Genetics (Gardner, 1999:231-235)

Pada awal tahun 1940-an, peneliti telah menemukan kalau beberapa urutan DNA dapat
berubah posisi. Urutan yang dapat berpindah ini disebut dengan elemen genetik yang
transposabel atau singkatnya disebut transposon. Penelitian menunjukkan bahwa elemen ini
ada pada prokariotik dan eukariotik.

Elemen transposabel ini ditemukan oleh B. McClintock melalui analisa ketidakstabilan

genetik pada maizena yang berkaitan dengan kerusakan kromosom dan ditemukan pada
bagian dimana elemen transposabel ini berada. Pada analisa McClintock, kerusakan dideteksi
dengan hilangnya penanda genetik tertentu. Pada beberapa eksperimen, McClintock
menggunakan penanda yang mengkontrol deposisi pigmentasi pada aleuron, membran terluar
dari endosperm biji maizena. Penanda tersebut adalah alel pada lokus C pada lengan pendek
dari kromosom 9. Alel yang disebut CI ini, adalah inhibitor dominan dari pewarnaan aleuron
sehingga biji yang memiliki alel ini akan menjadi tidak berwarna. McClintock
memfertilisasikan bunga betina CC dengan polen dari bunga jantan CI CI, menghasilkan biji
yang endospermnya CI CC. Walaupun banyak dari biji ini tersebut tidak berwarna, beberapa
juga menunjukkan adanya pigmen ungu kecoklatan.

McClintock beranggapan bahwa alel inhibitor CI telah hilang beberapa saat selama
pembentukan endosperm, sehingga klon dari jaringan yang dapat membentuk pigmen dapat
muncul. Genotip dari klon ini kemungkinan adalah CC dan yang hilang adalah alel CI .
Analisis lebih lanjut menunjukkan bahwa alel ini hilang akibat kerusakan kromosom.
Kerusakan pada suatu lokasi akan melepaskan segmen kromosom dari sentromernya
sehingga membentuk fragmen asentrik.

McClintock menemukan bahwa kejadian seperti ini secara berkala muncul akibat kerusakan
bagian tertentu pada kromosom 9. Dia memberi nama faktor yang menyebabkan kerusakan
ini Ds (disosiasi). Pada ekperimen tersebut, kromosom yang membawa alel CI juga membawa
faktor Ds. Jika sendirian, faktor ini tidak mampu untuk mempengaruhi kerusakan kromosom.
Ds diaktifkan oleh faktor lain yang disebut Ac (aktivator). Dua faktor inilah yang
menyebabkan ketidakstabilan genetik pada kromosom 9.

Baik Ac maupun Ds adalah bagian dari elemen transposabel. Elemen ini secara struktur saling
terhubung dan dapat memasuki lokasi berbeda pada kromosom. Ketika salah satu dari elemen
ini masuk atau berada dekat sebuah gen, fungsi dari gen tersebut telah berubah. Bahkan
fungsi dari gen tersebut bisa benar-benar hilang. Oleh karena itu, McClintock menyebut Ac
dan Ds sebagai elemen pengontrol.

Kadang-kadang, mutasi yang diakibatkan oleh elemen kontrol ini tidak tetap. Sebagai contoh,
salah satu mutasi dari lokus bronze yaitu bzm2. Mutasi ini diakibatkan oleh insersi dari
elemen Ac dan akan berbalik jika elemen Ac dihilangkan. Sedangkan mutasi yang lain yaitu
bzm1, disebabkan oleh insersi dari Ds. Namun reversi pada kasus ini hanya terjadi jika
elemen Ac ada di bagian manapun pada genom. Inilah perbedaan dari kedua alel tersebut.
Elemen Ac dapat aktif sendiri namun Ds tidak. Ketika suatu transposon dapat mengaktifkan
dirinya sendiri, hal ini disebut berfungsi secara autonom, sedangkan jika tidak maka disebut
nonautonom

Ketidakstabilan genetik juga dapat ditemukan pada bakteri dan pada kasus ini juga ditemukan
adanya elemen transposabel. Transposon pada bakteri yang paling sederhana adalah
rangkaian insersi atau elemen IS. Elemen IS yang homolog terkadang berkombinasi dengan
gen lain untuk membentuk tansposon gabungan, yang ditandai dengan simbol Tn. Simbol ini
juga digunakan untuk menandai transposon yang tidak mengandung elemen IS, seperti
elemen yang disebut sebagai Tn3. Seperti halnya transposon gabungan, elemen ini juga
mengandung gen yang yang tidak penting untuk transposisi.

Elemen IS merupakan elemen yang terorganisasi secara kompak, biasanya merupakan urutan
sandi tunggal dengan urutan yang sama atau hampir sama dan pendek pada kedua ujungnya.
Ujung urutan ini selalu berorientasi secara invert sehingga disebut inverted terminal repeat
yang panjangnya berkisar antara 9 sampai 40 pasang nukleotida.

Ketika elemen IS masuk ke dalam kromosom atau plasmid, elemen ini membuat duplikat dari
urutan DNA pada lokasi insersi. Hasil pengkopian dari duplikasi terletak pada masing-masing
sisi dari elemen tersebut dan disebut sebagai duplikasi lokasi target. Elemen IS memediasi
integrasi episome ke dalam kromosom bakteri.

Tansposon gabungan terbentuk ketika dua elemen IS saling menginsersi. Urutan ini dapat
diubah oleh kerja sama dari elemen yang mengapitnya. Sebagai contoh, pada Tn9, elemen IS
yang mengapit langsung berorientasi dengan yang lainnya sedangkan Tn5 dan Tn10
berorientasi terbalik. Masing-masing transposon gabungan ini membawa gen yang resistan
terhadap antibiotik. Tn9 resistan terhadap chloraphenicol, Tn5 resistan terhadap kanamycin
dan Tn10 resistan terhadap tetracycline. Hal ini menunjukkan bahwa kadang elemen IS
pengapit pada transposon gabungan tidak identik. Pada Tn5, elemen yang terletak di kiri,
disebut IS50L tidak mampu untuk menstimulasi transposisi namun elemen yang berada di
kanan yaitu IS50R mampu melakukannya. Perbedaannya adalah perubahan pasangan
nukleotida tunggal menghalangi IS50L untuk mensintesis faktor transposisi yang penting.
Faktor ini merupakan protein yang disebut transposase yang disintesis oleh IS50R.

Sedangkan Tn3 merupakan elemen dari kelompok transposons yang memiliki ulangan ujung
terbalik sepanjang 38-40 pasang nukleotid, lebih besar daripada elemen IS dan biasanya
mengandung gen yang dibutuhkan untuk transposisi. Transposisi pada Tn3 berlangsung
dalam dua tahap. Tahap pertama adalah transposase memediasi penggabungan antara dua
molokul sehingga membentuk struktur yang disebut cointegrate. Selama proses ini,
transposon mengalami replikasi dan masing-masing membentuk sambungan pada
cointegrate. Pada tahap kedua, pengkode tnpR memutuskan mediasi rekombinasi pada lokasi
yang spesifik antara dua Tn3 elemen. tahapan ini muncul pada urutan di Tn3 yang disebut
res, lokasi resolusi, dan menyebabkan timbulnya dua molekul, masing-masing dengan kopian
dari transposon.