Myelodysplastic syndrome

Pembimbing :
Dr. Widyaningrum, M.Sc, Sp.PD

ANDI CHAERUNNISA
111 2018 2025
 PENDAHULUAN
• Myelodysplastic syndrome (MDS) adalah kondisi yang dapat terjadi ketika
sel pembentuk darah di sumsum tulang menjadi abnormal. Ini mengarah
pada jumlah rendah satu atau lebih jenis sel darah .
• Jumlah orang yang didiagnosis dengan sindrom myelodysplastic (MDS) di
Amerika Serikat setiap tahun tidak diketahui pasti. Beberapa perkiraan
telah menempatkan angka ini sekitar 10.000, sementara perkiraan lain jauh
lebih tinggi.
• MDS jarang terjadi sebelum usia 50 tahun, dan risikonya meningkat seiring
bertambahnya usia seseorang.
• MDS terjadi terutama pada populasi lansia, dengan usia rata-rata antara 60
dan 75 tahun dan insidensi yang sangat tinggi sekitar 15-50 kasus per
100.000 orang di atas usia 70 per tahun.
• Dalam beberapa tahun terakhir, kejadian MDS tampaknya meningkat,
mungkin sebagian karena peningkatan kesadaran diagnostik.
Tinjauan Pustaka

Sel Lemak

Sel
Jaringan
Pembentuk
Pendukung
Darah

Sumsum
Tulang
 Leokosit

Stem
Sel
Eritrosit Trombosit
 • Mengambil oksigen di paru-paru dan membawanya ke
ERITROSIT seluruh tubuh. Sel-sel ini juga membawa karbon
dioksida kembali ke paru-paru.

• Penting dalam mempertahankan tubuh terhadap

infeksi.
• Granulosit adalah sel darah putih yang memiliki
butiran yang dapat dilihat di bawah mikroskop
LEOKOSIT • Monosit juga penting dalam melindungi tubuh
terhadap kuman.
• Limfosit membuat protein yang disebut antibodi yang
membantu tubuh melawan kuman.

• Dianggap sebagai jenis sel darah, tetapi sebenarnya

merupakan sel kecil. Mereka mulai sebagai sel besar di
TROMBOSIT sumsum tulang yang disebut megakaryocyte. Potongan
sel ini pecah dan masuk ke aliran darah sebagai
trombosit.
 Myelodysplastic syndrome
Sel Di Sumsum Tulang Tidak Normal (Displastik) Dan
Memiliki Masalah Membuat Sel Darah Baru. Banyak
Sel Darah Yang Dibentuk Oleh Sel-sel Sumsum Tulang
Ini Rusak. Sel-sel Yang Rusak Sering Mati Lebih Awal
Dari Sel-sel Normal, Dan Tubuh Juga Menghancurkan
Beberapa Sel Darah Abnormal .
 Myelodysplastic syndrome
Sindrom myelodiplastik (myelodyplastic
syndrome) adalah kelainan darah langka dan
berpotensi fatal yang terjadi karena produksi
abnormal sel-sel darah di sumsum tulang. Sel darah
yang dihasilkan menjadi mati dan abnormal begitu
mereka memasuki aliran darah, sehingga tidak dapat
menjalankan fungsi normal dan penting seperti
mengangkut oksigen melalui tubuh (eritrosit) dan
melawan infeksi (leukosit). Pada tahap awal pemyakit,
hanya ada sedikit gejala. Seiring waktu, perdarahan
yang tidak biasa, bintik-bintik kulit merah dan anemia
dapat terjadi. Individu dengan sindrom myelodiplastik
cenderung memiliki infeksi berulang .
 Klasifikasi MDS
• Displasia terlihat pada setidaknya 10% dari sel-sel awal dari 2 atau 3
jenis sel (sel darah merah, sel darah putih, dan / atau megakaryocytes
MDS dengan [sel yang membuat trombosit]) di sumsum tulang.
multilineage
dysplasia (MDS-MLD)

• Displasia terlihat pada setidaknya 10% dari sel-sel awal dari 1 jenis sel
(baik darah merah sel, sel darah putih, atau megakaryocytes [sel yang
membuat platelet]) di sumsum tulang. Orang tersebut memiliki
MDS dengan single jumlah 1 atau 2 jenis sel darah yang rendah, tetapi jumlah normal dari
lineage dysplasia
(MDS-SLD) jenis lainnya.

• MDS-RS dengan displasia lineage tunggal (MDS-RS-SLD):

displasia hanya pada satu tipe sel
MDS dengan ring • MDS-RS dengan multilineage dysplasia (MDS-RS-MLD):
sideroblasts (MDS-
RS) displasia di lebih dari satu jenis sel
 Klasifikasi MDS
• MDS-EB1: ledakan membentuk 5% hingga 9% dari sel-sel di sumsum
tulang, atau 2% hingga 4% dari sel-sel dalam darah
MDS dengan • MDS-EB2: ledakan membentuk 10% hingga 19% dari sel-sel dalam
kelebihan ledakan sumsum tulang, atau 5% hingga 19% dari sel-sel dalam darah
(MDS-EB)

• Dalam jenis MDS ini, kromosom dari sel-sel sumsum tulang

kehilangan bagian dari kromosom nomor 5. (Mungkin juga ada satu
kelainan kromosom lainnya, asalkan itu bukan kehilangan sebagian
atau seluruh kromosom 7.) orang juga memiliki jumlah rendah 1 atau
MDS dengan del
terisolasi (5q) 2 jenis sel darah (biasanya sel darah merah), dan ada displasia pada
setidaknya 1 jenis sel di sumsum tulang.

• Jenis MDS ini tidak umum. Untuk MDS-U, temuan dalam darah dan
sumsum tulang tidak cocok dengan jenis MDS lainnya. Misalnya,
jumlah salah satu dari jenis sel mungkin rendah dalam darah, tetapi
MDS, tidak dapat kurang dari 10% dari jenis sel itu terlihat abnormal di sumsum tulang.
diklasifikasikan Atau sel-sel di sumsum tulang memiliki setidaknya satu kelainan
(MDS-U) kromosom tertentu yang hanya terlihat pada MDS atau leukemia.
 TANDA KLINIS
Hemoglobin
< 10
retikulosit Kelelahan
biasanya
berkurang

Hepatomegali dyspneu Petekie Trombisitopeni

& Spenomegali

Perdarahan Leukopenia
Gingiva demam

Nyeri
Sendi Memar
 Patogenesis
• Patogenesis MDS adalah mengisolasi sel asal dan memahami bahwa mekanisme
pembaruan dan perbanyakan diri sel, yang keduanya diperlukan untuk
pembentukan klon ganas.
• Dalam teori, keadaan pasti diferensiasi hematopoietik dari mana klon ganas
muncul dapat bervariasi antara kasus MDS, tetapi kapasitas untuk pembaruan
diri menyiratkan bahwa sel asal adalah sel induk hematopoietik (HSC), dan
dengan demikian memiliki kemampuan pembaruan diri intrinsik, atau itu
adalah nenek moyang myeloid yang lebih berbeda yang memperoleh
kemampuan untuk memperbaharui diri.
• Ekspansi klonal kemudian terjadi melalui akuisisi mutasi baru atau perubahan
epigenetik yang meningkatkan proliferasi atau memberikan resistensi terhadap
apoptosis.
• MDS mungkin menjadi jelas secara morfologis ketika klon dominan
memperoleh lesi genetik berikutnya yang mengarah ke displasia dalam satu
atau lebih banyak kompartemen hematopoietik; ini mungkin atau mungkin
tidak bersamaan dengan lesi genetik yang mengarah pada hematopoiesis dan
sitopenia yang tidak efektif, di mana MDS juga menjadi jelas secara klinis.
 Penatalaksanaan
Penatalaksanaan Anemia

Manajemen dapat dipecah menjadi dua komponen utama:

dukungan transfusi dan penggunaan agen yang merangsang
erythropoiesis (ESA).

Dukungan Transfusi
Pasien dengan MDS akan menerima ratusan unit prbcs selama
perjalanan penyakit mereka, pencegahan dan manajemen kelebihan
zat besi yang tepat juga sangat penting.

Terapi Lain untuk Penyakit Risiko Rendah

Lenalidomide adalah turunan dari thalidomide yang unik efektif dalam
membalikkan anemia berat yang terkait dengan del terisolasi
Sitarabin, juga dikenal sebagai sitosin arabinoside atau ara-c, adalah analog
pirimidin yang banyak digunakan dalam pengobatan sejumlah keganasan
hematologis.

Penyakit Berisiko Tinggi

Agen hypomethylatinggenom MDS sering menampilkan pola metilasi yang
menyimpang relatif terhadap sel hematopoietik normal.
Inhibitor deacetylase “histone” pengamatan bahwa mds sering melibatkan
kelainan epigenomik telah memicu minat pada modalitas lain di luar agen
hypomethylating.
 Kesimpulan
• Myelodysplastic syndrome (MDS) adalah kondisi yang dapat terjadi
ketika sel pembentuk darah di sumsum tulang menjadi abnormal.
MDS terjadi terutama pada populasi lansia, dengan usia rata-rata
antara 60 dan 75 tahun
• Sel darah yang dihasilkan menjadi mati dan abnormal begitu
mereka memasuki aliran darah, sehingga tidak dapat menjalankan
fungsi normal dan penting seperti mengangkut oksigen melalui
tubuh (eritrosit) dan melawan infeksi (leukosit).
• Tanda Klinisnya Kelelahan dan dispnea saat aktivitas dapat
berkembang dalam waktu lama, seringkali melebihi 6-12 bulan
• Penanganan MDS terbagi 2 ada beresiko Rendah Dan Beresiko
Tinggi
• Beresiko Rendah : Lenalidomide, Sitarabin Dosis Rendah, Terapi
Faktor Nekrosis Antitumor, Terapi Imunosupresif
• Beresiko Tinggi : Agen HypomethylatingInhibitor, Deacetylase
“Histone”
TERIMA KASIH