Thalasemia adalah penyakit anemia
hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah
Factor genetic yaitu factor perkawinan
MANIFESTASI KLINIS
antara dua heterozigot (carrier) yang
menghasilkan keturunan Thalasemia
(homozigot).
THALASEMIA
1. Serangan kejang klonik atau tonik-
klonik bilateral
2. Mata terbalik ke atas
3. Gerakan sentakan berulang tanpa
didahului kekakuan atau hanya
sentakan atau kekakuan fokal
4. Umumnya kejang berlangsung kurang
dari 6 menit, kurang dari 8%
berlangsung lebih dari 15 menit
5. Kejang dapat diikuti hemiparesis
sementara (hemiparesis todd)
6. Suhu 38oC atau lebih
merah (eritrosit) sehingga umur eritrosit
pendek (kurang dari 100 hari), yang
disebabkan oleh defisiensi, yang diturunkan
dari Beta dan Alfa produksi satu atau lebih dari
satu jenis rantai kedua orang tua kepada anak-
anaknya secara resesif.
1. Elektroensefalografi (EEG) : menetapkan
jenis dan fokus kejang
2. CT scan : mendeteksi perbedaan
kerapatan jaringan
3. MRI : memperlihatkan daerah-daerah
otak yang tidak jelas terlihat bila
menggunakan pemindaian CT
4. Positron Emission Tomography (PET) :
menetapkan lokasi lesi, perubahan
metabolik atau aliran darah dalam otak
5. Uji laboratorium : Pungsi lumbal, hitung
darah lengkap, panel elektrolit, skrining
toksik dari serum dan urin, GDA, kadar
kalsium darah, kadar natrium darah,
kadar magnesium darah.
1. Kerusakan sel otak
2. Penurunan IQ pada kejang demam yang
berlangsung lama lebih dari 15 menit dan
bersifat unilateral
3. Kelumpuhan