LAPORAN KASUS

KEHAMILAN DENGAN TALASEMIA

Lutfiyanto Nurhidayat
22104101001

Pembimbing:
dr. Sulistyowati, Sp.OG

KEPANITERAAN KLINIK MADYA

LABORATORIUM ILMU OBSTETRI DAN GINEKOLOGI
RSUD BLAMBANGAN BANYUWANGI
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS ISLAM MALANG
 2022
KATA PENGANTAR

Assalamu’alaikum warahmatullahi wabarakatuh,

Puji syukur kita panjatkan kehadirat Allah SWT yang telah melimpahkan
rahmat, taufik, dan hidayah-Nya, sholawat serta salam kita junjungkan kepada
Nabi Muhammad SAW yang telah menuntun kita menuju jalan kebenaran
sehingga dalam penyelesaian tugas ini.

Saya mengucapkan terima kasih kepada dosen pembimbing pada

Laboratorium Ilmu Obstetri dan Ginekologi yaitu dr. Sulistyowati, Sp.OG yang
memberikan bimbingan dalam menempuh pendidikan ini. Tak lupa pula kami
mengucapkan terima kasih kepada semua pihak yang telah ikut berpartisipasi
dalam penyusunan laporan kasus dengan judul Kehamilan dengan Talasemia ini
sehingga dapat terselesaikan.

Saya menyadari dalam laporan kasus ini belum sempurna secara

keseluruhan oleh karena itu saya mengharapkan masukan-masukan yang
membangun sehingga dapat membantu dalam penyempurnaan dan pengembangan
penyelesaian makalah laporan kasus selanjutnya. Demikian pengantar ini saya
sampaikan, laporan kasus ini dapat bermanfaat bagi semua. Amin.

Wassalamu’alaikum warahmatullahi wabarakatuh,

Banyuwangi, 11 November 2022

Penulis
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR..............................................................................................i
DAFTAR ISI............................................................................................................ii
BAB 1 PENDAHULUAN.......................................................................................1
1.1 Latar Belakang...............................................................................................1
BAB 2 LAPORAN KASUS....................................................................................3
2.1 Identitas Pasien...............................................................................................3
2.2 Anamnesa.......................................................................................................3
2.3 Pemeriksaan Fisik...........................................................................................5
2.4 Pemeriksaan Penunjang..................................................................................7
2.5 Diagnosa Kerja..........................................................................................8
2.6 Kronologi Pasien............................................................................................8
BAB 3 TINJAUAN PUSTAKA............................................................................12
3.1 Talasemia....................................................................................................12
3.1.1 Definisi......................................................................................................12
3.1.2 Klasifikasi..................................................................................................12
3.1.3 Patofisiologi...............................................................................................15
3.1.4 Talasemia pada Kehamilan.......................................................................17
3.1.5 Penatalaksanaan.........................................................................................17
BAB 4 ANALISA KASUS....................................................................................19
BAB 5 KESIMPULAN..........................................................................................23
5.1 Kesimpulan...................................................................................................23
5.2 Saran.............................................................................................................23
DAFTAR PUSTAKA............................................................................................24

3
 1

BAB 1
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Talasemia adalah kelaianan genetik autosomal yang menyebabkan
penurunan atau tidak adanya satu atau lebih sintesis rantai globin dalam darah
(Cao, 2013). Prevalensi beta-talasemia yang tertinggi terdapat pada populasi di
daerah Mediterania, Timur Tengah dan Asia. Talasemia α ditemukan di Asia
Timur, Asia Tenggara, Cyprus, Yunani, Turki dan Sardinia. Sedangkan talasemia
β banyak ditemukan di Mediterania, Timur Tengah, India, Pakistan, Asia
Tenggara, Rusia Selatan dan Cina. Data di dunia menunjukkan sekitar 68.000
anak lahir dengan beta-talasemia serta prevalensi beta-talasemia karier sekitar atau
sekitar 1,5% dari populasi global (Origa, 2017).
Saat ini, terdapat lebih dari 10.531 pasien talasemia di Indonesia, dan
diperkirakan 2.500 bayi baru lahir dengan talasemia setiap tahunnya di Indonesia.
Tahun 2016, prevalensi talasemia mayor di Indonesia berdasarkan data
Hematologi Ikatan Dokter Anak Indonesia mencapai jumlah 9.121 orang.
Berdasarkan data Yayasan Talasemia Indonesia/Perhimpunan Orang Tua
Penderita (YTI/POPTI) diketahui bahwa penyandang talasemia di Indonesia
mengalami peningkatan dari 4.896 penyandang di tahun 2012 menjadi 9.028
penyandang pada tahun 2018 (Kemenkes, 2019).
Pada ibu hamil, ditemukan anemia pada saat kunjungan prenatal awal atau
skrning ulang usia kehamilan 24-28 minggu. Pada ibu hamil yang menderita
talasemia, gejala anemia dapat lebih buruk. Kebutuhan transfusi seperti akan
meningkat selama kehamilan. Observasi dilakukan terhadap fungsi jantung dan
USG serial untuk mengetahuai kesehatan janin (Creasy, 2014). Komplikasi yang
dapat terjadi pada ibu hamil dengan talasemia yaitu memburuknya kondisi
anemia, abortus, persalinan prematur dan trombositopenia. Sedangkan pada bayi
dapat terjadi distress dalam kandungan, pertumbuhan janin yang terganggu dan
menurunnya gen talasemia dari ibu sehingga bayi dapat muncul gejala anemia
(Sumoastro, 2008)
Perencanaan dan penanganan selama kehamilan bagi ibu dengan talasemia
sangat penting. Pemahaman diagnosis, edukasi dan penatalaksanaan yang tepat
 2

pada talasemia dalam kehamilan perlu diketahui oleh tenaga kesehatan. Laporan
kasus ini ditulis untuk mempelajari dan menganalisa kasus terkait dengan
diagnosis G2P1001 UK 38-39 minggu + J/T/H/I + letak kepala + Talasemia.
 3

BAB 2
LAPORAN KASUS

2.1 Identitas Pasien

Nama : Ny. AJ
Umur : 31 Tahun
Jenis Kelamin : Perempuan
Alamat : Srono
Pekerjaan : Ibu Rumah Tangga
Pendidikan : SMA
Status : Menikah
Agama : Islam
Suku : Jawa
No MR : 27****
Tanggal MRS : 16-10-2022

2.2 Anamnesa
1. Keluhan Utama:
Mules
2. Riwayat Penyakit Sekarang:
Pasien hamil kedua merasa hamil 9 bulan, ANC di bidan Maya.
Tanggal 31-08-2022 kontrol di RSNU Hb 6,7 MRS, transfusi 2 kolf Hb
8,2, lalu drop kembali menjadi Hb 6,4 rujuk RSSA  transfusi 4 kolf 
hasil talasemia. Tanggal 4-10-2022 USG di polkan dengan dr. Sulis,
Sp.OG kepala/T/djj +/placenta corpus posterior/gr II/ketuban cukup, Hb :
8,5 konsul ke IPD rencana transfusi jika Hb < 8,5. Mules mulai 2 hari
yang lalu. Tanggal 15-10-2022 keluhan mules bertambah  berangkat ke
IGD jam 22.30  Hb 7,7  MRS.
3. Riwayat Menikah:
Pasien menikah tahun 2011 (selama 11 tahun), merupakan perkawinan
pertama dan hamil anak kedua.
4. Riwayat Menstruasi:
 Menarche: 12 tahun
 4

 Menstruasi teratur, siklus 28 hari, lama 8 hari, dissmenorhea.

5. Riwayat Kontrasepsi:
Menggunakan KB suntik 3 bulan selama 9 tahun.
6. Riwayat Penyakit Sebelumnya :
 Hipertensi : Disangkal
 Diabetes Melitus : Disangkal
 Penyakit Jantung : Disangkal
 Asma : Disangkal
7. Riwayat Penyakit Keluarga :
 Hipertensi : Disangkal
 Diabetes Melitus : Disangkal
 Penyakit Jantung : Disangkal
 Asma : Disangkal
8. Riwayat Gizi dan Gaya Hidup
 Pasien mengaku makan 3 kali sehari, dan merasa cukup memenuhi
kebutuhan gizinya.
 Pasien mengaku tidak merokok
 Pasien mengaku tidak konsumsi alkohol
9. Riwayat Kehamilan dan Persalinan
1. Hamil pertama, aterm, persalinan spontan, ditolong Bidan Maya, jenis
kelamin laki-laki, berat badan lahir 2800 gram, usia sekarang 11 tahun.
2. Hamil ini.
10. Riwayat Hamil ini
 HPHT: 18-01-2022
 HPL: 25-10-2022
 ANC rutin :
- tanggal 27/3/22: TD 120/70
- tanggal 29/6/22: TD 100/70
- tanggal 25/8/22: TD 110/70
- tanggal 18/9/22: TD 120/60
- tanggal 28/9/22: TD 110/70
 5

- tanggal 04/10/22: TD 110/70

 USG: 04-10-2022
11. Riwayat ANC
TD
Tempat BB UK TFU DJJ
Keluhan (mmHg Hasil lab
Pemeriksaan/Tanggal (kg) (mg) (cm) (x/mnt)
)
Golongan
darah: O
Hb: 11,8
PMB Maya/ 5-6
T.A.A. 120/70 53,5 - - g/dl
27-3-2022
VCT: NR
HbSAg :
NR
PMB Maya/
T.A.A. 100/70 56 24 15 148 -
29-6-2022
PMB Maya/ 32-
T.A.A. 110/70 57 25 140 Hb : 6,7
25-8-2022 33
PMB Maya/
T.A.A. 120/60 65 36 28 130
18-9-2022
Posyandu/
T.A.A. 110/70 65 37 28 130
28-9-2022
Hb : 8,5
Bil.
Polkand RSBL/ Kadang 37- Direct :
110/70 65 29 140
04-10-2022 mules 38 0,54
Indirect :
1,55

2.3 Pemeriksaan Fisik

1. Keadaan umum : baik,
 BB : 65 kg
 TB : 157 cm
 BMI : 26,4 kg/m2
 6

2. Kesadaran : Compos mentis (GCS E4V5M6)

3. Tanda Vital
 TD : 110/80 mmHg
 Nadi : 90x/menit
 RR : 20x/menit, reguler
 Suhu : 36,6ºC
4. Kepala / leher
 normocephal, a (+), i (-), c (-), d (-)
 Odem palpebra (-)
5. Thorax : simetris
 Pulmo : Suara nafas vesikuler D/S
Ronkhi (-/-), Whezzing (-/-)
 Cor : S1S2 tunggal, Murmur (-), Gallop (-)
6. Abdomen : Perut membesar, BU (+) dalam batas normal
 Hepar : Dalam batas normal
 Lien : Dalam batas normal
7. Ekstremitas :
+ +
 Akral : Hangat
+ +
- -
 Oedem :
- -

8. Pemeriksaan Obstetri
Tgl pemeriksaan: 23 Mei 2022
 Inspeksi : luka bekas operasi (-), striae gravidarum (+)
 Palpasi :
a. TFU : 28 cm
b. Leopold I : teraba lunak
c. Leopold II : punggung kiri
d. Leopold III : teraba kepala
e. Leopold IV : kepala belum memasuki pintu atas panggul
f. DJJ: 138x/menit.
 7

g. Vaginal thoucher:
- Vulva/vagina bloodslym
- Pembukaan 2 cm
- Efficement 30%
- Selaput ketuban +
- Presentasi kepala
- Hodge I

2.4 Pemeriksaan Penunjang

1. Pemeriksaan laboratorium (04 Oktober 2022, 13:00:58)
Pemeriksaan Hasil Satuan Nilai Rujukan
HEMATOLOGI
Leukosit 20.0* x 10^3 / µL 3.6-11
LYM 13.3* % 20-40
MIX 2.5 % 0.8-10.8
NEU 84.2 % 73.7-89.7
ALC 2.7 x 10^3 / µL 0.8-4
Eritrosit 3.36* x 10^6 / µL 3.8-5.2
MCV 69.0* fL 80-100
MCH 22.9* Pg 26-34
MCHC 33.2 g/dL 32-36
Hemoglobin 7.7* g/dL 11.5-16
Hematokrit / PCV 23.2* % 35-47
Trombosit 311 x 103 / µL 150-440
GOL DA O
RHESUS Positif*
KIMIA KLINIK
GDA 99 mg/dL 70-125
BUN 12.41 mg/dL 7-24
Creatinin 0.28* mg/dL 0.4-1.1
SGOT 21.1 U/L <40
 8

SGPT 9.5 U/L <40

Imunologi-Serologi
HbsAg (Rapid
Negatif Negatif
Test)
Antigen SARS Cov-2 (Rapid test)
Rapid Antigen Non-Reaktif Non-Reaktif

2.5 Diagnosa Kerja

G2P1001 UK 38-39 minggu + J/T/H/I + letak kepala + Talasemia

2.6 Kronologi Pasien

Time S O A P
04/10/22 Merasa hamil GCS 456 G2P1001 Konsul IPD:
09.00 9 bulan. TD: 140/90 UK 37 mgg -transfusi PRS/WB jika
Polkand mmHg (HPHT), 37- Hb <_8
N: 88x/m 38 mgg -cek dL tiap bulan
RR: 24x/m (USG)
Tax: 36.7°C J/T/H/I +
letak kepala
TFU 29 cm + talasemia
Puki
DJJ 140x/m
His –
Pembukaan 0
cm

Hasil lab.:
-Hb : 8,5 g/dL
-bil. direk :
0,54 mg/dL
-bil. Indirek :
1,56 mg/dL
16/10/22 Merasa mules GCS 456 G2P1001 Terapi di IGD:
 9

00.30 TD: 110/70 UK 38-39 IVFD RL 20 tpm

IGD mmHg mgg fase MRS
HR: 90x/menit laten dengan
RR: 20x/menit talasemia
T: 36,6oC
Hasil lab.:
-Hb : 7,7 g/dL
-Creatinin :
0,28
(menurun)

RPK His 2x/10 RPK:

menit, lama Transfusi PRC 1 kolf
15”
Djj +
138x/menit
Bloodslym, eff
30%,
pembukaan 2
cm, Ket +,
kepala H I

16/10/22 Ingin GCS 456 G2P1001 Amniotomi  ketuban

03.00 mengejan His 4x/10 UK 38-39 mekoneal
RPK menit, lama mgg PK I Pimpin persalinan
45” fase aktif
Djj + dengan
140x/menit talasemia
Ket +, kepala
H III
16/10/22 Bayi lahir TD PP 110/70 P2002
03.05 spontan N. Spt +
 10

RPK talasemia +
anemia
16/10/22 Badan lemas TD: P2002 A/p dr. Erva, Sp.OG
RPK 110/80mmHg N. Spt + - SF 1x2 tab
HR: 86x/menit talasemia + - vit. C 1x1
RR: 20x/menit anemia - asam mefenamat 3x1
T: 36,6oC - cefadroxil 2x500mg

Anemis +/+
PPV : lochea
rubra
16/10/22 Mobilisasi + TD: P2002 - SF 1x2 tab
RPK 110/70mmHg N. Spt + - vit. C 1x1
HR: 84x/menit talasemia + - asam mefenamat 3x1
RR: 20x/menit anemia - cefadroxil 2x500mg
T: 36,4oC
Cek hb
- bila <8 transfusi
- bila >_8 KRS

16/10/22 KRS
RPK)

Data Bayi:

Bayi laki-laki lahir spontan pervaginam, BB: 2700gram, PB: 48

cm, AS 5-6, Ketuban mekoneal, anus (+)

Data hasil laboratorium bayi

Pemeriksaan Hasil Satuan Nilai Rujukan
HEMATOLOGI
 11

Leukosit 21.7 x 10^3 / µL 9.0-35.0

LYM 13.3* % 19-29
MIX 10.4 %
NEU 76.3 %
ALC 2.9 x 10^3 / µL 0.8-4
Eritrosit 5.30 x 10^6 / µL 4.0-5.9
MCV 106.2 fL 95-115
MCH 37.7 Pg 31-37
MCHC 35.5 g/dL 29-37
Hemoglobin 20.0 g/dL 15-20
Hematokrit / PCV 56.3 % 45-61
Trombosit 232* x 103 / µL 250-450
GOL DA O
KIMIA KLINIK
GDA 62 mg/dL 70-125
 12

BAB 3
TINJAUAN PUSTAKA

3.1 Talasemia
3.1.1 Definisi
Talasemia merupakan defek genetik yang mengakibatkan berkurang atau
tidak adanya sama sekali sintesis satu atau lebih rantai globin yang membentuk
struktur normal hemoglobin. Talasemia merupakan salah satu penyakit yang
mengenai sistem hematologi sehingga dapat mempengaruhi fungsi sel darah
merah, atau dapat disampaikan bahwa talasemia merupakan kelainan jumlah
penyusun hemoglobin (Rujito, 2019).

Talasemia merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal

resesif dimana semua perubahan genetik yang terjadi diturunkan dari ibu maupun

ayah. Talasemia terjadi bila sintesis salah satu rantai polipeptida menurun.
Sebagian besar kelainan hemoglobin dan jenis talasemia merupakan hasil
kelainan mutasi pada gamet yang terjadi pada replikasi DNA (Sudoyo, 2009).

3.1.2 Klasifikasi
Berdasarkan kelainan klinis, talasemia dibagi menjadi 3, yaitu: talasemia
mayor, talasemia intermedia dan talasemia minor. Pembagian tersebut
berdasarkan gejala dan tanda klinis, serta kebutuhan transfusi darah yang
digunakan untuk terapi suportif (Rujito, 2019).

a. Talasemia mayor.
Talasemia mayor merupakan keadaan klinis talasemia yang
paling berat. Gejala secara umum muncul pada usia 7 bulan awal
pertumbuhan bayi atau setidak nya di bawah 3 tahun. Gejala awal
berupa pucat pada telapak tangan dan kelopak mata bagian dalam,
kemudian bayi akan tampak lemas, tidak begitu aktif dan tidak
ingin menyusui. Bayi akan mengalami kegagalan untuk
berkembang secara normal dan menjadi semakin pucat.
Gambaran di atas adalah keadaan anak yang tidak
menjalani transfusi, atau menjalani transfusi tetapi tidak rutin.
 13

Individu atau anak yang menjalani transfusi darah secara rutin

dapat mengurangi gejala dan tanda, serta menampakkan
pertumbuhan dan perkembangan yang baik.
b. Talasemia intermedia.
Gejala klinis dari talasemia intermedia tidak se dini
talasemia mayor. Diagnosa awal dapat terjadi pada usia belasan
tahun, atau bahkan pada usia dewasa. Talasemia intermedia
menunjukkan gejala dan tanda yang sama dengan talasemia mayor,
namun lebih ringan daripada talasemia mayor. Pasien intermedia
tidak rutin dalam memenuhi transfusi, kadang hanya 3 sampai 6
bulan sekali.
c. Talasemia minor.
Talasemia minor juga disebut sebagai karier talasemia,
yang tidak menunjukkan gejala selama hidupnya. Hal ini dapat
dipahami karena abnormalitas gen yang terjadi hanya melibatkan
salah satu dari dua kromosom yang dikandungnya, bisa dari ayah
atau ibu. Satu gen yang normal masih mampu memberikan
kontribusi untuk proses hematopoiesis yang cukup baik. Beberapa
penelitian menyebutkan bahwa diantara pendonor darah rutin pada
unit transfusi darah adalah karier talasemia.

Talasemia diwariskan secara autosomal resesif, berdasarkan penurunan

sifatnya genotip talasemia homozigot dan talasemia heterozigot. Pada talasemia
homozigot, terjadi kerusakan pada kedua kromosom homolog sehingga
kehilangan rantai globin ganda. Pada talasemia beta, rantai beta tidak diproduksi
sama sekali sehingga hemoglobin A tidak dapat di produksi. Pada talasemia alfa,
rantai alfa sama sekali tidak di produksi sehingga terbentuk rantai globin y4 yang
disebt Hb Bart’s. Pada talasemia heterozigot, kerusakan terjadi pada salah satu
kromosom homolog (Rimoin, 2013).
 14

Gambar 1: Pewarisan sifat talasemia

Talasemia diklasifikasikan berdasarkan molekuler menjadi dua yaitu

talasemia alfa dan talasemia beta. Talasemia alfa disebabkan oleh mutasi salah
satu atau seluruh globin rantai alfa yang ada. Talasemia beta terjadi jika terdapat
mutasi pada satu atau dua rantai globin beta yang ada (Dewi, 2009).
 15

Tabel 1: Perbedaan Talasemia alfa dan beta

3.1.3 Patofisiologi
Hb (hemoglobin) sebagai protein pengikat oksigen yang ditemukan di
eritrosit atau sel darah merah dan berfungsi mengangkut oksigen dari paru- paru
ke jaringan. Setiap molekul hemoglobin berbentuk tetramer dan terbuat dari
empat rantai globin polipeptida. Setiap subunit pada globin mengandung bagian
heme yang terbentuk dari struktur cincin protoporfirin organik dan ion besi dalam
bentuk Fe2 +. Molekul besi pada setiap bagian heme dapat mengikat dan melepas
oksigen dan proses tersebut bertujuan untuk transportasi oksigen ke dalam tubuh.
Pada orang dewasa jenis hemoglobin yang paling umum adalah HbA, yang terdiri
atas dua subunit alfa-globin dan dua beta-globin. Gen globin yang berbeda akan
mengkodekan setiap jenis subunit globin (Hafen, 2021).

Talasemia merupakan penyebab anemia mikrositik hipokromik yang

timbul akibat kurang atau tidak adanya sintesis rantai globin hemoglobin.
Talasemia merupakan cacat secara kuantitatif dari proses sintesis hemoglobin.
 16

Kondisi yang terjadi berbeda dengan penyakit hemoglobinopati lain seperti pada
penyakit sel sabit yang merupakan defek struktural atau kualitatif hemoglobin.
Sedangkan pada beta-talasemia terjadi mutasi dari gen beta-globin yang
diwariskan dan menyebabkan berkurangnya sintesis rantai beta-globin
hemoglobin. Sehingga terdapat penurunan dari HbA yang terbentuk dari beta-
globin dan peningkatan dari Hb jenis lainnya yakni HbF (terdiri atas 2 subunit
alfa-globin dan 2 subunit gama- globin) dan HbA2 (terdiri atas 2 subunit alfa-
globin dan 2 subunit delta-globin), serta kadang juga terdapat keberadaan HbE.
Penurunan sintesa rantai beta-globin menyebabkan kerusakan pembentukan
hemoglobin, hal ini dapat menyebabkan hemolisis dan kondisi anemia.
Pembentukan eritrosit oleh sumsum tulang dan suplai dari transfusi menyebabkan
hemolisis RBC yang menyebabkan fe meningkat dan terjadi hemosiderosis (Cao,
2010).

Hemoglobin
(HbA)

rantai α rantai β
thalasemia β ……… defisiensi sintesa rantai β
sintesa rantai a

kerusakan pembentukan
hemoglobinn

hemolisis

anemia berat

pembentukan eritrosit dan oleh

sumsum tulang dan suplai dari transfusi

hemolisis suplemen RBCs

fe meningkat

hemosiderosis
 17

3.1.4 Talasemia pada Kehamilan

Pada wanita hamil, dari anamnesis dapat ditanyakan adanya gejala anemia
seperti pusing, lemah, mudah lelah, hingga sinkop. Ada atau tidaknya riwayat
splenomegali, batu empedu, trombosis, kardiomiopati, penyakit hati kronis serta
kelainan endokrin seperti diabetes melitus. Gejala talasemia sering muncul pada
usia >18-67 tahun (dapat terjadi pada usia 2-8 tahun). Pada beberapa wanita gejala
anemia akan bertambah berat karena ekspansi volume plasma yang disertai sedikit
peningkatan eritropoiesis. Dapat ditanyakan juga adanya riwayat transfusi, apakah
sejak sebelum atau setelah kehamilan, karena stress fisiologis kehamilan dapat
mengeksaserbasi gejala talasemia (Creasy, 2014).

Beberapa penelitian menyatakan bahwa penilaian menggunakan dopler

sebagai alat non-invasif untuk memprediksi anemia janin pada kehamilan dengan
resiko. Pemeriksaan dengan menilai peak systolic velocity (PSV) atau kecepatan
puncak sistolik pada arteri cerebri media janin. Penilaian tersebut didasarkan pada
prinsip bahwa janin dengan anemia mempertahankan pengiriman oksigen ke otak
dengan meningkatkan aliran darah ke otak dengan viskositas rendah (Suresh,
2016).

3.1.5 Penatalaksanaan
Wanita hamil dengan talasemia-β minor dan anemia dimana
Hb < 7 gr/dL biasanya terjadi pada trimester ketiga, membutuhkan asam folat

5 mg/hari dan terapi transfusi suportif (Rachmilewitz, 2011). Pada kebanyakan

wanita, konsumsi asam folat 5 mg/hari dapat meningkatkan hemoglobin secara
signifikan dan mencegah defek susunan saraf. Sebaliknya, konsumsi
suplementasi zat besi tergantung terhadap individu. Pemberian suplemen besi
hanya jika pasien terdapat defisiensi yang dikonfirmasi dengan diagnosis standar,
yaitu serum iron, saturasi transferrin, dan serum ferritin. Pencegahan trombosis
pada kehamilan, dapat diberikan heparin atau low- molecular-weight heparin 7
hari setelah melahirkan per vaginam atau selama 6 minggu setelah sectio caesarea

atau dosis rendah aspirin 75 mg/hari (RCOG, 2014). Adanya splenomegali dan
 18

hipersplenisme merupakan indikasi untuk dilakukannya splenektomi

(Rachmilewitz, 2011)

Dalam upaya mengurangi mortalitas dan morbiditas karena talasemia

dilakukan skrining. Pada praktik obstetrik pencegahan ini dilakukan dengan
skrining pasangan yang berisiko memiliki keturunan dengan sindroma talasemia
tersebut. Skrining pertama dilakukan pada ibu hamil, jika positif dilanjutkan pada
pemeriksaan suaminya. Bila keduanya positif dilanjutkan dengan konfirmasi
hemoglobin typing, pada beberapa kasus bahkan memerlukan lanjutan analisa
DNA (Ruangvutilert, 2007).
 19

BAB 4
ANALISA KASUS

Pasien Ny. AJ berusia 31 tahun datang ke IGD RSUD Blambangan. Pasien

datang pada tanggal 15 Oktober 2022 dengan keluhan perut terasa mulas. Pasien
merasa mulas sejak 2 hari yang lalu dan semakin sering. Pasien hamil kedua
merasa hamil 9 bulan, ANC di bidan Maya. Tanggal 31-08-2022 kontrol di RSNU
Hb 6,7 MRS, transfusi 2 kolf Hb 8,2, lalu drop kembali menjadi Hb 6,4 rujuk
RSSA  transfusi 4 kolf  hasil talasemia. Tanggal 4-10-2022 USG di polkan
dengan dr. Sulis, Sp.OG kepala/T/djj +/placenta corpus posterior/gr II/ketuban
cukup, Hb : 8,5 konsul ke IPD rencana transfusi jika Hb < 8,5.
Mengenai riwayat pernikahan, pasien menikah pertama kali pada usia 20
tahun, dan menikah selama 11 tahun dengan suami pertama dan memiliki 1 orang
anak. Untuk riwayat menstruasi, pasien haid pertama pada usia 12 tahun, siklus
haidnya teratur selama 28 hari, dengan lama 8 hari disertai dissmenorhea. Riwayat
kehamilan, pada kehamilan pertama, pasien melahirkan cukup bulan secara
pervaginam tanpa komplikasi di bidan dengan BBL 2800gram dan berjenis
kelamin laki-laki, kini usianya 11 tahun. Untuk kehamilan ini pasien melakukan
ANC di Bidan Maya, Posyandu dan RSUD Blambangan, serta pernah USG 1 kali
tanggal 04/10/2022 di RSBL, HPHT pada tanggal 18/01/2022 dengan HPL
25/10/2022. Pasien ANC sebanyak enam kali, yaitu pada tanggal 27/3/22,
29/6/22, 25/8/22, 18/9/22, 28/9/22 dan 04/10/2022. Pada pemeriksaan tanggal
27/3/22, didapatkan berat badan 53,5kg, tekanan darah 120/70 mmHg. Tanggal
29/06/22, didapatkan berat badan 56kg, tekanan darah 100/70 mmHg. Tanggal
25/08/22, didapatkan berat badan 57kg, tekanan darah 110/70 mmHg. Tanggal
18/09/22, didapatkan berat badan 65kg, tekanan darah 120/60 mmHg. Tanggal
28/09/22, didapatkan berat badan 65kg, tekanan darah 110/70 mmHg. Sedangkan
pada ANC tanggal 04/10/22, didapatkan berat badan 65kg, tekanan darah
110/70mmHg, dan TFU 29 cm sehingga diperkirakan 37-38 minggu.
Pada pemeriksaan tanggal 16/10/22 didapatkan tekanan darah 110/80
mmHg, Heart Rate 90x/menit, Respiratory Rate 20x/menit, dan suhu 36,60C.
Pada pemeriksaan Leopold I puncak teraba lunak dengan TFU 28 cm, Leopold II
teraba punggung kiri, Leopold III teraba kepala dan Leopold IV kepala belum
 20

memasuki pintu atas panggul. Selain itu, tidak terdapat edema pada ekstremitas
bawah dextra dan sinistra.
Berdasarkan anamnesa dan pemeriksaan fisik, manifestasi klinis yang
muncul pada kasus ini, pasien memenuhi kriteria talasemia intermedia karena
terdapat tanda anemis dan gejala yang jarang muncul. Talasemia terbagi
berdasarkan tiga tipe yang juga membedakan berbagai gejala yang mungkin
ditimbulkannya. Tiga tipe tersebut yakni mayor, intermedia dan minor. Tipe
mayor muncul dengan sendirinya pada 2 tahun pertama kehidupan dengan gejala
anemia berat, pertumbuhan yang buruk, serta kelainan tulang, dan sebagai
penangannya membutuhkan transfusi darah yang teratur seumur hidup. Pada tipe
intermedia penangannya hanya membutuhkan transfusi darah secara berkala dan
gejala lebih jarang muncul, sedangkan tipe minor tidak memerlukan pengobatan
khusus serta biasanya tanpa gejala atau asimptomatik (Fibach, 2017). Berbagai
gejala yang mungkin timbul pada kondisi talasemia mayor yang berat adalah
anemia derajat ringan - berat, perluasan pada ruang sumsum tulang akibat proses
hiperplasia eritroid, hepatomegali dan splenomegali, dan hematopoiesis
ekstramedular di area dada dan perut. Serta berbagai manifestasi klinik yang dapat
muncul adalah pucat, ikterus, “facies cooley” (pelebaran dahi, batang hidung
masuk ke dalam, dan menonjol pada tulang hidung), dan pembesaran perut
(Nienhuis, 2012).
Selanjutnya dilakukan pemeriksaan penunjang, berupa pemeriksaan
laboratorium. Pada pemeriksaan darah lengkap didapatkan leukositosis 20.0
x103/µL, Eritrosit 3.36 x103/µL, MCV 69.0 fL, MCH 22.9 Pg, Hemoglobin 7.7
g/dL, Hematokrit 23.2 % dan golongan darah O rhesus positif. Leukositosis dapat
muncul pada pasien dengan talasemia. Pasien talasemia dengan transfusi terjadi
inflamasi. Feritin, salah satu parameter cadangan besi juga merupakan protein fase
akut yang meningkat pada keadaan inflamasi. Kadar feritin pada penderita
talasemia menunjukkan inflamasi dan jumlah cadangan besi pada penderita
tersebut (Prawira, 2019). Sedangkan nilai Hb dan MCV yang menurun
menandakan adanya anemia mikrositik hipokrom. Pada beta talasemia, tipe
anemia yang paling sering ditemukan adalah anemia mikrositik hipokrom yang
ditandai oleh ukuran dan warna sel darah merah yang kurang dari biasanya.
 21

Anemia mikrositik hipokrom juga dapat ditemukan pada anemia defisiensi besi
dimana kedua keadaan tersebut ditandai oleh hasil mean corpuscular volume
(MCV) yang kurang dari 83 (Jameel, 2017).
Talasemia merupakan kelainan dari proses sintesi rantai globin
hemoglobin, hal ini yang menyebabkan anemia mikrositik hipokromik.
Hemoglobin yang paling umum pada orang dewasa adalah HbA, yang terdiri
atas dua subunit alfa-globin dan dua beta-globin (Hafen, 2021). Beta-talasemia
terjadi mutasi dari gen beta-globin yang diwariskan dan menyebabkan
berkurangnya sintesis rantai beta-globin hemoglobin,s ehingga terdapat
penurunan dari HbA yang terbentuk dari beta-globin. Penurunan sintesa rantai
beta-globin menyebabkan kerusakan pembentukan hemoglobin, hal ini dapat
menyebabkan hemolisis dan kondisi anemia. Pembentukan eritrosit oleh sumsum
tulang dan suplai dari transfusi menyebabkan hemolisis RBC yang menyebabkan
fe meningkat dan terjadi hemosiderosis (Cao, 2010).
Tatalaksana yang dilakukan pada kasus ini adalah transfusi PRC karena
Hb yang rendah pada pasien. Terapi tranfusi regular dibutuhkan untuk
mempertahankan Hb sekitar 10 mg/dL memungkinkan pertumbuhan dan
perkembangan yang lebih baik dan juga menekan eritropoesis sehingga
mengurangi hepatosplenomegali (Hooffbrand, 1995). Pemberian transfusi yang
berulang-ulang dapat menimbulkan komplikasi hemosiderosis dan
hemokromatosis, yaitu menimbulkan penimbunan zat besi dalam jaringan tubuh
sehingga dapat mengakibatkan kerusakan organ-organ tubuh seperti hati, limpa,
ginjal, jantung, tulang dan pancreas (Weather, 2001).
Walaupun perempuan yang menderita talasemia yang tergantung transfusi
mengalami penurunan fertilitas, kehamilan tetap dapat terjadi. Beberapa penelitian
menunjukkan bahwa pasien talasemia hamil yang ditatalaksana dengan baik tidak
mengalami komplikasi seperti pertumbuhan janin terganggu, abortus dan
kehamilan prematur, sehingga tatalaksana talasemia yang optimal selama
kehamilan sangat penting dilakukan (Sumoastro, 2008)
Pasien dari β talasemia intermedia berada pada peningkatan risiko
komplikasi selama kehamilan, yang meliputi, memburuknya anemia dan
 22

trombositopenia, keguguran, kematian janin intra-uterin, persalinan prematur,

operasi caesar dan pembatasan pertumbuhan intrauterine (Nassar, 2006).
 23

BAB 5
KESIMPULAN

5.1 Kesimpulan
Diagnosa pasien pada kasus ini adalah G2P1001 UK 38-39 minggu +
J/T/H/I + letak kepala + talasemia, sesuai dengan anamnesis, pemeriksaan fisik,
dan pemeriksaan penunjang.

5.2 Saran
Pemahaman lebih lanjut mengenai skrinning kehamilan dengan talasemia
dan penanganannya serta mempelajari faktor prediktor terjadinya talasemia untuk
menghindari komplikasi pada ibu dan bayi.
 24

DAFTAR PUSTAKA
Cao A, Galanello R. Beta- thalassemia. Genet Med. 2010 Feb;12(2):61-
76
Cao, A., & Kan, Y. W. The prevention of thalassemia. Cold Spring Harbor
perspectives in medicine, 3(2); 2013, a011775.
Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF. Creasy
& Resnik’s Maternal-Fetal Medicine Principles and Practice. 7th edition.
New York: Elsevier; 2014.
Dewi, S. Karakteristik Thalasemia yang dirawat inap di Rumah Sakit Umum
Pusat H, Adam Malik Medan. USU; 2009
Fibach E, Rachmilewitz EA. Pathophysiology and treatment of patients
with beta-thalassemia - an update. F1000Res. 2017 Dec 20;6:2156
Hafen BB, Sharma S. Oxygen Saturation. In: StatPearls. Treasure Island (FL):
StatPearls Publishing; August 12, 2021.
Hooffbrand AV, Pettit JE. Essential Haematology 3nd ed. Blackwell
Science Ltd. 1995 : 94-120.
Jameel T, Baig M, Ahmed I, Hussain MB, Alkhamaly MBD. Differentiation of
beta thalassemia trait from iron deficiency anemia by hematological
indices. Pak J Med Sci. 2017;33(3):665-9
Kementrian Kesehatan RI. Profil Kesehatan Indonesia. Jakarta:
Kemenkes RI; 2019
Sumoastro S, Maloveny A: Talasemia Pada Kehamilan. In WL. Purwita, Alwi
Idrus, Setiati Siti, Mansjoer Arif, Ranitya Rian, Editors : Penyakit- Penyakit
Pada Kehamilan Peran Seorang Internis. Jakarta : Pusat Penerbitan
Departemen Ilmu Penyakit Dalam FK UI; 2008 : 203-220
Nassar AH, Usta IM, Rechdan JB, Koussa S, Inati A, et al. (2006) Pregnancy in
patients with beta-thalassemia intermedia: outcome of mothers and
newborns. Am J Hematol 81: 499-502.
Nienhuis AW, Nathan DG. Pathophysiology and Clinical
Manifestations of the β- Thalassemias. Cold Spring Harb Perspect Med.
2012;2(12):a011726
 25

Prawira V, Hendrianingtyas M. HUBUNGAN FERITIN DAN JUMLAH

LEUKOSIT DENGAN KADAR TSH PADA PASIEN TALASEMIA
DENGAN TRANSFUSI. Media Medika Muda [Online]. 2019 Sep;3(1).
Origa R. β-Thalassemia. Genet Med. 2017 Jun;19(6):609-619
Rachmilewitz EA, Giardina PJ. How I treat thalassemia. Blood Journal. 2011;
118(13): 3479-86.
Royale college of obstetricians & gynecologists (RCOG).
Management of Beta Thalassaemia in Pregnancy. RCOG. 2014; 66: 1-
17.
Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf I. Emery and Rimoin’s. Essential Medical
Genetics. New York: Elsevier; 2013
Ruangvutilert P. Thalassemia is a Preventable Gen Disease. Siriraj
Med J. 2007; 59: 330-3
Rujito, L. Talasemia Genetika Dasar dan Pengelolaan Terkini. Semarang:
UNSOED; 2019
Sudoyo AW, Setiyohadi B, Alwi I, Simadibrata M, Setiati S. Buku Ajar Ilmu
Penyakit Dalam. Edisi V. Jakarta: Interna Publishing; 2009.
Sumoastro S, Maloveny A: Talasemia Pada Kehamilan. In WL. Purwita, Alwi
Idrus, Setiati Siti, Mansjoer Arif, Ranitya Rian, Editors: Penyakit- Penyakit
Pada Kehamilan Peran Seorang Internis. Jakarta: Pusat Penerbitan
Departemen Ilmu Penyakit Dalam FK UI; 2008 : 203-220
Suresh, S., Gandhi, A., Malhotra, N., Malhotra, J., Gupta, N., Bora, N.Diagnosis
and Management of Fetal Anemia. (eds) Principles of Critical Care in
Obstetrics. Springer, New Delhi. 2016.
Weather Dj, Clegg JB. The Thalasemia Syndrome 4nd ed. Blackwell Scientific.
England: Oxford University; 2001: 100-110.