LAPORAN PENDAHULUAN

ASUHAN KEPERAWATAN PADA ANAK DENGAN THALASEMIA

Di Ruang Perinatologi RSUD dr.Drajat Prawiranagara

Di Susun Oleh:
Siti Syukroh
5022031107

PROGRAM STUDI PROFESI NERS

FAKULTAS ILMU KESEHATAN UNIVERSITAS FALETEHAN
SERANG BANTEN
2022/2023
 LAPORAN PENDAHULUAN
KONSEP TEORITHALASEMIA

1. Pengertian
Talasemia merupakan penyakit anemia hemalitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah
di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari).
(Ngastiyah, 1997 : 377).

Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif.
(Mansjoer, 2000 : 497).

Talasemia adalah suatu golongan darah yang diturunkan ditandai oleh defisiensi produksi
rantai globin pada hemoglobin. (Suriadi, 2001 : 23).

2. Klasifikasi Talasemia
Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena 2 jenis yang utama
adalah :
a. Alfa Thalasemia (melibatkan rantai alfa) Alfa – Thalasemia paling sering ditemukan
pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1 gen). Merupakan thalasemia dengan
defisiensi pada rantai a
b. Beta Thalasemia (melibatkan rantai beta) Beta – Thalasemia pada orang di daerah
Mediterania dan Asia Tenggara. Merupakan anemia yang sering dijumpai yang
diakibatkan oleh defek yang diturunkan dalam sintesis rantai beta hemoglobin.
Thalasemia beta meliputi:
1) Thalasemia beta mayor, Bentuk homozigot merupakan anemia hipokrom mikrositik
yang berat dengan hemolisis di dalam sumsum tulang dimulai pada tahun pertama
kehidupan.Kedua orang tua merupakan pembawa “ciri”. Gejala – gejala bersifat
sekunder akibat anemia dan meliputi pucat, wajah yang karakteristik akibat
pelebaran tulang tabular pada tabular pada kranium, ikterus dengan derajat yang
bervariasi, dan hepatosplenomegali.
2) Thalasemia Intermedia dan minor Pada bentuk heterozigot, dapat dijumpai tanda –
tanda anemia ringan dan splenomegali. Pada pemeriksaan darah tepi didapatkan
kadar Hb bervariasi, normal agak rendah atau meningkat (polisitemia). Bilirubin
dalam serum meningkat, kadar bilirubin sedikit meningkat
 c. Thalasemia b-d (gangguan pembentukan rantai b dan d yang letak gen nya diduga
berdekatan).
d. Thalasemia d (gangguan pembentukan rantai d)

3. Etiologi
Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam
pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan. Untuk
menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika hanya
1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak
menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.
a. Thalasemia Mayor
Karena sifat sifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai
dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan
darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah
merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan
memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya. Penderita thalasemia mayor
akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya
gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih
kencang dan facies cooley. Faies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang
hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja
terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. Penderita thalasemia mayor akan
tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya, penderita thalasemia mayor
harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang
baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan. Seberapa
sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung dari berat ringannya
penyakit. Yang pasti, semakin berat penyakitnya, kian sering pula si penderita harus
menjalani transfusi darah.
b. Thalasemia Minor
Individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup normal, tanda-
tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak bermasalah, namun
bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25%
anak mereka menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul
penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi
anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada
 sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan
transfusi darah di sepanjang hidupnya.

4. Tanda dan gejala

Pada talasemia mayor gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1
tahun. Gejala yang tampak adalah anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai
dengan umur, berat badan kurang. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya gizi buruk,
perut membuncit, karena adanya pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba. Adanya
pembesaran limpa dan hati tersebut mempengaruhi gerak pasien karena kemampuan
terbatas, limpa yang membesar ini akan mudah ruptur hanya karena trauma ringan saja.

Gejala lain (khas) ialah bentuk muka mongoloid, hidung pesek tanpa pangkal hidung; jarak
antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar. Hal ini disebabkan karena adanya
gangguan perkembangan tulang muka dan tengkorak. (Gambaran radiologis tulang
memperlihatkan medula yang besar, korteks tipis dan trabekula kasar).
Keadaan kulit pucat kekuning-kuningan. Jika pasien telah sering mendapat tranfusi darah
kulit menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit.

Penimbunan besi (hemosiderosis) dalam jaringan tubuh seperti pada hepar, limpa, jantung
akan mengakibatkan gangguan fatal alat-alat tersebut (hemokromatosis) (Ngastiyah, 1997 :
378).

5. Patofisiologi
Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb-A dengan polipeptida rantai alpa dan dua rantai
beta. Pada beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai beta thalasemia yaitu
tidak adanya atau kekurangan rantai beta dalam molekul hemoglobin yang mana ada
gangguan kemampuan ertrosit membawa oksigen. Ada suatu kompensator yang meningkat
dalam rantai alpa, tetapi rantai beta memproduksi secara terus menerus sehingga
menghasilkan hemoglobin defictive. Ketidak seimbangan polipeptida ini memudahkan
ketidakstabilan dan disintegrasi. Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis
dan menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis.

Kelebihan pada rantai alpa ditemukan pada talasemia beta dan kelebihan rantai beta dan
gama ditemukan pada talasemia alpa. Kelebihan rantai polipeptida ini mengalami
presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin
 tak stabil badan heint, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis. Reduksi dalam
hemoglobin menstimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi RBC diluar menjadi
eritropik aktif. Kompensator produksi RBC secara terus menerus pada suatu dasar kronik,
dan dengan cepatnya destruksi RBC,menimbulkan tidak edukatnya sirkulasi hemoglobin.
Kelebihan produksi dan edstruksi RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah
pecah atau rapuh. (Suriadi, 2001 : 23-24)

Pada talasemia letak salah satu asam amino rantai polipre tidak berbeda urutannya/ditukar
dengan jenis asam amino lain. Perubahan susunan asam amino tersebut. Bisa terjadi pada
ke-4 rantai poliper Hb-A, sedangkan kelainan pada rantai alpha dapat menyebabkan
kelainan ketiga Hb yaitu Hb-A, Hb-A2 dan Hb-F. (Hassan, 1985 : 49)

6. Pemeriksaan penunjang
a. Pemeriksaan laboratorium.
Pada hapusan darah topi di dapatkan gambaran hipokrom mikrositik, anisositosis,
polklilositosis dan adanya sel target (fragmentasi dan banyak sel normoblas). Kadar
besi dalam serum (SI) meninggi dan daya ikat serum terhadap besi (IBC) menjadi
rendah dan dapat mencapai nol Elektroforesis hemoglobin memperlihatkan tingginya
HbF lebih dari 30%, kadang ditemukan juga hemoglobin patologik. Di Indonesia kira-
kira 45% pasien Thalasemia juga mempunyai HbE maupun HbS. Kadar bilirubin
dalam serum meningkat, SGOT dan SGPT dapat meningkat karena kerusakan
parankim hati oleh hemosiderosis. Penyelidikan sintesis alfa/beta terhadap refikulosit
sirkulasi memperlihatkan peningkatan nyata ratio alfa/beta yakni berkurangnya atau
tidak adanya sintetis rantai beta.
b. Pemeriksaan radiologis Gambaran radiologis tulang akan memperlihatkan medula
yang labor, korteks tipis dan trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan “hair-
on-end” yang disebabkan perluasan sumsum tulang ke dalam tulang korteks.
c. Pemeriksaan Penunjang
1) Studi hematologi : terdapat perubahan – perubahan pada sel darah merah, yaitu
mikrositosis, hipokromia, anosositosis, poikilositosis, sel target, eritrosit yang
immature, penurunan hemoglobin dan hematrokrit.
2) Elektroforesis hemoglobin : peningkatan hemoglobin
3) Pada thalasemia beta mayor ditemukan sumsum tulang hiperaktif terutama seri
eritrosit. Hasil foto rontgen meliputi perubahan pada tulang akibat hiperplasia
 sumsum yang berlebihan. Perubahan meliputi pelebaran medulla, penipisan
korteks, dan trabekulasi yang lebih kasar.
4) Analisis DNA, DNA probing, gone blotting dan pemeriksaan PCR (Polymerase
Chain Reaction) merupakan jenis pemeriksaan yang lebih maju.

7. Panatalaksanaan
a. Memberikan transfusi hingga Hb mencapai 10 gram/dl. Komplikasi dari pemberian
transfusi darah yang berlebihan akan menyebabkan terjadinya pemupukan zat besi yang
disebut hemosiderotis ini dapat dicegah dengan pemberian deferoxamine (Desferal)
b. S. Plenectomy: dilakukan untuk mengurangi penekanan pada abdomen dan
meningkatkan rentang hidup sel darah merah yang berasal dari suplemen (transfusi)
(Suriadi, 2001 : 26)
Pada keluarga dengan riwayat thalasemia perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk
menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalasemia. Pengidap thalasemia yang
mendapat pengobatan secara baik dapat menjalankan hidup layaknya orang normal di
tengah masyarakat. Sementara zat besi yang menumpuk di dalam tubuh bisa dikeluarkan
dengan bantuan obat, melalui urine. Penyakit thalasemia dapat dideteksi sejak bayi masih di
dalam kandungan, jika suami atau istri merupakan pembawa sifat (carrier) thalasemia, maka
anak mereka memiliki kemungkinan sebesar 25 persen untuk menderita thalasemia. Karena
itu, ketika sang istri mengandung, disarankan untuk melakukan tes darah di laboratorium
untuk memastikan apakah janinnya mengidap thalasemia atau tidak.

8. Komplikasi
a. Fraktur patologi
b. Hepatosplenomegaly
c. Gangguan tumbuh kembang
d. Difungsi organ, seperti: hepar, limpa, kulit jantung (Suriadi, 2001: 24)
9.
 DIAGNOSA KEPERAWATAN

1. Diagnosa keperawatan yang mungkin muncul

1) Intoleransi aktifitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai oksigen dan
kebutuhan.
2) Ketidakseimbangan nutrisi: kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan
kegagalan untuk mencerna atau absorbsi nutrien yang diperlukan untuk pembentukan
sel darah merah normal.
3) Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi dan
neurologis.
4) Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tak adekuat: penurunan Hb,
leukopeni atau penurunan granulosit.
5) Kurangnya pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan berhubungan
dengan salah interpretasi informasi dan tidak mengenal sumber informasi.
 Diagnosa Keperawatan/ Masalah
Kolaborasi
Intoleransi aktivitas Berhubungan
dengan :
 Tirah Baring atau imobilisasi
 Kelemahan menyeluruh
 Ketidakseimbangan antara suplei Setelah dilakukan tindakan keperawatan
oksigen dengan kebutuhan
Gaya hidup yang
dipertahankan.
DS:
 Melaporkan secara verbal adanya
kelelahan atau kelemahan.
 Adanya dyspneu atau
ketidaknyamanan saat beraktivitas.
DO :
 Respon abnormal dari tekanan
darah atau nadi terhadap aktifitas
 Perubahan ECG : aritmia, iskemia
Tujuan dan Kriteria Hasil
NOC :
 Self Care : ADLs
 Toleransi aktivitas
 Konservasi eneergi
selama …. Pasien bertoleransi terhadap
aktivitas dengan Kriteria Hasil :
 Berpartisipasi dalam aktivitas fisik
tanpa disertai peningkatan tekanan
darah, nadi dan RR
 Mampu melakukan aktivitas sehari
hari (ADLs) secara mandiri
 Keseimbangan aktivitas dan
istirahat
Rencana keperawatan
Intervensi Aktifitas
 Terapi aktifitas NIC :
 Observasi adanya pembatasan klien dalam melakukan aktivitas
 Kaji adanya faktor yang menyebabkan kelelahan
 Monitor nutrisi dan sumber energi yang adekuat
 Monitor pasien akan adanya kelelahan fisik dan emosi secara berlebihan
 Monitor respon kardivaskuler terhadap aktivitas (takikardi, disritmia, sesak
nafas, diaporesis, pucat, perubahan hemodinamik)
 Monitor pola tidur dan lamanya tidur/istirahat pasien
 Kolaborasikan dengan Tenaga Rehabilitasi Medik dalam merencanakan
progran terapi yang tepat.
 Bantu klien untuk mengidentifikasi aktivitas yang mampu dilakukan
 Bantu untuk memilih aktivitas konsisten yang sesuai dengan kemampuan fisik,
psikologi dan sosial
 Bantu untuk mengidentifikasi dan mendapatkan sumber yang diperlukan untuk
aktivitas yang diinginkan
 Bantu untuk mendpatkan alat bantuan aktivitas seperti kursi roda, krek
 Bantu untuk mengidentifikasi aktivitas yang disukai
 Bantu klien untuk membuat jadwal latihan diwaktu luang
 Bantu pasien/keluarga untuk mengidentifikasi kekurangan dalam beraktivitas
 Sediakan penguatan positif bagi yang aktif beraktivitas
 Bantu pasien untuk mengembangkan motivasi diri dan penguatan
 Monitor respon fisik, emosi, sosial dan spiritual
 Diagnosa Keperawatan/ Masalah Rencana keperawatan
Kolaborasi
Tujuan dan Kriteria Hasil Intervensi Aktifitas

Ketidakseimbangan NOC:  Menejemen nutrisi  Kaji adanya alergi makanan

nutrisi kurang dari a. Nutritional status: Adequacy of  Kolaborasi dengan ahli gizi untuk menentukan
kebutuhan tubuh nutrient jumlah kalori dan nutrisi yang dibutuhkan pasien
Berhubungan dengan : b. Nutritional Status : food and Fluid  Yakinkan diet yang dimakan mengandung tinggi
Ketidakmampuan untuk Intake serat untuk mencegah konstipasi
memasukkan atau c. Weight Control  Ajarkan pasien bagaimana membuat catatan
mencerna nutrisi Setelah dilakukan makanan harian.
oleh karena faktor tindakan  Monitor adanya penurunan BB dan gula darah
biologis, psikologis keperawatan  Monitor lingkungan selama makan
atau ekonomi. selama….nutrisi  Jadwalkan pengobatan dan tindakan tidak
DS: kurang teratasi selama jam makan
- Nyeri abdomen dengan  Monitor turgor kulit
- Muntah indikator:  Monitor kekeringan, rambut kusam, total protein,
- Kejang perut  Albumin serum Hb dan kadar Ht
- Rasa penuh tiba-tiba setelah makan  Pre albumin serum  Monitor mual dan muntah
DO:  Hematokrit  Monitor pucat, kemerahan, dan kekeringan
- Diare  Hemoglobin jaringan konjungtiva
- Rontok rambut yang berlebih  Total iron binding capacity  Monitor intake nuntrisi
- Kurang nafsu makan  Jumlah limfosit  Informasikan pada klien dan keluarga tentang
- Bising usus berlebih manfaat nutrisi
- Konjungtiva pucat  Kolaborasi dengan dokter tentang kebutuhan
- Denyut nadi lemah suplemen makanan seperti NGT/ TPN sehingga
intake cairan yang adekuat dapat dipertahankan.
 Atur posisi semi fowler atau fowler tinggi selama
makan
 Kelola pemberan anti emetik:.....
 Anjurkan banyak minum
 Pertahankan terapi IV line
Catat adanya edema, hiperemik, hipertonik papila
lidah dan cavitas oval
 Diagnosa Keperawatan/ Masalah Rencana keperawatan
Kolaborasi
Tujuan dan Kriteria Hasil Intervensi Aktifitas

Risiko infeksi NOC :  Pencegahan infeksi NIC :

Faktor-faktor risiko :
- Prosedur Infasif
- Kerusakan jaringan dan peningkatan
paparan lingkungan
- Malnutrisi
- Peningkatan paparan lingkungan
patogen
- Imonusupresi
- Tidak adekuat pertahanan sekunder
(penurunan Hb, Leukopenia,
penekanan respon inflamasi)
- Penyakit kronik
- Imunosupresi
- Malnutrisi
- Pertahan primer tidak adekuat
(kerusakan kulit, trauma jaringan,
gangguan peristaltik)
 Immune Status  Pertahankan teknik aseptif
 Knowledge : Infection control
 Risk control
 Batasi pengunjung bila perlu
Setelah dilakukan  Cuci tangan setiap sebelum dan sesudah
tindakan tindakan keperawatan
keperawatan  Gunakan baju, sarung tangan sebagai alat
selama…… pelindung
pasien tidak
 Ganti letak IV perifer dan dressing sesuai
mengalami
dengan petunjuk umum
infeksi dengan
kriteria hasil:  Gunakan kateter intermiten untuk menurunkan
 Klien bebas dari tanda dan gejala infeksi kandung kencing
infeksi  Tingkatkan intake nutrisi
 Menunjukkan kemampuan untuk  Berikan terapi antibiotik:.................................
mencegah timbulnya infeksi
 Monitor tanda dan gejala infeksi sistemik dan
 Jumlah leukosit dalam batas
lokal
normal
 Pertahankan teknik isolasi k/p
 Menunjukkan perilaku hidup
sehat  Inspeksi kulit dan membran mukosa terhadap
 Status imun, gastrointestinal, kemerahan, panas, drainase
genitourinaria dalam batas  Monitor adanya luka
normal  Dorong masukan cairan
 Dorong istirahat
 Ajarkan pasien dan keluarga tanda dan gejala
infeksi
 Kaji suhu badan pada pasien neutropenia
setiap 4 jam
 Diagnosa Keperawatan/ Masalah Kolaborasi Rencana keperawatan

Tujuan dan Kriteria Hasil Intervensi Aktifitas

Kerusakan integritas kulit berhubungan dengan : NOC : Suveilans ulit NIC : Pressure Management
Eksternal : Tissue Integrity : Skin and Mucous Membranes  Anjurkan pasien untuk menggunakan pakaian yang
- Hipertermia atau hipotermia Wound Healing : primer dan sekunder longgar
- Substansi kimia Setelah dilakukan tindakan keperawatan  Hindari kerutan pada tempat tidur
- Kelembaban selama….. kerusakan integritas kulit pasien  Jaga kebersihan kulit agar tetap bersih dan kering
- Faktor mekanik (misalnya : alat yang dapat teratasi dengan kriteria hasil:  Mobilisasi pasien (ubah posisi pasien) setiap dua jam
menimbulkan luka, tekanan, restraint)  Integritas kulit yang baik bisa dipertahankan sekali
- Immobilitas fisik (sensasi, elastisitas, temperatur, hidrasi,  Monitor kulit akan adanya kemerahan
- Radiasi pigmentasi)  Oleskan lotion atau minyak/baby oil pada derah yang
- Usia yang ekstrim  Tidak ada luka/lesi pada kulit tertekan
- Kelembaban kulit  Perfusi jaringan baik  Monitor aktivitas dan mobilisasi pasien
- Obat-obatan  Menunjukkan pemahaman dalam proses  Monitor status nutrisi pasien
Internal : perbaikan kulit dan mencegah terjadinya  Memandikan pasien dengan sabun dan air hangat
- Perubahan status metabolik sedera berulang  Kaji lingkungan dan peralatan yang menyebabkan tekanan
- Tonjolan tulang  Mampu melindungi kulit dan  Observasi luka : lokasi, dimensi, kedalaman luka,
- Defisit imunologi mempertahankan kelembaban kulit dan karakteristik,warna cairan, granulasi, jaringan nekrotik,
- Berhubungan dengan dengan perkembangan perawatan alami tanda-tanda infeksi lokal, formasi traktus
- Perubahan sensasi  Menunjukkan terjadinya proses  Ajarkan pada keluarga tentang luka dan perawatan luka
- Perubahan status nutrisi (obesitas, kekurusan) penyembuhan luka  Kolaburasi ahli gizi pemberian diae TKTP, vitamin
- Perubahan status cairan  Cegah kontaminasi feses dan urin
- Perubahan pigmentasi  Lakukan tehnik perawatan luka dengan steril
- Perubahan sirkulasi  Berikan posisi yang mengurangi tekanan pada luka
- Perubahan turgor (elastisitas kulit)

DO:
- Gangguan pada bagian tubuh
- Kerusakan lapisa kulit (dermis)
- Gangguan permukaan kulit (epidermis)
 DAFTAR PUSTAKA

Mansjoer, Arif. dkk, 2000, Kapita Selekta Kedokteran Jilid II, FKUI : Jakarta.

Ngastiyah, 1997, Perawatan Anak Sakit , Edisi I, Setiawan EGC : Jakarta.

Suriadi S.Kp dan Yuliana Rita S.Kp, 2001, Asuhan Keperawatan Anak, Edisi I.
PT Fajar Interpratama : Jakarta.

Hassan, Rusepno, 1998, Ilmu Kesehatan Anak, Jilid I. FKUI : Jakarta.