Jurnal 4

Judul Jurnal Difficult Journey to Find the Best Treatment for Homozygous
Familial Hypercholesterolemia : Case Repor
(Perjalanan yang Sulit untuk Menemukan Pengobatan Terbaik
untuk Hiperkolesterolemia Familial Homozigot: Laporan
Kasus)

Nama Jurnal International Medical Case Reports Journal

Penulis Ming-Jun Xu, Jian-Ping Chu, Wen-Ling Fei, Juan Wang, Yan-
Min Zhang & Yi Wang

Tahun 2022

Vol, Hal, doi 10(15), 97-103, https://doi.org/10.2147/IMCRJ.S345320

Tanggal Review 31 Desember 2022

Tujuan Penelitian Untuk menggambarkan kasus pengobatan seorang anak usia 9

tahun yang di diagnosis hiperkolestrolemia familial hemozigot
akibat gen mutannya diperoleh dari orang tuanya.

Metode Penelitian Observasi langsung pada pasien yang menjadi objek penelitian.

Hasil dan Pembahasan Seorang anak laki-laki berusia 9 tahun mengalami tonjolan
kulit di pergelangan kaki, lutut, siku dan bokong setelah Lahir.
Operasi ablasi laser sebanyak tiga kali dilakukan untuk
mengangkat jaringan yang sakit. Riwayat Keluarga :
perkawinan konsekuen generasi keempat, dan beberapa anggota
keluarga memiliki indikator lipid darah yang tidak normal.
Mutasi bialelik diamati pada ekson keempat reseptor lipoprotein
densitas rendah (LDLR) : c.418G>A (p.E140K) dengan
pengujian genetik dan pengurutan sanger mengonfirmasi gen
mutannya diperoleh dari orang tuanya. Hasil ultrasonografi dari
arteri karotis kanannya menunjukkan penebalan intima anterior
dan posterior yang tidak merata, dan nilai carotid intima-media
thickness (cIMT) adalah 2.5mm (Hasil ekokardiografi
menunjukkan tidak ada kelainan pada struktur dan rongga
jantung, namun terdapat sedikit regurgitasi katup Akhirnya, dia
didiagnosis sebagai HoFH.

Rekomendasi Terapi Pasien

 atorvastatin dengan dosis 10 mg setiap hari setelah
 diagnosis, dan dosisnya secara bertahap ditingkatkan
menjadi 40 mg setiap hari dalam 8 bulan berikutnya.
Hasilnya menunjukkan bahwa kadar LDL-C hanya
38,4% lebih rendah baseline. Oleh karena itu, di lakukan
 Sistem DFPP adalah modalitas pemurnian darah semi-
selektif untuk menghilangkan zat patogen
makromolekul. Dua jenis filter dengan ukuran pori
berbeda digunakan dalam proses : pemisah plasma dan
pemisah komponen plasma. zat patogen, dibuang.
pemurnian darah lipoprotein apheresis (LA) setiap dua
minggu yang dikombinasikan dengan atorvastatin.
terbukti menurunkan LDL-C sebesar 40%, kadar LDL-C
memperoleh penurunan 57% dari baseline setelah
atorvastatin dikombinasikan dengan DFPP. Kemudian
di lakukan pengamatan di dapatkan bahwa tekstur
xanthomas melunak, ukurannya mengecil di
pergelangan kaki, lutut, siku, dan bokong. Pada saat
yang sama, terdeteksi bahwa ketebalan intima arteri
karotis kanan berkurang, dan nilai cIMT adalah 2,0 mm
dan regurgitasi katup jantung berkurang.

Kesimpulan Pasien mencapai hasil terapi yang relatif memuaskan setelah

terapi penurun lipid lebih dari satu tahun. Pasien dengan
xanthomas tendon multipel dan kadar LDL-C yang meningkat
secara signifikan perlu waspadai terhadap kemungkinan HoFH,
dan pengujian genetik dapat memberikan dasar yang dapat
diandalkan untuk diagnosis dini. Statin tunggal, LA atau DFPP
semuanya berkontribusi pada pengurangan kadar LDL-C yang
nyata pada pasien, terutama kombinasi statin dan DFPP lebih
efektif dalam menghilangkan LDL-C. Selain itu, terapi penurun
lipid intensif awal bermanfaat untuk regresi xanthoma yang
signifikan, dan dapat mengurangi risiko kejadian
kardiovaskular.

Kelebihan  Penatalaksanaan kasus sesuai keadaan pasien.

 Kalimat yang digunakan mudah dipahami.
 Gambar yang di terdapat di dalam jurnal cukup jelas
menggambarkan kondisi pasien sebelum dan setelah
melakukan terapi
 Terdapat diskusi jelas tentang perbandingan obat-obatan
yang paling aman dan sesuai untuk pasien
  Dimasukkan gambar proses plasmaferesis filtrasi ganda
(DFPP) sehingga memberikan gambaran nyata proses
terapi penurun lipidnya.

Kekurangan  Metode penelitian tidak disampaikan secara tersurat di

dalam jurnal.
 Kasus pasien tidaka disampaikan jelas, dan lengkap.

DAFTAR PUSTAKA

Xu, Ming-Jun., Jian-Ping Chu, Wen-Ling Fei, Juan Wang, Yan-Min Zhang & Yi Wang, 2022.
Difficult Journey to Find the Best Treatment for Homozygous Familial
Hypercholesterolemia : Case Repor. International Medical Case Reports Journal.
Vol.10(15), 97-103, https://doi.org/10.2147/IMCRJ.S345320