Eventrasio Diafragma

Pendahuluan
Eventrasio diafragma (DE) adalah peningkatan abnormal sebagian atau seluruh hemidiafragma
karena kurangnya fungsi otot atau saraf sambil mempertahankan anatomisnya. Kelainan ini bisa
kongenital atau genetik, terjadi pada populasi anak dan orang dewasa. Diafragma adalah otot
berbentuk kubah yang berperan kuat dalam fase inspirasi pernapasan dan bertindak sebagai
pembatas antara rongga dada dan perut. Diafragma dipersarafi oleh saraf frenikus, yang berasal
dari akar saraf tulang belakang C3, C4, dan C5.

Saraf frenikus kiri dan kanan menyediakan fungsi motorik untuk masing-masing hemidiafragma,
dan gangguan perkembangan atau cedera pada saraf ini dapat menyebabkan kelumpuhan
diafragma dan penurunan ekspansi paru. Pada kongenital dan genetik, sebagian diafragma
melemah dan menipis sehingga menyebabkan berkurangnya fungsi. Bergantung pada tingkat
keparahan, pasien mungkin asimtomatik atau datang dengan gejala pernapasan. Diagnosis
dipastikan dengan pencitraan radiografi, dan pengobatan biasanya terdiri dari perawatan suportif
dan, dalam beberapa kasus, lipatan bedah.

Etiologi
 Kongenital
Perkembangan otot diafragma yang tidak normal. defek pada migrasi mioblas ke septum
transversum yang menyebabkan penggantian sebagian atau total otot diafragma dengan
jaringan fibroelastik. Menyebabkan hemidiafragma tipis dan melemah sehingga terjadi
perpindahan kepala pada sisi yang terkena.
 Trauma
Akibat cedera saraf frenikus dan atrofi otot. Cedera mungkin karena trauma tumpul atau
tembus, trauma lahir, atau operasi toraks. Disfungsi atau kerusakan saraf frenikus juga dapat
terjadi sebagai komplikasi penyakit lain, termasuk multiple sclerosis, sindrom Guillain-
Barre, kompresi saraf, terapi radiasi, dan penyakit jaringan ikat. Kelumpuhan atau kerusakan
saraf frenikus kemudian dapat menyebabkan atrofi otot dan penipisan diafragma dengan
perpindahan cephalic.

Peristiwa diafragma selanjutnya dibagi berdasarkan anatomi lengkap, parsial, atau bilateral.
Pada dasar embriologis, kejadian bawaan bisa di anterior, posterolateral, dan medial.

Epidemiologi
Sejumlah laporan kasus menunjukkan bahwa kejadiannya kurang dari 0,05% dengan dominasi
laki-laki dan lebih sering mempengaruhi hemidiafragma kiri.

Patofisiologi
Aplasia otot neurogenik diafragma adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan serabut
otot yang meregang dan tersebar di aponeurotik dalam eventrasio diafragma kongenital.

Anamesa dan Pemeriksaan Fisik

Anamesa
Kebanyakan pasien asimptomatis dan ditemukan secara kebetulan pada rontgen dada. Beberapa
mungkin adanya keluhan gangguan pernapasan yang signifikan atau gejala gastrointestinal.
Eventrasio diafragma kongenital bilateral pada neonatus dapat muncul dengan gagal napas akut
dan sianosis. Gejala pernapasan pada kasus orang dewasa dan anak-anak mungkin termasuk
dispnea saat aktivitas, ortopnea, takipnea, dan pernapasan dangkal. Pada orang dewasa, infeksi
saluran pernapasan berulang atau atelektasis paru atau batuk produktif kronis dapat menjadi
gejala awal. Orang dewasa mungkin juga mengeluhkan nyeri dada yang mungkin disebabkan
oleh aritmia atau palpitasi. Gejala gastrointestinal pada populasi orang dewasa dapat memburuk
dengan peningkatan tekanan intraabdominal (misalnya, olahraga, kehamilan, asites, infeksi,
sekuestrasi cairan) dan timbul dengan dispepsia, disfagia, refluks gastroesofagus, dan / atau nyeri
epigastrium.
Pada bayi, gejala pernapasan sebagian besar disebabkan oleh pergeseran struktur mediastinal ke
sisi kontralateral. Keterlibatan gastrointestinal sering terjadi dan dapat bermanifestasi sebagai
muntah, kembung, sembelit, penambahan berat badan yang buruk, dan asupan oral yang buruk.
Dalam kasus yang parah, volvulus lambung mungkin ada. Semua pasien harus dinilai riwayat
trauma dan penyebab gangguan pernapasan lainnya.

Pemeriksaan Fisik
 Dewasa dan Bayi
General :
-Takipnea
- Sianosis sentral jika ada hipoksia (jarang pada kasus unilateral)

Paru-paru / dada:
- Penggunaan otot aksesori
- Gerakan paradoks dinding dada selama inspirasi (di sisi yang terkena)
- Fremitus taktil yang berkurang dan perkusi yang tumpul di sisi yang terkena
- Menurunnya suara napas (keterlibatan unilateral atau bilateral)

Gastrointestinal:
- Nyeri perut dengan palpasi (biasanya daerah epigastrik atau periumbilikalis)
- Bising usus di dalam rongga dada

 Bawaan (Bayi)
Paru-paru / dada:
- Tanda-tanda yang jelas dari trauma dada tumpul atau tembus
 Saluran cerna:
- Perut skafoid
- Nyeri epigastrik parah yang berhubungan dengan volvulus lambung

Muskuloskeletal / Neurologis:
- Temuan Erb palsy (cedera C5 dan C6) pada mereka dengan trauma lahir
- Fraktur klavikula
- Lengan di adduksi dan diputar secara internal. Lengan bawah diperpanjang dan
dipronasi

 Diperoleh (Dewasa)
Paru-paru / Thorax :
- Tanda-tanda yang jelas dari trauma toraks tumpul atau tembus

Kardiovaskular
- Nyeri dinding dada
- Takikardia atau aritmia

Gastrointestinal
Sakit perut karena penyebab meningkatnya tekanan intraabdominal
- Asites
- infeksi
- Pengambilan cairan (spasi ketiga)
- Kehamilan

Evaluasi
DE Genetik
Pencitraan rontgen dada harus mencakup posterior-anterior (PA) dan lateral (LAT). Gambar X-
ray akan menunjukkan elevasi dari bagian hemidiafragma dan kontur kardiomediastinal normal.
cT-Scan Dada dapat dilakukan jika diagnosis tidak jelas atau jika dicurigai adanya kelainan
intratoraks atau intraabdominal. CT-scan dada akan menunjukkan elevasi dari bagian
hemidiafragma serta tepi tajam. Eventrasio diafragma dapat dibedakan dari hernia karena tempat
perlekatan normal diafragma.
Evaluasi lebih lanjut sering dilakukan untuk menilai volume paru-paru dan fungsi diafragma. Tes
ini termasuk pengujian fungsi paru bersama dengan maximum inspiratory pressure (MIP),
maximum expiratory pressure (MEP), pemeriksaan menghirup fluoroskopi, dan ultrasonografi.

Pengujian fungsi paru menunjukkan pola restriktif dengan penurunan forced vital capacity
(FVC) dan force expiratory capacity dalam 1 detik (FEV1). Pola restriktif ini lebih sering terlihat
ketika kejadiannya bilateral.
MIP dan MEP adalah ukuran tekanan yang dihasilkan selama upaya inspirasi atau ekspirasi
maksimal dan menunjukkan kekuatan otot pernapasan yang terlibat. Karena diafragma berperan
dalam fase inspirasi, MIP berkurang pada pasien dengan kejadian diafragma. MEP
umumnya normal.
Tes menghirup fluoroskopi digunakan untuk memeriksa fungsi diafragma dan dilakukan di
bawah fluoroskopi. Pasien diminta untuk mengambil inspirasi yang keras dan cepat (menghirup)
dan menilai arah dan gerak setiap hemidiafragma. Pada Eventrasio diafragma, hanya sebagian
dari hemidiafragma yang menunjukkan gerakan abnormal. Tes menghirup dapat membantu
dalam membedakan kelumpuhan diafragma karena kelumpuhan mungkin memiliki gerakan
paradoks selama mengendus. Tes memiliki nilai yang terbatas karena kejadian diafragma dan
kelumpuhan keduanya diobati dengan pelipatan ketika tindakan konservatif gagal. Pada bayi, tes
menghirup sulit didapat. Ultrasonografi diafragma sering digunakan sebagai pengganti
fluoroskopi untuk mengevaluasi fungsi diafragma karena kurangnya paparan radiasi pada pasien.
DE Kongenital
Diagnosis dapat dibuat sebelum lahir dengan ultrasonografi janin resolusi tinggi, CT, atau
magnetic resonance imaging (MRI). Sebelum lahir, kejadian diafragma sulit dibedakan dari
hernia diafragma kongenital (CDH) karena paru tampak hipoplastik dan lambung atau hati janin
divisualisasikan dalam bidang transversal yang sama dengan jantung. Secara postnatal, kejadian
dicurigai bila ada peninggian sebagian diafragma pada radiografi dada saat mengevaluasi
gangguan pernapasan. Tes konfirmasi untuk DE termasuk fluoroskopi, MRI dinamis, atau
ultrasound untuk mengevaluasi fungsi diafragma. Evaluasi lebih lanjut harus disesuaikan dengan
riwayat klinis pasien dan temuan fisik untuk menentukan etiologi yang mendasari (misalnya,
infeksi, keganasan, perkembangan penyakit dan degeneratif).