DOWN

SYPNDROME
I KOMANG AGUS.N.B
HARLAH
DEFINISI

Menurut Kowalak
(2011), down syndrome
atau trisomi 21
merupakan kelainan
kromosom yang timbul
spontan dan
menyebabkan
penampilan wajah yang
khas, kelainan fisik yang
nyata serta retardasi
mental.
ETIOLOGI
Kelainan down syndrome disebabkan oleh trisomi 21

pertama adalah tipe nondisjunction atau kegagalan

pemisahan pada saat oosit bermeiosis.

Kedua adalah tipe translokasi, yakni sebagian atau seluruh

kromosom ekstra 21 bergabung dengan kromosom lainya
(kromosom 14, atau 15, atau 21, atau 22).

Ketiga adalah tipe mosaik yaitu campuran antara diploid

normal dan sel yang mengalami trisomi 21, pada tipe ini terjadi
nondisjunction selama meiosis pada awal embriogenesis.
 PATOFISOLOGI
 Menurut Soetjiningsih (2015), down syndrome
merupakan kumpulan gejala yang di sebabkan oleh
lebih dari 350 gen yang terdapat pada ekstrakromosom
21. Mekanisme yang menyebabkan munculnya berbagai
fenotip saat lahir maupun ketika dalam perkembangan
ini sangat bervariasi Hipotesis yang banyak dianut
adalah adanya salinan ekstra pada proksimal pada kode
21q22.3 yang mengakibatkan munculnya fenotip
retardasi mental.
 MANIFESTASI KLINIS
 Menurut Wong (2009), gambaran fisik anak down syndrome adalah
 kepala (tulang tengkorak membulat, kecil dan rambut tipis),
 wajah (profil datar), mata (bintik mata pada iris dan bulu mata tipis),
hidung (kecil dan jembatan hidung melesak), telinga (kecil, daun
telinga pendek dan saluran telinga sempit), mulut (palatum tinggi,
lidah menojol keluar dan mulut terus terbuka),
 gigi (terlambat tumbuh dan kesejajaran tidak normal), dada
(tulang iga memendek),
 leher (kulit berlipat dan kendur), abdomen (membuncit dan lunak),
 alat kelamin (penis kecil dan kritorkidisme), tangan (besar,
pendek, gemuk dan jari pendek), kaki (kaki besar, gemuk dan
pendek), dan kulit (kering dan pecah-pecah).
 PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
 ujigenetik pranatal (aminosentesis atau pengambilan
sampel vilus korion) dapat mengidentifikasi janin
pengidap down syndrome,
 pemeriksaan darah ibu dapat mengidentifikasi janin
yang beresiko tinggi mengidap down syndrome.
PENATALAKSAAN
 Manajemen kesehatan, lingkungan rumah,
 pendidikan
 pelatihanvokasional, sangat berpengaruh terhadap
fungsi anak dan remaja down syndrome dan
membantu proses transisi ke masa dewasa.
 KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN
 PENGKAJIAN KEPERAWATAN
Menurut Kyle (2014), pengkajian pada anak meliputi Data
 demografik,
 keluhan utama,
 riwayat kesehatan dahulu,
 riwayat kesehatan keluarga,
 riwayat perkembangan anak,
 riwayat fungsional,
 komposisi keluarga, sumber daya dan lingkungan rumah, dan
 pemeriksaan fisik.
 DIAGNOSA KEPERAWATAN
 MenurutHeather (2015), kesiapan meningkatkan
pengetahuan.
 Menurut Bulechek (2015), rencana asuhan keperawatan
kesiapan meningkatkan pengetahuan (orang tua) pada
an.A dengan down syndrome berdasarkan kriteria hasil
(NOC) Nursing Outcomes Classification dan intervensi
(NIC) Nursing Intervention Classification.
 Tujuan : Setelah dilakukan tindakan keperawatan
selama proses keperawatan diharapkan pengetahuan
orang tua meningkat.
 NOC : Pengetahuan proses penyakit
 Kriteria hasil dari diagnose kesiapan meningkatkan
pengetahuan (orang tua) pada an.A dengan down
syndrome
Keterangan skala:
1. Tidak ada pengetahuan
2. Pengetahuan terbatas
3. Pengetahuan sedang
4. Pengetahuan banyak
5. Pengetahuan luas
 NIC : Pengajaran Proses Penyakit
 Kaji pengetahuan keluarga tentang kelainan yang diderita
anaknya.
 Jelaskan patofisiologi penyakit dan bagaimana hubunganya
dengan anatomi dan fisiologi yang diderita anaknya.
 Jelaskan tanda dan gejala kelainan yang diderita anak dengan
down syndrome.
 Jelaskan alasan dibalik menejemen/terapi/penanganan
yang direkomendasikan pada anak dengan down syndrome.
 Jelaskan komplikasi kronik yang mungkin ada pada anak
dengan down syndrome.
 Identifikasi kemungkinan penyebab anak dengan down
syndrome
 Identifikasi kondisi fisik anak dengan down syndrome
 Edukasi mengenai tindakan untuk mengontrol/meminimalisir
gejala anak dengan down syndrome
 IMPLEMENTASI KEPERAWATAN
 Implementasi adalah suatu tindakan aplikasi dari intervensi
(Nursalam, 2009). Implementasi yang akan dilakukan untuk
diagnosa kesipan meningkatkan pengetahuan adalah
dengan mengedukasi kedua orang tua anak dengan down
syndrome. Serta memfasilitasi edukasi kesehatan tentang
down syndrome dengan media yang mendukung agar
menarik minat kedua orang tua anak dengan down
syndrome untuk lebih memahami tentang down syndrome.
 EVALUASI KEPERAWATAN
 Menurut Bulechek (2015), evaluasi yang diharapkan
berdasarkan intervensi keperawatan pada diangosa
kesiapan meningkatkan pengetahuan (orang tua) pada
an.A dengan down syndrome tertera
TERIMAKASIH