Disusun Oleh :
1. Elis Hopipah
2. Fajar Eviliani
3. Risma Eka Damayanti
4. Roudhotul Fauzia
Setelah telah ditetapkan bahwa dua profil DNA yang sama, pentingnya kecocokan harus
diperkirakan. Ini memerlukan beberapa pengetahuan tentang genetika populasi dan beberapa
analisis statistik data. Bab ini secara singkat akan mencakup konsep dasar yang terlibat
dengan memperkirakan frekuensi profil STR dalam populasi tertentu.
Genetika Populasi
Perlu dari awal untuk menentukan apa yang dimaksud dengan populasi. Dalam konteks
genetika forensik populasi dapat digambarkan sebagai sekelompok orang berbagi nenek
moyang yang sama. Dalam hal forensik klasifikasi populasi dalam suatu negara biasanya
cukup luas dan banyak sub-kelompok yang dapat berbeda dalam bahasa, budaya dan agama
ditempatkan bersama-sama dan diklasifikasikan tergolong sebagai, misalnya, Kaukasia, sub-
Sahara Afrika dan Asia Timur.
Hukum Hardy-Weinberg
Genetika populasi dapat didefinisikan sebagai studi tentang faktor-faktor yang mempengaruhi
alel dan frekuensi genotipe lokus genetik yang berbeda dalam suatu populasi. Hukum Hardy-
Weinberg (hukum HW), juga disebut Asas Hardy-Weinberg, menyediakan representasi
matematis sederhana dari hubungan genotipe dan alel frekuensi dalam suatu populasi ideal
[1, 2] dan merupakan pusat genetika forensik. Hukum HW menyatakan bahwa dalam
populasi secara acak kawin frekuensi genotipe pada setiap lokus genetik tunggal tetap
konstan. Ketika populasi mentaati hukum HW dikatakan berada dalam keseimbangan Hardy-
Weinberg (HWE). Yang penting, ketika populasi di HWE, frekuensi genotipe dapat
diprediksi dari hubungan alel frequencies.this dapat direpresentasikan dalam Punnett persegi
(gambar 8.1).
Lokus STR yang polimorfik digunakan dalam genetika forensik memiliki beberapa alel;
Namun, frekuensi genotipe homozigot dapat dihitung dengan menggunakan p2 dan bahwa
heterozigot dapat dihitung dengan menggunakan 2pq, menghilangkan kebutuhan untuk
membangun kotak punnet rumit.
A (p=0.6) B(q=0.4)
A (p=0.6) AA (p2= 0.62 = 0.36) AB (pq=0.6 x 0.4 = 0.24)
Angka 8.1 A persegi punnet yang menunjukkan hubungan antara alel A dan B, bersama
dengan semua genotipe yang dihasilkan mungkin. Jika alel A terjadi pada frekuensi (p) dari
0,6 dan alel B terjadi pada frekuensi (q) dari 0,4, maka adalah mungkin untuk memperkirakan
bahwa populasi akan berisi individu dengan genotipe AA, AB dan BB frekuensi 0,36, 0,48
dan 0,16 masing-masing. setiap homozigot muncul hanya sekali, maka p2, atau q2. heterozigot
akan diwakili dua kali, maka 2pq
2
Penyimpangan dari keseimbangan hardy-Weinberg
Hukum HW menyatakan bahwa kondisi tertentu yang harus dipenuhi. Ini:
Jelas tidak ada populasi manusia akan memenuhi kriteria tersebut dan mereka akan
menyimpang dari HWE ke tingkat yang lebih besar atau lebih kecil.
Perkawinan acak
Manusia jelas tidak kawin sepenuhnya secara acak. Namun, karena STR genotipe tidak
memiliki dampak apapun pada fenotipe seseorang, seperti tinggi, kekuatan atau kecerdasan,
pemilihan STR pikir seleksi seksual tidak mungkin dan belum terbukti.
Seleksi alam
Di beberapa lokus dalam genom manusia efek tekanan selektif dapat dideteksi, misalnya
laktase ketekunan yang hadir dalam populasi di mana susu telah menjadi bagian yang
berkelanjutan dari diet (9, 10). Mutasi yang dapat memberikan resistensi penyakit juga dapat
menunjukkan pilihan efek yang kuat. alel mutasi CCR5-Δ32, yang diduga menawarkan
perlindungan terhadap wabah hemoragik yang menyebabkan sejumlah besar Eropa sekarat
antara 1347-1670 AD, terjadi pada frekuensi hampir nol pada populasi India Asia, Afrika dan
3
Amerika, sedangkan itu adalah hadir pada frekuensi 0,16 (16%) pada populasi Eropa [11].
Namun, lokus yang digunakan untuk pengujian forensik tidak berada dalam wilayah
fungsional penting dari genom dan tidak ada bukti bahwa mereka berada di bawah tekanan
selektif.
Mutasi
Mutasi di STR lokus relatif cepat dan itu adalah ketidakstabilan pada lokus ini yang
mengarah ke tingkat tinggi dari polimorfisme - suatu sifat yang membuat mereka penanda
genetik yang berharga. Namun, tingkat mutasi STR masih relatif rendah di dari 0,2% per
generasi dan tidak memiliki efek yang signifikan pada frekuensi alel dalam kolam gen [12-
15].
Banyak uji statistik telah dikembangkan untuk menghitung penyimpangan dari allelic
frekuensi dari HWE. Masalah masalah tersebut antara the goodness-of-fittest menguji ( juga
disebut chi persegi menguji ), uji homozigositas, uji rasio kemungkinan dan tes yang tepat
[16]. Namun, ketika menganalisis polimorfik str lokus tes ini tidak memiliki sensitivitas yang
diperlukan karena ada banyak genotipe terdeteksi, dan banyak genotipe, yang terdeteksi di
frekuensi rendah pada setiap lokus. Tes tepat multi-lokus dikembangkan dan dapat
mendeteksipenyimpangan dari HWE ketika dataset besar diuji [17, 18]. Signifikan
penyimpangan dariHWE belum terdeteksi di sebagian besar populasi. Sebuah tes yang tepat
tidak akanmendeteksi variasi dari HWE di dataset kecil, kecuali penyimpangan yang ekstrim,
danoleh karena itu kesimpulan dari melakukan tes yang sebenarnya tidak boleh lebih dari
ditafsirkan.
Menggunakan HWE itu, frekuensi genotipe yang diharapkan pada setiap lokus dihitung
menggunakanfrekuensi alel yang diamati. Menggunakan frekuensi ini bersama dengan HWE
ataspersamaan kita bisa menghitung frekuensi dari persoalan str. Jika kita mengambil
4
persoalan yangdianalisis dalam bab 6, proporsi genotipe untuk setiap lokus
dihitungmenggunakan p2 untuk homozigot dan 2pq untuk lokus heterozigot (tabel 8.1).
Secara keseluruhanfrekuensi persoalan dihitung dengan mengalikan frekuensi genotipe pada
setiap lokus.Perkalian ini disebut aturan produk - adalah mungkin karena warisanalel pada
setiap lokus independen dari lokus lainnya.
Ada beberapa tantangan untuk pendekatan yang disajikan di atas, yaitu bahwa
Estimasi akurat dari frekuensi alel dapat menyebabkan tidak akuratmemperkirakan frekuensi
persoalan. Untuk mengatasi masalah ini beberapa metode telah digunakan yang
mengambilmempertimbangkan keterbatasan dalam perkiraan frekuensi alel.
5
31.2 0.1050
D18s51 14 0.1675 2pq 0.0477
15 0.1425
D19s433 14 0.3275 2pq 0.0164
15.2 0.0250
Th01 9 0.1375 2pq 0.0963
9.3 0.3500
Fga 21 0.1775 P2 0.0315
21 0.1775
Profil 7.578 10-14
frekuensi
Dengan mengalikan frekuensi alel dengan jumlah total alel dalam catatan,kita dapat
menghitung bahwa jumlah alel yang diamati dalam catatan yang 34/400 untukalel 14 dan
100/400 untuk alel 17. Kami sekarang memiliki dua profil untuk menambah catatan;kita telah
melihat total empat alel baru: 14, 17 di tkp sampel dan juga14, 17 dalam sampel tersangka.
Ini dapat ditambahkan ke catatan dan frekuensidihitung ulang. Catatan sekarang memiliki 36
pengamatan alel 14 dari total 404alel yang diamati, yang mengarah ke frekuensi alel dari
6
0.090. Demikian pula, untuk alel 17kita sekarang memiliki 102/404, yang memberi kami
frekuensi alel dari 0,2525. Prosedur inidiulang untuk setiap lokus heterozigot.
Pada tabel 8.1 yang fga lokus homozigot dan dalam catatan asli yang kita miliki
71/400 pengamatan tapi sekarang perlu menambahkan empat pengamatan (21, 21 dan 21,
21)baik ke frekuensi alel 21 dan jumlah total alel, sehingga frekuensi baru75/404 = 0,1856.
Pro fi le dihitung ulang dengan menggunakan metode koreksi ini pada tabel 8.2.
The botak koreksi untuk ukuran bias memiliki dampak terbesar ketika catatan
Terbuat dari sejumlah kecil alel atau ketika alel ini jarang terjadi. Jika alel adalah umumdan
catatan besar, efeknya dapat diabaikan.
Sub Populasi
Selain dalam meringankan efek samping dalam sampling, subpopulasi dapat digunakan
dalam menghitung profil frekuensi, bahkan dalam populasi-populasi yang kaya akan etnis
dimana jumlah masing-masing anggota grup etnis relatif sama.
7
FGA 21 0.1775 71 75/404 = 0.1856 p2 0.0345
21 0.1775 71 75/404 = 0.1856
Profil frekuensi 1.4225 10-13
Populasi jenis ini tidak homogen karena mampu dibagi-bagi menjadi subpopulasi.
Subpopulasi ini dibentuk karena orang-orang dalam populasi tersebut tidak kawin secara
acak, tapi cenderung, misalnya kawin dengan orang lainnya yang berasal dari area geografis
yang sama atau kelompok sosial yang sama. Database alel pada normalnya terdiri dari
sampel-sampel yang mewakili keseluruhan populasinya, bukan suatu subpopulasi, sehingga
database ini menyediakan rata-rata frekuensi alel secara keseluruhan populasi. Efek dari
penggunaan subpopulasi telah menunjukkan bahwa adanya perhitungan yang eror dalam
profil frekuensijenis populasi tersebut. Karena subpopulasi menunjukkan tingkat keterkaitan
antar individu yang lebih besar daripada antar keseluruhan populasi. Misalnya, dengan
menggunakan subpopulasi, probabilitas dua individu memiliki kesamaan tanda genetik lebih
besar hasilnya bila diindentifikasi melalui keturunan dari leluhurnya daripada melalui
kesamaan yang sembarangan/terlalu general, seperti identifikasi melalui negara. Lalu untuk
memasukkan faktor subpopulasi ini ke dalam perhitungan profil frekuensi, maka nilai theta
digunakan untuk mendeskripsikan tingkat perbedaan antara subpopulasi (misalnya melalui
jumlah/tingkat perkawinan antar individu dalam area geografis yang sama). Karena level
populasi dibagi-bagi, maka nilai theta pada lokus-lokus STR rendah. Secara general, nilai
theta 0,01 digunakan untuk populasi yang homogen, sedangkan nilai theta 0,03
direkomendasikan untuk populasi yang terisolasi atau terdiferensiasi. Untuk menghitung sub
populasi profil frekuensi dapat menggunakan rumus di bawah ini :
Untuk Hererozigot
vWA FGA
2(0.01+ (1 – 0.01) 0.0850) (0.01 + (1 ((2X0.01)+(1-0.01)0.1775)(3X0.01+(1-
8
– 0.01) 0.2500) 0.01)0.1775)
(1 + 0.01) (1 + (2 X 0.01) (1+0.01) (1 + (2X0.01)
Penggunaan nilai theta 0,01 dalam jenis profil frekuensidi atas membuat nilai profil
frekuensi3 kali lipat lebih besar dari biasanya, sedangkan jika menggunakan nilai theta 0,03
maka nilai profil frekuensi dapat menjadi 20 kali lebih besar dari biasanya, walaupun masih
sangat jarang. Namun, perlu diperhatikan bahwa dampak penggunaan suatu nilai theta dalam
profil frekuensiVWA dan FGA akan berbeda dengan dampak penggunaan nilai theta tersebut
dalam jenis profil frekuensilainnya.
Namun dalam banyak sistem legal, nilai theta yang digunakan adalah 0,01 dan 0,03,
kecuali dalam beberapa keadaan dimana kemungkinan terjadinya perkawinan sedarah sangat
tinggi.
Tabel 8.3 Pengaruh metode koreksi yang berbeda pada frekuensi profil dihitung pada Tabel
8.1. Dengan profil ini, menerapkan frekuensi alel minimal 0,0125 akan memiliki dampak
karena frekuensi alel paling langka adalah 0.025.
Kesimpulan
Metode-metode yang digunakan untuk memperbaiki profil frekuensiberbeda tergantung
perbedaan sistem hukum dan perbedaan laboratorium/ tempat kerja penelitian (walau dengan
sistem hukum yang sama). Prinsip allele ceiling, Balding Correction, 95% rentang kevalidan
dalam meringankan sampling error, penggunaan sub grup populasi dengan theta, prinsip
profile ceiling adalah prinsip-prinsip yang telah digunakan dalam penelitian sosial forensik
untuk menghitung profil frekuensi. Dalam bab ini, contoh mengenai efek dari metode
perbaikan yang berbeda satu sama lain dapat dilihat dari tabel 8.3.
Perlu diperhatikan bahwa dampak dari masing-masing metode perbaikan/koreksi yang saling
berbeda tergantung pada profil individual dan besar database frekuensi alel. Adapun hasil
akhir dari analisis suatu profil/ metode perbaikan adalah profil frekuensi, dimana hasilnya
masih digolongkan sebagai perkiraan. Memasukkan satu atau lebih faktor perbaikan ke dalam
suatu perkiraan profil frekuensi mengurangi kemungkinan membesar-besarkan bukti DNA.
DAFTAR PUSTAKA
10
-
11