GEN MENGENDALIKAN SIFAT: TIAP SIFAT DIKENDALIKAN OLEH

BEBERAPA GEN

RESUME

Untuk memenuhi tugas Genetika 2

Prof.Dr.A Duran Corebima M.Pd , Prof.Dr.Hj. Siti Zubaidah M.Pd

Disusun oleh

Ardiani Samti Nur Azizah 100341400678

Dyah Afiat Mardikaningtyas 100341400676

The Learning University

UNIVERSITAS NEGERI MALANG

FAKULTAS MATEMATIKA DAN IPA
JURUSAN BIOLOGI
September 2012
 GEN MENGENDALIKAN SIFAT: TIAP SIFAT DIKENDALIKAN OLEH
BEBERAPA GEN

 Konsep yang Terbentuk dari Temuan Mendel

Kerja persilangan pada Mendel, memperlihatkan bahwa induk-induk yang
dipersilangkan, adalah yang memiliki sifat suatu tertentu yan sangat mudah
dibedakan satu sama lain. Hasil persilangannya dalam wujud ratio fenotip
(misalnya pada F2), menunjukkan bahwa tiap sifat dikedalikan oleh sepasang
alela dari suatu gen (dalam kondisi diploid).

 Sifat-sifat Makhluk Hidup yang Ditunjukkan Sebagai Contoh yang

Dikendalikan Oleh satu Gen
Goodenough (1978) memberikan contoh kelainan pada manusia yang
dapat dipandang sebagai bukti tentang adanya sifat-sifat yang dikendalikan oleh
satu gen.Kelainan itu adalah Alkaptoneuria, phenyilketonuria, Lesck-Nyhan
Syndrome dan Tay Sachs Disease, ditemukan pula contoh tentang sifat golongan
darah manusia (sekalipun sifat yang mengendalikan golongan darah berwujud
alela ganda).
Penderita Alkaptonuria tidak mampu memproduksi tyrosin dan
phenylalanine, sehingga jumlah phenylalanine berlebih dan dikonversikan
menjadi derivate-derivat phenyl, seperti asam phenylpiruvat yang dapat dideteksi
dalam urine. Gangguan Lesk-Nyhan Syndrome bersangkut paut dengan gen
tertentu yang terdapat dalam kromosom X.Pada pria penderita gangguan Lesk
Nyhan mempunyai intelegensi rendah, lumpuh, mempunyai sifat bawaan merusak
(menggigit jari serta bibir).

 Informasi tentang Sifat Makhluk Hidup yang Dikendalikan Bukan Oleh

Satu Gen
Sejak G mendel mengemukakan hasil penelitiannya, penelitian lain di
bidang genetika sat-demi satu dilaporkan. Sampai saat ini penelitian di bidang
genetika terus dilakukan untuk mengungkap fakta dan mencari kebenaran, dari
teori2 yang telah dikemukakan sebelumnya oleh para ahli.
Sifat-sifat Makhluk Hidup yang Ditunjuk Sebagai Contoh yang
Dikendalikan Oleh Kelompok Gen
Informasi yang berkenaan tentang sifat gen yang dikendalikan oleh kelompok
gen yang letaknya tidak tersebar maupun tersebar diintisarikan dari
kajian”Clustered genes specifying one trait dan Dispersed genes specifying one
trait.

Contoh Sifat yang Dikendalikan Oleh Kelompok Gen yang Letaknya

Tidak Tersebar
1. Contoh pada Bakteri
Pada operon galaktose,kemampuan E coli melakukan degradasi galactose
menjadi Glu-1-P dan UDPG, tergantung pada enzim-enzim yang proteinnya
dibentuk di bawah kendali rangkaian gen pada opero galactose.Kode-kode
genetika menjadi acuan translasi polipeptida-polipeptida, terangkai pada satu
RNA d yang bersifat polisistronik. Kemampuan E coli menghasilkan asam amino
tryptophan tergantung pada enzim-enzim yang proteinnya dibentuk berdasarkan
koordinasi gen-gen pada operon tryptophan.
 2. Contoh pada Jamur
Kemampuan ragi untuk melakukan bioseintesishistidin,antara lain
tergantung pada 3 enzim yang proteinnya dibentuk berdasarkan acuan kode-kode
genetika pada RNAd yang ditranskripsikan di bawah koordinasi gen pada lokus
HIS 4

Operon Histidin
Sumber: http://biocadmin.otago.ac.nz

3. Contoh Pada Drosophila

Kemampuan D.melanogaster melakukan proses biosintesis pyrimidine,
ternyata dikatalisisr oleh enzim-enzim yang proteinnya dibentuk mengikuti acuan-
acuan kode-kode genetika pada RNAd hasil transkripsi dan sekelompok gen yang
terdapat pada locus rudimenter.

Lokus rudimenter pada Drosophila

Sumber: http://ars.els-cdn.com
 4. Contoh Pada Makhluk Hidup Eukariotik yang lebih Tinggi
Sudah diketahui bahwa makhluk hidup eukariotik yang lebih tinggi pun,
terdapat kemampuan tertentuyang dikendalikan oleh kelompok gen yang letaknya
tidak tersebar.Misalnya sifat-sifat yang dikendalikan oleh gen-gen yang letaknya
pada lokus-lokus histocompatibilitas major dari tikus. Pada lokus-lokus tersebut
terdapat perangkat gen (pada tikus dan manusia)yang mempunyai peranan pada
sistem imunitas tubuh.

Lokus Histocompabiliti pada manusia

Sumber: http://www.nature.com/gene/journal

Contoh Sifat yang Dikendalikan Oleh Kelompok Gem yang Letaknya

Tersebar
Pada E coli (yang hanya memiliki 1 kromosom) sudah diketahuipula
bahwa letak dari gen-gen yang bertanggung jawab terhadap berbagai enzim
aminoacyl-tRNA synthetase, tersebar di berbagai tempat pada
kromosom;demikian pula gen-gen yang bertanggung jawab atas enzim-enzim
proses biosintesis arginin. Keterlibatan beberapa gen yang letaknya tersebar atas
sesuatu sifat, boleh jadi berupa keterlibatan atas pembentukan satu protein.
 1. Contoh pada Chlamydomonas reinhardi
Kemampuan C Reinhardi melakukan proses biosintesis thiamin, ternyata
melibatkan enzim-enzim yang pembentukan proteinnya dikendalikan oleh
beberapa gen yang disebut gen thi.Gen thi tersebar pada beberapa kromsosm yang
berbeda.

2. Contoh pada Neurospora crassa dan ragi

Letak gen thi maupun gen-gen lain seperti gen-gen arg, dan sebagainya
juga tersebar pada kromososm yang berbeda.

Peta gen Saccharomyces

Sumber: http://www.nature.com/cr/
journal/v2/n1/fig_tab/cr19923f2.html
 3. Contoh pada D. melanogaster
Pemetaan lokus-lokus gen pada D. melanogaster menunjukkan bahwa
berbagai sifat teretntu dikendalikan oleh gen-gen yang letaknya tersebar pada
kromosom yang berbeda.
Sifat warna tubuh dikendalikan oleh beberapa gen yang letak lokusnya
tersebar pada kromosom I,II, dan III. Rincian letak lokus gen-gen tersebut adalah:
1. Pada kromosom I : y+, y, s+, s;
2. Pada kromosom II :b+, b:
3. Pada kromosom III : e+, e.
Sifat warna mata ternyata dikendalikan oleh gen-gen yang lokusnya
tersebar pada kromosom I, II, III. Rincian letak lokus gen-gen itu adalah:
1. Pada kromosom I : w+, w, v+ , v, car+ , car;
2. Pada kromosom II : pr+ ,pr; bw+ , bw ;
3. Pada kromosom III : se+ ,se,st+, st, ca+, ca
Sifat mata yang lain misalnya keadaan permukaan mata (licin atau kasar),
dikendalikan oleh gen-gen yang lokusnya tersebar pada kromosom 1 (ec+, ec),
kromosom III (ru+, ru, ro+, ro).

4. Contoh pada manusia

Dewasa ini sudah diketahui pula bahwa manusia bahwa enzim lactase
dehidrogenase pada manusia dikendalikan pembentukannya oleh gen-gen yang
terdapat pada lokus di kromosom 11 dan 12. Melalui perlakuan elektroforesis,
enzim lactase dehidrogenase pada manusia diketahui terkelompok menjadi 5
isozyme, sifat isozyme bersifat tepamer. Rincian komposisi polipeptida pada ke-5
isozyme itu adalah :
1. isozyme 1 ( LHD1) : 4 polipeptida B (B4)
2. isozyme 2 ( LHD2 ) : 1 polipeptida A dari 3 polipeptida B (AB3)
3. isozyme 3 ( LHD3) : A2B2
4. isozyme 4 ( LHD4 ) : A3B1
5. isozyme 5 ( LHD5) : A4
 5. Contoh lain yang berkenaan dengan multienzyme complex.
Multienzyme complex dapat diartikan sebagai kelompok enzyme yang
mengkatalisisr tahap-tahap reaksi biokimia yang berurutan pada suatu proses
metabolism yang secara fisis saling berdekatan satu sama lain. Multienzyme
complex berperan pada hampir seluruh aspek metabolisme
dewasa ini sudah diketahui bahwa pembentukan polipeptida-polipeptida
penyusun protein-protein pada multienzyme complex dapat dikendalikan oleh
gen-gen yang letaknya tidak tersebar maupun yang tersebar, adalah enzyme-
enzime yang berperan pada proses biosintesis tryptophan oleh N. crasa.
Pembentukan polipeptida-polipeptida penyusun protein-protein enzyme-enzim
pada proses biosintesis tryptophan oleh N.crassa, dikendalikan oleh gen trp 1 dan
trp 2. Dalam hal ini sudah diketahui bahwa 4 polipeptida produk dari gen trp 1
berinteraksi dengan 2 polipeptida produk dari gen trp 2, membentuk suatu protein
yang hexamerik. Protein yang hexamerik ini mempunyai 3 macam karakter
aktivitas enzimatis itu menunjuk kepada adanya 3 macam enzyme, yaitu yang
disebut sebagai Phosphoribosyl-anthranilic acid (PRA) isomerase dan indole-3-
glycerol-phosphate (InGP) synthetase.

Informasi Lain Tentang Gen Mengendalikan Sifat Makhluk Hidup

Konsep Interaksi
Adanya sifat tertentu yang dikendalikan oleh lebih dari 1 gen seperti yang
telah dikemukakan, telah diketahui mengundang terjadinya interaksi antar gen
(antar lokus) pada tingkat expresi fenotif. Interaksi antar gen pada lokus
yangbberbeda ini (pada tingkat ekspresi fenotif ), dibedakan menjadi interaksi
epistasis dan interaksi nonepistasis.
Kajian tentang interaksi antar gen (antar lokus) pada tingkat fenotif, baik
yang tergolong epistasis aupun non-epistasis, pada dasarnya berkaitan dengan
beberapa aspek (tingkat)kajian. Dengan pertimbangan intensitas kajian, interaksi
antar gen (antar lokus) pada tingkat fenotif seperti yang telah disebutkan, akan
dibahas pada bagian sendiri.
 Pleiotropi
Dewasa ini sudah diketahui adanya gen-gen tertentu pada makhluk hidup
yang mengendalikan lebih dari satu sifat atau kemampuan. Dalam hal ini fenotip
dari suatu gen bukan hanya satu macam, tetapi lebih dari satu macam. Efek fenotif
dari sesuatu gen semacam itu disebut pleitropi.
Satu contoh gen yang mengendalikan lebih dari satu sifat atau kemampuan
seperti termaksud adalah gen yang pada D.melanogaster. sudah diketahui bahwa
individu yang bersifat homozigot untuk gen vg (vg/vg), disamping mempunyai
sayap vestigial, juga mempunyai balancei ( halter ) yang termodifikasi, pasangan
bristle dorsal tertentu berposisi tegak, organ reproduksi agak berbeda, umur yang
lebih pendek, serta mengalami penurunan fecunditas.

 Pengaruh Modifyer Gene

Ekspresi fenotif gen dapat berubah karena pengaruh sesuatu gen yang
terdapat pada lokus yang berbeda ( Ayala, 1984). Dikatakan pula bahwabgen yang
mengubah ekspresi fenotif sesuatu gen temaksud, disebut sebagai modifier gene.
Sarin (1985) menyatakan bahwa gen-gen yang tergolong sebagai modifier
genes merupakan kelompok (complex) gen yang efeknya bersifat kuantitatif.
Dikatakan pula bahwa Karen abanyaknya jumlah gen dalam kelompok-kelompok
itu, adalah sulit menganalisis gen-gen yang menjadi komponen dalam kelompok
itu.
Informasi tentang pengaruh modifier genes seperti yang telah dikemukakan,
pada dasarnya merupakan tambahan bukti lain yang menunjukkan bahwa ada sifat
atau kemampuan (fenotif) tertentu ternyata dikendalikan oleh leboh dari satu gen,
dalam hal ini sifat atau kemampuan tersebut disamping dikendalikan oleh gen
tertentu yang bersangkutan dipengaruhi pula oleh gen-gen lain yang letaknya pada
lokus yang berbeda.

 Tiap sifat atau Kemampuan (Fenotif) Dikendalikan Oleh Berapa Gen?

 Komposisi protein. Macam dan jumlah polipeptida padasuatu protein
enzim dapat berbeda-beda. Ada protein enzim ynag hanya terdiri dari suatu
 polipeptida, tetapi ada pula yang tersusun dari dua ataupun lebih dari dua
polipeptida.
Apabila protein enzim itu terdiri dari satu polipeptida maka macam
polipeptida tersebut tentu saja hanya satu. Akan tetapi jika jumlah protein enzim
tertentu tersusun dari dua atau lebih polipeptida, maka polipeptida-polipeptida
tersebut mungkin hanya satu macam tetapi dapat pula lebih dari satu macam. Jika
macam polipeptida pada sesuatu protein tidak seragam, maka seperti diketahui
pembentukan polipeptida-polipeptida itu bukan dikendalikan oleh satu macam
gen.
 Hubungan antara Reaksi Biokimia dalam Sel dan Sifat atau Kemampuan
(Fenotif)
Reaksi-reaksi biokimia dalam sel yang ribuan macamnya serta enzimatis
berhubungan satu sama lain, dan produk satu reaksi biokimia akan menjnadi
substrat bagi yang berikut.. reaksi biokimia memang harus dikatalisir oleh enzim,
Produk reaksi biokimia dalam sel adalah sifat atau kemampuan fenotip.
Dalam hal ini melanin sebagai produk dari satu urut-urutan reaksi biokimia adalah
suatu sifat fenotip. Jelaslah antara reaksi biokimia dalam sel dan sifat atau
kemampuan (fenotip) terdapat hubungan yang sama erat, karena sifat atau
kemampuan itu adalah produk dari reaksi biokimia dalam sel.

 Tiap Sifat atau Kemampuan (Fenotif) Makhluk Hidup Dikendalikan oleh

banyak gen
Pada dasarnya sifat atau kemampuan (Fenotip) apa pun dikendalikan oleh
lebih dari satu gen (pada locus yang berbeda), tersebar atau tidak tersebar. Dengan
demikian sifat atau kemampuan (fenotip)apapun, sesungguhnya adalah hasil
interaksi antara gen (pada locus yang berbeda) pada mekanisme eksperimennya.
Suatu sifat atau kemampuan (fenotif) apapun sebenarnya tidak hanya
ditentukan oleh ekpresi gen-gen (pada locus yang berbeda) yang saling
berinteraksi akan tetapi ditentukan pula oleh kondisi lingkungan yang melingkupi
seluruh proses ekspresi gen-gen tersebut.
Sehubungan dengan kesimpulan yang telah diutarakan, pada sudut tinjauan
lain, seluruh proses ekspresi gen apakah gen ,dilihat sebagai tiap gen ataupun
 dilihat sebagai kelompok gen yang menghasilkan sesuatu sifat atau kemampuan
(fenotip), dipengaruhi pula oleh kondisi lingkungan yang melingkupi.

 Telaah ulang Atas Pleiotropy

Pleitropy adalah sesuatu hal yang wajar dan bukan kasus, karena
pertimbangan bercabang-cabangnya reaksi-reaksi biokimia pada proses faali
seperti yang telah dikemukakan. Dalam hubungan ini, sesuatu produk pada suatu
tahap reaksi biokimia, dapat dilibatkan pada lebih dari satu rangkaian reaksi
biokimia berikutnya\
 Antara Pleiotropy dan Sifat atau Kemampuan (Fenotip) yang
dikendalikan Oleh banyak Gen
Dengan dasar reaksi-reaksi biokimiawi yang bercabang-cabang dalam sel
pada proses faali, pleiotropy dibedakan dari sifat atau kemampuan (fenotip) yang
dikendalikan oleh banyak gen, hanyalah atau pertimbangan sudut pandang.
Zat warna kulit kehitaman atau kemampuan membentuk melanin, tidak hanya
tergantung pada reaksi biokimia yang mengubah Indole 5,6-quinone menjadi
melanin: tetapi tergantung pula atas rangkaian reaksi-reaksi biokimia sebelumnya,
yaitu yang mengubah phenylalanine-tyrosine, tyrosine-dyhidroxyphenylalanine,
dyhidroxyphenylalanine-dapachrome, serta dapachrome-indole 5,6-quinone
Gen atau gen-gen pengendali sintesa polipeptida penyusun protein enzim
phenylalanine hydroxylase, berdasarkan rangkaian reaksi biokimia ternyata
mengendalikan lebih dari satu sifat atau kemampuan (fenotip). Kemampuan sel
untuk membentuk melanine, fumaric acid atau acetoacetic acid, adrenalin,
tyrosine atau sebagainya ternyata dikendalikan oleh gen atau gen-gen termaksud.
Dalam rumusan yang lebih umum dikenal, sifat, warna kulit yang kehitaman,
warna urine yang tidak berubah menjadi hitam jika terkena udara, kemampuan
dephosphorilasi glucose, sifat pertumbuhan, perkembangan mental, dan
sebagainya, seluruhnya dikendalikan oleh gen atau gen-gen itu.
Penyebutan pleiotropy yang dibedakan dari sifat atau kemampuan (fenotip)
yang dikendalikan oleh banyak gen, hanyalah didasarkan atas pertimbangan sudut
pandang.
 PERTANYAAN DAN JAWABAN

1. Bagaimana hubungan komposisi protein pada suatu enzim dengan gen yang
mengendalikannya?
Jawab:
Macam dan jumlah polipeptida pada suatu protein enzim dapat berbeda-
beda, ada protein yang hanya terdiri dari satu polipeptida, tetapi ada pula yang
tersusun dari dua atau lebih polipeptida.
Apabila protein enzim tersebut terdiri dari satu polipeptida, maka macam
polipeptida tersebut hanya satu. Jika jumlah protein enzim tersusun dari dua atau
lebih polipeptida, maka polipeptida-polipeptida tersebut mungkin hanya satu
macam tetapi dapat pula bermacam-macam. Jika macam polipeptida pada suatu
protein bermacam-macam, maka pembentukan polipeptida-polipeptida tersebut
bukan dikendalikan oleh satu macam gen, melainkan banyak macam gen.

2. Bagaimana kah proses penurunan sifat pada manusia?

Jawab;
Manusia mempunyai 23 pasang kromosom yang terdiri dari autosom
(kromosom tubuh dan gonosom (kromosom kelamin). Maka rumus kromosom
pada pria adalah 22AAXY dan pada wanita 22AAXX. Rumus tersebut artinya
manusia memiliki 22 pasang autosom dan sepasang kromosom yang menentukan
jenis kelamin (gonosom/kromosom seks). Jadi kromosom seks ada dua jenis, yaitu
XY untuk pria dan XX untuk wanita.
Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat
gen yang terpaut dalam seks sifatnya bergabung dengan jenis kelamin tertentu dan
diwariskan bersama kromosom seks. Umumnya gen terpaut seks terdapat pada
kromosom X, tetapi ada juga yang terpaut pada kromosom Y.
 3. Bagaimana efek pleiotropi dalam kehidupan sehari-hari?
Jawab:
Efek fenotif terhadap suatu individu, dimana fenotif mempengaruhi
viabilitas, produktifitas dan nilai ekonomi dari ikan. (menurunkan atau menaikan)
Sebab, ekpresi dari suatu gen tidak hanya mempengaruhi satu jalur biokimia
dalam tubuh, Subtitusi suatu alel mempengaruhi jalur biokimia suatu protein dan
jalur biokimia yang berhubungan. Contoh pada ikan mas(common carp), yang
berwarna biru (bb) dan ikan berwarna perak( gg) memiliki laju pertumbuhan yang
rendah dibanding ikan normal.