DETEKSI DINI KELAINAN

KONGENITAL
PADA JANIN

OLEH

TJOKORDA GDE AGUNG SUWARDEWA

SUBLAB FETOMATERNAL, LAB/BAG OBSTETRI-GINEKOLOGI

FK UNUD/RS SANGLAH DENPASAR
PENDAHULUAN

• MEDIA MASA

• ANAK CACAT

• HEBOH

• SALAH SIAPA
PENDAHULUAN

• CACAT FISIK

• KADANG TAMPAK

• KADANG TIDAK

• KAUSA ?
PENDAHULUAN

KEJADIANNYA :

1 MALFORMASI

2 DEFORMASI

3 DESRUPSI
ETIOLOGI
ETIOLOGI

• KEMATIAN EMBRYO

• MALFORMASI EMBRYO

• GANGGUAN VARIATIF
FAKTOR RISIKO
WANITA-WANITA YANG BERISIKO:
• WANITA 35 TH, HAMIL I
• WANITA 31 TH, KEMBAR DISIGOT
• ADA RIWAYAT KELAINAN KONGENITAL
• ABORTUS SPONTAN BERULANG
• ORANG TUA KELAINAN KROMOSOM
• USG KELAINAN STRUKTUR.
• TERPAPAR LINGKUNGAN
FAKTOR RISIKO
DETEKSI DINI

•RISIKO TINGGI SAJA ?

•KELAINAN TERTENTU

•BUKAN UNTUK DIAGNOSIS

•UNTUK IDENTIFIKASI
DETEKSI DINI
KELAINAN TABUNG SARAF

•YOLK SAC
•G I T
•LEVER JANIN

AFP
DETEKSI DINI
KELAINAN TABUNG SARAF

AFP (Alpha Feto Protein)

•MAKSIMAL SAMPAI 13 MGG

•MENURUN SETELAH ITU

•TETAP MENINGKAT?

•ADA SUMBER TERBUKA

DETEKSI DINI
KELAINAN TABUNG SARAF

MSAFP AFP MENINGKAT:

•KEMATIAN JANIN
•UK 15-22 MINGGU •KEMBAR
•GASTROSKISIS
•≥ 2,0-2,5 MOM •OMFALOCELE
•BLADER EXSTROPHY
•SACROCOCCIGEAL
AMNIOSENTESIS TERATOMA
•CYSTIC HYGROMA
•Alpha Feto Protein •HYDROP
•OBSTRUKSI G I T
•Acetylcholinesterase •KELAINAN GINJAL
•CHORIOANGIOMA PLACENTA
 Initial MSAFP

Not elevated Elevated

USG
Diagnosis by USG No diagnosis

Anencephalus •Multiple fetus

•Mistaken gestational age AMNIOSENTESIS
•Fetal demise

Diagnosis of No indication of
Affected fetus Fetal abnormality
Alter
Prenatal care

Patient decision

Plan for special care Induced abortion

at delivery
DETEKSI DINI
DOWN SYNDROME

97 % TANPA RIWAYAT

80 % UMUR DI BAWAH 35 TH

1. AFP

TRIPLE SCREEN TEST 1. β HCG

1. Uncon. ESTRIOL
DETEKSI DINI
DOWN SYNDROME

•TRIPLE SCREEN TEST

•SERUM MATERNAL PREDIKTIF

MENINGKAT
•ULTRASONOGRAFI
DETEKSI DINI
DOWN SYNDROME

USG
•PENEBALAN NUCHAL FOLD
•PEMENDEKAN FEMUR DAN HUMERUS
•HYPERECHOIC BOWEL
•HYDRONEPHROSIS RINGAN
•HIPOPLASTI PHALANX TENGAH
•ATRESIA DUODENUM
•PELEBARAN VENTRIKEL OTAK
•PENYAKIT JANTUNG BAWAAN.
DETEKSI DENGAN ULTRASONOGRAFI

USG ADALAH GOAL PRENATAL SURV.

SENSITIVITAS TGT:
KETRAMPILAN OPERATOR UMUR
KEHAMILAN RESOLUSI ALAT
ORGAN YANG
DISKRINING

RUTIN? INDIKASI?
DETEKSI DENGAN ULTRASONOGRAFI
DETEKSI DENGAN ULTRASONOGRAFI

ULTRASONOGRAFI PADA TRIMESTER I :

KONFIRMASI KEHIDUPAN JANIN

MENETUKAN UMUR KEHAMILAN

DETEKSI KEHAMILAN KEMBAR

MENILAI KEGAGALAN KEHAMILAN

SKRINING TRISOMI

DETEKSI KELAINAN MAJOR

SKRINING DENGAN ULTRASONOGRAFI

KELAINAN CNS

SPINA BIFIDA

•Penutupan 6 mgg
•Diagnosis 10 mgg

ACRANIA

•Diagnosis > 11 mgg

SKRINING DENGAN ULTRASONOGRAFI

KELAINAN CNS

MENINGOKEL

VENTRICULOMEGALI

Rasio ventrikel-hemisper:
72% 12 mgg
67% 13 mgg
61% 14 mgg
SKRINING DENGAN ULTRASONOGRAFI

KELAINAN JANTUNG BAWAAN

•4-12 PER 1000 PERSALINAN

•TERBAIK UK 18-23 MINGGU

•90% DARI RISIKO RENDAH

•FOUR-CHAMBER VIEW
SKRINING DENGAN ULTRASONOGRAFI

KELAINAN JANTUNG BAWAAN

•1/3 RONGGA THORAK

•2/3 SISI KIRI, 1/3 KANAN

•SUDUT 45°

•KONTRAKSI REGULER

•JANTUNG TAK BERGESER

SKRINING DENGAN ULTRASONOGRAFI

KELAINAN DINDING ABDOMEN

OMFALOKEL

•DINDING MENONJOL

•ISI ORGAN VISCERA

•INSERSI UMBILIKUS
DI PUNCAK TONJOLAN
SKRINING DENGAN ULTRASONOGRAFI

KELAINAN DINDING ABDOMEN

GASTROSKISIS

•DINDING ABDOMEN MENONJOL

•TAK TERISI ORGAN VISCERA

•INSERSI UMBILIKUS TETAP

TERNYATA
SEMUANYA
MUNGKIN
YA?
TERIMAKASIH