MAKALAH GANGGUAN SISTEM ENDOKRIN DAN

GANGGUAN METABOLIK

OLEH
KELOMPOK 1
1. S. ALFIAN
2. VITA DWIPAYANTI
3. YULIANI

PROGRAM STUDI S1 KEPERAWATAN

STIKES NGUDIA HUSADA MADURA

TAHUN 2021
 KATA PENGANTAR

Bismillahirrahmanirrahim,
Segala puji bagi Allah Subhanahuwata’ala yang telah memberikan kasih dan
sayangnya sehingga penulis dapat menyelesaikan penyusunan makalah yang
berjudul ” Gangguan Sistem Endokrin Dan Gangguan Matabolisme” untuk
memenuhi tugas mata kuliah Patofisiologi.
Penulis berterimakasih kepada dosen pembimbing bapak Seno Aulia
Ardiansyah, M.Si., Apt yang telah membimbing, menasehati, serta memotivasi
dalam menyelesaikan makalah ini. Adapun dukungan, bantuan serta motivasi
yang telah diberikan dari pihak lainnya, dengan kerendahan hati perkenankanlah
penulis menyampaikan ucapan terima kasih kepada Dosen Pengampu Dan Dosen
Pembimbing STIKES NGUDIA HUSADA MADURA.
Penulis merasa bahwa makalah ini masih memiliki kekurangan namun penulis
berharap semoga dari makalah ini dapat memberikan manfaat tidak hanya bagi
diri sendiri, tetapi juga kepada semua pihak yang memerlukannya.

Bangkalan, April 2021

Penulis
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR v

DAFTAR ISI vi

BAB I PENDAHULUAN 1

1.1 Latar Belakang 1

1.2 Identifikasi Masalah 3

1.3 Tujuan Penelitian 3

BAB 2 PEMBAHASAN 1

2.1 Latar Belakang 1

2.2 Identifikasi Masalah 3

2.3 Tujuan Penelitian 3

BAB 3 PENUTUP 1

3.1 Kesimpulan 1

3.2 Saran 3

DAFTAR PUSTAKA 9
 BAB 1
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Sistem endokrin mengatur dan mempertahankan fungsi tubuh dan

metabolisme tubuh, jika terjadi ganguan endokrin akan menimbulkanmasalah
yang komplek terutama metabolisme fungsi tubuh terganggu salahsatu gangguan
endokrin adalah Diabetes Melitus yang disebabkan karenadefisiensi absolute atau
relatif yang disebabkan metabolisme karbohidrat,lemak dan protein (Maulana.
2008).
Di Indonesia penderita Diabetes Melitus ada 1,2 % sampai 2,3 %
daripenduduk berusia diatas 15 tahun, sehingga Diabetes Melitus (DM)
tercantumdalam urutan nomor empat dari prioritas pertama adalah
penyakitkardiovaskuler, kemudian disusul penyakit selebrolaskuler dan katarak.
(Depkes RI,2008).
Di Jawa Tengah berdasarkan atas pola penyakit penderita puskesmasdan
rumah sakit dari berbagai tingkat umur, jumlah kasus Diabets Melitusmenempati
nomor dua. Setelah penyakit neoplasma ganas, sedangkanberdasarkan data pola
kematian menurt penyakit penyebab kematian pasiendirawat di rumah sakit Jawa
Tengah DM menempati urutan ke 16 denganjumlah 430 orang dari jumlah
kematian 37.279 orang dengan kematianpenyakit lainnya (Dinkes Jateng,2006).
Menurut survei yang dilakukan WHO, Indonesia menempati urutan ke 4
dengan jumlah penderita Diabetes terbesar didunia setelah India, Cina, Amerika
Serikat. Dengan prevalensi 8,6% dari total penduduk dan pada tahun2025
diperkirakan meningkat menjadi 12.4 juta penderita. Sedangkan daridata
Departemen Kesehatan , jumlah pasien Diabetes mellitus rawat inapmaupun rawat
jalan di Rumah Sakit menempati urutan pertama dari seluruhpenyakit endokrin.
(Maulana. 2008)
Umur ternyata merupakan salah satu faktor yang bersifat mandiridalam
pengaruhnya terhadap perubahan toleransi tubuh terhadap glukosa.Umumnya
pasien diabetes dewasa 90% termasuk diabetes tipe 2. Dari jumlahtersebut
dikatakan 50% adalah pasien berumur > 60 tahun.(Dinkes Jateng,2006)
 Hal ini terjadi karena adanya faktor- faktor yang menghambatdiantaranya
adalah sosial ekonomi yang kurang, perumahan dan lingkunganyang kotor,
pengetahuan tentang DM yang masih kurang. Faktor pengetahuankeluarga
merupakan penghambat yang sering terjadi, karena denganpengetahuan yang
kurang akan mengetahui proses pengobatan penyakit.
Akibat dari kurangnya pengetahuan keluarga tentang penyakit DMperlu
dilaksanakan suatu tindakan yaitu memberikan asuhan keperawatanpada keluarga
yang mempunyai masalah Diabetus Mellitus.
Dengan melihat angka kejadian dan kematian yang banyak terjadikarena
penyakit Diabetes Melitus di atas serta akibat dari Diabetes Mellitusdan untuk
pengenalan masalah Diabebetes Melitus pada keluraga makapenulis tertarik untuk
menyusun karya Tulis Ilmiah yang berjudul “AsuhanKeperawatan Keluarga TN.
N khususnya Ny. M dengan masalah utamaDiabetes melitus di Rt 01 / VI Desa
Kangkung Dusun Karang KecamatanMranggen”.

1.2 Identifikasi Masalah

Berdasarkan latar belakang tersebut dapat diidentifikasi masalah sebagai
berikut :
1. Apa deskripsi dari sistem endokrin ?
2. Bagaimana anatomi fisiologi sistem endokrin ?
3. Bagaimana manifestasi klinik dari sistem endokrin ?
4. Apa saja penyakit-penyakit dan gangguan dari sistem endokrin ?
5. Bagaimana proses penyebaran atau patogenesis dari penyakit sistem
endokrin ?
6. Bagaimana cara pengobatan atau pencegahannya ?
7. Apa saja obat-obat yang digunakan ?

1.3 Tujuan Penelitian

Tujuan dari penelitian ini adalah untuk :
1. Mengetahui deskripsi dari sistem endokrin.
2. Mengetahui anatomi fisiologi sistem endokrin.
3. Mengetahui manifestasi klinik dari sistem endokrin.
4. Mengetahui penyakit-penyakit dan gangguan dari sistem endokrin.
5. Mengetahui proses penyebaran atau patogenesis dari penyakit sistem
endokrin.
6. Mengetahui cara pengobatan atau pencegahannya.
7. Mengetahui obat-obat yang digunakan.
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Anatomi dan Fisiologi Sistem Endokrin

Kelenjar endokrin merupakan sekelompok susunan sel yang mempunyai
susunan mikroskopis sangat sederhana. Kelompok ini terdiri dari deretan sel-sel,
lempengan atau gumpalan sel disokong oleh jaringan ikat halus yang banyak
mengandung pembuluh kapiler. Sistem endokrin, dalam kaitannya dengan sistem
saraf, mengontrol dan memadukan fungsi tubuh. Kedua sistem ini bersama-sama
bekerja untuk mempertahankan homeostasis tubuh. Fungsi mereka satu sama lain
saling berhubungan, namun dapat dibedakan dengan karakteristik tertentu.
Misalnya, medulla adrenal dan kelenjar hipofise posterior yang mempunyai asal
dari saraf (neural). Jika keduanya dihancurkan atau diangkat, maka fungsi dari
kedua kelenjar ini sebagian diambil alih oleh sistem saraf. Kelenjar endokrin tidak
memiliki saluran, hasil sekresi dihantarkan tidak melaui saluran, tapi dari selsel
endokrin langsung masuk ke pmbuluh darah. Selanjutnya hormon tersebut dibawa
ke sel-sel target (responsive cells) tempat terjadinya efek hormon. Sedangkan
ekresi kelenjar eksokrin keluar dari tubuh kita melalui saluran khusus, seperti
uretra dan saluran kelenjar ludah. Tubuh kita memiliki beberapa kelenjar
endokrin. Diantara kelenjar-kelenjar tersebut, ada yang berfungsi sebagai organ
endokrin murni artinya hormon tersebut hanya menghasilkan hormon misalnya
kelenjar pineal, kelenjar hipofisis / pituitary, kelenjar tiroid, kelenjar  paratiroid,
kelenjar adrenal suprarenalis, dan kelenjar timus.

2.2 Jenis-jenis Kelenjar

2.2.1 Kelenjar Hipofisis
Hipofisis disebut juga kelenjar pituitary. Hipofisis merupakan
kelenjar kecil di rongga bertulang terletak di dasar otak dibawah hipotalamus
sekitar 2cm. Dihubungkan ke hipolalamus oleh tangkai kecil (infundibulum).
Kelenjar hipofisis disebut master gland karena dapat menghasilkan hormon dan
hormon yang dihasilkan oleh hipofisis dapat merangsang kelenjar lain untuk
menghasilkan hormon lain. Terdapat dua kelenjar hipofisis :
1. Kelenjar Hipofisis Anterior
Kelenjar hipofisis anterior terdiri dari jaringan epitel kelenjar
yang berasal dari penonjolan atap mulut yang disebut
adenohipofisis. Hipofisis anterior di hubungkan melalui pembuluh
darah. Pengeluaran hormon dari anterior dikontrol oleh
hipotalamus. Hormon yg dikeluarkan hipofise anterior yaitu:
A. Hormon pertumbuhan ( growth hormon atau GH )
Hormon ini bekerja pada tulang, otot, tulang rawan,
kulitdan bekerjanya sangat terbatas. Pada pria sejak lahir
sampai dengan 21 tahun dan pertmbuhan drastisnya terjadi
pada usia 13 sampai 16 tahun. Pada wanita sejak lahir hingga
usia 18 tahun, dan pertumbuhan drastisnya terjadi saat usia 9
sampai 12 tahun.
GH ini sangat dipengaruhi oleh kadar glukosa dalam darah
contohnya bila selesai makan kadar gula dlm darah akan
meningkat, dan GH tidak bekerja. Bila kadar gula dalam darah
menurun, GH bekerja secara maksimal. Bila GH bekerja
normal maka tubuh akan normal. Bila hipersekresi maka tubuh
manusia akan menjadi raksasa (giant). Bila hiposekresi maka
tubuh manusia akan menjadi kerdil/cebol.
B. Thyroid stimulating hormon ( TSH atau tirotropin)
Hormon ini mempengaruhi kelenjar thyroid. Hormon ini
menghasilkan thyroksin (t4), liotironin (t3) dan kalsitonin.
C. Hormon Adrenokortikotropik ( ACTH)
Hormon ini dibagi menjadi 3 kelompok besar yaitu
Glukokortikoid sebagai penghasil gula, Mineralokortikoid
fungsinya mengatur keseimbangan ion Na dan ion K, dan
Gonadokortikoid. Gonadokortiroid untuk wanita adalah
hormon estrone & progesterone, sedangkan untuk pria adalah
hormon testosterone.
 D. Prolaktin (PRL)
Hormon ini berfungsi pada saat persiapan produksi air susu
ibu (asi).
E. Gonadotropin hormon (GTH)
Hormon ini menghasilkan FSH (follicle stimulating
hormon) dan LH (luteinizing hormon) atau ICSH (interstitial
cell stimulating hormon). Pada wanita FSH berfungsi untuk
mematangkan sel telur sedangkan LH berfungsi menebalkan
dinding rahim dan mempertahankan implantasi janin.
Sedangkan pada pria FSH berfungsi mematangkan
spermatogonium yang akan menjadi spermatozoasedangkan
LH atau ICSH akan menghasilkan sel leydig yang
memproduksi hormon testosterone.
Hormon pelepas (releasing) dan penghambat (inhibiting)
hipotalamus disalurkan ke hipofise melalui sistem porta
hipotalamus - hipofisis untuk mengontrol sekresi hormon
hipofise anterior . Hormon pengatur hipotalamus mencapai
hipofise anterior melalui jalur vaskuler khusus ke sistem porta
hipotalamus – hipofise. Sekresi hormon anterior dirangsang
atau dihambat oleh 7 hormon hipofisiotropik yang terdiri dari
Thyrotropin releasing hormon (TRH), Cortikotropin releasing
hormon (CRH), Gonadotropin releasing hormon (GNRH),
Growth hormon releasing hormon (GHRH), Prolacting
releasing hormon (PRH) hormon ini menghambat, Prolactin -
relasing hormon (PRH) mengeluarkan, menghambat, dan
Prolakting inhibiting hormon (menghambat).
2. Kelenjar Hipofisis Posterior
Secara embriologis kelenjar hipofisis posterior berasal dari
pertumbuhan otak yang terdiri dari jaringan saraf (neurohipofisis).
Hipofisis posterior di hubungkan ke hipotalamus mealuil jalur
saraf. Hipofise posterior membentuk sistem neurosekresi yang
 mengeluarkan vasopresin dan oksitosin. Pengeluaran hormon dari
hipofise posterior dikontrol oleh hipotalamus.
Hipofisis posterior terdiri dari hormon oxytosin yang berfungsi
untuk regulasi kontraksi rahim dan membantu dalam proses
pengeluaran asi setelah melahirkan, hormon relaxin yang berfungsi
membukanya simphisis pubis, dan ADH (Anti Diuretika Hormon)
atau pitressin atua vasopressin yang berfungsi untuk mencegah
agar urin yang keluar tidak terlalu banyak ( in put = out put).
2.2.2 Kelenjar Tiroid
Terdiri atas 2 buah lobus yang terletak disebelah kanan dari trakea
diikat bersama oleh jaringan tiroid yang menyatu di bagian tengah oleh
bagian sempit kelenjar yang berbentuk seperti dasi kupu-kupu dan yang
melintasi trakea di sebelah depan. Merupakan kelenjar yang terdapat di
dalam leher bagian depan bawah, letaknya berada di atas trakea, tepat
dibawah laring.
Kelenjar ini menghasilkan hormon tiroid. Hormon tiroid ini dibagi
menjadi 2 jenis yaitu yang mengandung tiroksin (t4 ) dan triioditironin ( t3
). Di luar tiroid sebagian besar t4 yg disekresikan diubah jadi t3. Sebagian
besar t3 dan t4 diangkut di darah dalam keadaan terikat ke protein plasma
tertentu.
Sel sekretorik utama hormon tiroid tersusun membentuk
gelembung berongga berisi koloid yang membentuk unit fungsional yaitu
folikel dan menjadi sel folikel. Di ruang interstisium diantara folikel
terdapat sel sekretorik ( sel c) yang menghasilkan hormon kalsitonin. Sel
folikel memfagosit koloid berisi tiroglobulin untuk melakukan sekresi
hormon tiroid.
Atas pengaruh hormon yang dihasilkan oleh kelenjar hipofise lobus
anterior, kelenjar tiroid ini dapat memproduksi hormon tiroksin. Adapun
fungsi dari hormon tiroksin yaitu mengatur metabolisme tubuh baik
metabolisme karbohidrat, protein dan lipid. Hormon Liotironin yang
merupakan bahan baku thyroksin dengan syarat harus ada ion iodium yang
terdapat di dekat laut atau hasil dari laut seperti ikan, garam yang
beriodium. Hormon Kalsitonin yang merupakan bahan baku
pembentukkan parathormon yang juga disekresikan oleh kelenjar
parathyroid dan berfungsi untuk mengatur kadar kalsium (ion Ca2+)
dalam darah.
Struktur kelenjar tiroid terdiri atas sejumlah besar vesikel-vesikel
yang dibatasi oleh epitelium silinder, disatukan oleh jaringan ikat. Sel-
selnya mengeluarkan sera, cairan yang bersifat lekat yaitu Koloidae tiroid
yang mengandung zat senyawa yodium dan dinamakan hormon tiroksin.
Fungsi kelenjar tiroid, terdiri dari:
a) Bekerja sebagai perangsang proses oksidasi.
b) Mengatur penggunaan oksidasi.
c) Mengatur pengeluaran karbondioksida.
d) Metabolik dalam hal pengaturan susunan kimia
dalam jaringan.
e) Pada anak mempengaruhi perkembangan fisik dan
mental.
2.2.3 Kelenjar Paratiroid
Terletak disetiap sisi kelenjar tiroid yang terdapat di dalam leher,
kelenjar ini bedumlah 4 buah yang tersusun berpasangan yang
menghasilkan para hormon atau hormon para tiroksin. Masing-masing
melekat pada bagian belakang kelenjar tiroid, kelenjar paratiroid
menghasilkan hormon yang berfungsi mengatur kadar kalsium dan fosfor
di dalam tubuh. Kelenjar paratiroid memiliki panjang kira-kira 6 mm,
lebar 3 mm, dan tebal 2 mm. Jika dilihat secara mikroskopik kelenjar ini
terlihat seperti lemak berwarna coklat kehitam-hitaman. Kelenjar ini sulit
ditemukan karena tampak seperti lobus kelenjar tiroid. Fungsi paratiroid
adalah Mengatur metabolisme fospor dan Mengatur kadar kalsium darah.
Hipofungsi, mengakibatkan penyakit tetani. Contohnya pada
keadaan Hipoparatiroidisme terjadi kekurangan kalsium di dalam darah
atau hipokalsemia mengakibatkan keadaan yang disebut tetani, dengan
gejala khas kejang khususnya pada tangan dan kaki disebut karpopedal
spasmus, gejala-gejala ini dapat diringankan dengan pemberian kalsium.
 Hiperfungsi, mengakibatkan kelainan-kelainan seperti kelemahan
pada otot-otot, sakit pada tulang, kadar kalsium dalam darah meningkat
begitu juga dalam urin, dekolsifikasi dan deformitas, dapat juga terjadi
patah tulang spontan. Contohnya pada keadaan Hiperparatiroidisme
biasanya ada sangkut pautnya dengan pembesaran (tumor) kelenjar.
Keseimbangan distribusi kalsium terganggu, kalsium dikeluarkan kembali
dari tulang dan dimasukkan kembali ke serum darah. Akibatnya terjadi
penyakit tulang dengan tanda-tanda khas beberapa bagian kropos. disebut
osteomielitis fibrosa sistika karena terbentuk kristal pada tulang,
kalsiumnya diedarkan di dalam ginjal dan dapat menyebabkan batu ginjal
dan kegagalan ginjal. Kelainan-kelainan di atas dapat juga terjadi pada
tumor kelenjar paratiroid.
2.2.4 Kelenjar Adrenal
Merupakan kelenjar suprarenal yang jumlahnya ada 2, terdapat
pada bagian atas dari ginjal kiri dan kanan. Ukurannya berbeda-beda,
beratnya rata-rata 5 sampai dengan 9 gram. Secar struktural dan fungsional
kelenjar adrenal terdiri dari 2 kelenjar endokrin yg menyatu yaitu bagian
korteks dan medulla. Kelenjar suprarenal ini terbagi atas 2 bagian yaitu:
A. Bagian luar
Berwarna kekuningan yang menghasilkan kortisol yang disebut
korteks. Korteks adrenal ini secara histologis terdiri dari 3 lapisan
(zona), yaitu Zona glomerulosa yang menghasilkan
mineralokortikoid (95 % aldosteron) yang berfungsi untuk
keseimbangan elektrolit dan homeostasis tekanan darah, Zona
fasikulata ( menghasilkan glukokortikoid) yang memiliki efek
metabolik , berperan dalam adaptasi thd stress, dan Zona retikularis
(glukokortikoid) dan hormon kelamin / seks (gonadokortikoid).
B. Bagian medula
Menghasilkan adrenalin (epinefrin) dan nor adrenalin (nor
epinefrin). Medula adrenal ini terdiri dari sel-sel kromafin
( modifikasi neuron simpatis) yg bergerombol di sekitar kapiler
darah dan sinusoid. Bagian ini Mensekresi katekolamin ( neuron
 pascaganglion yg mengalami modifikasi ) yaitu Epinefrin yang
merangsang jantung, saraf simpatis dan aktifitas metabolik dan
Norepinefrin yang mempengaruhi vasokonstriksi perifer dan tek
darah.
Zat-zat ini disekresikan dibawah pengendalian sistem
persarafan simpatis. Sekresinya bertambah dalam keadaan emosi
seperti marah dan takut, serta dalam keadaan asfiksia dan
kelaparan. Peningkatan jumlah zat menaikkan tekanan darah guna
melawan shok. Sedangkan Noradrenalin menaikan tekanan darah
dengan jalan merangsang serabut otot didalam dinding pembuluh
darah untuk berkontraksi, adrenalin membantu metabolisme
kar-bohidrat dengan jalan menambah pengeluaran glukosa dari
hati.
Beberapa hormon terpenting yang disekresikan oleh korteks
adrenal adalah Hidrokortison, Aldosteron dan Kortikosteron.
Semuanya bertalian erat dengan metabolisme, pertumbuhan fungsi
ginjal dan kondisi otot.
Fungsi kelenjar supra renalis bagian korteks yaitu Mengatur
keseimbangan air, elektrolit dan garam, Mengatur/mempengaruhi
metabolisme lemak, hidrat arang dan protein, dan Mempengaruhi
aktifitas jaringan limfoid. Fungsi kelenjar suprarenalis bagian
medula terdiri dari Vaso konstriksi pembuluh darah perifer dan
Relaksasi bronkus.
Hipofungsi, menyebabkan penyakit addison. sedangkan
Kelainan-kelainan yang timbul akibat hiperfungsi mirip dengan
tumor suprarenal bagian korteks dengan gejala-gejala pada wanita
biasa, terjadinya gangguan pertumbuhan seks sekunder.
2.2.5 Kelenjar Pankreas
Terdapat pada belakang lambung di depan vertebra lumbalis I dan
II terdiri dari sel-sel alpa dan beta. Sel alpa menghasilkan hormon
glukagon sedangkan sel-sel beta menghasilkan hormon insulin. Hormon
yang diberikan untuk pengobatan diabetes, insulin merupakan sebuah
protein yang dapat turut dicernakan oleh enzim-enzim pencernaan protein.
Fungsi hormon insulin adalah mengendalikan kadar glukosa dan bila
digunakan sebagai pengobatan, memperbaiki kemampuan sel tubuh untuk
mengobservasi dan menggunakan glukosa dan lemak.
Pulau Langerhans, Pulau-pulau langerhans berbentuk oval tersebar
di seluruh pankreas dan terbanyak pada bagian kedua pankreas.Dalam
tubuh manusia terdapat 1-2 juta pulau-pulau langerhans, sel dalam pulau
ini dapat dibedakan atas dasar granulasi dan pewarnaannya separuh dari
sel ini mensekresi insulin, yang lainnya menghasilkan polipeptida dari
pankreas diturunkan pada bagian eksokrin pankreas.
Fungsi kepulauan Langerhans adalah Sebagai unit sekresi dalam
pengeluaran homeostatik nutrisi, rnenghambat sekresi insulin, glikogen
dan polipeptida pankreas serta mengnambat sekresi glikogen. Pulau
Langerhans ini mengeluarkan Sel alfa yang mensekresi hormon Glukagon
untuk meningkatkan kadar gula darah, Sel beta yang mensekresi hormon
Insulin yang fungsinya untuk menurunkan kadar gula darah, Sel delta
mensekresi hormon Somatostatin yang fungsinya menghambat pelepasan
insulin dan glucagon, dan Sel f yang menghasilkan polipeptida pankreatik
dan fungsinya untuk mengatur fungsi eksokrin pancreas.
2.2.6 Kelenjar Pineal
Kelenjar ini terdapat di dalam otak, di dalam ventrikel berbentuk
kecil merah seperti sebuah Gemara. Terletak dekat korpus. Fungsinya
belum diketahui dengan jelas, kelenjar ini menghasilkan sekresi interns
dalam membantu pankreas dan kelenjar kelamin. Hormon yang dihasilkan
adalah hormon melatonin yang fungsinya untuk mengatasi jet lag atau
perbedaan waktu antara negara bagi yg bepergian. Melatonin ini paling
banyak di produksi pada malam hari, dan paling rendah pada jam 12 siang.
2.2.7 Kelenjar Timus
Kelenjar ini terletak di dalarn mediastinum di belakang os sternum,
kelenjar timus ini hanya dijumpai pada anak-anak di bawah 18 tahun.
Kelenjar timus terletak di dalam toraks kira-kira setinggi bifurkasi trakea,
warnanya kemerah-merahan dan terdiri atas 2 lobus. Pada bayi baru lahir
 sangat kecil dan beratnya kira-kira 10grarn atau lebih sedikit. Ukurannya
bertambah pada masa remaja dari 30-40 gram kemudian berkerut lagi.
Kelenjar timus ini merupakan penghasil hormon peptida yaitu timosin dan
timopietin yang berfungsi dalam perkembangan normal lymfosit dan
respon imun tubuh. Hormon yang dihasilkan kelenjar timus berfungsi
untuk mengaktifkan pertumbuhan badan dan mengurangi aktifitas kelenjar
kelamin.
2.2.8 Kelenjar Kelamin
Kelenjar kelamin ini terdiri dari kelenjar Testika yang terdapat
pada pria. Letaknya di skrotum dan menghasilkan hormon testosteron.
Fungsi hormon testosterone adalah menentukan sifat kejantanan, misalnya
adanya jenggot, kumis, jakun dan lain-lain, menghasilkan sel mani
(spermatozoid) serta mengontrol pekerjaan seks sekunder pada laki-laki.
Dan kelenjar ovarika yang terdapat pada wanita dan terletak pada ovarium
di samping kiri dan kanan uterus. Kelenjar ini menghasilkan hormon
progesteron dan estrogen, hormon ini dapat mempengaruhi pekerjaan
uterus serta memberikan sifat kewanitaan, misalnya pinggul yang besar,
bahu sempit dan lain-lain.

2.3 Struktur Sistem Endokrin Lain Penghasil Hormon

1. Jantung, faktor atrial natriuretic yang menyebabkan urine
bergaram.
2. Gaster, yang menghasilkan gastrin dan berfungsi untuk membantu
dalam proses gerak peristaltik yang teratur pada lambung,
membentuk makanan yang padat menjadi lunak atau dalam bentuk
cair (chime) sehingga mudah dicerna oleh usus halus.
3. Plasenta, hormon estrogen dan hormon progesteron, HCG ( tes
kehamilan).
4. Ginjal, hormon eritropoietin yang produksi eritrosit.
5. Kulit, kolekalsiferol yang menyebabkan Vitamin D tidak aktif dan
sinar matahari yang diaktifkan di ginjal membuat vit d3 lalu
absorpsi ion Ca dari usus.
2.4 Gangguan Sistem Endokrin
Gangguan endokrin biasanya dikelompokkan menjadi dua kategori:
1. Endokrin penyakit yang terjadi ketika kelenjar memproduksi terlalu
banyak atau terlalu sedikit hormon endokrin, yang disebut
ketidakseimbangan hormon.
2. Endokrin karena perkembangan lesi (seperti nodul atau tumor) dalam
sistem endokrin, yang mungkin atau tidak dapat mempengaruhi tingkat
hormon penyakit. Sistem umpan balik endokrin yang membantu
mengontrol keseimbangan hormon dalam aliran darah. Sebuah
ketidakseimbangan hormon dapat terjadi jika sistem umpan balik
memiliki kesulitan menjaga tingkat yang tepat dari hormon dalam
aliran darah, atau jika tubuh tidak membersihkan mereka keluar dari
aliran darah dengan benar.
2.4.1 Jenis-Jenis Gangguan Endokrin
Ada berbagai jenis gangguan endokrin. Diabetes adalah gangguan
endokrin yang paling umum didiagnosis di Amerika Serikat. Gangguan
endokrin lainnya meliputi:
1. Dwarfisme
Gejala hiporsekresi (kekurangan) hormon pertumbuhan pada
masa anak-anak yang menyebabkan cebol. Seorang manusia
dewasa dikatakan mengalami dwarfisme bila tinggi badannya
hanya mencapai kisaran 147 cm atau lebih pendek. Kondisi ini
lebih sering disebut dengan perawakan tubuh yang pendek
dibandingkan penyebutan dwarfisme atau dwarf karena dianggap
mendiskriminasi kondisi penderita.
a. Komplikasi
Dwarfisme memiliki beberapa komplikasi yang umum
terjadi akibat kondisi ini, misalnya pada kehamilan. Perempuan
hamil yang memiliki kondisi dwarfisme disproporsional
cenderung mengalami gangguan pernapasan selama masa
kehamilan. Prosedur kelahiran Caesar juga seringnya
diharuskan bagi perempuan dengan kondisi seperti ini, karena
 bentuk dan ukuran tulang panggul yang membuat melahirkan
secara normal menjadi berisiko tinggi.
b. Pengobatan
Mengobati dwarfisme bisa melibatkan berbagai macam
dokter spesialis, sesuai dengan kondisi penderita kondisi ini.
Kebanyakan perawatan dwarfisme tidak bisa memperbaiki
postur tubuh. Perawatan dilakukan untuk mengurangi
gangguan yang muncul akibat komplikasi dari kondisi ini.
Beberapa pilihan perawatan yang ada, yaitu terapi hormon.
Terapi hormon. Sebuah hormon sintetis akan disuntikkan
untuk membantu hormon pertumbuhan yang kurang pada
penderita dwarfisme. Suntik hormon ini dilakukan hingga
beberapa kali selama masa remaja, setidaknya hingga tinggi
badan maksimum dari tinggi rata-rata di keluarga pasien
tercapai. Selain tinggi badan, suntikan juga dilakukan untuk
memastikan tubuh dapat tumbuh sesuai dengan kapasitas
pertumbuhan yang seharusnya. Perawatan ini dapat dilengkapi
dengan terapi hormon lain, misalnya hormon estrogen bagi
penderita sindrom Turner.
2. Gigantisme (acromegaly)
Gigantisme (acromegaly) adalah Gangguan endokrin yang
terjadi karena kelebihan growth hormone sebelum pubertas.
Pertumbuhan berlebihan akibat pelepasan hormon pertumbuhan
berlebihan pada masa anak-anak dan remaja (sebelum pubertas).
Jika kelenjar pituitary memproduksi hormon pertumbuhan terlalu
banyak, tulang anak dan bagian tubuh dapat tumbuh tidak normal
cepat. Jika kadar hormon pertumbuhan terlalu rendah, seorang
anak bisa berhenti tumbuh di ketinggian.
a. Komplikasi
Gigantisme yang tidak ditangani atau tindakan pengobatan
dengan prosedur operasi dapat menyebabkan menurunnya
hormon kelenjar hipofisis lainnya sehingga penderita berisiko
terhadap penyakit-penyakit tertentu, seperti berkurangnya
sekresi hormon atau kegiatan fisiologis pada ovarium atau
testis (hipogonadisme), retardasi pertumbuhan dan
perkembangan mental pada anak dan dewasa sebagai akibat
rendahnya aktivitas kelenjar tiroid (hipotiroidisme), insufisiensi
adrenal, dan kasus langka diabetes insipidus.
b. Pengobatan
Banyaknya hormon pertumbuhan penyebab gigantisme
dapat ditangani dengan cara mengendalikan produksinya.
Bagaimanapun juga, belum ada terapi pengobatan yang sukses
mengontrol produksi hormon pertumbuhan secara stabil. Untuk
tumor kelenjar pituitari, tindakan operasi transsphenoidal bisa
dilakukan sebagai upaya pengobatan pertama.
Terapi sinar gamma atau gamma knife radiosurgery adalah
metode pengobatan lain yang dilakukan untuk mengobati
tumor di otak. Terapi ini akan memaparkan ratusan sinar
radiasi kecil pada tumor. Walau lebih efektif serta dapat
mengembalikan level hormon pertumbuhan menjadi normal,
terapi ini dapat berisiko munculnya gangguan emosional pada
anak-anak, obesitas, dan ketidakmampuan belajar. Terapi ini
umumnya diambil sebagai alternatif akhir jika metode operasi
standar mengalami kegagalan.
Pengobatan gigantisme juga menggunakan obat seperti
octreotide untuk mencegah laju produksi hormon pertumbuhan.
Obat dapat berbentuk cairan dan disuntikkan satu kali dalam
sebulan. Obat-obatan agonis reseptor dopamin dapat diberikan
dalam bentuk pil untuk mengecilkan ukuran tumor sebelum
dilakukan prosedur operasi. Kedua jenis obat ini dapat
digunakan bersamaan untuk mengurangi level hormon
pertumbuhan pada penderita. Obat-obatan dapat digunakan
untuk mengurangi gejala gigantisme pada anak jika prosedur
 operasi tidak berhasil atau menghadapi kasus tumor yang
tumbuh kembali.
3. Penyakit Cushing (Sindrom Cushing)
Sindrom yang disebabkan oleh berbagai penyakit seperti
obesitas, impaired glucose tolerance, hipertensi, diabetes mellitus
dan disfungsi gonadal yang berakibat pada berlebihnya rasio serum
hormon kortisol.
Kelebihan produksi hormon korteks adrenal (khususnya
kortisol) dan hormon androgen serta aldosteron. Kondisi serupa
disebut sindrom cushing bisa terjadi pada orang, terutama anak-
anak, yang mengambil dosis tinggi obat kortikosteroid. Penyakit
Chusing yang ditandai dg kelebihan kortikotropin yg diproduksi
oleh kelejar hipofisis (80% kasus).
a. Pengobatan
Pengobatan sindrom Cushing dilakukan dengan cara
menangani faktor yang mendasarinya. Apabila lonjakan jumlah
hormon kortisol secara tidak wajar di dalam tubuh disebabkan
oleh efek samping penggunaan kortikosteroid, maka dokter
dapat menurunkan dosis atau bahkan menghentikan
penggunaan dan menggantinya dengan obat lain.
Namun jika hasil tes laboratorium menunjukkan bahwa
sindrom Cushing disebabkan oleh tumor yang bersarang di
dalam kelenjar adrenal atau hipofisis, maka salah satu
penanganan yang mungkin dilakukan adalah prosedur operasi
untuk mengangkat tumor tersebut atau pengobatan lainnya
untuk menyusutkannya, misalnya radiasi atau pemberian obat-
obatan.
4. Goiter (gondok)
Kelenjar tiroid yang membesar disertai hipofungsi maupun
hiperfungsi tiroid. Penyakit gondok adalah kondisi dimana terjadi
pembengkakan kelenjar tiroid. Kelenjar tiroid adalah organ
berbentuk kupu-kupu yang terletak tepat di bawah jakun. Kelenjar
ini memiliki fungsi penting, yaitu untuk memroduksi hormon tiroid
yang berperan dalam berbagai proses-proses kimiawi yang terjadi
dalam tubuh.
Pada kondisi normal, kinerja kelenjar tiroid cenderung tidak
kita sadari sama seperti organ-organ dalam yang lain. Tetapi jika
terjadi pembengkakan, kelenjar tiroid akan membentuk benjolan
pada leher. Benjolan ini akan bergerak naik dan turun saat anda
menelan.
a. Jenis-jenis
Terdapat dua jenis gondok, yaitu gondok difus dan nodul.
Pengelompokan ini berdasarkan tekstur benjolannya. Benjolan
pada gondok difus terasa mulus saat disentuh. Sementara pada
gondok nodul, benjolan terasa tidak rata dan bergumpal.
Permukaan yang tidak rata tersebut disebabkan oleh adanya
satu atau lebih benjolan berukuran kecil atau apabila terdapat
cairan dalam benjolan.
b. Gejala
Tidak semua penderita gondok mengalami gejala. Namun
apabila terjadi gejala , maka munculnya benjolan abnormal atau
pembengkakan pada leher adalah tanda utama yang akan
dikeluhkan oleh pasien.
Ukuran benjolan gondok berbeda-beda pada tiap penderita.
Benjolan yang berukuran kecil biasanya tidak akan
menimbulkan keluhan apapun. Meski demikian, benjolan
tersebut dapat memengaruhi pernapasan serta menyebabkan
penderita sulit menelan jika ukurannya bertambah besar.
Gejala-gejala lain yang mungkin menyertai pembengkakan
meliputi tenggorokan yang terasa membengkak, perubahan
suara (misalnya menjadi serak), batuk-batuk, serta kesulitan
bernapas dan menelan.
c. Komplikasi
Apabila terlambat ditangani atau tidak ditangani dengan
baik, gondok mungkin dapat menyebabkan beberapa
komplikasi seperti:
Penekanan pita suara (trakea). Hal ini dapat terjadi apabila
gondok berukuran cukup besar sehingga menekan jaringan
sekitarnya, terutama trakea. Selain suara menjadi serak, pasien
juga dapat mengalami kesulitan bernapas.
Sepsis. Sepsis atau infeksi darah dapat terjadi pada saat
terjadi tiroid abses, yakni kondisi di mana terdapat kumpulan
nanah pada kelenjar tiroid.
Nyeri, Perdarahan, dan Kematian Jaringan. Ketiganya dapat
terjadi pada gondok jenis nodul.
Limfoma. Gondok yang multinodul (berjumlah lebih dari
satu) dan gondok yang disebabkan oleh kondisi autoimun
berisiko untuk mengalami transformasi keganasan pada
kelenjar tiroid, yakni limfoma.
d. Pengobatan
1) Obat penurun hormon tiroid
Thionamide akan menurunkan kadar hormon tiroid
dengan menghambat proses produksinya. Obat ini
digunakan untuk mengatasi hipertiroidisme. Efek
sampingnya meliputi mual, nyeri pada sendi, ruam ringan,
serta penurunan jumlah sel darah putih secara mendadak.
2) Terapi penggantian hormon
Langkah ini dilakukan untuk menangani hipotirodisme
dengan menggantikan hormon tiroid dan umumnya harus
dijalani seumur hidup. Contoh obatnya adalah
levothyroxine.
3) Terapi yodium radioaktif
Terapi ini juga termasuk penanganan untuk
hipertiroidisme. Yodium radioaktif yang dikonsumsi akan
 menghancurkan sel-sel tiroid. Metode pengobatan ini
terbukti dapat mengecilkan ukuran benjolan, tapi juga bisa
memicu hipotiroidisme.
4) Langkah operasi
Benjolan yang terus membesar hingga mengganggu
pernapasan dan menyebabkan penderita sulit menelan
umumnya ditangani dengan operasi. Langkah ini akan
dilakukan dengan tiroidektomi, yaitu prosedur
pengangkatan sebagian atau seluruh kelenjar tiroid.
Prosedur ini juga disarankan bagi penderita yang diduga
memiliki benjolan tiroid yang mengandung sel-sel kanker.
5. Hiperparatiroidisme
Terjadi karena produksi (sekresi) berlebih hormon paratiroid
(PTH), hormon asam amino polipeptida. Perubahan patologis yang
terjadi akibat hiperparatiroidisme adalah: tulang mudah patah.
a. Pengobatan
Di langkah awal penanganan, dokter biasanya menyarankan
untuk menunggu dan melihat kondisi pasien selama beberapa
waktu. Hal ini terutama dilakukan jika kadar kalsium hanya
meningkat sedikit, tidak ada kerusakan pada ginjal, dan tidak
ada gejala lain yang perlu diterapi.
Pengobatan hiperparatiroidisme tergantung dari jenisnya.
Pada kasus hiperparatiroidisme primer yang sebagian besar
kasusnya disebabkan oleh tumor jinak adenoma, pengobatan
yang paling efektif adalah melalui operasi pengangkatan tumor
tersebut dari kelenjar paratiroid. Selain itu, dokter juga kadang-
kadang akan memberikan obat penurun kadar kalsium yang
disebut bisphosphonate melalui infus.
Jika Anda penderita hiperparatiroidisme primer, bukan
berarti Anda harus menghindari makanan yang mengandung
kalsium sepenuhnya. Yang harus Anda hindari adalah
makanan-makanan berkadar kalsium tinggi. Tidak
 mengonsumsi kalsium justru bisa menyebabkan tulang
mengalami defisiensi kalsium dan akhirnya memicu
osteoporosis. Selain itu, Anda juga dianjurkan untuk minum air
putih dalam jumlah yang cukup agar tubuh tidak dehidrasi.
Sedangkan pada kasus hiperparatiroidisme sekunder,
pengobatan akan difokuskan kepada kondisi yang mendasari.
Sebagai contoh, jika hiperparatiroidisme terjadi akibat penyakit
ginjal yang sebelumnya telah diderita pasien, maka dokter akan
fokus untuk mengobati penyakit ginjal tersebut.
6. Hypothyroidisme
Suatu efek hormon tiroid berkurang dimana kelenjar tiroid
tidak memproduksi hormon tiroid yang cukup, menyebabkan
kelelahan, sembelit, kulit kering, dan depresi. Kelenjar kurang aktif
dapat menyebabkan perkembangan melambat pada anak-anak.
Beberapa jenis hipotiroidisme yang hadir pada saat lahir. Kelainan
akibat hipotiroidisme adalah Kretinisme.
a. Pengobatan
Pengobatan penyakit melibatkan kurangnya kompensasi
untuk hormon tiroid.Dokter mengatur sebuah formulasi tablet
tertentu.Hormon - T4 (L -tiroksin, eutiroks) - hormon tiroid
sintetis asal digunakan dalam produk praktek terbuat dari
kelenjar tiroid hewan yang telah dikeringkan sebelumnya.Tapi
dia tidak dianggap ideal, karena tidak mungkin untuk benar-
benar diukur.Dalam setiap tablet mungkin nomor yang berbeda
dari T3 hormon.
Lansia untuk memulai dosis lemah diresepkan hormon
tiroid, sebagai dosis tinggi hormon dapat menyebabkan efek
samping ireversibel. Meningkat dosis dokter secara bertahap,
memastikan bahwa thyroid-stimulating hormone dalam darah
kembali normal. Obat pasien tersebut menerima hidup.Jika
koma, hormon ini diberikan secara intravena.
7. Hipertiroidisme (tirotoksikosis)
Adalah suatu kelebihan sekresi hormonal yang tidak seimbang
pada metabolisme.
Kelenjar tiroid menghasilkan hormon tiroid terlalu banyak,
menyebabkan penurunan berat badan, denyut jantung yang cepat,
berkeringat, dan gugup. Penyebab paling umum untuk tiroid yang
terlalu aktif adalah suatu gangguan autoimun yang disebut penyakit
Grave.
a. Pengobatan
Pengobatan yang diberikan terhadap penderita
hipertiroidisme bergantung pada faktor usia, gejala yang
dialami, dan kadar hormon yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid
dalam darah. Di bawah ini adalah jenis pengobatan yang
biasanya digunakan untuk mengatasi hipertiroidisme, yaitu:

1) Thionamide
Thionamide adalah kelompok obat-obatan yang
digunakan untuk menekan produksi hormon tiroksin
dan triiodotironin. Contoh obat-obatan thionamide
adalah carbimazole dan propylthiouracil. Obat ini perlu
dikonsumsi sekitar 1-2 bulan agar bisa dilihat
perubahan pada kondisi hipertiroidisme.

Dosis obat ini akan diturunkan secara perlahan

setelah produksi hormon oleh kelenjar tiroid bisa
dikendalikan. Efek samping yang jarang terjadi akibat
obat ini adalah sakit persendian dan ruam kulit yang
gatal. Risiko mengalami hipotiroidisme (kelenjar tiroid
yang kurang aktif) akibat pengobatan ini lebih kecil
dibandingkan radioterapi.

2)
3) Radioterapi Radioiodine adalah sejenis prosedur
radioterapi untuk mengobati hipertiroidisme. Hormon
yang dihasilkan kelenjar tiroid akan berkurang ketika
iodine radioaktif (dalam tingkat rendah dan tidak
berbahaya) menyusutkan kelenjar tiroid. Pengobatan
radioiodine dapat konsumsi dalam bentuk obat cair atau
kapsul.
4) Beta-blocker diberikan setelah produksi hormon
kelenjar tiroid bisa dikendalikan oleh thionamide. Efek
samping yang paling umum akibat obat ini adalah mual,
kaki dan tangan menggigil, insomnia, dan selalu merasa
lelah.
5)
6) Operasi tiroid Operasi pengangkatan kelenjar tiroid atau
tiroidektomi disebut parsial jika hanya sebagian yang
diangkat dan total jika seluruhnya jaringan kelenjar
diangkat. Berikut ini adalah beberapa alasan perlu
dilakukannya prosedur operasi pengangkatan kelenjar
tiroid, yaitu:
7)
8) Jika hipertiroidisme muncul kembali setelah
sebelumnya menjalani penanganan dengan thionamide.
9) Terjadi pembengkakan yang cukup parah pada kelenjar
tiroid.
10) Tidak bisa dilakukan pengobatan radioiodine karena
sedang hamil atau menyusui, serta tidak bisa dan/atau
tidak mau melewati prosedur pengobatan dengan
thionamide.
11) Pasien menderita gejala mata yang parah akibat
penyakit Graves.
12) Untuk menghilangkan kemungkinan kambuh atau
muncul kembali, disarankan untuk mengangkat seluruh
kelenjar tiroid yang ada. Mereka yang menjalani operasi
tiroidektomi total diharuskan mengonsumsi obat-obatan
seumur hidup untuk mengatasi hilangnya fungsi
kelenjar tiroid di dalam tubuh.
13) Komplikasi Akibat Hipertiroidisme
14)
15) Jika Anda menderita hipertiroidisme dan tidak
ditangani, Anda berisiko mengalami komplikasi.
Berikut ini beberapa komplikasi yang mungkin terjadi:
16)
17) Oftalmopati Graves. Gangguan mata ini disebabkan
oleh penyakit Graves. Gejala yang bisa muncul adalah
mata kering atau mengeluarkan air mata berlebihan,
penglihatan kabur dan sensitivitas berlebihan terhadap
cahaya.
18) Keguguran dan eklampsia. Wanita hamil dengan
riwayat penyakit Graves atau yang menderita
 hipertiroidisme lebih berisiko mengalami komplikasi
seperti keguguran, eklampsia (kejang-kejang pada masa
kehamilan), kelahiran prematur, dan bayi dengan berat
badan rendah.
19) Hipotiroidisme. Dampak dari pengobatan terhadap
hipertiroidisme adalah kelenjar tiroid menghasilkan
terlalu sedikit hormon tiroksin dan triiodotironin.
Sebagai akibatnya, terjadilah hipotiroidisme. Beberapa
gejala hipotiroidisme adalah kelelahan berlebihan,
konstipasi dan peningkatan berat badan.
20) Badai tiroid. Ini adalah kondisi munculnya gejala yang
parah dan tiba-tiba akibat sistem metabolisme yang
berjalan terlalu cepat. Ini bisa terjadi ketika
hipertiroidisme tidak ditangani atau tidak terdiagnosis.
Selain itu, badai tiroid bisa terjadi karena beberapa hal,
misalnya infeksi, kehamilan, tidak mengonsumsi obat
sesuai anjuran dokter, dan kerusakan kelenjar tiroid
akibat cedera pada leher. Ini adalah kondisi darurat,
maka jika Anda mencurigai ada orang di sekitar Anda
yang mengalaminya, segera bawa ke rumah sakit
terdekat. Beberapa gejalanya adalah nyeri dada, diare,
demam, menggigil, berhalusinasi dan sakit kuning.
21) Gangguan jantung. Komplikasi yang serius dari
hipertiroidisme berkaitan dengan gangguan jantung,
seperti detak jantung cepat, kelainan ritme jantung, dan
gagal jantung kongestif.
22) Osteoporosis atau tulang rapuh. Kekuatan tulang
bergantung kepada jumlah kalsium dan mineral lain di
dalamnya. Tubuh akan kesulitan memasukkan kalsium
ke dalam tulang ketika terganggu dengan banyaknya
hormon yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid.

2.5 GANGGUAN METABOLISME

2.5.1 Kelainan-Kelainan Pada Metabolisme Karbohidrat
Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik
yang
mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk
merangsang suatu proses metabolisme. Karbohidrat adalah gula.
Beberapa gula sederhana, dan lainnya lebih kompleks. Sukrose (gula
meja) dibuat dari dua gula yang lebih sederhana yaitu glukosa dan
 fruktosa. Laktose (gula susu) terbuat dari glukosa dan galaktose. Baik
sucrose maupun laktose harus dipecahkan ke dalam gula
pembentuknya dengan enzim sebelum badan bisa menyerap dan
memakai mereka. Karbohidrat pada roti, pasta, padi, dan makanan lain
yang berisi karbohidrat adalah rangkaian panjang molekul gula
sederhana. Molekul ini yang lebih panjang juga harus dibongkar oleh
tubuh. Jika enzim yang diperlukan untuk mengolah gula tertentu
hilang, gula bisa menumpuk di badan, menyebabkan masalah.

2.5.2 Kelainan metabolisme karbohidrat:

a) Diabetes Mellitus
Diabetes Mellitus adalah suatu sindrom(kumpulan gejala) yang timbul
karena adanya peningkatan kadar glukosa darah akibat kekurangan
hormon insulin baik absolute maupun relatif, dimana penyakit ini
merupakan penyakit menahun yang akan diderita seumur hidup.
Patofisiologisnya, manusia butuh energi yang berasal dari bahan
makanan yang mengandung KH,Protein dan Lemak dan diolah
(proses metabolisme). Untuk memasukkan glukosa ke dalam sel dan
diproses sehingga bias digunakan sebagai energy dibutuhkan hormone
insulin. Hormon insulin berfungsi: mengubah glukosa menjadi
glikogen, mengubah glikogen menjadi energi dan sebagai aktifator
enzim glikogen pada sintesa dalam glikogenesis. Beberapa hal yang
menyebabkan produksi/kerja insulin berkurang adalah kemampuan
pancreas kurang sejak lahir, kerusakan pankreas, dan produksi yang
berlebihan dari hormon-hormon yang secara faali mempunyai sifat
melawan insulin seperti tiroid dan kortison. Pada penderita Diabete
Mellitus terjadi kekurangan hormone insulin,yang menyebabkan
terjadinya peningkatan kadar gula darah.

Komplikasi Diabetes Melitus

Merupakan gangguan biokimia. Cedera morfologik sebenarnya tidak
dapat untuk menegakkan diagnosis. Tidak selalu sebagai dasar dari
pada gangguan metabolisme. 20 % penderita meninggal tidak
menunjukkan bukti-bukti kelainan anatomik prankeas.
Seperempat penderita : pankreasnya normal
Pada umumnya kerusakan pada sel beta ringan → tidak mungkin
menimbulkan gangguan
produksi insulin Bila ada : Hialinisasi Fibrosis
Vakoalisasi hidropik yang sebenarnya merupakan penimbunan
glikogen Pembuluh darah
Bila gangguan metabolisme karbohidrat terlalu lama →
hiperglikemik menahun, pada
otot, hati dan jantung terjadi difisiensi.
Lemak dimobilisasi sebagai sumber tenaga →lemak dalam darah
bertambah.
Lipaemia dan cholestrolimia → gangguan vaskular, dengan
komplikasi aterioskelosis
merata→ skeloris pembuluh darah arteri coronaria, ginjal dan
retinaMata
Skelosis arteri retina → retinitis diabetika.Berupa perdarahan kecil-
kecil tidak teratur
Pelebaran pembuluh darah retina dan berkeluk-keluk
Kapiler-kapiler membentuk mikroaneurisma
Jantung
Sklerosis arteri coronaria → infrak otot jantung
Ginjal
Kelainan degeneratif pada alat vaskular glomeruler – tubular
pyleonepritis akut maupun kronis
Kulit
Penimbunan lipid dlm makropag-makropag pada dermis →xantoma
diabetikum
Susunan syaraf
Pada syaraf tepi dan kadang medula spinalis
Perubahan degenerative
Demyelinisasi
Fibrosis
Mungkin berhubungan dengan skelosis pembuluh darah
Hati
Perlemakan → hepatomegali dan infiltasi glikogen
Disebabkan karena defisiensi karbohidrat → sumber tenaga dari
lemak → imobilisasi
lemak berlebihan → defisiensi lipotropik → lemak tidak dapat
diangkut dari
sel →penimbunan lemak berlebihan

b) Galaktosemia
Galaktosemia adalah kadar glukosa yang tinggi dalam darah,
etiologinya
disebabkan oleh kekurangan atau bahkan ketidakpunyaan tubuh
terhadap enzim galaktose
1-fosfat uridil transfarase. Galaktosemia merupakan kelainan bawaan.
Yang paling extrim kelainan galaktosemia terjadi sekitar 1 dari
50.000-70.000 bayi
terlahir tanpa enzim tersebut. Patofisiologisnya pada awalnya pasien
penderita kelainan ini tampak normal secara fisik, namun setelah
beberapa hari maupun beberapa minggu kemudian terlihat penurunan
nafsu makan juga terjadi mual dan muntah, tubuh tampak kuning
seperti hepatitis (jaundice) dan pertumbuhan yang normal seperti anak
biasanya terhenti. Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan
sejumlah besar protein dan asam
amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam
tubuh. Ini akan menjadi bahaya jika pengobatan terlambat diberikan,
akibatnya adalah anak akan memiliki tubuh yang pendek dan
mengalami penurunan mental.Banyak yang menderita
katarak. Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui. Diduga suatu
galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium, di dalam air kemih
ditemukan galaktosa dan galaktose 1- fostate. Untuk memperkuat
diagnosis, dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan
menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase.
Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa)
tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia.
Demikian juga halnya dengan beberapa jenis buah-buahan, sayuran
dan hasil laut (misalnya rumput laut). Karena kelainan ini merupakan
herediter yang dibawa oleh ibu atau ayahnya, seorang
wanita yang diduga membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak
mengkonsumsi galaktose selama kehamilan. Penderita dengan
galaktosemia dilarang mengkonsumsi galaktosa dari karbohidrat
seumur hidupnya. Seorang wanita yang diketahui membawa gen
untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama
kehamilan. Jika kadar galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati
plasenta dan sampai ke janin, menyebabkan katarak.
Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur
hidupnya. Jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi
keterbelakangan mental. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah
dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan
gangguan berbicara. Pada masa pubertas dan masa
dewasa, anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi
(pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami.
Namun untuk anak laki-laki, mempunyai fungsi testicular normal.

c) Glikogenosis
Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan
penyakit
keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim
yang diperlukan
untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen
menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi). Pada glikogenosis,
sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam
jaringan tubuh, terutama di hati.Gejalanya timbul sebagai akibat dari
penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari
ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh
tubuh. Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi,
tergantung kepada enzim apa yang tidak ditemukan. Diagnosis
ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan
(biasanya otot atau hati), yang menunjukkan adanya enzim yang
hilang. Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya. Untuk
membantu mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk
mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak
beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil,
masalah ini bisa diatasi dengan
memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam.
Kadang pada malam hari
diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke
lambung. Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan
penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal.
Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan.
Pada beberapa jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot,
aktivitas anak harus dibatasi.

d) Intoleransi Fruktosa Herediter

Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan
dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak
memiliki enzim fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya, fruktose 1-
fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun
di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi
perubahan glikogen menjadi glukosa. Mencerna fruktosa atau sukrosa
(yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa, kedua jenis gula
ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih, bisa
menyebabkan:
- hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin
- tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)
- linglung
- mual
- muntah
- nyeri perut
- kejang (kadang-kadang)
- koma.
Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa mengalami kerusakan
ginjal dan hati, menghasilkan penyakit kuning, muntah, pemburukan
jiwa, pingsan, dan kematian. Gejala ronis termasuk tidak mau makan,
kegagalan untuk berkembang pesat, gangguan pencernaan, kegagalan
hati, dan kerusakan ginjal. Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil
pemeriksaan contoh jaringan hati yang menunjukkan adanya enzim
yang hilang. Juga dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa
dan glukosa yang diberikan melalui infus.
Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderit
penyakit ini) dapat ditentukan melalui analisa DNA dan
membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal.
Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan
dalam buah-buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti
gula) dalam makanan sehari-hari. Serangan akut dirawat
denganmemberi glukosa dengan infuse.Serangan hipoglikemia diatasi
dengan pemberian tablet glukosa, yang harus selalu dibawa oleh setiap
penderita intoleransi fruktosa herediter. Anak yang terus makan
makanan berisi fruktosa mengalami kerusakan ginjal dan hati,
menghasilkan penyakit kuning, muntah, pemburukan jiwa, pingsan,
dan kematian. Gejala ronis termasuk tidak mau makan, kegagalan
untuk berkembang pesat, gangguan pencernaan, kegagalan hati, dan
kerusakan ginjal.

e) Fruktosuria
Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana
fruktosa dibuang ke dalam air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh
kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan. 1 dari
130.000 penduduk menderita fruktosuria. Fruktosuria tidak
menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah
dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan
diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

f) Pentosuria
Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai
dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh
tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa.
Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada
orang Yahudi. Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan,
tetapi adanya xylulos dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan
diagnosis dengan diabetes mellitus. Tida perlu dilakukan pengobatan
khusus.
 g) Intoleransi Pada Laktosa (Lactose Intolerance)
Intoleransi Pada Laktosa (Lactose Intolerance) merupakan gangguan
pencernaan yang terjadi karena kurang atau tidak adanya enzim
lactose.baik primer yang biasanya karena keturunan atau sekunder
karena adanya kelainan mukosa usus dan sering ditemukan pada
anak-anak/ bayi dengan gejala diare. Lebih dari setengah orang
dewasa menderita Intoleransi terhadap lactose. Orang dewasa
keturunan kulit hitam dan keturunan Asia kurang mampu
menguraikan laktosa dibandingkan keturunan eropa atau kulit putih
lainnya. Mekanisme hilangnya enzim lactose belum diketahui dengan
jelas tetapi hal ini berkaitan dengan genetic. Penanganannya adalah
menghindari makanan yang mengandung laktosa.

h) Kekurangan Isomaltase-Sukrosa
Kekurangan enzim ini menyebabkan intoleransi terhadap sukrosa
didalam makanan. Penanganannya dilakukan dengan menghindari
sukrosa.

i) Kerusakan Disakarida Bawaan (Bereditary Defects)

Kekurangan enzim disakaridase menyebabkan intoleransi terhadap
disakarida (disaccharide intolerance).

2.5.3. Gangguan Metabolisme Asidosis

Asidosis Metabolik adalah keasaman darah yang berlebihan, yang
ditandai dengan rendahnya kadar bikarbonat dalam darah. Bila
peningkatan keasaman melampaui sistem penyangga pH, darah akan
benar-benar menjadi asam. Seiring dengan menurunnya pH darah,
pernafasan menjadi lebih dalam dan lebih cepat sebagai usaha tubuh
untuk menurunkan kelebihan asam dalam darah dengan cara
menurunkan jumlah karbon dioksida. Pada akhirnya, ginjal juga
berusaha mengkompensasi keadaan tersebut dengan cara
mengeluarkan lebih banyak asam dalam air kemih. Tetapi kedua
mekanisme tersebut bisa terlampaui jika tubuh terus-menerus
menghasilkan terlalu banyak asam, sehingga terjadi asidosis berat dan
berakhir dengan keadaan koma.
Penyebab
Penyebab asidosis metabolik dapat dikelompokkan kedalam 3
kelompok utama:
1. Jumlah asam dalam tubuh dapat meningkat jika mengkonsumsi
suatu asam atau suatu
bahan yang diubah menjadi asam. Sebagian besar bahan yang
menyebabkan asidosis bila
 dimakan dianggap beracun. Contohnya adalah metanol (alkohol
kayu) dan zat anti beku (etilen glikol). Overdosis aspirin pun dapat
menyebabkan asidosis metabolik.
2. Tubuh dapat menghasilkan asam yang lebih banyak melalui
metabolisme. Tubuh dapat menghasilkan asam yang berlebihan
sebagai suatu akibat dari beberapa penyakit; salah satu diantaranya
adalah diabetes melitus tipe I. Jika diabetes tidak terkendali dengan
baik, tubuh akan memecah lemak dan menghasilkan asam yang
disebut keton. Asam yang berlebihan juga ditemukan pada syok
stadium lanjut, dimana asam laktat dibentuk dari metabolisme gula.
3. Asidosis metabolik bisa terjadi jika ginjal tidak mampu untuk
membuang asam dalam jumlah yang semestinya. Bahkan jumlah
asam yang normal pun bisa menyebabkan asidosis jika ginjal tidak
berfungsi secara normal. Kelainan fungsi ginjal ini dikenal sebagai
asidosis tubulus renalis, yang bisa terjadi pada penderita gagal
ginjal atau penderita kelainan yang mempengaruhi kemampuan
ginjal untuk membuang asam.
Penyebab utama dari asidois metabolik:
Gagal ginjal
Asidosis tubulus renalis (kelainan bentuk ginjal)
Ketoasidosis diabetikum
Asidosis laktat (bertambahnya asam laktat)
Bahan beracun seperti etilen glikol, overdosis salisilat, metanol,
paraldehid, asetazolamid atau amonium klorida
Kehilangan basa (misalnya bikarbonat) melalui saluran
pencernaan karena diare, ileostomi atau kolostomi.
Gejala Asidosis metabolik ringan bisa tidak menimbulkan gejala,
namun biasanya penderita merasakan mual, muntah dan
kelelahan. Pernafasan menjadi lebih dalam atau sedikit lebih
cepat, namun kebanyakan penderita tidak memperhatikan hal ini.
Sejalan dengan memburuknya asidosis, penderita mulai
merasakan kelelahan yang luar biasa, rasa mengantuk, semakin
mual dan mengalami kebingungan. Bila asidosis semakin
memburuk, tekanan darah dapat turun menyebabkan syok, koma
dan kematian.
Diagnosa
Diagnosis asidosis biasanya ditegakkan berdasarkan hasil
pengukuran pH darah yang
diambil dari darah arteri (arteri radialis di pergelangan tangan).
Darah arteri digunakan sebagai
contoh karena darah vena tidak akurat untuk mengukur pH darah.
Untuk mengetahui
 penyebabnya, dilakukan pengukuran kadar karbondioksida dan
bikarbonat dalam darah.
Mungkin diperlukan pemeriksaan tambahan untuk membantu
menentukan penyebabnya.
Misalnya kadar gula darah yang tinggi dan adanya keton dalam urin
biasanya menunjukkan
suatu diabetes yang tak terkendali. Adanya bahan toksik dalam darah
menunjukkan bahwa
asidosis metabolik yang terjadi disebabkan oleh keracunan atau
overdosis. Kadang-kadang
dilakukan pemeriksaan air kemih secara mikroskopis dan pengukuran
pH air kemih.
Pengobatan
Pengobatan asidosis metabolik tergantung kepada penyebabnya.
Sebagai contoh, diabetes
dikendalikan dengan insulin atau keracunan diatasi dengan membuang
bahan racun tersebut dari
dalam darah. Kadang-kadang perlu dilakukan dialisa untuk mengobati
overdosis atau keracunan
yang berat.
Asidosis metabolik juga bisa diobati secara langsung. Bila terjadi
asidosis ringan, yang
diperlukan hanya cairan intravena dan pengobatan terhadap
penyebabnya. Bila terjadi asidosis
berat, diberikan bikarbonat mungkin secara intravena; tetapi
bikarbonat hanya memberikan
kesembuhan sementara dan dapat membahayakan.

2.5.4 Gangguan Metabolisme akibat Fenilketorunia

Fenilketonuria adalah kelainan bawaan pada proses metabolisme yang
menyebabkan keterbelakangan mental. Ini mempengaruhi satu dari
15.000 anak terutama dari keturunan Eropa utara.
Penyebab
Pengaruh terhadap cara tubuh memproses makanan: anak-anak tidak
dapat memprose komponen protein (asam amino) yang disebut
fenilalanin karena kurangnya enzim yang sesuai. Akibatnya,
fenilalanin terakumulasi dalam darah dan menyebabkan kerusakan
otak dan keterbelakangan mental.
Faktor genetik:
Jika kedua orang tua memiliki gen yang cacat, Kemungkinan
diwariskan kepada anak-anak
 mereka adalah 75%, dari mereka kemungkinan penyakit (untuk
mewarisi dua gen yang cacat) adalah 25% dan dalam kepemilikan
mereka (membawa salinan cacat, yang mungkin terjadi pada
keturunan mereka, dan normal) dari 50%. Kemungkinan anak benar-
benar normal (yang membawa dua salinan normal gen, dan tidak
memiliki penyakit ini) adalah 25%. Setiap kemungkinan ini adalah
independen untuk setiap kehamilan.
Gejala
Anak-anak tampak normal awal. Kemudian mulai kehilangan minat di
sekelilingnya dan memiliki keterbelakangan mental, yang membuat
mereka mudah tersinggung, gelisah dan merusak. Kejang-kejang
mungkin terjadi. Kulit kering, ruam kulit dan berbau seperti jamur.
Mereka memiliki rambut pirang dan tumbuh dengan baik.
Pencegahan
Awal diagnosis dengan amniocentesis atau chorionic villus sampling
pada minggu-minggu pertama kehamilan. Deteksi mereka adalah
bagian dari tes dilakukan untuk bayi baru lahir biasanya sebagai
bagian dari program skrining metabulopatias (cacat metabolisme)
didorong oleh Otoritas Kesehatan. Diet rendah fenilalanin harus
dimulai sebelum minggu keempat kehidupan. Konseling genetik untuk
orang tua.
2.5.5. Gangguan Metabolisme akibat Hipertiroid dan Hipotiroid
a. Hipertiroid
Pengeluaran hormone tiroid yang berlebihan diperkirakan terjadi
akibat stimulasi abnormal kelenjar tiroid oleh immunoglobulin
dalam darah
Hipertiroid ialah sekresi hormone tiroid yang berlebihan,
dimanifestasikan melalui peningkatan metabolisme.
b.Hipotiroidisme
Hipotiroidisme ialah sekresi tiroid yang tidak adekuat selama
perkembangan janin dan neonatus yang nantinya akan menghambat
pertumbuhan fisik dan mental (kretinisme), karena penekanan
aktivitas metabolic tubuh secara umum.Pada orang dewasa
hipotiroidisme memiliki gambaran klinik berupa letargi,proses
berfikir yang lambat dan perlambatan fungsi yang menyeluruh.
Keadaan yang ditandai dengan terjadinya hipofungsi tiroid yang
berjalan lambat dan
diikuti oleh tanda-tanda kegagalan tiroid.
Etiologi
a. Hipertiroid
Tiroiditis dan penggunaan hormone tiroid yang berlebihan
b. Hipotiroid
Tiroiditis autoimun (tiroiditis Hashimoto), dimana system imun
menyerang
kelenjar tiroid.
Tipe
1. hipotiroidisme primer : atau tiroidal yang mengacu pada
disfungsi kelenjar tiroid
2. Hipotiroidisme sentral : disfungsi tiroid disebabkan oleh
kegagalan kelenjar hipofisis,
hipotalamus
3. Hipotiroidisme sekunder / pituitaria : sepenuhnya oleh kelainan
hipofisis
4. Hipotiroidisne tertier : kelainan hipotalamus yang
mengakibatkan sekresi TSH tidah
adekuat atau penurunan TRH
Manifestasi Klinis
1. Hipertiroid
Gelisah (peka rangsang berlebihan dengan emosional), mudah
marah, ketakutan,
tidak dapat duduk dengan tenang, menderita karena palpitasi, nadi
cepat dalam istirahat
dan latihan.
1. Toleransi terhadap panas buruk dan banyak berkeringat, kulit
kemerahan dan
mudah menjadi lunak,hangat dan lembab.
2. Pasien lansia mungkin mengeluhkan kulit kering gatal-gatal
menyebar
3. Mungkin teramati tremor halus tangan
4. Mungkin menunjukkan eksoftalmus
5. Gejala lain mencangkup peningkatan nafsu makan dan masukan
diet, penurunan
berat badan progresif,otot secara abnormal mudah letih,
kelemahan,amenore, dan
perubahan fungsi usus (diare)
6. Kisaran nadi antara 90 dan 100 kali permenit, tekanan darah
sistolik (bukan
diastolic) meningkat.
7. Mungkin terjadi fibrilasi atrium dan dekompensasi jantung
dalam bentuk gagal
jantung kongestif, terutama pada pasien lansia.
8. Osteoporosis dan fraktur
9. Penyekit dapat ringan dengan eksaserbasi dan remisi, berakhir
dengan pemulihan
 spontan dalam beberapa bulan atau tahun
10. Mungkin berkembang perilaku tidak mempunyai belas kasihan
kelompok
menyebabkan tubuh kurus, sangat gelisah, delirium,disorientasi,
akhirnya gagal
jantung
11. Gelisah dapat disebabkan oleh pemberian hormone tiroid yang
berlebihan untuk
mengobati hipertiroidisme

2. Hipotiroid
Gejala dini hipotiroid tidak spesifik, namun terdapat tanda-tanda
dan gejala yang
meliputi:
1. Kelelahan yang ekstrim
2. Kerontokan rambut
3. Kuku rapuh
4. kulit kering
5. rasa baal
6. parestasia pada jari-jari tangan
7. suara kasar atau parau
8. gangguan haid (menoragia atau menorrhea) disamping hilangnya
libido
Pada hipotiroid berat mengakibatkan:
1. suhu tubuh dan frekuensi nadi subnormal
2. kenaikan berat badan
3. kulit menjadi tebal
4. rambut menipis dan rontok
5. wajah tampak tanpa ekspresi dan mirip topeng
6. rasa dingin meski lingkungan hangat
7. apatis
8. konstipasi
9. kenaikan kadar kolesterol serum, aterosklerosis, penyakit jantung
koroner, fungsi
ventrikel kiri jelek.
Pada hipotiroidisme lanjut dapat menyebabkan dimensia disertai
perubahan kognitif dan
kepribadian yang khas.Respirasi dan apnea dapat terjadi.Serta efusi
pleura dan efusi
pericardial. Koma miksedema menggambarkan stadium
hipotiroidisme yang paling ekstrim
dan berat, dimana pasien mengalami hipotermi dan tak sadarkan
diri.
Komplikasi
a. Hipertiroid
Terjadi krisis tirotoksik (tyroid storm)
b. Hipotiroid
Meningkatkan kolesterol
Iskemia / infark miokard
Pemeriksaan Penunjang
a. Hipertiroidisme
T4 Serum
Ditemukan peningkatan T4 serum pada hipertiroid.T4 serum
normal antara 4,5 dan 11,5 mg/dl (58,5 hingga 150 nmol/L).Kadar
T4 serum merupakan tanda yang akurat untuk menunjukkan adanya
hipertiroid.
T3 Serum
Kadar T3 serum biasanya meningkat.Normal T3 serum adalah 70-
220 mg/dl (1,15 hingga 3,10 nmol/L).
Tes T3 Ambilan Resin
Pada hipertiroid, ambilan T3 lebih besar dari 35%
(meningkat).Normal ambilan t3 ialah 25% hingga 35% (fraksi
ambilan relative: 0,25 hingga 0,35).
Tes TSH (Thyroid Stimulating Hormon)
Pada hipertiroid ditemukan kenaikan kadar TSH serum
Tes TRH (Thyrotropin Releasing Hormon)
Tes TRH akan sangat berguna bila Tes T3 dan T4 tidak dapat
dianalisa.Pada hipertiroidisme akan ditemukan penurunan kadar
TRH serum.
Tiroslobulin
Pemeriksaan Tiroslobulin melalui pemeriksaan radio
immunoassay.Kadar tiroslobulin meningkat pada hipertiroid.
b. Hipotiroidisme
T4 Serum
Penentuan T4 serum dengan tekhnik radio immunoassay pada
hipotiroid ditemukan kadar T4 serum normal sampai
rendah.Normal kadar T4 serum
diantara 4,5 dan 11,5 mg/dl (58,5 hinnga 150 nmol/L)
T3 Serum
Kadar T3 serum biasanya dalam keadaan normal-rendah.Normal
kadar T3 serum adalah 70 hingga 220 mg/dl (1,15 hingga 3,10
nmol/L)
 Tes T3 Ambilan Resin
Pada hipotiroidisme, maka hasil tesnya kurang dari 25% (0,25)
Tes TRH (Thyrotropin Releasing Hormon)
Pada hipotiroid yang disebabkan oleh keadaan kelenjar tiroid maka
akan
ditemukan peningkatan kadar TSH serum.
2.5.6 Gangguan Metabolisme akibat Penyakit Addison
Pada penyakit Addison, kelenjar adrenalin kurang aktif, sehingga
kekurangan hormon adrenal.
Penyakit Addison mungkin disebabkan oleh reaksi autoimun,
kanker, infeksi, atau suatu penyakit lain.
Orang dengan penyakit Addison merasa lemah, lelah, dan pusing
kalau berdiri sesudah duduk atau berbaring dan mungkin
menimbulkan spot pada kulit yang gelap.
Dokter mengukur sodium dan kalium pada darah dan mengukur
tingkat cortisol dan corticotropin untuk membuat diagnosa.
Orang diberi corticosteroids dan cairan.
Penyakit Addison bisa terjadi pada umur berapa pun dan terjadi pada
pria maupun wanita secara berimbang. Pada 70% dari orang dengan
penyakit Addison, penyebab secara persis tidak diketahui, tetapi
kelenjar adrenalin yang dipengaruhi oleh reaksi autoimun pada sistem
antibodi menyerang dan menghancurkan kulit luar adrenal. Pada
30% lainnya, kelenjar adrenalin dihancurkan oleh kanker, infeksi
seperti TBC, atau penyakit lain yang terindidentifikasi. Pada bayi dan
anak, penyakit Addison mungkin disebabkan oleh kelainan genetik
kelenjar adrenalin. Kekurangan adrenal sekunder adalah masa yang
diberikan pada penyakit yang menyerupai penyakit Addison. Pada
penyakit ini, kelenjar adrenalin kurang aktif karena kelenjar di bawah
otak tidak merangsang mereka, bukan karena kelenjar adrenalin sudah
hancur atau dengan cara lain langsung gagal. Ketika kelenjar adrenalin
menjadi kurang aktif, mereka cenderung memproduksi hormon
adrenal dengan jumlah yang tidak cukup sama sekali. Dengan begitu,
penyakit Addison mempengaruhi keseimbangan air, sodium, dan
kalium di badan, serta kemampuan badan untuk menguasai tekanan
darah dan bereaksi terhadap tekanan. Selai itu, kehilangan androgen,
seperti Dehydroepiandrosterone (DHEA), mungki menyebabkan
kehilangan rambut di badan wanita. Pada laki-laki, testosterone dari
teste dibuat lebih untuk kehilangan ini. DHEA mungkin mempunyai
efek tambahan yang tidaberhubungan dengan androgen. Ketika
kelenjar adrenalin dihancurkan oleh infeksi atakanker, medulla
adrenal dan sumber epinephrine hilang. Tetapi, kehilangan ini tida
menyebabkan gejala.
Kekurangan aldosterone secara khusus menyebabkan badan
mengeluarkan sodium yang banyak dan mempertahankan kalium,
menyebabkan kadar sodium rendah dan kadar kalium tinggi di darah.
Ginjal tidak dapat menahan air kencing, oleh sebab itu waktu
penderita penyakit Addison minum terlalu banyak air atau kehilangan
terlalu banyak sodium, kadar sodium di darah turun. Ketidakmampuan
untuk menahan air kencing pada akhirnya membuat orang kencing
secara berlebihan dan menjadi dehidrasi.
Dehidrasi hebat dan kadar sodium yang rendah mengurangi volume
darah dan bisa menyebabakn shock.
Kekurangan kortikosteroid menyebabkan sensitivitas yang ekstrim
pada insulin sehingga kadar gula darah dapat turun hingga berbahaya
(hypoglycemia). Kekurangan tersebut mencegah badan memproduksi
karbohidrat dari protein, melawan infeksi dengan semestinya, dan
mengontrol radang. Otot menjadi lemah, dan jantung pun bisa menjadi
lemah dan tak dapat memompakan darah secara memadai. Kemudian,
tekanan darah mungkin menjadi rendah yang berbahaya. Orang
dengan penyakit Addison tidak dapat menghasilkan kortiksteroid
tambahan sewaktu mereka stress. Mereka oleh karena itu rentan
terhadap gejala dan komplikasi serius kalau dihadapkan dengan
penyakitnya, kepenatan yang berlebih, luka hebat, pembedahan, atau,
mungkin, stress psikologis yang hebat. Pada penyakit Addison,
kelenjar di bawah otak menghasilkan lebih banyak corticotropin di
dalam usaha untuk merangsang kelenjar adrenalin. Corticotropin juga
merangsang produksi melanin, oleh sebab itu kulit dan garis sepanjang
mulut sering terbentuk pigmentasi yang gelap.
Gejala
Segera sesu dah penyakit Addison terjadi, orang merasa lemah, lelah,
dan pusingkalau berdiri sesudah duduk atau berbaring. Masalah ini
mungkin berkembang lambat laun dan tak kentara. Orang dengan
penyakit Addison memiliki spot kulit yang gelap Kegelapan mungkin
nampaknya seperti karena sinar matahari, tetapi tampak pada kuli
yang terpapar matahari secara tidak merata. Orang dengan kulit gelap
pun bis mengalami pigmentasi yang berlebihan, walaupun perubahan
lebih sukar untu diketahuii. Bintik-bintik hitam mungkin berkembang
di balik dahi, muka, dan bahu, da seorang kulit hitam kebiru-biruan
pemudaran warna mungkin terjadi di seputar putin susu, bibir, mulut,
dubur, kantung kemaluan, atau vagina Kebanyakan orang kehilangan
berat badan, menjadi dehidrasi, tidak mempunya selera makan, dan
berkembang manjadi sakit otot, mual, muntah, dan diare. Banya
menjadi tidak dapat mentolerir dingin. Kecuali kalau penyakit hebat,
gejala cenderung
menjadi nyata hanya selama stress. Periode hypoglycemia, dengan
kecemasan dan sanga kelaparan untuk makanan asin, bisa terjadi,
teristimewa pada anak. Jika penyakit Addison tidak diobati, nyeri
abdominal yang hebat, kelemahan yang sangat, tekanan darah yang
teramat rendah, kegagalan ginjal, dan shock mungkin terjadi (krisis
adrenal). Krisis adrenal sering terjadi jika badan mengalami tekanan,
seperti kecelakaan, luka, pembedahan, atau infeksi hebat. Kematian
dengan cepat mungkin mengikuti.
Diagnosa
Karena gejala mungkin mulainya dengan lambat dan tak kentara, dan
karena tak ada satu tes laboratorium yang memberi hasil pasti pada
stadium awal, dokter sering tidak mencurigai penyakit Addison pada
awalnya. Kadang-kadang stress besar membuat gejala lebih nyata dan
menimbulkan krisis. Pemeriksaan darah mungkin memperlihatkan
kadar sodium rendah dan kalium tinggi dan biasanya menunjukkan
bahwa ginjal tidak berfungsi dengan baik. Dokter yang mencurigai
penyakit Addison mengukur kadar cortisol yang mungkin rendah, dan
kadar corticotropin yang mungkin tinggi. Tetapi, dokter mungkin
perlu menegaskan diagnosanya dengan mengukur kadar cortisol
terlebih dahulu setelah pemberian satu injeksi corticotropin. Jika kadar
cortisol rendah, tes lebih jauh diperlukan untuk memutuskan jika
masalah adalah penyakit Addison atau kekurangan adrenal sekunder.
Gangguan elektrolit dan air
Penurunan hormon aldosteron menyebabkan pengeluaran natrium,
klorida dan air serta retensi kalium. Sebagai akibat dari gangguan
elektrolit ini terjadi dehidrasi, hemokonsentrasi dan asidosis.
Gangguan Metabolisme Karbohidrat
Akibat proses glukoneogenesis yang menurun, penggunaan glukosa
oleh jaringan yang meningkat serta gangguan absorbsi karbohidrat
pada usus halus, akan terjadi hipoglikemi puasa, di mana kadar gula
darah puasa. lebih rendah dari harga normal. Pada tes toleransi
glukosa oral
didapat kenaikan kadar gula darah yang kurang adekuat, yaitu
menunjukkan kurve yang datar.
Darah Tepi
Sel-sel darah merah dan hemoglobin sedikit menurun dengan
hemokonsentrasi. Jumlah sel darah putih sedikit menurun dengan
relatif limfositosis, eosinofil sedikit meningkat Perubahan gambaran
darah tepi di atas karena menurunnya hidrokortison. Gambaran
hematologi ini tak mempunyai arti yang khas untuk diagnostik.
Gangguan Neurologi dan psikiatri
Manifestasi kelainan pada saraf antara lain penglihatan kabur ngantuk,
yang mungkin berhubungan dengan kelemahan yang progresif,
kadang-kadang penderita gelisah, mudah tersinggung serta dapat
timbul psikosis. Pada elektro-ensefalogram didapat gelombang alfa
lebih pelan terutama pada daerah frontalis, serta menghilangnya
gelombang beta.