Makalah Williams Syndrome

Kelompok 1
Ahmad Safi,i
Agi trisya ningrum
Arien delfi lazendra
Riska
Yeti Cahyani
Ani sefty

Program Studi S1 Keperawatan Universitas Mohamadiyah

Pringsewu Lampung 2019
A. Tinjauan Medis/Keperawatan
1. Definsi

Williams syndrome atau sindrom Williams adalah penyakit genetik langka yang

menyebabkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan pada anak. Sindrom
Williams biasanya ditandai dengan adanya kelainan pada wajah, pembuluh darah, dan
gangguan pertumbuhan pada anak. Seorang anak berisiko menderita sindrom Williams
jika salah satu atau kedua orang tuanya menderita sindrom Williams. Meski
demikian, seorang anak juga dapat menderita Sindrom Williams meski kedua orang
tuanya tidak menderita penyakit ini. Pada banyak kasus, anak yang menderita
sindrom Williams memerlukan penanganan dari dokter seumur hidup. Namun dengan
pengobatan yang tepat, penderita sindrom Williams tetap dapat hidup normal seperti
anak-anak lainnya.

2. Penyebab Williams Syndrome

Sindrom William atau sindrom Williams-Beuren dapat terjadi akibat perubahan

atau mutasi genetik, namun penyebab terjadinya mutasi genetik tersebut belum
diketahui. Kelainan genetik pada sindrom William dapat diwariskan dari orang tua
maupun terjadi secara spontan. Penyakit ini dapat diturunkan secara autosomal
dominant, artinya bisa diturunkan hanya dari salah satu orang tua yang membawa
kelainan gen tersebut.

3. Gejala Williams Syndrome

Sindrom Williams dapat menimbulkan kelainan pada bentuk wajah, serta organ
jantung dan pembuluh darah. Gejala sindrom Williams tidak muncul sekaligus,
namun muncul secara bertahap seiring perkembangan anak.

Gejala sindrom Williams yang nampak pada wajah anak adalah:

  Dahi lebar
 Kedua mata tidak simetris
 Terdapat lipatan kulit di sudut mata
 Hidung pesek dengan ujung hidung yang besar
 Mulut lebar dengan bibir tebal
 Gigi berukuran kecil dan tersusun renggang
 Dagu kecil

Selain menimbulkan gejala pada wajah, sindrom Williams juga dapat menimbulkan
kelainan pada sistem peredaran darah, seperti:

 Hipertensi

 Penyempitan pembuluh arteri terbesar (aorta) dan arteri paru-paru

 Penyakit jantung

Anak yang menderita sindrom Williams akan mengalami gangguan pertumbuhan.

Kondisi ini membuat berat badan dan tinggi badan anak kurang dari normal.
Selain itu, penderita sindrom Williams biasanya mengalami kesulitan makan yang
akan memperparah gangguan pertumbuhan. Penderita sindrom Williams dapat
mengalami gangguan belajar, terlambat bicara, dan mengalami kesulitan
mempelajari hal baru. Selain itu, penderita sindrom Williams dapat mengalami
gejala psikologis lainnya, seperti ADHD, fobia terhadap sesuatu, dan gangguan
kecemasan.

Kondisi lain yang dapat muncul pada penderita sindrom Williams adalah:
  Infeksi telinga
 Infeksi saluran kemih
 Rabun dekat
 Penyakit tulang dan sendi
 Tulang belakang bengkok (skoliosis)
 Hiperkalsemia atau kelebihan kalsium dalam darah
 Diabetes
 Penyakit ginjal

4. Pengobatan Williams Syndrome
Pengobatan sindrom Williams bertujuan untuk meringankan gejala. Oleh karena
itu, jenis pengobatan yang akan diberikan tergantung pada gejala yang muncul dan
tingkat keparahannya. Pengobatan sindrom Williams antara lain berupa:

 Terapi makan, agar anak dapat lebih mudah makan.

 Terapi perilaku, jika anak mengalami kelainan perilaku, seperti gangguan
kecemasan atau ADHD.
 Psikoterapi, untuk mengatasi keterlambatan perkembangan mental dan tingkat
kecerdasan, serta rendahnya kemampuan sosial.

5. Komplikasi Williams Syndrome

Komplikasi sindrom Williams adalah gangguan fungsi ginjal dan penyakit jantung.
Pengobatan terhadap komplikasi akan disesuaikan dengan gejala yang dirasakan oleh
penderita.

6. Pencegahan Williams Syndrome
Hingga saat ini, belum diketahui langkah-langkah pencegahan sindrom Williams.
Seseorang yang anggota keluarganya menderita sindrom Williams dianjurkan untuk
berkonsultasi dengan dokter terlebih dahulu sebelum merencanakan kehamilan.
Konsultasi ini bertujuan untuk mengetahui seberapa besar kemungkinan terjadinya
sindrom Williams pada anak yang dikandung nanti.
B. Tinjauan Agama
Sakit yang dimaksud dalam tulisan ini adalah sakit fisik. Yaitu suatu keadaan di
mana metabolisme dalam tubuh tidak berjalan sebagaimana mestinya. Namun, walaupun
sakit merupakan satu kondisi yang tidak mengenakkan, sebagai seorang muslim kita tidak
perlu banyak mengeluh, karena terlalu banyak mengeluh merupakan bagian dari godaan
syaithan.

Hidup ini tidak lepas dari cobaan dan ujian, bahkan cobaan dan ujian
merupakan sunatullah dalam kehidupan. Manusia akan diuji dalam kehidupannya baik
dengan perkara yang tidak disukainya atau bisa pula pada perkara yang
menyenangkannya. Allah ta’ala berfirman yang artinya, “Tiap-tiap yang berjiwa akan
merasakan mati. Kami akan mengujimu dengan  keburukan dan kebaikan sebagai
cobaan (yang sebenar-benarnya). Dan hanya kepada Kami-lah kamu
dikembalikan.”  (QS. al-Anbiyaa’: 35). Sahabat Ibnu ‘Abbas -yang diberi keluasan ilmu
dalam tafsir al-Qur’an- menafsirkan ayat ini: “Kami akan menguji kalian dengan
kesulitan dan kesenangan, kesehatan dan penyakit, kekayaan dan kefakiran, halal dan
haram, ketaatan dan kemaksiatan, petunjuk dan kesesatan.” (Tafsir Ibnu Jarir). Dari ayat
ini, kita tahu bahwa berbagai macam penyakit juga merupakan bagian dari cobaan Allah
yang diberikan kepada hamba-Nya. Namun di balik cobaan ini, terdapat berbagai
rahasia/hikmah yang tidak dapat di nalar oleh akal manusia.

1. Sakit menjadi kebaikan bagi seorang muslim jika dia bersabar

Rasulullah shallallahu ‘alaihi wa sallam bersabda yang artinya,

“Sungguh menakjubkan perkara seorang mukmin, sesungguhnya semua
urusannya merupakan kebaikan, dan hal ini tidak terjadi kecuali bagi
orang mukmin. Jika dia mendapat kegembiraan, maka dia bersyukur dan
itu merupakan kebaikan baginya, dan jika mendapat kesusahan, maka
dia bersabar dan ini merupakan kebaikan baginya. (HR. Muslim)
2. Sakit akan menghapus dosa

Ketahuilah wahai saudaraku, penyakit merupakan sebab

pengampunan atas kesalahan-kesalahan yang pernah engkau lakukan
dengan hati, pendengaran, penglihatan, lisan dan dengan seluruh anggota
tubuhmu. Terkadang penyakit itu juga merupakan hukuman dari dosa
yang pernah dilakukan. Sebagaimana firman Allah ta’ala, “Dan apa saja
musibah yang menimpamu maka adalah disebabkan oleh perbuatan
tanganmu sendiri, dan Allah memaafkan sebagian besar (dari
kesalahan-kesalahanmu).” (QS. asy-Syuura: 30). Rasulullah shallallahu
‘alaihi wa sallam bersabda,”Tidaklah menimpa seorang mukmin rasa
sakit yang terus menerus, kepayahan, penyakit, dan juga kesedihan,
bahkan sampai kesusahan yang menyusahkannya, melainkan akan
dihapuskan dengannya dosa-dosanya. (HR. Muslim)

3. Sakit Akan Membawa Keslamatan dari Api Neraka

Rasulullah shallallahu ‘alaihi wa sallam bersabda yang

artinya,” Janganlah kamu mencaci maki penyakit demam, karena
sesungguhnya (dengan penyakit itu) Allah akan mengahapuskan dosa-
dosa anak Adam sebagaimana tungku api menghilangkan kotoran-
kotoran besi. (HR. Muslim)

Oleh karena itu, tidak boleh bagi seorang mukmin mencaci maki
penyakit yang dideritanya, menggerutu, apalagi sampai berburuk sangka
pada Allah dengan musibah sakit yang dideritanya. Bergembiralah wahai
saudaraku, sesungguhnya Rasulullah shallallahu ‘alaihi wa
sallam bersabda, “Sakit demam itu menjauhkan setiap orang mukmin
dari api Neraka.” (HR. Al Bazzar, shohih)

4. Sakit Akan Mengingatkan hamba atas kelaleannya

 ahai saudaraku, sesungguhnya di balik penyakit dan musibah akan
mengembalikan seorang hamba yang tadinya jauh dari mengingat Allah
agar kembali kepada-Nya. Biasanya seseorang yang dalam keadaan
sehat wal ‘afiat suka tenggelam dalam perbuatan maksiat dan mengikuti
hawa nafsunya, dia sibuk dengan urusan dunia dan melalaikan Rabb-nya.
Oleh karena itu, jika Allah mencobanya dengan suatu penyakit atau
musibah, dia baru merasakan kelemahan, kehinaan, dan ketidakmampuan
di hadapan Rabb-Nya. Dia menjadi ingat atas kelalaiannya selama ini,
sehingga ia kembali pada Allah dengan penyesalan dan kepasrahan diri.
Allah ta’ala berfirman yang artinya, “Dan sesungguhnya Kami telah
mengutus (para rasul) kepada umat-umat sebelummu, kemudian Kami
siksa mereka dengan (menimpakan) kesengsaraan dan
kemelaratan,  supaya mereka memohon (kepada Allah) dengan tunduk
merendahkan diri. (QS. al-An’am: 42) yaitu supaya mereka mau tunduk
kepada-Ku, memurnikan ibadah kepada-Ku, dan hanya mencintai-Ku,
bukan mencintai selain-Ku, dengan cara taat dan pasrah kepada-Ku.
(TafsirIbnuJarir).