REFERAT

ILMU KESEHATAN ANAK

PENDEKATAN DIAGNOSIS PERAWAKAN PENDEK

Disusun Oleh :
Juan Kevin Phenca (01073190059)
Wilbert Santoso (01073190051)

Pembimbing :
dr. Anita Halim, Sp. A

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK

SILOAM HOSPITAL LIPPO VILLAGE - RUMAH SAKIT UMUM SILOAM
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS PELITA HARAPAN
PERIODE JUNI - AGUSTUS 2021
TANGERANG

1
 DAFTAR ISI

DAFTAR ISI................................................................................................................................... 2
DAFTAR TABEL ........................................................................................................................... 3
DAFTAR GAMBAR ...................................................................................................................... 4
BAB I PENDAHULUAN ............................................................................................................... 5
BAB II TINJAUAN PUSTAKA .................................................................................................... 6
2.1. Definisi ............................................................................................................................. 6
2.2. Epidemiologi .................................................................................................................... 6
2.3. Fisiologi Pertumbuhan ..................................................................................................... 8
2.3.1. Osifikasi Tulang ........................................................................................................ 8
2.3.2. Aksis Growth Hormone - Insulin-like Growth Factor - 1 (GH-IGF-1).................. 10
2.3.3. Fase pertumbuhan ................................................................................................... 11
2.4. Etiologi ........................................................................................................................... 14
2.5. Pendekatan diagnosis ..................................................................................................... 15
2.5.1. Anamnesis ............................................................................................................... 16
2.5.2. Pemeriksaan Fisik ................................................................................................... 17
2.5.3. Bone scan ................................................................................................................ 20
2.5.4. Pendekatan berdasarkan etiologi............................................................................. 21
2.6. Terapi ............................................................................................................................. 36
2.7. Prognosis ........................................................................................................................ 37
BAB III KESIMPULAN............................................................................................................... 38
DAFTAR PUSTAKA ................................................................................................................... 39

2
 DAFTAR TABEL

Tabel 1. Etiologi perawakan pendek ............................................................................................ 15

Tabel 2. Rekomendasi jadwal pemantauan tinggi badan ............................................................. 15
Tabel 3. Kecepatan pertumbuhan anak ........................................................................................ 17
Tabel 4. Perhitungan mid-parental height dan potensi tinggi genetik ......................................... 17

3
 DAFTAR GAMBAR

Gambar 1. Prevalensi perawakan pendek pada balita ................................................................... 7

Gambar 2. Trend prevalensi balita perawakan pendek Indonesia. ................................................ 7
Gambar 3. Zona-zona lempeng epifisis ....................................................................................... 10
Gambar 4. Proses osifikasi endokondral ..................................................................................... 10
Gambar 5. Aksis GH-IGF-117 ..................................................................................................... 11
Gambar 6. Fase dan faktor penentu pertumbuhan pada anak...................................................... 13
Gambar 7. Perubahan kecepatan pertumbuhan linier seiring bertambahnya usia ....................... 14
Gambar 8. Alur pendekatan diagnosis perawakan pendek.......................................................... 15
Gambar 9. Pengukuran tinggi badan dan panjang badan. ........................................................... 19
Gambar 10. Tinggi duduk ........................................................................................................... 19
Gambar 11. Rontgen tangan dan pergelangan tangan. ................................................................ 21
Gambar 12. Contoh diagram familial short stature.. ................................................................... 22
Gambar 13. Diagram pada CDGP. .............................................................................................. 23
Gambar 14. Defisiensi GH .......................................................................................................... 25
Gambar 15. Gigi seri maksila tunggal ......................................................................................... 25
Gambar 16. Bayi 3 bulan dengan hipotiroid kongenital yang tidak diobati................................ 26
Gambar 17. Makroglosia dan coarse facies pada hipotiroid kongenital yang tidak diobati ....... 26
Gambar 18. Perawakan pendek oleh penyebab acquired hipotiroid ........................................... 27
Gambar 19. Sindrom Cushing ..................................................................................................... 28
Gambar 20. Rakitis ...................................................................................................................... 30
Gambar 21. Perawakan pendek akibat malnutrisi/penyakit kronis/psikososial.. ........................ 32
Gambar 22. Ilustrasi akondroplasia ............................................................................................. 33
Gambar 23. Ciri sindroma Turner ............................................................................................... 34
Gambar 24. Karakteristik wajah sindroma Prader-Willi ............................................................. 35
Gambar 25. Ciri dismorfik wajah pada Sindrom Noonan ........................................................... 35
Gambar 26. Sindroma Russel Silver ........................................................................................... 36

4
 BAB I
PENDAHULUAN

Perawakan pendek (stunted) adalah tinggi badan kurang dari persentil-3 atau -2 standard
deviations (SD) pada kurva yang berlaku sesuai usia, jenis kelamin dan ras1. Perawakan pendek
adalah masalah pertumbuhan yang umum (terutama di negara berkembang) dan seringkali menjadi
kecemasan bagi orang tua2. Perawakan pendek juga dapat menyebabkan dampak negatif terhadap
kondisi psikologis anak (aspek kognitif, akademik, perilaku dan interaksi dengan lingkungan
sekitarnya), sehingga berdampak negatif terhadap masa depan bangsa3. Riset Kesehatan Dasar
(RISKESDAS) melaporkan bahwa pada tahun 2018, prevalensi perawakan pendek dalam lingkup
nasional adalah 30,8% (19,3% pendek dan 11,5% sangat pendek)1.
Penyebab perawakan pendek dapat berupa non-patologis (varian normal) yang mencakup
familial short stature (FSS) dan constitutional delay in growth and puberty (CDGP), atau berupa
patologis seperti gangguan endokrin, malnutrisi dan sindrom dismorfik. Pada 80% kasus
perawakan pendek dengan tinggi badan antara -2SD dan -3SD pada kurva tinggi badan per usia
(TB/U) merupakan kondisi non-patologis, sedangkan 80% kasus perawakan dengan tinggi
badan >-3SD merupakan kondisi patologis. Perawakan pendek bukanlah sebuah diagnosis akhir,
namun sebuah gejala dan harus di investigasi penyebabnya. Hal ini mencerminkan pentingnya
kemampuan seorang klinisi dalam melakukan pendekatan diagnosis perawakan pendek sebab
tatalaksananya bergantung pada penyebabnya1. Stunting dapat terjadi pertumbuhan pada 1000 hari
pertama (masa emas untuk pertumbuhan dan perkembangan optimal) akibat nutrisi yang tidak
adekuat, dan diagnosis dini diperlukan untuk pencegahan dan penatalaksanaan dini4, 5.
Diagnosis perawakan pendek mencakup anamnesis dan pemeriksaan fisik yang terarah,
serta pemeriksaan penunjang seperti pemeriksaan biokimia, pemeriksaan radiologi, penilaian
nutrisi, penilaian hormonal dan estimasi usia tulang (bone age estimation). Penatalaksanaan utama
perawakan pendek bertujuan untuk mengobati penyebab yang mendasarinya. Selain itu, individu
yang menderita tekanan psikososial juga sebaiknya diberikan konseling yang bertujuan untuk
menyediakan mekanisme koping bagi individu tersebut6.

5
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1.Definisi
Seseorang dikatakan memiliki perawakan pendek jika tinggi badannya berada di bawah
persentil-3 atau -2SD (pada kurva tinggi badan menurut usia dan jenis kelamin yang
berlaku pada populasi tersebut). Kurva yang digunakan di Indonesia adalah grafik TB/U
dari World Health Organization (WHO) untuk anak dibawah usia 5 tahun dan Centers for
Disease Control (CDC) untuk anak diatas usia 5 tahun1, 7.
Perawakan pendek dapat diklasifikasikan menjadi dua jenis, yaitu tipe
proportionate short stature (PSS) dan disproportionate short stature (DSS). Individu
dengan PSS memiliki proporsi tungkai dan torso yang normal, sedangkan seorang individu
dengan DSS memiliki proporsi torso yang normal dengan tungkai pendek6, 8.

2.2.Epidemiologi
Data dari Joint Child Malnutrition Estimates (JCME) pada tahun 2017 melaporkan
bahwa prevalensi perawakan pendek pada anak balita secara global adalah 150,8 juta
(22,2%), dimana 83,6 juta kasus (55,4%) berasal dari Asia dan 58,7 juta kasus (38,9%)
berasal dari benua Afrika. Dari 83,6 juta balita perawakan pendek di Asia, proporsi
terbanyak adalah dari Asia Selatan (58,7%) dan proporsi terkecil berasal dari Asia Tengah
(0,9%)9. Jika dibandingkan dengan prevalensi perawakan pendek pada tahun 2000 yaitu
32,6%, prevalensi pada 2017 sudah mengalami perbaikan10. WHO melaporkan bahwa
Indonesia menduduki peringkat ketiga prevalensi perawakan pendek tertinggi di regional
Asia Tenggara dimana rata-rata prevalensinya terdata sebesar 36,4% (tahun 2005 - 2017)11.

6
 Gambar 1. Prevalensi perawakan pendek pada balita11

Data RISKESDAS menyatakan bahwa prevalensi perawakan pendek pada balita di

Indonesia telah mengalami perbaikan dari tahun 2007 hingga 2020. Pada tahun 2007,
tercatat bahwa prevalensinya adalah 36,8% (18,8% sangat pendek dan 18,0% pendek).
Prevalensi lalu meningkat sebesar 0,4% pada tahun 2013 yaitu menjadi 37,2% (18,0%
sangat pendek dan 19,2% tergolong pendek). Pada tahun 2018, prevalensinya mengalami
penurunan sebesar 9,5% menjadi 30,8% (11,5% sangat pendek dan 19,3% pendek).
Prevalensi perawakan pendek pada tahun 2020 penurunan pesat sebesar 19,2% menjadi
11,6%, yang dikarenakan adanya penurunan laporan Kementrian Kesehatan Republik
Indonesia (KEMENKES RI) akibat pandemi.1, 11.

Gambar 2. Trend prevalensi balita perawakan pendek Indonesia10.

7
 Dalam sebuah studi potong lintang Distrik India Selatan didapatkan 448 dari 15,644
(2,86%) anak-anak sekolah mengalami perawakan pendek. Penyebab perawakan pendek
pada populasi perawakan pendek adalah CDGP (66,67%), hipotiroidisme (13,79%), GHD
(9,20%) dan malnutrisi (6,69%). Penelitian lainnya yang dilakukan di Iran mendapatkan
bahwa etiologi perawakan pendek yang tersering adalah FSS (33,6%), diikuti oleh CDGP
(19,7%) dan defisiensi GH (6,1%)6, 8, 12.

2.3.Fisiologi Pertumbuhan
2.3.1. Osifikasi Tulang
Osifikasi tulang (osteogenesis) adalah proses pembentukan tulang yang dimulai dari antara
minggu keenam dan ketujuh perkembangan embrio dan berlanjut hingga sekitar
pertengahan usia 20 - 30 tahun. Terdapat dua jenis osifikasi tulang, yaitu osifikasi
intramembranosa dan osifikasi endokondral. Proses osifikasi yang bertanggung jawab atas
peningkatan tinggi badan adalah osifikasi endokondral yang terjadi pada kerangka aksial
(termasuk vertebra) dan tulang panjang yaitu tulang lengan (humerus, radius dan ulna),
tulang kaki (femur, tibia dan fibula), serta tulang kecil jari tangan dan kaki.
1. Osifikasi intramembranosa: osifikasi langsung mesenchymal stem cells menjadi
tulang.
2. Osifikasi endokondral: penggantian tulang rawan hialin dengan jaringan tulang
secara gradual12, 13, 14.

Osifikasi endokondral dimulai pada minggu ke 6 - 7 perkembangan embrio, di

mana terjadi kondrogenesis dimana sel-sel osteogenik berdiferensiasi menjadi kondrosit
yang akan berproliferasi dengan cepat dan mensekresi matriks ekstraseluler (membentuk
kerangka tulang rawan hialin). Kerangka tulang rawan hialin terdiri dari kolagen (I dan II),
proteoglikan, serta protein non-kolagen (termasuk protein matriks oligomer
kartilaginosa)13.
Kondrosit-kondrosit lalu akan mengalami hipertrofi dan mensekresi kolagen X dan
fibronektin ke dalam matriks ekstraseluler, sehingga mempromosikan mineralisasi
(kalsifikasi) matriks ekstraseluler.

8
 Mineralisasi tulang akan menghambat pasokan nutrisi ke kondrosit-kondrosit dan
terjadi hipoksia dan apoptosis, sehingga membentuk rongga pada tulang rawan hialin.
Apoptosis juga menginduksi pembentukan pembuluh-pembuluh darah dengan mediasi
oleh hypoxia-inducible factor-1 dan vascular endothelial growth factor (VEGF).
Pembuluh-pembuluh darah akan menginvasi tulang rawan hialin dan menyebabkan
pelebaran rongga tersebut (membentuk kavitas medular) dan menstimulasi transformasi
perikondrium menjadi periosteum. Pembuluh-pembuluh darah juga menghantar sel-sel
osteogenik yang akan berdiferensiasi menjadi osteoblas. Osteoblas akan mendeposisi
tulang pada periosteal collar (regio pusat osifikasi primer pada diafisis tulang). Osifikasi
primer menyisakan tulang spons pada bagian tengah epifisis.
Pusat osifikasi sekunder akan terbentuk pada lempeng epifisis saat lahir (letaknya
antara metafisis dan diafisis). Lempeng epifisis terdiri dari lima zona13-5:
1. Zona istirahat: berfungsi sebagai reservoir sel-osteogenik (mesenchymal stem
cells), lipid, glikogen dan proteoglikan. Pada zona istirahat terdapat proliferasi
lambat sel osteogenik yang dapat berdiferensiasi menjadi kondrosit atau osteoblas.
2. Zona proliferatif: zona yang berisi kondrosit yang tersusun dalam kolum, disini
terjadi proliferasi cepat (mitosis) sel-sel kondrosit.
3. Zona hipertrofik: pada ujung zona proliferasi (dekat dengan metafisis), sel-sel
berhenti berproliferasi dan membesar sehingga membentuk kondrosit hipertrofik.
4. Zona kalsifikasi: zona dimana tulang rawan mulai mengalami kalsifikasi akibat
deposisi kalsium dan fosfat ke tulang rawan dari pembuluh darah. Dinding antara
lakuna menjadi rusak dan kondrosit mengalami apoptosis.
5. Zona deposisi tulang: zona dimana terjadi invasi lakuna oleh pembuluh darah. Sel
osteogenik yang akan berubah menjadi osteoblas dibawa oleh pembuluh darah dan
mendeposisi lamela konsentrik pada matriks, sedangkan osteoklas berperan dalam
resorpsi tulang (disolusi dan degradasi matriks tulang yang telah termineralisasi)
melalui sekresi beberapa enzim seperti asam fosfatase dan ion hidrogen.
Selama lempeng epifisis menetap dan belum menutup, baik diafisis maupun epifisis

akan terus bertumbuh dan menambahkan tinggi badan12.

9
 Gambar 3. Zona-zona lempeng epifisis16

Gambar 4. Proses osifikasi endokondral16

2.3.2. Aksis Growth Hormone - Insulin-like Growth Factor - 1 (GH-IGF-1)

Aksis GH-IGF-1 adalah aksis endokrin yang paling penting dalam meregulasi
pertumbuhan linier selama fase anak. Produksi dan sekresi pulsatil GH dari kelenjar
pituitari anterior dikontrol secara positif oleh Growth hormone-releasing hormone
(GHRH) dan secara negatif oleh somatostatin atau growth hormone-releasing hormone
(GHIH) yang disekresi oleh hipotalamus. GH akan menstimulasi hepar untuk mensintesis

10
dan mensekresi IGF-1. IGF-1 akan menstimulasi diferensiasi sel osteogenik dan proliferasi
kondrosit pada zona istirahat, serta meningkatkan diferensiasi seluler pada zona proliferatif
dan hipertrofik, sehingga terjadi peningkatan tinggi kolom kondrosit. IGF-1 juga disintesis
secara lokal pada lempeng epifisis melalui paracrine signalling antara sel-sel kondrosit17.
GH berkontribusi dalam mineralisasi tulang, perubahan massa tulang dan pematangan
tulang12. Pada sirkulasi darah, GH terikat kepada IGFBP spesifik (IGFBP-1,2,3,4 dan 5;
terutama IGFBP-3) akan menjadi aktif ketika tidak berikatannya dengannya17, 18.

Gambar 5. Aksis GH-IGF-117

2.3.3. Fase pertumbuhan

Pertumbuhan linier manusia dimulai dari fertilisasi dan mengalami kemajuan melewati
empat fase pertumbuhan, yaitu intrauterin atau fetal, bayi, anak, serta pubertas12.
1. Fase intrauterin: fase dengan pertumbuhan tercepat yang berkontribusi pada 30%
dari tinggi dewasanya. Namun, tingkat pertumbuhan berkurang dengan cepat
setelah kelahiran. Pertumbuhan intrauterin lebih ditentukan oleh ukuran ibu dan
suplai nutrisi dari plasenta yang nantinya akan memodulasi fetal growth factor
(insulin-like growth factor 2 (IGF-2), human placental lactogen, dan insulin).
Suplai nutrisi plasenta yang optimal bergantung pada diet ibu yang adekuat. Ukuran
saat lahir bersifat independen dari tinggi ayah dan hormon pertumbuhan.
Intrauterine growth restriction (IUGR) dan prematuritas yang berat akan berakibat
pada perawakan pendek yang permanen. Selain itu, berat badan lahir rendah
nantinya akan meningkatkan risiko metabolik dari obesitas masa anak-anak19.

11
2. Pertumbuhan masa bayi (infant): fase berlangsung dari kelahiran hingga 24
bulan. Pertumbuhan pada fase ini sangat bergantung pada nutrisi yang adekuat,
well-being (good health and happiness) dan fungsi tiroid yang normal. Fase ini
berkontribusi sekitar 15% dari tinggi badan akhir dan pada akhir fase tinggi badan
rata-rata umumnya telah mencapai +45-50% tinggi dewasa. Pada tahun pertama,
penambahan tinggi badan anak kira-kira 1,5 kali panjang lahir, kemudian sekitar
10cm pada tahun kedua. Pada fase ini harus diperhatikan apakah terjadi fenomena
kanalisasi (proses catch-up atau catch-down yang terjadi pada 40-60% bayi).
Seorang anak yang lahir dibawah potensi genetiknya akan cepat bertumbuh (catch-
up) dan memotong kurva pertumbuhan menuju persentil yang lebih tinggi untuk
memasuki lajur pertumbuhan sesuai potensi genetiknya, demikian sebaliknya bayi
yang terlahir diatas potensi genetiknya akan catch-down untuk memasuki lajur
pertumbuhan sesuai potensi genetiknya. Pertumbuhan catch-up biasanya terjadi
antara kelahiran dan usia 6-18 bulan, sedangkan pertumbuhan catch-down dimulai
pada usia 3-6 bulan dan berakhir pada usia 9-20 bulan. Sebagian besar proses
kanalisasi sudah tercapai pada usia 24 bulan1, 12, 19.
3. Fase anak: laju pertumbuhan bersifat lambat namun stabil dalam jangka waktu
yang lama dan akan berkontribusi sebesar 40% dari tinggi akhir. Fase ini
menghasilkan peningkatan tinggi duduk dan leg length dengan kecepatan
pertumbuhannya berkisar antara 5-7 cm per tahun. Kecepatan pertumbuhan akan
terus berkurang hingga mencapai nadir deselerasi pada titik prepubertal dip
sebelum inisiasi pubertas. Pada akhir fase anak (awal pubertas) umumnya seorang
anak sudah mencapai tinggi +80-85% dari potensi genetiknya. Fase ini dipengaruhi
oleh GH (penentu utama), well-being, hormon tiroid, serta nutrisi yang adekuat.
Vitamin D dan steroid juga mempengaruhi osifikasi endokondral. Seorang anak
yang tumbuh secara konstan pada jalur pertumbuhannya, sangat besar
kemungkinannya tidak terdapat masalah hormonal pada pertumbuhannya
walaupun termasuk perawakan pendek1, 19. Pada fase ini, kondisi psikososial juga
dapat mempengaruhi pertumbuhan dimana keadaan emosional anak yang tidak
bahagia bisa mengurangi sekresi GH (psychosocial short stature)17.

12
4. Fase pubertas: terjadi peningkatan kecepatan pertumbuhan dan berkontribusi 15%
dari tinggi akhir. Hal ini dikarenakan aktivasi aksis HPG akan menghasilkan
hormon steroid testosteron dan estrogen yang akan menstimulasi aksis GH-IGF-1
sehingga terjadi pubertal growth spurt. Pengikatan estrogen dengan reseptornya
(ERα dan ERβ) pada hepar akan menstimulasi aksis GH-IGF-1, sedangkan pada
reseptornya pada lempeng epifisis akan menstimulasi kondrogensis. Pada pubertas
biasanya terjadi peningkatan sekresi pulsatil GH sebanyak 1,5 hingga 3 kali lipat,
dan peningkatan 3 kali lipat dari konsentrasi serum IGF-1. Estrogen dosis rendah
memiliki peran dalam stimulasi pubertal growth spurt sedangkan estrogen dosis
tinggi memiliki peran dalam fusi lempeng epifisis1, 15, 17, 19. Durasi pertumbuhan
prapubertas yang lebih lama pada anak laki-laki dan puncak kecepatan
pertumbuhan tinggi badan yang lebih tinggi juga menjadi alasan perbedaan tinggi
rata-rata antara laki-laki dan perempuan dewasa dimana umumnya ditemukan
bahwa dewasa laki-laki 13cm lebih tinggi jika dibandingkan dengan perempuan12,
17
.

Gambar 6. Fase dan faktor penentu pertumbuhan pada anak19

13
 Fenomena growth plate senescence bertanggung jawab atas penurunan kecepatan
pertumbuhan seiring bertambahnya usia dimana lempeng epifisis akan berinvolusi secara
gradual, sehingga terjadi penurunan jumlah sel di setiap zona, kecepatan proliferasi dan
tingkat hipertrofi. Pada akhirnya, akan terjadi penutupan lempeng epifisis (epiphyseal
fusion) sehingga tidak terdapat peningkatan tinggi badan lebih lanjut. Fenomena ini
didorong oleh penurunan regulasi dari banyak gen pemacu pertumbuhan dan mekanisme
selulernya masih belum diketahui namun terdapat beberapa teori yaitu apoptosis (paling
dipercaya), autofagi, hipoksia, dan transdiferensiasi14, 15. Fusi epifisis terjadi dua tahun
lebih dini pada perempuan (15-16 tahun) dibandingkan pada laki-laki (17 tahun)20.

Gambar 7. Perubahan kecepatan pertumbuhan linier seiring bertambahnya usia14

2.4.Etiologi
Penyebab perawakan pendek dapat diklasifikasikan menjadi non-patologis (varian normal)
atau patologis1, 6.
1. Non-patologis: FSS dan CDGP.
2. Patologis: Kelainan endokrin (defisiensi GH dan hipotiroid), malnutrisi, penyakit
kronis, masalah psikososial, IUGR, kelainan skeletal (akondroplasia dan rakitas)
serta kelainan dismorfik (kelainan kromosom dan sindroma-sindroma).

14
 Tabel 1. Etiologi perawakan pendek21

2.5.Pendekatan diagnosis
Diagnosis dari perawakan pendek akan memerlukan pendekatan dari anamnesis,
pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Pemeriksaan fisik perlu dilakukan dengan
cermat dan terarah sehingga dapat menghindari pemeriksaan yang tidak perlu. Berdasarkan
Panduan Praktik Klinis Ikatan Dokter Anak Indonesia (PPK-IDAI) mengenai perawakan
pendek, kriteria dari kondisi tersebut adalah tinggi badan <P3, kecepatan tumbuh <P25,
dan perkiraan tinggi akhir di bawah tinggi potensi genetik21.

Gambar 8. Alur pendekatan diagnosis perawakan pendek21

15
2.5.1. Anamnesis
Penyebab perawakan pendek tersering adalah varian normal seperti FSS dan CDGP
sehingga perlu ditanyakan riwayat perawakan pendek dan pubertas terlambat pada
kedua orang tua dan serta saudara kandung lainnya jika ada. Kondisi psikososial
anak juga perlu ditanyakan karena riwayat psikososial yang tidak optimal baik
secara fisik maupun emosional dapat menyebabkan perawakan pendek, berat badan
kurang dan keterlambatan pubertas19, 21.
Riwayat dari kehamilan hingga kelahiran juga perlu ditanyakan ke pasien.
Sekitar 10% anak-anak dengan small for gestational age (SGA) atau lahir sangat
prematur umumnya akan berperawakan pendek. Bayi dengan berat badan lahir
rendah dapat dicurigai ke arah intrauterine growth restriction (IUGR) dan
dismorfisme19, 21.
Keluhan sekarang bisa membantu menentukan kemungkinan penyebab
patologis perawakan pendek. Sakit kepala, muntah, dan diplopia bisa
mengindikasikan tumor sistem saraf pusat (terutama di regio
pituitari/kraniofaringioma); poliuria dan polidipsia bisa mengindikasikan diabetes
insipidus dan renal tubular acidosis (RTA); adanya obesitas atau penggunaan obat
steroid jangka panjang yang menyebabkan gangguan seperti sindrom Cushing;
gangguan hormon seperti hipotiroid dengan keluhan seperti lemas, toleransi dingin
rendah, konstipasi, serta hambatan perkembangan; serta gejala maupun tanda
penyakit kronis yang juga bisa mengganggu pertumbuhan secara normal19, 21.
Riwayat asupan dan nutrisi sangat menentukan pertumbuhan pada anak-
anak. Anak-anak dengan malnutrisi cenderung pendek dengan berat badan kurang
(sebagai contoh berat badannya berada di persentil yang sama atau di bawah dari
persentil tingginya). Nutrisi yang tidak adekuat bisa disebabkan kurangnya
makanan, diet yang direstriksi, atau nafsu makan rendah yang berasosiasi dengan
penyakit kronis. Anak-anak dengan rakitis dapat ditanyakan eksposur matahari
yang tidak adekuat. Penyakit kronis dapat menyebabkan malabsorbsi yang berefek
pada pertumbuhan. Beberapa penyakit kronis yang bisa menyebabkan perawakan
pendek berupa penyakit celiac, penyakit Crohn, gagal ginjal kronis, cystic fibrosis,

16
 maupun penyakit jantung kongenital. Penyebab lain berupa tidak mampu
memenuhi kebutuhan nutrisi pada laju metabolik yang meningkat19, 21.

2.5.2. Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik utama yang perlu dilakukan adalah mengukur tinggi badan
secara berkala dan plotting pada diagram pertumbuhan. Ikatan Dokter Anak
Indonesia (IDAI) mengeluarkan rekomendasi pemantauan berkala dan kontinyu
untuk menilai tumbuh-kembang anak sebagai berikut:

Tabel 2. Rekomendasi jadwal pemantauan tinggi badan21

Usia Jadwal pemantauan

0-12 bulan Setiap 1 bulan

1-3 tahun Setiap 3 bulan
3-6 tahun Setiap 6 bulan
6-18 tahun Setiap 1 tahun

Tabel 3. Kecepatan pertumbuhan anak22

Usia Kecepatan pertumbuhan (cm/tahun)

Intrauterin 60-100
0-12 bulan 23-27
1-2 tahun 10-14
2-5 tahun 6-7
Prapubertas 5-5,5
Pubertas Perempuan: 8-12
Laki-laki: 10-14

Secara praktis, anak-anak >2 tahun dicurigai terjadi gagal tumbuh bila:
a) Kurva tinggi badan per usia menyimpang turun memotong 2 garis persentil.
b) Terjadi penurunan laju pertumbuhan sebagai berikut:
i) Usia 2-4 tahun: <5,5cm/tahun

17
 ii) Uisa 4-6 tahun: <5cm/tahun
iii) Usia 6 tahun - pubertas: <4cm/tahun (laki-laki); <4,5cm/tahun
(perempuan)
Kondisi perawakan pendek dengan laju pertumbuhan di atas nilai ambang
biasanya merupakan perawakan pendek non-patologis, sedangkan kondisi
perawakan pendek di bawah nilai ambang biasanya merupakan perawakan pendek
patologis12.
Perkiraan tinggi akhir dari anak-anak didapatkan dari mid-parental height
sesuai potensi genetiknya dengan perhitungan di bawah ini:
Tabel 4. Perhitungan mid-parental height dan potensi tinggi genetik21

Sebelum plotting grafik pertumbuhan harus terlebih dahulu mengukur

panjang badan atau tinggi badan secara akurat. Alat-alat yang digunakan untuk
pengukuran tinggi badan perlu dikalibrasi dan dijaga secara reguler. Pengukuran
tinggi badan diukur sesuai gambar dan panduan pada gambar dibawah, yaitu kepala
lurus, mata dan telinga selevel, tidak beralas kaki, tumit menyentuh belakang
papan, punggung, pantat, dan betis harus menempel pada dinding vertikal dari
stadiometer. Pengukuran panjang badan pada anak usia dibawah dua tahun
memerlukan dua orang. Panjang badan diukur secara horizontal, dengan
menempatkan anak pada posisi supinasi, tubuh ekstensi penuh, kantus mata-meatus
akustikus eksterna tegak lurus terhadap sumbu tubuh. Satu orang menahan kepala
anak dan satu orang menahan kedua tungkai agar lurus12, 19.

18
 Gambar 9. (Kiri) Pengukuran tinggi badan usia >2 tahun. (Kanan)
Pengukuran panjang badan usia <2 tahun. (Kiri)19

Disproportionate short stature ditemukan pada perawakan pendek yang

didasari kelainan skeletal, yaitu displasia skeletal (akondroplasia atau
hipokondroplasia) dan kelainan metabolik (rakitis). DSS dapat dikonfirmasi
dengan membandingkan tinggi duduk terhadap tinggi badan. Secara praktis segmen
atas dapat diukur dengan tinggi duduk (dasar vertebra hingga bagian kranial teratas)
lalu segmen bawah ditemukan dari hasil pengurangan tinggi duduk dari tinggi
badan. Rasio segmen atas terhadap segmen bawah tubuh semula sekitar 1,7 pada
saat lahir dan akan mendekati nilai satu pada usia 8-10 tahun (perubahan ini terjadi
secara signifikan pada masa pubertas)1, 6, 19.

Gambar 10. Tinggi duduk23

19
 Selain menilai tinggi badan, anak juga harus dinilai komponen antropometri
lainnya seperti berat badan dan lingkar kepala, serta melakukan plotting pada grafik
pertumbuhan sesuai parameternya. Anak dibawah usia dua tahun dilakukan juga
pengukuran berat badan dan lingkar kepala, sedangkan anak usia dua hingga 20
tahun dilakukan juga pengukuran berat badan dan body mass index (BMI). Grafik
BB/TB yang meningkat dapat merujuk kepada kecurigaan kelainan endokrin
(defisiensi GH, hipotiroid, kortisol tinggi dan pseudohipoparatiroid), sedangkan
grafik BB/TB yang menurun dapat merujuk kepada kecurigaan masalah nutrisi
(malnutrisi, penyakit kronis, psikososial, IUGR). Pemeriksaan fisik lain seperti
tanda-tanda vital (seperti peningkatan laju nafas yang bisa mengindikasikan
asidosis (RTA) serta penyakit jantung bawaan; hipertensi bisa terjadi pada sindrom
Cushing, tumor SSP dan gagal ginjal kronis), proporsi (DSS ditemukan pada
perawakan pendek akibat kelainan atau gangguan tulang) dan perawakan dismorfik
yang dapat merujuk kepada gangguan genetik yang mengakibatkan kelainan
kromosom dan sindrom-sindrom. Defek midline dapat menunjukkan adanya
abnormalitas aksis GH12, 21.

2.5.3. Bone scan

Bone scan adalah pemeriksaan radiologis untuk menilai usia dan maturitas tulang.
Atlas usia tulang Greulich & Pyle didasari atas asumsi bahwa anak-anak yang sehat
memiliki maturasi tulang mengikuti pola yang seragam, identik dan tetap. Penilaian
tingkat maturitas tulang bergantung pada pertumbuhan daerah yang mengalami
osifikasi dan deposisi kalsium di daerah tersebut dan pusat osifikasi yang dinilai
pada setiap fase pertumbuhan berbeda: yaitu kapitatum dan hamatum pada masa
bayi, jumlah pusat osifikasi epifisis falang dan metakarpal pada masa batita, ukuran
epifisis falang yang berbatasan dengan metafisis pada masa prapubertas, falang

20
 distal dan tengah pada masa awal hingga tengah pubertas, derajat epifisis falang
distal pada akhir pubertas dan epifisis ulna dan radius pada masa pubertas12.

Gambar 11. Rontgen tangan dan pergelangan tangan pada empat subjek perempuan pada usia
yang berbeda: A (4 tahun), B (8 tahun), C (12 tahun), D (16 tahun)20.

2.5.4. Pendekatan berdasarkan etiologi

a) FSS
FSS adalah perawakan pendek akibat faktor genetika. Tinggi badan ditentukan oleh
susunan genetik sehingga lebih besar peluangnya memiliki perawakan pendek jika
salah satu orang tuanya berperawakan pendek. Diagnosis FSS hanya dapat ditegakkan
jika penyebab-penyebab lain dari perawakan pendek sudah disingkirkan, sehingga
riwayat penyakit dahulu maupun penyakit kronis pada sistem pernapasan,
kardiovaskuler, gastrointestinal, ginjal, rematik, dan sistem endokrin perlu
diinvestigasi. Riwayat penggunaan obat seperti kortikosteroid atau terapi lainnya
seperti radiasi juga perlu ditanyakan untuk menyingkirkan diagnosis lainnya24.
Individu dengan FSS akan memiliki kecepatan pertumbuhan yang normal
namun selalu berada di bawah persentil 3 dan usia tulang akan sama dengan usia
kronologis. Anak dengan FSS akan mengalami masa pubertas pada usia yang sesuai
dan tinggi akhirnya akan sesuai dengan potensi genetiknya. Pada kasus FSS dengan
CDGP, perawakan pendek akan lebih berat terutama ketika masa pubertasnya
terlambat, dan akan tetap mencapai target tingginya pada waktu yang lebih lama.
Evaluasi nutrisi akan menunjukkan nafsu makan yang baik, kenaikkan berat badan

21
 yang sesuai, BB/U yang sesuai dan tidak adanya defisiensi nutrisi tertentu. Pada
pemeriksaan fisik perlu dilakukan pengamatan cermat apakah terdapat fitur dismorfik
untuk menyingkirkan kelainan genetik yang mengakibatkan sindroma-sindroma24.

Gambar 12. Contoh diagram familial short stature. Terlihat pertumbuhan centile dalam rentang
tinggi orang tua. Pada FSS usia tulang sesuai dengan usia kronologis19.

b) CDGP
CDGP lebih sering ditemukan pada laki-laki (90%) dan lebih sering mengeluhkan
perawakan pendek dibandingkan pubertas terlambat. Individu dengan orangtua yang
mengalami pubertas terlambat lebih besar kemungkinannya mengalami CDGP. Anak
dengan CDGP mempunyai riwayat kelahiran normal dengan berat lahir normal.
Individu dengan CDGP pada awalnya memiliki tinggi badan yang normal dengan
kecepatan pertumbuhan yang normal sesuai potensi genetiknya dan paralel terhadap
garis referensi. Pada usia inisiasi pubertas sesuai usia dan jenis kelaminnya, individu
dengan CDGP dan akan mengalami penurunan kecepatan pertumbuhan (deviasi dari
garis referensi) dan perawakan pendek akibat delayed puberty. Namun mereka akan
mengalami catch-up dan mencapai tinggi badan normal sesuai usia potensi genetiknya
pada usia yang lebih lanjut daripada teman-temannya6. Pada pemeriksaan fisik CDGP
akan ditemukan anak dengan pubertas terlambat disertai perawakan pendek

22
 proporsional. Diagnosis CDGP sulit ditegakkan terutama bila penderita berkonsultasi
sebelum usia pubertas. Pada CDGP juga umumnya tidak terdapat riwayat penyakit
seperti endokrin, metabolik, kongenital, atau penyakit kronis lainnya. Status nutrisi
baik juga didapatkan baik dan ditemukan adanya kelainan dismorfik dan disproporsi
tubuh. Usia tulang akan terlambat 2 tahun atau lebih dibanding usia kronologisnya12,
20
.

Gambar 13. Diagram pada CDGP terlihat perawakan pendek yang dipengaruhi oleh pubertas
yang terlambat. Terlihat juga usia tulang yang terlambat19.

c) Defisiensi GH
Anak-anak dengan defisiensi GH cenderung akan lahir dengan panjang dan berat badan
di antara persentil ke-5 dan 10 untuk usia gestasi mereka. Riwayat perawakan pendek
pada keluarga dapat merujuk pada etiologi genetik. Kecepatan pertumbuhan umumnya
melambat (P<25 atau <4 cm per tahun) pada fase prepubertas. Individu dengan
defisiensi GH umumnya tidak ada penampakan dismorfik, kelainan tulang, atau
sindroma tertentu25.
Neonatus dengan hipopituitarisme kongenital cenderung memiliki kelainan
kraniofasial midline (seperti gigi seri maksila tunggal, cleft lip atau palate, serta
hipoplasia optik), hipoglikemia, kebutaan, mikropenis, hiperbilirubinemia (jaundice),

23
dan bisa saja memiliki gejala multiple pituitary hormone deficiency (MPHD). Pada usia
6-12 bulan, bayi dengan defisiensi GH akan menunjukkan kecepatan pertumbuhan
yang lambat dan usia tulang melambat (hingga 60% dari usia kronologis). Kelainan
fasial pada pasien merupakan akibat dari keterlambatan pertumbuhan dari tulang
wajah, seperti penutupan fontanel yang tertunda yang menyebabkan frontal bossing
dan hidrosefalus. Perkiraan tinggi dewasa pada defisiensi GH akan berada di bawah
potensi genetik25.
Rasio BB/TB cenderung meningkat akibat penurunan mobilisasi lemak sebagai
sumber energi utama. Penurunan perkembangan otot akan menghasilkan hipotonia
pada masa bayi hingga anak-anak yang dapat berujung pada keterlambatan ranah
motorik kasar. Pertumbuhan rambut cenderung sedikit dan kuku bersifat tipis dan
tumbuh dengan lambat. Hipoplasia laring bisa berakibat pada kelanjutan suara
prapubertas pada anak laki-laki25.
Defisiensi GH dapat juga terjadi secara sekunder atau acquired dan bisa
ditanyakan riwayat trauma kepala, radiasi di daerah kepala, maupun infeksi di sistem
saraf pusat12.
Beberapa pemeriksaan laboratorium yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan
kadar gula sewaktu yang dapat menunjukkan hipoglikemia, pemeriksaan hormon TSH
dan FT4 (defisiensi hormon tiroid terutama TSH dapat menghambat pertumbuhan),
pemeriksaan kariotipe pada wanita untuk melihat adanya sindrom Turner, serta
pemeriksaan IGF-1 dan uji stimulasi GH. Pemeriksaan konvensional kadar GH tidak
bermanfaat karena kadarnya dapat bervariasi dari tidak terdeteksi hingga sangat tinggi
tergantung stresor lingkungan dan kondisi, sehingga lebih baik melakukan pemeriksaan
kadar serum IGF-1 dan IGFBP-3. Tes stimulasi GH dapat dilakukan dengan tes
toleransi insulin, tes klonidin, tes arginine, tes glukagon, dan tes stimulasi olahraga.
Pada pemeriksaan bone scan dapat ditemukan usia tulang melambat (minimal 2 tahun
dibandingkan usia kronologis). Pemeriksaan MRI atau CT scan kepala dengan fokus
pada regio hipotalamus-hipofisis dapat menunjukkan etiologi defisiensi GH12, 26.

24
 Gambar 14. Defisiensi GH27

Gambar 15. Gigi seri maksila tunggal28

d) Hipotiroid
Hipotiroid kongenital
Anak-anak dengan hipotiroid kongenital cenderung lahir aterm atau postterm (>42
minggu). Gejala paling sering berupa jaundice berkepanjangan, aktivitas berkurang,
kesulitan dalam pemberian makanan dan penambahan berat badan, perawakan pendek,
hipotonia, penurunan buang air besar, serta hoarse cry. Tanda hipotiroid dapat berupa
kulit kasar dan dingin, myxedema, hernia umbilikal, fontanel besar, goiter,
makroglosia, coarse facies, serta hambatan perkembangan. Riwayat keluarga
mengenai kelainan tiroid maupun riwayat pengobatan yang anti-tiroid selama
kehamilan perlu digali lebih lanjut. Anggota keluarga lain seperti saudara pasien
dengan keluhan yang mirip atau dengan retardasi mental yang tidak dapat dijelaskan
dapat menjadi informasi yang membantu dalam diagnosis hipotiroid. Pemeriksaan

25
 penunjang untuk hipotiroid berupa TSH dan T4 dalam darah yang cenderung dilakukan
pada skrining beberapa hari setelah kelahiran29.

Gambar 16. Bayi 3 bulan dengan hipotiroid kongenital yang tidak diobati. Terlihat
postur hipotonik, wajah myxedema, makroglosia, dan hernia umbilikal30

Gambar 17. Makroglosia dan coarse facies pada hipotiroid kongenital yang tidak diobati29

Tiroiditis Hashimoto
Pada tiroiditis Hashimoto akan ditemukan struma difus dan retardasi pertumbuhan. Goiter
yang membesar bersifat difus, kenyal, dan tidak sakit. Pasien cenderung datang dengan
keluhan terhambatnya pertumbuhan yang sudah terjadi bertahun-tahun sebelum diagnosis.
Anak akan cenderung pendek dan relatif gemuk di mana BB/U akan berada pada persentil

26
 yang lebih tinggi dibanding TB/U. Jika hipotiroid cukup berat, maka dapat ditemukan
proporsi tubuh yang imatur (rasio segmen atas dan bawah tubuh meningkat) serta maturasi
tulang dan gigi yang terlambat. Pasien juga dapat mengalami gangguan pubertas
(keterlambatan pubertas maupun pubertas pseudoprekoks). Anak juga bisa mengalami
menstruasi tidak teratur, letargi dan gangguan akademik, bradikardia, penurunan curah
jantung, konstipasi, intoleransi terhadap dingin, hipotermia, retensi cairan, myxedema,
kulit kering, bertambahnya bulu pada badan,dan keterlambatan fase relaksasi dari refleks
tendon dalam12.
Kriteria diagnosis menurut Fisher adalah adanya goiter, peningkatan antibodi
antitiroid (anti-TPO dan anti-Tg), skintigrafi tiroid menunjukkan peningkatan uptake
ireguler dari tracer dan tes perchlorate discharge positif. USG tiroid berfungsi untuk
menilai ukuran tiroid, echotexture, dan terutama ada atau tidaknya nodul tiroid. USG
berfungsi untuk menyingkirkan diagnosis kista maupun kemungkinan keganasan tiroid
dengan pemeriksaan tambahan berupa fine-needle aspiration biopsy (FNAB). Pasien
dengan hipotiroidisme sekunder karena tiroiditis autoimun akan menunjukkan peningkatan
kadar TSH (>10 IU/ml), FT4 yang rendah, dan anti-TPO positif12, 31.

Gambar 18. Perawakan pendek oleh penyebab acquired hipotiroid. Terlihat centile tinggi badan
yang menurun, di mana centile berat badan > centile tinggi badan. Terlihat juga usia tulang yang
terlambat19.

27
e) Sindrom Cushing
Sindrom Cushing disebabkan oleh glukokortikoid berlebih dalam darah dengan
karakteristik peningkatan berat badan dan hambatan pertumbuhan, sehingga
menghasilkan BB/TB yang berlebih. Sindrom Cushing endogen (dikarenakan produksi
kortisol berlebihan) cukup jarang pada anak-anak. Penyebab tersering berupa adenoma
pituitari atau adenoma kelenjar adrenal. Pada anak-anak dengan sindrom Cushing
endogen akan sering didapati gangguan pertumbuhan namun dengan usia tulang dalam
batas normal saat diagnosis. Manifestasi klinis lain berupa buffalo hump (penumpukan
lemak supraskapula), striae abdomen, hirsutism, jerawat, serta gejala neuropsikologis.
Pemeriksaan penunjang berupa pemeriksaan free cortisol pada urin 24 jam atau
dexamethasone suppression test. Pemeriksaan kortisol serum tidak akurat kecuali
diperiksa pada malam hari.
Sumber eksogen seperti terapi steroid (misalnya pada asma maupun IBD)
adalah penyebab yang lebih sering pada anak-anak dengan sindrom Cushing32.

Gambar 19. Sindrom Cushing33

28
f) Perawakan pendek akibat gizi buruk, penyakit kronis, dan psikososial
Anak dengan gizi buruk, penyakit kronis, dan masalah psikososial berkepanjangan
dapat menyebabkan stunting yang dapat berpengaruh pada keterlambatan mental,
performa akademik yang buruk, serta kapasitas intelektual yang kurang. Malnutrisi
merupakan salah satu faktor yang dapat mengakibatkan perawakan pendek terutama di
negara-negara berkembang. Anak malnutrisi dapat ditanyakan riwayat pemberian
nutrisi yang buruk serta penurunan BB/U yang drastis dan mendahului TB/U.
Flattening pada anak gizi buruk juga akan terlihat lebih berat pada growth chart12.
Malnutrisi sendiri dapat disebabkan oleh penyakit kronis tertentu, kurangnya asupan
gizi pada anak, atau kombinasi dari keduanya. Defisiensi mikronutrien yang cukup
sering berupa defisiensi besi (menyebabkan anemia, fungsi kognitif, sakit kepala,
glossitis, dan perubahan kuku), iodine (menyebabkan goiter, keterlambatan
perkembangan dan retardasi mental), vitamin D (menyebabkan pertumbuhan buruk,
rakitis, dan hipokalsemia), vitamin A (menyebabkan gangguan mata), asam folat
(menyebabkan glossitis, anemia megaloblastik, defek neural tube pada fetus), dan zinc
(menyebabkan anemia, dwarfism, hepatosplenomegali, hiperpigmentasi dan
hipogonadisme, berkurangnya respon imun)34.
Rakitis berisiko terjadi pada bayi yang sedang menyusui karena ASI memiliki
kandungan vitamin D yang sangat sedikit (<20-40 IU/L). Bayi yang tidak mendapatkan
sinar ultraviolet-B (berfungsi menstimulasi pembentukan vitamin D-3 (cholecalciferol)
dari derivat kolesterol di kulit) yang cukup, memiliki kulit dengan pigmen yang lebih
gelap (bisa menghambat penetrasi ultraviolet), maupun tidak mendapatkan suplemen
vitamin D-3 secara oral juga akan meningkatkan risiko terjadinya rakitis35.

29
 Gambar 20. Rakitis

Asupan gizi rendah bukanlah penyebab utama perawakan pendek di negara

maju, melainkan penyakit kronis yang mengakibatkan malabsorpsi, peningkatan stres
metabolik, maupun penurunan nafsu makan. Beberapa contoh penyakit kronis berupa
anemia, penyakit celiac, insufisiensi ginjal kronik, IBD, penyakit jantung bawaan, serta
cystic fibrosis. Anak dengan anemia dapat terlihat pucat, mudah lelah, dengan
gangguan pertumbuhan dan bisa didiagnosis dari pemeriksaan darah lengkap maupun
blood smear. Penyakit celiac bisa bermanifestasi menjadi nyeri perut, malabsorpsi,
maupun anemia, tapi bisa saja gejalanya hanya berupa perawakan pendek saja.
Pemeriksaan laboratorium pada penyakit celiac bisa berupa pengukuran
transglutaminase dan total immunoglobulin, serta dapat dipertimbangkan untuk dirujuk
agar dilakukan endoskopi dan biopsi. Anak dengan IBD dapat mengeluhkan nyeri
perut, feses berdarah, serta berat badan sulit naik dan bisa diperiksa LED, CRP, serta
bisa dirujuk juga untuk endoskopi dan biopsi12, 34.
Psychosocial short stature (PSS) merupakan kelainan perawakan pendek atau
gagal pertumbuhan pada masa bayi, anak-anak, dan remaja yang terasosiasi dengan
kurangnya dukungan emosional, lingkungan psikososial yang patologis, atau
keduanya. Hubungan yang tidak baik antara pengasuh dan anak seperti riwayat abuse
atau neglect juga cenderung terlihat36, 37. Gangguan tingkah laku yang dapat dilihat
cenderung berpusat pada makanan maupun minuman meskipun asupan kalori dan

30
cairan tercukupi (polifagia, polidipsia, suka menimbun makanan, makan dari tempat
sampah, mencuri makanan, dan lain-lain). Adapun gangguan tidur seperti insomnia
maupun suka berkeliaran di malam hari, perilaku abnormal seperti menyendiri, apatis,
ansietas, mudah gelisah atau marah, maupun menyakiti diri sendiri. Selain gangguan
pada anak, pengasuh anak itu sendiri juga cenderung memiliki psikopatologi seperti
depresi, ansietas, gangguan personaliti, riwayat kekerasan rumah tangga, penggunaan
obat terlarang, atau kekerasan anak lain yang terasosiasi pada kemiskinan, edukasi
yang rendah, dan neglect. Fungsi endokrin pada anak bisa abnormal namun akan
kembali normal setelah lingkungan psikososialnya diperbaiki. Diagnosis PSS dapat
dikonfirmasi setelah anak dikeluarkan dari lingkungan yang bersifat psikopatologi
yang tidak aman dan diobservasi dalam rentang waktu tertentu. Anak dengan PSS akan
memiliki perawakan pendek dengan berat badan underweight jika dibandingkan
dengan tingginya, dan beberapa yang bersifat overweight. Pemeriksaan neurologis
selain status mental cenderung bersifat normal. Pemeriksaan fisik lain seperti paru-paru
maupun jantung penting untuk menyingkirkan penyebab organik lain seperti cystic
fibrosis maupun defek jantung. Protuberant abdomen dan hepatomegali yang sering
ditemukan pada anak malnutrisi juga sering ditemukan pada pasien PSS. Pemeriksaan
kulit dilakukan untuk melihat riwayat kekerasan dan tanda defisiensi nutrisi maupun
vitamin38.

31
Gambar 21. Perawakan pendek akibat malnutrisi/penyakit kronis/psikososial. Terlihat centile
tinggi badan yang berkurang, dapat terlihat centile berat badan < centile tinggi badan.
Dapat terlihat juga usia tulang yang terlambat19.
g) Akondroplasia
Akondroplasia adalah displasia tulang yang paling umum (90% dari kasus DSS) yang
diakibatkan oleh kelainan genetik langka (point mutation pada gen yang mengkode
transmembran fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3))39.
Sebagian besar individu dengan akondroplasia dapat didiagnosis saat bayi
maupun masa prenatal. Diagnosis saat prenatal dapat dilakukan jika ditemukan
pemendekan tulang panjang pada pemeriksaan USG rutin trimester kedua atau ketiga.
Usia ayah yang lanjut merupakan faktor risiko yang penting. Diagnosis akondroplasia
ditegakkan berdasarkan gejala klinis, pemeriksaan radiologi, maupun pemeriksaan
mutasi genetik FGFR3 (jarang diperlukan)12, 39.
Akondroplasia punya karakteristik perawakan pendek disproporsi (rhizomelia),
ukuran kepala yang besar (makrosefali) sejak lahir dan bertahan hingga usia 5-6 tahun
dengan frontal bossing, midface hypoplasia, jari-jari pendek (brachydactyly) dengan
tangan berkonfigurasi trisula (celah lebar antara jari manis dan jari tengah), posterior
bowing dari humerus, bowed legs atau genu varum, kifosis torakolumbal (TLK) dan
hiperlordosis lumbal12, 39.

32
 Gambar 22. Ilustrasi akondroplasia

Konfirmasi akondroplasia dapat dilakukan dengan pemeriksaan radiologi di

mana dinilai dari tulang panjang tungkai, pelvis, vertebra, tulang tengkorak, jari tangan
dan kaki, serta CT-scan untuk melihat penekanan foramen magnum maupun stenosis
kanalis servikalis12.

h) Sindroma-Sindroma
Sindroma Turner memiliki ciri-ciri webbed neck, metakarpal pendek, characteristic
facies, dada lebar dengan puting terletak jauh satu sama lain (shield chest), cubitus
valgus, kuku hiperkonveks, pubertas terlambat, atau bisa saja penampakan normal
secara umum. Pemeriksaan luteinizing hormone (LH) dan follicle-stimulating hormone
(FSH) akan menunjukkan peningkatan pada sindroma Turner. Pemeriksaan kariotipe
diperlukan untuk menegakkan diagnosis klasik (45,X atau 46,XiXq) atau mosaik
(seperti 45,X/46,XX; 45,X/46,X,i(X); dan 45,X/46,XY). Gambaran klinis pada
sindrom Turner mosaik lebih ringan daripada klasik. Pemeriksaan penunjang lain
berupa pemeriksaan fungsi tiroid karena prevalensi hipotiroid yang tinggi pada sindrom
Turner, pemeriksaan gula darah puasa 2 jam post prandial karena adanya gangguan
metabolisme glukosa, pemeriksaan fungsi ginjal, echocardiography untuk mendeteksi
kelainan jantung koartasio aorta, USG abdomen untuk melihat malformasi ginjal horse
shoes kidney, serta pemeriksaan audiologi (konsul THT)12, 40.

33
 Gambar 23. Ciri sindroma Turner

Sindroma Prader-Willi memiliki ciri sindromik obesitas dan hiperfagia

(merupakan hallmark dari sindrom Prader-Willi), perawakan pendek, hipotonia,
hypogonadotrophic hypogonadism, kesulitan makan saat bayi, serta fitur dismorfik.
Beberapa fitur dismorfik berupa almond-shaped palpebral fissures, diameter frontal
sempit, strabismus, nasal bridge sempit, serta bibir atas tipis dengan ujung mulut ke
arah bawah. Selain itu pasien dengan sindroma ini akan mengalami keterbelakangan
mental dan perkembangan, yaitu dalam segi bahasa, intelektual, maupun masalah
mental lain seperti ansietas, OCD, dan lain-lain41, 42.
Beberapa evaluasi yang bisa dilakukan berupa tes metilasi DNA dan analisis
kromosom, pemeriksaan fungsi tiroid untuk mengevaluasi hipotiroid (terutama
sebelum memulai terapi hormon pertumbuhan), fungsi liver dan IGF-1 untuk evaluasi
defisiensi hormon pertumbuhan, pemeriksaan gula darah puasa dan toleransi glukosa
untuk investigasi diabetes, serta polisomnografi untuk menilai kelainan tidur41, 42.

34
 Gambar 24. Karakteristik wajah sindroma Prader-Willi

Sindroma Noonan akan menunjukkan hipertelorisme, dahi prominen, mata

prominen, fisura palpebra slanting ke bawah, ptosis, rambut keriting, pectus
carinatum/excavatum, stenosis katup pulmonal, perawakan pendek meskipun berat dan
panjang lahir normal, pubertas terlambat, serta testis tidak turun (cryptorchidism).

Gambar 25. Ciri dismorfik wajah pada neonatus (atas), bayi (kiri bawah), dan anak-anak/remaja
(kanan bawah)12, 43

35
 Sindroma Russel Silver perlu dicurigai pada individu yang memenuhi kriteria
klinis Netchine-Harbison clinical scoring system yaitu kecil masa kehamilan (KMK),
gagal pertumbuhan post-natal, makrosefali relatif saat lahir, frontal bossing, asimetri
dari tubuh, serta kesulitan pemberian makan atau IMT < 2SD saat 24 bulan.
Karakteristik lain berupa triangular face, klinodaktili pada digit V, micrognathia, kecil
massa otot, serta diaforesis. Diagnosis ditegakkan menggunakan analisis molekuler
genetik seperti metilasi, kariotipe, microarray, dan lain-lain44.

Gambar 26. Sindroma Russel Silver45

2.6.Terapi
Terapi cenderung sesuai dengan etiologi dari penyebab perawakan pendek tersebut.
Perawakan pendek variasi normal seperti familial short stature dan constitutional delay of
growth and puberty (CDGP) tidak memerlukan pengobatan.
Perawakan pendek akibat kelainan hormon akan memerlukan terapi hormon.
Sebagai contoh, pada defisiensi hormon pertumbuhan dapat diterapi menggunakan hormon
pertumbuhan biosintetik yang bisa diberikan secara injeksi setiap harinya. Terapi hormon
bersifat spesialistik sehingga perlu konsultasi kepada ahli endokrinologi anak. Penyakit
hipotiroid dapat memerlukan terapi hormon levothyroxine. Recombinant human insulin-
like growth factor (RhIGF-1) dapat diberikan pada anak-anak dengan defisiensi IGF-1.
Terapi hormon dengan recombinant C-natriuretic peptide (CNP) ditemukan dapat
meningkatkan kecepatan pertumbuhan pada terapi achondroplasia6, 19.

36
 Bila ada kelainan seperti tumor pada regio pituitari atau SSP akan memerlukan
tindakan pembedahan, radioterapi, maupun kemoterapi sesuai indikasi. Pembedahan,
radioterapi, dan kemoterapi juga bisa dilakukan pada pasien hipotiroid dengan goiter19, 21.
Bila perawakan pendek disebabkan oleh gizi yang buruk, maka pasien dapat diberi
terapi gizi untuk mendapatkan asupan nutrisi yang optimal. Jika gizi buruk disebabkan oleh
penyakit malabsorbsi kronis, maka pasien perlu diterapi sesuai etiologinya. Karena kondisi
psikososial juga akan berpengaruh terhadap pertumbuhan anak, maka perlu diketahui lebih
dalam mengenai kehidupan anak tersebut sehari-hari, kondisi keluarga, serta psikis dari
anak untuk diberikan penanganan konseling atau terapi suportif yang sesuai untuk
meningkatkan kualitas hidup dari anak itu sendiri6, 19, 21.

2.7.Prognosis
Diagnosis dan tatalaksana secara dini dari kondisi yang dapat dicegah akan meningkatkan
kondisi anak secara signifikan dan mengakselerasi pertumbuhan agar bisa menyamai
teman sebayanya. Pasien defisiensi GH dengan terapi hormon pertumbuhan maupun
rekombinan dini minimal 5 tahun sebelum pubertas dapat mencapai potensi tinggi
genetiknya. Anak dengan hipotiroid yang melakukan terapi dini 5 tahun sebelum pubertas
juga memiliki prognosis yang baik sesuai potensi tingginya46.
Semua penyakit kronis memiliki prognosis yang baik pada perawakan jika diterapi
dini. Hampir seluruh perempuan dengan sindrom Turner akan mencapai tinggi akhir yang
lebih pendek dibanding rata-rata meskipun sudah diberikan terapi GH. Studi oleh
Bourgeois et al menemukan orang dewasa >40 tahun dengan perawakan pendek cenderung
memiliki tekanan darah yang lebih tinggi dari subjek dengan perawakan tinggi47. Meskipun
prognosis perawakan pendek pada individu yang sudah mencapai maturitas skeletal akan
sangat buruk, pasien masih bisa ditangani masalah stres psikososial dengan konseling6.

37
 BAB III
KESIMPULAN

Perawakan pendek atau short stature merupakan salah satu masalah yang sering dijumpai
pada pediatrik dan bisa memberi dampak negatif tidak hanya pada proses pertumbuhan saja,
namun juga dari segi psikologis, kognitif, akademik, perilaku, serta interaksi sosial seorang anak.
Penyebab perawakan pendek bisa berupa fisiologis (familial short stature), CDGP, malnutrisi,
kelainan kromosom yang menyebabkan sindrom dismorfik, kelainan endokrin maupun metabolik.
Pendekatan diagnosis yang tepat diperlukan dalam menentukan etiologi serta rencana tatalaksana
bagi pasien anak tersebut.
Diagnosis cenderung dapat ditegakkan berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan fisik yang
cermat. Anamnesis yang terarah berupa keluhan yang diderita, riwayat kehamilan dan persalinan,
riwayat nutrisi, serta riwayat keluarga sangat membantu dalam menentukan kemungkinan etiologi
dari perawakan pendek. Pemeriksaan fisik yang utama dalam pendekatan perawakan pendek
adalah pengukuran status antropometri secara berkala untuk memantau kecepatan pertumbuhan
yang adekuat pada anak serta membantu untuk menentukan etiologi berdasarkan alur pendekatan
diagnosis. Pemeriksaan fisik pediatrik dari kepala hingga kaki juga dilakukan untuk menemukan
tanda-tanda hipotiroid, defisiensi hormon pertumbuhan, dismorfik, sindroma, maupun displasia
skeletal yang dapat menjadi penyebab dari perawakan pendek. Pemeriksaan penunjang seperti
pencitraan, pemeriksaan laboratorium seperti darah lengkap, kadar hormon, IGF-1, maupun
pemeriksaan kariotipe dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis serta menentukan rencana
tatalaksana.
Terapi perawakan pendek sesuai dengan etiologi yang ditemukan. Perawakan pendek
dengan variasi normal seperti FSS maupun CDGP mungkin tidak memerlukan pengobatan, namun
penyakit patologis seperti defisiensi hormon pertumbuhan, hipotiroid, gizi buruk, psikososial,
tumor intrakranial akan memerlukan tatalaksana tertentu sesuai dengan penyakit tersebut.
Diagnosis dan tatalaksana secara dini dari kondisi yang dapat dicegah akan meningkatkan kondisi,
pertumbuhan, dan kualitas hidup anak secara signifikan untuk menyamai teman sebayanya.
Penyakit pada individu yang sudah mencapai maturitas skeletal cenderung ditangani untuk
masalah stres psikososial serta konseling.

38
 DAFTAR PUSTAKA

1. Suryawan A, Tridjaja B, Dharmawan B, Muktiarti D, Oswari H, Dwiprahasto I et al. Pendidikan Kedokteran

Berkelanjutan. 10th ed. Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia; 2013.
2. Gartanta M, Bremer A. Clinical dilemmas in evaluating the short child. Pediatr Ann. 2014;43:321–7.
3. Noeker M. Management of Idiopathic Short Stature: Psychological Endpoints , Assessment Strategies and
Cognitive-Behavioral Intervention. Horm Res. 2009;71(1):75–81.
4. First 1000 days The critical window to ensure that children survive and thrive [Internet]. Unicef.org. 2021
[cited 4 July 2021]. Available from: https://www.unicef.org/southafrica/media/551/file/ZAF-First-1000-
days-brief-2017.pdf
5. Martorell R. Improved nutrition in the first 1000 days and adult human capital and health. American Journal
of Human Biology. 2017;29(2):e22952.
6. Rani D, Shrestha R, Kanchan T, Krishan K. Short Stature [Internet]. Ncbi.nlm.nih.gov. 2021 [cited 4 July
2021]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556031/
7. Wicaksono R, Arto K, Saragih R, Deliana M, Lubis M, Batubara J. Comparison of Growth Diagrams Of
Indonesian Children to 2006 World Health Organization Growth Standards in diagnosing stunting.
Paediatrica Indonesiana. 2020;60(2):97-101.
8. Jain M, Saber A. Dwarfism [Internet]. Ncbi.nlm.nih.gov. 2021 [cited 4 July 2021]. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563282/
9. Levels and trends in child malnutrition [Internet]. Who.int. 2021 [cited 4 July 2021]. Available from:
https://www.who.int/nutgrowthdb/jme-2019-key-findings.pdf
10. TNP2K. 100 kabupaten/kota prioritas untuk intervensi anak kerdil (stunting). Jakarta; 2017.
11. Indonesia KKR. Buletin Stunting. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia. 2018;301(5):1163–78.
12. Faizi M, Rochmah N, Lestari S. Pendekatan Praktis Perawakan Pendek pada Anak. 1st ed. Surabaya: Unit
Kerja Endokrinologi Anak dan Remaja; 2019.
13. Breeland G, Sinkler M, Menezes R. Embryology, Bone Ossification [Internet]. Ncbi.nlm.nih.gov. 2021 [cited
4 July 2021]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK539718/
14. Jee Y, Baron J. The Biology of Stature. The Journal of Pediatrics. 2016;173:32-38.
15. Shim K. Pubertal growth and epiphyseal fusion. Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism.
2015;20(1):8.
16. Tortora G, Derrickson B. Principles of Anatomy and Physiology, 15th Edition. New York: Wiley; 2017.
17. Polidori N, Castorani V, Mohn A, Chiarelli F. Deciphering short stature in children. Annals of Pediatric
Endocrinology & Metabolism. 2020;25(2):69-79.
18. Goldring M. Chondrogenesis, chondrocyte differentiation, and articular cartilage metabolism in health and
osteoarthritis. Therapeutic Advances in Musculoskeletal Disease. 2012;4(4):269-285.
19. Lissauer T, Carroll W, Craft A, Milanowski A. Illustrated Textbook of Pediatrics. 5th ed. Wrocław: Edra
Urban & Partner; 2019.
20. Cavallo F, Mohn A, Chiarelli F, Giannini C. Evaluation of Bone Age in Children: A Mini-Review. Frontiers
in Pediatrics. 2021;9.
21. Tjahjono H, Pulungan A, Marzuki A, Rini E, Himawan I, Batubara J. Panduan Praktis Klinis Perawakan
Pendek pada Anak dan Remaja di Indonesia. 1st ed. Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia; 2017.
22. Barstow C, Rerucha C. Evaluation of Short and Tall Stature in Children. Am Fam Physician. 2015 Jul
1;92(1):43-50.
23. Bogin B, Varela-Silva M. Leg Length, Body Proportion, and Health: A Review with a Note on Beauty.
International Journal of Environmental Research and Public Health. 2010;7(3):1047-1075.
24. Rajkumar V, Waseem M. Familial Short Stature [Internet]. Ncbi.nlm.nih.gov. 2021 [cited 4 July 2021].
Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559123/
25. Hyposomatotropism (Growth Hormone Deficiency) Clinical Presentation: History, Physical Examination
[Internet]. Emedicine.medscape.com. 2021 [cited 4 July 2021]. Available from:
https://emedicine.medscape.com/article/922543-clinical
26. Brinkman J, Tariq M, Leavitt L, Sharma S. Physiology, Growth Hormone [Internet]. Ncbi.nlm.nih.gov. 2021
[cited 4 July 2021]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482141/
27. Ioimo I, Guarracino C, Meazza C, Domené H, Bozzola M. Same Phenotype in Children with Growth
Hormone Deficiency and Resistance. Case Reports in Pediatrics. 2018;2018:1-4.

39
28. Kyrkanides S, Bazopoulou E, Dacou-Voutetakis C. Solitary maxillary central incisor and short stature.
Craniofacial analysis of a patient. Medical Research and Innovations. 2017;1(5).
29. Congenital Hypothyroidism Clinical Presentation: History, Physical [Internet]. Emedicine.medscape.com.
2021 [cited 4 July 2021]. Available from: https://emedicine.medscape.com/article/919758-clinical
30. Rastogi M, LaFranchi S. Congenital hypothyroidism. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2010;5(1).
31. Hashimoto Thyroiditis Workup: Approach Considerations, Serum TSH Test and Other Studies,
Ultrasonography [Internet]. Emedicine.medscape.com. 2021 [cited 4 July 2021]. Available from:
https://emedicine.medscape.com/article/120937-workup#c1
32. Richmond E, Rogol A. Causes of short stature [Internet]. UpToDate. 2021 [cited 4 July 2021]. Available
from: https://www.uptodate.com/contents/causes-of-short-stature#H663909523
33. Keil M. Quality of Life and Other Outcomes in Children Treated for Cushing Syndrome. The Journal of
Clinical Endocrinology & Metabolism. 2013;98(7):2667-2678.
34. Malnutrition Clinical Presentation: History, Physical, Causes [Internet]. Emedicine.medscape.com. 2021
[cited 4 July 2021]. Available from: https://emedicine.medscape.com/article/985140-clinical#b5
35. Rickets: Background, Pathophysiology, Epidemiology [Internet]. Emedicine.medscape.com. 2021 [cited 4
July 2021]. Available from: https://emedicine.medscape.com/article/985510-overview#a4
36. Quitmann J, Rohenkohl A, Sommer R, Bullinger M, Silva N. Explaining parent-child (dis)agreement in
generic and short stature-specific health-related quality of life reports: do family and social relationships
matter?. Health and Quality of Life Outcomes. 2016;14(1).
37. Silva N, Bullinger M, Sommer R, Rohenkohl A, Witt S, Quitmann J. Children's psychosocial functioning
and parents' quality of life in paediatric short stature: The mediating role of caregiving stress. Clinical
Psychology & Psychotherapy. 2017;25(1):e107-e118.
38. Psychosocial Short Stature Clinical Presentation: History, Physical, Causes [Internet].
Emedicine.medscape.com. 2021 [cited 4 July 2021]. Available from:
https://emedicine.medscape.com/article/913843-clinical#b4
39. McDonald E, Jesus O. Achondroplasia [Internet]. Ncbi.nlm.nih.gov. 2021 [cited 4 July 2021]. Available
from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559263/
40. Turner Syndrome: Practice Essentials, Background, Pathophysiology [Internet]. Emedicine.medscape.com.
2021 [cited 4 July 2021]. Available from: https://emedicine.medscape.com/article/949681-overview
41. Gutierrez M, Mendez M. Prader-Willi Syndrome [Internet]. Ncbi.nlm.nih.gov. 2021 [cited 4 July 2021].
Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK553161/
42. Butler M, Miller J, Forster J. Prader-Willi Syndrome - Clinical Genetics, Diagnosis and Treatment
Approaches: An Update. Current Pediatric Reviews. 2019;15(4):207-244.
43. Bhambhani V, Muenke M. Noonan syndrome. Am Fam Physician. 2014;89(1):37-43.
44. Wakeling E, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, O'Connell S, Salem J, Bliek J et al. Diagnosis and management
of Silver–Russell syndrome: first international consensus statement. Nature Reviews Endocrinology.
2016;13(2):105-124.
45. Satapathy. Gene Imprinting: Engraving the Pathogenesis of Hereditary Diseases. American Journal of
Immunology. 2014;10(1):14-22.
46. Short Stature: Practice Essentials, Pathophysiology, Epidemiology [Internet]. Emedicine.medscape.com.
2021 [cited 4 July 2021]. Available from: https://emedicine.medscape.com/article/924411-overview#a2
47. Bourgeois B, Watts K, Thomas D, Carmichael O, Hu F, Heo M et al. Associations between height and blood
pressure in the United States population. Medicine. 2017;96(50):e9233.

40