(RR,rr,AA,dll)

8. Heterozigotik:
Sifat suatu individu yang genotipnya terdiri dari
gen-gen yang berlainan dari tiap jenis gen
(Rr, Aa AaBb, dll )
Lanj...
9. Alel:
 Anggota dari sepasang gen yang memiliki
pengaruh berlawanan
 Contoh :

 R = gen untuk warna bunga merah

 r = gen untuk warna bunga putih

 B = gen untuk biji bulat pada tanaman

 b = gen untuk biji keriput pada tanaman

 R dan r = merupakan alel

 R dan b = bukan alel

Lanj...
10. Modifikasi:
Perubahan-perubahan fenotip yang disebabkan
oleh pengaruh lingkungan

11. Variasi:
Perubahan ukuran, namun bentuk fenotip masih
dalam batas-batas normal
Lanj...
12. Adaptasi:
Usaha dari mahluk hidup untuk menyesuaikan
diri dengan faktor-faktor di luar dirinya.

13. Penokopi:
Suatu modifikasi yang disebabkan bahan kimia.

14. Galur murni:

Biji-biji yang berasal dari satu batang untuk
dijadikan bibit.
 B. HUKUM MENDEL
Beberapa konsep Mendel:
1. Materi genetik yang mengikuti hukum tersebut dibawa
oleh kromosom.
2. Pola-pola kebakaan ternyata teratur dan dapat
diramalkan kemunculannya dengan prinsip-prinsip
tertentu
3. Sifat yang diturunkan adalah gen
4. Untuk mengerti hukum pewarisan tersebut harus
mengerti mengenai Variasi, Modifikasi dan Mutasi
 KESIMPULAN MENDEL

1. SETIAP TUMBUHAN MEMILIKI 2 FAKTOR UNTUK SETIAP SIFAT

2. PADA SAAT PEMBENTUKAN GAMET, KEDUA SIFAT TERPISAH
3. PADA SAAT PEMBUAHAN, PENYATUAN KEDUA SIFAT
4. BUKTI BAHWA FAKTOR-FAKTOR TERPISAH:
a. KETURUNAN F1 MUNCUL 1 SIFAT KEMUDIAN PADA F2,
MUNCUL 2 SIFAT KEMBALI
5. SIFAT-SIFAT TUMBUHAN TERSIMPAN DALAM INTI SEL
6. ADA DUA MACAM FAKTOR:
a. FAKTOR DOMINAN
b. FAKTOR RESESIF (DITUTUPI OLEH FAKTOR DOMINAN
PADA F1)
HUKUM MENDEL I
(The law of Segregation of Allelic Genes)

“Pada waktu pembentukan gamet, maka gen-gen yang

menentukan suatu sifat mengadakan pemisahan, sehingga
setiap gamet hanya menerima sebuah gen”

Persilangan Monohibrid
Hibrid Hasil persilangan antara dua individu yang
mempunyai sifat beda
 Monohibrid: suatu hibrid yang mempunyai satu sifat
beda (Aa)
 Dihibrid: dua sifat beda ( AaBb ) dst
 PEWARISAN MONOHIBRID

P MERAH X PUTIH

F1 SEMUA MERAH

F2 MERAH 75% X PUTIH 25%

Sumber: Subowo, 2012

 P ♀ ♂
Genotip M/M × m/m
Fenotip merah putih

Gamet ovum X sperma

Gen M dan M m dan m

F1 kombinasi gen baru Mm (merah)

Perkawinan antara F1:
pertemuan ovum dan sperma
Pertemuan ovum (M atau m) dan sperma (M atau m) F1 F2
F2 : M/M M/m m/M m/m

Sumber: Subowo, 2012

 PREDIKSI FENOTIP DAN GENOTIP F2
SPERMA

M m

M/M M/m
M
merah merah

O
V
U
M
m/M m/m
m merah putih

Segi empat PUNNETT

Sumber: Subowo, 2012
MENENTUKAN GENOTIP PADA FENOTIP SAMA PADA F2

KAWINKAN DENGAN INDIVIDU HOMOZIGOT RESESIF

❑ JIKA HASILNYA : FENOTIP DOMINAN SEMUA,
❖ GENOTIP YANG DIPERTANYAKAN: HOMOZIGOT DOMINAN
m/m semua D = --- M//M
X
Fenotip F2
m/m D : R = 1:1 ---- M/m
❑ JIKA HASILNYA:FENOTIP DOMINAN : RESESIF= 1: 1
❖ GENOTIP YANG DIPERTANYAKAN: HETEROZIGOT

Sumber: Subowo, 2012

 BAGAIMANA GENOTIPNYA?
M/M X m/m

M/m M/m M/m M/m

Merah semua

M/m X m/m

M/m M/m m/m m/m

Merah : putih = 1 : 1

Sumber: Subowo, 2012

Contoh perkawinan Monohibrid pada
manusia

1. Polydactyli (jari lebih)

2. Test pengecap terhadap Phenyl thiocarbamide
(PTC)
3. Warna mata biru
4. Rambut ikal
5. Celah langit-langit & celah bibir
6. Epilepsi
7. Diabetes Mellitus.
8. dll
 HUKUM MENDEL II
(The Law of Independent Assortment of Genes)
“Anggota sepasang gen memisah sacara bebas.”
 Persilangan Dihibrid
Persilangan dua individu yang mempunyai dua sifat
beda
Contoh :
Persilangan biji berkerut, hijau bbkk (homozigot)
dengan biji bulat, kuning BBKK (homozigot)

B= gen biji bulat

b = biji berkerut
K = biji warna kuning
k = biji warna hijau
 PERSILANGAN DIHIBRID

P KK/BB X kk/bb
kuning/bulat hijau/keriput

F1 Kk/Bb X Kk/Bb

F2 9 K-/B- 3 Kk/bb 3 kk/B 1 kk/bb

kuning/bulat kuning/keriput hijau/bulat hijau/keriput

Sumber: Subowo, 2012

 PERSILANGAN DIHIBRID
SPERMA
K/B k/B K/b k/b

KK/BB Kk/BB KK/Bb Kk/Bb

K/B Kuning/bulat Kuning /bulat Kuning/bulat Kuning/bulat

k/B kK/BB kk/BB Kk/Bb kk/Bb

O Kuning/bulat Hijau/bulat Kuning/bulat Hijau/bulat
V K/b KK/Bb Kk/Bb KK/bb Kk/bb
U Kuning/bulat Kuning/bulat Kuning/keriput Kuning/keriput
M k/b
Kk/Bb kk/Bb Kk/bb kk/bb
Kuning/bulat Hijau/bulat Kuning/keriput Hijau/keriput

Sumber: Subowo, 2012

 PEWARISAN INTERMEDIET

❑ TIDAK ADA ALEL DOMINAN DAN RESESIF

1. GENOTIP F1: HETEROZIGOT
2. FENOTIP INTERMEDIET TIDAK DIJUMPAI PADA TETUA
(P)
3. FENOTIP F1: PERALIHAN ANTARA ALEL-ALEL YANG
ADA
4. PERBANDINGAN FENOTIP F2 = PERB. GENOTIP = 1 : 2 : 1

❑ PERSILANGAN ALEL DOMINAN DAN RESESIF

1. GENOTIP F1: HETEROZIGOT
2. TERDAPAT FENOTIP YANG DIMILIKI SALAH SATU TETUA
3. FENOTIP F1: ALEL RESESIF TERTUTUP ALEL DOMINAN
4. PERBANDINGAN FENOTIP F2 = 3 : 1

Sumber: Subowo, 2012

 Apakah alel itu?

1. Dalam bentangan khromosom atau untaian molekul DNA terdapat

tempat-tempat keberadaan gen-gen yang disebut lokus.
2. Ukuran berbagai lokus tidak sama, tergantung pada panjang
pendeknya untaian molekul DNA gen yang menempatinya.
3. Lokus tersebut dapat ditempati oleh salah sebuah gen (alel) dari
sejumlah gen (alel) dengan molekul DNA yang mirip yang berfungsi
mengatur variasi sebuah sifat tunggal tertentu.
4. Gen-gen dari satu kelompok tersebut dinamakan alel.
5. Jika misalnya lokus tersebut ditempati oleh gen yang mengendalikan
warna bunga sebagai sifat tunggal, lokus tersebut hanya dapat
ditempati salah satu alel yang ada.
6. Untuk jelasnya, misalnya terdapat 10 buah alel untuk sebuah sifat
tunggal, sebut saja alel w1, w2, w3, w4, ...... alel w10. Lokus tadi
hanya dapat ditempati oleh salah satu dari 10 buah alel tersebut,
misalnya w1 atau alel yang lain dari 10 alel yang ada.
7. Karena dalam sebuah sel ada pasangan kromosom, maka alel-pun
berpasangan

Sumber: Subowo, 2012

 PEWARISAN INTERMEDIET
P R/R X R’/R’
merah putih

F1 R/R’ X R/R’
merah jambu merah jambu

F2 R/R R/R’ R’/R R’/R’

merah merah jambu merah jambu putih

Sumber: Subowo, 2012

 PEWARISAN INTERMEDIET PADA AYAM

P H/H X H’/H’
hitam putih

F1 H/H’ X H/H’
biru/abu-abu biru/abu-abu

F2 H/H H/H’ H’/H H’/H’

hitam biru/abu-abu biru/abu-abu putih

Sumber: Subowo, 2012

 GEN
KOMPLEMENTER

GEN KOLABOLATOR
INTERAKSI GEN

KOLABORASI

EPISTASIS

Sumber: Subowo, 2012

 GEN KOMPLEMENTER

1. GEN YANG SALING TERGANTUNG DENGAN GEN

LAIN
2. APABILA GENA TERSEBUT BERADA SENDIRI TIDAK
MENUNJUKKAN EFEK
3. CONTOH:
a. WARNA UNGU BUNGA KAPRI MANIS HANYA
AKAN MUNCUL APABILA ALEL DOMINAN (C)
DAN (P) BERADA BERSAMA
b. TIDAK KEHADIRAN SALAH SATU ALEL WARNA
BUNGA PUTIH

*
 INTERAKSI GEN
GEN KOMPLEMENTER

P C/C P/P X c/c p/p

ungu putih

F1 C/c P/p X C/c P/p

ungu ungu

F2 9 C/- P/- 3 C/- p/p 3 c/c P/- 1 c/c p/p

ungu putih putih putih

Sumber: Subowo, 2012

 EPISTASIS
1. PERISTIWA DIHALANGINYA PENAMPILAN SUATU FENOTIP
DARI SUATU EKSPRESI GEN OLEH GEN LAIN
2. CONTOH:
MARMUT MEMILIKI 2 GEN UNTUK PIGMEN BULU
 GEN C ADA 2 ALEL : C DAN c untuk produksi melanin
GEN B ADA 2 ALEL : B DAN b untuk penimbunan melanin
 ADA ALEL B : BULU JADI HITAM, ADA b BULU COKLAT
3. WALAUPUN ADA EKSPRESI ALEL C JIKA TIDAK ADA ALEL B
ATAU b MARMUT JADI ALBINO
4. WALUPUN ADA ALEL B DAN b, JIKA TIDAK ADA ALEL C: bulu
ALBINO JUGA
5. KETIDAKHADIRAN ALEL B ATAU b BERPENGARUH TIDAK
DITAMPILKANNYA FENOTIP ADANYA GENA C
6. BEDAKAN FENOMENA DOMINAN DAN EPISTASIS
7. EPISTATIS HASIL INTERAKSI ANTAR GEN BUKAN ALEL
 EPISTASIS
P C/C B/B X c/c b/b
hitam albino

F1 C/c B/b X C/c B/b

hitam hitam

F2 9 C/- B/- 3 C/- b/b 3 c/c B/- 1 c/c b/b

hitam coklat albino albino

KEBERADAAN c/c MENGHALANGI EKSPRESI ALEL B

Sumber: Subowo, 2012

 KOLABORASI

1. 2 ATAU LEBIH GEN BEKERJASAMA UNTUK DIEKSPRESIKAN

PADA SIFAT FENOTIP TUNGGAL
2. MASING-MASING GEN TIDAK DAPAT MEWUJUD-KAN FENOTIP
SECARA MANDIRI
3. CONTOH: FENOTIP JENGGER AYAM
a. JIKA R DAN P BERADA BERSAMA: JENGGER KENARI
* R DAN P BERKOLABORASI MEMBENTUK JENGGER
KENARI
b. ALEL R MENGHASILKAN JENGGER BUNGA MAWAR
c. ALEL r MENGHASILKAN JENGGER TUNGGAL
d. ALEL P MENGHASILKAN JENGGER KACANG KAPRI
e. ALEL p MENGHASILKAN JENGGER TUNGGAL
 KOLABORASI
F1 + F2 F2

BRAHMA (P) WYANDOTTE

(P)

HASIL KOLABORASI
GEN
 KOLABORASI
P R/R p/p X r/r P/P
mawar kapri

F1 R/r P/p X Rr P/p

kenari kenari

F1 9 R/- P/- R- p/p 3 r/r P/- 1 r/r p/p

kenari mawar kapri tunggal

Kolaborasi
P dan R
 GEN MODIFIKATOR

1. KERJA SAMA ANTAR BERBAGAI GEN

2. MENGHASILKAN BERBAGAI NUANSA

SIFAT
Contoh: WARNA IRIS
PENAMPILAN BULU ANJING

*
GEN MODIFIKATOR
 PEWARISAN GEN MULTIPEL

1. SIFAT KONTINYU
a. TIDAK DIBATASI SECARA TEGAS
 TINGGI/BERAT BADAN
1.

2. SIFAT DISKONTINYU
a. DIBATASI SECARA TEGAS
 WARNA BUNGA, BENTUK JENGGER
 PEWARISAN GENA MULTIPEL KONTINYU

TEORI PEWARISAN
1. GEN YANG BERPENGARUH SAMA, BEKERJA ADITIF
2. MISALNYA UNTUK TINGGI BATANG POHON:
a. ADA ALEL A0, B0, C0 DENGAN PASANGANNYA A1, B1, C1
b. TINGGI MINIMUM AGAR ALEL DAPAT BEKERJA MISALNYA 10 cm
c. JIKA GENOTIP: A0 A0 , B0 B0 , C0 C0 = FENOTIP 10 cm
d. JIKA GENOTIP: A1 A1, B1 B1 , C1C1 = FENOTIP 10 cm+ 6 cm
e. GENOTIP A1 A1, B1 B1 , C1C1 MEMBERIKAN TINGGI MAKSIMUM
f. DIANTARA TINGGI 10 cm DAN 16 cm TERDAPAT FENOTIP YANG
BERAGAM YANG TERGANTUNG GENOTIPNYA
g. MISALNYA A0 A1, B0 B1 , C0C1 AKAN MEMPUNYAI TINGGI 13 cm
3. MAKIN BANYAK GEN YANG TERLIBAT MAKA FENOTIP DARI
GENERASINYA MENGIKUTI DISTRIBUSI KURVA NORMAL
PEWARISAN GEN MULTIPEL KONTINYU
PEWARISAN GEN MULTIPEL KONTINYU
 POLIMORFISME
1.  KEANEKARAGAMAN SEBUAH FENOTIP YANG DIMUNCULKAN
PADA SEBUAH ORGANISME;
2. FENOTIP POLIMORFISME DIKENDALIKAN OLEH SEBUAH GEN
YANG MEMILIKI SEJUMLAH ALEL
3. POLIMORFISME BUKAN FENOTIP YANG DIHASILKAN OLEH
INTERAKSI BEBERAPA GEN, TETAPI EKSPRESI ALEL YANG
BERBEDA

ALEL MULTIPEL
1. ALEL MENEMPATI LOKUS TEMPAT GEN BERADA
2. SEPASANG GEN HANYA MEMPUNYAI 2 LOKUS
3. DALAM ALAM DAPAT SAJA TERDAPAT ALEL LEBIH DARI 2
4. JIKA DALAM ALAM TERDAPAT BANYAK ALEL  ALEL MULTIPEL
5. ALEL ADALAH GEN, TETAPI GEN BUKAN ALEL
6. ALEL TERSIMPAN DALAM ALAM SEBAGAI “GENE POOL”
MULTIPLE ALLEL/Alel ganda.
 Sebuah gen dapat memiliki lebih dari sebuah alel
 Contoh gen yang berperan dalam pembentukan :
 Warna bulu
 Warna mata Drosophila sp
 Golongan darah ABO, MN, Rh, Lewis Type.

Golongan Darah Pada manusia:

K. Lansteiner (1900 dan 1901): Tidak semua darah orang
dapat dicampur dengan darah orang lain, kemungkinana
akan terjadi penggumpalan atau tidak bereaksi
 POLIMORFISME
GOLONGAN DARAH SISTEM ABO
1. ALEL IA, IB DAN I (3 ALEL)
a. FENOTIP O: FENOTIP i/i
b. FENOTIP A : GENOTIP IA/IA atau IA/I
c. FENOTIP B : GENOTIP IB/IB atau IB/I
d. FENOTIP AB: GENOTIP IA/IB

GOLONGAN DARAH SISTEM RHESUS

1. DARI GEN Rh ALEL TERDAPAT 37 ALEL (WIENER)

PADA SISTEM HLA (SISTEM IMUNITAS)

1. ALEL HLA-A SANGAT BANYAK: HLA-A 1, HLA-A 2,
HLA-A-3, HLA-A4 DSB.
2. ALEL HLA-B SANGAT BANYAK
Golongan darah
 Hubungan antara golongan darah dengan
antigen dan zat anti

Gol. Darah Antigen zat anti (dalam serum

(Fenotip) (dalam eritrosit) /plasma darah)
O - anti A dan anti B
A A anti A
B B anti B
AB A dan B -
 Golongan darah
 Menurut F. Bernstein (1925) ; Antigen A &antigen
B, diwariskan oleh 3 alel dari sebuah gen. Gen ini
disebut gen I, alel-alel nya I° , I A , I B.

 Alel Iº : resesif terhadap IA dan IB

 IA dan IB merupakan alel kodominan ( bila sifat

dominan tidak mampu menutupi sifat resesif
secara keseluruhan ) IA tidak dominan terhadap IB,
demikian sebaliknya.
Golongan darah
 Interaksi antara alel-alel I°, IA , IB menyebabkan
terjadinya 4 fenotip golongnan darah  A, B,
AB dan O.

 Fenotip dan Genotip golongan darah

Genotip Fenotip
IA IA , IA I° A
IB IB , IB I° B
IA,IB` AB
I°I° O
Perkawinan antara kemungkinan golongan yang
gol. Darah gol. Darah anak tidak mungkin

OXO O A, B, AB
OXA O,A B , AB
AXA O,A B,AB
OXB O, B A, AB
BXB O, B A, AB
O X AB A, B O, AB
A X AB A, B, AB O
B X AB A, B, AB O
AB X AB A, B, AB O
 PENETRASI DAN EKSPRESIFITAS

1. EKSPRESI GEN DOMINAN TIDAK SELALU TERJADI

a. PERSENTASE JUMLAH INDIVIDU YANG MENGEKSPRESIKAN
GEN DALAM FENOTIP ( < 100 % SAMPAI 100 %)
b. ADANYA PENGARUH INTERAKSI DENGAN GEN LAIN
c. JIKA BERLANGSUNG EKSPRESI TERDAPAT BERBAGAI
DERAJAT INTENSITAS EKSPRESINYA
d. KEKUATAN MENGEKSPRESIKAN INI = PENETRANSI
e. GENA WARNA SKLERA : DOMINAN
f. HANYA 90% EKSPRESI SKLERA KEBIRU-BIRUAN
g. DI ANTARANYA: EKSPRESINYA BERAGAM (EKSPRESIFISITAS)

2. EKSPRESIFISITAS
a. MEMBERIKAN GAMBARAN TENTANG CARA FENOTIP
DIEKSPRESIKAN
 MUTASI GEN YANG MERUGIKAN

1. GEN MUTAN DAPAT BERSIFAT DOMINAN ATAU

RESESIF
2. MUTASI GEN  PENAMBAHAN JUMLAH ALEL
3. DAMPAK HETEROZIGOT
4. DAMPAK HOMOZIGOT
5. ALEL LETAL  MENYEBABKAN KEMATIAN
a. ALEL HbS: HOMOZYGOT MENYEBABKAN SICKLE
CELL ANEMIA
b. ERITROSIT  BULAN SABIT
Lanj...

5. PERKAWINAN DALAM KELURGA (INBREEDING)

a. PERKAWINAN DALAM KELUARGA  PELUANG

PERKAWINAN ANTARA HETEROZIGOT (CARRIER)

b. PERKAWINAN ANTARA DUA CARRIER 

KETURUNAN YANG MENDERITA PENYAKIT
HEREDITER YANG PARAH/LETAL
 DAMPAK PERKAWINAN DALAM KELUARGA

SICKLE CELL ANAEMIA

 ALEL JENIS KELAMIN
NORMAL:
1. XX = BETINA/PEREMPUAN
2. XY = JANTAN/LAKI2

ABNORMAL:
1. X = JANTAN/LAKI2
2. XXY = DROSOPHILA BETINA
a. X = MENENTUKAN JENIS KELAMIN
b. PADA BELALANG YANG TIDAK PUNYA KROMOSOM Y
c. X = JANTAN
d. XX = BETINA
3. Bangsa burung: XX = jantan, XY = betina
4. KROMOSOM Y MENENTUKAN JENIS KELAMIN
a. KEBERADAAN Kromosom Y : LAKI-LAKI
b. KETIDAK BERADAAN Kromosom Y: PEREMPUAN
c. XXY : LAKI-LAKI
d. KROMOSOM Y MENGANDUNG GEN YANG BERPERAN
e. SATU KROMOSOM X : LAKI-LAKI
KARIOTIPE

Y
 SIFAT TERKAIT JENIS KELAMIN
1. KROMOSOM X LEBIH PANJANG DARIPADA KROMOSOM Y

2. KROMOSOM X LEBIH BANYAK MENGANDUNG GEN  GEN TERKAIT

JENIS KELAMIN

3. PEWARISAN
a. ANAK LAKI-LAKI SELALU MENDAPAT KROMOSOM X DARI
IBUNYA  HANYA SATU KROMOSOM X
b. SIFAT-SIFAT TERKAIT JENIS KELAMIN PADA LAKI-LAKI SELALU
BERASAL DARI IBUNYA
c. FENOTIP TERKAIT JENIS KELAMIN TERDAPAT LEBIH BANYAK
PADA LAKI-LAKI
d. TIDAK SEMUA GEN UNTUK SIFAT-SIFAT YANG BERKAITAN
DENGAN JENIS KELAMIN BERADA DALAM KROMOSOM SEX
e. JENIS KELAMIN  DIKENDALIKAN OLEH PRODUK AUTOSOM 
HORMON
SIFAT/KELAINAN TERKAIT KELAMIN

A. BUTA WARNA
1. ALEL PADA KROMOSOM X  RESESIF
2. PADA LAKI-LAKI  CUKUP SATU X
3. PADA WANITA  TIMBUL FENOTIP, JIKA
HOMOZIGOT
4. WANITA MENERIMA DARI IBU

B. HEMOFILIA
 PEWARISAN LAKI-LAKI

B
U
P T
A
E W
W A
R
A
N
R A
I
S
A
N
PEWARISAN HEMOFILIA LAKI-LAKI
 PEWARISAN
NON-MENDEL
 GEN MITOKONDRIA

NON-MENDEL MULTIGEN

INTERAKSI PRODUK GEN –

FAKTOR EKSTERNAL
 PEWARISAN POLA NON-MENDEL

1. GEN TERDAPAT DALAM MITOKHONDRIA

2. INTERAKSI PRODUK GEN DENGAN FAKTOR

EKSTERNAL

3. SIFAT-SIFAT YANG DIKENDALIKAN OLEH

BANYAK GEN (MULTIGEN), PEWARISANNYA
SANGAT KOMPLEKS
Pewarisan Sifat
1. Autosomal: sifat keturunan yang
ditentukan oleh gen pada sel
tubuh(somatis)

2. Gonosomal: sifat keturunan yang

ditentukan oleh gen pada sel kelamin
(gonosomal)
Pewarisan sifat Autosomal
A. Pewarisan gen autosomal dominan
Hadirnya sebuah gen dominann di dalam
genotip sudah menyebabkan sifat tampak.
1. Polidaktili: gen dominan P
2. Thalassemia : hemolisa eritrosit
3. Katarak: gen dominan K
4. Dll....
B. Pewarisan gen autosomal resesif
Suatu sifat keturunan akan tampak apabila
suatu individu menerima gen resesif dari
kedua orang tua
1. Mata biru
2. Tay-sachs
3. Dll....
Pewarisan sifat gonosomal
A. X-Linked
1. Diturunkan oleh gen X resesif
2. Pria (XY): penderita
3. Perempuan (XX): penderita atau
pembawa sifat (carier)
4. Buta warna
5. Dll...
B. Y-Linked
1. Pria (XY): penderita
2. Perempuan (XX): normal
3. Hysterix Gravier
4. Hypertricrosis
5. Dll...
 Kesalahan metabolisme bawaan

Garrod, dokter berkebangsaan Inggris, 1900

 inborn errors of metabolism
1. Phenylketonuria (PKU)
2. Albinisme
3. Kretinisme
4. Dll...
 Kodominansi
1. Keadaan dalam heterozigot dimana dua
dari sepasang alel menyokong fenotip,
yang kemudian merupakan campuran
dari sifat-sifat fenotip yang dihasilkan
oleh salah satu keadaan homozigot.
2. Pewarisan golongan darah MN
3. Anemia sel sabit
4. Dll...
Gen Letal
Gen yang dalam keadaan homozigotik
menyebabkan kematian
1. Gen dominan letal
a. Huntington’s chorea
b. Brakhidaktili
2. Gen letal resesif
a. Ichtyosis congenita
b. Tanaman jagung berdaun putih
Bisu-Tuli Genetik:
Referensi:
 Suryo. 2010. Genetika Manusia. Yogyakarta
:Gajahmada University Press.

 Harper PS, 2001. Practical Genetic

Counselling, 5th ed., Butterworth Heinemann
Ltd.London, England.

 Thompson & Thompson, Genetics in Medicine,

6th rev.ed/Robert L. Nussbaum, Roderick R.
Mclnnes, Huntington F. Williard. 2004.
Saunders. Philadelphia, Pennsylvania.
Lanj...

 Subowo, 2012, Genetika,

TERIMA KASIH