(kromosom)
Sel (kromosom) tubuhsel (kromosom) kelamin
(= 2 n )
( = n)
Sel sperma Sel telur
Perbedaan antara
Autosome/kromosom tubuh dengan
Sexchromosome/gonosome/kromosom
Autosomes adalah 22kelamin
pasang
kromosom yang tidak
dipengaruhi kelamin/sex
Sex Chromosomes/gonosome
adalah 1 pasang kromosom
yang dipengaruhi kelamin/sex
Gen Resesif
Kromosom X
Kromosom Y
Autosomal Dominant
Traits
Bila alel dominan muncul pada autosom maka
akan terlihat pada penampilan individu
Autosomal Dominant
disorders
Dwarfism
Hypertension
Autosomal Dominant
disorders
Neurofibromatosis
Benign tumors in skin or deeper
Familial Hypercholesterolemia
High blood cholesterol and propensity
for heart disease
Progeria Drastic premature aging, rare, die
by age 13. Symptoms include limited growth,
alopecia, small face and jaw, wrinkled skin,
atherosclerosis, and cardiovascular problems
but mental development not affected.
Autosomal Recesive
Traits
Bila alel resesif muncul pada autosom maka sifatnya
Autosomal Recesive
Traits
Congenital
Deafness
Diabetes
Mellitus
Sickle Cell
anemia
Albinism
Phenylketoneuria (PKU)
Inability to break down
the amino acid
phenylalanine.
Requires elimination of
this amino acid from the
diet or results in serious
mental retardation.
Mekanisme Kromosom
Penentuan jenis kelamin ditentukan
oleh keberadaan/ketiadaan
kromosom kelamin
Kromosom selain kromosom kelamin
disebut kromosom tubuh/autosomes
Tidak semua gen pada kromosom
kelamin pasti berhubungan dengan
jenis kelamin
Mekanisme
Gen atau reproduksi
Jenis kelamin ditentukan oleh aktivitas
gen yang terletak pada beberapa
Misal : serangga
Hanya memiliki 1 kromosom kelamin (X)
Betina memiliki 2 buah (1 pasang) kromosom
kelamin X (=XX)
(betina = homogamet)
Jantan hanya memiliki 1 kromosom X tanpa
kromosom kelamin (=XO)
(jantan = heterogamet)
Misal : mamalia
Jenis kelamin ditentukan oleh keberadaan
kromosom Y
Memiliki 2 kromosom kelamin (X dan Y)
Betina memiliki 2 buah (1 pasang) kromosom
kelamin X (=XX) / (= homogamet)
Jantan hanya memiliki 1 kromosom X dan 1
kromosom Y (=XY) / ( = heterogamet)
RANGKAI KELAMIN /
terpaut kelamin
(sex linked)
Sex-linked traits
Every new born has a 50% chance of
being female and a 50% chance being
male
DAD: X Y
Sperm contains either: X
MOM: X X
Eggs all contain: X
or
Y
X
XX
XY
XX
XY
Sex-Linked Traits
Pembagian jenis kelamin/sex
Females = XX
Males = XY
Kromosom X
Kromosom Y
Bagian homolog
Bagian
tak homolog
Bagian
homolog
X
pewarisan terangkai
kromosom Y
= Gen rangkai Y
/ holandrik
= Y-linked genes
pewarisan terangkai
kromosom X
= Gen rangkai X
= X-linked genes
Dominan
Resesif
GEN RANGKAI-Y
(Holandrik)
Bagian
tak homolog
(GEN RANGKAI-X)
Bagian
homolog
(GEN RANGKAI-X)
Incomplete sexlinked
..lanjutan
Hidrocephalus
XH = normal ; Xh = hidrocephalus
Defisiensi enzim dehidrogenase 6 fosfat
XD = normal ; Xd = defisiensi enzim
Ayam :
Buta
warna
Kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-
C- normal vision
c- colorblind
(remember colorblindness is X-linked!)
Normal
vision
Female:
XX
Male:
XY
Heterozygou
s
(carrier)
Colorblind
XC XC
XC Xc
Xc Xc
XC Y
Xc Y
P : CC Normal
c- Buta warna
c
GAMET : C
F1 : Cc ( Normal)
cc
P:
Buta warna
GAMET :
F1 : Cc ( Normal)
C- ( Normal)
CNormal
C
c - ( Butawarna)
Anodontia
Penderita kekurangan jumlah gigi (antara 1 sd
6 atau lebih dari 6) dari jumlah gigi normal.
Ditentukan oleh gen resesif a yang terdapat
pada kromosom-X
Alelnya dominan A menentukan gigi normal.
Pada umumnya, penderita anodontia memiliki
ciri-ciri mempunyai rambut yang tipis, bahkan
hampir tidak mempunyai rambut dan rahang
tidak berkembang selayaknya orang normal,
tidak memiliki benih gigi pada rahangnya.
Hemofili
a
- XHXH
- XHXh
- XhXh
- XHY
- XhY
: Wanita normal
: Wanita pembawa /
carrier
: Wanita hemofilia
( letal )
: Pria normal
: Pria hemofilia
Hemofili
a
Hemofilia
() hHemophilia
()
HH
P:
Normal
GAMET : H
Hh
Normal
F1 :
P:
HNormal
() Hh
Normal
GAMET :
F1 :
() hHemophilia
h
Hh (Normal)
H - (Normal)
hh (letal)
h - (Hemofilia)
Jenis
kelamin
Pengamatan
warna
INGAT !!
Zb W
Normal/hitam
Zb Zb
Normal/hitam
ZB ZB
Burik
ZB W
Burik
ZB Zb
Burik
() Br W
Burik
() br br
Normal
Br br
Burik
F1 :
br W
Normal
F2 :
Br br
Burik
Br W
Burik
br br
Normal
br W
Normal
Z
Z
Z Z
b
Z
b
Z Z
b
Z W Z W
P:
GAMET :
F1 :
F2 :
() XW XW
Mata merah
XW
XW Xw
Mata merah
XW XW
Mata merah
XW Xw
Mata merah
() Xw Y
Mata putih (liar)
Xw
XW Y
Mata merah
XW Y
Mata merah
() Xw Y
Mata putih (liar)
HEWAN MENYUSUI
bb (kuning)
P:
GAMET :
F1 :
P:
b
Bb (calico)
bb (kuning)
B - (hitam)
B
b - (kuning)
B - (hitam)
Non Disjunction
GAMET :
F1 :
b 0 (kuning)
B Bb - (calico)
XXY (steril)
NON-DISJUNCTION
ANEUPLOIDI
JUMLAH
KROMOSOM
CONTOH
DISOMI (NORMAL)
AA BB CC
NULLISOMI
2n
2n 1
2n 2
POLISOMI :
Kromosom ekstra
MONOSOMI
2n + 1
DOBEL TRISOMI 2n + 1 + 1
TETRASOMI
2n + 2
PENTASOMI
2n + 3
HEKSASOMI
2n + 4
TRISOMI
AA BB C
AA BB
AA BB CCC
AA BBB CCC
AA BB CCCC
AA BB CCCCC
AA BB CCCCCC
Formula
kromosom
Sindroma klinik
Perkiraan
frekuensi lahir
45, X
47, + 21
47, + 13
47, + 18
47, XXY
48, XXXY
48, XXYY
49, XXXXY
50, XXXXXX
2n - 1
2n + 1
2n + 1
2n + 1
2n + 1
2n + 2
2n + 2
2n + 3
2n + 4
Turner
Down
Trisomi 13
Trisomi 18
KLINEFELTER
1/3000
1/700
1/20.000
1/8.000
1/500
47, XXX
2n + 1
TRIPLE X
1/700
Jenis Kelamin
Fenotipe
Genotipe
Betina
XX
Normal
Jantan
XY
Normal
Betina
XO
Turner syndrome
(steril)
Jantan
XXY
Klinefelter syndrome
(steril)
Betina
XXX
Betina super
(mungkin steril)
Jantan
XYY
Jantan super
(mungkin steril)
XXXY
XXXXY
= KLINEFELTER SINDRO
IQ normal, ada yg gila,
mental retardation
= TRISOMY SINDROM
22 AA XXX
(Wanita Super)
22 AA XXXX
jarang, pertmbh tertaha
22 AA
pendek, sexuil tdk berke
XXXXX
NON-DISJUNCTION
PADA AYAH
= 47
22 AA XXY
= 45
22 AA XO
22 AA XYY
Agresif, antisosial, berwatak kriminal
Autosom
Normal
Ovum normal dg
1 kromosom X
(3AX)
Gonosom
ND
Ovum dg
2 kromosom X
(3AXX)
Ovum tanpa
kromosom X
(3AO)
NORMAL
P:
2 macam spermatozoa
(haploid)
X
F1:
XX
XY
P:
XX
XY
Nondisjunction
XX
Normal
X
Sel telur
F1 :
Y
Spermatozoa
XXX
XXY
XO
YO
super
Fertil
klinefelter
?
steril
letal
XX betina abnormal
(meiosis)
XX
X
XY jantan
normal
(meiosis)
Y
XXX
XO
Metafemale
Jantan Steril
(lemah & steril)
XXY
Betina subur
YO
(mati setelah
fertilisasi)
XX betina normal
(meiosis)
X
XY
XY jantan
abnormal
(meiosis)
XXY
Betina subur
XXY
Betina subur
XO
Jantan steril
XO
Jantan steril
GEN
DOMINAN
GIGI COKLAT
P:
GAMET :
F1 :
() bb
Normal
b
Bb
Gigi coklat
() B Gigi coklat
B
bNormal
Jumlah gen
Ukuran gen
sedikit
pendek
Jarang bermutasi
Stabil!
Hypertrichosis
(tumbuh rambut yang panjang pada
tepi daun telinga)
Sifat keturunan yang ditentukan oleh gen resesif h
pada kromosom-Y
Hanya akan diwariskan pada keturunan laki-laki saja.
Banyak dijumpai pada pria India-Pakistan
YH = normal ;
Yh = hipertrichosis
Tidak ada perempuan hipertrichosis