HAYY KAWAN, BACA BISMILLAH DULU YUKSS!!

- Bisa disebabkan oleh single gene

<3
Ini ada 3 materi ya ges mangaat, buat materi 2
sama 3 lebih banyak baca ppt dr nya
By: Dipa ihsan hanif dan Helicopter
INFANT ERORS OF METABOLISM
Kelaianan metabolic bawaan
DEFINISI→ Kelainan ditngkat gen yang
sebabkan difisiensi atau disfungsi protein yang
berfungsi sebagai enzim enzim atau protein
transport yang diperlukan sebagai katalisator
metabolism.
mutation—> fenotipe normal. Hanya
beberap IEM saja yang dapat terlihat
secara fisik
- Kondisi saat dibawa ke RS biasanya
sudah keadaan berat sehingga sudah
menyerupai sakit berat cth, sepsis,
neuropati, nefropati, ensofalopati dll.
Dan sulit untuk tau penyebabnya apa.
- Sebgai datang dengan keluhan yang
ringan dan tidak khas→ hanya diketahui
lewat skrinin saja.

Jadi terdapat kelainan gen yang mengkode

enzim, katalisator atau substrat dari suatu
metabolism. Sehingga enzim tersebut tidak
dibentuk oleh tubuh → terjadi difisiensi enzim
→ akibatnya jadi kelainan metabolism
Albinism→ masuk ke IEM yaitu kegagalan
EPIDEMIOLOGI produksi melanin (protein) karena enzim tdk
trebntuk untuk metabolism melanin

Mucopolysacharidosis→ bisa lht di artis ada

yang kena

Notes: Kelainan diatas khas secara fenotip

Secara epidemiologi

• Individualnya jarang → misalnya PKU

per indivodu itu jarang, namun kalau
disatuin(kolektif) lebih sering
kejadiannya.
• Jarang? Angka yang didapt sebenarnya MSUD (maple syrup urine disease)→ urin wangi
masih fenomena gunung es , karena pemanis sprit wangi gula.
yang kita lihat sepersekian dari angka
sebenarnya karena sulit terdeteksi PKU (Phenylketonuria)→ tidak ketahuan dri
lahir → progressnya mnjdi disabilitas
• Sulit terdeteksi
intelektual. Kalau dilihat biasa aja kyak anak
anak dengan keterbelakangan mental .
Batten diseae→ tahun pertama kehidupan
normal namun pada satu waktu misalnya usia 2-
3 tahun ada penurunan yang awalnya ngomong
jalan, lari. Perlahan akan ada regresi → akan
sering kejang dan tidak bisa melakukan hal
sebelumnya yang udh bisa sprit kemampuan
bicara dna berjalan.
Penurunan sifat
- Hampir semua herediter dan semua
penurunan sifatnya hampir semua
autosomal resesif sebagian ada
dominan beberapa atau xlinked resesif.
- sprit MPS (Mucpolysacaridosis) Tipe 2
diturunkan secra x-linked
- Metabolisme Karbohidrat
- Metabolisme asam amino
- Metabolism lipid
- Lysosomal storage disease→ Lisosom
itu ada didalam sel yang fungsinya
untuk metabolism karbo dan protein
untuk jdi energy selain mitokondria.
Lisosom fx sebagai dapur
KLASIFIKASI BERDASARKAN PERSPEKTIF
TERAPEUTIK

PRINSIP UMUM KELAINAN METABOLISME.

1. Kelainan yang menyebabkan

intoksikasi→ akan terjadi akumulasi
toksin yang treatmentya harus di
keluara toksinnya (detoksifikasi)
2. Kelainan yg melibtkn metabolism
energy → ibartakan mobil bensinnya
Enzim akan memetabolisme suatu substart
tidka bisa digunakajn, bensin ada tpi tdk
untuk jadi produk maka bisa:
bisa jalan.
- Kekurangan substat 3. Kelainan yang melibatkan Molekul
- Kekurangan enzim kompleks →sama seperti lissomal
- Kekurangan kofaktor (yang storage disease
memeprcepat)
Kelainan Yang Menyebabkan Intoksikasi
Maka hal diatas menyebabkan terjadi kegagalan
metabolism

KLASIFIKASI

Ada beragam klasifikasi: berdasarkan gejala

klinis dominan, sistem ogan

Namun secara klasik atau sering digunakan

adalah:
1. Patfis: biasanya terjadi kelainan pada
metabolism intermidiet → ada
akumulasi senyawa toksik proksima
pada blockade → sbebkan intoksikasi.
- Enzimnya tidak ada sehingga substart
akan numpuk krena tidak bisa berubah
menajdi produk.
- Substrat bersifat toksik terhdp organ
ditubuh→sebabkan intoksitasi
2. Manifestasi : tidak mempengaruhi
perkembangan embriofetal → pada
saat lahir normal. Memiliki interval
bebas gejala (beberpa tahun atau bulan
masih normal) → selanjutnya aka nada
gejala intoksikasi baik:
- Gejala klinik akut→ ggl ginjal, koma,
neurologid (kejang, penurunan
kesadaran)
- Gejala kronik→ ganggaun pertumbuhan
dan perkembangan seperti Weight
faltering dan Developmental delay
3. CONTOH
- Kelainan bawaan katabolims asam
amino : Fenilketonuria, MSUD,
hemosistinuria, tirosinemia dll
- Asiduria organic: defek siklus urea
- Intoleransi gula → tidak bisa
metabolism gula :
* Galaktosemia → tidak dapat
metabolism galaktosa. Galaktosa
bersifat toksik ke hepar dan organ yg
berhubungan dengan otot. Bayi
menajdi kuning dan sistem saraf pusat
juga toksik.
* Intoleransi fruktosa herediter
- Intoksitasi logam → Wilson, penyakit
menkes, hemokromatosis dan porfiria.
4. TERAPI
- Diet khusus cth pada bayi galaktosemia
→ diet tdk mengndung galaktosa .
Galaktosa adalah monosakarida yg
adapada laktosa.Maka Diet tanpa
laktosa
- Jika teradi intositasi akut maka lakukan
prosedur ekstrakorporeal yaitu dengan
hemodialisis atau obat-obatan
- Porfiria
Kelainan Yang Melibatkan Metabolism Energi
Bensinnya penuh tetapi tidak bisa dipakai
Patfis→ defisiensi produksi atau utilisasi energy
pada hati, miokardium, otot, otak atau jaringan
lain.
Jenis-jenisnya:
- Defek mitokondrial → Mitokondrial
sebagai power house atau mesin
penggunaan energy. Defek mitokndrial
sebagian besar berat, kebanyakn tidak
dapat diobati. Misal : Pyruvat
dehydrogenase (PDH), kelainan rantai
pernapasan mitokondria.
➢ Pyruvat dehydrgenase (PDH)
Kekurangan ini menyebabkan
berbagai gejala yang bervariasi,
mulai yang ringan hingga yang
berat. Beberapa bayi baru lahir
dengan gangguan ini memiliki
malformasi otak. Anak lainnya
tampak normal saat dilahirkan,
tetapi kemudian mengalami gejala-
gejala seperti kelemahan otot,
kejang, koordinasi yang buruk, dan
gangguan keseimbangan yang berat
 pada masa bayi atau kanak-kanak.
Gangguan intelektual juga sering
terjadi.
➢ Kelaianan rantai pernapasan
mitokondria
Gejala dapat berupa pertumbuhan
yang buruk, perkembangan
terlambat, dan kelemahan otot.
(cari manifetasi klinisnya, paseinnya
kyak gimana)
- Defek sitoplasmik→ lebih ringan,
beberapa dapat diobati. Misal: defek
glikolisis, metabolism glikogen dan
glukoneogenesis, hiperinsulinisme,
kelainan metabolism kreatin.
➢ Defek glikolisis -> Ketika proses
glikolisis terganggu, tubuh akan
mengalami kesulitan untuk
memecah gula darah. Akibatnya,
gula darah akan meningkat dan
memicu kondisi yang disebut
hiperglikemia. Pada pasien anak ini
ditemukan gejala khas diabetes
yaitu fatigue dan poliuri.
➢ Hiperinsulinemia -> Berdasarkan
gejalanya, tanda dari kongenital
hiperinsulinemia bayi sulit dikenali
karena sangat mirip dengan kondisi
bayi normal pada umumnya. Bayi
dapat dicurigai mengalami
kongenital hiperinsulinemia jika ia:
Terlalu rewel, Mudah mengantuk,
Menunjukan tanda letargi atau
kehilangan kesadaran, Lapar terus
menerus, Jantung berdetak cepat
Sedangkan kongenital
hiperinsulinemia yang terjadi
setelah memasuki usia anak-anak
memiliki gejala umum seperti
hipoglikemia pada umumnya,
diantaranya:
Lemas, Mudah Lelah, Mengalami kebingungan
atau kesulitan berpikir, Mengalami tremor,
Jantung berdetak cepat
Selain itu, kondisi kadar gula darah yang terlalu
rendah dalam waktu yang lama dapat memicu
gejala komplikasi seperti koma, kejang- kejang
dan kerusakan otak permanen
➢ Kelainan metabolism kreatin -> ga
tau ini maksudnya gangguan ginjal
apa bukan, kalo emg bener
gangguan ginjal berarti gejalanya :
mudah Lelah, tubuh lemas,
pembengkakan di bagian tubuh
tertentu, jarang berkemih.
(Maaf banget kalo ada yg salah dari ganguan2
diatas, soalnya bingung jujur)
Kelainan Yang Melibatkan Molekul Kompleks
Patofisiologi: defek dari organel selular→ salah
satunya lisosom, cthnya lisosomal storage
diseas. Mengganggu sintesis atau katabolisme
molekul kompleks.
Gejala → Permanen, progressif, tidak
dipengaruhi kejadian tertentu, tidak
berhubungan dengan asupan makanan karena
yang bermaalh adalah di organel sel
Contoh :
- Lysosomal storage disorder (LSD)
- Kelainan peroksisiomal →
peroksisomidyang bermasalah
 - Karbohidrat defisisensi glikoprotein
syndrome (CDG).
- Kelainan sintesis lemak→ Cthnya CTP2
(ini yang dinonon di Netflix). Dia ga bisa
sintetsi kolesterol sehingga neuron
kuran baik→ Myelin terdiri dri
kolesterol, jika kolesterol tidak dibuat
oleh tubuh akan menyebabkan saraf
terganggu hantarannya tdk sempurna

Terapi ➢ Pompe disease → kelaiann genetic

akibat adanya penumpukan
- Sulih enzim hnya pada bebrpa LSD, glycogen pada sell. Akumulasi
antar lain MPS tipe I, II, IV, penyakit glikogen terjadi pada jaringan otot.
Fabry, penyakit gaucher dan penyakit
pompe.
➢ Penyakit fabre→ adalah kelaianan
lysosomal storage disorder yang
disebabkan defisiensi enzim alpha-
galactosidase A→ sehingga terjadi
akumulasi glycosphingolipids pada
lysosom sehingga sebbakan
penyakit multisystem.

GEJALA: Gejala:

- Kelemahan otot
- Tonus otot lemah
- Pembesaran hepar
- Failure to thrive
- Permasalahn pernapsan
- Permasalhan salura pencernaan
- Permaslaahn mendengar

TERAPI untuk semua EIM

➢ Penyakit Gaucher→ lahir normal
- Intinya pengaturan diet
namun seiring waktu terjadi anemia
- Beberpaa formula khsuus
dan hepatosplenomegali . akibat
- Sulih enzim
adanya penumpukan lemak pada
- Bebrpaa memang tidka ada
limpa, hati, tulang → meningatkan
terapiskhsusus shg kronik spenajngan
resiko fraktur
hidup

DIET SECARA UMUM PADA PENYAKIT IEM

 1. Pasien-pasien IEM biasa datang dnegan
Prinsipnya: manifestadi ensophalipati dan syok.
2. Prinsip tata laksana :
- Memberikan asupan substart yang
Syok → resusitasi cairan dengan saline
mengalami defisiensi. Cth: pada
20 cc/kg yang habis secepatnya 10- 15
penderita Glycogen storage disease →
menit
diberikan tambahan glukosa Karen tidak
3. Termasuk yang belum tegak
punya cadangan glikogen shg tidak ada
diagnosisinya :
cadangan gula sehingga yang kita
- Harus meminimalisir penumpukan
berikan harus cukup. Pada orang
metabolit toksiknya → stop makanan
normal saat makan glukosa meningkat
per oral, karena kita tidak tau anaknya
tapi setelah itu sebelum makan
kelaianan metabolsiemnya yang mana
berikutnya setlah glukosa turun maka
dan berikan makanan perenteral.
kita pake cdangan glukosa yaitu dri
- Ambil sampel untuk pemeriksaan
glycogenesis (namun tidak ada) dan
diagnostic (darah lengkap, gas darah,
gula harus diberikan dari luar
glukosa, pemeriksaan lanjutan)
- Mencegah akumulasi substart hingga
4. Parenteral Nutrition
level toksik → misalnya pada
- Infuse dextrose 120% kebutuhan kalori
galaktosemia, galktosa di cut. PKU
total/hari (kecuali pada asidosis laktat
phenylalaninnya juga di cut
congenital dan mitokondriopati)
- Memberikan energy yang cukup dan
- Bila kadar glukosa tinggi → berikan
mencegah katabolisme karena
insulin. Kalau saat dextrose diberkan
katabolisme walaupun sudah men cut
trus ada peningktan gula jangan stop
substart yang berifat toksik, tapi karena
tapi pake insulin ini agar gulanya bisa
ada katabolisme maka tetap
masuk ke otot. Insulin juga
memebrikan zat toksik pada pasien
memasukkan kalium shg
TATA LAKSANA PADA KEADAAN DARURAT - Monitor kadar natrium dan kalium →
jika kadar kalium amsuk semua kedalam
otot maka terjadi hipokalemi→ lemas,
kejang dan ensofalopati lebih berat
- Lemak intravena
5. Jika sudah tau toksin dalam darahnya
→ maka lakukan detoksifikasi
ekstrakorporeal (hemodialisia)
 6. Baru boleh makan setalah 48-72 jam.
Tapi kalau tidak toleransi (muntah,
tidka bisa makan) → maka berikan Total
Parenteral Nutrition (TPN)→ semuanya
intravena. Bisa dimasukin lewat perifer,
kalau > 7 hai central line.
- Infuse dextrose (karbo)
- Lemak → intravenous lipid
- Protein → asam amino
Notes: mulai dari detoksifikasi- TPN bisa
diebrikan di RS yang lebih besar. Lemak IV itu ga
ada di puskesma. Maka yang paling penting
adalah infuse dextrose yang berperan sebagai
cairan dan energy bagi pasien.
Prinsipnya: Diagnosis bisa dari fenotip tapi
beberap lainnay tidka bisa lewat
penampakan.Nah di luar negeri itu udah ada
skrinning neonates contohnya PKU. Sedangkan
indo ga ada, maka kita tak tau apakah PKU di
indo banyak atau ga.
Beberapa IEM yang lebih sering dijumpai
Kalau tdk skrinning → maka pasien datang
dengan keterlambtn perkembangan. Maka
udah telat untuk mencegah lebih buruknya.
GEJALA→ kebnyakn ke neurologis
Sedngkan PKU kalau ditangani dri bayi maka
akan tumbuh secara normal kalau di berikan
susu Bebas phnylalanine.
IEM yang sering dijumpai
- PKU
- Galaktosemia
- Mucopolysacharidosis (MPS)
- Maple syrup urine disease (MSUD)
Phenylketonuria (PKU)
- Terjadi difisiensi enzim Phenylalanine
Hydroxylase
- Terdapat gangguan metabolism protein
→ akumlasi phenylalanine, difisiensi
tyrosine, melanin. Phenylalanine adalah
asam amino esensial berarti tidak
diproduksi oleh tubuh, shg kalau di stop
intake dari luar maka ga ada dlm tubuh.
Maka anak dengan PKU kalau
phenyalanin di cut maka tidak akan ada
gejala PKU.
- Phenylalanine (TOKSIK) harusnya di
metabolism menjadi tyrosin (TIDAK
TOKSIK). Tyrosin berhbungan dnegan
melanian, tidur bangun anak, melanin
untuk pigemntasi.
- Phenylalanine toksik terhadap SSP
- Onset beberapa bulan pertama
kelahiran. Jadi saat lahir normal aja.
Tapi terlihat gejalanya beberpa bulan
pertama.
- Bau apek pada nafas, kulit, urin → bau
tikus
- Kejang
- Gatal paa kulit
- Kulit putih dan mata terang → karena
tyrosine tidak terbentuk yang diaman
dia precursor dari melanin. Pirang, kulit
putihm mata terang ini terihat pada
bayi di asia. Tapi ada juag beberpa yang
ga full blonde karena melaninnya masih
 ada tapi memang terjadi diasbilitas
intelektual .
- Mikrosefali
- Diabilitas intelektual dan keterlambatan
perkembangan → karena toksisitas
fenilalanin dengan sistem saraf
DIAGNOSIS
- Skrining neonates (di luar negeri) → 7
hari pertama diperiksa darah dan kadar
fenialaninnya kemudian diulang 7 hari
kemudian
Terapi
➔ Susu formula khusus → Rasanya tidak
enak dan baunya amis→ susu formula
harus dikonsumsi
➔ Sapropopterin → terapi suli enzim
GALAKTOSEMIA
➢ Difisiensi galactose-1-phosphate
uridylyltransferase (GLUT) → tidak
dapat metabolism galaktosa.
➢ Galaktosa adalah monosakarida
yang kalau ditambh glukosa → jadi
laktosa→ aktosa ada didalam susu.
Sehingga jika minum susu akan
terjadi gejala intoksitas.
Gejalanya :
1. Kuning
2. Kejang
3. Muntah
4. Iritabilitas
5. Weight faltering
6. Deposit galaktosa di mata → katarak
7. Organomegali
8. Kidney demage
Tata laksana
• Susu formula soya→ tidak ada
laktosanya.
• Galactose free diet: mulai MPASI
perhatikan bebas galaktosa dan tidak
ada susu dan turunanya (keju). Edukasi
kalau turunan susu ga bisa sprit keju,
yogurt, mentega, tempe (soya yang
difermentasi), jamur.
MUCOPOLYSACHARIDOSIS (MPS)
Dapat dilihat adanya :
- perawakan pendek
- wajah tampak kasar (Course
Appirance/facies )
- dilihat dri samping frontal bossie (jidat
besar dan mennjolm)
- Flat nasal bridge → pesek
- Manduibular prominent
Terjdi akibat akumulasi mukopolisakaruda dan
glikosaminoglikan subtsrat pada organ→
Terdapat ditulang skelet (kondral) , kartilago
dan kornea → shg ini jadi sasaran substratnya
→ berkumpul ditulang katup jantung, kornea.
Glikosaminoglikan menarik air ke intra sel →
selnya edma → membalon → apoptosis
Tatalaksana
enzyme replacement theraphy hnya yang
dibold yang lainnya ga bisa. manifestasi
klinisnya mirip namun gennya yang dipngruhi
beda dan severitynya berbeda
Notes: Jenis-jenis MPS ini manifestasi klinisnya
mirip namun gennya yang dipngruhi beda dan
severitynya berbeda.
GEJALA:
Dapat dilihat bahwa di MPS 1 aja bisa beda
beda dari yang Hurler-Scheiei.
Hurler → yang paling berat
Scheie → usia bisa seprti anak normal
MAPLE SYRUP URINE DISEASE (MSDU)
- Seprti anak normal namun jika
dibiarakan maka diasbilitas intelektual
- Def enzim Branched-chain alfa ketoacid
dehydrogenase (BCAD)
- Terjadi gangguan metabolism protein
yaitu BCAA(Brain Chain Amino Acid)
terdiri dari leusin, isoleusin, valin. BCAA
penting untuk perkembangan otak,
peneymbuhan luka. BCAA terakumulasi
jadi toksik
- BCKA (branched chain ketoacids)
- Acid diatas menyebabkan ketoasidosis
pada anak → pada anak darahnya
menjadi asam dan metabol yang lain
terganggu→ sehingga bisa mengalami
kejang, koma, gejala mirip dengan DKA
namun glukosa tdk tinggi, bisa apnea
hinggaggl napasa dan henting jantung
• Onset pada beberapa minggu awal
kelahiran
• Urin dan keringat berbau manis→
paling awal muncul (usia 5-6 minggu)
• Akut: apnu, kejang, koma
• Kronik: masalah makan, ataxia,
keterlambatan motorik, dan disabilitas
intelektual akibat ketidakseimbangan
asam amino dan neurotransmitter.
 - Somnolent
- Hipoglikemia
- Tachypnea
- Seizure
- Pembesaran liver.
• Hemosystinuria→ penampakannya
khas mirip dengan marfan syndrome,
tapi tidak tinggi jadi.Autosomal resesif
• Pada anak dengan kelaiann gen ini, terjadi defisiensi cystathione b-
bisakita lihat adanya sprektum klinis dri sintetase (merubah asam amino
yang ringan sampai yang paling berat. homocysteine → molekul
Sehingga gejala bukan hal yang pasti cystathionine) akibat mutasi CBS gene .
karena gejalanya ada yang ringan (baru Sehingga tubuh tidak bisa proses asam
ketahuan belaknagn) atau yang berat amino methionine
(dari awal sudah kelihtan manifestasi
Gejalanya:
gejala beratnya)
- Dislokasi lensa mata
TERAPI
- Myopia
• Diet rendah protein - Glaucoma
• Susu formula khusus→ MSUD tidak ada - Osteoporosis
falin, isoliosin, leusin dll susu ini adalah - Tall stature
susu terapetik. Untuk penyakit langkah - Scoliosis
(PKU cukup mudah dpt susu) penyakit - Gangguan belajr
yang lain susah didaptkan. - Delayed milestones

• MCAD (Medium-chain acyl-CoA

dehydrogenase)difisiensi→ kelaiann
bawaan yang mencegah tubuh untuk
memecah lemak sehingga tidak
terbentuk energy. Sehingga kadar gula
darah sangat turun → Hipoglikemia • Diagnosis episode 1→ diagnosisnya
pokonya pasiennya sakit Carnitine
Gejala:
palmytoyl transference tipe 2 (CPT II).
- Vomiting Gejala pasiennya: dia baru merasakan
- Lethargy→ energinya dikit manifestasiny saat usia 14 tahun
 berupa ototnya sakit tiba tiba setiap normal pikirkan ke IEM, shg IEM ini tetap jadi
beraktivitas selalu sakit dan urinnya DD yang paling bawah karena jarang.
berwarna hitam (akibat miopati) .
CHILD ABUSE AND NEGLECT (CAN) →
• Kedua orang tua carrier jadinya
KEKERASAN DAN PENELANTARAN ANAK
anaknya mengalami hal ini.
Contoh cerita child abuse
• Nah ini masuk kedalam kelainan
Miopati metabolic → hal ini terjadi difa ihsan:
akibat adanya kelaiann metabolism
Bayi hamil diluar nikah anaknya
makanan sehingga tidak dpaat disimpan
dibuang→kasusu kayak gini yang abuse bisa aja
sebagai cadangan di otot.
bayinya dan juga partner dari cewenya.

Ketua kontrakan pak buddies:

Sebenarnya dijelasin juga cewe ini
punya 2 kemungkinan disease: Kasus Angelina di bali→ dilaporkan hiangnamun
- McArdles disease→ ketidak mampuan ternayat dianiaya hingga meninggal. Masuk chid
memecah glycogen. Dan pasein yang abuse dan masuk kejahatan physical abuse.
menderitanya tidak bisa menggunakan
THE FRITZL CASE
glikogen
- CPT II→ ketidakmampuan memecah
FFA dan tidak bisa menggunakan lemak.

Kedua penyakit diatas menyebabkan kerusakan

pada otot

Talak: diet harus meningkatkan kadar
gula dan mengurangi asam lemak.
PERTANYAAN:
Jihad hawari : Pada infant yang datang dengan
kejang berarti kita harus curiga adanya IEM
Jawaban: belum tentu, jadi kejanganya kita
anamnesisi dulu kearah maan. Kalau yang IEM
maka kita cari ke penyakit khasnya, MSUD bau
manis, PKU bau apek maka kalau ada ciri khas
sperti ini kita boleh cerita. Tapi kalau ga, maka
kita cari penyebab kejang yang lainnya, kalau
kejangnya udah terapi masih ga sembuh bisa
kta pikirkan ke IEM. Jadi jangan piker epilepsy
aja atau kelainan anatomis. EEG, CT scan
Elizabeth fritzl hilan usia 18 tahun hilang pada
tahun 80an. Dia nulis surat ke ortunyabahwa ia
pergi dari rumah untuk ikut sekte keagamaan.
Namun teranyat setalah ebrpuluh tahun
diketahui bhawa dia dimaski ke basement
dalam rumahnya dia mengalami physical and
sexual abuse sampai punya 7 orang anak.
Bapknya abusive hingga ibunya ga berani gituu.
7 orang anaknya beberapa dibawa ke rumah
atas dengan dalih dri eliz kalau dia ga bisa
negrawat.
THE DEE DEE BLANCHARD CASE
Kasusnya adalah anaknya diberikan obat aning
agar terlihat seperti anak disabilitas intelektual
maka diberikan belah kasihan dri pemerintah. Masih fenomena gunung es. Jadi banyak yang
Setalh dewasa sekitar usia 18 tahun dia stand tidak lapor.
up dan ibunya dibunuh karena sudah tidak
Di indonesia
tahan dengan abuse yang diakukan ibunya.

PENDAHULUAN

RSCM tahun 2000-2009: terdapat 2330 anak

yang mengaami kekerasan seksual
Baru disorot pada tahun 1950an sebelumnya
Saat pandemic meningkatkan kasusnya. Adanya
belum ada. Hak anak pada saat itu blum
stress yag meningkat, orng kehilangan
dianggap.
perkerjaanm tingkat criminal shg mnybabkan
Definisi: Semua bentuk perlakuan peningktn kejadian child abuse.
menyakitkan, dapat secara fisik, emosional,
SPREKTUM KEKERASA PADA ANAK
penyalahgunaan seksual, pelalaian, eksploitasi
komersial atau eksploitasi lain, yang
mengakibatkan kerugian yang nyata terhadap
kesehatan, kelangsungan hidup, tumbuh
kembang, dan martabat anak, dan dilakukan
dalam konteks hubungan tanggung jawab,
kepercayaan atau kekuasaan.

Jadi ada 3 prinsip dari child abuse :

1. Perlakuaknnya bentuknya menyakitkan

Terdiri atas:
2. Kerugiann yang nyata
3. Konteks hubungan tanggung jawab - Neglect
kepercayaan atau kekuasaan (jdi bulyig - Psychologic
tdk masuk) harus ada konteks superior. - Sexual
- Physical
EPIDEMIOLOGI
Sprektumnya bukan Cuma stu saja jdi bisa
semua atau beberpa ranah. Misalnya,

Anak dengan Physical and sexual abuse → maka

manifestasinya ada fracture dll

Sexual dan physocologic → gejala ke arah Walaupun anaknya setuju itu tetep kekerasan
depressi dan PTSD. seksual, soalnya anak tuh belom ngerti.
Kekerasan seksual ga selalu sama orang
Physical dan neglect → anaknya tidak rapih,
dewasa, bisa dilakukan oleh anak 1 ke anak lain.
gagal tumbu,, perkembangan terhambat.
Kekerasan Emosional
Psychologic dan neglect→ tidak dapat Asih
(kasih sayang) dari orang tuanya.

KEKERASAN FISIK

Kekerasana emosional : kegagalan penyedia

lingkungan yg mendukung berupa verbal,
• Definisi (baca aja pptnya) → cederanya
seperti meremehkan, mengancam, menakut2-
fisik yang dilakukan adalah sesuatu yang
nakuti, mengejek dll
dapat dilihat secara fisik
• Biasa orang tua ga selalu sengaja untuk Penelantaran Anak
memukul anak → Namun, ada
beberapa yang melakukan
mendispilinkan anak namun caranya
salah.
• Menyuruh anak bekerja fisik yang keras.

Penelantaran anak : ada 3, jika salaha satunya

ga dipenuhi udh masuk penelantaran. Bedain
sama ga sanggup, disini orang tua sanggup tapi
ga dipenuhi

Semua orngtua berlaku sprit itu maka akan Faktor Resiko

menjadi sesuatu yang dimaklumkan pada
lingkungan sosial pdhl itu abusive yg shrusnya
tdk dilakukan.

Kekerasan Seksual

Kemiskinanan dan pengangguran : bisa
nyebapin strees
Kriminalitas : kekerasana sudah menjadi hal yg
wajar dilingkungan sekitar
Adat istiadat : kaya ortunya mendisiplinkan
anak dengan kkerasana
Media sosial : kaya film, tv dll
Banyak anak balita : banyak ngurusin anak yg
lain, jadi anak terakhir kadang ditelantarin
Riwayat kekerasan yg dirasakan oleh ortunya
saat kecil
Post partum depression : baby blue syndrome
Dampak
Jangka Panjang : meningkatkan kortisol
sehingga menyebbakan psikological stunting
nb: kortisol dapat menyebabkan pertumbuhan otak terganggu
Jadi kaya lingkaran setan : kalo ortunya dulu
mengalami kekerasan, nanti dia akan
melakukan kekerasan juga ke anaknya
Dasar Hukum
Peran Dokter
Jadi kita harus bisa identifikasi dini. kadang saat
dibawa ibunya ke dokter, dokternya ga tau kalo
itu tuh kekerasan oleh orang tuanya sendiri.
Catat semua yg kita dapatkan sehingga bisa jadi
bukti yg cukup di pengadilan. Jadi kita harus
bisa bersuara mewakili anak
Pada anak physical abuse biasanya ada patah
tulang yg tidak wajar

Keluhan psikosomatik : anaknya pura2 biar

lebih diperhatikan, biar diajak keluar rumah
Lakukan anamnesis anaknya terpisah dengan
ortunya Gagal tumbuh : psikologtcal stunting

Contoh memar yg udah menguning berarti itu

udh lama, jadi curiga kalo lukanya hasil dari Kita harus dengerin pernyataan anaknya.
trauma yg udh lama.

Lihat juga ortunya, dia peduli apa malah cuek

pas anaknya diperiksa

Anaknya diem aja kaya depresi

Anak2 yg ga dapet imunisasi apapun alasannnya

(kecuali medis) ini termasuk penelantaran

Contoh : anak dikatakan jatuh satt berlari,

padahal aslinay didorong sama ortunya

Biasanya kita cek genital

 Anamnesisi dan pf lakukan sekali aja, jgn sampe
di dr umum meriksa, di dr spesialis periksa lagi

Talak dan Alur

Biasanya ada luka atau memar yg tidak biasa

(lokasi yg biasanay jarang terdapat luka), seperti
di punggung atas dll

Ini kalo di Jakarta

Pencegahan

Anak 11 tahun ada bekas giitan dan sabetan.

Ibunya punya mental illness

Ini yg paling penting

Awalnya uu ttg pernikahan anak untuk laki2 19

tahun dan perempuan 16 tahun, lalu direvisi
Ortunya caper minimal jadi 19 tahun semua.
Kasih tau anaknnya bahwa tubuhnya milik diri
sendiri, jgn boleh ada orang lain yg main asal
sentuh. jadi kalo ada orang dewasa yg minta
meluk tp anaknya ga mau ortunya harus
ngelarang

Pertanyaan
1. kalo kekerasan seksual harus ada kontak fisik
ga ? missal anak tidur berasam ortunya, tapi Semua ini berhubungan sama motoric halus dan
ortunya sedang melakukan hubungan suami kalkulasi
istri. Itu termasuk kekerasan seksual ga ?

Bukan termasuk kekerasan seksual karena anak

tidak dilibatkan, tp hal diatas tetep gab oleh
dilakuin.

2. saat anamnesis kan harus dilakukan inform Keisapan belajar : anaknya udh bisa diem
concern. nah missal pelaku kekerasan itu dikelas, bisa izin ke toilet
bapaknnya, berarti harus inform concern ke
keluarganya yg lain ya ?

Ya, jadi kalo anamnesis ortunya boleh disuruh

keluar dulu tp kita harus tetep ditemenini orang
lain kaya perawat gitu, gab oleh meriksa sendiri

3. psicological stunting tuh gimana ya ?

Ini terjadi karena psikological abuse atau

neglect. Dia asupan nutrisinya bagus tp
kortisolnya meningkat karena stressor Missal anak dengan pengobatan TB, kita lihat
psokoligik dari luar. Kortisol tinggi akan dia udh mampu apa belom jgn dipaksain buat
meningkatkan basal metabolic rate (BMR) jadi sekolah.
kalori yg dibakar berlebihan sehingga nutrisi yg
Kalo di TK lebih banyak diajarkan hal2 sosial dan
diperlukan jadi ga cukup padahal aspuannya
emosional
udh normal.

KESIAPAN ANAK UNTUK SEKOLAH

Kesiapannya harus dilakukan dari jauh2 hari

 menilai 4 poin diatas, biasanay yg menilai
adalah psikolog
Sebenrnya lebih banyak belajar itu dirumah

Keispaan itu dibentuk jauh sebelum sekolah,

seperti stimulasi anak sejak dini, kita perhatikan
Kesehatan dan nutrisinya.

Anak2 yg belom siap sekolah, gpp sekolah aja Jadi sekolah itu juga harus menyediakan
karena nanti akan banyak dapet stimulasi2 di lingkungan belajar yg menyenangkan, serta
sekolah mneydiakan fasilitas untuk anak berkebutuhan
khusus

Tanya Jawab

1. seberapa penting dari pengajar

terhdapat pembentukan karakter pada
EIM ?

bukan hanya EIM, semua anak dengan penyakit

kronik si pengajarnya harus tau ttg penyakitnya
Dengan emmahami emosi orang lain, anak akan dan harus punya contact emergency. Selain itu
dapat berempati harus pengajar juga harus tau apay g harus
dilakukan saat emergency

2. untuk anak2 berkebutuhan khusus lebih

baik sekolah di SLB atau disekolah biasa
tp didampingi oleh pengajar khusus ?
karena tanggapan ortu kalo sekolah di
SLB ga akan berkembang karena
bertemannya dengan anak2 yg sama

tergantung dari IQ anaknya. boleh 22nya

tergantung sekolahnya juga kalo di sekolah
inklusi boleh tp kalo ga ada ya udah di slb aja,
karena di SLB tuh bukan ga diberi stimulasi
justru pengaja2nya lebih berkompeten sehingga
lebih focus pada anak tsb