Kelainan metabolisme - 2
1
Tahap kedua: Gangguan biokimia:
Glikolisis menurun
Lemak menjadi
Oxaloacetate
sumber energi utama. berkurang, tetapi lebih
Liver memecah asam dari normal dibutuhkan
lemak menjadi keton untuk melakukan
glukoneogenesis.
bodis.
Kekurangan
Setelah seminggu, oxaloacetate
otak mulai menurunkan aktivitas
menggunakan keton siklus Krebs.
dan glukosa sebagai Acetyl CoA dibentuk
dan kelebihannya
sumber energi. dirubah menjadi keton
bodis.
Kelainan metabolisme - 5 Kelainan metabolisme - 6
2
Efek kelaparan secara Anorexia nervosa adalah sebuah
keseluruhan: gangguan makan yang ditandai
Pankreas menurunkan dengan kelaparan secara sukarela
sekresi insulin.
dan stres dari melakukan latihan.
Kecepatan metabolik
menurun. Anorexia nervosa merupakan
Beberapa organ mulai sebuah penyakit kompleks yang
menyusut (atropi). melibatkan komponen psikologikal,
Villi usus mengalami atropi sosiologikal, dan fisiologikal.
sehingga mengurangi
kapasitas absorpsi nutrisi. Seseorang yang menderita anorexia
Keseluruhan tubuh berhenti disebut sebagai anoreksik.
dan MATI.
Kelainan metabolisme - 9 Kelainan metabolisme - 10
3
Gagal penambahan berat Penurunan masa otot (LILA < Marasmus adalah salah
badan 14 cm) satu bentuk kekurangan gizi
Pertumbuhan linear terhenti. Perubahan mental seperti yang buruk paling sering
Edema umum (muka lethargia, iritabilitas dan apatis
dapat terjadi. ditemui pada balita 0 - 2
sembab/moon face, punggung
kaki, perut yang membuncit) Perubahan lain yang dapat
tahun.
gejala khas terjadi adalah perlemakan hati, Penyebabnya antara lain
Diare yang tidak membaik gangguan fungsi ginjal dan karena:
Dermatitis, perubahan pigmen anemia. Masukan makanan yang
kulit (deskuamasi dan vitiligo). Pada keadaan berat / akhir sangat kurang.
Perubahan warna rambut (final stages) dapat Infeksi.
menjadi kemerahan (seperti mengakibatkan shock, coma
dan berakhir dengan kematian Pembawaan lahir.
rambut jagung) dan mudah Prematuritas.
dicabut.
Penyakit pada masa
neonatus.
Kesehatan lingkungan.
Kelainan metabolisme - 13 Kelainan metabolisme - 14
Berat badan kurang dari Anak menjadi berwajah Kekacauan metabolik utama
60% berat badan sesuai lonjong dan tampak lebih
dengan usianya tua (old man face) akibat defisiensi insulin pada
Suhu tubuh bisa rendah Otot-otot melemah, atropi IDDM menyebabkan:
karena lapisan penahan Bentuk kulit berkeriput
panas hilang Gangguan metabolisme
bersamaan dengan
Dinding perut hipotonus hilangnya lemak subkutan glukosa.
dan kulitnya melonggar Perut cekung sering Gangguan metabolisme lipid.
hingga hanya tampak disertai diare kronik (terus
bagai tulang terbungkus Gangguan metabolisme
menerus) atau susah
kulit buang air kecil protein.
Tulang rusuk tampak lebih
jelas atau tulang rusuk
terlihat menonjol
4
Glukosa dibebaskan dari karbohidrat Dua efek penting dari insulin:
makanan melalui hidrolisis dalam usus Insulin memfasilitasi masuknya glukosa ke
halus, dan kemudian di absorpsi ke dalam dalam otot, adiposa dan beberapa jaringan
darah. lainnya.
● Melalui facilitated diffusion.
Peningkatan konsentrasi glukosa dalam darah
menstimulasi pelepasan insulin, dan insulin Insulin menstimulasi liver untuk
bekerja pada sel untuk mestimulasi ambilan, menyimpan glukosa dalam
penggunaan dan penyimpanan glukosa. bentuk glikogen.
Insulin memiliki beberapa efek terhadap Bila tidak ada insulin, sintesis glikogen
liver dalam menstimulasi sintesis glikogen. dalam liver berhenti dan enzim yang
Pertama, insulin mengaktivasi enzim bertanggung jawab terhadap pemecahan
hexokinase, yang memfosforilasi glukosa
dan memerangkap dalam sel.
glikogen menjadi aktif.
Kemudian, insulin bekerja dengan cara Pemecahan glikogen distimulasi tidak hanya
menghambat aktivitas glucose-6- oleh tidak adanya insulin tetapi juga oleh
phosphatase. adanya glucagon, yang disekresi ketika kadar
Insulin juga mengaktivasi enzim yang terlibat glukosa darah turun dibawah nilai normal.
dalam sintesis glikogen, meliputi:
● Phosphofructokinase dan glycogen synthase.
Kelainan metabolisme - 19 Kelainan metabolisme - 20
5
IDDM tak terkontrol Defisiensi insulin juga Bila kapasitas ginjal untuk Akibat kehilangan air,
berperan terhadap mengganggu absorpsi glukosa tertekan, berperan terhadap aktivasi
maka terjadi glukosuria. mekanisme haus
peningkatan output penggunaan glukosa
Glukosa adalah diuretik (polydipsia).
glukosa hepatik. oleh jaringan non
osmotik dan Keseimbangan kalori
Pertama, simpanan hepatik. meningkatkan kehilangan negatif sebagai akibat
glikogen liver di Khususnya pada glukosa melalui ginjal, glukosuria dan
mobilisasi kemudian jaringan adiposa dan yang disertai dengan katabolisme jaringan
glukoneogenesis otot skeletal. kehilangan air dan berperan terhadap
digunakan untuk elektrolit, disebut peningkatan napsu makan
memproduksi glukosa. polyuria. dan intake makanan
(polyphagia).
Efek insulin terhadap Salah satu peran utama Selain itu, insulin
metabolisme lipid meliputi: insulin adalah untuk menstimulasi hepatosit
menstimulasi untuk mensintesis
Insulin meningkatkan
penyimpanan energi trigliserida dalam
sintesis asam lemak
makanan setelah jaringan adiposa.
dalam liver.
mengkonsumsi makanan. Berlawanan dengan
Insulin merangsang
Simpanan energi ini dalam peningkatan penyimpanan
sintesis glikogen dalam
bentuk glikogen dalam triglisedira adiposit adalah
liver.
hepatosit dan otot inhibisi lipolisis yang
● Ketika akumulasi glikogen
berlebihan (± 5% dari massa
skeletal. diperantarai insulin.
liver) sintesis glikogen
ditekan.
6
Insulin menghambat Insulin memfasilitasi Insulin memiliki efek Defisiensi insulin
pemecahan lemak masuknya glukosa meningkatkan berperan terhadap
dalam jaringan kedalam adipocyte, kecepatan sintesis peningkatan
adiposa dengan cara dan kedalam sel protein dan katabolisme protein.
menghambat lipase sehingga glukosa menurunkan
intraseluler yang dapat digunakan untuk kecepatan degradasi
menghidrolisis sintesis gliserol. protein.
trigliserida menjadi
asam lemak.