MAKALAH

KAPITA SELEKTA HEMATOLOGI

ANEMIA MIKROSITIK (THALASEMIA, ANEMIA SIDEROBLASTIK

DAN KERACUNAN TIMBAL)

OLEH:

KELOMPOK 3

ANNISA SEKAR JASMINE (PO714203191009)

DEVI PERMATASARI (PO714203191040)
MELINDA TUMONGLO BARA’LANGI (PO714203191054)
MUH. ALI (PO714203191021)
NOVRIANI GLORIA (PO714203191059)
NURHALISA HASRI (PO714203191026)
QUTRATUNNADA USMAN (PO714203191066)

KEMENTERIAN KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA

POLITEKNIK KESEHATAN MAKASSAR
PROGRAM STUDI SARJANA TERAPAN JURUSAN TEKNOLOGI
LABORATORIUM MEDIS
2022

i
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kepada ALLAH SWT. atas berkat rahmat-NYA dan karuniaNYAlah
sehingga kami mampu menyelesaikan tugas makalah Mata Kuliah Kapita Selekta Hematologi.
Dengan materi yang berjudul “Anemia Mikrositik (Thalasemia, Anemia Sideroblastik dan
Keracunan Timbal)”

Tidak lupa pula kami ucapkan banyak terima kasih kepada bapak/ibu selaku dosen mata
kuliah yang telah membimbing dari awal pembuatan makalah sampai selesai. Begitu pula dengan
pihak-pihak yang telah membantu dalam proses penyelesaian makalah ini. Kami berharap
dengan adanya makalah ini dapat memberi manfaat kepada kita semua mengenai informasi
tentang Anemia Mikrositik (Thalasemia, Anemia Sideroblastik dan Keracunan Timbal).

Dengan demikian, kami ketahui bahwa makalah ini tidak sempurna, maka dari itu kami
harapkan kepada semua pihak untuk memberikan masukan berupa saran maupun kritikan demi
tercapainya kesempurnaan makalah ini di masa yang akan datang.

Makassar, 31 Agustus 2022

   

Tim Penulis
(Kelompok 3)

ii
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR...............................................................................................................................ii
DAFTAR ISI.............................................................................................................................................iii
BAB I..........................................................................................................................................................1
PENDAHULUAN......................................................................................................................................1
A. Latar Belakang..............................................................................................................................1
B. Rumusan Masalah.........................................................................................................................1
C. Tujuan............................................................................................................................................2
BAB II........................................................................................................................................................3
LANDASAN TEORI.................................................................................................................................3
A. ANEMIA MIKROSITIK..............................................................................................................3
B. THALASEMIA..............................................................................................................................3
a. Definisi Talasemia........................................................................................................................3
b. Klasifikasi Thalasemia..................................................................................................................4
c. Penyebab Thalasemia..................................................................................................................6
d. Gejala Thalasemia........................................................................................................................6
e. Patofisiologi Thalasemia..............................................................................................................7
f. Diagnosis Thalasemia...................................................................................................................8
g. Pengobatan Thalasemia...............................................................................................................9
C. ANEMIA SIDEROBLASTIK.......................................................................................................9
a. Definisi.........................................................................................................................................9
b. Jenis Anemia Sideroblastik.........................................................................................................10
c. Gejala Anemia Sideroblastik......................................................................................................11
d. Mekanisme Anemia Sideroblastik..............................................................................................12
e. Diagnosis dan Tes Anemia Sideroblastik....................................................................................12
f. Pengobatan dan Terapi..............................................................................................................13
D. KERACUNAN TIMBAL............................................................................................................13
a. Definisi.......................................................................................................................................13
b. Penyebab Keracunan Timbal.....................................................................................................14
c. Gejala Keracunan Timbal...........................................................................................................15
d. Mekanisme Terjadinya Keracunan Timbal.................................................................................16
e. Diagnosis dan Tes Keracunan Timbal.........................................................................................17

iii
 f. Pengobatan Keracunan Timbal..................................................................................................17
BAB III.....................................................................................................................................................18
PENUTUP................................................................................................................................................18
A. Kesimpulan..................................................................................................................................18
B. Saran.............................................................................................................................................19

iv
 BAB I

PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Anemia adalah penurunan kuantitas atau kualitas sel-sel darah merah dalam
sirkulasi, yang dapat disebabkan oleh gangguan pembentukan sel darah merah,
peningkatan kehilangan sel darah merah melalui perdarahan kronik atau mendadak, atau
lisis (destruksi) sel darah merah yang berlebihan (Elizabeth Corwin,2002).
Dimana insidennya 30 % pada setiap individu di seluruh dunia. Prevalensi
terutama tinggi di negara berkembang karena faktor defisiensi diet dan atau kehilangan
darah akibat infeksi parasit gastrointestinal.
Umumnya anemia asemtomatid pada kadar hemoglobin diatas 10 gr/dl, tetapi
sudah dapat menyebabkan gangguan penampilan fisik dan mental. Bahaya Anemia yang
sangat parah bisa mengakibatkan kerusakan jantung, otak dan organ tubuh lain, bahkan
dapat menyebabkan kematian.
Sel darah merah mengandung hemoglobin yang memungkinkan mereka
mengangkut oksigen dari paru-paru, dan mengantarkannya ke seluruh bagian
tubuh.  Anemia menyebabkan berkurangnya jumlah sel darah merah atau jumlah
hemoglobin dalam sel darah merah, sehingga darah tidak dapat mengangkut oksigen
dalam jumlah sesuai yang diperlukan tubuh
Anemia bukan suatu penyakit tertentu, tetapi cerminan perubahan patofisiologik
yang mendasar yang diuraikan melalui anamnesis yang seksama, pemeriksaan fisik, dan
konfirmasi laboratorium (Baldy, 2006).
Anemia merupakan masalah medik yang paling sering dijumpai di klinik di
seluruh dunia, disamping berbagai masalah kesehatan utama masyarakat, terutama di
negara berkembang, yang mempunyai dampak besar terhadap kesejahteraan sosial dan
ekonomi, serta kesehatan fisik (Bakta, 2006).
Masyarakat Indonesia masih belum sepenuhnya menyadari pentingnya zat gizi,
karena itu prevalensi anemia di Indonesia sekarang ini masih cukup tinggi, terutama
anemia defisiensi nutrisi seperti besi, asam folat, atau vitamin B12. Setelah menentukan
diagnosis terjadinya anemia, maka selanjutnya perlu disimpulkan tipe anemia itu
sendiri. Penatalaksanaan anemia yang tepat sesuai dengan etiologi dan klasifikasinya
dapat mempercepat pemulihan kondisi pasien.

B. Rumusan Masalah
1. Apa itu Anemia Mikrositik?
2. Apa itu Thalassemia?
3. Apa itu Anemia Sideroblastik?
4. Apa itu Anemia Keracunan Timbal?

1
C. Tujuan
1. Untuk mengetahui apa itu Anemia Mikrositik?
2. Untuk mengetahui apa itu Thalassemia?
3. Untuk mengetahui apa itu Anemia Sideroblastik?
4. Untuk mengetahui apa itu Anemia Keracunan Timbal?

5. Anemia atau kurang darah adalah kondisi di mana jumlah sel darah merah
6. atau hemoglobin (protein pembawa oksigen) dalam sel darah merah berada di
7. bawah normal. Sel darah merah mengandung hemoglobin yang berperan dalam
8. mengangkut oksigen dari paru-paru dan mengantarkannya ke seluruh
bagian
9. tubuh.
10. Akibat dari anemia adalah transportasi sel darah merah akan terganggu
11. dan jaringan tubuh si penderita anemia akan mengalami kekuranga oksigen guna
12. mengahasilkan energi. Maka tidak mengeherankan jika gejala anemia ditunjukan
13. dengan merasa cepat lelah, pucat, gelisah, dan terkadang sesak. Serta ditandai
14. dengan warna pucat di beberapa bagian tubuh seperti lidah dan kelopak mata.
15. Penyebab umum dari anemia antara lain; kekurangan zat besi, pendarahan
16. usus, pendarahan, genetik, kekurangan vitamin B
17. 12
18. , kekuarangan asam folat,
19. gangangguan sunsum tulang
20. Anemia atau kurang darah adalah kondisi di mana jumlah sel darah merah
21. atau hemoglobin (protein pembawa oksigen) dalam sel darah merah berada di
22. bawah normal. Sel darah merah mengandung hemoglobin yang berperan dalam
23. mengangkut oksigen dari paru-paru dan mengantarkannya ke seluruh
bagian
24. tubuh.
25. Akibat dari anemia adalah transportasi sel darah merah akan terganggu
26. dan jaringan tubuh si penderita anemia akan mengalami kekuranga oksigen guna
27. mengahasilkan energi. Maka tidak mengeherankan jika gejala anemia ditunjukan
28. dengan merasa cepat lelah, pucat, gelisah, dan terkadang sesak. Serta ditandai
29. dengan warna pucat di beberapa bagian tubuh seperti lidah dan kelopak mata.
30. Penyebab umum dari anemia antara lain; kekurangan zat besi, pendarahan
31. usus, pendarahan, genetik, kekurangan vitamin B
32. 12
33. , kekuarangan asam folat,
34. gangangguan sunsum tulang
35. Anemia atau kurang darah adalah kondisi di mana jumlah sel darah merah
36. atau hemoglobin (protein pembawa oksigen) dalam sel darah merah berada di
37. bawah normal. Sel darah merah mengandung hemoglobin yang berperan dalam
38. mengangkut oksigen dari paru-paru dan mengantarkannya ke seluruh
bagian
39. tubuh.
40. Akibat dari anemia adalah transportasi sel darah merah akan terganggu

2
41. dan jaringan tubuh si penderita anemia akan mengalami kekuranga oksigen guna
42. mengahasilkan energi. Maka tidak mengeherankan jika gejala anemia ditunjukan
43. dengan merasa cepat lelah, pucat, gelisah, dan terkadang sesak. Serta ditandai
44. dengan warna pucat di beberapa bagian tubuh seperti lidah dan kelopak mata.
45. Penyebab umum dari anemia antara lain; kekurangan zat besi, pendarahan
46. usus, pendarahan, genetik, kekurangan vitamin B
47. 12
48. , kekuarangan asam folat,
49. gangangguan sunsum tulang
50. Anemia atau kurang darah adalah kondisi di mana jumlah sel darah merah
51. atau hemoglobin (protein pembawa oksigen) dalam sel darah merah berada di
52. bawah normal. Sel darah merah mengandung hemoglobin yang berperan dalam
53. mengangkut oksigen dari paru-paru dan mengantarkannya ke seluruh
bagian
54. tubuh.Anemia adalah kumpulan gejala yang ditandai dengan kulit dan membran
mucosa pucat, dan pada test laboratorium didapatkan Hitung Hemoglobin(Hb),
Hematokrit(Hm), dan eritrosit kurang dari normal. Rendahnya kadar hemoglobin itu
mempengaruhi kemampuan darah menghantarkan oksigen yang dibutuhkan untuk
metabolisme tubuh yang optim

3
 BAB II

LANDASAN TEORI

A. ANEMIA MIKROSITIK
Anemia merupakan istilah yang menunjukkan rendahnya sel darah merah dan
kadar hematocrit di bawah nilai normal. Anemia bukan merupakan penyakit tetapi
merupakan pencerminan keadaan suatu penyakit atau gangguan fungsi tubuh. Secara
fisiologis anemia terjadi apabila terdapat kekurangan jumlah hemoglobin sebagai
mengangkut oksigen ke seluruh jaringan tubuh (Wijaya & Putri, 2013).
Anemia Hipokromik mikroskotik, Mikroskotik adalah sel kecil, hipokronik adalah
pewarna yang berkurang. Sel-sel ini mengandung hemoglobin dalam jumlah yang kurang
dari jumlah normal, keadaan ini menyebabkan kekurangan zat besi seperti anemia pada
defisiensi besi, kehilangan darah kronis dan gangguan sintesis globin.
a. Anemia kekurangan besi merupakan jenis anemia yang paling umum dari semua jenis
anemia dan yang paling sering adalah microytic hypochromic. Anemia kekurangan
besi disebabkan ketika penyerapan atau masukan dari zat besi tidak cukup. Zat besi
adalah suatu zat di dalam tubuh yang erat dengan ketersediaan jumlah darah yang
diperlukan dan kekurangan zat besi mengakibatkan berkurangnya hemoglobin di
dalam sel darah merah.
b. Hemoglobinopathies lebih jarang. Di masyarakat kondisi ini adalah lazim seperti
anemia sel sabit merupakan kondisi sel-sel darah merah berbentuk bulan sabit, dan
thalassemia merupakan penyakit kelainan darah

B. THALASEMIA

a. Definisi Talasemia

Thalasemia adalah suatu penyakit keturunan yang diakibatkan oleh kegagalan

pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin,
sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna. Tubuh tidak dapat membentuk sel
darah merah yang normal, sehingga sel darah merah mudah rusak atau berumur
pendek kurang dari 120 hari dan terjadilah anemia (Yuyun Rahayu, et al 2015).

4
 Thalasemia diturunkan dari orang tua kepada anaknya melalui gen. Jika kedua
orang tua adalah pembawa sifat thalasemia ada kemungkinan 50% anak pembawa
sifat thalasemia (minor) sedangkan 25% menderita thalasemia mayor dan 25% lagi
anak akan normal. Namun, bila salah satu dari orang tua pembawa sifat, dan satunya
lagi normal, maka kemungkinan 50% anak menjadi pembawa sifat thalassemia
sedangkan 50% lagi kemungkinan anak akan normal (E. Sri Indiyah, S. Meri Rima
M, 2019).
Menurut Mambo (2009) dalam Lazuana (2014) menyatakan bahwa hemoglobin
adalah suatu zat di dalam eritrosit yang berfungsi mengangkut O2 dari paru-paru ke
seluruh tubuh, juga memberi warna merah pada eritrosit. Hemoglobin manusia terdiri
dari persenyawaan heme dan globin. Heme terdiri dari zat besi (Fe) dan globin adalah
suatu protein yang terdiri dari rantai polipeptida. Hemoglobin pada manusia normal
terdri dari 2 rantai alfa (α) dan 2 rantai beta (β). Penderita thalasemia tidak mampu
memproduksi salah satu dari protein tersebut dalam jumlah yang cukup, sehingga
eritrosit tidak terbentuk dengan sempurna. Akibatnya hemoglobin tidak dapat
mengangkut O2 dalam jumlah yang cukup oleh karena itu penderita thalasemia
mengalami anemia sepanjang hidupnya.
Menurut Genie (2005) dalam Lazuana (2014) menyatakan bahwa thalasemia
dibedakan menjadi thalasemia alfa jika menurunnya sintesis rantai alfa globin dan
thalasemia beta jika terjadi penurunan sintesis rantai beta globin. Thalasemia dapat
terjadi dari ringan sampai berat. Thalasemia beta diturunkan dari kedua orang tua
pembawa thalasemia dan menunjukan gejala klinis yang paling berat, keadaan ini
disebut juga thalasemia mayor. Penderita thalasemia mayor akan mengalami anemia
dikarenakan penghancuran hemoglobin dan membuat penderita harus menjalani
transfusi darah seumur hidup setiap satu bulan sekali.

5
b. Klasifikasi Thalasemia

Berdasarkan kelainan klinis, thalasemia terbagi atas tiga (3) pembagian utama yaitu :
Thalasemia mayor, thalasemia intermedia, dan thalasemia minor. Kriteria utama
untuk membagi 3 bagian itu berdasar atas gejala dan tanda klinis serta kebutuhan
transfusi darah yang digunakan untuk terapi suportif pasien thalasemia.
a) Thalasemia Mayor
Thalasemia mayor adalah keadaan klinis thalasemia yang paling berat.
Kondisi thalasemia mayor terjadi karena gen penyandi hemoglobin pada 2 alel
kromosom mengalami kelainan. 13 Pasien membutuhkan transfusi darah sejak
tahun pertama pada rentang usia 6-24 bulan dan kontinyu sampai seumur
hidupnya. Rutinitas transfusi thalasemia mayor berkisar antara 2 minggu sekali
sampai 4 minggu sekali. Gejala thalasemia mayor secara umum muncul pada usia
7 bulan awal pertumbuhan bayi atau setidaknya pada bawah tiga tahun.
Gejala awal adalah keadaan pucat pada kulitnya terlihat pada bagian
telapak tangan, mata bagian kelopak mata sebelah dalam, daerah perut, dan semua
permukaan kulit. Lambat laun bayi akan terlihat lemas, tidak begitu aktif, dan
tidak bergairah menyusu. Bayi akan mengalami kegagalan untuk berkembang
secara normal dan menjadi semakin pucat. Beberapa masalah seperti diare, lemah,
serangan demam berulang dan pembesaran perut progresif yang disebabkan oleh
pembesaran limpa dan hati dapat menjadi alasan pasien untuk datang ke
pelayanan kesehatan (Lantip Rujito, 2019).

6
 b) Thalasemia Intermedia
Sama seperti halnya dengan thalasemia mayor, individu dengan
thalasemia intermedia terjadi akibat kelainan pada 2 kromosom yang menurun
dari ayah dan ibunya. Perbedaan ada pada jenis gen mutan yang menurun.
Individu thalasemia mayor menurun 2 gen mutan bertipe mutan berat, sedangkan
pada thalasemia intermedia 2 gen tersebut merupakan kombinasi mutan berat dan
ringan, atau mutan ringan. Onset awitan atau kenampakan klinis dari thalasemia
intermedia tidak seawal 14 thalasemia mayor. Diagnosis awal bisa terjadi pada
usia belasan tahun atau bahkan pada usia dewasa. Secara klinis thalasemia
intermedia menunjukan gejala dan tanda yang sama dengan thalasemia mayor
namun lebih ringan dari gambaran thalasemia mayor.
Pasien intermedia tidak rutin dalam memenuhi transfusi darahnya,
terkadang hanya 3 bulan sekali, 6 bulan sekali atau bahkan 1 tahun sekali. Namun
pada keadaan tertentu, keadaan intermedia dapat jatuh ke keadaan mayor jika
tubuh mengeluarkan darah yang cukup banyak atau tubuh memerlukan
metabolisme yang tinggi seperti keadaan infeksi yang menahun, kanker atau
keadaan klinis lain yang melemahkan sistem fisiologis hematologi atau sistem
darah.
Pasien thalasemia intermedia ini dapat cenderung menjadi mayor ketika
anemia kronis tidak tertangani dengan baik dan sudah menyebabkan gangguan
organ-organ seperti hati, ginjal, pankreas dan limpa (Lantip Rujito, 2019).
c) Thalasemia Minor
Thalasemia minor bisa juga disebut sebagai pembawa sifat, traits,
pembawa mutan, atau karier thalasemia. Karier thalasemia tidak menunjukan
gejala klinis semasa hidupnya. Hal ini bisa dipahami karena abnormalitas gen
yang terjadi hanya melibatkan salah satu dari dua kromosom yang ada
dikandungannya, bisa dari ayah atau dari ibu. Satu gen yang normal masih
mampu memberikan kontribusi untuk proses hematopiesis yang cukup 15 baik.
Beberapa penelitian bahkan menyebut bahwa diantara pendonor darah rutin pada
unit-unit transfusi darah adalah karier thalasemia (Latip Rujito, 2019).

c. Penyebab Thalasemia

Thalassemia disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang membuat hemoglobin.
Molekul hemoglobin terbuat dari rantai alfa dan beta. Ketika terjadi mutasi, produksi
rantai kedua rantai ini berkurang, sehingga menghasilkan thalassemia alfa atau beta.
Pada alpha-thalassemia, tingkat keparahannya tergantung pada jumlah mutasi gen
yang diwarisi orang tua. Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah
kondisinya. Sedangkan tingkat keparahan beta-thalassemia, tergantung pada bagian
mana dari molekul hemoglobin yang terpengaruh. Berikut perbedaan lain antara
keduanya
- Alfa-Thalassemia

7
 Ada empat gen yang terlibat dalam terbentuknya rantai ini. Jika pengidapnya
mendapatkan dua dari masing-masing orang tuanya, kemungkinan akan
mewarisi:

 Jika mewarisi satu gen yang bermutasi, pengidapnya hanya menjadi

pembawa dan tidak akan memiliki tanda atau gejala. 
 Pengidpa yang memiliki dua gen yang bermutasi biasanya mengalami
gejala ringan. 
 Bila ada tiga gen yang bermutasi, gejalanya mencakup sedang hingga
parah.
 Mewarisi empat gen yang bermutasi adalah hal yang jarang terjadi.
Pasalnya, keadaan ini dapat mengakibatkan lahir mati. 

- Beta-Thalassemia
Terdapat dua gen yang terlibat dalam pembentukan rantai beta
hemoglobin. Pengidapnya mendapatkan satu dari masing-masing orang tua.
Kondisi yang dapat diwariskan, yaitu:

 Saat mewarisi satu gen yang bermutasi, pengidapnya akan memiliki tanda
dan gejala ringan. Kondisi ini disebut thalassemia minor atau beta-
thalassemia.
 Jika ada dua gen yang bermutasi, tanda dan gejalanya bisa sedang hingga
parah. Kondisi ini disebut thalassemia mayor atau anemia Cooley.
 Bayi dengan dua gen beta hemoglobin biasanya terlihat sehat saat
dilahirkan. Tanda dan gejala kemudian muncul perlahan dalam dua tahun
pertama kehidupan. 

d. Gejala Thalasemia

Tanda dan gejala yang dialami tergantung pada jenis dan tingkat keparahan
kondisi ini. Tetapi, kondisi ini umumnya menyebabkan: 

 Kelelahan
 Kelemahan
 Kulit pucat atau kekuningan
 Deformitas tulang wajah
 Pertumbuhan lambat
 Pembengkakan perut
 Urin gelap

8
e. Patofisiologi Thalasemia

Pada keadaan normal, disintetis hemoglobin A (adult : A1) yang terdiri dari 2
rantai alfa dan dua rantai beta. Kadarnya mencapai lebih kurang 95% dari seluruh
hemoglobin. Sisanya terdiri dari hemoglobin A2 yang mempunyai 2 rantai alfa dari 2
rantai delta sedangkan kadarnya tidak lebih dari 2 % pada keadaan normal.
Hemoglobin F (foetal) setelah lahir fetus senantiasa menurun dan pada usia 6 bulan
mencapai kadar seperti orang dewasa, yaitu tidak lebih dari 4% pada keadaan normal.
Hemoglobin F terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma.
Pada penderita thalasemia satu atau lebih dari satu rantai globin kurang
diproduksi sehingga terdapat kelebihan rantai globin karena tidak ada pasangan dalam
proses pembentukan hemoglobin normal orang dewasa (HbA). Kelebihan rantai
globin yang tidak terpakai akan mengendap pada dinding eritrosit. Keadaan ini
menyebabkan eritropoesis tidak efektif dan eritrosit memberikan gambaran anemia
hipokrom dan mikrositer.
Pada thalasemia beta produksi rantai beta terganggu, mengakibatkan kadar Hb
menurun sedangkan produksi HbA2 dan atau HbF tidak terganggu karena tidak
memerlukan rantai beta dan justru memproduksi lebih banyak dari pada keadaan
normal, mungkin sebagai usaha kompensasi. Eritropoesis di dalam susunan tulang
sangat giat, dapat mencapai 5 kali lipat dari nilai normal, dan juga serupa apabila ada
eritropoesis ekstra medular hati dan limfa. (Soeparman, dkk, 1996).
Masing-masing HbA yang normal terdiri dari empat rantai globin sebagai rantai
polipeptida, dimana rantai polipeptida tersebut terdiri dari 12 dua rantai polipeptida
alfa dan dua rantai polipeptida beta. Empat rantai tersebut bergabung dengan empat
komplek heme untuk membentuk molekul hemoglobin, pada thalasemia beta sintesis
rantai globin beta mengalami kerusakan. Eritropoesis menjadi tidak efektif, hanya
sebagian kecil eritrosit yang mencapai sirkulasi prifer dan timbul anemia. Anemia
berat yang berhubungan dengan thalasemia beta mayor menyebabkan ginjal
melepaskan erythropoietin yaitu hormon yang menstimulasi bone marrow untuk
menghasilkan lebih banyak sel darah merah, sehingga heatopoesis menjadi tidak
efektif, eritropoesis yang meningkat mengakibatkan hyperplasia dan ekspansi
sumsum tulang, sehingga timbul deformitas pada tulang. Eritropoetin juga
merangsang jaringan hematopoiesis ekstra meduler di hati dan limpa sehingga timbul
hepatosplenomegali. Efek lain dari anemia adalah meningkatnya absorbsi besi dari
saluran cerna menyebabkan penumpukan besi berkisar 2-5 gram pertahun (Potts &
Mandleco, 2007).

f. Diagnosis Thalasemia

Salah satu tanda khas dari thalasemia mayor adalah Facies Cooley (Gambar
2.2) Gejala klinis thalasemia terutama disebabkan oleh anemia, hipoksia dan
kerusakan membran eritrosit bentuk heterozigot. Thalasemia biasanya asimtomatik

9
dan hanya menunjukan gejala anemia ringan hingga sulit dideteksi melalui
pemeriksaan klinis atau pemeriksaan laboratorium biasa. Untuk mendeteksinya
diperlukan diagnosis molekuler untuk menentukan jenis mutasi yang terjadi.

a) Pemeriksaan Fisik
Manifestasi dari thalasemia beta mayor timbul pada enam bulan kedua
kehidupan ketika HbF digantikan oleh HbA. Pasien nampak pucat, bentuk muka
mongoloid (facies cooley), dapat ditemukan icterus, angguan pertumbuhan,
splenomegaly dan hepatomegaly yang menyebabkan perut membesar, fraktur
patologis yang disebabkan karena adanya hyperplasia marrow, warna kulit
keabuan sebagai akibat dari akumulasi besi dalam kulit 16 juga ditemukan
maloklusi sebagai akibat dari pertumbuhan yang berlebihan dari maxilla
(Pusponegoro, 2005).
b) Pemeriksaan Diagnostik
Pemeriksaan diagnostik pada pasien thalasemia beta mayor meliputi
pemeriksaan umum, pemeriksaan lanjut dan pemeriksaan khusus. Pemeriksaan
umum meliputi Hb, MCV, MCH, morfologi sel darah merah (apusan darah),
relikulosit, fragilitas osmotic.
c) Pemeriksaan Lanjutan
Pemeriksaan lanjutan meliputi analisis Hb terhadap kadar HbF, HbA dan
elektroforesis hemoglobin, kadar besi, saturasi transferrin dan ferritin.
Pemeriksaan khusus meliputi :
1) Analisis DNA untuk menentukan jenis mutasi penyebab thalasemia.
2) Anemia dengan kadar Hb berkisar 2-9g/dL, kadar MCV dan MCH
berkurang, retikulosit biasanya meningkat dan fragilitas osmotic menurun
3) Gambaran darah tepi memperlihatkan mikrositik hipokrom, fragmentasi,
sel target dan normoblast.
4) Kadar HbF meningkat antara 10-19%, kadar HbA2 bisa normal, rendah
atau sedikit meningkat. Peningkatan kadar HbA2 merupakan parameter

10
 penting untuk menegakan diagnosis pembawa sifat thalasemia beta besi
serum. Feritin dan saturasi trasnferin meningkat (Pusponegoro, 2005).

g. Pengobatan Thalasemia

Perawatan tidak diperlukan pada kasus thalassemia ringan. Untuk kondisi sedang
hingga berat, opsi perawatannya termasuk:
- Transfusi darah. 
Perawatan ini dapat dilakukan setiap beberapa minggu. Seiring waktu,
transfusi darah menyebabkan penumpukan zat besi dalam darah sehingga
berisiko merusak jantung, hati, dan organ lainnya.
- Terapi khelasi. 
Ini adalah perawatan untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari darah
akibat transfusi. Terapi khelasi penting dilakukan mengingat sering
melakukan transfusi berisiko menyebabkan komplikasi. 
- Transplantasi sel induk. 
Juga disebut transplantasi sumsum tulang. Perawatan ini lebih ditujukan untuk
pengidap talasemia berat. Prosedur ini melibatkan penerimaan infus sel punca
dari donor yang kompatibel, biasanya saudara kandung.

C. ANEMIA SIDEROBLASTIK

a. Definisi

Anemia sideroblastik adalah anemia hipokromik-mikrositik yang ditandai dengan

adanya sel-sel darah imatur (sideroblast) dalam sirkulasi dan sumsum tulang. Anemia
sideroblastik primer dapat terjadi akibat cacat genetik pada kromosom X yang jarang
ditemukan (terutama dijumpai pada pria), atau dapat timbul secara spontan terutama
pada orang tua. Penyebab sekunder anemia soderoblastik adalah obat-obat tertentu,
misalnya beberapa obat kemoterapi dan ingesti timah.
Anemia sideroblastik merupakan anemia dengan cincin sideroblas (ring
sideroblastik) dalam sumsum tulang. Anemia ini relatif jarang dijumpai, tetapi perlu
mendapat perhatian karena merupakan salah satu diagnosis banding anemia
hipokromik mikrositik.
Ada dua jenis anemia sideroblastik didapat yaitu primer dan sekunder. SA primer
mengacu pada SA yang terkait dengan sindrom myelodysplastic . SA sekunder
mengacu pada SA yang dapat berkembang setelah paparan signifikan terhadap logam,
bahan kimia, dan obat-obatan tertentu.

b. Jenis Anemia Sideroblastik

11
a) anemia sideroblastik kongenital
Ada tiga jenis anemia sideroblastik kongenital. SA bawaan
terjadi ketika gen tertentu bermutasi atau berubah, mempengaruhi
kemampuan sel darah merah untuk berfungsi. Berikut adalah
informasi lebih lanjut:
 Anemia sideroblastik terkait-X : Ini adalah bentuk paling
umum dari anemia kongenital. Itu terjadi ketika gen yang
membentuk enzim spesifik ALAS2 bermutasi, menciptakan
kekurangan hemoglobin. Orang yang memiliki anemia
sideroblastik terkait-X memiliki sel darah merah matang
yang tampak pucat dan lebih kecil dari biasanya
(mikrositik). Mereka juga memiliki lebih banyak zat besi
dalam tubuh mereka.
 Anemia sideroblastik resesif autosomal (ARCSA): Ini
adalah bentuk paling umum kedua dari anemia
sideroblastik. ARCSA mempengaruhi bayi dan anak-anak
yang sangat muda. ARCSA adalah kondisi serius dan
terkadang mengancam jiwa yang terjadi ketika ada terlalu
banyak zat besi dalam darah manusia.
 Ibu: Anemia sideroblastik kongenital ibu mewakili sekitar
20% dari semua kasus CSA. Itu terjadi ketika gen MT-
ATP6 bermutasi, mempengaruhi fungsi mitokondria Anda.
(Mitokondria ada di sel . Mereka bertanggung jawab atas
sumber energi utama sel. Mereka melakukannya dengan
mengubah energi dari makanan menjadi bentuk yang dapat
digunakan sel.)
b) Anemia sideroblastik didapat (acquired Sideroblastik anemia)
Ada dua jenis anemia sideroblastik didapat - primer dan
sekunder. SA primer mengacu pada SA yang terkait dengan
sindrom myelodysplastic . SA sekunder mengacu pada SA yang
dapat berkembang setelah paparan signifikan terhadap logam,
bahan kimia, dan obat-obatan tertentu. Zat yang dapat
menyebabkan anemia sideroblastik sekunder meliputi:

 Alkohol : Gangguan penggunaan alkohol adalah penyebab

paling umum dari anemia sideroblastik didapat.
 Keracunan logam berat : Ini termasuk keracunan timbal dan
keracunan arsenik.
 Kekurangan vitamin B : Vitamin B membantu
mengembangkan heme, yang menjadi hemoglobin dan
membantu membawa oksigen.
 Kekurangan tembaga : Tembaga membantu menciptakan
enzim yang melindungi dari kelebihan zat besi.

12
  Overdosis seng : Terlalu banyak seng memengaruhi cara tubuh
Anda menggunakan zat besi dan menyerap tembaga. Orang
bisa mendapatkan terlalu banyak seng dengan mengonsumsi
suplemen.
 Obat-obatan: Antibiotik, kemoterapi, hormon, dan obat-obatan
tertentu untuk menghilangkan tembaga dari sistem dapat
menyebabkan anemia sideroblastik sekunder yang didapat.
Penyedia layanan kesehatan memperlakukan bentuk SA ini
dengan mengevaluasi obat-obatan dan menghilangkan obat-
obatan yang tampaknya menyebabkan SA.

c. Gejala Anemia Sideroblastik

Seperti banyak bentuk anemia, gejala sideroblastik meliputi:

 Kelelahan : Ini adalah perasaan sangat lelah sehingga Anda tidak dapat
mengatur aktivitas sehari-hari.
 Sesak napas (dyspnea ) : Ini adalah perasaan seolah-olah Anda tidak bisa
mengatur napas.
 Jantung berdebar : Ini adalah perasaan jantung Anda berpacu atau berdetak
sangat cepat.
 Sakit kepala .

Orang yang memiliki anemia sideroblastik terkait-X mungkin memiliki gejala

tambahan yang terjadi karena mereka tidak memiliki cukup hemoglobin dan mereka
memiliki terlalu banyak zat besi dalam sistem mereka. Gejala tersebut antara lain:

 Pembesaran hati : Hati mengelola banyak fungsi penting dalam tubuh Anda.
 Pembesaran limpa : Limpa adalah organ seukuran kepalan tangan di perut
bagian atas.
 Kulit berwarna perunggu : Jika tubuh menyimpan terlalu banyak zat besi, kulit
mungkin terlihat perunggu atau kecoklatan.

d. Mekanisme Anemia Sideroblastik

Patofisiologi anemia sideroblastik melibatkan gangguan sintesis heme dari zat

besi, sehingga terjadi penumpukan zat besi dan membentuk kompleks abnormal ring
sideroblast. Anemia sideroblastik terbagi menjadi dua jenis, yaitu kongenital maupun
didapat. Kedua tipe ini sama-sama mengakibatkan gangguan sintesis protein pada
mitokondria sel darah merah.

13
 Gangguan sintesis heme pada anemia sideroblastik dapat terjadi melalui beberapa
mekanisme. Mekanisme yang telah diidentifikasi antara lain gangguan sintesis protein
sitosolik dan mitokondria yang penting dalam sintesis heme, serta gangguan jalur
transpor dan kombinasi pasangan gugus besi-Sulfur (Fe-S) sehingga proses
transportasinya terganggu.
Orang mungkin dilahirkan dengan anemia sideroblastik (SA bawaan),
mengembangkan penyakit karena memiliki kondisi terkait atau terpapar logam,
mineral, atau obat-obatan tertentu. Untuk memahami apa yang menyebabkan anemia
sideroblastik kongenital, mungkin akan membantu untuk memahami cara kerja sel
darah merah.
Sel darah merah adalah bentuk paling umum dari sel darah. Tubuh bergantung
pada sel darah merah yang sehat dan matang untuk membawa oksigen ke jaringan
tubuh. Sel darah merah melakukannya dengan bantuan protein yang disebut
hemoglobin. Hemoglobin juga memberi sel darah merah Anda warna khasnya.
Sel darah merah membutuhkan zat besi untuk membuat hemoglobin. Biasanya,
sumsum tulang menghasilkan sel induk yang menjadi eritrosit, atau sel darah merah
yang belum matang, yang memiliki jumlah hemoglobin dan zat besi yang tepat untuk
sel darah merah matang yang sehat.
Tetapi pada anemia sideroblastik, tubuh tidak dapat menggunakan zat besi. Tanpa
zat besi, sel darah merah tidak memiliki cukup hemoglobin untuk membawa oksigen
ke seluruh tubuh. Sementara itu, zat besi yang tidak terpakai menumpuk di sumsum
tulang, menciptakan sel-sel abnormal yang disebut sideroblas bercincin. Sideroblast
adalah sel darah merah yang belum matang dengan inti atau pusat yang dikelilingi
oleh cincin besi.
Cincin besi adalah tanda sel menyimpan besi alih-alih menggunakannya.
Kelebihan zat besi menciptakan kondisi yang disebut kelebihan zat besi. Kelebihan
zat besi bertanggung jawab atas banyak masalah medis serius yang dapat disebabkan
oleh anemia sideroblastik.

e. Diagnosis dan Tes Anemia Sideroblastik

1. Hitung darah lengkap (CBC): Hasil CBC menunjukkan ukuran dan bentuk sel
darah, berapa banyak sel darah baru yang dibuat tubuh dan, di SA, berapa banyak
sel darah merah matang dan belum matang yang dimiliki.
2. Apusan darah tepi: Tes ini adalah teknik yang digunakan penyedia untuk
memeriksa sel darah. Tidak seperti beberapa tes darah yang menggunakan mesin
untuk analisis, penyedia melakukan analisis dengan melihat sel darah di bawah
mikroskop.
3. Studi zat besi: Tes ini menunjukkan kadar zat besi.
4. Aspirasi sumsum tulang : Ini adalah prosedur untuk mengambil sampel bagian
cair dari sumsum tulang .

14
 5. Biopsi sumsum tulang : Dalam tes ini, penyedia mengambil sampel kecil sumsum
tulang untuk memeriksa sel sumsum tulang.
6. Pengujian genetik: Tes genetik dapat membantu mengkonfirmasi atau
mengesampingkan kondisi genetik tertentu. Tes genetik juga dapat membantu
orang memahami kemungkinan mereka menularkan SA ke anak biologis mereka.

f. Pengobatan dan Terapi

1. Terapi untuk anemia sideroblastik berupa terapi simptomatik yaitu dengan

transfusi darah.
2. Pemberian vitamin B6 dapat dicoba karena pada sebagian kecil penderita bersifat
responsif terhadap piridoksin. Untuk anak-anak diberikan dalam dosis 200-500
mg/24 jam, kendatipun tidak dijumpai kelainan metabolisme triptofan atau
defensiensi vitamin B6 lainnya. Vitamin B6 merupakan kofaktor enzim ALA-
sintase.

D. KERACUNAN TIMBAL

a. Definisi

Keracunan timbal adalah kondisi ketika seseorang mengalami pengendapan

timbal di dalam tubuh. Timbal itu sendiri merupakan unsur kimia berbentuk
logam yang sangat beracun bagi tubuh. Racun timbal dapat merusak fungsi organ dan
sistem tubuh manusia, terutama anak-anak.
Timbal dapat masuk ke dalam tubuh jika terserap melalui kulit, tertelan, atau
terhirup. Tidak ada batas aman untuk kadar timbal dalam tubuh, bahkan kadar timbal
yang rendah tetap dapat menyebabkan gangguan kesehatan.
Ketika memasuki tubuh, timbal akan menyebar melalui darah ke berbagai organ
tubuh, seperti otak, ginjal, dan hati. Setelah itu, timbal akan mengendap di gigi dan
tulang dalam waktu yang lama. Meskipun dalam jumlah kecil, paparan timbal secara
terus-menerus akan menyebabkan akumulasi timbal di dalam tubuh sampai kadarnya
cukup untuk menimbulkan gejala keracunan. Proses akumulasi racun timbal hingga
akhirnya menimbulkan gejala bisa berlangsung dalam hitungan bulan hingga tahun.
Anak-anak berusia di bawah 6 tahun merupakan kelompok yang rentan terhadap
keracunan timbal karena sering memasukkan benda atau jari tangan ke dalam mulut.
Meski begitu, siapa pun bisa saja mengalami  keracunan timbal.

b. Penyebab Keracunan Timbal

15
 Umumnya, keracunan timbal terjadi akibat adanya paparan timbal dalam jumlah
kecil untuk waktu yang lama.
Timbal merupakan unsur kimia yang secara alami terkandung di dalam bumi.
Namun, unsur timbal juga dapat ditemui pada benda-benda yang ada di sekitar
manusia, seperti:

 Pipa air
 Cat rumah
 Cat air dan perlengkapan seni
 Baterai
 Bensin
 Kosmetik
 Mainan anak-anak
 Makanan kaleng
 Tanah
 Debu pada peralatan rumah tangga
 Keramik

Potensi utama keracunan timbal berasal dari konsumsi air keran yang tersambung
dengan pipa atau tangki air logam. Kandungan timbal pada keran, pipa, atau tangki
tersebut menyebabkan air terkontaminasi. Jika air ini dikonsumsi dalam jangka
panjang, timbal akan mengendap di dalam tubuh dan menyebabkan keracunan.

Selain itu, ada juga beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang
mengalami keracunan timbal, yaitu:

- Usia
Bayi dan anak kecil lebih mudah mengalami keracunan timbal dengan efek
yang lebih berbahaya.
- Hobi
Seseorang yang memiliki hobi membuat perhiasan atau kerajinan tangan
dengan menggunakan solder timbal memiliki risiko lebih tinggi untuk
terpapar timbal.
- Tempat tinggal
Orang yang tinggal di bangunan lama lebih berisiko mengalami keracunan
timbal, karena beberapa jenis cat produksi lama masih mengandung kadar
timbal yang tinggi. Debu atau serpihan dari cat yang mengandung timbal ini
bisa saja terhirup atau termakan oleh penghuni rumah.
- Pekerjaan
Seseorang yang bekerja di pabrik pembuatan baterai atau senjata api,
pertambangan, atau tempat pengolahan minyak dan gas bumi memiliki risiko
keracunan timbal lebih tinggi.

c. Gejala Keracunan Timbal

16
 Gejala keracunan timbal biasanya muncul saat kadar timbal di dalam tubuh sudah
sangat tinggi. Berikut ini adalah beberapa gejala keracunan timbal yang dapat dialami
anak-anak:

 Mudah merasa lelah, pucat, dan lesu akibat anemia

 Keterlambatan dalam tumbuh kembang
 Kesulitan berkonsentrasi dan belajar
 Perilaku menjadi lebih agresif
 Nafsu makan dan berat badan menurun
 Mengalami gangguan makan pica
 Nyeri perut dan kram
 Kelemahan pada otot dan sendi
 Sakit kepala
 Muntah
 Konstipasi
 Kejang
 Kehilangan kemampuan mendengar
 Mengeluh mulutnya terasa seperti logam

Sementara bagi orang dewasa, gejala yang dapat dialami akibat keracunan
timbal adalah:

 Hipertensi
 Nyeri otot dan sendi
 Sulit tidur
 Sakit kepala
 Mati rasa atau kesemutan di kaki dan tangan
 Sulit berkonsentrasi atau mengingat sesuatu
 Sakit kepala
 Nyeri perut
 Suasana hati (mood) tidak terkendali
 Kesulitan memiliki anak

Pada ibu hamil, paparan timbal dapat meningkatkan risiko terjadinya bayi
lahir mati, lahir prematur, atau  lahir dengan berat badan rendah. Selain itu,
paparan timbal pada janin dapat menyebabkan keguguran, serta kerusakan pada
otak, ginjal, dan sistem saraf janin yang masih berkembang.

d. Mekanisme Terjadinya Keracunan Timbal

Pemaparan Pb secara terus menerus melalui saluran pernafasan dapat

mempengaruhi sistem haemapoistik. Salah satu akibat yang sering terjadi adalah
anemia. Anemia yang berasal dari Pb tersebut merusak dan menyerang sel darah
merah, memendekkan umur sel darah merah, menurunkan kadar retikulosit,
meningkatkan kandungan logam Fe dalam plasma darah dan merusak sintesis heme.

17
 Keracunan timbal (Plumbum/Pb) dapat menyebabkan kelainan di dapat, yang
menyebabkan anemia mikrositik dan juga dapat menyebabkan hemolisis dengan
peningkatan retikulosit.

Timbal dapat menghambat sintesis heme dan globin. Selain itu, timbal
mengganggu pemecahan RNA dengan cara menghambat enzim pirimidin 5
nukleotidase, yang menyebabkan akumulasi RNA yang terdenaturasi dalam eritrosit,
sehingga RNA tersebut memberikan gambaran yang disebut titik-titik basofilik
(Basophilic stippling) pada pewarnaan.
Penyerapan timbal yang terus menerus melalui pernafasan juga dapat berpengaruh
pada sistem haematopoietik karena senyawa-senyawa timbal dapat memberikan efek
racun terhadap berbagai fungsi organ tubuh.Kosentrasi timbal pada saraf 40-50 μg/dL
mampu menghambat sintesis hemoglobin yang akhirnya dapat merusak hemoglobin
darah.Kadar hemoglobin pada orang yang keracunan timbal cenderung berada
dibawah nilai normal dan dapat menjadi anemia.Anemia merupakan keadaan
berkurangnya jumlah eritrosit atau hemoglobin (protein pembawa O2 dalam jumlah
yang cukup ke jaringan perifer sehingga pengiriman O2 ke jaringan menurun.Timbal
dapat menyebabkan 2 macam anemia yang disertai dengan eritrosit berbintik
basofilik, yaitu anemia hemolitik dan anemia makrositik hipokromik jika sudah
kronis.Hal ini terjadi karena menurunnya masa hidup eritrosit akibat interfensi logam
dalam sintesis hemoglobin dan karena peningkatan corproporfirin di dalam urin
(ATSDR, 2003).
Skema mekanisme terjadinya anemia yang diakibatkan oleh paparan Pb dapat
dilihat pada gambar berikut:

e. Diagnosis dan Tes Keracunan Timbal

18
 Untuk mendiagnosis keracunan timbal, pertama-tama dokter akan melakukan
tanya jawab terkait gejala dan keluhan yang dialami. Dokter kemudian juga akan
melakukan pemeriksaan fisik secara keseluruhan.
Guna memastikan diagnosis, tes darah bisa menjadi pilihan utama untuk
mendeteksi kandungan timbal di dalam tubuh. Kadar timbal dalam darah yang harus
diwaspadai dan diawasi, baik untuk anak-anak atau dewasa adalah 5–10 μg/dL. Jika
sudah melebihi 45 μg/dL, pengobatan harus segera dilakukan.
Jika diperlukan, dapat dilakukan tes penunjang lainnya, seperti pemeriksaan kadar
besi dalam darah, foto Rontgen, dan biopsi sumsum tulang.

f. Pengobatan Keracunan Timbal

Bagi pasien yang mengalami keracunan timbal dengan kadar rendah, penanganan
dapat dilakukan dengan menghindari paparan timbal, seperti menghindari lingkungan
yang berisiko tinggi terkontaminasi timbal dan membuang barang yang menjadi
sumber kontaminasi. Tindakan ini cukup untuk mengurangi kadar timbal dalam
darah.

Bagi pasien yang menderita keracunan timbal dengan kadar tinggi, dokter akan
memberikan terapi berupa:

- Karbon aktif
Mengonsumsi karbon aktif dapat mengikat timbal di dalam saluran
pencernaan untuk dikeluarkan bersama dengan urine.
- Terapi kelasi dengan EDTA
Pengobatan ini dilakukan untuk mengikat timbal dalam darah dengan
memberi obat calcium disodium ethylenediaminetetraacetic acid (EDTA).
Obat ini diberikan dalam bentuk suntikan ke pembuluh darah.

Tidak semua dampak keracunan timbal dapat diobati, khususnya jika sudah
mengakibatkan efek kronis.

19
 BAB III

PENUTUP
A. Kesimpulan
Anemia Hipokromik mikroskotik, Mikroskotik adalah sel kecil, hipokronik adalah
pewarna yang berkurang. Sel-sel ini mengandung hemoglobin dalam jumlah yang kurang dari
jumlah normal, keadaan ini menyebabkan kekurangan zat besi seperti anemia pada defisiensi
besi, kehilangan darah kronis dan gangguan sintesis globin.
Thalasemia adalah suatu penyakit keturunan yang diakibatkan oleh kegagalan
pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin, sehingga
hemoglobin tidak terbentuk sempurna. Tubuh tidak dapat membentuk sel darah merah yang
normal, sehingga sel darah merah mudah rusak atau berumur pendek kurang dari 120 hari dan
terjadilah anemia
Anemia sideroblastik adalah anemia hipokromik-mikrositik yang ditandai dengan
adanya sel-sel darah imatur (sideroblast) dalam sirkulasi dan sumsum tulang. Anemia
sideroblastik primer dapat terjadi akibat cacat genetik pada kromosom X yang jarang
ditemukan (terutama dijumpai pada pria), atau dapat timbul secara spontan terutama pada
orang tua. Penyebab sekunder anemia soderoblastik adalah obat-obat tertentu, misalnya
beberapa obat kemoterapi dan ingesti timah.
Keracunan timbal adalah kondisi ketika seseorang mengalami pengendapan timbal di
dalam tubuh. Timbal itu sendiri merupakan unsur kimia berbentuk logam yang sangat beracun
bagi tubuh. Racun timbal dapat merusak fungsi organ dan sistem tubuh manusia, terutama
anak-anak.

20
B. Saran
Semoga makalah ini dapat bermanfaat bagi pembaca, terutama mahasiswa dan semoga
makalah ini dapat menjadi pokok bahasan dalam berbagai diskusi dan forum terbuka

21