Defisiensi Enzim

Glukosa-6-FosfatDehidrogenase (G6PD)

LAU PON YING

102012492

Skenario
Seorang ibu membawa anak
laki-lakinya yang berusia 1
tahun berobat ke Poliklinik RS
UKRIDA, karena anaknya
lemah, muka pucat. Setelah
diperiksa lebih lanjut anaknya
diduga menderita kelainan
enzim Glukosa-6-FosfatDehidrogenase (G6PD).

ISTILAH yang tidak diketahui

Enzim Glukosa-6-Fosfat
Dehidrogenease (G6PD)
merupakan enzim yang fungsinya
untuk membuat stabilitas dalam sel
darah merah/eritrosit

Rumusan MASALAH
Anak lakilaki
n
a
d
a
B
h
a
m
e
l

1
tahun
Muka
pucat

Kelainan Glukosa-6-Fosfat
Dehidrogenase (G6PD)

Gejala
/Tandatanda

Fungsi
Metabolis
me
eritrosit

Enzim Glukosa6-Fosfat
Dehidrogenase
(G6PD)

Glikolisi
s

Strukt
ur
Geneti
k

Defisiensi
G6PD

A
n
a
li
s
i

APA itu

G6PD ?

Glukosa-6-Fosfat-Dehidrogenase
(G6PD) merupakan enzim yang
fungsinya untuk membuat
stabilitas dalam sel darah
merah/eritrosit.Jika sel darah
merah kekurangan G6PD
(difisiensi) maka sel itu mudah
pecah.

STRUKTUR

G6PD

Dimer & tetramer

514 asam amino &
massa molekul 59.265
Dalton
Dimer- 2 molekul
NADP (Nikotinamide
Adenin Dinucleotide
Phosphate binding
site)- kestabilan
protein
2 bagian- NADP
binding & large
domain

GENETIK

Defisiensi G6PD- penyakit

dengan
gangguanherediterpada
aktivitas eritrosit (sel darah
merah), di mana terdapat
kekurangan enzim G6PD.
Diwariskan secara X-linked
resesif
mutasi pada gen G6PD
Laki-laki > perempuan

Tanda-tanda Defisiensi G6PD

Akibat dari kurang darah
kelihatan pucat, tidak bermaya (atau
keletihan yang teramat), pening,
degupan jantung yang laju, sukar
bernafas,sakit dada
Akibat dari hemolisis
jaundis (kekuningan)- boleh dilihat pada
mata putih atau kulit,warna air kencing
seperti air teh O atau Coca-Cola.
Kekurangan enzim G6PD adalah untuk
seumur hidup. Walaupun tiada rawatan
yang boleh menghilangkannya, ia tidak

PERAN

G6PD

pada metabolisme eritrosit

 bekerja pada tahap pertama jalur pentosa

heksosemonofosfat
G6PD mengkatalisis reaksi glukosa 6 fosfat
(G6P) dan NADP+ menjadi 6 fosfo glukonat
(6GP) dan menghasilkan NADPH.
NADPH- koenzim yang berfungsi sebagai
donor hidrogen dan pada reaksi
pembentukan GSH (glutation tereduksi) dari
GSSG (glutation teroksidasi) oleh enzim
glutation reduktase (GSSGR).
GSH- melindungi sel terhadap kerusakan
oksidatif karena GSH dapat meredam
hidrogen peroksida (H 2O2) menjadi H2O
dengan bantuan enzim glutation peroksidase
(GSHPX).

Peran

G6PD pada penyakit Parkinson

Kerusakan oksidatif dopaminergik (DNS)

neuron nigrostriatal memainkan peran sentral
dalam patogenesis penyakit Parkinson (PD).
Glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD)
adalah enzim sitoprotektif kunci yang
menyediakan NADPH, sumber utama dari
setara mengurangi sel.
peran G6PD diekspresikan khususnya di jalur
DNS dan menunjukkan bahwa peningkatan
aktivitas G6PD di terminal soma dan akson
dari neuron DNS, terpisah dari neuron lain
atau sel glial, melindungi mereka dari
parkinsonisme.

Upaya
PENCEGAHA
N
Immunis
asi
Primer

Sekund
er

Tersier