1.

Pemeriksaan Diagnostik Thalassemia

Pemeriksaan Penunjang
A. Pemeriksaaan Hematologi rutin
1. Morfolofieritrosit (gambaran darah tepi) –eritrosit hipokromik mikrositik, sel
target, normoblas (eritrosit berinti), polikromasia, bashopilic stipling, Heinz
bodies pada β- thalassemia
2. Kadar Hb pada thalassemia mayor 3-9 g/dl, thalasemia intermedia 7-10 g/dl.
B. Elektrosis HB
3. Hb F meningkat: 10-98%
4. Hb A bisa ada pada β+, bisa tidak ada βo
5. Hb A2 sangat bervariasi, bisa rendah, normal, atau meningkat
C. Pemeriksaan sumsum tulang
6. Eritropoesis inefektif menyebabkan hyperplasia eritroid yang ditandai dengan
peningkatan cadangan Fe.
D. Uji fragilitas osmotik (darah+ larutan salin terbuffer)
7. Pada darah normal 96% eritrosit akan terlisis, sedangkan pada thalasemi
aeritrosit tidak terlisis.
E. Pengukuran beban besi
8. pengukuran feritin serum dan feritin plasma sebelum dilakukan transfuse.
F. Pemeriksaan pedigree untuk mengetahui apakah orang tua atau saudara pasien
merupakan trait
g. Pemeriksaan molecular
9. Analisis DNA (Southern blot)
10. Deteksi direct gen mutan
11. Deteksi mutasi dengan probe oligonukleotida sintetik
12. ARMS (mengamplifikasi segmen target mutan)
13. Analisis “globin chain synthesis” dalam retikulosit akan dijumpai sintesis
rantai beta menurun dengan rasio α/β meningkat