HEMOKROMATOSIS

Pembimbing: dr. Evo Elidar Harahap,Sp.Rad ( K )

SPRESENTED BY : RIEDHA NURFAJRIACH

ANA YULI RISTANTI
DAFTAR ISI

Anatomi dan fisiologi Patofisiologi

Definisi Diagnosis

Etiologi Tatalaksana

Epidemiologi Komplikasi

Gejala klinis

Faktor resiko

Klasifikasi
Anatomi dan Fisiologi
 Fungsi hati:
 Membantu dalam metabolisme karbohidrat
 Membantu metabolisme lemak
 Metabolisme protein
 Penetralisir racun
 Tempat penyimpanan selain glikogen, vitamin
(A,D,E,K), mineral (Fe dan Co)
Definisi

 Hemokromatosis merupakan suatu kelainan absorpsi dari zat besi, dimana

zat besi akan terdapat banyak di dalam sel hepar,pancreas, miokardium dan
organ organ lain berupa pigmen hemosiderin.
Etiologi

 Disregulasi absorpsi besi

mutasi gen HFE, transferrin receptor-2, ferroportin-1, dan hepsidin
 Ketidakefektifan eritropoesis
 Transfusi atau terapi besi
 Lainnya : Talasemia, Anemia Aplastik, Anemia Siederoblastik, Anemia Hemoitik
Kronik, Konsumsi besi berlebihan, transfusi berulang, hemodialisis.
Epidemiologi

 Prevalensi pada 1/250 individu

 Lebih sering dijumpai pada laki-laki dibanding wanita
 Di Eropa Utara kira-kira 5 dari 100 penduduknya memiliki mutasi homozigot,
sebagian besar pada C282Y dan S65C
 Prevalensi hemokromatosis simptomatis di populasi eropa utara hanya kira-kira 5
dari 100.000 penduduk
 Angka kejadian yang terjadi di indonesia umumnya hemokromatosis skunder
yang paling sering disebabkan oleh pemberian transfusi darah yang berulang.
Gejala Klinis
 Awal
kelelahan, nyeri sendi, kelemahan umum, penurunan berat badan, nyeri perut, palpitasi
 Pertengahan
Arthritis,pembesaran hepar, kegagalan organ reproduksi (impoten, infertil berhentinya siklus menstruasi, menopause
awal)
 Stadium lanjut
- penurunan fungsi hepar sirosis
- intoleransi glukosa atau diabetes
- nyeri perut yang kronik
- kelelahan yang berat
-penurunan produksi hormon pituitari dan tiroid
- kerusakan kelenjar adrenal
- gagal jantung (kerusakan otot jantung)
-hiperpigmentasi kulit
 Memilki gejala yang khas “trias hemolitika” yaitu diabetes mellitus, sirosis hepatis dan hiperpigmentasi pada kulit .
Faktor Resiko

 Memiliki 2 gen HFE yang bermutasi. Ini merupakan risiko terbesar seseorang
untuk hemokromatosis turunan.
 Riwayat keluarga.
 Jenis kelamin pria. Sebagian kasus hemokromatosis dialami oleh pria, khususnya
pada usia muda.
 Setelah menopause atau histerektomi, risiko pada wanita meningkat
Klasifikasi

 Hemokromatosis primer (Genetik )

 Idiopatik
 Juvenile
 Defisiensi reseptor-2 transferin
 Kelebihan besi tipe afrika
 hemokromatosis neonatal
 Defisiensi ferroportin
 Hemoromatosis sekunder atau di dapat
 Terjadi pada pasien yang menerima banyak transfusi darah disebabkan
diantaranya karena produksi eritropoetin yang kurang efektif
Patofisiologi

 Mekanisme patofisiologi dari hemokromatosis dapat digolongkan pada tiga area

utama
(1) pengaruh genetic
(2) Peningkatan absorbsi besi di usus yang berasal dari makanan,
(3) pemahaman mengenai pengaruh besi terhadap kerusakan jaringan dan
fibrosis .
Diagnosis

 anamnesis : gejala klinis , faktor resiko

 pemeriksaan fisik : nyeri tekan abdomen kuadran kanan atas
 pemeriksaan penunjang :
- Laboratorium : pemeriksaan darah : serum iron, TIBC, UIBC,penurunan hepsidin
,TS dan ferritin serum yang meningkat ,dan pemeriksaan histopathology.
- radiologi : MRI , CT abdomen,USG
 genetic testing
 Konfirmasi = “ gold standard” = liver biopsy menggunakan perl’s stain (untuk
menetukan tingkat penyakit )
kasus 1

 Pasien dengan hemochromatosis diketahui menjalani USG hati karena penurunan

berat badan dan malaise. AFP dalam batas normal.
 Data Pasien
-Usia: 55 tahun
- Jenis Kelamin: Pria
Ultrasound of liver

Pada USG B-mode, parenkim hati mengalami peningkatan ekogenisitas dan ekotekstur
kasar. Berpusat di segmen VIII, ada massa ekotekstur heterogen 4,5 cm yang terdefinisi
dengan baik.
4- Phase CT liver

Pasien dirujuk untuk hati 4 fase

mendesak karena dugaan karsinoma
hepatoseluler. Pada CT non-kontras,
hepar mengalami peningkatan
densitas difus.
Pembuluh darah hati dan pohon
bilier tampak mencolok karena
hipodensitas relatifnya. Kepadatan
limpa dan pankreas tampak normal.
Lesi yang terlihat pada USG tampak
sebagai massa hipodens relatif
terhadap parenkim hati.

Axial Non- kontras

 Massa di segmen VIII menunjukkan
peningkatan nodular perifer pada fase
arteri.

Axial C+ arterial phase

 B
A

(A)Vena portal dan (B) vena hepatika

tetap terlihat jelas terhadap parenkim
hepar yang hiperdens.

Axial C+ venous phase

 Ada peningkatan sentripetal
progresif massa sampai pengisian
lengkap pada fase tertunda 5 menit,
di mana hati sekarang memiliki
redaman homogen.

Axial delay Phase

MRI Liver

Perubahan sinyal di hati sesuai dengan

deposisi besi pada hemokromatosis.
4 Hemangioma kavernosa kedua
ditunjukkan pada segmen IV.
5/8 T2 BLADE fat-suppressed dengan
echo train 116ms. Massa segmen VIII
hiperintens, "bola lampu terang"'. Ada
6/7
penurunan sinyal difus di seluruh hati
(kerentanan).

Axial T2 fat sat

 Parenkim hati sinyal rendah
pada fase T1. Massa
hiperintens relatif terhadap hati

Axial T1 in phase
 Peningkatan sinyal parenkim
hati secara paradoks pada fase
T1 di luar fase, namun
massanya relatif hiperintens
terhadap parenkim hati.

Axial out of phase

4 40 menit pasca IV gadoxetate
sodium (agen kontras khusus
hepatosit).

Axial T1 C+
Histopathology

Akumulasi Fe pada hepatosit dengan pewarnaan Perl’s Prussian Blue

TATALAKSANA

 phlebotomy : pengobtatan dengan cara mengeluarkan zat besi berlebih

dalam tubuh penderita melalui pengambilan darah
 Terapi khelasi : menggunakan deferoxamine di gunakan untuk mengikat
kelebihan zat besi yang bersifat sekunder. Dan khelasi besi oral dapat
menggunakan deferiprone.
 Pengaturan pola makan : penderita dianjurkan untuk menghindari makanan
atau minuman yang mengandung tinggi akan zat besi dan minuman
beralkohol.
KOMPLIKASI

 Masalah reproduksi, seperti impotensi pada pria dan gangguan menstruasi pada
wanita.
 Kerusakan pancreas, dapat memicu diabetes
 Sirosis atau terbentuknya jaringan parut di hati
 Gangguan pada jantung , seperti aritmia dan gagal jantung.
TERIMAKASIH